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PERTURBAÇÃO DO ESPECTRO DO AUTISMO:

DO CONHECIMENTO À INTERVENÇÃO

ANA GOMES

PhD- Universidad de Jaén

Investigadora Integrada do inED – Centro de Investigação e Inovação em Educação da Escola
Superior de Educação do Politécnico do Porto
Investigadora Colaboradora no CeiED – Centro de Estudos Interdisciplinares em Educação e
Desenvolvimento da Universidade Lusófona, Lisboa/Portugal
Professora Adjunta da Escola Superior de Educação de Paula Frassinetti. Porto/Portugal.
E-MAIL: ampaula@esepf.pt.
ORCID: https://orcid.org/0000-0002-2492-3112
Nascem genética e democraticamente idênticas,
mas só uma é rainha - as outras são
trabalhadoras.
A diferença não está no genoma da espécie,
mas no epigenoma: os fatores ambientais que
influenciam a expressão dos genes de cada ser
vivo.
Ao ‘eleger’ uma nova rainha, alimentam uma
das larvas recém-nascidas apenas com geleia
real, enquanto o resto da colmeia alimenta-se
de mel e pólen.
Os nutrientes da poderosa geleia real,
produzida na cabeça das trabalhadoras, ligam
genes da futura rainha que a tornarão muito
maior no tamanho, com maior longevidade e
resistência que as suas súditas e, principalmente,
fértil.
A alimentação diferenciada da abelha rainha é
o fator epigenético que fará a diferença na
sua vida e na perpetuação da sua espécie.
• Uma descoberta biotecnológica interessante sobre o autismo
está relacionada à epigenética. Descobriu-se que, no autismo,
a epigenética está relacionada a genes do sistema
imunológico, podendo causar neuroinflamação não apenas no
cérebro, mas em todo o corpo. Existem estudos que visam
melhorar a metilação* usando agentes metilantes como
vitamina B12, B6, DMG entre outras.

*A metilaçãodo DNA é um tipo de modificação química do ADN que pode ser herdada
e subsequentemente removida, sem alterar a sequência original da molécula.
 AUTISMO Y EPIGENÉTICA.
UN MODELO DE EXPLICACIÓN PARA LA COMPRENSIÓN DE LA GÉNESIS EN
LOS TRASTORNOS DEL ESPECTRO AUTISTA

CLAUDIA ARBERAS - Sección Genética Médica, Hospital de

Niños Dr. Ricardo Gutiérrez, Servicio de Neurología, Buenos
Aires

VÍCTOR RUGGIERI - Hospital de Pediatría Prof. Dr. J. P.

Garrahan, Buenos Aires
 EPIGENÉTICA

• “O estudo das modificações na transcrição dos genes através da

modulação da cromatina, embora não produza mudanças na
sequência do ADN”;

• “Interação do material genético e o ambiente”;

• - ‘Panorama epigenético’ (epigenetic landscape) do Biólogo britânico

Conrad H. Waddington, 1939.
 FENÓMENOS EPIGENÉTICOS

• Processos biológicos normais, necessários para a vida da

célula e do indivíduo, especialmente vinculados ao
desenvolvimento embrionário.

• Os fenómenos que comprometem os distintos processos

epigenéticos (alterações que mudam o funcionamento ou
expressão de um gene, sem modificar a estrutura do ADN)
têm demonstrado ter também importância na genesis das
problemáticas do neurodesenvolvimento.

• As alterações do mecanismo epigenético podem ser

reversíveis, o que poderia explicar a variação do
fenótipo autista ao longo dos anos.
• Artigos recentes comprovam que o cérebro autista não é
metilado de maneira correta, sendo que os genes
hipometilados* são frequentemente super-expressos porque há
uma correlação inversa entre a expressão gênica e a metilação
do DNA nestes indivíduos. Desta forma, o aumento na
expressão desses genes acaba interferindo em diferentes
funções cerebrais que podem explicar a diferença que ocorre
em pessoas no espectro.

*A metilação é um processo fundamental para “silenciar” genes sem a necessidade de

alterar a sequência do DNA, sendo um dos mecanismos responsáveis pelas diferentes
características fenotípicas (aquilo que vemos “a olho nu”) que conhecemos, como por exemplo
a afinidade por determinada disciplina ou a sensação térmica (conforto ou desconforto) em
certos ambientes.
 PROTEÍNAS
QUE
MODIFICAM
O DNA

https://cienciahoje.org.br/artigo/epigenetica-heranca-alem-dos-genes/#
 • Os sintomas próprios do autismo apresentam-se tipicamente na
infância, período crítico, que corresponde a uma fase dinâmica
do desenvolvimento cerebral:
• crescimento neuronal
• maturação das inibições e sinais sinápticos
• mielinização dos axónios
MECANISMOS • plasticidade sináptica
EPIGENÉTICOS E • A disrupção de algum destes processos poderia hipoteticamente
PEA conduzir aos sintomas próprios da PEA.
 FUTURO INVESTIGATIVO…
• O reconhecimento de fatores epigenéticos alterados em entidades específicas
associadas consistentemente à Perturbação do Especto do Autismo permite, de algum
modo, compreender parte dos mecanismos que poderiam estar a desencadear estas
alterações e provavelmente, no futuro, desenvolver terapêuticas específicas para cada
uma delas.
• Muitas investigações ainda se sucedem para encontrar respostas a perguntas ainda
sem solução… no entanto, é possível notar o papel da epigenética em diferentes
processos biológicos, desde a conceção ao desenvolvimento, como uma interface para
conectar o nosso código genético ao ambiente no qual estamos imersos.
• As investigações neste campo já vislumbram aplicações no futuro. É forte a relação da
epigenética com doenças como câncer e diabetes. E muitos estudos estão sendo
desenvolvidos para elaborar e testar novos medicamentos que possam regular as
modificações químicas do DNA e restaurar o epigenoma saudável de uma célula.
Assim, a epigenética abre novas frentes e esperanças para a solução de velhos
problemas.