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Introdução a Genética
A genética estuda os genes e sua transmissão
Conceitos Gerais
Característica Genética
Genético é o que altera a sequência do DNA. Ex:
muda alguma base da sequência.
Característica Hereditária
É passado entre gerações pelos gametas. Ex:
característica passada de pai p/ filho.
Congênito
Indivíduo possui desde ou antes de nascer
DNA
Moléculas que portam as informações que
definem as características de um indivíduo e a
manutenção da vida = essas informações são
transmitidas de pais para filhos pelos gametas
Células Germinativas
São as células responsáveis pela produção dos
gametas = são haploides (possuem metade dos
genes das células do corpo).
Células Somáticas
São todas as células restantes do corpo = são
diploides (cromossomos são agrupados 2 a 2 =
formando pares)
Gene
É um pedaço do DNA = região do DNA que é
capaz de codificar a síntese de proteínas → ou
seja para cada característica (altura, tipo
sanguíneo, cor dos olhos) há genes e proteínas
específicos que condicionam a sua manifestação.
Obs: um gene pode produzir mais de uma proteína, ou
seja, sua expressão que diferencia os indivíduos.
Lócus Gênico
Local do cromossomo onde um gene se situa
Cromossomos Homólogos
São pares de
A a A A a a cromossomos que têm
os mesmos genes →
sendo que um veio do
pai e o outro veio da
Fonte: Site Toda Matéria mãe.
Possuem → mesma forma, tamanho, estrutura e
genes para as mesmas características
Cromossomos Heterólogos
Não possuem genes correspondentes
Alelos
São variações do mesmo gene e são
responsáveis pela determinação de um
mesmo caráter. Ex: Gene A (alelo A e
alelo a); Gene I (alelo IA, IB, i) = são formas
alternativas dos mesmos genes.
- Genes alelos ocupam o MESMO lócus em um
cromossomo HOMÓLOGO
- Os nossos alelos sempre são encontrados em
doses duplas = p/ cada gene temos 2 alelos (um
que veio do pai e um que veio da mãe)
Fenótipo
É o resultado da interação do genótipo com o
ambiente = é a expressão do gene
Ex: tipo de cabelo, cor dos olhos, grupo
sanguíneo. Normalmente é possível observar
visualmente no indivíduo (exceção: sistema ABO)
Obs: plasticidade fenotípica: é a capacidade do indivíduo
de alterar suas características fisiológicas ou morfológicas
de acordo com o ambiente.
Genótipo
São os genes de um indivíduo
É representado por letras. Ex: AA, aa, Aa
Heterozigoto ou Híbrido
Genes alelos que compõem o par NÃO
são idênticos entre si
Ex: Aa = alelos são diferentes
Homozigoto ou Puro
Genes alelos do par são idênticos
Ex: AA ou aa = alelos são iguais
Dominância
É quando há dominância de um alelo sobre o
outro → ou seja, quando aquele alelo estiver
presente é a característica dele (fenótipo) que irá
se manifestar. Alelo é chamado de DOMINANTE.
e é representado por letras MAIÚSCULAS.
Sempre que presente ele irá determinar o
fenótipo = TANTO em dose simples
(heterozigose = Aa), quanto em dose dupla
(homozigose = AA)
 Recessividade
É quando o alelo precisa estar em dose dupla
para se manifestar. Alelo é chamado de
RECESSIVO e é representado por letras
minúsculas.
A característica gerada por ele só irá se
expressar se ele estiver em dose dupla
(homozigose = aa), afinal quando em dose
simples (heterozigose = Aa) ele é inibido pelo
dominante.
Identificações
• Os cromossomos são identificados por
números
• Os genes são identificados por letras
(minúsculas e maiúsculas)
Genoma
• É todo o nosso DNA (inclui o gene e o não
gene, ou seja, a região codificante e não
codificante)
- São todos os genes de uma espécie (pode cair
esse conceito assim, também em provas)
• Projeto Genoma Humano: descobrir a
localização dos genes nos cromossomos =
ou seja mapear todos os genes do nosso
corpo p/ saber onde estava cada um deles
Obs: não existe 2 indivíduos com a mesma sequência de
DNA (exceto gêmeos monozigóticos)
Diagrama de Punnett
• É um diagrama que representa a margem de
erro em problemas de genética = por meio
deles descobrimos as porcentagens,
proporções e probabilidades esperadas para
cada característica
A a
A AA Aa
a Aa aa
- Nesse cruzamento as letras em vermelho
representam os gametas do pai e da mãe.
- E as letras em preto são as possibilidades de
cruzamento: ou seja, possibilidades de
descendentes = seus genótipos.
Cruzamento teste
• É quando é feito um cruzamento p/
descobrir um genótipo que não se sabe
• Para isso, é necessário conhecer o genótipo
de um deles = então é feito o cruzamento
de um indivíduo de genótipo desconhecido
com um totalmente homozigoto recessivo.
Ex: cruzar uma ervilha verde (que sabemos que
é aa) c/ uma ervilha amarela (que sabemos
apenas que é A_, afinal ela pode ser Aa ou AA)
= se ao cruzar, nascerem indivíduos verdes (aa),
sabemos que cada a venho de um dos “pais”,
então a ervilha que se queria saber, é
obrigatoriamente Aa
Epigenética
• Não há alteração da sequência genética do
DNA (ou seja, bases continuam as mesmas),
mas há alteração química em alguma das
bases e consequentemente o gene muda
sua atuação
• Então a epigenética pode ser considerada
como: uma mudança na expressão do DNA,
porém sem alterar as bases nitrogenadas.

