GENÉTICA

Marcelo Barreto
Macho & Fêmea
Mendel- Estudo das características hereditárias
Mendel- Estudo das características hereditárias
 

VV vv Vv
Semente
amarela Semente Semente
verde pura amarela híbrida
pura
1ª Lei de Mendel: Lei da Segregação dos Fatores
1º lei: “Cada característica é determinada por dois fatores que se separam na
formação dos gametas, onde ocorrem em dose simples”.

Gametas paternos bb
Branco

Gameta materno
Bb
Preto
QUESTÃO 01
Um gato de cor castanha foi cruzado com duas fêmeas. A primeira fêmea era de cor preta, e teve 7 filhos de cor
preta e 6 filhos de cor castanha. Já a outra fêmea, também de cor preta, teve 14 filhos, sendo todos eles de cor
preta. A partir desses cruzamentos marque a opção que contém os genótipos do macho, da primeira e da segunda
fêmea respectivamente:
a) Aa, aa, aa.
b) AA, aa, aa.
c) aa, AA, aa.
d) Aa, Aa, AA.
e) aa, aA, AA.

QUESTÃO 02
Se cruzarmos dois gatos, sendo ambos heterozigóticos (Aa), obteremos:
a) Apenas indivíduos Aa;
b) Indivíduos AA e aa, na proporção de 3:1, respectivamente;
c) Indivíduos AA e aa, na proporção de 2:1, respectivamente;
d) Indivíduos AA, Aa e aa, na proporção de 1:2:1, respectivamente
QUESTÃO 03
De acordo com a primeira lei de Mendel confira as afirmações abaixo e assinale a incorreta:

a) Em cada espécie de ser vivo o número de cromossomas é constante, e isso ocorre porque na
formação dos gametas esse número é reduzido para metade e depois, na fecundação,
restabelece-se o número inicial.
b) Cada caráter é determinado por um par de genes que se separam na formação dos gametas,
indo um gene do par para cada gameta, que é, portanto, puro.
c) Quando os alelos de um par são iguais, fala-se em condição heterozigótica (para a qual
Mendel usava o termo puro), e quando os alelos são diferentes, fala-se em condição
homozigótica (para a qual Mendel usava o termo híbrido).
d) Um mesmo caráter pode apresentar duas ou mais variáveis, e a variável de cada caráter é
denominada fenótipo.
e) O termo genótipo pode ser aplicado tanto ao conjunto total de genes de um indivíduo como
a cada gene em particular.
QUESTÃO 04
Cruzando-se ervilhas verdes vv com ervilhas amarelas Vv, espera-se que os descendentes sejam:
a) 100% vv, verdes;
b) 100% VV, amarelas;
c) 50% Vv, amarelas; 50% vv, verdes;
d) 25% Vv, amarelas; 50% vv, verdes; 25% VV, amarelas;
e) 25% vv, verdes; 50% Vv, amarelas; 25% VV, verdes.

QUESTÃO 05
Sabemos que o albinismo é uma anomalia genética recessiva em que o indivíduo portador apresenta uma
deficiência na produção de melanina em sua pele. Se um rapaz albino se casa com uma menina que produz
melanina normalmente, porém que possui mãe albina, qual é a probabilidade de o filho do casal nascer albino?
a) 100%.
b) 75%.
c) 50%.
d) 25%.
e) 10%
Heredograma
 QUESTÃO 06

a) Nesta família há 3 casais, 7 homens, o indivíduo 5 é tio de 14, 12 é primo de 16, 1 é avô de 10. O caráter
representado em preto é recessivo. Não é possível afirmar o genótipo de 3 pessoas.

b) Nesta família há 3 casais, 7 homens, o indivíduo 5 é tia de 14, 12 é primo de 16, 1 é avó de 10. O caráter
representado em preto é recessivo. Não é possível afirmar o genótipo de 3 pessoas.

