Universidade Lúrio

Faculdade de Ciências de Saúde

FCS

Licenciatura em Psicologia Clínica

Aconselhamento Genético

Docente: Rogério Mulumba

Nampula
2022
 Melita António Jacinto
Fabíola Manuel
Joaquim Rodrigues

Aconselhamento Genético

O presente trabalho em grupo

é de caracter avaliativo e
enquadra-se no âmbito da
Cadeira de Genética em
Psicologia lecionada pelo
docente Rogério Mulumba

Docente: Rogério Mulumba

Nampula
2022
Índice

Introdução ......................................................................................................................... 4

Aconselhamento Genético Historial ................................................................................. 5

Aconselhamento Genético (AG) ...................................................................................... 7

Objetivos do Aconselhamento Genético ........................................................................ 10

Etapas do Aconselhamento Genético ............................................................................. 15

Tipos De Exame Que Podem Auxiliar No Diagnóstico E No Aconselhamento Genético

........................................................................................................................................ 17

Principais Indicações De Quando Buscar Aconselhamento Genético ........................... 19

Principais Questões Sobre Aconselhamento Genético ................................................... 20

Vantagens E Desvantagens Do Aconselhamento Genético ........................................... 22

Suporte Psicológico ........................................................................................................ 22

Modelo De Intervenção .................................................................................................. 24

Princípios Éticos Básico Sobre Aconselhamento Genético (AG) .................................. 25

Conclusão ....................................................................................................................... 26

Referências Bibliográficas .............................................................................................. 27

Introdução

Em todas as especialidades médicas e em genética clínica, os pilares da propedêutica mais

eficazes para se alcançar o diagnóstico são a anamnese e o exame físico. A partir dessas
intervenções iniciais, o paciente e / ou a família devem ser informados detalhada mente e
estimulados a participar do processo. (Biesecker & Peters, 2001).

Os exames complementares necessários para firmar ou descartar uma hipótese

diagnóstica devem ser explicados, bem como o significado e o alcance dos resultados.
Todo o processo e o relacionamento com a equipe de saúde devem ser executados
segundo o modelo do consentimento livre e esclarecido. Hoje se vive em uma época
altamente tecnológica e, na genética médica, os avanços são enormes a cada dia.

Os novos e revolucionários métodos diagnósticos em genética médica são muito bem-

vindos e já estão bem estabelecidos. Contudo, estão longe de dispensar, superar ou
prescindir da clínica. Ao contrário, exames laboratoriais sem indicação clínica adequada
além de não ajudarem, atrapalham. Por isso, o diagnóstico, primeiro passo para o
aconselhamento genético, deve ser fundamentado na clínica. Para tanto, o médico deve
estar familiarizado com a propedêutica genética - clínica.

Feito o diagnóstico, o estabelecimento das estratégias para alcançar prevenção primária,

secundária e terciária deve fazer parte do aconselhamento genético. Esse nível de
complexidade exige, naturalmente, a participação de diversos outros profissionais, sendo
desejável a existência de equipes multi / interdisciplinares para atingir esses objetivos.
Deve - se dar destaque ao apoio psicológico dos pacientes e familiares. Assim como
ocorre em diversas condições crônicas, as doenças genéticas mobilizam sentimentos
fundamentais do ser humano, desde a reflexão sobre a própria existência e a interação
com os outros até as dificuldades e os conflitos do dia-a-dia, que se expressam pela
independência nas atividades da vida diária, muitas vezes comprometidas. (Garicochea,
B., & Barros, M. C. M. 2008).

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 Aconselhamento Genético Historial

O surgimento da expressão aconselhamento genético se deu nos Estados Unidos e teve

como cenário o Instituto Dight para Genética Humana. Em 1947, numa iniciativa
pioneira, o médico Sheldon Reed passou a oferecer atendimentos às famílias de pessoas
com doenças genéticas. Havia ainda uma indefinição sobre o tipo de assistência e
informação a ser fornecido por Reed durante as consultas: aquelas eram pessoas à procura
de novas informações médicas sobre características genéticas consideradas típicas de suas
famílias. Reed assumiu a tarefa de esclarecer e explicar o significado de alguns traços
genéticos típicos em certas famílias, porém raros na população, num claro esforço de
tradução da medicina genética para pessoas não iniciadas no campo.

