Dominância - Recessividade

P X

F1 Sementes lisas – secam uniformemente

Sementes rugosas – secam irregularmente

F1 X F1 X

F2

3 lisas : 1 rugosa

O fenótipo “rugoso” é devido à ausência de

amilopectina, uma forma de amido de cadeia
ramificada.
Amilopectina não é sintetizada nas sementes
rugosas por serem homozigóticas para um alelo
mutado do gene “r” que codifica a enzima I
ramificadora do amido (“starch branching enzyme
I” - SBEI).
Os heterozigóticos produzem menos enzima mas
é suficiente para permitir que as sementes
sequem uniformemente.
 Relações inter-alélicas

Dominância e dominância incompleta

No caso de dominância incompleta um heterozigótico apresenta um

fenótipo intermédio relativamente aos homozigóticos.
 DOMINÂNCIA INCOMPLETA
Cor das pétalas na boca-de-dragão ( Antirrhinum majus)

A cor vermelha é devida à classe de

pigmentos antocianinas.A enzima responsável
pelo primeiro passo, calcone sintetase, limita
a quantidade de pigmento sintetizado.
O alelo I - codifica a enzima funcional
O alelo i – codifica uma forma não funcional
Nos heterozigóticos, Ii, como a quantidade
de enzima está diminuída, há menos pigmento
vermelho nas flores.
 R= pétalas vermelhas
R´= pétalas brancas

R = R´

DOMINÂNCIA INCOMPLETA
2 alelos

http://sun.menloschool.org/~dspence/biology/chapter12/chapt12_8.html
 Codominância

Relações inter-alélicas dependentes do nível de observação

Anemia falciforme provocada pelo alelo Hb S do gene
codificador das cadeias ß da hemoglobina.

HbA / HbA : normal.

HbS / HbS : anemia; glóbulos vermelhos falciformes.

HbA / HbS : sem anemia; células falciformes em

condições de baixa concentração de oxigénio.

Nível de observação:
Clínico: HbA dominante.
Microscópico: HbS dominante.
Electroforético: HbA e HBS codominantes.
 Grupo sanguíneo ABO

grupo A grupo B

Karl LANDSTEINER
grupo AB grupo O 1868-1943
http://nobelprize.org/medicine/laureates/1930/
landsteiner-bio.html

1 LOCUS 3 ALELOS A=B>O

Fenótipo Genótipo
A AA; AO
B BB; BO
AB AB
O OO
 A=B>O
AA
A
AO
BB 3 + 2 + 1 = 6 genótipos
B
Fenótipo Genótipo Glóbulos BO
Vermelhos
AB AB
OO O
Tipos de cruzamentos:

6 + 5 + 4 + 3 + 2 + 1 = 21

AA x AA BB x BB
AA x AO BB x BO
AA x BB BB x AB
AA x BO BB x OO
AA x AB BO x BO
AA x OO BO x AB
AO x AO BO x OO
AO x BB AB x AB
AO x BO AB x OO
AO x AB OO x OO
AO x OO
O padrão de coloração do
trevo-branco (Trifolium sp.) é
determinado por múltiplos
alelos num determinado locus.
Cor da pelagem nos coelhos é determinada por uma série alélica:

C>c ch
> ch > c
Fenótipo Genótipo

C Cinzento comum CC; C cch ; C ch ; Cc

cch Chinchila (cinz. prateado) cch cch; cch ch; cchc

ch Himalaio (branco com ch ch; chc c

extremidades escuras)
c Albino cc

O alelo ch, que origina o fenótipo himalaio, é um alelo sensível à temperatura – só nas
extremidades do corpo, mais frias, ocorre produção de pigmento.

Em gatos este fenótipo é designado de siamês

 LOCI AUTOSSÓMICOS

Número de Número de Número de tipos de

alelos genótipos cruzamentos
n x
2 3=2+1 6=3+2+1

3 6=3+2+1 21=6+5+4+3+2+1

4 10=4+3+2+1 55=10+9+8+7+6+5+4+3+2+1

n n+(n-1)+(n-2)+…+1 x+(x-1)+(x-2)+…+1
 Drosophila melanogaster

Experiências de T. H. Morgan (1910)

HEMOFILIA
 Cromossomas sexuais e determinação do sexo
A maioria dos animais e muitas plantas apresentam dois sexos.

Na maioria dos casos o sexo é determinado por cromossomas sexuais. Os restantes

cromossomas designam-se por autossomas.

Geralmente existe um par de cromossomas sexuais.

No homem, cada célula contém 46

cromossomas: 22 pares homólogos
são autossomas e dois são
cromossomas sexuais – dois
cromossomas X nas fêmeas, e um
cromossoma X e um cromossoma Y
nos machos. Neste caso as fêmeas
são o sexo homogamético e os machos
o sexo heterogamético.

Todas as características estudadas por Mendel estavam localizadas em autossomas

 2 PSEUDO-AUTOSOMAL REGIONS

44 44
XY XX

22 22 22
X Y X

Meiose -emparelhamento e segregação dos

cromossomas sexuais nos gâmetas.
 Inferência de padrões de transmissão

Padrão de transmissão de uma característica:

- localização do locus (autossómico, heterossómico)
- nº de alelos
- relações interalélicas

1. Realização de cruzamentos controlados em organismos experimentais

2. Análise de heredogramas no homem
 PADRÕES DE TRANSMISSÃO MENDELIANOS

AUTOSSÓMICO RECESSIVO

Albinismo Afectados podem ser filhos de pais normais.

