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CORREÇÃO ATIVIDADE COMPLEMENTAR

AULA 02

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1)Defina dominância completa.

• É quando organismo individual

Ex.: Albinismo Alelos
possui dois alelos diferentes
para uma característica, mas a A a
característica codificada apenas
por um dos alelos é observada Genótipos AA Aa aa
Pele Pele Albino
no fenótipo.
Fenótipos normal normal
• O heterozigoto possui o mesmo
fenótipo que um dos
homozigotos.

2) Defina dominância incompleta.

• É quando o resultado do
cruzamento entre duas linhagens
puras é o aparecimento de um
fenótipo intermediário.
• Os heterozigotos manifestam um
fenótipo intermediário diferente
dos genitores.

• Proporções fenotípicas e genotípicas são sempre iguais

(1:2:1).

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3) Defina codominância.

• Ocorre quando os dois alelos

expressam-se em heterozigose e o
fenótipo apresenta características
dos dois alelos, que estão ativos e
(P) VV BB
x
independem um do outro. Nenhum (F1) VB 100%
alelo domina sobre o outro, ambos VB x VB

se expressam de igual forma. (F2) VV VB VB BB

Avermelhado Malhado Branca
(25%) (50%) (25%)

• Proporções fenotípicas e genotípicas são sempre iguais (1:2:1).

4) Defina alelos múltiplos.

Selvagem Chinchila (Cch)
(C)

• É quando os genes apresentam

Himalaia (Ch) Albino (Ca)
mais de duas formas alélicas
(polialelia).
• Uma mesma característica pode
C > Cch > Ch > Ca
ser determinada por três ou
mais alelos (formas alternativas GENÓTIPO FENÓTIPO
C C, C Cch, C Ch, C Ca Selvagem ou aguti
de um gene).
Cch Cch, Cch Ch , Cch Ca chinchila
C h C h , Ch C a himalaia
• Cor da pelagem de coelhos - Gene C :
C, Cch , Ch , Ca Ca Ca albino

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5) Defina alelos letais.

• Um gene é chamado letal quando sua presença provoca a morte do

indivíduo, pré ou pós nascimento, ou provoca o surgimento de uma
deformidade.
• Tanto alelos dominantes (podem aparecer tanto em homozigotos quanto
heterozigotos) quanto alelos recessivos (aparecem em homozigose)
podem causar essa letalidade.

Alelo letal dominante Alelo letal recessivo

Ex. Acondroplasia Ex. Fibrose cística

AA: morte antes do nascimento. AA: Normal.
Aa: indivíduos com a deformação (nanismo). Aa: Normal.
aa: indivíduos com crescimento normal. aa: Afetado

BASES CROMOSSÔMICAS DA
HEREDITARIEDADE

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Herança monogênica

• É o tipo de herança determinada por um gene apenas.

• Quando o gene considerado localiza-se em cromossomos

autossômicos  Herança autossômica e o gene é
autossômico.

• Quando o gene se situa nos cromossomos sexuais 

Herança ligada ao sexo e o gene é ligado ao sexo.

Cromossomos autossômicos e sexuais

• 44 (ou 22 pares) são homólogos – cromossomos autossômicos.

• Os dois restantes são os cromossomos sexuais (homólogos na mulher e diferentes nos homens.

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Herança monogênica

Construção de genealogias

• O estudo da herança de uma característica é feita pela

análise de genealogias ou heredogramas.
• Representação gráfica das relações de parentesco entre
indivíduos.
• Representa o padrão de certa herança em uma família.
• A montagem de um heredograma permite ao geneticista
saber se uma dada característica é ou não hereditária e de
que modo ela é herdada.

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Heredograma – principais símbolos

Homem normal Homem afetado • Círculos: mulheres.

• Quadrados: homens
Mulher normal Mulher afetada
• Figuras preenchidas: indica que
os indivíduos são afetados pela
característica analisada.
• Linha horizontal ligando essas
Gêmeos
Casamento figuras: reprodução.
monozigóticos
(idênticos)
• Linhas em verticais saindo dessas

Filho figuras: indicam filhos do casal.

s

Gêmeos dizigóticos
(não idênticos)

A montagem de um heredograma obedece algumas regras:

1ª) Em cada casal, o homem deve

ser colocado à esquerda, e a mulher
à direita, sempre que for possível.