A orientação das famílias sobre doenças genéticas foi descrita no vocabulário conceitual
e político da época, daí o emprego de algumas expressões médicas hoje em desuso, como:
"consulta genética", "conselho genético" ou mesmo "higiene genética". Foi exatamente
no intuito de afastar a nova genética do perverso passado nazista que Reed propôs a
categoria "aconselhamento genético", pois "me pareceu uma descrição apropriada para o
processo que entendo como um tipo de trabalho social genético sem conotações
eugênicas". A partir da década de 1940, o novo conceito e a prática do aconselhamento
genético passaram a dominar o campo educativo e assistencial da genética nos Estados
Unidos. (Petean, E. B. L., & Pina-Neto, J. M. 1998).

Reed pode, portanto, ser considerado um dos primeiros geneticistas a entender o

aconselhamento genético como uma atividade mais abrangente que a medicina dos genes,
ou seja, como parte de um esforço em saúde pública voltado para o bem-estar individual
e distante de metas eugênicas.

O campo sofreu importantes modificações desde sua gênese. Atualmente, o

aconselhamento genético é uma prática em saúde pública difundida internacionalmente.
Uma sessão de aconselhamento genético cobre diferentes aspetos da saúde, da promoção
do bem-estar e da garantia de direitos individuais e sociais: desde a reprodução biológica,
com a discussão sobre riscos e probabilidades de nascimento de crianças com
determinados traços genéticos, até cuidados precoces relativos a doenças genéticas de
expressão tardia. O aconselhamento genético compreende diversas questões referentes ao
processo saúde-doença das pessoas, daí sua importância crescente no debate em saúde
pública.

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Em termos simples, aconselhamento genético trata-se de uma consulta médica cujo tema
são os genes individuais ou familiares. Cabe ao médico geneticista ou à equipe de
aconselhamento sob sua supervisão informar sobre o significado de determinados genes
para a saúde e o bem-estar das pessoas. Por isso, as sessões de aconselhamento genético
ocorrem em diferentes momentos do ciclo de vida de um indivíduo: ou para planejar a
reprodução, ou após o nascimento de um filho, ou para o diagnóstico de alterações
corporais e/ou cognitivas. Assim como não há uma fórmula sobre como deve ser uma boa
consulta médica, não existe uma receita para a sessão de aconselhamento genético.

No entanto, como esse aconselhamento ocorre em momentos importantes do ciclo de vida

- particularmente em contexto reprodutivo ou de diagnóstico -, a informação médica sobre
genética é apenas um dos temas do encontro.

Há quem considere que a ética é o principal tema de uma sessão de aconselhamento

genético. Isso ocorre em virtude da ausência de terapias e cura para grande parte das
doenças genéticas, como é o caso da Doença de Huntington (DH). A DH é uma doença
genética autossómica dominante que atinge o sistema nervoso central e cujas
manifestações neurológicas características são movimentos anormais, deterioração
intelectual e distúrbios psiquiátricos variados. Os filhos de pessoas com DH têm 50% de
chances de herdar a enfermidade, que apresenta manifestações clínicas mais intensas na
fase adulta. A fase sintomática da doença pode durar de 10 a 20 anos, período em que as
pessoas afetadas avançam para um quadro progressivo de demência e comprometimento
de órgãos, o que conduz ao óbito. (Pina-Neto, J. M. (2008), Irvin, N., Kennel, J.)

Os testes para a identificação precoce da DH foram descobertos na década de 1980 e se

transformaram em objeto de análise para pesquisadores do campo da ética e do
aconselhamento genético. A informação genética sobre a DH pode trazer várias
repercussões psíquicas e sociais à vida das pessoas com a doença, tais como depressão,
tentativas de suicídio, dilemas ligados às decisões reprodutivas, dificuldades nos
relacionamentos afetivos, bem como discriminação no mercado de trabalho e nas
empresas responsáveis pelo fornecimento de planos de saúde ou seguros de vida.

