Genética: 1ª e 2ª Leis de Mendel

Gregor Mendel
 Lei da segregação,
Características herdadas
são passadas igualmente
por cada um dos pais, em
vez de se misturarem,
elas se mantêm
separadas.
1) Conceitos Prévios

a) Genética
É a ciência que estuda a transmissão de características hereditárias de pais para
filhos ao longo das gerações.
a) Gene
Segmento da molécula de DNA capaz de determinar uma característica. Contém a
informação para a síntese de um polipeptídeo.
 Espermatozóide 
n

Óvulo  n

Zigoto 
2n
c) Genes Alelos: Genes presentes nos mesmos locais nos cromossomos homólogos.

Tamanho do Pé Tamanho do
Pé
Cor de Cor de
Cabelo Cabelo

Tipo Sanguíneo Tipo

Sanguíneo

Temperamento Temperamento
P P

c C
Genes
alelos

IA IB

a a
c) Locus Gênico

Local do cromossomo onde se localiza um gene.

Os genes alelos ocupam o mesmo locus em cromossomos homólogos.

Obs.:
Obs.: Genes
Genes alelos
alelos nem
nem sempre
sempre
são
são iguais.
iguais. Eles
Eles podem
podem diferir
diferir
uns
uns dos
dos outros
outros devido
devido aa
processos
processos mutacionais.
mutacionais.
e) Gene dominante
Possui maior expressividade
Representado por letras maiúsculas: A, B, C, D, etc.
f) Genes recessivos
Possui menor expressividade
Representado por letras minísculas: a, b, c, d, etc.
g) Homozigoto (Puro)
Indivíduo que apresenta dois genes alelos iguais para a determinação de uma
característica

Dois
Dois genes
genes alelos
alelos dominantes
dominantes
Ex: AA; aa AA
AA == Homozigoto
Homozigoto Dominante
Dominante

Dois
Dois genes
genes alelos
alelos recessivos
recessivos
aa
aa == Homozigoto
Homozigoto Recessivo
Recessivo
 h) Heterozigoto (Híbrido)
Indivíduos que apresentam dois genes alelos diferentes para a determinação de
uma característica. Ex: (Aa)

Em heterozigose o gene dominante

impede a expressão do gene recessivo.
Dessa maneira o gene recessivo só se
expressará quando for homozigoto
recessivo (aa).
i) Genótipo
constituição gênica do indivíduo. Refere-se tanto a um ou mais pares de alelos que
estão sendo estudados quanto ao “pool” (conjunto) gênico do indivíduo.
 j) Fenótipo
É a aparência física de um organismo.
É determinada pela ação conjunta do genótipo + meio ambiente.

Fenótipo = genótipo + ambiente

Um mesmo genótipo pode expressar diferentes fenótipos,
dependendo de sua interação com o meio.

Ex: Cor de pele

A cor da pele sofre forte influência

ambiental; pessoas com mesmo
genótipo podem apresentar diferentes
tons de pele, dependendo da exposição
à radiação ultra-violeta.
AA ou Aa aa
1) O trabalho de Mendel

 Gregor Mendel nasceu em 1822 na Áustria.

 Desde criança observava e estudava a reprodução de plantas.
 Aos 21 anos entrou para o mosteiro da ordem dos agostinianos.
 Em 1843 tornou-se professor de Ciências Naturais e iniciou uma série de estudos
sobre a reprodução de ervilhas.
 Depois de vários anos de estudos Mendel propôs que a existência de características
(tais como a cor) das flores é devido à existência de um par de unidades elementares
de hereditariedade, agora conhecidas como genes.
 Mendel descobriu que as características hereditárias são herdadas segundo regras
bem definidas e propôs uma explicação para a existência dessas regras, confirmadas
somente depois de sua morte.
• Experimento das ervilhas

 Por quê Mendel decidiu trabalhar com ervilhas?

o Fácil cultivo.
o Possuem características bem definidas (cor das
flores, sementes, etc.).
o Fácil polinização manual (artificial).
o Apresentam autopolinização.
 1ª lei de Mendel
• Experimento com ervilhas:

Ervilhas verdes Ervilhas amarelas

Obteve somente:
Ervilhas amarelas

Obteve resultados semelhantes após várias repetições.