Herança Mendeliana: 1ª Lei de Mendel
Histórico
- Os primeiros trabalhos sobre hereditariedade,
foram realizados por volta de 1860, por Gregor
Mendel. Ele estudou ervilhas durante 8 anos,
realizando cruzamentos e analisando os
descendentes. Ele escolheu ervilhas pois: são de
fácil cultivo = dá p/ verificar várias gerações em
pouco tempo + possuem flores hermafroditas,
assim ocorre autofecundação (cruzam com si
próprias) = geram descendentes puros +
possuem características extremas (cor, forma...)
Experimento
1) Inicialmente começou cruzando plantas puras
(ou seja = homozigotas) de ervilhas que
produziam sementes amarelas com plantas puras
que produziam sementes verdes.
- As plantas do 1º cruzamento, são chamadas de
↓ AA
Geração Parental (GP)
Sementes amarelas (AA) x verdes (aa)
2) Após diversos testes, o resultado do
cruzamento era sempre o mesmo. E os
descendentes da geração parental são chamados
de geração F1.
= Fenótipo: Amarelas: 75% e Verdes: 25%
F1: 100 % sementes amarelas (Aa)
3) Mendel, então decidiu cruzar essas sementes
amarelas da geração F1 entre elas mesmas
autofecundação ↓ (híbridas/heterozigotas)
Geração Filial (F1)
Sementes amarelas (Aa) x amarelas (Aa)
Obs: Aa: um vem do pai (A) e outro da mãe (a)
4) E como resultado desse cruzamento voltaram
a aparecer também nos descendentes, sementes
verdes. Nessa geração seguinte, chamada F2,
foram encontradas: 75% (3/4) de sementes
amarelas e 25% (1/4) de sementes verdes
↓
Geração Filial (F2)
3/4 Sementes amarelas (A_)
1/4 de sementes verdes (aa)
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- Mendel repetiu esse experimento com outras
variedades de ervilha e verificou que os
resultados eram sempre os mesmos =
Ao cruzar, na geração P = duas sementes puras
(homozigotas) de diferentes variedades, sempre
encontrava na F1 apenas uma das variedades e já
na F2, ambas as variedades se manifestavam
Após esses resultados, Mendel denominou de:
dominante = a variedade que se manifestava
em ambas gerações e recessiva = a que ficava
escondida na F1 e só se manifestava na F2
amarela = AA (dominante) e verde = aa (recessiva)
P aa AA
F1 Aa Aa
aa
F2 Aa Aa
F2: Cruzamento e Resultados
• Probabilidade:
Fenótipo: amarelas: 3/4 e verdes: 1/4
Genótipo: AA: 1/4, Aa: 2/4 e aa: 1/4
• Porcentagem:
Genótipo: AA: 25%, Aa: 50% e aa: 25%
• Proporção:
Gametas A a
- Fenótipo: 3:1 (3 amarelas
A AA Aa
p/ 1 verde)
a Aa aa - Genótipo: 1:2:1 (1 AA, p/ 2
Aa, p/ 1 aa)
• Esse experimento levou a criação da:
1ª lei de Mendel (lei da segregação dos fatores
ou lei da pureza dos gametas) → diz que cada
caráter é determinado por 1 par de fatores
(alelos) que se separam na formação dos
gametas (meiose I - anáfase I) → eles não se
misturam. Nessa lei se analisa apenas 1 caráter por
vez e por isso é chamado de Monoibridismo = é
híbrido pois é heterozigoto (Aa). Nesse caso um
caráter domina o outro = é com dominância.
1 gene (2 alelos), 1 característica
 Herança Mendeliana: 2ª Lei de Mendel
Conceito Geral ↓
• Herança de 2 pares de genes que Geração Filial (F2)
condicionam 2 características diferentes. 9/16 Sementes amarelas lisas (A_B_)
• Teremos um cruzamento diíbrido → entre 3/16 Sementes amarelas e rugosas (A_bb)
indivíduos puros que diferem em dois genes
e que controlam pares distintos de caracteres. 3/16 Sementes verdes e lisas (aaB_)
Obs: lembrar que na 1ª lei de Mendel = era apenas 1 gene 1/16 Semente verde e rugosas (aabb)
que determinava apenas uma característica
Experimento Obs: As características amarelo e liso estavam
juntos em um dos pais, e verde e rugoso, que
1) Inicialmente Mendel começou cruzando plantas estavam reunidos no outro pai, porém na F2
puras = homozigotas, de ervilha que produziam eles apareceram juntos = formando novas
sementes amarelas e lisas com plantas puras de combinações: verde-liso e amarelo-rugoso, isso
ervilha que produziam sementes verdes e nos mostra que: a herança da cor da semente é
rugosas independente da herança da forma da semente.
↓
gametas AB Ab aB ab
Geração Parental (GP)
amarelas e lisas (AABB) x AB AABB AABb AaBB AaBb
verdes e rugosas (aabb) Ab AABb AAbb AaBb Aabb
2) Após diversos testes, o resultado desse aB AaBB AaBb aaBB aaBb
cruzamento era sempre o mesmo
= ab AaBb Aabb aaBb aabb
F1: 100 % sementes amarelas e lisas (AaBb) • Probabilidade:
= alelo que determina a cor amarela é dominante - Fenótipo: amarelas e lisas: 9/16, amarelas e
sobre o que determina a cor verde + alelo que rugosas: 3/16, verdes e lisas: 3/16 e verdes e
determina a forma lisa é dominante sobre o que rugosas: 1/16
determina a forma rugosa → por isso - Genótipo: AABB: 1/16, AABb: 2/16, AaBB: 2/16,
apareceram apenas sementes amarelas e lisas na AaBb: 4/16, Aabb: 2/16, aaBb: 2/16, aaBB: 1/16,
geração F1 (ambas características dominantes). AAbb: 1/16, aabb:1/16
autofecundação ↓ (híbridas/heterozigotas)
• Proporção:
Geração Filial (F1)
- Fenótipo: 9:3:3:1 (9 amarelas lisas, p/ 3 amarelas
amarelas e lisa (AaBb) x
rugosas, p/ 3 verdes lisas p/ 1 verde rugosa)
amarela e lisa (AaBb)
Os dois genes segregam independentemente na
Obs: Aa: um vem do pai (A) e outro da mãe (a), formação dos gametas → 2ª Lei de Mendel (lei
Bb: um vem do pai (B) e outro da mãe (b) da segregação independente) = cada caráter é
4) Como resultado desse cruzamento voltaram a determinado por um gene com dois alelos: ex:
aparecer também nos descendentes, sementes alelos A e a para a cor da semente + alelos B e
verdes e rugosas. Nessa geração seguinte (F2) b para a forma da semente → quando os
foram encontradas: 9/16 de sementes amarelas gametas são formados na meiose → cada alelo
lisas, 3/16 de sementes amarelas e rugosas, 3/16 vai para um gameta diferente. Nessa lei se analisa
de sementes verdes e lisas e 1/16 de semente 2 características por vez (ou mais) e por isso é
verde e rugosa. chamado de Diibridismo/Poliibridismo = híbrido
pois é duplamente heterozigoto (AaBb)
 Diferenças entre a 1ª e a 2ª lei de Mendel
1ª Lei de Mendel
• Trabalhamos com apenas 1 característica
• Há formação de 2 gametas: S, s
• 1 característica depende de 2 fatores há a
segregação independente deles: então
homem. com caracteristica Ss: pode doar ou
o espermatozoide com S ou o
espermatozoide com s e a mesma coisa
ocorre com a mulher.
• Como ocorre a formação dos gametas:
Ss
S s
2ª Lei de Mendel
• Trabalhamos com 2 características ou mais
• Há a formação de 4 gametas no Diibridismo:
SY, Sy, sY, sy (o S e o s, não podem estar no
mesmo gameta, por isso combinamos o S c/
o Y e y, e o s c/ o Y e y)
- Alelos S e s para a cor da semente
- Alelos Y e y para a forma da semente
• Ao trabalhar com 2 características: uma é Ss,
que está em um par de homólogos e a outra
é Yy, que está em OUTRO par de homólogos
S s Y y

• Proporção Fenotípica: 9:3:3:1

• Como é no o cromossomo: Obs: Características diferentes NÃO podem estar
- Está num par de cromossomos homólogos no mesmo par de cromossomos homólogos =
S s segregação independente = uma não depende
Cromossomo Cromossomo que
da outra
que veio do pai veio da mãe - Há exceções: linkage (ligação gênica, genes
ligados)
↓
Obs: quando eles estão duplicados (na forma de
Genes que estão juntos num mesmo
“X”):
cromossomo → eles não sofrem segregação
S S s s independente e assim permanecem juntos
durante a formação dos gametas – então não
se aplica a 2ª Lei de Mendel

• Proporção Fenotípica: 3:1

 Como realizar exercícios de 2ª Lei de Mendel + rapidamente
• Para descobrir o nº de gametas quando tem • Para fazer o cruzamento mais rápido é
mais de 2 caracteres, é possível usar essa possível (devido a segregação independente)
fórmula: realizar do seguinte modo = cruzar separado
nº de gametas = 2n Ex 1: cruzamento entre AaBb x AaBb
Sendo que n: é o nº de pares de alelos
heterozigotos que ele possui Aa x Aa Bb x Bb
Ex 1: AaBb (temos 2 pares de alelos
heterozigotos), aplicando a fórmula teremos AA, Aa, Aa, aa BB, Bb, Bb, bb
22 = 4 gametas 1/4 2/4 1/4 1/4 2/4 1/4
Ex 2: AABbCcddEe (temos 3 pares de alelos
Então, se pedir, qual a probabilidade de nascer:
heterozigotos), aplicando a fórmula teremos:
a) Um indivíduo aabb = 1/4 x 1/4 = 1/16
23 = 8 gametas
Obs: Em indivíduos homozogóticos (ex: aa, AA) → o nº
b) Um indivíduo AABB = 1/4 x 1/4 = 1/16
de gametas será sempre 1 (ex: aa = o gameta é o a) c) Um indivíduo AaBb = 2/4 x 2/4 = 4/16
• Já para descobrir quais são os gametas é
possível usar o método de ramificação Ex 2: cruzamento entre AaBbCCDd x AaBbCcDd
a) A partir do cruzamento acima, qual a
AaBb
probabilidade de nascer um descendente que
B = AB seja aaBbCcDD?
A DICA: fazer CRUZAMENTOS SEPARADOS:
b = Ab P/ conferir nº de gametas = 2n - Que seja aa: AaBbCCDd x AaBbCcDd
B = aB 22 = 4 gametas Do cruzamento Aa x Aa = tem 1/4 de chance
a - Que seja Bb: AaBbCCDd x AaBbCcDd
b = ab Do cruzamento Bb x Bb = tem 2/4 de chance
AABbCc - Que seja Cc: AaBbCCDd x AaBbCcDd
C = ABC Do cruzamento CC x Cc = tem 2/4 de chance
- Que seja DD: AaBbCCDd x AaBbCcDd
B c = ABc P/ conferir nº de gametas = Do cruzamento Dd x Dd = tem 1/4 de chance
A 2n
b C = AbC 22 = 4 gametas P/ saber a resposta final, é só multiplicar as
c = Abc probabilidades
1/4 x 2/4 x 2/4 x 1/4 = ele tem 4/256 ou 1/64
de chance ser aaBbCcDD
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Heredogramas ou Genealogias
• É a representação gráfica de uma genealogia Como reconhecer o tipo de herança
Tipos de Herança Dica p/ descobrir genótipos em heranças
Os tipos de herança dependem de dois fatores: autossômicas: se tiver um casal igual, c/ filho
1) Se o gene se encontra em um cromossomo diferente: casal sempre será heterozigoto
autossomo ou sexual dominante (Aa) e filho recessivo (aa)
2) Se a característica é dominante (se manifesta Herança autossômica dominante: AA ou Aa
mesmo em heterozigose) ou recessiva (apenas - Por ser dominante: somente uma cópia é
se manifesta em homozigose) necessária para a
Sendo assim, as heranças podem ser: I 1 2 não pulou característica se
a) herança autossômica dominante geração expressar
b) herança autossômica recessiva II - Na maioria dos casos
c) herança ligada ao sexo dominante 1 2 3 4 não há saltos de
d) herança ligada ao sexo recessiva gerações
Características gerais III - Se os filhos estão
1 2
a) cada geração deve ser identificada por um afetados = sempre
algarismo romano (I, II, III, IV, V) terá um dos pais afetado também → sendo
- O menor é a geração mais antiga assim indivíduos não afetados nunca transmitem
b) os indivíduos de uma mesma geração o caráter
recebem algarismos arábicos (1, 2, 3, 4, 5) - Pode ser transmitido de PAI para FILHO
- Que crescem da esquerda para a direita
(diferente da ligada ao X)
- Indivíduos da mesma geração estão na mesma
Ex de doenças autossômicas dominantes:
linha horizontal
polidactilia (pessoa pode ter vários dedos) +
I acondroplasia (nanismo)
1 2
Herança autossômica recessiva: aa
II - Por ser recessiva: para se expressar precisa
1 2 3 4 5 estar em homozigose (dose dupla)
- Costuma apresentar salto de gerações
III - Diferente da autossômica dominante, nessa, pais
1 2 3 4
NORMAIS podem ter filhos AFETADOS
Simbologia - Pode ser
I pulou geração +
1 2 cruzamento transmitido
consanguíneo de PAI para
Sexo Hetozigoto p/ Portador de caráter
masculino
Sexo Sexo
feminino indefinido
caráter recessivo ligado ao X II FILHO
autossômico 1 2 3 4
- Há, em
III muitos casos,
União/Casamento/ União/Casamento/Cruzamento 1 2 3 4 casamento
Irmãos
Cruzamento consanguíneo
consanguíneo (casal composto por parentes:
assim há + chance de genes recessivos se
Afetados encontrarem: gene recessivo no descendente
Gêmeos Gêmeos Propósito Falecido em dose dupla e possa se manifestar)
dizigóticos monozigóticos Ex de doenças autossômicas recessivas: fibrose
cística + albinismo
Dica: como identificar se é ligada ao sexo (e não
autossômica): apresenta vários homens em
diferentes gerações afetados, ou uma mãe
afetada e vários de seus filhos homens afetados,
ou ainda um pai afetado e todas filhas afetadas
Herança ligada ao sexo dominante
- Filhos afetados SEMPRE têm um dos pais
afetados também (NÃO há pulo de gerações)
- MACHOS afetados transmitem o caráter para
todas as suas FILHAS, mas p/ nenhum dos filhos
- FÊMEAS afetadas heterozigotas possuem mais
ou menos metade da prole (independente do
sexo) afetada
- FÊMEAS afetadas homozigotas transmitem o
caráter para toda a sua prole
Obs: como distinguir da autossômica dominante:
OBSERVAR A PROLE DE MACHOS (nunca as
fêmeas homozigotas) = afinal na autossômica
dominante um pai afetado pode transmitir para o
FILHO, e já na ligada ao sexo NÃO PODE: e por
que disso? Mulher é XX e Homem é XY – cada
um dos pais doa um dos cromossomos ao filho, a
mãe doa um dos X e o pai doa o Y, ou seja, não
pode transmitir a característica p/ ELE.
Ex: Um casal XaXa (mãe) x XAY (pai)
Mãe doa o Xa e pai pode doar ou XA (p/ FILHA)
ou Y (p/ filho)
Então: a filha sempre será afetada por receber o
XA do pai e já o filho como só recebe da mãe o
X, só pode ser recessivo: XaY
pai afetado passa p/
TODAS as FILHAS
fêmea heterozigota
I passa p/ metade da
1 2
sua prole
I distrofia muscular de Duchenne (fraqueza
1 2 3 4
II
1 2
Ex de doenças ligadas ao sexo dominantes:
síndrome de Rett (afeta desenvolvimento do
cérebro de meninas) + raquitismo resistente a
vitamina D (há um problema na absorção do
cálcio)
Herança ligada ao sexo recessiva
- Pais normais podem ter filhos afetados (ENTÃO
pode ter PULO de gerações)
- Incidência do caráter é maior em machos do
que em fêmeas
- TODOS os MACHOS que possuírem o alelo,
são AFETADOS por ter apenas um X (Ex: XaY),
já as FÊMAS só expressam se estiver em
homozigose recessiva (Ex: XaXa afinal se tivesse
um XA ele iria dominar e a “doença” não se
expressaria = POR ISSO a incidência é MAIOR
EM MACHOS = pois eles precisam de apenas 1
alelo p/ manifestar, diferentemente da fêmea que
necessita de 2 alelos para manifestar
- Caráter é passado de um MACHO AFETADO,
através de todas as suas filhas (portadoras – ex:
XAXa) e p/ METADE dos seus NETOS
- Caráter NUNCA é transmitido de pai para filho
diretamente, porém como dito antes o PAI passa
para todas as filhas (como portadoras) = OU
SEJA, o caráter é transmitido para um MACHO
através da MÃE PORTADORA normal
- Uma FÊMEA afetada HOMOZIGOTA passa
para TODOS filhos (que serão afetados)
I Macho afetado passou
1 2 o seu Xa p/ filha, que
como portadora
I
1 2 3 4
III
2 3 4
passou para metade
de seus filhos homens
Ex de doenças ligadas ao sexo recessivas:
5
muscular progressiva,) + hemofilia A (deficiência
ou anormalidade no fator VIII da coagulação =
3 4
sangramentos com maior duração) + daltonismo