O teste preditivo de DH pode gerar conforto, diante da certeza de que não se é portador;
ou sofrimento, diante da descoberta precoce de uma doença que se manifestará na idade
adulta e para a qual ainda não foi descoberta a cura. Algumas pesquisas sugerem que de
80 a 85% dos indivíduos com chances de ter a DH optam por não se submeter aos testes

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genéticos. Esse dado vem provocando intensas discussões no campo da ética do
aconselhamento genético, pois desafia a expectativa de que as pessoas desejariam
conhecer sua identidade genética.

Uma das questões centrais numa sessão de aconselhamento genético sobre a DH é "o que
fazer com a informação genética?". A resposta à pergunta repercute em diferentes esferas
da vida de uma pessoa: a quem cabe a informação genética? Como garantir a
confidencialidade e a privacidade dessa informação? O que fazer diante de um
diagnóstico de doença genética no feto? Como informar o plano de saúde? Qual o impacto
do diagnóstico nas relações afetivas e de trabalho? Ainda não há respostas satisfatórias
para grande parte dessas perguntas e, infelizmente, o médico geneticista ou sua equipe
também não são capazes de responder a elas antecipadamente.

Mas assumir o desafio ético do aconselhamento genético não significa ignorar que há
algumas formas melhores que outras para lidar com a entrada da genética na saúde
pública. O campo do aconselhamento genético tomou para si a tarefa de compreender os
desafios éticos da informação genética num contexto de avanço científico e de defesa dos
direitos humanos. Como parte dessa reflexão ética, alguns compromissos foram
assumidos como pano de fundo para a prática do aconselhamento genético. (Pina-Neto,
J. M. (2008), Irvin, N., Kennel, J.)

Aconselhamento Genético (AG)

O aconselhamento genético permite conhecer a probabilidade de uma doença genética

ocorrer em uma família.

"Quando estudamos genética, são frequentes as questões que envolvem a probabilidade

de algum evento ocorrer. Estudos dos heredogramas (representação gráfica das relações
de parentesco entre os indivíduos de uma família) mostram-nos a história familiar e qual
a probabilidade de um casal ter um filho com determinada doença, por exemplo. Uma
aplicação prática dessa área da genética é o aconselhamento genético. (Hampton et al.,
1975; Gjorup et al., 1989)

O aconselhamento genético consiste em verificar a probabilidade de uma doença genética

ocorrer em uma família. Além disso, pode orientar casais que pensam em ter filhos, mas
apresentam grande probabilidade de transmitirem alguma patologia ou malformação.
Através do aconselhamento, é possível observar essas probabilidades, bem como as

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consequências para o bebê e para a família, ajudando assim nas decisões a respeito do
futuro reprodutivo de um casal.

Normalmente o aconselhamento genético é indicado para pessoas com histórico de câncer

ou doenças degenerativas em parentes próximos. Para quem pretende ter filhos, é
indicado para casais com idade avançada, portadores de alguma doença genética ou com
filhos que possuem malformações e/ou anomalias. Também é importante que casais que
apresentam laços familiares, como primos, realizem exames. Em casos de aborto de
repetição e infertilidade, também é fundamental o aconselhamento. (Costa et al., 1985)

O AG tem como finalidade ajudar as pessoas a resolverem seus problemas no campo da

hereditariedade (Silva, & Ramalho, 1997).

Portanto, orienta o consulente e/ou os familiares sobre a tomada de decisões conscientes

e equilibradas a respeito da saúde deles. É importante reafirmar que, quanto mais cedo
for iniciado o AG, maior será a probabilidade de um melhor prognóstico futuro (Ramalho,
Magna, & Silva, 2002). O AG, como procedimento de diagnóstico, implica que os
conselheiros devem atuar como facilitadores de um processo complexo de entendimento
do que está ocorrendo com o consulente e sua família e que ajam para que os consulentes
façam um processo de ajuste perante a nova situação a ser vivenciada (Pina-Neto, 2008).
Segundo Borges-Osório e Robinson (2001), a informação de ordem genética tem
implicações importantes. Além de conter dados médicos e científicos de difícil
compreensão, abrange aspetos psicológicos desencadeados pela confirmação do
diagnóstico positivo.