c) Nesta família há 3 casais, 7 homens, o indivíduo 5 é tia de 14, 12 é primo de 16, 1 é avô de 10. O caráter
representado em preto é dominante. Não é possível afirmar o genótipo de 3 pessoas.

d) Nesta família há 3 casais, 7 homens, o indivíduo 5 é tia de 14, 12 é primo de 16, 1 é avô de 10. O caráter
representado em preto é recessivo. Não é possível afirmar o genótipo de 5 pessoas.

e) Nesta família há 3 casais, 7 homens, o indivíduo 5 é tia de 14, 12 é primo de 16, 1 é avô de 10. O caráter
representado em preto é recessivo. Não é possível afirmar o genótipo de 3 pessoas.
QUESTÃO 07
O pelo preto dos porquinhos-da-índia é determinado por um gene dominante B e o pelo branco por seu
alelo recessivo b. Na genealogia a seguir, II-l e II-4 são heterozigotos. Qual é a probabilidade de um
descendente de III-1 x III-2 ter pelos brancos?

a) 1/4      b) 1/2       c) 1/6       d) 3/4       e) 3/16

QUESTÃO 08
Analise a seguinte genealogia:

a) a anomalia é causada por um gene dominante ou recessivo? Dominante

b) Qual é a probabilidade de o casal nº 4 ter um filho que apresente a anomalia? 75%

 Dominância incompleta e Codominância
Apesar de anteriormente usarmos letras maiúsculas para indicar, respectivamente, os genes dominantes e recessivos,
quando se trata de dominância incompleta muitos autores preferem utilizar apenas diferentes letras maiúsculas.
 Sistema ABO
Nesse sistema, há três alelos envolvidos (I A, IB e i) que são responsáveis por determinar os grupos
sanguíneos A, B, AB e O. Observe a seguir o genótipo e seu respectivo tipo sanguíneo:

• IAIA e IAi – Sangue tipo A.

• IBIB e IBi – Sangue tipo B.
• IAIB – Sangue tipo AB.
• ii – Sangue tipo O.
QUESTÃO 09
Em galinhas da raça minorca, a plumagem pode ser branca, preta e cinza-azulado.  Do cruzamento de dois
indivíduos um branco e outro preto, encontre os genótipos e fenótipos de F1 e F2.
Cruzamento:
Branca: BB BB x PP
Preta: PP F1 –> BP BP BP BP = 100% Cinza-azulado
Cinza-azulado: BP BP x BP
F2 –> BB BP BP PP = 25% Branco, 50% Cinza-azulado, 25%
Preto

QUESTÃO 10
Os grupos sanguíneos do sistema ABO são: A, B, AB e O, determinados por dois alelos de um gene : I A, IB e
i. Um homem de sangue A heterozigoto, casa-se com uma mulher de sangue AB, sendo uma caso de
codominância, qual a probabilidade do casal ter um filho de sangue Tipo A?

Cruzamento:
IAi X IAIB
F1 -> A; AB; A; B.
50%
 Alelos múltiplos
O casos mais frequentes de alelos múltiplos são em animais e em vegetais, mas são clássicos os
exemplos de polialelia na determinação da cor da pelagem em coelhos e na determinação dos
grupos sanguíneos do sistema ABO em humanos.

Um exemplo bem interessante e de fácil compreensão,

é a determinação da pelagem em coelhos, onde
podemos observar a manifestação genética de uma
série com quatro genes alelos: o primeiro C,
expressando a cor Aguti ou Selvagem; o segundo Cch,
transmitindo a cor Chinchila; o terceiro Ch,
representando a cor Himalaia; e o quarto alelo Ca,
responsável pela cor Albina.