2ª) Os filhos devem ser colocados

em ordem de nascimento, da
esquerda para a direita.

3ª) Cada geração que se sucede é

indicada por algarismos romanos (I,
II, III, etc.). Dentro de cada geração,
os indivíduos são indicados por
algarismos arábicos, da esquerda
para a direita.

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Heredograma

• Os tipo de heredogramas
dependem de dois fatores:
1) Se o gene está em um
autossomo ou em um
cromossomo sexual;
2) Se a característica é dominante
ou recessiva.

Tipos de herança

• Autossômica dominante Os genes responsáveis pelas características

estão localizados nos autossomos.
• Autossômica recessiva

• Dominante ligada ao sexo

Os genes responsáveis pelas características
estão localizados nos cromossomos sexuais X
• Recessiva ligada ao sexo e Y.

• Restrita ao sexo

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Herança autossômica dominante

• A característica é
determinada por um
gene localizado em
um autossomo.

• Ambos os sexos tem a

mesma probabilidade
de serem afetados.

• O fenótipo é expresso da mesma maneira em homozigotos

dominantes e heterozigotos.

Herança autossômica dominante

• O fenótipo aparece
em todas as
gerações.
• A pessoa afetada
tem um dos pais
afetados.

• Pais normais não tem filhos afetados.

Exemplo: Polidactilia

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Herança autossômica dominante

Polidactilia: É uma anomalia causada pela manifestação de um

alelo autossômico dominante consistindo na alteração
quantitativa anormal dos dedos da mão ou dos dedos do pé.

Herança autossômica dominante

• Característica
igualmente entre
homens e
mulheres;
• Ocorre em todas
as gerações.

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Herança autossômica recessiva

• O gene que determina

a característica está
localizado em um
autossomo.

• Ambos os sexos tem a

mesma probabilidade
de serem afetados.

• Expressam-se apenas em homozigotos recessivos (o gene está

presente em dose dupla no genótipo).

Herança autossômica recessiva

• Exemplos:
Albinismo,
fibrose cística.

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Herança autossômica recessiva

• Característica
igualmente entre
homens e mulheres;
• Há salto de
gerações;
• Os afetados
possuem genitores
normais –
indivíduos não
afetados podem ter
filhos afetados.

Herança ligada ao sexo

• Corresponde aos genes situados nos cromossomos sexuais X e Y.

• Nas mulheres, as relações de

dominância e recessividade dos
genes situados no X são
semelhantes às dos autossomos 
possuem 2 cromossomos X.

XA XA HOMOZIGOTA para o alelo A

XA Xa HETEROZIGOTA

• Nos homens, por possuírem apenas um Xa Xa HOMOZIGOTA para o alelo a

X, qualquer gene se manifesta no seu
fenótipo.
X Y
H

Xh Y

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Herança recessiva ligada ao X

• Não se distribui igualmente nos dois sexos.

• O fenótipo aparece em todos os homens que
apresentam o alelo, mas as mulheres só expressam o
fenótipo em homozigose recessiva.
• A incidência do fenótipo é muito mais alta em homens
que em mulheres.

• O pai afetado passa a todas as filhas o gene afetado.

• O pai afetado nunca passa o gene para os filhos
homens.
• Exemplos: Hemofilia, Daltonismo.

Herança recessiva ligada ao X

• Característica
não se distribui
igualmente entre
homens e
mulheres;

• Não há
transmissão
direta de homem
para homem;

• Há mais homens
afetados do que
mulheres.

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Herança recessiva ligada ao X

Daltonismo: Incapacidade
de distinguir o verde do
vermelho.

Herança dominante ligada ao X

• Se expressa em homozigose e heterozigose.

• Homens afetados casados com mulheres normais não tem
filhos afetados, mas todas as filhas são afetadas.

Síndrome de Rett é uma desordem do desenvolvimento

neurológico.

Raquitismo hipofosfatêmico é a forma mais comum

de raquitismo caracterizado por metabolismo anormal
da vitamina D.

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Herança dominante ligada ao X

• Característica não se
distribui igualmente
entre homens e
mulheres;

• Não há
transferência direta
de homem para
homem;

• Há mais mulheres
afetadas do que
homens afetados.

