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Alzheimer
Alzheimer
· O que é?
A doença de Alzheimer é uma doença neurodegenerativa e é a perda progressiva da função mental, caracterizada
pela degeneração do tecido do cérebro, incluindo a perda de células nervosas, a acumulação de uma proteína
anormal e o desenvolvimento de tranças neurofibrilares. A doença de Alzheimer constitui numa alteração
neurológica que causa perda de memória e declínio cognitivo progressivos.
· Causas
Até à presente data, o gene mais importante descoberto é a Apolipoproteína E, que se localiza no cromossoma 19.
Nos seres humanos, este gene ocorre em três formas: tipos 2, 3 e 4. Todas as pessoas têm dois genes de
Apolipoproteína: eles podem ser do mesmo tipo (2.2; 3.3 ou 4.4), ou uma combinação de dois tipos (2.3; 2.4; 3.4).
Foi descoberto que as pessoas com pelo menos um gene tipo 4 e especialmente aquelas com dois (4.4)
apresentam um risco aumentado de desenvolverem mais cedo a Doença de Alzheimer, do que outras pessoas com
outros tipos de Apolipoproteína E. As pessoas com tipo 2, especialmente as de tipo 2.2, parecem estar protegidas
do desenvolvimento da Doença de Alzheimer, até muito mais tarde na vida.
Nesta doença, as partes do cérebro degeneradas destroem as células nervosas e reduzem a capacidade de resposta
das restantes a muitos dos mensageiros químicos que transmitem os sinais entre as células nervosas no cérebro. O
nível de acetilcolina, um neurotransmissor que ajuda a memória, o aprendizado e a concentração, é baixo.
À medida que as células cerebrais vão sofrendo uma redução, de tamanho e número, formam-se as tranças
neurofibrilares no seu interior e placas senis no espaço exterior existente entre elas. Esta situação impossibilita a
comunicação dentro do cérebro e danifica as conexões existentes entre as células cerebrais. Estas acabam por
morrer e isto traduz-se numa incapacidade de recordar a informação.
· Familiar e esporádica
A informação presente no nosso código genético permite-nos prever a possibilidade de vir a desenvolver
determinada doença. Tendo em consideração as características genéticas, a doença de Alzheimer pode ser dividida
em duas tipologias: familiar e esporádica.
Nos casos clínicos de doença familiar, a doença geralmente surge em mais do que um membro da mesma família.
Se um dos progenitores possui uma mutação genética que provoca DAF, cada filho terá 50% de probabilidade de
herdá-la. A presença do gene significa que a pessoa poderá desenvolver Doença de Alzheimer, normalmente entre
os 40 e os 60 anos. Apesar de estes genes serem responsáveis pelo início precoce da doença, a Doença de
Alzheimer Familiar afeta um número muito reduzido de pessoas. Foram identificados três genes que se sofrerem
certos tipos de mutação, vão causar DAF. Estes são denominados: presenilina 1 (cromossoma 14), presenilina 2
(cromossoma 1) e o gene da proteína precursora amilóide (cromossoma 21).
Quando não existe um padrão familiar diz-se que a doença é esporádica . A Doença de Alzheimer esporádica pode
afetar adultos de qualquer idade, mas ocorre habitualmente após os 65 anos. É a forma mais comum da doença e
afeta pessoas que podem ter ou não, antecedentes familiares da doença.
Estas são as principais diferenças entre um cérebro saudável e um cérebro com alzheimer. O cérebro AD apresenta
o córtex degenerado, os ventrículos aumentados e o hipocampo encolhido, afetando, respetovamente, a linguagem
e processamento de informação, e a formação de novas memórias.
· Sintomas
A doença de Alzheimer provoca diversos dos mesmos sintomas como em outras demências, como o seguinte:
(slide)
No entanto, a doença de Alzheimer também difere de outras demências. Por exemplo, a memória recente é
normalmente afetada muito mais do que outras funções mentais.
· Diagnóstico
· Geralmente, o seu sintoma mais perceptível, especialmente no início, é esquecer eventos recentes ou não
ser capaz de formar novas memórias.
A análise do líquido cefalorraquidiano (LCR), obtido durante uma punção lombar, e a tomografia podem ser
utilizadas para ajudar a diagnosticar a doença de Alzheimer. Se a análise do LCR detectar um baixo nível de beta-
amiloide e se os exames de temografia mostrarem depósitos de amiloide ou depósitos de tau no cérebro, o
diagnóstico mais provável é tratar-se de doença de Alzheimer. No entanto, estes testes não estão rotineiramente
disponíveis.
· Tratamento
O tratamento da doença de Alzheimer envolve medidas gerais para proporcionar segurança e apoio, da mesma
forma que para todas as demências. Além disso, determinados medicamentos podem ajudar por um tempo.
Medicamentos
· Prevenção (slide)
REFERENCIA FILME
Alice é uma professora, que ao completar 50 anos, começa a ter perda de memória. Quando Alice percebe que os
esquecimentos estão recorrentes e comprometem as suas atividades do dia-a-dia, ela decide visitar um
neurologista para tentar perceber o que estava a acontecer. A partir de alguns testes cognitivos, de ressonância e
genéticos, Alice descobre que está com a doença de Alzheimer familiar. Inicia-se assim, a sua luta contra o
esquecimento e sua busca diária pelo resgate da sua identidade. O filme retrata muito bem como é o dia-a-dia de
um paciente com Alzheimer, como as relações pessoais mudam com a progressão da doença e como os pacientes
são vistos pelas pessoas que o cercam.