Sendo a relação de dominância → C > Cch > Ch > Ca

 Genótipo Fenótipo
CC, C Cch, C Ch e C Ca Selvagem ou aguti
CchCch, CchCh e CchCa Chinchila

ChCh e Ch Ca Himalaia

C aC a Albino

QUESTÃO 11
Qual é a prole de um coelho selvagem heterozigoto para himalaia com uma fêmea chinchila heterozigota
para albina?

a) selvagem 50% – chinchila 25% – albino 25%

b) selvagem, chinchila, himalaia e albino – 25% cada
c) selvagem 50% – chinchila 25% – himalaia 25%
d) selvagem 25% – chinchila 50% – himalaia 25%
e) selvagem 75% - chinchila 25%
 Sistema ABO
No sistema ABO existem quatro tipos de sangues: A, B, AB e O. Esses tipos são caracterizados pela
presença ou não de certas substâncias na membrana das hemácias, os aglutinogênios, e pela presença ou
ausência de outras substâncias, as aglutininas, no plasma sanguíneo.

Existem dois tipos de aglutinogênio, A e B, e dois tipos de aglutinina, anti-A e anti-B. Pessoas do grupo A
possuem aglutinogênio A, nas hemácias e aglutinina anti-B no plasma; as do grupo B têm aglutinogênio
B nas hemácias e aglutinina anti-A no plasma; pessoas do grupo AB têm aglutinogênios A e B nas hemácias
e nenhuma aglutinina no plasma; e pessoas do gripo O não tem aglutinogênios na hemácias, mas possuem
as duas aglutininas, anti-A e anti-B, no plasma.
Sistema ABO
 

ABO Substâncias % Pode receber de

Tipos Aglutinogênio Aglutinina Frequência A+ B+ AB 0+ A- B- AB O-
+ -

AB+ AeB Não Contém 3% X X X X X X X X

A+ A Anti-B 34% X X X X
B+ B Anti-A 9% X X X X
O+ Não Contém Anti-A e Anti-B 38% X X

AB- Ae B Não Contém 1% X X X X

A- A Anti-B 6% X X
B- B Anti-A 2% X X
O- Não Contém Anti-A e Anti-B 7% X
 
 Sistema MN sanguíneo
Dois outros antígenos forma encontrados na superfície das hemácias humanas, sendo denominados M e
N. Analisando o sangue de diversas pessoas, verificou-se que em algumas existia apenas o antígeno M,
em outras, somente o N e várias pessoas possuíam os dois antígenos. Foi possível concluir então, que
existiam três grupos nesse sistema: M, N e MN.

Genótipos Fenótipos
A produção de anticorpos anti-M ou anti-N ocorre somente
M L L
M M
após sensibilização (você verá isso no sistema RH). Assim, não
N L NL N haverá reação de incompatibilidade se uma pessoa que
pertence ao grupo M, por exemplo, receber o sangue tipo N, a
MN L ML N não ser que ela esteja sensibilizada por transfusões anteriores.
 Sistema Rh
Analisando o sangue de muitos indivíduos da espécie humana, Landsteiner verificou que, ao misturar gotas de sangue
dos indivíduos com o soro contendo anti-Rh, cerca de 85% dos indivíduos  apresentavam aglutinação (e pertenciam a
raça branca) e 15% não apresentavam. Definiu-se, assim, "o grupo sanguíneo Rh +” ( apresentavam o antígeno Rh), e
"o grupo Rh -“ ( não apresentavam o antígeno Rh).

No plasma não ocorre naturalmente o anticorpo anti-Rh, de modo semelhante ao que acontece no sistema Mn. O
anticorpo, no entanto, pode ser formado se uma pessoa do grupo Rh -, recebe sangue de uma pessoa do grupo Rh +.
Esse problema nas transfusões de sangue não são tão graves, a não ser que as transfusões ocorram repetidas vezes,
como também é o caso do sistema MN.

Fenótipos Genótipos

Rh + RR ou Rr

Rh - rr
 Segunda Lei de Mendel
A segunda lei de Mendel ou também enunciada por diibridismo, refere-se à
segregação independente dos fatores, isto é, a separação de dois ou mais pares de
genes alelos localizados em diferentes pares de cromossomos homólogos, para
formação dos gametas.

