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Perspectivas para a Fisiologia da Nutrição

Chapter · January 2007

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Margaret Joy Dauncey

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In "Fisiologia da Nutrição Humana. Aspectos Básicos, Aplicados e
Funcionais" eds R C de Angelis & J. Tirapegui; pub Atheneu, São
Paulo, Brasil 2007

Capítulo 32: "Perspectivas para a Fisiologia da Nutrição" pp. 527-532

by M J Dauncey & R C de Angelis

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GENÔMICA NUTRICIONAL

A genômica nutricional emergiu, na última década, como uma nova ciência

que abre possibilidades excitantes para a compreensão do papel da nutrição
na saúde e na doença. A genômica nutricional é o estudo de interações
entre a nutrição e o genoma incluindo: (a) a nutrigenômica: os efeitos da
nutrição na expressão e função gênica; (b) a nutrigenética: os efeitos da
variação genética nas respostas à alimentação. Pela combinação de novas
tecnologias com os estudos clássicos da nutrição esta ciência integrativa
tem por objetivo a compreensão de como o regime alimentar interage com
o genoma humano influindo na saúde e doença.

As interações entre o genoma, o meio ambiente e patôgenos apresentam

tanto efeitos imediatos como a longo prazo. Com enfermidades poligênicas
tais como diabetes, obesidade, câncer e cardiovasculares, é provável que a
genêtica, a dieta e o estilo de vida possam ser identificados como fatores de
risco tornando-se alvos para intervemções nutricionais. O entendimento
molecular de como a nutrição afeta o corpo todo através de alterações da
expressão e função gênica pode permitir a avaliação dos requerimentos de
nutrientes dos indivíduos guiando para uma melhor qualidade de vida.

O conhecimento detalhado de genes específicos permite a pesquisa de

muitos aspectos de interação genes-nutrição. O sequenciamento do genoma
humano e novas tecnologias tornam possível o impacto da nutrição em
células específicas, tecidos e sistemas. As próximas seções dão uma visão
dos princípais, problemas e potencial de benefícios da nutrição genômica
para abrir a compreensão global de novos estudos neste novo campo em
rápido desenvolvimento.

GENOMA HUMANO
Em outubro de 2004 o Consórcio de Sequenciamento de Genoma Humano
publicou suas análises de 99% da sequência do genoma humano. Ele
contem 2.850.000.000 pares de base/nucleotídeos. E surpreendentemente
 2

prediz apenas 20.000-25.000 proteína-côdigos genéticos. O genoma é a

informação total em um indivíduo e a genômica é o estudo de genes e suas
funções. A seqüência do genoma humano está sendo usada para
prognosticar o estudo de variações individuais nas enfermidades. A
informação genômica poderia ser utilizada para identificar fatores genéticos
envolvidos nas doenças, riscos individuais e desenvolvimento de novos
tratamentos. A genômica nutricional poderia levar à ‘nutrição
personalizada’ assim como a farmacogenômica conduziu à idéia de
‘medicina personalizada’ desenvolvendo novos medicamentos.

Colocamos aqui um sumário simplificado das seqüências de DNA, de

genes e genomas. (O conhecimento e compreensão pode ser obtida pela
consulta de textos de biologia molecular). Os blocos estruturais do DNA
são quatro bases: a citosina (C), a guanina (G), a timina (T), e a adenina
(A). Um nucleotídeo é formado pela combinação de uma base com o
carboidrato ribose e um grupo fosfato. Pares de bases/nucleotídeos se
combinam para formar DNA, do qual a maior parte é armazenada nos
núcleos como 22 pares de cromosomos + XY (homens) ou XX (mulheres).
Para fazer proteína a partir do gene, o DNA é inicialmente transcrito no
mRNA e depois transferido para a proteína. O códon consiste de três
nucleotídeos consecutivos, e cada um usualmente especifica um
aminoácido, como o códon AAG especifica o aminoácido lisina.

Um controle adicional é acrescentado pela forma na qual o DNA ocorre no

núcleo. Os cromosomos são feitos de cromatina, e mudanças na
remodelagem de cromatina pode afetar a regulação genética por alteração
do DNA ou acetilação de histonas. Cromatina é uma substância do núcleo
que se colora, é um complexo de proteínas e moléculas de DNA dispostas
em dupla hélice. Histonas são proteínas básicas que servem de suporte ao
filamento duplo de DNA. Outras proteínas não-histonas controlam a
disposição do duplo filamento, o seu funcionamento tanto na replicação
que precede a mitose, como a a transcripção em RNA.

