Conceitos básicos da anemia falciforme com enfoque no

tratamento por terapia gênica.

Francine Figueiredo Delmou de Queiroz, Biomédica

francine.biomed@gmail.com
Professor Coordenador e Orientador MSc Vandré Mateus Lima
Análises Clínicas e Toxicológicas
Universidade Estácio de Sá
Campo Grande, Rio de Janeiro, 20/05/2021

RESUMO
O objetivo do estudo foi realizar uma revisão de literatura sobre a Anemia Falciforme
como patologia hereditária causada por mutação genética, patologia esta analisada desde
o início do século XX e caracterizada como uma doença além de hereditária, de ancestral
e étnica. E juntamente com os aspectos básicos da doença, avaliar a possibilidade de
tratamento específico ou cura definitiva através do avanço de estudos com a Terapia
Gênica. O estudo foi realizado e percebeu-se concordância entre os autores em relação a
manifestações clínicas e complicações das doenças e também sobre a importância e um
diagnóstico precoce para a realização de um bom acompanhamento antes das primeiras
complicações, o que gera uma vida de manutenção de saúde ao portador da doença. Assim
concluiu-se que a doença representa um problema de saúde pública e os portadores do
gene são alvo do Ministério de Saúde para aconselhamento genético e esclarecimento
sobre a doença e, em virtude dos avanços da ciência moderna, já existe feitos e aplicações
da medicina que propiciam possibilidade de até 87,5% de chance de cura através de
Transplante de Medula e Terapia Gênica.
Palavras Chave: Anemia. Falciforme. Terapia. Gênica.

ABSTRACT
The purpose of the study was to conduct a review of literature about cickle cell anemia
as a disease hereditary caused by genetic mutation, that disease analyzed since de
beginning the century XX and characterized by addition to a hereditary disease ethnic
too. And together the basic aspects, to evaluate the possibility of a specific treatment or a
definitive cure through advances of gene teraphy. With the realization of the study it
realizes concordance between the autors about clinical manifetations and complications
of the disease and concordance about the importance of a early diagnosis to realize a good
side dish before the appearence of complications, that can bring to the paciente a
maintenance of health. Than the disease represent a problem of health servisse and the
carries of the gene are the targed public from the health ministry for genetic counseling
and clarification about the disease; and because of the advances of our modern Science,
there are already made medicine that provide possibilities of up to 87,5% of chances of
healing through Marron Transplant and Gene Therapy.
Key Words: Anemia. Sickle Cell. Therapy. Genetic

