13/08/2019 UNIP - Universidade Paulista : DisciplinaOnline - Sistemas de conteúdo online para Alunos.

GENÉTICA HUMANA

APRESENTAÇÃO DA DISCIPLINA (Módulo 0)

Organização do material:
A Genética Humana é uma disciplina que se ocupa em explorar os diversos aspectos
associados à manifestação das características humanas, sejam elas anatômicas,
fisiológicas, bioquímicas, comportamentais, dentre outras. Em outras palavras, a Genética
Humana é uma ciência que procura entender porque somos como somos.
Este material didático que apresentamos a você aborda, de maneira resumida, os principais
tópicos da disciplina. Incentivamos, no entanto, a consulta às indicações bibliográficas
mencionadas em cada tópico como prática complementar (e indispensável) de estudo.
Neste material, o conteúdo da disciplina foi distribuído em oito módulos. Os módulos 1 a 4
serão avaliados na prova NP1, e os módulos 5 a 8 serão avaliados na NP2.
Os conteúdos abordados em cada módulo são:
MÓDULO 1
· Conceito de gene
· Estrutura e funcionamento do DNA e RNA
· Transcrição e tradução
· Código genético
MÓDULO 2
· Conceitos básicos em genética: cromossomos, loco, mutação, alelos, genótipo,
fenótipo.
· Simbologia adotado no estudo dos heredogramas
MÓDULO 3
· Herança autossômica dominante: padrão e exemplos.
· Herança autossômica recessiva: padrão e exemplos.
· Herança recessiva ligada ao X: padrão e exemplos.
· Caso especial de herança ligada ao X: síndrome do cromossomo X-frágil.
MÓDULO 4
· Herança multifatorial: poligenes e interação ambiental.
· Exemplos de distúrbios multifatoriais.
· Genética do comportamento: natureza multifatorial e métodos de estudo.
MÓDULO 5
· Características cromossômicas gerais.
· Cariótipo humano normal.
· Alterações cromossômicas numéricas: principais síndromes.
· Alterações cromossômicas estruturais: principais síndromes.

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MÓDULO 6
· Câncer: características gerais da doença.
· A natureza genética do câncer: mutações em proto-oncogenes e genes de supressão
tumoral.
· Agentes cancerígenos.
· Mutações cancerígenas herdadas.
MÓDULO 7
· Terapia gênica como forma de tratamento de doenças genéticas.
· Terapia por uso de células-tronco.
· Clonagem terapêutica.
MÓDULO 8
· Aconselhamento genético: principais indicações.
· A equipe multidisciplinar no Aconselhamento Genético
· Etapas do Aconselhamento Genético.

BIBLIOGRAFIA RECOMENDADA

Recomendamos a seguinte bibliografia para acesso aos conteúdos listados acima:

OTTO, P.G.; OTTO, P.G.; FROTA-PESSOA, O. Genética Humana e Clínica.

2.ed. São Paulo: Roca, 2004.
NUSSBAUM, R.L.; MCINNES, R.R.; WILLARD, H.F. Thompson & Thompson
Genética Médica. São Paulo: Elsevier, 2008.

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