RRVV (semente lisa e amarela) x rrvv (semente rugosa e verde) – Gameta → RV Gameta → rv

Desse cruzamento são originados exemplares vegetais de ervilha 100% heterozigóticas RrVv, com característica
essencialmente lisa e amarela (geração F1 – primeira geração filial).

A partir do cruzamento entre organismos da geração F1, são formados tipos diferentes de gametas e combinações
diversas para constituição dos indivíduos que irão surgir após a fecundação (geração F2).

Tipos de gametas da geração F1 → RV, Rv, rV e rv

 Segunda Lei de Mendel
Proporção fenotípica obtida:

9/16 → ervilhas com característica lisa e amarela;

3/16 → ervilhas com característica lisa e verde;
3/16 → ervilhas com característica rugosa e amarela;
1/16 → ervilhas com característica rugosa e verde.

Mendel concluiu que as características analisadas não

dependiam uma das outras, portanto, são
consideradas características independentes.
 P: VvRr X VvRr
Consideremos, primeiro, o resultado do cruzamento das duas características isoladamente:
Vv X Vv Rr X Rr
3/4 sementes 3/4 sementes
amarelas lisas
1/4 sementes 1/4 sementes
verdes rugosas

Como desejamos considerar as duas características simultaneamente, vamos calcular a probabilidade

de obtermos sementes amarelas e lisas, já que se trata de eventos independentes.

sementes amarelas              E              sementes lisas

                       3/4                      X                  3/4                      =     9/16

E a probabilidade de obtermos sementes amarelas e rugosas:

sementes amarelas               E              sementes rugosas

                         3/4                      X                   1/4                     =    3/16

2ª lei de Mendel nem sempre é obedecida, bastando para isso que os genes estejam localizados no mesmo
cromossomo, ou seja, estejam em linkage.
Meiose e 2ª Lei de Mendel
Linkage
Em um dos seus experimentos, Morgan cruzou moscas selvagens
de corpo cinza e asas longas com mutantes de corpo preto e asas
curtas (chamadas de asas vestigiais). Todos os descendentes de F 1
apresentavam corpo cinza e asas longas, atestando que o gene que
condiciona corpo cinza (P) domina o que determina corpo preto (p),
assim como o gene para asas longas (V) é dominante sobre o (v)
que condiciona surgimento de asas vestigiais.
QUESTÃO 11

Os grupos sanguíneos do sistema MN são: M,N e MN, determinados por dois alelos de um gene : M e N.
Um homem de sangue M, casa-se com uma mulher de sangue N, sendo uma caso de codominância,
encontre os genótipos e fenótipos de F1 e F2:
Cruzamento:
M = MM MM x NN
F1 –> MN MN MN MN = 100% MN
N = NN
MN x MN
MN = MN F2 –> MM MN MN NN = 25% MM, 50% MN, 25% NN

QUESTÃO 12
De acordo com as leis de Mendel, indivíduos com genótipo:

a) AaBb produzem gametas A, B, a e b.

b) AaBB produzem gametas AB e aB.
c) Aa produzem gametas AA, Aa e aa.
d) AA produzem gametas AA.
e) AABB produzem dois tipos de gametas.
QUESTÃO 13
Num banco de sangue foram selecionados os seguintes doadores: grupo AB=5; grupo A=8; grupo B=3; grupo
O=12. O primeiro pedido de doação partiu de um hospital que tinha dois pacientes nas seguintes condições:

Paciente I: possui ambos os tipos de aglutininas no plasma.

Paciente II: possui apenas um tipo de antígeno nas hemácias e aglutinina b no plasma.

Quantos doadores estavam disponíveis para os pacientes I e II, respectivamente?