1. INTRODUÇÃO

A Anemia Falciforme ou AF é uma patologia hereditária caracterizada por

alteração genética nas hemácias devido à mutação do gene da globina beta da
hemoglobina, sendo classificada como uma doença além de hereditária, de ancestral e
étnica (BATISTA,2008). Segundo SILVA et al., (1993), esta patologia hematológica
crônica, apresenta impacto significativo a vida dos portadores da doença e de suas
famílias.
Estudos a destacam como a alteração genética mais comum no mundo, sendo
mais predominante na população negra (DIAS, 2013). Segundo Cavalcanti (2007), a AF
é concebida atualmente como a hemoglobinopatia causada pela alteração do gene que
produz a molécula de hemoglobina S. Esta molécula faz parte da composição das
hemácias e é responsável pelo transporte de oxigênio, devido a alteração genética ela terá
sua estrutura modificada, ao invés da forma bicôncava a hemácia adquire forma de foice,
sendo chamada de hemácia falciforme.
Por atuar na circulação sanguínea, a patologia pode apresentar reflexos em
diversos órgãos e sistemas do corpo, a doença tem quadros crônicos e quadros graves de
infecção, entre outros. Estes quadros configuram um índice de significativa morbidade,
podendo implicar em internações sucessivas e risco de morte, o que representa grande
mobilização e aflição aos portadores da patologia e suas famílias (DIAS, 2013), em
reflexos dos quadros graves, a AF é uma doença que pode ser bastante grave quando não
cuidada adequadamente, com alta mortalidade especialmente na faixa etária de 0 a 5 anos,
em crianças que não recebem cuidado regular com equipe de saúde (JESUS, 2010).
O impacto da doença nas atividades sociais é percebido no cotidiano dos
portadores da AF, principalmente na adolescência, há interferência nas atividades sociais,
desempenho escolar, alterações no desenvolvimento físico, social e mental (BATISTA,
2008). Porém, apesar das limitações, a doença não é fator impeditivo a vivência deste
ciclo de vida, pois desde a primeira infância, à medida que vão crescendo os jovens
aprendem a desenvolver formas de enfrentar as adversidades e minimizar o impacto da
doença em seu cotidiano (DIAS, 2013).
Desde o início do século XX, surgem publicações sobre a doença Anemia
Falciforme. As primeiras publicações surgiram nos EUA (Estados Unidos da América).
A princípio a doença recebeu categoria de “doença racial”, desde o que se supõe com seus
primeiros estudos: artigos publicados durante a década de 1910 e 1920 nos EUA. Os
estudos médicos brasileiros, iniciaram as publicações a partir dos anos de 1930, sendo a
AF analisada mediante ideias que relacionavam sangue, doença e raça. Durante este
período a doença foi entendida como uma doença caracterizada pela presença de
hemácias falciformes no sangue e com predominância em pessoas negras, a partir de
1950, novos conhecimentos estabeleceram o pressuposto, que vem sendo aceito pela
medicina até o momento, pelo qual se compreende a AF como doença hereditária causada
por anomalia genética na molécula da hemoglobina (CAVALCANTI, 2007).
A AF é a alteração hematológica hereditária de maior incidência no mundo. O
genótipo da anemia falciforme representa a forma clínica de maior gravidade na
proporção estimada de 1:300 a 1:600 nascimentos, sendo predominantes na raça negra
(NASCIMENTO et al., 2008). No Brasil, há uma elevada taxa de miscigenação entre os
grupos étnicos, isto provoca uma epidemiologia singular da doença em nosso país, devido
à grande e heterogênea influência étnica africana no Brasil, a incidência aqui varia de 1%
em cidades do Sul, podendo chegar até 5 ou 6% em outras cidades como é o caso da Bahia
(BATISTA, 2008). Dados do IBGE de 2004 demonstram 48% da população brasileira é
constituída de negros, estando concentrados principalmente na região Nordeste. Na Bahia
eles correspondem a 77,5%. Índices como estes nos permitem assegurar a AF como
problema de saúde pública (BATISTA, 2008).

2.OBJETIVO

O deste estudo foi realizar uma revisão de literatura da doença Anemia

Falciforme, como e compreendida e dar ao estudo um enfoque na terapia gênica como
opção de tratamento e possibilidade de cura.
3.METODOLOGIA

O trabalho desenvolvido seguiu preceitos do estudo exploratório, por meio de

pesquisa bibliográfica, que, segundo FALCÃO (2010, pg 14) “é desenvolvida a partir de
material já elaborado, constituído de livros e artigos científicos.
Nesta perspectiva, a proposta de FALCÃO (2010) foi utilizada das seguintes
etapas:
1° Etapa – Fontes

A seguir estão descritas as fontes utilizadas que forneceram as informações da

pesquisa proposta:
a) Foram utilizados 22 artigos científicos sobre a temática e foram acessados nas
bases de dados Scielo, ISSNS, USP, ITPAC publicados de 1993 a 2015. Todos os artigos
são nacionais, disponíveis online e em texto completo. Os seguintes descritores foram
aplicados: anemia falciforme, traço falcêmico, hemoterapia, terapia gênica.

b) Foi utilizada uma monografia, tese de mestrado, disponível online publicada

no ano de 2008.