 1ª lei de Mendel
• Experimento com ervilhas: Mendel fez um
novo experimento:
Ervilhas amarelas Ervilhas amarelas

Obteve 4 ervilhas:
3 Ervilhas amarelas
1 Ervilhas verdes
 1ª lei de Mendel
• Dominância e recessividade
AA  dominante
aa  recessivo
Aa  heterozigoto
• Esquemas de cruzamentos:

• Herança condicionada por um

par de alelos.
• Dois fenótipos possíveis em F2.
• Três genótipos possíveis em F2.
Proporção fenotípica
3:1
Proporção genotípica
1:2:1
 lisa rugosa
 3º Passo: Cruzar plantas puras que se
diferenciavam quanto a cada uma das sete Pólen

características escolhidas. Parental

(P)
Exemplo:
Plantas de sementes lisas x Plantas de semente
rugosas
a) A geração constituída pelas variedades puras é
chamada de
geração parental (P).

a) Os descendentes imediatos desse cruzamento é Geração (F1)

chamada de primeira geração híbrida ou geração Híbrida
filial (F1). Autofecundação

a) A descendência resultante da autofecundação da

primeira geração híbrida (F1) é chamada de
segunda geração híbrida ou geração (F2)
Sementes F2
das plantas F1
a) Mendel observou que os indivíduos híbridos
(heterozigotos) da geração F1 eram sempre iguais a um dos
parentais. (Todos os F1 possuíam sementes lisas). lisa rugosa

a) A autofecundação das plantas híbridas, no entanto, Pólen

produzia uma descendência constituída por uma maioria de
sementes lisas. (3 sementes lisas para 1 semente rugosa ou Parental
3:1). (P)

a) Mendel concluiu que na geração F1 o traço de um dos pais

ficava em “recesso”, ou seja, não expressava.
Reaparecendo novamente na descendência dos híbridos
(F2). Geração
(F1)
 O traço que desaparecia na geração F1 era chamado de
Híbrido
recessivo (semente rugosa). Autofecundação

 O traço manifestado na geração F1 era chamado de

dominante (semente lisa).

Sementes F2
das plantas F1
Como Mendel explicou o desaparecimento do caráter
recessivo (semente rugosa) em F1 e o seu reaparecimento
em F2 na proporção 3 dominantes para 1 recessivo?

Hipóteses de Mendel

a) Cada característica hereditária é determinada por um

par de fatores herdados em igual quantidade da mãe e do
pai.

b) Os fatores de cada par separam-se quando os

indivíduos produzem gametas.

c) Se o indivíduo é puro (homozigoto) ele produzirá apenas

um tipo de gameta.

d) Se o indivíduo é hibrido (heterozigoto) ele produzirá

dois tipos diferentes de gametas.
Enunciado da Primeira Lei de Mendel (Lei da segregação).

“As características dos indivíduos são condicionadas por pares de

fatores (genes), que se separam durante a formação dos gametas, indo
apenas um fator do par para cada gameta”.
 Genética: 1ª e 2ª Leis de Mendel
1) 1ª Lei de Mendel

Como saber se um indivíduo que apresenta uma característica (fenótipo) dominante é

homozigoto dominante ou heterozigoto?
R_ rr
Devemos realizar um cruzamento-teste
Cruzando o indivíduo desconhecido com um
indivíduo homozigoto recessivo (rr)

RR rr Rr rr

Se
Se oo indivíduo
indivíduo que
que está
está sendo
sendo testado
testado for
for
Se
Se oo indivíduo
indivíduo que
que está
está sendo
sendo testado
testado for
for
heterozigoto
heterozigoto (Rr),
(Rr), 50%
50% dada descendência
descendência seráserá
homozigoto
homozigoto dominante
dominante (RR)
(RR) todos
todos os
os
homozigoto
homozigoto recessivo
recessivo (Rr)
(Rr) ee apresentará
apresentará fenótipo
fenótipo
descendentes
descendentes (Rr)
(Rr) apresentarão
apresentarão aa característica
característica R R r r R r r r
dominante
dominante ee 50%50% será
será homozigoto
homozigoto recessivo
recessivo (rr)
(rr) ee
dominante
dominante (sementes
(sementes lisas)
lisas)
apresentará
apresentará fenótipo
fenótipo recessivo
recessivo
r

R
R

r
r

r
R

Todos
½ Rros(lisas)
descendentes
e ½ rr Rr Rr

r
são Rr (sementes
(rugosas) lisas) Rr Rr rr Rr

Rr rr
Relação: 1ª Lei e a Meiose

O local onde se encontram os genes r e R nos

cromossomos denomina-se locus.

Antes da Meiose I cada um dos cromossomos

homólogos se duplica.