Paciente I = Tipo O, pois possui ambos os tipos de aglutininas no plasma (anti-A e B).
Paciente II = Tipo A, pois possui apenas uma marcação na hemácia e aglutinina anti-B no plasma.

Paciente I = Tipo O, recebe apenas de O, portanto, 12 doadores.

Paciente II = Tipo A, recebe apenas de A e O, portanto, 20 doadores.
QUESTÃO 14
Mariazinha, criança abandonada, foi adotada por um casal.  Um ano mais tarde, Antônio e Joana,
dizendo serem seus verdadeiros pais, vêm reclamar a filha.  No intuito de comprovar a veracidade dos
fatos, foi exigido um exame do tipo sanguíneo dos supostos pais, bem como de Mariazinha.  Os
resultados foram:
Antônio  B, Rh+; Joana  A, Rh-;  Mariazinha  O, Rh-.
Você concluiria que:

a) Mariazinha pode ser filha de Joana, mas não de Antônio.

b) Mariazinha não é filha do casal.
c) Mariazinha é filha do casal.
d) Existe a possibilidade de Mariazinha ser filha do casal, mas não se pode afirmar.
e) Mariazinha pode ser filha de Antônio, mas não de Joana.
Antônio = B+ –   Genótipos = IB_ R_
Joana = A– – Genótipos = IA_ rr Para Mariazinha ser filha de Antônio e Joana, eles devem ter
Mariazinha = O– – Genótipos = ii rr contribuído com os alelos “i” e “r” do seu genótipo.
Supondo que Antônio tenha o genótipo  IBi Rr e Joana IAi rr, eles
podem ser pais de Mariazinha, mas não podemos afirmar com
certeza.
QUESTÃO 15

O avô paterno de uma mulher pertence ao grupo sanguíneo AB e todos os outros avós são do grupo O. Qual
é a probabilidade de esta mulher ser do grupo AB?

Para uma mulher ser do grupo AB, ela precisa dos alelos IA e IB,  doados por seus pais.
Sabemos que o avô paterno é AB e os outros avós são O.

Se os avós maternos são do grupo O, sabemos que a mãe é do grupo O (ii) também, portanto ela só pode doar o
alelo “i” para a filha.

Chegamos a conclusão de que existe 0% de chance desta mulher ser do grupo AB, pois sua mãe só pode lhe doar 
o alelo “i”.
Mutação gênica
Quando alguma proteína começa a ser sintetizada de forma errônea ou surge algo
inesperado como um câncer, há uma grande chance de ter acontecido uma mutação
genética.
• Mutação regressiva: Um par de nucleotídeos conserta um erro anterior;
• Mutação por mudança de matriz de leitura: altera um par nucleotídeo e toda a leitura;
• Mutação não sinônima: apenas um nucleotídeo é alterado;
• Mutação neural: um nucleotídeo é modificado e a estrutura permanece quimicamente
igual;
• Mutação sem sentido: gera um stop códon;
• Mutação pontual: nucleotídeos trocam de lugar.
Anemia Falciforme - depranocitose
é uma doença genética e hereditária, predominante em negros, mas que pode
manifestar-se também nos brancos. Ela se caracteriza por uma alteração nos
glóbulos vermelhos, que perdem a forma arredondada e elástica, adquirem o
aspecto de uma foice (daí o nome falciforme) e endurecem, o que dificulta a
passagem do sangue pelos vasos de pequeno calibre e a oxigenação dos tecidos.
NO COROSSOMO 11 OCORRE A SUBSTITUIÇÃO DE ‘T’ POR ‘A’.
Albinismo
O albinismo é uma anomalia genética, na qual ocorre um defeito na produção de
melanina (pigmento), esta anomalia é a causa da ausência total ou parcial de
pigmentação da pele, dos olhos e dos cabelos.
TIPO 01 (OCA1) OCULOCUTÂNEOS E TIPO 02 (OCA2) – mutação do gene TYR no
CROMOSSOMO 11
Síndrome de Down
Síndrome de Down é a primeira causa de retardo mental de origem genética nas
populações humanas. No mundo inteiro, uma em cada 700 crianças nasce com o
problema. A denominação síndrome de Down, ou trissomia do cromossomo 21,
substituiu o termo mongolismo. Baseado no aspecto dos olhos que guardam
alguma semelhança com os olhos dos mongóis, ele era usado com conotação
depreciativa.
Autismo
A prevalência dos transtornos do espectro autista (TEA) é de cinco a cada 1.000
crianças, sendo mais comum no sexo masculino, na razão de quatro homens para
cada mulher afetada. A origem do autismo ainda é desconhecida, porém os estudos
realizados apontam para a existência de um forte componente genético atuando na
determinação da doença.