Para a seleção das fontes, foram consideradas como critério de inclusão as

bibliografias que abordassem a anemia falciforme e consequentemente a temática e foram
excluídas aquelas que não atenderam.

2° Etapa – Coleta de Dados

A coleta de dados seguiu a seguinte premissa:

a) Leitura exploratória de todo material selecionado (leitura rápida que objetiva
verificar se o material consultado é de interesse para a pesquisa);
b) Leitura seletiva (leitura mais aprofundada das partes que realmente
interessam);
c) Registro das informações extraídas das fontes em instrumento específico
(autores, ano, método, resultados e conclusão).
3° Etapa – Análise e Interpretação

Nesta etapa foi realizada uma leitura analítica com a finalidade de ordenar e
sumariar as informações contidas nas fontes de forma que possibilitem a pesquisa.

4° Etapa – Discussão

Categorias que emergiram da etapa anterior foram analisadas e discutidas a partir

do referencial teórico relativo à temática do estudo.

4.DESENVOLVIMENTO

Dentre os estudos analisados para revisão bibliográfica e análise dos aspectos

básicos estudados sobre a Anemia Falciforme, foi observado concordância entre os
autores ao descrever a doença como patologia hereditária causada por alteração genética
nas hemácias devido a mutação do gene da globina beta da hemoglobina, que devido esta
alteração de gene produz a molécula de hemoglobina S, além disto os autores destacam a
doença como significativa devido seus quadros crônicos e de infecções graves e se não
cuidada adequadamente pode levar a altas taxas de mortalidade, principalmente na
primeira infância (0 a 5 anos). Convém lembrar que a doença com primeiros artigos sendo
publicados no início do século XX, era categorizada como doença racial, porém devido a
miscigenação dos povos ela recebe a característica de doença hereditária causada por
anomalia genética.
A patologia tem variadas manifestações clínicas, porém as principais
consequências são decorrentes da falcização (alteração no formato da hemácia), alteração
que impede que a hemácia seja transportada livremente pelo vaso, assim elas se
aglomeram e provocam a vaso-oclusão.
Ainda convém lembrar que o diagnóstico é de extrema importância nesta patologia, pois
um diagnóstico precoce pode implicar em profilaxias e tratamentos que podem gerar ao
portador uma rotina de manutenção de saúde, esta iniciada ainda nos primeiros meses de
vida possibilita um acompanhamento antes dos primeiros sintomas e de suas
complicações já que a AF ainda não possui tratamento específico ou cura definitiva.
4.1 Anemia Falciforme (Doença Genética)

A AF devido sua origem africana acaba sendo considerada a um grupo social

que compartilha a mesma ascendência e o mesmo conjunto genético, conforme
classificação do Instituto Brasileiro de Geografia e Estatística (IBGE, 2001). No entanto
não é mais considerada exclusiva de população, uma vez que se trata de uma doença
hereditária, qualquer indivíduo pode tê-la desde que seus pais tenham a hemoglobina S
no sangue (BATISTA, 2008).
A AF é explicada como uma doença genética decorrente do cruzamento de
portadores do traço falciforme e caracterizada por uma mutação de um gene, que gera
uma hemoglobina defeituosa, a hemoglobina S (HbS), a homozigose da hemoglobina S
(HbSS) expressará um quadro de anemia hemolítica crônica (NASCIMENTO et al.,
2008).

4.2 Traço Falciforme

Primeiramente é preciso compreender que o Traço Falciforme (TF) não é a

doença, mas uma característica genética e terá pouca repercussão na vida cotidiana do
portador, somente será dada alta importância no momento da reprodução, já que o traço
é passado hereditariamente. Os portadores do TF são público alvo do Ministério de saúde,
estes realizam campanhas educativas e aconselhamento genético a rede pública de saúde,
a seção do folheto do Ministério da Saúde chama-se Traço Falciforme, e esclarece o
sistema da hereditariedade da hemoglobina AS como demonstra figura 1 (GUEDES &
DINIZ, 2007).

