www.esepf.

pt

PERTURBAÇÃO DO ESPECTRO
DO AUTISMO: DO
CONHECIMENTO À
INTERVENÇÃO
ANA GOMES
E-MAIL: ampaula@esepf.pt
ORCID: HTTPS://ORCID.ORG/0000-0002-
2492-3112
Slide Helena Vieira –
Pós-graduação |2022
 GENÉTICA NA PEA

• A teoria “ambiental adquirida” prevaleceu por muito tempo, mas, 60 anos após a descrição de
kanner, foi em França que as mutações genéticas foram identificadas pela primeira vez –
descoberta feita no Instituto Pasteur pela Unidade de Genética Humana e Funções Cognitivas de
Thomas Bourgeron, em colaboração com psiquiatras franceses (como Marion Leboyer) e suecos
(como Christopher Gillberg).

• Hoje todos concordam que a PEA tem um forte componente genético (HYMAN, 2020).
 Pereira, Danilo (2022). Transtorno do espectro do autismo na escola: um diálogo
necessário entre saúde e educação. Dissertação. Faculdade de Ciências Médicas e
da Saúde-PUC-SP
 ETIOLOGIA
PEA – CONDIÇÃO GENÉTICA E MULTIFACTORIAL

• Variantes comuns, variantes raras e fatores ambientais somados,

desencadeiam essa condição. A maneira como a combinação desse
somatório de fatores dá origem ao transtorno é conhecida como teoria
dos copos.

• Trata-se de um modelo de herança e limiar multifatorial que apresenta

os impactos das variantes genéticas e ambientais com maior ou menor
risco associado à PEA representados por círculos de tamanhos diferentes.
A borda dos copos representa o limite (GAUGLER et al., 2014).

• Este modelo sugere que cada indivíduo tem o seu copo, em que se
encaixam variantes genéticas e fatores ambientais, e cada uma das
variantes exerce um impacto diferente no espaço do copo. O limite para
ter ou não PEA é a borda desse corpo. Os indivíduos que a ultrapassam
apresentam PEA (SANDIN et al., 2017).
Pereira, D. A. (2022). Transtorno do espectro do autismo na escola: um diálogo necessário entre saúde e educação.
Dissertação. Faculdade de Ciências Médicas e da Saúde-PUC-SP
 TEORIA DOS COPOS
(Gaugler et al., 2015; Sandin et al., 2017)
EXEMPLO: Pensando em um casal com dois filhos, uma das crianças pode herdar uma variante rara da
mãe, uma variante comum do pai e uma variante que aconteceu, não foi herdada.
Se imaginarmos que a somatória, neste caso, ultrapassa a borda do copo, essa pessoa pode ter PEA.
A outra criança pode apresentar outros tipos de variantes que, no entanto, não vão atingir esse limiar, e
ela será, portanto, neurotípica (GAUGLER et al., 2014).
O modelo explica a discrepância no diagnóstico de meninos e meninas a partir de diferentes tamanhos
de copo. Em cada menina, quatro meninos são diagnosticados com PEA. De acordo com essa teoria, os
copos das meninas seriam maiores (GAUGLER et al., 2014).
 ETIOLOGIA – RISCO GENÉTICO
• Não se conhecem todas as causas da PEA e apesar de estudos científicos evidenciarem que o
risco genético é estimado em mais de 97% (BAI et al., 2019; PIERCE et al., 2019), com
herdabilidade de 81%, o diagnóstico é baseado em exame clínico, realizado por neuropediatras
ou psiquiatras, seguindo as considerações da 5ª edição do DSM-V-TR (APA, 2022).
• Além dos fatores genéticos, 3% da causa da PEA pode estar relacionada a fatores ambientais.
O uso de ácido valpróico* e a idade paterna avançada são dois fatores de risco importantes e
comprovados (NG et al., 2017).
• Já a idade materna, a exposição da mãe a toxinas e poluentes, a má alimentação na infância e
o baixo peso no nascimento ainda precisam de ser mais bem estudados, embora já sejam
considerados fatores de risco. O uso de vitaminas e a vacinação, entre outros, não têm impacto
para o risco da PEA (BAI et al., 2019; PIERCE et al., 2019).

*Batista, T. B. (2021). TRANSTORNO DO ESPECTRO AUTISTA RELACIONADO AO USO DO ÁCIDO VALPROICO NA GESTAÇÃO: UMA REVISÃO
BIBLIOGRÁFICA. Revista Multidisciplinar Em Saúde, 2(1), 28. https://doi.org/10.51161/rems/1042
 ETIOLOGIA – RISCO GENÉTICO

• Em agosto de 2019, no site da Simons Foundation (SFARI genes), aparecem 1.089 genes
relacionados com a PEA.
• A realização do exame genético permite o conhecimento das variantes genéticas do paciente,
mas pode trazer aspetos de condições associadas (comorbilidade).
• Além disso, pode ser importante no tratamento das comorbilidades, nas intervenções
comportamentais e na estratificação de pacientes, o que já acontece na Europa e América do
Norte, proporcionando testes clínicos mais personalizados (Hoang et al., 2018).
• A análise genética dos pais também poderá permitir a verificação hereditária das alterações
genéticas encontradas, podendo assim auxiliar na avaliação do risco de recorrência de casos de
PEA na família e no aconselhamento genético.
 ETIOLOGIA – RISCO GENÉTICO

