Psicologia: Genética Humana

Professora: Paulo

Nome: Lívia Vieira de Araújo

Matrícula: 21019349

2° Período

Trabalho de Genética

Aconselhamento genético

O aconselhamento genético avalia a probabilidade de ocorrerem

problemas hereditários.
Aconselhamento genético é o nome dado a uma avaliação feita por um
profissional ou equipe especializada em Genética Clínica, com a finalidade
de identificar possíveis condições hereditárias capazes de afetar um
indivíduo ou suas futuras gerações, tais como anomalias genéticas, erros
inatos do metabolismo e deficiências mentais. Assim, tal procedimento pode
analisar a probabilidade de isso acontecer, verificar se há maneiras de
manejar essa condição, orientar condutas terapêuticas, ou mesmo auxiliar
no que tange ao apoio psicológico, a curto e longo prazo.

Ele é indicado, geralmente: a mulheres com idade acima de 35 anos que

pretendem engravidar, mulheres com manifestação recorrente de abortos
espontâneos, com conhecimento de condição que possa afetar o
desenvolvimento do feto, indivíduo ou casal que se expôs a radiação ou
outros agentes teratogênicos ou mutagênicos, histórico familiar para um ou
mais problemas hereditários, união consanguínea, e casais inférteis em geral
ou com incompatibilidade sanguínea.

O aconselhamento genético também pode ser requerido quando há

alterações significativas, de causa desconhecida, nos exames pré-natal;
para estudar casos específicos, tanto em adultos quanto em crianças, com
o intuito de investigar, por exemplo, deficiências cuja origem não foi
identificada e atrasos no desenvolvimento; ou estimar a evolução de um
quadro em particular que se desenvolveu ou tem grande potencial para se
manifestar.

Os procedimentos adotados no aconselhamento genético incluem

anamnese pessoal e familiar detalhada e construção de heredograma,
observando se há consanguinidade na família, histórico para desordens
mentais ou outros problemas relacionados à hereditariedade; exame físico
e cariotipagem.

Após a análise minuciosa das informações que foram reunidas, o

profissional entra em contato com o(s) envolvido(s), apresentando os
resultados. É de responsabilidade dele a de informar, com sensatez, a
condição da alteração identificada e desmistificar conceitos errôneos,
explicando também as melhores medidas a serem adotadas e maneiras
de prevenir, caso seja possível, a ocorrência e/ou recorrência do quadro.

Atualmente, o câncer é a doença que mais causa mortes no mundo. Devido a isso,
ele tem sido alvo de inúmeras pesquisas, entre as quais se descobriu sua relação
com a hereditariedade. Sabe-se que o câncer decorre de alterações em oncogenes,
em genes pertencentes ao grupo supressor tumoral ou em genes do grupo que
repara o DNA. Muitos desses genes já foram descobertos, identificados e
relacionados a certos tipos de câncer. Esses achados proporcionaram a utilização de
novos métodos de diagnóstico e tratamento para diversos tipos de neoplasias. O
aconselhamento genético para pacientes com suspeita de portar um gene mutante
causador de algum tipo de câncer hereditário pode diminuir sua morbi-mortalidade
e proporcionar uma melhoria em sua qualidade de vida. Este trabalho apresenta os
principais tipos de câncer hereditário, assim como os genes responsáveis pelos
respectivos cânceres e discute a melhor conduta a ser realizada para o paciente
após a descoberta de um gene mutante.