Figura 1: Hereditariedade genética de portadores de Traço Falciforme e pessoas com

genes Normais.
(Extraído de DUQUE, 20-?).
4.3 O gene HbS

A hemoglobina S é originada devido uma mutação no cromossomo 11 que

resulta na substituição de um ácido glutâmico pela valina na composição 6 da extremidade
N-terminal da cadeia beta da globina (NASCIMENTO et al., 2008). A mutação do gene
da globulina dá origem a uma hemoglobina anormal, denominada HbS, esta substitui a
hemoglobina normal que é denominada HbA, porém só os homozigotos possuem a AF.
Em geral, os pais são portadores assintomáticos de um único gene afetado (heterozigotos),
são aqueles que produzem HbA e HbS, na reprodução eles transmitem cada um o gene
alterado para o concepto (HbSS) (GUIMARÃES & COELHO, 2010)
A mutação na hemoglobina A é decorrente de uma mutação gênica de ponto,
quando ocorre a substituição da base nitrogenada Adenina pela Timina no gene
codificante da hemoglobina, assim ocorre à substituição dos aminoácidos Ácido
Glutâmico por Valina da segunda base do códon no gene da globina beta da hemoglobina
como demonstra figura 2, modificando totalmente a forma da hemácia, deixando de
possuir sua forma discóide e macia, passando a ser enrijecida e deformada na forma de
foice, atrapalhando a hemácia no processo de transportar o oxigênio para todo o nosso
tecido, produzindo hemoglobina S anormal ao invés de hemoglobina A (OAKIS et al.,
2013).

Figura 2: Mutação no gene codificante da Hemoglobina.

(Extraído de < http://www.ebah.com.br/content/ABAAABvSQAK/tese-ufrgs-
inicio?part=2> Acesso em 08/11/2015.)
4.4 Sinais, Sintomas e Complicações da Anemia Falciforme

As principais consequências da AF são decorrentes da falcização, alteração no

formato da hemácia (figura 3), a célula que normalmente é redonda e flexível na AF ela
torna-se enrijecida e perde a flexibilidade necessária para ser transportada livremente pelo
vaso. Assim passa a se aglomerar nos vasos provocando o fenômeno chamado Vaso-
Oclusão. Este bloqueio da circulação impede a chegada de oxigênio a certas partes do
corpo, este é o elemento chave das complicações decorrentes da Anemia Falciforme
(DIAS, 2013).

Figura 3: O fenômeno da Vaso-Oclusão.

(Extraído de DIAS, 2013.)

Entre as principais consequências da vaso-oclusão, destaca-se a dor, em maior

ou menor grau, os episódios de dor fazem parte da vida dos portadores de AF, desde a
infância a fase adulta. A intensidade da crise álgica é variada, em alguns casos é tratada
em casa com ingestão de líquidos e de analgésicos de baixa complexidade, bem como
pode ser de alta intensidade, exigindo internação hospitalar para tratamento com fármacos
como morfina (LOBO et al., 2007).
As principais manifestações clínicas e complicações da AF decorrentes da vaso-
oclusão variam em vários sistemas como sistema nervoso central (SNC), cardíaco,
pulmonar e outros como demonstra o quadro 1 (GUIMARÃES & COELHO, 2010).
Quadro 1: Manifestações Clínicas e Complicações da Anemia Falciforme.

