ÍNDICE

Introdução: ........................................................................................................................ 3
1. Mutações cromossômicas:......................................................................................... 4
2.Principais síndromes ...................................................................................................... 5
2.1 Síndromes cromossômicas:..................................................................................... 5
2.1.1Down: ................................................................................................................ 5
2.1.2 Edwards: ........................................................................................................... 5
2.1.3 Patau: ................................................................................................................ 5
2.2 Síndromes geriátricas .............................................................................................. 6
2.2.1 Incapacidade cognitiva: .................................................................................... 6
2.2.2 Instabilidade postural: ...................................................................................... 6
2.2.3Infecção urinária:............................................................................................... 6
2.3Síndromes clínicas ................................................................................................... 7
2.3.1 Síncope: ............................................................................................................ 7
2.3.2 Anemia: ............................................................................................................ 7
2.3.3Icterícia: ............................................................................................................. 7
2.4 Síndromes infecciosas............................................................................................. 7
2.4.1 Infecções do Trato Urinário: ............................................................................ 7
2.4.2 Infecções de Ossos e Articulações: .................................................................. 8
2.4.3 Infecções Genitais: ........................................................................................... 8
2.5 Síndromes medulares: ............................................................................................. 8
2.5.1 Medular central: ............................................................................................... 8
2.5.2 Brown-Séquard: ............................................................................................... 8
2.5.3Cone medular: ................................................................................................... 9
2.6 Síndromes hipertensivas gestacionais: .................................................................... 9
2.6.1 Hipertensão gestacional.................................................................................... 9
2.6.2 Pré-eclâmpsia ................................................................................................... 9
2.6.3 Pré-eclâmpsia sobreposta ................................................................................. 9
2.7 Síndromes paraneoplásicas: .................................................................................. 10
2.7.1Cutâneas: ......................................................................................................... 10
2.7.2 Cushing: ......................................................................................................... 10
 2.7.3 Paraneoplásica neurolóogica: ......................................................................... 10
Conclusão: ...................................................................................................................... 11
REFERÊNCIAS: ............................................................................................................ 12
Introdução:

O conhecimento das síndromes genéticas cromossômicas, entre outros tipos de

síndromes, e como elas ocorrem é de grande importância, levando em consideração a
magnitude dessas síndromes e os seus fatores de risco.

Desta forma, este trabalho tem como objetivo abordar as principais síndromes
existentes, como e por que acontecem, seus sintomas e formas de tratamento.

.
 1. Mutações cromossômicas:

Considerada uma alteração na estrutura do material genético, a mutação é

caracterizada como algo súbito e herdável, podendo levar a mudanças no fenótipo de
um indivíduo, gerando uma variabilidade genética. Esta pode ser dada por diversos
fatores definidos como alterações, que ocorrem estruturalmente no DNA, sendo naturais
ou induzidas por agentes externos como radiações ionizantes e ultravioleta, alterando o
número ou a própria estrutura cromossômica.

A partir disto, surge a mutação cromossômica, uma mutação que pode ser
encontrada no número ou na estrutura dos cromossomos. Sobre a mutação numérica
identificam-se dois tipos: a euploidia e a aneuploidia. A primeira se dá em mudança de
conjuntos cromossômicos inteiros (pra mais ou pra menos) e é observada em maioria
em casos de aborto espontâneo, já a segunda caracteriza-se como uma mudança em
partes de conjuntos cromossômicos e sua principal causa são a não disjunção de
cromossomos homólogos durante a meiose.

Já a mutação cromossômica estrutural, é quando fragmentos provenientes de

fraturas cromossômicas se perdem ou se soldam erroneamente. Podendo surgir por
deleções, onde se perde parte de um braço cromossômico; duplicações, que são
produzidas cópias extras de regiões cromossômicas ou translocações, onde acontece a
transferência de uma parte de um cromossomo para outro não homólogo
 Um dos principais fatores relacionado a mutações causadoras de síndromes
cromossômicas é a idade materna avançada, que em muitos casos pode vir a ser um
agravante para o aparecimento de algumas síndromes.

2.Principais síndromes

2.1 Síndromes cromossômicas:

2.1.1Down:

Causas: presença extra de um cromossomo no número já previsto para uma

célula normal.
Características: olhos amendoados, baixa estatura, mãos e pés pequenos e
achatados, pescoço de aparência larga e achatada, e orelhas pequenas em
posição mais inferior da cabeça, diminuição do tônus e da força, predisposição
ao desenvolvimento de doenças cardiovasculares e problemas respiratórios e
lentidão no processo de aprendizagem
Tratamento: acompanhamento com fisioterapeutas e fonoaudiólogos, além de
médicos pediatras e clínicos gerais.

