Transtorno do Espectro

Autista.

Faculdade Araguaia
Discente: Andriely Santos Brito
Orientadora: Drª. Jalsi Tacon Arruda
Tema e Problema.
O transtorno do espectro autista (TEA), é
caracterizado como um transtorno invasivo do
desenvolvimento.

 Asprincipais estruturas do sistema nervoso central

nas quais foram descritas alterações anatômicas
ou funcionais relacionadas com o TEA são: a
amígdala, o hipocampo e o cerebelo.

 Alterações genéticas estão relacionadas aos casos

do TEA.

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Tema e Problema.
 Foi identificada uma mutação genética específica
no gene NLGN4 (Neuroligin 4, X-Linked) como
sendo responsável por casos de retardo mental
e/ou comprometimentos gerais de
desenvolvimento.

E o gene EN2 (Engrailed 2) surgiu como um forte

candidato na associação com o fenótipo do TEA
além de uma região de ligação no cromossomo
17q confirmada em amostras independentes
utilizando critérios estatísticos rigorosos.

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Justificativa.
O fator genético é uma importante característica
nesse tipo de transtorno. O modelo mais aceito de
herança genética era o multifatorial ou oligogênico,
no qual o fenótipo resultaria de combinações de
variantes alélicas comuns de pequeno efeito,
somadas ou não com fatores ambientais.

 Apesar de todos os níveis de pesquisas realizadas

sobre o assunto não se sabe ao certo, mas
acredita-se que o fator genético seja responsável
em sua grande maioria.

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Objetivos.
 Objetivos Gerais:
◦ Relatar fatores genéticos que estão relacionados ao
espectro autista.

 Objetivos Específicos:
◦ Descrever genes que foram identificados no espectro
autista;
◦ Relatar o comportamento característico das pessoas com
espectro autista;
◦ Apresentar técnicas que auxiliam no desenvolvimento
dessas pessoas;
◦ Relatar a inclusão do autista na sociedade.

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Referencial Teórico.
A palavra autismo deriva do grego autos, que
significa voltar-se para sí mesmo. A primeira
pessoa a utilizá-la foi o psiquiatra austríaco Eugen
Bleuler em 1.908.

 Em 1952 a Associação Americana de Psiquiatria

publica a primeira edição do Manual Diagnóstico e
Estatístico de Doenças Mentais (Diagnostic and
Statistical Manual of Mental Disorders – DSM).

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Referencial Teórico.
 No início dos anos 60, um crescente corpo de
evidências começou a se acumular, sugerindo que
o autismo era um transtorno cerebral presente
desde a infância e encontrado em todos os países
e grupos socioeconômicos e étnico-raciais
investigados.

 Parachamar a atenção para esse transtorno e

despertar o interesse da sociedade, em 2007 a
ONU institui o dia 2 de abril como o Dia Mundial da
Conscientização do Autismo.

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Referencial Teórico.

 Já na parte da genética, estudos utilizando

diferentes plataformas de microarranjos, com
agregação do genoma inteiro, testam a associação
de um único nucleotídeo comum relacionado ao
autismo, porém existem as dificuldades na busca
desse nucleotídeo comum, pois são necessários
tamanhos enormes de amostras.

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Referencial Teórico.
 Uma pesquisa realizada no Centro de Estudos do
Genoma Humano (CEGH) identificaram mais um
dos diversos genes relacionados ao distúrbio
comportamental, além de uma desordem genética
que pode dar pistas para explicar a dificuldade que
os autistas têm em interagir socialmente.

 Após estudos identificaram uma alteração

cromossômica do tipo translocação equilibrada isto
é, a troca entre segmentos cromossômicos sem
aparente perda do material genético.

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Referencial Teórico.
 Outroavanço na genética do TEA foi impulsionado
por descobertas de que as variações regionais no
número de cópias de um gene decorrentes de
novas mutações (mutações de novo), não vistas
nos pais, é uma fonte significativa de variabilidade
genética em seres humanos.

 Novasmutações são formas de variação estrutural

no genoma, em que há um ganho ou perda de
uma região cromossômica grande de 1 kilobase
(kb).

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Referencial Teórico.
O autismo tem sido associado a algumas doenças
gênicas e aberrações cromossômicas autossômicas
e de cromossomos sexuais, entre as quais se
destaca a Síndrome do Cromossomo X- Frágil que
apresenta uma incidência na população autista de 0
a 20%.

A Síndrome do X-Frágil resulta da expansão repetida

de trinucleotídeos CGG em Xq27. 3, o que reprime a
produção da proteína Fragile Mental Retardation
Protein (FMRP), essencial para a função cerebral
normal e pode explicar o fenótipo comportamental
autístico.
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Metodologia.
 Na elaboração do presente projeto de pesquisa
será realizado uma revisão bibliográfica qualitativa
exploratória, sobre o tema proposto: Transtorno do
Espectro Autista, visto que essa revisão
bibliográfica irá contribuir como forma de
informação no meio acadêmico, despertando as
pessoas presentes um interesse sobre o assunto
abordado.

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Metodologia
 Tipos de estudo:
◦ O presente projeto de pesquisa será uma revisão
bibliográfica qualitativa exploratória, com o levantamento
de dados em artigos, revistas e sites.
 Etapas de Estudo:
◦ Será realizada uma revisão bibliográfica, por meio de
leitura e análise de artigos científicos, teses de doutorado,
revistas, blogs, disponíveis em bancos de dados da
Internet.
◦ O tipo de estudo a ser realizado é o estudo exploratório, e
os critérios de inclusão será utilizar como base de dados
materiais que possuem um foco maior na questão
genética que afeta o autismo.

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 Cronograma.
Ano 2015 2016

Ago Set Out Nov Dez Jan Fev Mar Abr Mai Jun

Atividades

Levantamento bibliográfico X X X X

Revisão da literatura X X X

Elaboração do projeto X X
Apresentação do projeto na
X
FARA
Desenvolvimento da revisão
X X X X X
bibliográfica

Redação do artigo científico X X

Apresentação do artigo
X
científico na FARA

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Obrigada.

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