Probabilidade
Aspectos gerais
• A medida da possibilidade de um
acontecimento, é conhecida por probabilidade.
• O evento é um “risco”, uma “chance”
Fórmula da Probabilidade: é a razão (divisão) entre
P = favorável (nº de vezes que se espera acontecer)
possível (nº de tentativas/oportunidades p/ o
evento acontecer)
Noções básicas de probabilidade
1) Qual a chance de cair “cara” voltada pra cima,
ao jogar uma moeda?
- Resposta: 1/2 (pode cair cara ou coroa, então a
chance de cair cara é a metade)
2) Qual a chance de em um dado cair o nº 4
para cima?
- Resposta: 1/6 (afinal há 6 faces no dado = pode
cair: 1, 2, 3, 4, 5 ou 6, então de cair o nº 4 é 1/6)
3) Qual a chance de retirar de um baralho
completo, em uma tentativa, uma carta de
ouros?
- Resposta: 13/52 (afinal o baralho completo tem
52 cartas, dentre elas há 13 cartas de cada um
dos naipes: paus, ouro, copas e espadas)
Regras básicas de probabilidade
Eventos simultaneamente independentes
- É quando a ocorrência de um evento NÃO
interfere na ocorrência do outro
↓
Regra do produto (regra do “E”)
a probabilidade de que dois eventos
independentes ocorram simultaneamente é → o
produto (x) das suas respectivas probabilidades =
Ex geral 1) qual a probabilidade de ao jogar dois
dados obtermos dois três?
- Resposta:
Num dado há 6 chances, sendo assim temos 1/6
de chance de cair o nº 3, como o problema
queria saber a probabilidade de se obter, jogando
dois dados, um três E um três, devemos
multiplicar esse valor
1/6 x 1/6 = 1/36
ou (1/6)2 = 1/36
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Ex geral 2) qual a chance de três moedas caírem
simultaneamente com a cara para cima?
- Resposta:
Ao usar o termo simultaneamente, sabemos que
é a regra do “E”, então multiplicamos as
probabilidades:
1/2 x 1/2 x 1/2 = 1/8
ou (1/2)3 = 1/8
Eventos mutuamente exclusivos
- A ocorrência de um evento elimina a
possibilidade do outro ocorrer
↓
Regra da soma (regra do “OU”)
a probabilidade de que qualquer um dos 2
eventos mutuamente exclusivos ocorra é → a
soma (+) de suas probabilidades individuais
Ex. geral) qual a probabilidade ao se jogar dois
dados e obtermos dois cincos OU dois três?
- Resposta:
Como vimos antes na regra do “E”, os dados
possuem 6 faces, ou seja, temos 6 chances,
sendo assim temos 1/6 de chance de cair o nº 5,
como ele pede para cair 2x o nº 5,
multiplicamos: 1/6 x 1/6. Em seguida ele pede a
chance de cair 2x o nº 3, então novamente
multiplicamos: 1/6 x 1/6. Para finalizar, aplicamos a
regra do “OU”, afinal ele pede: a chance de cair
dois cincos OU dois três, então devemos somar
as probabilidades encontradas
(1/6 x 1/6) + (1/6 x 1/6) = 1/18
Obs: 1/6 X 1/6 é o mesmo que (1/6)2
DICA
• Para transformar frações em porcentagem é
só multiplicar elas por 100.
Ex: 1/5 x 100 = 20%
 Exercícios gerais Ex 3) qual a probabilidade de nascer uma criança
Ex 1) Qual a probabilidade de nascer um rato do sexo masculino ou do sexo feminino de um
macho E de cor amarela de um casal de ratos certo casal?
heterozigotos, onde o fenótipo branco é o - Resposta: o problema quer saber a chance de
dominante? nascer uma menina OU um menino, como só
Gametas A a Aa x Aa (pais) pode nascer uma menina OU um menino a
cruzamento chance é de 100%. Ao calcular as probabilidades
AA AA Aa (1/2) e somar elas, seguido a regra do “OU”,
a Aa aa comprovamos esse resultado:
- Resposta: 1/2 + 1/2 = 2/2 = 100%
Os pais são heterozigotos, Aa, como o problema Ex 4) um homem e uma mulher com
pede um rato de cor amarela, que é o genótipo pigmentação normal, decidem se casar. Sabendo
recessivo aa, a chance de ele nascer amarelo é que a mulher possui o pai albino e o homem
1/4 → e a chance de ser macho é de 1/2 (afinal possui a mãe albina, qual a probabilidade de eles
ele pode ser apenas macho ou fêmea), então: terem uma criança com pigmentação OU albina.
1/4 x 1/2 = 1/8 - Resposta:
Ex 2) Sabendo que o albinismo é autossômico O homem e a mulher, poderiam ser ou AA ou
recessivo, João e Maria tem pigmentação e já Aa, porém ao nos informar que o homem possui
tiveram um filho albino, sabendo disso, responda uma mãe albina e a mulher o pai albino →
a) qual a chance de a 4ª criança ser albina? sabemos que: ambos receberam um a de um
- Resposta: dos pais, então eles são obrigatoriamente: Aa
Como eles já tiveram filho Gametas A a Aa homem x Aa mulher
Gametas A a
albino, sabemos quem um alelo AA AA Aa
AA AA Aa (a) veio do pai e outro (a) da
mãe, ou seja, eles têm que ser a Aa aa
a Aa aa
heterozigotos: Aa x Aa (pais) Chance de ser albina é 1/4 e a chance de ter
Chance é 1/4 de ter um filho albino, independente pigmentação é 3/4, como no problema ele usa
se é 1ª, 2ª, 3ª, 4ª filha = ou seja não importa que OU, devemos somar essas probabilidades
filho que é e quantos filhos albinos já teve, a 1/4 + 3/4 = 4/4 = 100%
probabilidade será sempre a mesma. Ex 5) A fenilcetonúria é uma doença
b) qual a chance de nascer 2 meninas albinas? autossômica recessiva. João descobriu que é
- Resposta: heterozigoto para essa doença. Ele é casado
Chance de ser albino é de 1/4 e chance de ser com Maria, que não apresenta a doença, e é
menina é de 1/2, então filhas de pais que também não possuem a
1/4 x 1/2 = 1/8 doença. Todavia, Maria teve um irmão que
Como o problema pede de nascer DUAS morreu com fenilcetonúria. Qual a probabilidade
meninas, elevamos o nº ao quadrado de o casal ter uma criança com a doença.
(1/8)2 = 1/64 - Resposta:
Dica: calcular primeiro a probabilidade e depois elevar pelo João é Aa (heterozigoto: já dado na questão)
nº de filhos solicitado no problema O problema pede a chance do filho do João e da
c) qual a chance de sua filha, que já nasceu com Maria possuir um filho com fenilcetonúria →
pigmentação, ser heterozigota? como o João é Aa, se Maria fosse AA, ao
- Resposta: cruzar, a criança não teria chance de ser aa
Por já ter nascido com pigmentação, ela possui (afinal precisa receber um a do pai e um a da
apenas 2 genótipos possíveis: AA ou Aa (o mãe) = então a mãe precisa ser heterozigota
genótipo aa é “excluído”, por ela não ser albina), Para saber a chance de a mãe ser heterozigota,
então a probabilidade é de 2/3 fazemos o cruzamento entre os pais dela:
→ Sabemos que seus pais não possuem a Ex 7) João e Maria possuem pigmentação, e
doença, PORÉM, seu irmão morreu dela, ou seja, seus pais também possuem pigmentação.
ele era aa, então ele tem que ter recebido um a Todavia, tanto João quanto Maria, possuem um
da mãe e um a do pai, consequentemente seus irmão com albinismo. Sabendo que o albinismo é
pais são Aa recessivo, qual a probabilidade de João e Maria
Cruzamento pais da Maria: terem uma criança albina?
Gametas A a
Aa x Aa - Resposta:
AA AA Aa a chance de ela ser
João: A_ (pode ser AA ou Aa)
heterozigota é de 2/3 (ela não
a Aa aa é albina, então aa, não conta) Maria: A_ (pode ser AA ou Aa)
→ Partindo que a Maria é heterozigota (Aa), a Os pais deles já tiveram um filho albino, sendo
chance de ter um filho doente, ao cruzar com assim, os pais são Aa → Para o João e a Maria
João que também é heterozigoto (Aa) é de 1/4 terem um filho albino, eles também precisariam
→ Porém, como é uma probabilidade a Maria ser ser heterozigotos → assim, levando em conta
heterozigota, precisamos multiplicar esse valor que seus pais são Aa → sabemos que a chance
por 2/3, para chegar ao resultado final de João e Maria serem heterozigotos é de 2/3
2/3 x 1/4 = 2/12 (simplificando: 1/6) Gametas A a Então: ao cruzar eles dois
como heterozigotos (Aa)
Ex 6) Clara possui polidactilia e é casada com AA AA Aa sabemos que a chance de
Amadeu que também possui polidactilia. O casal
a Aa aa ter uma criança albina é
tem um filho sem polidactilia. Qual a probabilidade
de 1/4
de o casal ter duas filhas com polidactilia.
→ Como é uma probabilidade o João e a Maria
- Resposta:
serem heterozigotos, precisamos multiplicar esse
O problema não informou se a doença é
valor por 2/3, para chegar ao valor final
recessiva ou dominante. Porém ao informar que,
um casal igual teve um filho diferente, o casal vai 2/3 x 2/3 x 1/4 = 4/36 (simplificando: 1/9)
ser sempre heterozigoto dominante (Aa) e o
filho diferente é recessivo (aa)
Obs: Como comprovar isso? ambos possuem polidactilia, mas
tiveram uma filha normal → se fosse uma doença recessiva,
ambos seriam aa e eles não poderiam ter uma filha não
doente (A_) → sendo assim essa doença é dominante: então
ambos são AA OU Aa → como eles tiveram um filho sem
polidactilia (aa), eles devem ser obrigatoriamente Aa.
Gametas A a Genótipo dos pais:
Aa x Aa
AA AA Aa
a Aa aa
Então a chance de ser eles terem uma filha (do
sexo feminino) é 1/2 e com polidactilia é de 3/4:
1/2 x 3/4 = 3/8
Como o problema pede de ter DUAS filhas,
elevamos o nº ao quadrado
(3/8)2 = 9/64
 Exercícios em que se deve analisar se no
problema a ordem importa/foi dada ou não:
Ex 1) qual a probabilidade de nascer 3 filhos sendo
os 2 primeiros homens e a última mulher?
Então a ORDEM IMPORTA
- Resposta:
A chance de nascer meninos é 1/2, como são
dois é 1/2 x 1/2, além disso, a último deve ser uma
menina, e a chance de isso ocorrer é de 1/2 =
então teremos
(1/2)2 x (1/2)1 = 1/8
Ex 2) qual a probabilidade de nascer 5 filhos,
sendo 3 homens e 2 mulheres?
Então a ORDEM NÃO IMPORTA
- Resposta:
1º achar a probabilidade (como feito no Ex 1): a
probabilidade de nascer homem é de 1/2 e a
mesma é para nascer mulher, como seriam 3
homens e 2 mulheres: temos:
(1/2)3 x (1/2)2 = 1/32
Dica: sempre elevaremos ao número dado no problema
de meninos ou meninas.
2º como a ordem não importa, temos diferentes
maneiras de esse evento ocorrer, por isso, o
problema ainda não acabou: precisamos saber
quantas maneiras são - para isso fazemos:
1 x 2 x 3 x 4 x 5 (5!) - nº de filhos total
1 x 2 x 3 x 1 x 2 - nº de filhos x o nº de filhas
F = 10 possibilidades
Dica: contamos o nº total de filhos e dividimos pelo nº de
quantos são de cada sexo (multiplicando-os entre si)
3º para finalizar, multiplicamos a probabilidade
achada no 1º passo, pelo total de maneiras que os
eventos podem ocorrer:
(1/32) x 10 = 10/32 (simplificando: 5/16)
↓ 2º como a ordem não importa, precisamos achar
É uma boa forma de fazer para exercícios em
que é difícil fazer um quadro do nº de
possibilidades
Ex 3) Considerando um casal heterozigoto para
albinismo, responda:
a) qual a probabilidade desse casal ter 3 crianças,
sendo 2 com pigmentação e a última albina,
nesta ordem.
Então a ORDEM IMPORTA
- Resposta:
Gametas A a
Aa x Aa (pais) cruzamento
AA AA Aa
a Aa aa
Chance de nascer com pigmentação é 3/4 e
chance de nascer albina é 1/4, então a chance de
serem 2 com pigmentação e a última albina é
(3/4)2 x (1/4)1 = 9/64
b) qual seria o resultado se não importasse a
ordem dos eventos?
Então a ORDEM NÃO IMPORTA
- Resposta: se não considerássemos a ordem, as
possibilidades poderiam ser:
c/ pigmentação, c/ pigmentação e albina
c/ pigmentação, albina e c/ pigmentação
albina, c/ pigmentação e c/ pigmentação
Ou seja: há 3 possibilidades de ordem, então
multiplicamos o 3 (nº de combinações possíveis),
pelo resultado do item anterior
3 x 9/64 = 27/64
Dica: outra forma de fazer é como no exercício 2: caso
não quiséssemos fazer a tabela de possibilidades ou até
p/ conferir se ela está certa
1º achar a probabilidade: chance de nascer c/
pigmentação é 3/4 e chance de nascer albino é
1/4, como são 2 c/ pigmentação e 1 albino temos:
(3/4)2 x 1/4 = 9/64
a quantidade de maneiras que esse evento pode
ocorrer, então fazemos:
1 x 2 x 3 (3!) - nº de filhos total
1 x 2 x 1 - nº de “c/ pigmentação” x nº de albinos
F = 3 possibilidades
3º para finalizar, multiplicamos a probabilidade
achada no 1º passo, pelo total de maneiras que os
eventos podem ocorrer:
(9/64) x 3 = 27/64
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Polialelia ou Alelos Múltiplos