As alterações genéticas possuem causas multideterminadas, portanto, não se deve admitir

uma intervenção que exclua a dimensão emocional e nem tampouco o contexto socio-
ambiental no qual se insere o consulente e seus familiares. As famílias que atravessam
uma problemática de ordem genética precisam do olhar integrador do profissional de
saúde mental, de apoio social e de todos os profissionais que estão comprometidos com
o seu tratamento. Assim, escutar o consulente e sua família de maneira ampla implica
considerar os diferentes fatores que estão potencialmente inter-relacionados e que afetam
o problema diagnosticado ou que são afetados por ele. Assim, quando a família se depara
com o diagnóstico positivo de uma doença genética e percebe que deverá se adaptar a
uma realidade irreversível, envolvendo toda a dinâmica familiar, o casal acaba tendo que

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revisar antigos desejos, expectativas, planos e sonhos para que novas prioridades sejam
estabelecidas (Colmago, & Biasoli-Alves, 2003).

Estudos têm demonstrado que os familiares somente serão capazes de efetivamente

assimilarem as orientações e de oferecerem os atendimentos necessários ao
desenvolvimento da criança, quando o choque inicial, provocado pelo diagnóstico
positivo para uma doença genética, for elaborado (Evers-Kiebooms, & Berghe, 1979).

A singularidade de cada família influenciará a vivência e a capacidade de chegar ou não

à fase de reorganização do pensamento e das atitudes, embora existam fatores
reconhecidos como fundamentais na qualidade de elaboração do enfrentamento, tais
como o momento do diagnóstico e sua gravidade (Irvin, Kennel, & Klaus, 1993).
Adicionalmente, o prognóstico, o tipo de cuidado necessário ao consulente, os recursos
externos de apoio e as estruturas internas psíquicas disponíveis afetam o modo pelo qual
cada indivíduo lida com a situação emergente (Goldberg, Morris, Simmons, Fowler, &
Levison, 1990; Kroeff, Maia, & Lima, 2000; Pelchat et al., 2001).

Tendo em vista as implicações genéticas e sociais dos distúrbios genéticos e o impacto

que causam nas famílias, o aparecimento do distúrbio precipita sinais clássicos das crises
vitais e é sob esta perspetiva que se deve aborda-lo durante os processos de AG e da
conduta clínica de atenção à saúde dos afetados e de seus familiares. No processo de AG,
são vários os temas a serem considerados: a proposição e a análise do teste genético, o
contexto sociocultural, o processo de desenvolvimento humano, a relação interpessoal, o
processo de luto, o desamparo, os processos de comunicação verbal e não-verbal, os
mecanismos de defesa psíquica, os tipos de personalidade, a autoimagem, os modos de
enfrentamento, o conceito de saúde e doença.

É primordial que os profissionais envolvidos no AG tenham amplo conhecimento de todo

o processo por que passam os consulentes, para que possam compreendê-los e lhes dar o
tempo necessário para assimilarem as informações e, principalmente, tomarem as
decisões necessárias, com clareza e racionalidade (Petean & Pina-Neto, 1998).

Embora se possam visualizar as complexidades envolvidas na tarefa do AG,

principalmente no que se refere à dimensão de ordem psicológica, o AG tem-se
desenvolvido e tem sido exercido, principalmente, dentro do campo e da perspetiva das
ciências biológicas. Pensa-se que a integração do conhecimento psicológico ao modelo
de AG poderia contribuir no atendimento à complexidade de sua função.

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 Objetivos do Aconselhamento Genético

O aconselhamento genético tem como objetivo verificar o risco do desenvolvimento de

determinadas doenças, estabelecer a possível gravidade e tratamentos. Além disso, esse
estudo também avalia as chances de transmitir essas doenças aos filhos.

Nesse sentido, o aconselhamento genético tem várias aplicações. Ele pode ser feito
por pessoas que têm algum familiar portador de doença genética e querem saber o risco
de também desenvolver a patologia. Da mesma forma, ele pode ajudar no planeamento
de uma gravidez ou no pré-natal. (Borges-Osório, M. R., & Robinson, W. M. 2001).