2.1.2 Edwards:

Causas: existência de um cromossomo 18 extra

Características: Baixo peso, cabeça pequena, má oxigenação do sangue arterial,
tremores, convulsões, hérnia umbilical, fenda facial, problemas na formação do
sistema digestivo, sola arredondada dos pés, defeito congênito grave no coração
ou outros órgãos fundamentais
Tratamento: Não existe tratamento específico para a Síndrome de Edwards,
porém, o médico pode recomendar remédios ou cirurgia

2.1.3 Patau:

Causas: acréscimo do cromossomo 13

 Características: Globo ocular pequeno, fenda do palato labial, maior número de
dedos, malformações graves no sistema nervoso central e no sistema urinário-
reprodutivo, retardo mental, problemas cardíacos gravíssimos e rins policísticos
Tratamento: não existe um específico, porém o tratamento indicado pelo
pediatra tem como objetivo aliviar o desconforto e facilitar a alimentação do
bebê, além de aliviar outros sintomas que possam surgir.

2.2 Síndromes geriátricas

2.2.1 Incapacidade cognitiva:

Causas: demência, doenças mentais, delirium e depressão.

Sintomas: exagero dos reflexos tendinosos profundos, anormalidades da marcha,
fraqueza em uma das extremidades, doença cérebro-vascular, múltiplos infartos.
Tratamento: não existe um específico, pois depende da causa e dimensão da
síndrome.

2.2.2 Instabilidade postural:

Causas: acuidade visual, o funcionamento do sistema vestibular, capacidade

respiratória e cardiovascular

Sintomas: quedas, fraturas, marcha anormal

Tratamento: fisioterapia constitui uma ferramenta importante para prevenir e/ou

minimizar os déficits de equilíbrio frequentes.

2.2.3Infecção urinária:

Causas: fraqueza muscular do assoalho pélvico, parto, cirurgias ginecológicas.

Doenças, cirurgias na próstata, hipertensivos diuréticos.
Sintomas: perda involuntária de urina
Tratamento: medicamentos, fisioterapia para fortalecer a musculatura pélvica e
mudanças de hábitos, sendo indicada cirurgia quando esses métodos não surtem
efeito.
2.3Síndromes clínicas

2.3.1 Síncope:

Causas: ativação inapropriada do nervo vago, que expande os vasos sanguíneos

e reduz o retorno do sangue para o coração
Sintomas: visão turva, ligeira incapacidade de falar, náusea e ânsia de vômito,
dor de cabeça, pensamentos confusos, pressão arterial baixa, respiração lenta.
pulso fraco, fraqueza, suor frio, tontura, palidez.
Tratamento: reidratar a pessoa e mantê-la sentada por alguns instantes.

2.3.2 Anemia:

Causas: deficiência de vários nutrientes como ferro, zinco, vitamina B12 e

proteínas, má formação da hemoglobina.
Sintomas: Palidez na pele e mucosas, apatia, cansaço generalizado, falta de
apetite, sonolência, tontura, falta de ar, taquicardia ou palpitações
Tratamento: na maioria dos casos é indicado aumentar a ingestão de ferro e
vitamina B12 e fazer o uso de suplementos.

2.3.3Icterícia:

Causas: acúmulo de bilirrubina no sangue.

Sintomas: cor amarelada da pele, mucosas e olhos
Tratamento: fototerapia, resolução da doença que levou à icterícia,
antibióticos, corticoides, hormonioterapia e exsanguíneotransfusão

2.4 Síndromes infecciosas

2.4.1 Infecções do Trato Urinário:

Causas: bactérias do intestino ou da vagina, fungos, vírus, parasitas.

Sintomas: febre, náusea calafrios, vômito, dor no flanco Disúria e aumento da
frequência urinária.
Tratamento: antibióticos e remoção de todos os cateteres e obstruções do trato
urinário
2.4.2 Infecções de Ossos e Articulações:

Causas: bactérias, micobactérias, fungos, disseminação através do sangue

Sintomas: dor em determinados ossos no corpo, vermelhidão e inchaço no local,
calor no local afetado, febre, cansaço, mal-estar, surgimento de feridas na pele
ou mesmo de úlceras na pele com secreção purulenta.
Tratamento: Antibióticos ou antifúngicos, cirurgia, drenagem.