• Conceito: vários alelos (+ de 2 alelos = 3 ou Fenótipos Genótipos Aglutinogênio/ Aglutinina/
mais) determinam uma mesma característica Antígeno Anticorpo
A A A
I I ,I i A A Anti-B
• Exemplos de Polialelia (Alelos Múltiplos):
B B B
II,Ii B B Anti-A
Ex 1) Sistema ABO A B
AB I I AeB Não tem
• A tipagem sanguínea é determinada por uma O ii Não tem Anti-A e
situação de alelos múltiplos Anti B
• Existem 4 grupos sanguíneos: Grupo A, Obs 1: cruzamento que pode originar todos os grupos
Grupo B, Grupo AB e Grupo O sanguíneos: IAi x IBi
• Na manifestação desses grupos, estão Obs 2: sangue AB é sempre heterozigoto e sangue O é
sempre homozigoto recessivo (p/ sistema ABO)
envolvidos 3 alelos: IA, IB e i (mas só um gene
= gene I) e a relação de dominância entre Doação
eles é: • Na transfusão é importante que o
I = IB > i (há codominância entre alelo IA e IB e
A aglutinogênio/antígeno do doador seja
ambos dominam o alelo i) compatível c/ a aglutinina/anticorpo do
• Há então: 3 alelos, 6 genótipos, 4 fenótipos receptor
• Nas hemácias, se localizam duas - Sangue A pode doar p/ A e
glicoproteínas chamadas de AB e só recebe do O e do A
aglutinogênios A e B. E é com base - Sangue B pode doar p/ B e
nesses aglutinogênios que se classificam os AB e só recebe do O e do B
grupos sanguíneos. Os aglutinogênios - Sangue O pode doar p/
podem ser chamados de antígenos todos e só recebe do O
- Sangue A: tem aglutinogênio A - Sangue AB pode doar p/ AB
e recebe de todos
- Sangue B: tem aglutinogênio B
Grupo AB: é receptor universal, por não ter
- Sangue AB: tem aglutinogênio A e B
anticorpos contra outros grupos sanguíneos
- Sangue O: não tem aglutinogênio (nem A,
(sem anticorpos para A, nem para B).
nem B) Grupo O: é doador universal, por não ter
• Além dos aglutinogênios, o plasma sanguíneo
aglutinogênios (A e B, ou seja, ninguém produz
possui aglutininas que combatem esses
anticorpos contra esse tipo sanguíneo).
antígenos. As aglutininas também podem ser
Efeito Bombaim (Falso O)
chamadas de anticorpos
- Sangue A: tem aglutininas Anti-B (ou seja, • O que é: pessoas tem genótipo do grupo A,
B ou AB, porém seu fenótipo é do grupo O.
atacam aglutinogênio B) Por que isso: Nas hemácias há uma substância
- Sangue B: tem aglutininas Anti-A (ou seja, precursora, que reage c/ os antígenos A e B =
atacam aglutinogênio A) chamada de ANTÍGENO H ou SUBSTÂNCIA H =
- Sangue AB: não tem aglutininas (pois tem é no antígeno H que se gruda o A, caso o tipo
ambos aglutinogênios: A e B, então se “auto sanguíneo seja A, que se gruda o B, caso o tipo
atacaria” se tivesse algum anticorpo) sanguíneo seja B ou que irá grudar ambos, A e
- Sangue O: tem aglutininas Anti-A e Anti-B B, se o tipo sanguíneo for AB.
Caso a pessoa nasça com algum problema no
antígeno H = não haverá onde eles grudarem e
a pessoa é conhecida como: Falso O
• O genótipo do Falso O: é hh, afinal não tem o
antígeno/substância H = então sempre que
tiver o hh será falso O
Ex: IBIBhh (é falso O), já IBIBH_ (é do grupo B e
tem antígeno H = dominante)
Obs: o falso O, pode doar p/ todos, porém não pode
receber de ninguém além dele (afinal os outros têm a
substância H, e ele não, então seria algo estranho p/ ele)
Tipagem Sanguínea
• Se coloca duas gotas de sangue em uma
lâmina e se pinga em uma o soro Anti-A e
na outra o soro Anti-B. Exemplo:
Amostra 1: não aglutinou nem com Anti A e nem
com Anti B = então é sangue O (afinal ele não
tem aglutinogênios)
Amostra 2: aglutinou com Anti-A e Anti-B =
então é sangue AB (afinal ele tem ambos
aglutinogênios A e B)
Amostra 3: aglutinou com Anti-A = então é
sangue A (afinal ele tem aglutinogênio A)
Amostra 4: aglutinou com Anti-B então é sangue
B (afinal ele tem aglutinogênio B)
• O que é a aglutinação = os anticorpos
(aglutininas) irão atacar os aglutinogênios
estranhos, fazendo c/ que as hemácias do
sangue recebido se amontoem dificultando a
circulação. E logo após, inicia a destruição
dessas hemácias, podendo levar o receptor
da transfusão a morte.
Incompatibilidade fator ABO
a) Em transfusão sanguínea: se em uma
transfusão ocorrer um erro, e por exemplo
alguém do sangue A (que tem aglutinogênio A e
anticorpos Anti-B) receber sangue de alguém do
grupo B, imediatamente o Anti-B presente no
sangue A irá atacar os aglutinogênios presentes
no sangue B e assim ocorrerá aglutinação.
b) Em relação ao feto e a mãe: pode gerar
icterícia (coloração amarela da pele e/ou olhos). O
tratamento é feito com fototerapia na
maternidade ou até pelos próprios pais, que
podem colocar o bebê no sol para tratar
Ex 2) Cor da pelagem de coelhos
• A cor da pelagem em coelhos envolve
10 genótipos e 4 alelos
- Agouti ou Selvagem (preto): C
- Chinchila (cinza): cch
- Himalaia (branco c/ partes pretas): ch
- Albino (branco): ca ou c
↓
Em questão de dominância, o selvagem domina
todos, já o chinchila domina o himalaia e o albino,
o himalaia domina o albino e o albino é
totalmente recessivo (não domina nenhum)
C > cch > ch > c
• Sendo assim, os genótipos possíveis são:
Agouti/Selvagem: CC, Ccch, Cch ou Cc
Chinchila: cchcch, cchch ou cchc
Himalaia: chch ou chc
Albino: cc