Os objetivos do aconselhamento genético:

 Conhecer o histórico médico familiar e pessoal com foco nas doenças genéticas;

 Guiar sobre as opções de testes genéticos e exames para fechar o diagnóstico;

 Ajudar a interpretar informações médicas complexas;

 Descobrir e informar os riscos do paciente ou de seus familiares terem condições

genéticas;

 Explicar o diagnóstico e informar sobre possíveis sintomas, progressão ou as

chances de uma condição se desenvolver futuramente;

 Recomendar mudanças no estilo de vida, tratamentos ou cirurgias preventivas;

 Apoiar e desenvolver estratégias para lidar emocionalmente com o risco de

desenvolver uma doença ou da sua transmissão.

Prevenção Primária

A prevenção primária das doenças genéticas é alcançada quando os pacientes e seus

familiares conseguem evitar o nascimento de indivíduos com a doença genética em
questão. As situações que geralmente se apresentam são descritas a seguir:

Doença Genética Na Família

Quando há doença genética na família, o serviço de saúde deve ser capaz de localizar, a
partir de um indivíduo afetado, familiares com risco de ter filhos afetados. Essa situação
ocorre sempre que existem fatores hereditários que segregam francamente as famílias.

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Herança mendeliana e rearranjos cromossômicos são os mais comuns. Assim, devem ser
sempre considerados genes autossómicos recessivos e ligados ao X, uma vez que, a partir
do primeiro indivíduo afetado na família, podem surgir indivíduos saudáveis com risco
reprodutivo alto. Isso ocorre, por exemplo, nos seguintes casos:

 Herança autossómica recessiva para outros filhos de um casal que tenha tido um
filho afetado;
 Parentes com alto risco de ser heterozigotos, se houver casamento consanguíneo,
frequente nas doenças genéticas, como anemia falciforme, fenilcetonúria e outras
doenças metabólicas, fibrose cística;
 Herança recessiva ligada ao X para irmãos do sexo masculino de afetados e para
primos do sexo masculino com elo de ligação pelas mães, como ocorre na distrofia
muscular de Duchenne e na hemofilia.

Uma situação comum é a que ocorre na herança autossómica dominante com

manifestação tardia, quando uma pessoa pode ser portadora do gene e reproduzir antes de
apresentar manifestações clínicas.

Um grupo de doenças genéticas que obedecem a um mecanismo particular, isto é, a

expansão de trinucleotídeos, comporta - se tipicamente com coreia de Huntington e
degenerações espinocerebelares. Nessa categoria, também estão os tumores hereditários,
como cânceres de mama e colorretal. Dentre as doenças cromossômicas, a situação de
risco reprodutivo em indivíduos saudáveis ocorre claramente nos portadores de
translocações equilibradas. Detetar esses indivíduos nas famílias requer atenção à saúde
bem organizada e possibilidade de acesso a serviços competentes. (Pina-Neto, J. M.
(2008), Irvin, N., Kennel, J.)

No trabalho de aconselhamento genético, deve - se apoiar o indivíduo em alto risco

reprodutivo, a fim de que ele tome a melhor decisão de forma autônoma e esclarecida.
Nesse trabalho, o acompanhamento de indivíduo é fundamental e o trabalho de
profissionais da área da psicologia / psiquiatria é muito importante. Para minimizar os
riscos envolvidos, devem ser considerados métodos alternativos de reprodução ou
adoção. Como regra geral para identificar ou suspeitar da existência de uma doença
genética na família, os profissionais da rede assistencial podem obter os seguintes dados
de história:

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  Casais que não conseguem engravidar (casos de esterilidade / infertilidade);
 Mulheres com perdas reprodutivas de repetição, principalmente abortos de
repetição, mas também natimortos de causa não definida;
 Recém - nascidos com defeitos congênitos;
 Crianças com variadas deficiências do desenvolvimento, físicas, intelectuais e
sensoriais;
 Crianças que tiveram morte súbita sem definição de causa;
 Crianças com deficiência na aprendizagem escolar;
 Adolescentes e jovens adultos com sintomas de doenças neurológicas
degenerativas;
 Adultos com sintomas de doenças neurodegenerativas e / ou demência precoce;
 História familiar de câncer do mesmo tipo ou de tipos variados.