Fibrose quistica Proporção de afectados idêntica nos 2 sexos.
Afectados frequentemente filhos de aparentados.
Alcaptonúria Salto de gerações
Fenilcetunúria
 AUTOSSÓMICO RECESSIVO

Aa Aa

Aa aa AA aa AA aa A? (AA)
Aa Aa

Aa aa aa Aa Aa Aa Aa Aa Aa Aa

A a P(GAA/FA) = 1/3

A AA Aa
P(GAa/FA) = 2/3
a Aa aa
 AUTOSSÓMICO RECESSIVO

Aa aa ♀
♂ A a

a Aa aa
?
Aa aa aa Aa R =1/2

A a Aa Aa
A AA Aa

a Aa aa

PII4(Aa) = 2/3
R =2/3 x 1/2 = 1/3 ?
 AUTOSSÓMICO DOMINANTE

Indivíduos afectados possuem, geralmente, pelo menos um dos progenitores afectado.

Proporção de afectados idêntica nos 2 sexos.
Afecção transmitida por via materna ou paterna. Braquidactilia
Ausência de salto de gerações.
Polidactilia
Paramiloidose
Doença de Huntington
HETEROSSÓMICO RECESSIVO

Daltonismo

Hemofilia
 b-

Bb B- B- B- Bb Bb B-
B>b

BB ½ B- b- b- BB ½ BB ½
Bb ½ Bb ½ Bb ½

Os homens são hemizigóticos para genes localizados no cromossoma X

♀
♂ B b

? B BB Bb
BB ½ B-
- B- b- Bb ½
R=0
R=0
R=½ R=½x½ =¼
 HETEROSSÓMICO DOMINANTE

Raquitismo hipofosfatémico
Incontinência pigmentar

Filhas de pai afectado sempre afectadas.

Se uma mulher é afectada, geralmente
portadora (heterozigótica), metade dos
seus filhos e metade das suas filhas
apresentarão a doença

Frequentemente, em mulheres
heterozigóticas a severidade dos sintomas
é menor que em homens afectados
 LOCI HETEROSSÓMICOS

Número de Número de genótipos Número de genótipos Número de

alelos Sexo homogamético Sexo heterogamético tipos de
n cruzamentos
Z1 Z2
2 3=2+1 2 6=3 x 2

3 6=3+2+1 3 18=6 x 3

4 10=4+3+2+1 4 40=10 x 4

n Z1=n+(n-1)+(n-2)+…+1 Z2=n Z1 x Z2
 Transmissão holândrica

2 REGIÕES PSEUDO-AUTOSSÓMICAS

Y NON-RECOMBINING REGION
PAR1

PAR2
male-specific region
Yp Yq

SRY - SEX DETERMINING REGION OF THE Y

O SRY (verde) liga-se ao

DNA (rosa), distorce-o, e
assim regula genes que
controlam o desenvolvimento
dos testículos
 1400+ genes 200+ genes
164 milhões pares de bases  59 milhões pares de bases

Qual o mecanismo de compensação da diferença de dose génica?

Os primeiros indícios de que o cromossoma X
poderia ter um comportamento peculiar, surgem
em 1953 com a descoberta do 1º gene ligado ao X
no rato. Fêmeas heterozigóticas para um alelo
mutante desse gene apresentavam um padrão
invulgar de manchas brancas no pêlo. Machos com
o alelo mutante morriam em útero (muito mais
tarde descobriu-se que esse gene afectava o
transporte de cobre no corpo).

Em 1949, Barr e Bertram tinham descrito a

presença de uns corpúsculos nos núcleos de células
somáticas de mamíferos de sexo feminino. Mary F. Lyon
Designaram-nos de cromatina sexual.

Em 1961, Mary F Lyon concilia a presença dos

corpúsculos de Barr com uma explicação para o
padrão registado para genes ligados ao X.

Relato da autora em
http://www.bioinfo.org.cn/book/Great%20Experments/great31.htm
Inactivação = lyonização de um dos cromossoma X
em fêmeas de mamíferos

Durante o desenvolvimento embrionário de fêmeas

de mamíferos, ocorre inactivação, precoce
(coincidente com a diferenciação das células
pluripotentes) e aleatória, de um dos cromossomas X
existente em cada célula.

O cromossoma inactivado fica altamente condensado

e forma um corpúsculo – corpúsculo de Barr – visível
em cada célula.
 Inactivação = lyonização do cromossoma X

A inactivação é aleatória, o que significa que em

algumas células o X materno é inactivado e
noutras é o X paterno. Porém, após inactivação
de um dos 2 cromossomas X, toda a linhagem
celular descendente mantém o mesmo
cromossoma inactivo (preservação clonal do X
inactivo).

Em consequência, o corpo de uma

fêmea é constituído por um
mosaico de células com
diferentes cromossomas X
activos e, portanto, expressando
diferentes genótipos.
 Inactivação = lyonização do cromossoma X

Fenótipo calico em gatos. Fêmeas heterozigóticas para dois alelos de um gene

localizado no cromossoma X que determina a cor do pelo ( O – laranja e o – preto); a
pelagem branca é determinada por outro gene.
 Inactivação = lyonização de um dos cromossoma X
em fêmeas de mamíferos

Exemplo de mosaicismo somático em humanos; as mulheres são

heterozigóticas para o gene de uma displasia ectodérmica que provoca
a ausência de glândulas sudoríparas.

É no fenómeno de lyonização que reside a explicação para que em doenças

determinadas por genes localizados no X a severidade dos sintomas nas
mulheres é muito mais variável que nos homens