Não há um padrão de herança característico e tem sido sugerido que o autismo seja
condicionado por um mecanismo multifatorial, ou seja, alterações genéticas
associadas à presença de fatores ambientais predisponentes podem
desencadear o aparecimento do distúrbio. Mais recentemente, tem-se
demonstrado que cerca de 5-10% dos casos apresentam pequenas alterações do
genoma.
Gene Gay
• A primeira grande descoberta corroborando essa tese foi feita pelo neurologista
americano Simon Le Vay em 1991. O pesquisador focou sua atenção num pequeno
grupo de células do hipotálamo anterior chamado INAH3. Ao comparar o tamanho
da estrutura entre os sujeitos dos dois grupos, verificou que ela era em média duas
vezes maior entre os homens héteros. Mais do que isso, o tamanho do INAH3 dos
gays se aproximava daquele encontrado em mulheres.
• Em 2000, quando Bailey analisou quase 5.000 gêmeos australianos, encontrou uma
correlação entre univitelinos masculinos, de aproximadamente 20%, onde um
deles era gay; Esse valor diminuiu para 7% em 2002, com um estudo mais apurado;
• Em 1999 o canadense George Rice examinou amostras genéticas de 52 duplas de
irmãos gays e disse não ter encontrado sinais de que algum gene do Xq28 pudesse
desempenhar qualquer papel relevante na orientação sexual.
Gene Gay
• Pesquisadores liderados por Alan Sanders, da NorthShore University, em
Evanston, Illinois, realizaram o primeiro estudo de associação do genoma
completo comparando o DNA de 1.077 homens homossexuais e 1.231 homens
heterossexuais. Os resultados identificaram dois genes aparentemente
relacionados com a homossexualidade, nos cromossomos 13 e 14.
• No cromossomo 13 os cientistas identificaram o gene SLITRK6, que se expressa no
diencéfalo, região do cérebro que contém uma estrutura que varia de tamanho de
acordo com a orientação sexual, segundo estudos anteriores. No cromossomo 14,
as associações mais significativas foram no gene TSHR, uma dos genes que se
expressam na tireoide, mas também em outros tecidos, especialmente no
cérebro, porém esses dois genes são também alterados pelo ambiente.
Negros X Brancos (inteligência)
Essa polêmica foi requentada com a declaração do biólogo americano James
Watson, co-descobridor da estrutura do DNA e vencedor do Nobel de Medicina em
1962. Em outubro, Watson disse ao jornal britânico The Sunday Times que estava
preocupado com o futuro da África, afirmando que “todos os testes de inteligência”
negam a ideia de igualdade intelectual entre brancos e negros.

Porém, Primeiro, porque a única coisa que pessoas da mesma cor de pele
compartilham é a… cor da pele. Segundo, porque não há “o” gene da inteligência –
na verdade, milhares deles interferem na formação da capacidade intelectual. E,
terceiro, porque “não há nenhuma relação entre os genes responsáveis pela
pigmentação da pele e os que formam o sistema nervoso central”, diz o médico-
geneticista Sérgio Danilo Pena, da UFMG.