Sistema Rh e MN
Sistema Rh
• Foi descoberto por Karl Landsteiner e outros
cientistas. O nome Rh foi uma homenagem ao
macaco usado como cobaia do gênero
Rhesus (Rh)
• Mesmo após a descoberta do sistema ABO,
algumas transfusões de sangue ainda davam
errado (ou seja, ABO não era o único
responsável em problemas de transfusão),
então Landsteiner fez o seguinte
experimento =
Retirou sangue de um macaco → e injetou em
um coelho → c/ isso descobriu que o coelho
produzia anticorpos contra o sangue do macaco.
Então ele nomeou esses anticorpos de Anti-
Rhesus (Anti-Rh)
↓ receptor
Depois ele fez um novo teste → retirou sangue
do coelho (que contém anticorpos Anti-Rh) e
centrifugou para coletar apenas o plasma
sanguíneo (onde há anticorpos) → e então
misturou esse plasma com sangue humano. Após
isso, ele percebeu que: 85% das amostras
apresentaram reação (aglutinação), ou seja, eram
parecidas com o sangue do macaco =
chamando-as de Rh+, já em 15% das amostras
não houve reação = ou seja eram Rh-
Fonte: Site Toda Matéria
• Sabemos que nas hemácias além das
substâncias trabalhadas no sistema ABO, há
outro antígeno = o fator Rh ou antígeno D
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• O fator Rh é produzido pelo Gene D, o qual
produz a proteína chamada de Rh
• A presença ou ausência do fator Rh é
determinada por 1 gene c/ 2 alelos
• O gene dominante D determina se a pessoa
terá o fator ou não, então =
Quem possuir o fator Rh: é dominante e é
positivo (Rh+) e quem não possuir é recessivo e
negativo (Rh-)
Fenótipos Genótipo
Rh + DD ou Dd / RR ou Rr
Rh - dd / rr
Doação
• Lembrar que na transfusão é importante que
o aglutinogênio/antígeno do doador seja
compatível c/ a aglutinina/anticorpo do
• Rh- pode doar para Rh- e pode doar para Rh+
(afinal quem é Rh- não tem nada)
• Rh+ pode doar para Rh+
O que não pode é Rh+ doar p/ Rh- = afinal quem
é Rh+ tem fator Rh e o Rh- não tem, ou seja, o
corpo verá como um corpo estranho e
produzirá anticorpos = chamados de Anti-Rh ou
Anti-D. Então:
AB+:é o verdadeiro receptor universal, por não
ter anticorpos contra outros grupos sanguíneos
(sem anticorpos para A, nem para B e nem para
fator Rh)
O-: é o verdadeiro doador universal, por não ter
aglutinogênios (A e B) e nem fator Rh, ou seja,
ninguém produz anticorpos contra esse tipo
sanguíneo quando introduzido no corpo
Tipagem sanguínea
• Se coloca sangue em uma lâmina e é
colocado soro Anti-Rh/Anti-D.
Se aglutinar, quer dizer que tem antígeno, então
é Rh+ e se não aglutinar, quer dizer que é Rh-
 Incompatibilidade do fator Rh
a) Em transfusão sanguínea: produção de
anticorpos anti-Rh acontece apenas quando há
um estímulo (sensibilização), diferentemente do
sistema ABO, que é natural a produção de
anticorpos. Ou seja, se uma pessoa Rh- sofrer um
acidente, e precisar de uma transfusão de
sangue, porém há um erro, e ela recebe sangue
Rh+, ela não morre, justamente por ela não ter
anticorpos naturalmente produzidos previamente.
Porém, após esse contato (receber sangue Rh+),
houve uma sensibilização, ou seja, o organismo
produzirá anticorpos contra ele (Anti-Rh).
↓ errada ou aborto espontâneo de bebê Rh+), já
Assim, se ela sofrer um acidente mais uma vez,
ao receber errado de novo o sangue Rh+ → a
pessoa morre, pois agora sim há a presença de
anticorpos especializados em combater o fator
Rh
b) Em relação ao feto e a mãe:
Ocorre quando: mãe é Rh- (dd) e filho Rh+ (Dd),
ou seja, pai da criança tem que ser Rh+ (D_)
Pouco antes do parto = pode haver um
pequeno deslocamento da placenta e assim
romper capilares, promovendo mistura sanguínea.
Ou no parto (que é a maioria dos casos) = há o
rompimento da placenta, então o sangue do
bebê contamina o da mãe
= Sistema MN
Como o sangue do bebê é Rh+, ao entrar na
circulação materna, ocorrerá sensibilização, ou
seja, por a mãe ser (Rh-) ela irá produzir
anticorpos Anti-Rh contra esse corpo estranho
que entrou em seu sangue (fator Rh)
- Após esse processo a mãe já terá produzido
células de memória e Anti-Rh → então se ela
engravidar novamente e a criança for Rh+, a mãe
já terá anticorpos Anti-Rh, e esses conseguem
atravessar a placenta = ou seja, tem acesso e
entram na circulação do bebê → ocorrendo
assim a hemólise (destruição das hemácias do
bebê) = esse processo é chamado de: Doença
Hemolítica do Recém Nascido (DHRN) ou Doença
Hemolítica Perinatal (DHPN).
- As hemácias destruídas vão para o fígado do
bebê e lá são metabolizadas, e nisso, ocorre a
liberação de uma substância tóxica (bilirrubina) =
gerando mal desenvolvimento do bebê. Além
disso, o organismo do bebê tenta produzir mais
hemácias, para suprir as destruídas e acaba
liberando eritoblastos (hemácias jovens, que são
ineficientes), e é esse processo que dá o outro
nome dessa doença = Eritoblastose Fetal
• A princípio, o 1º filho, não é prejudicado por
isso, afinal durante a gestação o sangue fetal
não se mistura c/ o sangue materno.
- Porém, se no passado a mãe já tenha tido
contato com o Rh+ (por transfusão sanguínea
houve sensibilização, então o problema pode
ocorrer na primeira gestação
• Solução para esse problema = soro com
anticorpos anti-Rh, que pode ser aplicado na
mãe até 72h depois do parto. Esses, são
inoculados na mãe, e destroem células
sanguíneas fetais (Rh+), OU SEJA, não há
tempo suficiente da mãe produzir anticorpos,
pois já foram destruídos rapidamente, assim a
próxima gestação, não correrá risco.
Obs: proteção natural do sistema ABO p/ o fator Rh na
Eritoblastose fetal = mulher é O- (tem Anti-A e Anti-B)
então se ela tiver um filho ou A+ ou B+, o Anti-A e Anti-
B dela, na hora do parto, já acaba destruindo a hemácia
do bebê, então não ocorre a sensibilização
• Descoberto por Landsteiner e Levine em
1927
• É CODOMINÂNCIA e envolve 1 par de alelos
Fenótipos Aglutinogênios Genótipo
Tipo M M MM
Tipo N N NN
Tipo MN MN MN
• No plasma dos indivíduos não ocorre
naturalmente anticorpos M e N
• Anticorpos só são produzidos quando há um
estímulo
• NÃO há rejeição na transfusão sanguínea
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Interação Gênica e Pleiotropia