2.4.3 Infecções Genitais:

Causas: HSV, HPV, Chlamydia trachomatis, Ureaplasma urealyticum, Neisseria

gonorrhoeae hábitos e comportamentos inadequados de higiene e vestuário
íntimos.
Sintomas: corrimento vaginal, mau odor, prurido, dor ou ardor ao urinar, dor às
relações sexuais e sensação de desconforto pélvico
Tratamento: uso de antifúngico, uso de antibióticos orais ou de aplicação
vaginal, chá de aroeira.

2.5 Síndromes medulares:

2.5.1 Medular central:

Causas: compressão anterior e posterior da medula espinhal, causando um

edema, hemorragia ou isquemia à porção central da medula espinha
Sintomas: fraqueza motora das extremidades superiores e menor envolvimento
dos membros inferiores, perda sensitiva abaixo do nível da lesão e retenção
urinária
Tratamento: Esteroides de alta dose, tratar a hipotensão, fisioterapia, terapia
ocupacional.

2.5.2 Brown-Séquard:

Causas: traumatismo raquimedular, ferimento de arma branca, ferimentos por

arma de fogo, acidentes automobilísticos, quedas de altura e acidentes por
 mergulhos em águas rasas, hérnia de disco vertebral, cistos e tumores, infecções
bacterianas ou virais, como a tuberculose, mielite transversa e meningite.
Sintomas: Acometimento da motricidade voluntária e sensibilidade profunda
homolateral, comprometimento da sensibilidade superficial contralateral
Tratamento: cirurgia da coluna vertebral, fisioterapia, uso de colares e coletes

2.5.3Cone medular:

Causas: tumores ou alterações vasculares no canal espinal

Sintomas: anestesia simétrica, fraqueza simétrica nos membros inferiores,
disfunção vesical e incontinência intestinal precoce.
Tratamento: descompressão cirúrgica imediata com laminectomia

2.6 Síndromes hipertensivas gestacionais:

2.6.1 Hipertensão gestacional

Causas: surgimento da hipertensão arterial, alimentação desequilibrada

Sintomas: PA superior a 140/90 mmHg, dores de cabeça, dores abdominais,
inchaço no corpo, náuseas e vômitos, diminuição dos movimentos do bebê por
mais de 24 horas, alterações na visão, sangramentos vaginais.
Tratamento: dieta equilibrada, evitar exercícios físicos, ficar longe de situações
estressantes e reduzir atividades diárias

2.6.2 Pré-eclâmpsia

Causas: hipertensão arterial associada a proteinúria ou lesão de órgão alvo

Sintomas: Dores de cabeça intensas, visão distorcida, confusão, dificuldade em
respirar, dor na parte superior direita do abdômen, náusea e/ou vômito,
diminuição da urina, hipertensão arterial muito elevada
Tratamento: medicação oral, parto

2.6.3 Pré-eclâmpsia sobreposta

Causas: piora dos níveis pressóricos com surgimento de proteinúria

 Sintomas: PA superior a 140/90 mmHg, dores de cabeça, dores abdominais,
inchaço no corpo, náuseas e vômitos, diminuição dos movimentos do bebê por
mais de 24 horas, alterações na visão, sangramentos vaginais
Tratamento: baixas doses de ácido acetilsalicílico, parto

2.7 Síndromes paraneoplásicas:

2.7.1Cutâneas:

Causas: tumores
Sintomas: prurido, rubor, lesões pigmentadas, herpes-zóster
Tratamento: controle do câncer subjacente.

2.7.2 Cushing:

Causas: alta concentração de cortisona no organismo, tumores.

Sintomas: excesso de gordura corporal, dificuldade de cicatrização, fadiga,
aumento da pressão arterial, osteoporose, cálculos renais, diabetes, transtornos
mentais.
Tratamento: procedimento cirúrgico ou somente medicamentos e uma dieta rica
em potássio.

2.7.3 Paraneoplásica neurolóogica:

Causas: neoplasia maligna causada por autoanticorpos neuronais

Sintomas: Os sintomas variam de acordo com a área afetada no cérebro ou no
sistema nervoso central e periférico, podendo ser desde perda de memória de
curto prazo, transtornos psiquiátricos, convulsões e ataxias até náusea, vômito,
tontura, perda de equilíbrio, sonolência, dor ou perda de reflexos.
Tratamento: imunoterapia.
Conclusão:

Através deste trabalho pode concluir-se que o estudo das síndromes, de maneira
geral, é de suma importância para a ciência e para a população, uma vez que os estudos
ajudam a compreender de melhor forma o funcionamento das síndromes sobre o ser
humano, além de auxiliar na prevenção das mesmas.
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