NUTRIGENÔMICA
O genoma humano é muito sensível ao meio nutricional e tanto o equilíbrio
energético como os componentes alimentares influenciam profundamente
na ação de numerosos genes implicados na saúde e em doenças.(5,8,9).
Duas aproximações complementares são usadas para investigar as
interações nutrição-genes:
1- Genes específicos podem ser investigados em profundidade usando a
biologia molecular. Esta aproximação tem dado informações muito
importantes.
 3

2- Um grande número de genes foram estudados simultaneamente por

meio de novas tecnologias genômicas. Este campo abre enormes
possibilidades para descobertas futuras.

A nutrição tem influência na expressão gênica e funções, tanto diretamente

como indiretamente por vias marcadoras celulares. (5,6). Alguns nutrientes
e metabolitos agem diretamente como ligantes para receptores no núcleo,
por exemplo a vitamina A (ácido retinóico receptor), cálcio (calcineurina),
ácidos graxos (receptores proliferador peroxisoma ativado). Equilíbrio
energético, carboidratos, e aminoácidos apresentam efeitos significativos
em hormônios e seus receptores, com conseqüências para a saúde e a
doença. Por exemplo o principal sítio de ação da insulina no músculo
esquelético periférico e os efeitos da nutrição precoce na expressão
genética podem influir na incidência de diabete na fase madura da vida.

Novas tecnologias permitem visualizar muitos genes em diversos níveis,

incluindo o mRNA (transcritores), proteína (proteômicos) e metabolitos
(metabolômicos). A ciência nutricional de sistemas biológicos vai se
desenvolvendo, em geral, com a finalidade de obter e explorar novas
informações através da tecnologias genômicas. (10). Os principais avanços
utilizando estas tecnologias especialmente transcriptômicas foram
realizados em animais e, atialmente em humanos. Por exemplo, estudos do
elo entre nutrição e cânceres gastrointestinais, padrão protéico da expressão
da mucosa intestinal.

NUTRIGENÉTICA
A variação da genética individual influencia nos requisitos nutricionais e
respostas à alimentação. Polimorfismo são variações na seqüência
genômica envolvendo uma alteração em uma única unidade
base/nucleotídeo em pelo menos 1% da população. Um único polimorfismo
(SNP) altera a expressão de aminoácidos e portanto a função protéica,
Novas tecnologias possibilitam a identificação de milhares de SNPs em um
indivíduo. Identificando a chave das SNPs que influem na saúde pode-se
proceder a novas recomendações nutricionais tentando objetivar melhor
qualidade de saúde.

Inúmeras interações foram descritas entre genes variantes/SNPs, nutrientes

e fitoquímicos. (11). Importantes avanços foram obtidos em muitas áreas
de nutrição, como na compreensão da variação genética em relação à
gordura da dieta.(12). Vitaminas do complexo B, especialmente o folato,
que protege contra defeitos no nascimento, doenças vasculares e cânceres, e
numerisos SNPs foram identificados em códigos genéticos do metabolismo
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do folato. Há um grande interesse na enzima metilenotetraidrofolato-

reductase (MTHFR) por causa do papel do folato e metabolismo da
metionina. (13). Interações entre o ácido fólico requerido e o genotipo
MTHFR afetam o requisito aumentando os riscos das enfermidades
relacionadas. Obviamente há necessidade de mais estudos por causa das
variações de respostas e o desenvolvimento de enfermidades degenerativas.

PERSPECTIVAS PARA O FUTURO

A genômica nutricional é um potencial para inúmeros futuros benefícios.
Porém, como qualquer outra ciência genômica a viabilidade é ainda
limitada àqueles que tem acesso e podem alcançar este desenvolvimento.
Entretanto, com as novos tecnologias existem ainda problemas de sua
execução e interpretação. Esta ciência é relativamente nova que não está
todavia pronta para poder fazer recomendações ou fazer vigilância. Muitos
são os fatores éticos envolvidos e as informações genéticas individuais
devem ser manuseadas com cuidado especialmente se esta se relaciona a
defeitos para os quais ainda não há cura. A educação nutricional necessita
ser multidisciplinar: nutricionistas, profissionais da saúde, com maior
conhecimento de muitas disciplinas incluindo fisiologia, biologia molecular
e genética.

A avaliação científica com seus mais avançados conhecimentos deve

garantir que a genômica nutricional seja usada para prevenir enfermidades,
reduzir a incapacidade e otimizar a saúde humana.

References

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