Interação Gênica Geração Filial (F2)
• É quando 2 ou mais genes, definem/agem na 9/16 indivíduos c/ crista noz (R_E_)
determinação de UMA mesma característica 3/16 indivíduos c/ crista rosa (R_ee)
• Exemplos: 3/16 indivíduos c/ crista ervilha (rrE_)
Genes Complementares
1/16 indivíduos c/ crista simples (rree)
• Ocorre quando vários genes não alelos atuam
de forma complementar na expressão de gametas RE Re rE re
uma única característica qualitativa RE RREE RREe RrEE RrEe
Ex) Crista das galinhas
- A crista das galinhas depende de Re RREe RRee RrEe Rree
2 PARES DE GENES: R e E rE RrEE RrEe rrEE rrEe
• Quando no genótipo há o R em conjunto
com o E (R_E_) = origina a crista noz. Os re RrEe Rree rrEe rree
genótipos possíveis são: F2: Cruzamento e Resultados
RREE, RREe, RrEE, RrEe • Proporção:
• Quando no genótipo há apenas o R, sem o E - Fenótipo: 9:3:3:1 (9 cristas noz, p/ 3 cristas
(R_ee) = origina a crista rosa. Os genótipos rosa, p/ 3 cristas ervilha, p/ 3 cristas simples)
possíveis são: ↓
RRee, Rree A proporção encontrada 9:3:3:1 (9 cristas noz, p/
• Quando no genótipo há apenas o E, sem o R 3 cristas rosas, p/ 3 cristas ervilha, p/ 1 crista
(rrE_) = origina a crista ervilha. Os genótipos simples) é a mesma que vimos no Diibridismo
possíveis são: ↓
rrEE, rrEe Então: como diferenciar interação complementar
• Quando não há nem o E e nem o R (rree) = do diibridismo, se a proporção fenotípica é a
origina a crista simples. Há apenas 1 genótipo mesma (9:3:3:1)?
possível: - No Diibridismo víamos → 2 pares de genes p/
rree 2 características
Ex de cruzamento) ao cruzar um galo c/ crista - Já nos genes complementares → são 2 pares
noz (RREE) com uma galinha c/ crista simples de genes para apenas 1 característica
(rree)
Geração Parental (GP) Obs: a Herança Qualitativa é quando
crista noz (RREE) x crista simples (rree) importa os genes e não a quantidade de cada
Teremos na geração F1 = um (lembrar de “qualidade”)
F1: 100 % c/ crista noz (RrEe) Ex 1) cor das ervilhas estudadas na 1ª Lei de
Mendel, crista das galinhas = são “qualidades” das
3) Ao cruzar a geração F1 entre si ervilhas e galinhas.
Geração Filial (F1)
crista noz (RrEe) x crista noz (RrEe)
4) Teremos como resultado desse cruzamento,
na geração F2:
↓
Herança Quantitativa ou Poligênica 1/16 indivíduos c/ 100% de melanina
• Ocorre quando alelos apresentam caráter 4/16 indivíduos c/ 75% de melanina
cumulativo 6/16 indivíduos c/ 50% de melanina
• É a “quantidade” de cada gene que afeta a 4/16 indivíduos c/ 25% de melanina
caracteristica = característica pode se
manifestar num grau de intensidade maior ou 1/16 indivíduos c/ 0% de melanina
menor, dependendo da quantidade de alelos gametas AB Ab aB ab
• Na herança quantitativa o nº de alelos, irá
AB AABB AABb AaBB AaBb
indicar a quantidade de fenótipos e vice versa
Nº de fenótipos = nº de alelos + 1 Ab AABb AAbb AaBb Aabb
Ex 1) cor da pele: é definida por 2 genes (A e B) aB AaBB AaBb aaBB aaBb
e 4 alelos, então ab AaBb Aabb aaBb aabb

Nº de fenótipos = nº de alelos + 1 • Proporção:

