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Cariótipo: Estudo do número e da forma dos cromossomos

Resumo 7 - Genética de um indivíduo e o Cariograma, a representação gráfica do


Termologia Genética cariótipo;

Genes: são as unidades fundamentais da hereditariedade. Por onde começar uma questão com Heredograma?
São trechos de DNA que abrigam a informação necessária Buscando os casais abaixo:
para a produção de uma cadeia proteica.

Genoma
: É a informação genética contida no DNA de um organismo.
INFORMAÇÃO HAPLÓIDE.
Noções de Probabilidade: REGRA DO E = mult E plica as
Genótipo: Constituição genética ou conjunto genético de um probabilidades. Ex.: Qual a chance de um casal híbrido para
organismo. Pode ser um gene em particular ou o total de albinismo ter uma menina albina? aa E XX
Genes. É DIPLÓIDE e representamos com letras: AA, Aa, aa;

Fenótipo: Do latim phenos: visível, perceptível. É a


manifestação morfológica ou fisiológica do genótipo. Sofre
influência direta do meio. Ex.: aparência; = 1/4 X 1/2 = 1/8

Aplicação da 1ª Lei de Mendel: Monoibridismo

Cromossomos Homólogos: Constituem o Par cromossômico,


sendo que um vem do pai e o outro da mãe.

AA Ervilha amarela
Aa Ervilha amarela
aa Ervilha verde

AA Flor Vermelha
Aa Flor Rosa = intermediário
Aa Flor Branca
Alelos: são genes que determinam as mesmas características
e que estão localizados no mesmo lugar (lócus), porém em
cromossomos homólogos; ex.: AA
AA Flor Vermelha
Alelo Dominante: É aquele que se manifesta tendo apenas
Aa Flor Vermelha e Branca
um alelo representativo. É escrito com letra Maiúscula;
Aa Flor Branca
Alelo Recessivo: É aquele que somente se manifesta com
dois alelos representativos. É escrito com letra minúscula;
Genes Letais = quando presentes, provocam a morte do
indivíduo, alterando a proporção esperada.

Homozigoto ou Puro: Quando os dois alelos são iguais: AA


ou aa;

Heterozigoto ou Híbrido: Quando os dois alelos são


diferentes: Aa;
Segunda Lei de Mendel: Diibridismo ou Lei da segregação metabólicos, cegueira, etc.
independente. Interações Gênicas: Genes que interagem para uma
característica. Podem ser não-epistáticas ou epistáticas.
Interação Gênica Não-Epistática. Ex.: crista das galinhas:

R_E_ Crista noz


R_ee Crista rosa
rrE_ Crista ervilha
rree Crista simples
Interação Gênica Epistática/Epistasia. Ex.: cor das abóboras

W_Y_ W_ inibe a cor. Fica branca


W_yy W_ inibe a cor. Fica branca
Cruzando DIÍBRIDOS (Duplo-heterozigotos): AaBb X AaBb wwY_ Y_ = cor amarela
obtemos 16 variedades, onde 9 são Amarelas Lisas, 3 são wwyy yy = cor verde
Verdes Lisas, 3 são Amarelas rugosas e 1 é Verde rugosa. Herança Quantitativa/Polimeria: Vários genes determinam
apenas 1 característica. Ex.: cor da pele, altura dos animais e
Polialelia: O Sistema ABO é o exemplo mais importante de plantas, tamanho de frutos, etc.
Polialelia na espécie humana. É determinada por apenas um
par de genes, mas há várias opções de alelos para combinar. GENÓTIPO FENÓTIPO Genes aditivos
AABB Planta = 1m 4
AABb,AABB Planta = 0,8m 3
AAbb,aaBB,AaBb Planta = 0,6m 2
Aabb,aaBb Planta = 0,4m 1
aabb Planta = 0,2m 0
Quanto mais genes A/B, mais adiciona a característica.

Herança Ligada ao Sexo – Ligada ao Cromossomo X

Se for Recessiva, mais homens serão afetados. Ex.:


Daltonismo, Hemofilia.
Na doação/Recepção de sangue,
sempre cuidar:

Hemácias/Aglutinogênio do
DOADOR

Plasma/Aglutinina do RECEPTOR.
Herança Restrita ao Sexo/Holândrica – Cromossomo Y:
Herança exclusivamente masculina. Ex.: gene SRY.
Eristroblastose Fetal/Doença Hemolítica do recém nascido
Herança Limitada ao Sexo: genes presentes em homens e
A criança nasce com Anemia grave gerada pela destruição de mulheres, porém o sexo limita a expressão. Ex.: Homens e
suas hemácias além de Icterícia. Pode levar à morte. mulheres tem genes para mamas, mas só mulheres
Condições genéticas necessárias para ocorrer a doença: expressam. Homens e mulheres tem genes para barba, mas
Criança Rh + / Pai Rh + / Mãe Rh – só homens expressam.

Herança Influenciada pelo sexo: ex.: Calvície. Homens e


mulheres podem ser calvos, mas o gene da calvície é
Dominante em homens e Recessivo em mulheres.

Pleiotropia: 1 par de genes determinam VÁRIAS


características. Ex.: mosca drosophila sp.

AA / Aa Fenótipo normal
aa Asas atrofiadas, problemas

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