Sistema Linfo-hematopoiético Sistema Nervoso Central

Anemia Acidente isquêmico transitório
Asplenia Infarto
Esplenomegalia crônica (rara) Hemorragia Cerebral
Episódios de sequestro esplênico Agudo CardioPulmonar
Pele Cardiomegalia
Palidez Insuficiência Cardíaca
Icterícia Infarto Pulmonar
Úlcera de perna Pneumonia
Osteoarticular Urogenital
Síndrome mão e pé Priaprismo
Dores Osteoarticulares Hipostenúria, Proteinúria
Osteomielite Insuficiência Renal Crônica
Necrose Asséptica da cabeça do fêmur Gastrointestinal e Abdominal
Compressão Vertebral Crises de dor abdominal
Gnatopatia Cálculos Biliares
Olhos Icterícia Obstrutiva
Retinopatia Proliferativa Hepatomegalia
Glaucoma Geral
Hemorragia Hipodesenvolvimento somático
Retiniana Retardo de maturação sexual
Maior Suscetibilidade a infecções

Fonte: GUIMARÃES & COELHO, 2010.

Apesar da amplitude e gravidade das manifestações clínicas, uma característica

importante neste grupo é a alta variabilidade clínica, fazendo com que a apresentação dos
sinais e sintomas sejam extremamente variáveis entre sujeitos e até na mesma pessoa ao
longo dos anos. Tais variações estão relacionadas a características genéticas, fisiológicas,
ambientais e sociais, sendo as duas últimas as menos estudadas (DIAS, 2013).
4.5 Diagnóstico e Tratamentos

O diagnóstico da AF é realizado através de testes de triagem, que são utilizados

para pré-diagnósticos (NOGUEIRA et al., 2013), porém há uma associação dos testes de
triagem com um confirmatório da doença, este é realizado pela presença de HbS e de dua
associação a outras frações, e também a técnica mais eficaz de confirmatório que é a
Eletroforese de Hemoglobina em acetato de celulose ou agarose, com pH variando de 8
a 9 (OLIVEIRA, 2007).
Os testes de triagem são divididos em: Hemograma, Teste de Falcização, Teste
de Solubilidade, Dosagem de Hemoglobina Fetal e Hemoglobina A2, Focalização
Isoelétrica, Imunoensaio e Triagem Neonatal (NOGUEIRA et al., 2013).
Os testes de falcização (pesquisa de drepanócitos) e de solubilidade são
inadequados para o recém nascido (RN) por levarem a resultados falso negativos, devido
aos altos níveis de hemoglobina fetal (HbF) e aos baixos níveis de HbS presentes na
ocasião. Estes testes se feitos no RN, devem ser repetidos por até um ano após o
nascimento. Em virtude dos níveis de HbF só começarem a declinar por volta do 6° mês
de vida e, a partir desta época, é iniciada a produção de hemoglobinas normais do adulto
(HbA) (FIGUEIREDO et al., 2014).
O tratamento da AF é baseado na rotina de manutenção de saúde e deve ser
iniciada já nos dois primeiros meses de vida, já que a AF ainda não possui uma cura
definitiva ou tratamento específico. A educação dos pais ou responsáveis sobre a doença
é de extrema importância; desde a primeira consulta devem ser orientados quanto a
importância de manter a hidratação e nutrição e conhecer os níveis de hemoglobinas que
indicam a necessidade de atendimento médico (BRAGA, 2007).
A profilaxia das complicações da AF é indispensável para dar uma qualidade de
vida melhor para os pacientes e os familiares do portador de AF. Entre os passos
fundamentais estão: diagnóstico neonatal, profilaxia medicamentosa com penicilina,
hidroxiuréia, analgesia, vacinação e controle precoce dos episódios febris. O diagnóstico
precoce de AF possibilita o acompanhamento da criança antes do surgimento da
sintomatologia e suas complicações, isto permite iniciar a profilaxia medicamentosa
desde os três meses de vida, juntamente com a vacinação, isto reduz significativamente
as mortes relacionadas a enfermidade (DI NUZZO & FONSECA, 2004).
Dentre os tratamentos, grande ênfase é dada as transfusões sanguíneas.
Entretanto, nos pacientes com AF, elas não são recomendadas quando o estado anêmico
estiver compensado, pois o paciente suporta níveis de 5g/dl. Então as transfusões são
indicadas em casos de falência cardíaca, dispneia e disfunção do SNC. A transfusão então,
tem como finalidade principal a reposição de HbA em pacientes anêmicos e aumenta a
capacidade de transporte de oxigênio, minimizando os sintomas recorrentes da falta de
oxigenação (ALBUQUERQUE et al., 2014).
Já existe atualmente pacientes transplantados com medula para possível cura da
Anemia Falciforme (MARQUES et al., 2012). Alguns critérios de elegibilidade foram
inicialmente utilizados por SIMÕES et al., (2012), são eles: idade entre 2 – 16 anos e
presença de AVC, ou síndrome torácica aguda, ou dor intensa recorrente, porém pacientes
entre 1 – 27 anos já foram transplantados. Após uma mediana de cinco anos, a
sobrevivência global e a sobrevida livre da doença foram de aproximadamente 87,5%
para pacientes com doador de HLA compatível em todos os estudos.
A cura da doença para a maioria dos pacientes falciforme submetidos ao TCTH
com doador HLA compatível revela que os benefícios do procedimento excedem os riscos
para pacientes selecionados, pois o objetivo do TCTH em pacientes falciformes é
reestabelecer uma hematopoese normal, eliminando as obstruções vasculares causadas
pelos eritrócitos falcêmicos e a lesão crônica recorrente do endotélio vascular
(MARQUES, 2012).