Herança restrita ao sexo

• Os genes estão localizados

no cromossomo Y.
• Só aparece em machos.
• Exemplo : hipertricose

XYhi Afetado
XYHI Normal

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ANOMALIAS CROMOSSÔMICAS HUMANA

Morfologia cromossômica

• Cada cromossomo funcional tem 1

centrômero e telômeros nas
extremidades.

• Os cromossomos são classificados em 4

tipos: Metacêntrico, submetacêntrico,
acrocêntrico e telocêntrico.

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Morfologia cromossômica

• Metacêntrico (o
centrômero está situado
no meio; o cromossomo
tem dois braços de iguais
tamanhos).

• Submetacêntrico (o
centrômero é deslocado
do meio, criando braços
ligeiramente desiguais.

Morfologia cromossômica

• Acrocêntrico (o centrômero
está mais próximo de uma das
extremidades do cromossomo,
dividindo-o em dois braços
completamente desiguais).
• Telocêntrico (o centrômero
está muito próximo a uma de
suas extremidades, que
somente o braço longo pode
ser visualizado).

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Morfologia cromossômica

• O conjunto completo
de cromossomos de um
organismo é chamado
de cariótipo.
• Os cromossomos são
classificados quanto ao
tamanho em grandes,
médios, pequenos e
muito pequenos.
• Cromossomos
classificados em ordem
decrescente de
tamanho, em 7 grupos
(A a G) e numerados
aos pares.
CARIÓTIPO HUMANO NORMAL

Classificação dos cromossomos humanos

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Alterações cromossômicas

• A estabilidade do número e da morfologia dos

cromossomos em qualquer organismo é fundamental para
o seu desenvolvimento harmonioso, resultando em um
indivíduo física e psicologicamente normal.

• Como os cromossomos contém os genes, qualquer mudança

em sua estrutura ou número pode alterar a expressão
gênica, produzindo um indivíduo fenotipicamente inviável
ou anormal.

Alterações cromossômicas estruturais

• Afetam a estrutura dos

cromossomos
individuais.

• Resultam de uma ou
mais quebras em um ou
mais cromossomos, com
subsequente reunião em
uma configuração
diferente, formando
rearranjos balanceados
(sem perda ou ganho de
material genético) ou
não.

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Alterações cromossômicas estruturais

DELEÇÃO

• Há alteração no número de genes.

• Perda de segmentos cromossômicos.
• O efeito das deleções depende da
quantidade do material genético
perdido.
• Geralmente as deficiências são
danosas e produzem consequências
graves.

Alterações cromossômicas estruturais

DELEÇÃO

• Exemplo: Síndrome Cri

Du CHAT (Miado do
gato).
• Deleção do braço curto
(cromossomo 5).
• Algumas Características:
Microcefalia,
malformação dentária,
recém nascidos com
choro fraco, déficit
cognitivo etc.

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Alterações cromossômicas estruturais

DUPLICAÇÃO
• Há alteração no número de
genes.
• Repetição de um segmento
cromossômico, causando um
aumento do número de genes.
• As duplicações são mais comuns
e menos prejudiciais (o excesso
de genes geralmente é menos
prejudicial do que a falta deles).

Alterações cromossômicas estruturais

INVERSÃO

• Mudança de 180° na direção de um segmento

cromossômico.

• Há mudança na localização dos genes.

• Para ocorrer é necessária uma quebra em 2 sítios diferentes

do cromossomo, seguida pela reunião do seguimento
invertido.

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Alterações cromossômicas estruturais

INVERSÃO

• Dependendo do envolvimento
do centrômero, a inversão
pode ser de dois tipos:
A) Pericêntrica (centrômero
situado dentro do segmento
invertido).
B) Paracêntrica (centrômero
situa-se fora do segmento
invertido).

Alterações cromossômicas estruturais

TRANSLOCAÇÃO

• Há mudança na localização dos genes.

• Há transferência de segmentos de um cromossomo para

outro, geralmente não homólogo.

• Ocorrem quando há quebra em dois cromossomos, seguida

de trocas dos segmentos quebrados.

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Alterações cromossômicas estruturais

TRANSLOCAÇÃO

• Podem ser de dois tipos:

A) Recíproca: Há trocas de segmentos entre cromossomos

que sofrem quebras.

B) Não recíprocas: O segmento de um cromossomo liga-se a

outro mas não há troca entre eles.