Todas essas situações clínicas devem, idealmente, ser investigadas por todos os casais
que desejam procriar. A existência de um desses antecedentes na família é a principal
pista para se tentar definir um risco genético elevado e, então, discutir com as pessoas
envolvidas a melhor estratégia para evitar o nascimento de uma nova pessoa com a doença
genética em questão, ou seja, realizar prevenção primária. (Borges-Osório, M. R., &
Robinson, W. M. 2001).

Individuo Geneticamente Suscetível A Ter Um Descendente Afetado

A situação de um indivíduo ser geneticamente suscetível a ter um descendente afeta do

tem gerado muitas dúvidas. Significa que é possível que uma determinada variação
genética contida no genoma de uma pessoa não doente a coloque em risco de desenvolver
uma doença e, portanto, de transmitir essa variação para a descendência, tendo filhos com
o mesmo risco.

Essas variantes genéticas são os chamados polimorfismos gênicos, sejam na forma de

cópias ligeiramente diferentes de um determinado gene ou na forma descoberta
recentemente, as variações do número de cópias (CNV, do inglês, copy - number
variations), isto é, número de cópias de um determinado gene ou de partes de um gene
em duplicata, triplicata etc. Esse assunto merece inúmeras pesquisas e pode - se dizer que
não há uma situação clara que associe tal variação a um risco conhecido, predeterminado
e estável, de maneira a exigir aconselhamento genético e medidas preventiva. No entanto,
situações assim podem surgir em um futuro próximo.

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Vale mencionar que é desprovido de sentido médico o oferecimento de exames que
mapeiam centenas de polimorfismos possivelmente associados a determinadas doenças.
Esse mapeamento provavelmente deixará a pessoa muito mais confusa do que orientada
para tomar decisões em relação à saúde e à descendência. Os casos devem ser avaliados
dentro de determinada família e determinada etnia. Apenas para informação, uma análise
superficial de duas supostas situações que talvez necessitariam de exames de
polimorfismo, embora os riscos não se justifiquem:

 Variante polimórfica do gene APCe risco de câncer colorretal entre judeus

Ashkenazi : indivíduos com a mutação Ile 1307Lis (troca de isoleucina por lisina
na posição 1307) são encontrados em 3 % desse grupo populacional. O indivíduo
com essa variante tem risco 2,4 vezes maior de desenvolver câncer de intestino.
Como a frequência do câncer já é elevada nesse grupo, medidas clínicas mais
simples, como pesquisa de sangue oculto nas fezes, são mais efetivas para a
deteção precoce da neoplasia.
 . Teste da apolipoproteína E (Apoe) e doença de Alzheimer: durante algum tempo,
indicava - se a determinação do alelo e4 , pois indivíduos homozigotos ( e4e4 )
apresentam risco 20 vezes maior , uma vez que a idade de início se altera em 20 a
30 anos . No entanto, a impossibilidade de medidas terapêuticas preventivas, o
estresse psicológico advindo de resultados positivos, a maior chance de o
indivíduo homozigoto não desenvolver doença de Alzheimer e a impossibilidade
de garantir que testes negativos não tornem o indivíduo imune à doença levaram
ao abandono dessa prática como um teste útil.

Prevenção Secundária

A prevenção secundária refere - se à aplicação de métodos e intervenções que visem a

impedir o curso da história natural de uma doença genética em indivíduo com alteração
genética confirmada. Nessa situação, o diagnóstico da doença é feito na ausência de
sintomas ou em pacientes oligossintomáticos, e existem intervenções terapêuticas que
controlam a evolução da doença, de modo que um indivíduo portador de uma alteração
genética patogênica não desenvolve a doença correspondente. A genética médica
testemunhou o nascimento de uma área de atuação em saúde que contempla exatamente
situações como essa. Trata - se dos programas de triagem populacional em massa, que
conseguem identificar rapidamente indivíduos com alterações genéticas pré-sintomáticas.