TERAPIA GÊNICA TAMBÉM UTILIZADA EM PORTADORES DE ANEMIA

FALCIFORME
Desde a sua criação, por Johann Gregor Mendel, em meados do século XIX, até
os dias atuais, a genética evoluiu extraordinariamente. A genética é fundamental para as
ciências básicas da educação médica pré-clínica, e tem importantes aplicações para a
medicina (LANDER et al., 2001). O Projeto Genoma Humano, tem por objetivo
identificar todos os genes responsáveis por nossas características normais e patológicas,
visando revolucionar a medicina principalmente na prevenção, diagnóstico e tratamentos
das doenças (FECCHIO et al., 2015).
A terapia gênica visa substituir um gene defeituoso por um gene normal, ele é
transportado por um vetor que está contido em uma molécula de DNA ou RNA que
carrega os elementos genéticos importantes para a mutação e expressão (NARDI et al.,
2002).
De uma forma genérica, as etapas envolvidas em um experimento de terapia
gênica são: o isolamento do gene, a construção de um vetor, a transferência para células
no tecido alvo e a produção da proteína codificada e expressa pelo gene terapêutico nessas
células (MENCK & VENTURA, 2007).
O isolamento do gene ou remoção de um gene do organismo é, entretanto, muito
difícil e desnecessária na maioria das vezes, assim os procedimentos envolvem, em geral,
a introdução do gene de interesse, que deve ser completamente conhecido (este gene
também é chamado de TRANSGENE) (NARDI et al., 2002).

4.6 Vetores

A princípio era utilizada a metodologia de DNA purificado como vetor, apesar

de fornecer dados era pouco eficiente, então ganhou força a proposta de utilizar vírus não
patogênicos como vetores transportadores de genes, eram eles de três espécies: retrovírus,
adenovírus e vírus adenoassociados (AVV) como demonstra figura 5 (MENCK &
VENTURA, 2007)

Figura 5: Principais Vírus utilizados como vetores na Terapia Gênica.

(Extraído de MENCK & VENTURA, 2007.)