• Uma única alteração genética (monogénica) é suficiente para causar a PEA. Mas na maioria dos
casos não ocorrem apenas mutações monogénicas – podem envolver distúrbios moleculares
complexos em múltiplos genes importantes para os processos biológicos, como também os genes
que controlam, durante o neurodesenvolvimento, a expressão génica.
• Muitas variantes genéticas associadas à PEA estão relacionadas a outras condições do
neurodesenvolvimento:
• Perturbação Intelectual e Desenvolvimental
• Perturbação Obsessivo Compulsiva
• PH/DA
• Algumas condições psiquiátricas (esquizofrenia, depressão e perturbação do humor e afeto)
 DENTRO DO DIAGNÓSTICO DE PERTURBAÇÃO DO ESPECTRO DO AUTISMO,
SÃO ADOTADOS ESPECIFICADORES :
• Com ou sem deficiência intelectual concomitante;
• Com ou sem acompanhamento do comprometimento estrutural da linguagem;
• Associado a um gene conhecido ou outra condição médica ou fator ambiental;
• Associado a um problema de neurodesenvolvimento, mental ou comportamental.

AINDA, ESPECIFICADORES QUE DESCREVEM A GRAVIDADE DOS SINTOMAS

AUTISTAS:
Esses especificadores fornecem a oportunidade de individualizar o diagnóstico e comunicar
uma descrição clínica mais rica dos indivíduos afetados.
Por exemplo, muitos indivíduos previamente diagnosticados com Perturbação de
Asperger agora recebem um diagnóstico de PEA sem grande comprometimento da
linguagem ou deficiência intelectual.

APA, 2022
Slide Helena Vieira –
Pós-graduação |2022
• C - Os sintomas devem estar presentes no início do período de desenvolvimento,
mas podem não se manifestar plenamente até que as competências sociais excedam os
limites das capacidades, ou podem ser mascarados por aprendizagem de estratégias
na vida adulta.

• D - Os sintomas causam prejuízo clinicamente significativo no funcionamento social,

ocupacional ou outras áreas importantes do funcionamento atual.

• E - Esses distúrbios não são melhor explicados pela Perturbação do Desenvolvimento

Intelectual ou Atraso Global do Desenvolvimento. A PDI e a PEA frequentemente co-
ocorrem.
1 2 3

Slide Helena Vieira –- Pós

Pós-graduação |2022
Pereira, D. A. (2022). Transtorno do espectro do autismo na escola: um diálogo necessário entre saúde e educação.
Dissertação. Faculdade de Ciências Médicas e da Saúde-PUC-SP
Os especificadores de gravidade podem ser usados para descrever sucintamente
a sintomatologia atual, com o reconhecimento de que a gravidade pode variar
de acordo com o contexto e flutuar ao longo do tempo.

• Gravidade nas dificuldades de comunicação social e comportamento restrito

e repetitivo devem ser avaliados separadamente.

• As categorias de gravidade descritivas não devem ser usadas para determinar

a elegibilidade e a prestação de serviços.

• De fato, indivíduos com habilidades relativamente melhores em geral podem

experimentar desafios psicossociais diferentes ou ainda maiores. Assim, as
necessidades de serviço só podem ser desenvolvidas a nível individual e através da
discussão de questões pessoais, prioridades e metas.
 CID-11 - é a base para identificar tendências e estatísticas de saúde em todo o
mundo, contendo cerca de 17 mil códigos únicos para lesões, doenças e causas
de morte, sustentados por mais de 120 mil termos codificáveis. Usando
combinações de códigos, mais de 1,6 milhão de situações clínicas podem agora
ser codificadas.
• Comparada com as versões anteriores, a CID-11 é totalmente digital, tem um novo
formato e recursos multilíngues que reduzem a chance de erro. A Classificação foi
compilada e atualizada com informações de mais de 90 países.

CID 11- 2019 • Adotada na Assembleia Mundial da Saúde, em maio de 2019.

|OMS https://icd.who.int/en
 DSM-5-TR (2022) X CID-11 (WHO, 2019)
UTILIZAM PERTURBAÇÃO DO ESPECTRO DO AUTISMO COMO CLASSIFICAÇÃO ÚNICA

• O DSM-V-TR (2022) apresenta níveis de • Embora a CID-11(2019) também tenha

gravidade com base na quantidade de
suporte necessário para o funcionamento
individual, além de especificadores que
oferecem descrições de comorbilidades
(deficiência intelectual, déficits de linguagem
• Contém oito subcategorias de diagnósticos de
e outras condições psiquiátricas).
adotado a terminologia – PEA - como uma
categoria “guarda-chuva”, manteve um sistema
multicategórico para diferenciar indivíduos ao
longo do espectro e habilidades intelectuais e
de linguagem.
PEA, cada uma descrevendo um perfil de
combinações variáveis de déficits intelectuais e
de linguagem.
Slide Helena Vieira –- Pós
Pós-graduação |2022
Slide Helena Vieira –- Pós
Pós-graduação |2022
Slide Helena Vieira –- Pós
Pós-graduação |2022
Slide Helena Vieira –- Pós
Pós-graduação |2022
Ana Maria Paula Marques Gomes
https://www.cienciavitae.pt/cv/
http://orcid.org/0000-0002-2492-3112

Coordenadora do Departamento de Formação em Educação Especial e Psicologia

Escola Superior de Educação de Paula Frassinetti
Higher School of Education of Paula Frassinetti