Como há 4 alelos = 4 + 1 = 5 fenótipos
Há então 5 fenótipos
• Não há dominante e recessivo, e sim alelos
que somam ou que não, então para
diferenciar eles:
- É usado alelo de letra MAIÚSCULA = quando
há adição/soma de melanina
- É usado alelo de letra minúscula = quando não
adiciona/soma melanina
Quanto MAIS alelos aditivos: MAIS melanina
Quanto MENOS alelos aditivos: MENOS melanina
• Sendo assim, há “graus de intensidade”
100% de melanina (Pele Preta/Negra):
AABB (há 4 alelos aditivos)
75% de melanina (“Mulato Escuro”):
AABb ou AaBB (há 3 alelos aditivos)
50% de melanina (“Mulato Médio”)
AAbb, aaBB ou AaBb (há 2 alelos aditivos)
25% de melanina (“Mulato Claro”)
Aabb ou aaBb (há apenas 1 alelo aditivo)
0% de melanina (Pele Branca):
aabb (há 0 alelos aditivos)
Obs: essa forma de classificação é apenas didática, na
realidade há mais tonalidades de pele
Ex de cruzamento: entre 2 indivíduos
duplamente heterozigotos (AaBb) teremos
50% de melanina (AaBb) x
50% de melanina (AaBb)
Encontraremos como resultado desse
cruzamento, todos os fenótipos apresentados:
↓
- Fenótipo: 1:4:6:4:1
Ex 2) isso ocorre também na altura, na cor dos
olhos (envolve 6 alelos e há 7 classes fenotípicas)
Epistasia
• É quando um alelo mascara a expressão de
outro alelo e expressa seu próprio fenótipo.
Ocorre quando 1 alelo mascara/inibe a
manifestação de outro alelo
Alelo que inibe → é chamada de epistático
Alelo que é inibido → é chamado de hipostático
• Há alteração da proporção fenotípica
encontrada na 2ª Lei de Mendel (9:3:3:1)
• Tipos de epistasia:
Epistasia Recessiva Simples
Ex) pelagem de labrador
B_ = são pretos
bb = são marrons
C_ = permite manifestar a cor
cc (epistático) = são beges/dourados
cc é epistático p/ B e b (ou seja, inibe a
manifestação da cor preta e marrom e confere
ao labrador a pelagem bege/dourada)
É simples, pois apenas o cc é epistático
Obs: seria dupla se ambos (cc e bb) fossem epistáticos
• Então os genótipos possíveis p/ os labradores
são:
Pretos: BBCC, BBCc, BbCC ou BbCc
Marrons: bbCC ou bbCc
Beges/Dourados: BBcc, Bbcc, bbcc
No diibridismo a proporção seria (9:3:3:1), porém: Epistasia Dominante Dupla
9 B_C_ A é epistático a B e b e B é epistático a A e a
3 bbC_ É dupla, pois ambos dominantes são epistáticos
3 B_cc por serem inibidos (pelo cc), No diibridismo a proporção seria (9:3:3:1), porém:
1 bbcc esses ficam c/ o mesmo fenótipo: 9 A_B_ por serem inibidos (pelo A e B)
ficam os 4 dourados (3 + 1) 3 A_bb eles ficam c/ o mesmo fenótipo
Por isso a proporção fica de: 9:3:4 3 aaB_ ficam os 15 iguais (9 + 3 + 3)
1 aabb
Ex de cruzamento:
Preto (BbCc) x Preto (BbCc) Por isso a proporção fica de: 15:1
Teremos como resultado desse cruzamento: Epistasia Dupla Recessiva/Dominante
9/16 labradores pretos A epistático a B ou bb e bb epistático a A ou aa
No diibridismo a proporção seria (9:3:3:1), porém:
3/16 labradores marrons
9 A_B_ por serem inibidos (pelo A e bb),
4/16 labradores dourados/beges 3 A_bb eles ficam c/ o mesmo fenótipo
gametas BC Bc bC bc 3 aaB_
BC BBCC BBCc BbCC BbCc
1 aabb ficam os 13 iguais (9 + 3 + 1)
Bc BBCc BBcc BbCc Bbcc
Por isso a proporção fica de: 13:3
bC BbCC BbCc bbCC bbCc Pleiotropia
bc BbCc Bbcc bbCc bbcc • Fenômeno no qual UM único gene afeta
DUAS ou mais características → ou seja,
• Fenótipo: 9:3:4 (proporção encontrada
é um fenômeno INVERSO a interação gênica
confere c/ a epistasia recessiva simples) (na interação gênica 2 ou mais genes,
Epistasia Recessiva Dupla definem uma mesma característica)
aa é epistático a B e b e o bb epistático a A e a. • Exemplos de Pleiotropia:
É dupla, pois ambos recessivos são epistáticos - Síndrome de Marfan: afeta olhos, esqueleto e
No diibridismo a proporção seria (9:3:3:1), porém: sistema cardiovascular
9 A_B_ - Fibrose Cística: afeta glândulas sudoríparas,
3 A_bb por serem inibidos (pelo aa e bb), pâncreas e pulmões
3 aaB_ esses ficam c/ o mesmo fenótipo - Osteogênese Imperfeita: afeta os ossos +
1 aabb ficam os 7 iguais (3 + 3 + 1) dentes + escleróticas
Por isso a proporção fica de: 9:7
Epistasia Dominante Simples
A é epistático a B e b
É simples, pois apenas A (dominante) é epistático
No diibridismo a proporção seria (9:3:3:1), porém:
9 A_B_ por serem inibidos (pelo A),
3 A_bb ficam c/ o mesmo fenótipo: 12 iguais
3 aaB_ (9 + 3)
1 aabb
Por isso a proporção fica de: 12:3:1

Herança Sexual ou Alossômica
Aspectos Gerais
• Sabemos que dos nossos 46 cromossomos,
44 são cromossomos autossomos (22 pares)
e 2 são cromossomos sexuais (XX ou XY)
- Homem: possui 22 pares de cromossomos
autossomos + 1 par de cromossomos sexuais
(XY: sexo heterogamético = forma 2 tipos de
gametas)
- Mulher: possui 22 pares de cromossomos
autossomos + 1 par de cromossomos sexuais
(XX: sexo homogamético = forma apenas 1 tipo
de gameta)
Obs 1: recebemos 23 cromossomos do pai e 23 da mãe
(eles se organizam em pares, um da mãe e um do pai).
Os autossomos são 22, então recebemos 22 de cada e
os sexuais são 2, então a mulher recebe 1 X do pai e 1 X
da mãe, já o homem recebe 1 X da mãe e 1 o Y do pai.
Obs 2: possuímos 23 pares de cromossomos e 24 tipos
de cromossomos diferentes (22 autossomos + X + Y)
• A partir desse conhecimento surgiram
algumas dúvidas: machos possuem a metade
do produto gênico das fêmeas ou possuem a
mesma quantidade? Uma cópia de cada gene
localizado no cromossomo X é inativado nas
fêmeas ou genes do cromossomo X dos
machos trabalham em dobro?
Para responder essas questões, desenvolveram a:
- Hipótese de Lyon: nas células somáticas das
fêmeas (dos mamíferos) APENAS 1 cromossomo
X é ATIVO, o segundo permanece inativo
Cromossomo X inativo aparece em células na
interfase como um corpúsculo condensado, e é
chamado de Cromatina Sexual ou Corpúsculo de
Barr. O nº de Corpúsculos de Barr é IGUAL ao
nº de cromossomos X – UM
Nº de Corpúsculos
Homem Normal (XY) 0 (1X – 1 = 0)
Mulher Normal (XX) 1 (2X – 1 = 1)
Síndrome de Klinefelter (XXY) 1 (2X – 1 = 1)
Síndrome de Turner (XO) 0 (1X – 1 = 0)
Obs: esse processo ocorre ainda no período embrionário
e o cromossomo X inativo pode ser paterno ou materno
e é aleatório qual será inativado.
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• E como é determinado quem é fêmea e
quem é macho na espécie humana?
É a → PRESENÇA/AUSÊNCIA do
CROMOSSOMO Y, que determina o sexo
• Cromossomo X é composto por vários
genes e é responsável por diversas funções.
• Já o cromossomo Y é formado por poucos
genes (perdeu vários genes que
compartilhava com o cromossomo X) e é
mais especializado (= funções específicas)
Obs: há uma teoria que defende que o cromossomo Y
deixará de existir, pois já estaria há anos perdendo seus
genes e então sobraria apenas o X (só fêmea, material
genético se combina dentro do corpo e ela engravidaria
sozinha - ocorre em salamandras). Porém, há quem
defenda que o Y perdeu sim genes, mas que isso teria
parado 25 milhões de anos atrás. Não se sabe qual é
certa, mas são questões interessantes de se saber.
Tipos de Herança Sexual
• Diferentemente dos cromossomos
autossomos que usávamos (AA, Aa, aa), ao
trabalhar com herança sexual (herança ligada
ao sexo e restrita ao sexo), usamos:
XX (mulher) e XY (homem)
Obs: há uma exceção na herança parcialmente
ligada ao sexo (pseudoautossômica) → pois
nessa parte o X e o Y são homólogos = ou seja,
se tenho um gene que causa uma doença no
cromossomo X, esse MESMO gene TAMBÉM
pode ser encontrado no cromossomo Y = então
nessa se trabalha como se fosse autossômica
• Então, ao parear os cromossomos XY é
possível distinguir 2 regiões:
Região Homóloga: há pareamento entre X e Y
Região Não-Homóloga: não há pareamento entre
X e Y (herança ligada ao X e herança ligado ao Y)
X Y
Daltonismo
Ligada ao sexo
I Hemofilia
Distrofia de Duchene
II
Parcialmente ligada Cegueira total p/ as cores
ao sexo Xerodermia Pigmentar
Restrita ao sexo
III Hipertricose Auricular
 1) Herança Ligada ao Sexo 1.2 Doenças Dominantes: nesses casos como as
Ocorre quando os genes envolvidos se localizam mulheres possuem 2 X, elas possuem mais
na porção não-homóloga (s/ correspondência no chances de serem afetadas que os homens, pois
Y) do cromossomo X = são afetadas quando são XRXR ou XRXr
Gene que só tem no X ↓
- Como as mulheres possuem 2 cromossomos X POR ISSO a incidência é MAIOR EM MULHERES
(XX), elas podem ser heterozigotas (XAXa) ou a) Raquitismo Hipofosfatêmico: deficiência na
homozigotas (XAXA ou XaXa). Já os homens, absorção intestinal de cálcio e não responde a
possuem apenas 1 cromossomo X (XY) então vitamina D
são chamados de hemizigotos (XAY ou XaY) Fenótipo Genótipo
1.1 Doenças Recessivas: nesses casos todos os Mulher Raquítica X XR
R
homens que possuírem o alelo (Xa) são afetados, Raquítica XRXr
pois só possuem um X, já as mulheres só Normal XrXr
expressam se estiverem em homozigose
Homem Raquítico XRY
recessiva, ou seja, se receberem um Xa afetado
Normal XrY
do pai e Xa um da mãe (XaXa) (isso é raro)
↓ Um homem afetado, sempre terá filhas afetadas,
afinal ele passa sempre o seu X p/ as filhas, já p/
POR ISSO a incidência é MAIOR EM HOMENS
os filhos, por passar o Y, ele não passa a doença
eles precisam de apenas 1 alelo p/ manifestar,
diferentemente das mulheres que necessitam de 2) Herança Parcialmente Ligada ao Sexo
2 alelos (dose dupla) para manifestar Ocorre quando os genes envolvidos se localizam
na porção homóloga do cromossomo X e Y =
a) Hemofilia: pessoa não consegue produzir um
se porta da mesma forma em homens e
fator necessário para coagulação do sangue
mulheres., então deve-se tratar como se fosse
Fenótipo Genótipo
autossômica e não ligada ao sexo em exercícios
Mulher Normal X XH
H
Exemplos
Normal Portadora XHXh
a) Xerodermia Pigmentosa: afeta a pele:
Hemofílica XhXh sensibilidade extrema a radiação ultravioleta.
Homem Normal XHY b) Cegueira Total p/ as Cores: pessoa não
Hemofílico XhY enxerga nenhuma cor
b) Daltonismo: problema na distinção das cores 3) Herança Restrita ao Sexo ou Holândrica
Sexo Fenótipo Genótipo Ocorre quando os genes envolvidos (genes
Mulher Normal X XD
D
holândricos) se localizam na porção não-
Normal portadora XDXd homóloga (s/ correspondência no X) do
Daltônica XdXd cromossomo Y =
Homem Normal XDY Gene que só tem no Y
Daltônico XdY Exemplo
Nos homens a “culpa” deles serem a) Hipertricose auricular: presença de pelos no
daltônicos/hemofílicos, SEMPRE vai ser da MÃE, pavilhão auditivo.
afinal é ela que passa o X p/ o filho e o pai passa Por ser ligada ao cromossomo Y, estará sempre
apenas o Y, então a “culpa” nunca é dele. presente apenas em homens (sexo masculino)
= =
Então SEMPRE que a mulher for afetada TODOS E é sempre passada de pai p/ filho homem
seus FILHOS HOMENS também serão afetados.
Obs: por serem doenças genéticas, não há cura p/ elas
 Heranças autossômicas que possuem
diferenças dependendo o sexo
1) Características Limitadas pelo Sexo
• Está presente em apenas um dos sexos,
embora autossômica. A presença ou ausência
dos hormônios sexuais determina a
expressão fenotípica.
Ocorre quando um gene é encontrado em
ambos os sexos, porém APENAS se
MANIFESTA em UM dos sexos
• Mesmo sendo diferentes dependendo do
sexo em que atuam, se trabalha ainda como
autossômica (AA, Aa, aa) em exercícios
Exemplo:
Gene p/ produção de leite: boi possui gene para
produção de leite, porém ele está inativo e por
isso acaba não produzindo.
2) Características influenciadas pelo sexo:
• São características determinadas por genes
autossômicos, que se comportam como
dominantes em um sexo e recessivo no
outro. Assim, aprecem nos 2 sexos c/
frequências diferentes
Ocorre quando alguma doença atua de maneiras
diferentes, dependendo do sexo (exemplo:
dominante em um sexo e recessiva no outro)
Exemplo:
Calvície (alopecia androgenética): se trabalha
como herança autossômica, porém ela é
diferente em homens e mulheres = o alelo p/
calvície é DOMINANTE (C) em homens, mas em
mulheres é RECESSIVO. Então: C (que gera calvície)
→ em homens: se comporta como dominante), já em
mulheres: se comporta como alelo recessivo = precisa
estar em dose dupla p/ se manifestar) e c (normal) →
homens (se comporta como recessivo) x mulheres (se
comporta como dominante)
Genótipo Homem Mulher
CC Calvo Calva
Cc Calvo Não Calva
cc Não Calvo Não Calva
Ou seja, em homens sempre que aparecer o
alelo C ele será calvo, afinal ele age como
dominante. Já em mulheres, o alelo C precisa
aparecer em dose dupla para mulher ser calva,
afinal ele age como recessivo