A ideia de usar os próprios vírus como veículos para transportar e introduzir

genes em um paciente, promovendo a cura de doenças é de uma simplicidade
extraordinária e abre enormes perspectivas para a saúde humana (MENCK &
VENTURA, 2007).
Uma idéia alternativa ao vírus é a abordagem do transgene na forma de DNA
livre, ele é aplicado diretamente do paciente. Essas vacinas de DNA são compostas pela
clonagem do gene de um antígeno proveniente de um patógeno, em um plasmídeo
bacteriano. Isso possibilita obter plasmídeo em grande quantidade a partir do cultivo de
bactérias e purifica-los (apenas DNA). Ao ser injetado no tecido a parte eucariótica do
plasmídeo expressa proteína antigênica e gera uma resposta imune, de forma similar a
uma vacina normal, este método é conhecido como injeção de DNA nu (NARDI et al.,
2002).
Foi revelado em 1998, através de experimentos com um verme nematoide
(Caenorhabditis Elegans) um mecanismo a partir de moléculas de RNA dupla-fita. Em
2001 foi comprovada sua existência também em mamíferos, o que abriu enormes
perspectivas tecnológicas. Basicamente pequenas moléculas de RNA são sintetizadas nas
células, a partir do seu genoma, de modo a produzir estruturas similares a grampos,
formando moléculas de RNA dupla fita que controlam a expressão de genes celulares seja
a partir da degradação do RNA mensageiro ou bloqueio de síntese proteica (MENCK &
VENTURA, 2007).

4.7 Métodos de Transferência

Os métodos de transferência gênica são geralmente divididos em três categorias:

Método Físico (por transgene introduzido diretamente na célula), Métodos Químicos
(onde o vetor é a substância de origem) e Métodos Biológicos (emprego de organismo
que naturalmente tem a capacidade de transferir material genético, como vírus) (NARDI
et al., 2002). Porém as formas de transferência de vetor são muito variadas. Em primeiro
lugar é importante definir se é mais apropriado introduzir o gene diretamente no
organismo (IN VIVO) ou se, alternativamente, células serão retiradas do indivíduo,
modificadas e depois introduzidas (EX VIVO) (Figura 4) (MENCK & VENTURA,
2007).
 Figura 6: Estratégias de Terapia Gênica.
(Extraído de MENCK & VENTURA, 2007.)

A utilização da Terapia Gênica para tratamento e/ou possível cura para a Anemia
Falciforme já é uma perspectiva atual. É utilizado um gene funcional dentro do genoma
do portador da AF para substituir um gene anormal. A técnica introduzirá o material
genético em células carreadoras, estas moléculas carreadoras levarão o gene terapêutico
para as células alvo (MARQUES et al., 2012). Foi realizado um estudo por Allyson et
al., (1996) onde o objetivo foi de obter a correção direta da mutação responsável pela
Anemia Falciforme. Após a introdução da molécula quimérica em células linfoblastóides
(células B), homozigotas para a mutação. Houve um nível detectável de conversão do
gene mutante em sequência normal. Para mensurar a eficácia da correção foi utilizada
uma técnica de reação em cadeia de polimerase (PCR). Houve eficiência e precisa
conversão direcionada por estas moléculas, o método é uma promessa de tratamento para
esta doença genética.
5.CONCLUSÃO
Levando-se em consideração os aspectos estudados e citados pelos autores
e em concordância com os presentes entende-se que a Anemia Falciforme é uma
doença hereditária genética de grande significância e representa um problema de
saúde pública e as famílias portadoras do gene (Traço Falciforme) são o público alvo
do Ministério de saúde, deve haver o esclarecimento sobre a hereditariedade,
campanhas e aconselhamento genético para minimizar os riscos de gerações de
portadores da doença.
Entretanto, em virtude do que foi observado em relação aos avanços em
relação a tratamentos específicos e possíveis curas mediante Transplante de Medula
e Terapia Gênica já fazem parte de nossa realidade, os feitos da ciência moderna com
estudos e compatibilizações de doadores de HLA compatível revelam que o objetivo
de reestabelecer uma hematopoese normal eliminando as manifestações clínicas e
complicações são uma evolução extraordinária e estas aplicações para a medicina
podem trazer para a vida de muitos doentes uma esperança de sobrevida livre da
doença e possível cura através dos benefícios de nossos avanços.
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