Translocação recíproca entre cromossomos

diferentes

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Translocação não recíproca entre cromossomos

diferentes

Alterações cromossômicas numéricas

ANEUPLOIDIAS

• São alterações cromossômicas numéricas que se

caracterizam pelo aumento ou diminuição de um tipo
de cromossomo.

• Decorre da não disjunção/separação de um ou mais

cromossomos durante a meiose (tanto na primeira
quanto na segunda divisão meiótica).

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Não disjunção é uma falha na separação dos homólogos na

primeira ou segunda divisões meióticas, que gera células
com cópias ausentes ou extras de um cromossomo.

Alterações cromossômicas numéricas

ANEUPLOIDIAS
• Gameta com duas cópias ou nenhuma cópia de um ou mais
cromossomos quando combinado com um gameta normal
na fertilização resultará em um genoma desbalanceado por
ter um número anormal de genes ativos que codificam seus
produtos proteicos => afeta o desenvolvimento => maioria
dos embriões afetados tem morte precoce.

• Principais aneuploidias: Nulissomia, Monossomia,

Trissomia e Tetrassomia.

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Alterações cromossômicas numéricas

NULISSOMIA

• Quando há perda de dois

membros de um par
cromossômico.

• As nulissomias são, em geral,

letais.

Alterações cromossômicas numéricas

MONOSSOMIA

• Quando há perda de um dos

cromossomos do par.

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Alterações cromossômicas numéricas

MONOSSOMIA

• SÍNDROME DE TURNER

• Monossomia do cromossomo X.
• Cariótipo 44A + X0 = 45.
• Sexo feminino com ovários atrofiados,
deficiência hormonal, esterilidade, ausência
de menstruação, mamas pequenas, pescoço
alado, deficiência cardíaca, raramente
deficiência mental.

Alterações cromossômicas numéricas

MONOSSOMIA

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Alterações cromossômicas numéricas

TRISSOMIA

• Quando um mesmo
cromossomo apresenta-se
repetido três vezes.

Alterações cromossômicas numéricas

TRISSOMIA

• SÍNDROME DE DOWN

• Trissomia do cromossomo 21.

• Cariótipo 45A + XX = 47 ou 45A + XY = 47.
• Ambos os sexos, deficiência mental, fendas
palpebrais mongoloides, pescoço curto e
grosso, cardiopatias, uma única linha
transversal na palma da mão, genitália
pouco desenvolvida.

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Alterações cromossômicas numéricas

TRISSOMIA

Alterações cromossômicas numéricas

TRISSOMIA

• SÍNDROME DE EDWARDS

• Trissomia do cromossomo 18.

• Cariótipo 45A + XX = 47 ou 45A +
XY = 47.
• Ambos os sexos, deformidade
facial, anomalias nas mãos e pés,
malformações cardíacas, renais e
genitais, grave distúrbio
psicomotor.

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Alterações cromossômicas numéricas

TRISSOMIA

Alterações cromossômicas numéricas

TRISSOMIA

• SÍNDROME DE PATAU

• Trissomia do cromossomo 13.

• Cariótipo 45A + XX = 47 ou 45A + XY =
47.
• Ambos os sexos, cabeça pequena
(microcefalia), olhos pequenos ou
ausentes, orelhas deformadas e com
baixa implantação, pescoço curto, lábio
leporino e palato fendido.

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Alterações cromossômicas numéricas

TRISSOMIA

Alterações cromossômicas numéricas

TRISSOMIA

• SÍNDROME DE KLINEFELTER

• Cópia extra do cromossomo X.

• Cariótipo 44A + XXY = 47.
• Sexo masculino, testículos pequenos,
esterilidade, genitais infantis, mamas
desenvolvidas (ginecomastia), estatura
elevada, deficiência mental.

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Alterações cromossômicas numéricas

Síndrome de Klinefelter

TRISSOMIA

Alterações cromossômicas numéricas

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Síndromes

AUTOSSÔMICAS

Trissomia do 21 (Síndrome de Down)

Trissomia do 13 (Síndrome de Patau)

Trissomia do 18 (Síndrome de Edwards)

CROMOSSOMO SEXUAL

Síndrome De Klinefelter

Síndrome de Turner

Email:
barbara.simas.chagas@gmail.com
barbara.chagas@grupounibra.com

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