No final da meiose I, os dois alelos são segregados

em duas células filhas separadas.

No final da meiose II cada gameta contém um único

alelo: R ou r.
Monoibridismo Sem dominância
 Monoibridismo sem Dominância
• Ex.: cor das flores em
• Herança condicionada
por um par de alelos. Maravilha.
• Três fenótipos possíveis P vermelhas x brancas
em F2. VV BB
• Três genótipos possíveis F1 100% rosas
em F2. VB
Proporção fenotípica
F1 rosas x rosas
1:2:1 VB VB
Proporção genotípica F2 25% vermelhas VV
1:2:1 50% rosas VB
25% brancas BB
Herança intermediária
 Genes Letais
• Provocam a morte ou não desenvolvimento do
embrião.
• Determinam um desvio nas proporções fenotípicas
esperadas, geralmente 2:1.
Aa Aa

AA Aa Aa aa
 O que é um heredograma?
• Também chamado do pedigree ou
genealogia.
• Representa as relações de parentesco entre
indivíduos.
• Representa o padrão de certa herança em
uma família.
 Símbolos
Sexo
Homem Homem
indeterminad
normal afetado
o
Mulher normal Mulher afetada

Casamento

Filho Gêmeos Gêmeos

s verdadeiros falsos ou
dizigóticos
Genealogias ou Heredogramas
sexo
indivíduos que
masculino
apresentam o caráter
sexo feminino estudado
filhos ou
descendentes
sexo
desconhecido

casamento ou gêmeos
cruzamento dizigóticos

casamento ou
cruzamento gêmeos
consangüíneo monozigóticos
Como montar um heredograma?
Como fica esse heredograma?

• Um homem normal, cujo pai era afetado e a mãe

era normal, casa-se com uma mulher normal
cujos pais também eram normais. Esse casal tem
seis filhos: duas mulheres e um homem afetados,
uma mulher normal, um homem e uma mulher
afetados nessa ordem.
Afetados

Normais
Um homem normal, cujo pai era afetado e
a mãe era normal, casa-se com uma
mulher normal cujos pais também eram
normais. Esse casal tem seis filhos: duas
mulheres e um homem afetados, uma
mulher normal, um homem e uma
mulher afetados nessa ordem.
 Genética: 1ª e 2ª Leis de Mendel
3) 1ª Lei de Mendel

Exercícios

1) Sobre a relação entre genótipo, fenótipo e ambiente é correto dizer que o

a) Fenótipo é determinado exclusivamente pelo genótipo.

b) fenótipo é determinado pelo genótipo em interação com o ambiente.
c) genótipo é determinado exclusivamente pelo fenótipo
d) genótipo é determinado pelo fenótipo em interação com o ambiente.
 Genética: 1ª e 2ª Leis de Mendel
3) 1ª Lei de Mendel

Exercícios

2) Considere as alternativas a seguir para responder as próximas três perguntas.

a) Diplóide
b) Haplóide
c) Heterozigoto
d) Homozigoto
 Genética: 1ª e 2ª Leis de Mendel
3) 1ª Lei de Mendel

Exercícios

2) Considere as alternativas a seguir para responder as próximas três perguntas.

a) Diplóide
b) Haplóide
c) Heterozigoto
d) Homozigoto

Considerando-se um único par de alelos, qual nome se dá ao indivíduo que forma

apenas um tipo de gametas?
 Genética: 1ª e 2ª Leis de Mendel
3) 1ª Lei de Mendel

Exercícios

2) Considere as alternativas a seguir para responder as próximas três perguntas.

a) Diplóide
b) Haplóide
c) Heterozigoto
d) Homozigoto

Considerando-se um único par de alelos, qual nome se dá ao indivíduo que forma dois
tipos de gametas?
 Genética: 1ª e 2ª Leis de Mendel
3) 1ª Lei de Mendel

Exercícios

3) No cruzamento de indivíduos heterozigóticos Aa, espera-se obter:

a) apenas indivíduos Aa.

b) indivíduos AA e aa, na proporção 3:1, respectivamente.
c) indivíduos AA e aa, na proporção 1:1, respectivamente.
d) indivíduos AA, Aa e aa, na proporção 1:2:1, respectivamente.
 Genética: 1ª e 2ª Leis de Mendel
1) 1ª Lei de Mendel
 Genética: 1ª e 2ª Leis de Mendel
1) 1ª Lei de Mendel
 Genética: 1ª e 2ª Leis de Mendel
1) 1ª Lei de Mendel
 Genética: 1ª e 2ª Leis de Mendel
1) 1ª Lei de Mendel
 Genética: 1ª e 2ª Leis de Mendel
1) 1ª Lei de Mendel