Mutações
Conceito
• Alteração que ocorre no material genético de
um indivíduo.
• Podem gerar variabilidade genética nas
populações, então nem sempre são ruins
- Elas podem ser divididas em:
Mutações Gênicas
• Modificação num trecho da molécula de DNA
que provoca alteração na proteína produzida
(há alteração na sequência de bases do DNA)
• Se dividem em
1) Deleção: é retirado uma base nitrogenada
2) Inserção: é adicionado uma base nitrogenada
3) Substituição: há troca de uma base
nitrogenada por outra = é a menos drástica –
erro pode ocorrer em só um códon (3 bases
nitrogenadas) ou nem acontecer, pois
dependendo qual é a base trocada (final dela)
pode corresponder a um mesmo aminoácido
Ex) anemia falciforme = hemácias tendem a se
deformar, ficam com o formato de uma foice.
Isso ocorre pois há a substituição do aminoácido
ácido glutâmico pela valina durante a síntese da
hemoglobina.
Cariótipo
• Conceito: é nome dado ao conjunto de
cromossomos de uma espécie. Apresenta:
constantes de forma, nº e dimensões
cromossômicas características
Ex) minhoca: possui 32 cromossomos, macaco:
possui 48 cromossomos, gato: possui 38
cromossomos, cão: possui 78 cromossomos.
Ser humano: 46C
= 22 pares
autossomos + 1
par sexual (mulher:
46 + XX e
homem 46 + XY)
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Mutações Cromossômicas
• Alteração nos cromossomos.
Afetam + que as mutações gênicas, afinal um
cromossomo apresenta muitos genes
• Cada espécie tem um número específico de
cromossomos, mas às vezes ocorrem
irregularidades na divisão nuclear
• Se dividem em
1) Mutações Estruturais: partes rearranjadas
do cromossomo = altera a estrutura dele
Fonte: Site Descomplica
- Podem ser:
a) Deleção: um segmento de cromossomo é
deletado: consequentemente há perda dos
genes situados nele. Ex) síndrome Cri-Du-Chat/
do miado do gato (perde pedaço do
cromossomo 5)
b) Duplicação: há duplicação de um segmento
Ex) Síndrome de Down: duplica parte
cromossomo 21 – é raro
c) Inversão: um segmento tem sua posição
invertida. Pode ser: paracêntrica: inversão não
envolve o centrômero ou pericêntrica: envolve o
centrômero
d) Translocação: uma porção é transferida de
posição em cromossomos não homólogos
(diferente de crossing over, no crossing over isso
ocorre em homólogos). Ex) Síndrome de Down:
pedaço do cromossomo 21 vai p/ o 14.
2) Mutações Numéricas: altera nº
(quantidade) de cromossomos. Há erro na
separação dos cromossomos (anáfase) = ocorre
uma não disjunção
• Euploidia: afeta conjuntos inteiros de
cromossomos. É raro na nossa espécie –
afinal há ganho ou perda de genoma
a) Haploidia (1n): há perda do genoma. Ex zangões
são haploides
b) Poliploidia: há ganho no genoma = 3n: triploide,
4n: tetraploide
• Aneuploidia: perda/adição de cromossomos
inteiros isolados. Pode ocorrer devido a erros
relacionados com a individualização dos
cromossomos (ex: no crossing over, na
separação de cromátides ou cromossomos)
a) Trissomias: 2n + 1: ganha + 1 cromossomo
(certo seria 46C: 22 pares autossomos + sexual)
Aneuploidia dos cromossomos autossômicos
Ex) Trissomia do
21 (Síndrome de
Down): 47 XX +
21 = há um
cromossomo “21”
(autossomo) a
mais (essa
alteração ocorre no cromossomo 21 por ser um
cromossomo de tamanho pequeno, afinal se
afetasse cromossomos maiores teriam inúmeras
alterações que levariam a morte)
Ex) Síndrome de
Edwards: 47 XX +
18 = há um
cromossomo “18”
(autossomo) a mais
Ex) Síndrome de
Patau: 47 XX + 13
= há um
cromossomo “13”
(autossomo) a mais
Aneuploidia dos cromossomos sexuais
Ex) Síndrome de
Klinefelter:
47 XXY = há um
cromossomo
sexual (X) a mais
– são
fenotipicamente homens, mas c/ características
sexuais secundárias femininas
48 XXXY = há 2 cromossomos sexuais (X) a
mais – há menor grau de desenvolvimento
sexual e maior “retardo” mental
49 XXXXY = há 3 cromossomos sexuais (X) a
mais: é raro, são semelhantes aos portadores da
síndrome de Down e há “retardo” mental grave
b) Monossomias: 2n – 1: ausência de um dos
cromossomos de um par. Em geral são letais,
pois a perda de material genético é muito mais
deletéria que o excesso
Aneuploidia dos cromossomos sexuais
Ex) Síndrome de
Turner: 45X = há
um cromossomo
sexual a menos.
Os indivíduos são
do sexo feminino
- Obs: Síndrome de Down pode ter diferentes
causas, são elas:
1) Mutação Estrutural de duplicação
2) Mutação Estrutural de translocação
3) Mutação Numérica por Aneuploidia (trissomia)
4) Mosaico/Mosaicismo: parte das células
apresenta trissomia do 21 e outra parte tem a
quantidade normal de cromossomos.
 Biologia Molecular
• Técnicas da Biologia Molecular
 ➢

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• Projeto Genoma

• Dogma Central

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