FACULDADE UNIÃO ARARUAMA DE ENSINO
BACHARELADO EM ENFERMAGEM
RELAINE MAGALHÃES DE PAULA
PESQUISA CIENTÍFICA EM GENÉTICA HUMANA
ARARUAMA
2020
RELAINE MAGALHÃES DE PAULA
PESQUISA CIENTÍFICA EM GENÉTICA HUMANA
Trabalho apresentado a Faculdade União
Araruama de Ensino, como requisito para nota
Parcial do curso de Bacharel em enfermagem.
Professor Diego Guerra
Araruama
2020
ALTERAÇÕES GENÉTICAS NA DOENÇA DE ALZHEIMER
Introdução
Com o avanço das tecnologias em todas as áreas, e estudos relacionados a longevidade,
nota-se que o número de pessoas com idades mais avançadas nos dias de hoje são muito
mais relevantes do que a 10 ano atrás por exemplo. Com isso muitos idosos chegam na
chamada idade crítica que nada mais é que uma pré disposição a ter ou não doenças
neurodegenerativas com a doença de Alzheimer.
Atualmente em todo mundo existe cerca de 17 a 25 milhões de pessoas com a doença.
Dados atuais indicam que uma a cada 10 pessoas maiores de 80 anos deverá ser
portadora. Nos países desenvolvidos a doença de Alzheimer já é a terceira causa de morte,
perdendo para doenças cardiovasculares e o câncer.
A doença de Alzheimer é uma doença neurodegenerativa progressiva e fatal, que se
manifesta em perda cognitiva e de memória, comprometimento progressivo das atividades
da vida diária e vários sintomas neuropsiquiátricos e alterações comportamentais. Esta
doença ocorre quando há problemas com o processamento de certas proteínas no
sistema nervoso central. Então, fragmentos de proteínas tóxicas severamente cortadas
aparecem dentro dos neurônios e nos espaços entre eles. Devido a essa toxicidade, os
neurônios em certas áreas do cérebro (como o hipocampo e o córtex cerebral que
controlam a memória) são gradualmente perdidos, o que é essencial para o
reconhecimento da linguagem e do raciocínio, memória, estímulo sensorial e pensamento
abstrato.
Desenvolvimento
Na década de 1960, foi possível descrever as duas principais lesões cerebrais encontradas
em pacientes com a doença, a primeira são as placas neuríticas (ou senis) que contém
depósitos extracelulares de proteína b-mieloide (APP) e a segunda é um emaranhado
neurofribrilar localizado normalmente no citoplasma perinuclear e composto de proteínas
Tau hiperfosforiladas. Essas lesões clássicas podem ocorrer de maneira independente, e
até hoje não se sabe se seria as causas ou consequências da doença de Alzheimer.O
Alzheimer é altamente heterogênea, envolvendo alterações diversas, o que poderia explicar
a dificuldade de encontrar um tratamento eficaz.
A doença tende a se agrupar em famílias, apresentando uma herança tipo autossômicas
dominantes nas famílias estudadas, Os estudos sobre a doença deixou claro que há um
componente genético bastante importante para o aparecimento da doença. O
estabelecimento da doença em um determinado individuo deve-se ao acumulo de eventos
genéticos e ambientais, cada um desses eventos contribui com pequenos efeitos que
resultam, em conjunto, no estabelecimento da doença com diferentes graus de severidade.
Sabemos que nos dias atuais que mutações nos genes codificadores para APP,apoE,
PSEN1 e PSEN2 são associados com o estabelecimento da doença. Esses genes se
localizam em diferentes cromossomos e pelo menos um deles devem participar da de uma
via neuropatogenica comum, que resulta na doença em si. Esses quatro genes são os
principais marcadores de Alzheimer nos dias de hoje.
O reconhecimento do alelo da apoE acarretam uma predisposição maior para o
aparecimento da doença, mais também sugere que outros genes podem atuar na
patogênese da doença. Os genes APP foram identificados como responsáveis pela forma
rara da doença. Já os genes PSEN1 e PSEN2 são responsáveis por 30 % a 50 % dos casos
de herança dominante e início precoce. Essas mutações fazem apenas uma pequena
contribuição para o risco do desenvolvimento da doença.
Conclusão
Atualmente não se espera que o desenvolvimento da doença seja resultante por apenas
alterações de um único gene, mas seja resultado de um acumulo de alterações, cada um
contribuindo para pequenos efeitos que resultam em características da doença. Essas
alterações podem ocorrer simultaneamente ou individualmente, assim gerando diferentes
graus da doença. Com o mapeamento genético será possível detectar quais genes foram
afetados e quais ainda não foram, é com isso facilitará o tratamento para o indivíduo. Ainda
não há um tratamento eficaz contra o Alzheimer. Mas já e um grande avanço saber como
a doença ocorre e quais são as características, e isso facilitara futuramente ou até mesmo
nos dias atuais pesquisas para um tratamento eficaz.
Eletroencefalograma, polissonografia, tomografia e ressonância magnética são
instrumentos de diagnóstico de condições relacionadas ao sistema nervoso. Esses exame
junto com a história clinica de um individuo são capazes de fechar um resultado sobre tal
doença.
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