Analise o seguinte cruzamento:

Geração P: Galo de plumagem preta x Galinha de plumagem branca

Geração F1: 100% plumagem azulada

Geração F2: 25% plumagem preta; 50% plumagem azulada e 25% plumagem branca

Identifique os genótipos de cada geração

 Genética: 1ª e 2ª Leis de Mendel
3) 1ª Lei de Mendel

Exercícios

3) Quando dois indivíduos que manifestam um caráter dominante têm um

primeiro filho que manifesta o caráter recessivo, a probabilidade de um
segundo filho ser igual ao primeiro é:

a) 3/4
b) 1/2
c) 1/4
d) 1/8
e) 1/16
 Genética: 1ª e 2ª Leis de Mendel
3) 1ª Lei de Mendel

Exercícios

12) Numa familia com 9 filhas, a probabilidade de o décimo filho ser homem
é:

a) 50%
b) 70%
c) 80%
d) 90%
e) 25%
 Genética: 1ª e 2ª Leis de Mendel
3) 1ª Lei de Mendel

Exercícios

A capacidade de sentir o gosto de uma substância amarga chamada

feniltiocarbamida (PTC) deve-se a um gene dominante. A probabilidade de um
casal (sensível a essa substância e heterozigótico) ter um filho do sexo
feminino e sensível ao PTC é:

a) 1/4
b) 1/8
c) 3/4
d) 3/8
e) 1/5
 Genética: 1ª e 2ª Leis de Mendel
3) 1ª Lei de Mendel

Exercícios

6) Um casal de porcos de orelhas compridas tiveram 4 filhotes: dois de orelhas

compridas e dois de orelhas curtas. Qual a probabilidade de nascer filhotes de orelhas
curtas?
 Genética: 1ª e 2ª Leis de Mendel
4) 2ª Lei de Mendel
Lei da segregação independente
Após o estudo detalhado de cada um dos sete pares de caracteres em ervilhas, Gregor Mendel passou a
estudar dois pares de caracteres de cada vez.
o Mendel realizou o seguinte cruzamento:
Ervilhas puras amarelas e lisas (VVRR) x Ervilhas puras verdes e rugosas (vvrr)

Todas
Todas asas sementes
sementes produzidas
produzidas na na
geração
geração FF11 eram
eram amarelas
amarelas ee lisas
lisas (VvRr)
(VvRr)
 Genética: 1ª e 2ª Leis de Mendel
4) 2ª Lei de Mendel

Mendel cruzou duas

sementes da geração F1
VvRr (retrocruzamento)
Obteve os seguintes
resultados:

9 sementes amarelas e lisas

3 sementes amarelas e rugosas
3 sementes verdes e lisas
1 semente verde e rugosa

Proporção genotípica
de F2
9 V_R_
3 V_rr
3 vvR_
1 vvrr
Genética: 1ª e 2ª Leis de Mendel
V v R r
 Genética: 1ª e 2ª Leis de Mendel
1) 2ª Lei de Mendel V v R r

Enunciado da 2ª Lei de Mendel

Também conhecida como lei da Segregação Independente

“Genes que determinam características diferentes distribuem-se aos gametas de

maneira totalmente independente formando todas as combinações possíveis”.

Exemplos:
AaBB (gametas: AB ou aB)
Aabb (gametas: Ab ou ab)
AaBb (gametas: AB, Ab, aB, ab)
AaBBCc (gametas: ABC, ABc, aBC, aBc)

Nº de tipos de gametas = 2n Genótipo: AaBBCCddEeFFGghhIi

n = número de pares heterozigoto 24 = 16 tipos de gametas diferentes
 Genética: 1ª e 2ª Leis de Mendel
1) 2ª Lei de Mendel
Exercícios

1) Em uma espécie de planta a cor amarela da semente é dominante sobre a cor verde,
enquanto a textura lisa da casca da semente é dominante sobre a rugosa. Da
autofecundação de uma planta dihíbrida (heterozigota para dois pares de genes) foram
obtidas 800 plantas. Pergunta-se:

a) Qual o número esperado de plantas com sementes verdes e rugosas?

Resposta: 50 sementes

b) Qual o número esperado de plantas com sementes amarela?

Resposta: 600 sementes

 Genética: 1ª e 2ª Leis de Mendel
1) 2ª Lei de Mendel
Exercícios

3) Uma célula duplo-heterozigota quanto a dois pares de alelos, Aa e Bb, localizados em

diferentes pares de cromossomos homólogos, formará por meiose quatro células, sendo

a) uma portadora de A, outra portadora de a, outra de B e outra de b

b) uma portadora de AB, outra de Ab, outra de aB e outra de ab.
c) uma portadora de AA, outra de Ab, outra de aB e outra de aa.
d) duas portadoras de AB e duas portadoras de ab, ou duas portadoras de Ab e duas
portadoras de aB.
Resposta: Letra b
 Genética: 1ª e 2ª Leis de Mendel
1) 2ª Lei de Mendel
Exercícios

4) Um indivíduo multicelular duplo-heterozigoto quanto a dois pares de alelos, Aa e Bb,

localizados em diferentes pares de cromossomos homólogos, forma gametas na
proporção de:

a) ¼ A : ¼ a : ¼ B : ¼ b.

b) ¼ AB : ¼ Ab : ¼ aB : ¼ ab. Resposta: Letra b

c) ¼ AA : ¼ Ab : ¼ aB : ¼ aa.

d) ½ AB : ½ ab, ou ¼ Ab : ¼ aB.
 Genética: 1ª e 2ª Leis de Mendel
1) 2ª Lei de Mendel
Exercícios

5) No cruzamento entre indivíduos duplo-heterozigotos quanto a dois pares de alelos Aa

e Bb, localizados em diferentes pares de cromossomos homólogos, espera-se obter:

a) apenas indivíduos AaBb

b) indivíduos AB e ab na proporção de 1:1

c) indivíduos AA, Ab, aB e bb na proporção 9:3:3:1

d) indivíduos A_B_, A_bb, aaB_ e aabb, na proporção de 9:3:3:1, respectivamente.

Resposta: Letra d
 Genética: 1ª e 2ª Leis de Mendel
1) 2ª Lei de Mendel

Resposta: Letra B

Resposta: Letra A
 Genética: 1ª e 2ª Leis de Mendel
1) 2ª Lei de Mendel

Resposta: Letra B
 Genética: 1ª e 2ª Leis de Mendel
1) 2ª Lei de Mendel

Resposta: Letra C
 Genética: 1ª e 2ª Leis de Mendel
1) 2ª Lei de Mendel

Resposta: Letra A
 Herança Autossômica
Recessiva
Principal: Albinismo

Dominante
Principal: Polidactilia
Resposta: Letra C
Resposta: Letra C
Resposta: Letra B
Resposta: Letra D
UFMG 2003

Resposta: Letra C
Resposta: Letra D
 Heranças Sexuais
Ligadas ao Sexo: (X)
Recessiva: Hemofilia e Daltonismo
Dominante: Raquitismo

Restritas ao sexo: (Y)

Principal: Hipertricose auricular
UFMG 2008

Resposta: Letra C
Resposta: Letra C
UFMG 2005

Resposta: Letra A
 Resposta: Letra C

Resposta: Letra A
UFMG 2004

Resposta: Letra C
A análise do heredograma permite supor que a característica apresentada
pelos indivíduos é:

Resposta: Letra B
UFMG 2006

Resposta: Letra D
 Grupos Sanguíneos
• Sistema ABO
Grupos Sanguíneos
Grupos Sanguíneos
Fator Rh
Eritroblastose Fetal
1. No heredograma a seguir estão indicados os fenótipos dos grupos
sangüíneos ABO e Rh. O indivíduo 6 deverá ser, em relação aos sistemas
ABO e Rh, respectivamente:

a) heterozigoto - heterozigoto.
b) heterozigoto - homozigoto dominante.
b) heterozigoto - homozigoto recessivo.
c) homozigoto - heterozigoto. Resposta: letra A
e) homozigoto - homozigoto dominante.
A incompatibilidade materno-fetal ao antígeno Rh pode determinar um
doença denominada Eritroblastose Fetal. Se uma mulher foi orientada a usar a
vacina anti-Rh logo após o nascimento do primeiro filho, podemos dizer que
seu fator Rh, o do seu marido e o da criança são, respectivamente:

a) negativo; negativo; negativo.

b) negativo; negativo; positivo. Resposta: letra B
c) negativo; positivo; positivo.
d) positivo; negativo; positivo.
e) positivo; positivo; negativo.