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A prevenção secundária também é praticada nas inúmeras síndromes genéticas
diagnosticadas precocemente e cujo acompanhamento dos pacientes por meio de
protocolos especiais consegue antecipar - se ao desenvolvimento de sintomas tardios.
Esse aspeto é muito importante e remete ao princípio de que a identificação de um
indivíduo com uma doença genética está longe de significar a impossibilidade de instituir
um trata mento. (Borges-Osório, M. R., & Robinson, W. M. 2001).

Assim, todo paciente com uma doença genética declarada deve ser submetido a
acompanhamento por quantos profissionais forem necessários, que conheçam aquela
condição patológica em questão ou, pelo menos, que tenham interesse em conhecer o
quadro clínico correspondente. A literatura é cada vez mais rica em estudos longitudinais
de amostras de pacientes com as mais variadas doenças genéticas.

Prevenção Terciária

A prevenção terciária visa a assistir o paciente na recuperação de sequelas instaladas.

Cada vez mais, têm - se recursos terapêuticos, porque as incapacidades existentes são
muito significativas.

Doenças Genéticas Com Indicação Para Terapia De Reposição Enzimática E Possíveis

Benefícios

Doença Melhora esperada

Fenilcetonúria Impedir o desenvolvimento de sintomas

Hipotireoidismo Impedir o desenvolvimento de sintomas

Mucopolissacaridoses I, Impedir o desenvolvimento de doenças respiratórias,

II e VI infeções de repetição, apneia do sono e comprometimento
osteoarticular

Doença de Gaucher Melhorar a capacidade funcional aeróbica; reduzir a

hepatoesplenomegalia, o hiperesplenismo e a dor óssea;
aumentar a qualidade de vida

Doença de Fabry Prolongar a vida; impedir ou retardar a progressão da doença;

prevenir complicações cardíacas, renais e cerebrovasculares

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Os avanços revolucionários nas áreas de biotecnologia, medicina regenerativa, robótica
aplicada aos movimentos corporais e comunicação alternativa certamente estão abrindo
inúmeras novas oportunidades para a habilitação e a reabilitação de pacientes
diagnosticados mais tardiamente.

Etapas do Aconselhamento Genético

É realizado o aconselhamento genético com objetivo de fornecer informações detalhadas

sobre determinada condição que é ou pode ter origem (etiologia) genética. O atendimento
é direcionado para indivíduos afetados por doenças genéticas e malformações congênitas
e suas famílias e para pessoas sem histórico familiar de doença genética, mas que possuam
risco aumentado de que seus descendentes apresentem alguma dessas doenças.

O aconselhamento genético possui algumas etapas. Primeiramente, o paciente ou o casal

será submetido a uma série de perguntas a fim de averiguar os reais riscos de alguma
doença genética e/ou hereditária. Essas perguntas serão fundamentais para se conhecer o
histórico familiar de cada um. Normalmente é uma fase muito demorada, pois uma grande
quantidade de informação deve ser colhida. Após esse momento, serão realizados exames
físicos. Por fim, serão feitos alguns exames complementares, como o de cariótipo.
(Garicochea, B., & Barros, M. C. M. 2008).

As etapas do aconselhamento genético são:

 Levantamento de histórico pessoal e familiar, avaliação dos exames clínicos e

genéticos já realizados e indicação de outros exames, se necessário.

 Análise dos dados, visando diagnosticar, confirmar ou excluir uma condição

genética conhecida.

 Fornecimento de informações acerca da natureza da doença genética identificada

e de suas implicações para a saúde física ou mental do indivíduo.

 Esclarecimento sobre o mecanismo de herança e cálculo de risco de ocorrência ou

recorrência em irmãos ou filhos de um indivíduo.

 Identificação de familiares assintomáticos – que não apresentam sintomas, mas

são portadores de alteração genética – e dos riscos desses familiares
desenvolverem a doença ou transmiti-la para seus filhos.

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  Orientação pré-natal para casais ou gestantes com risco de ocorrência ou
recorrência de doenças genéticas em seus descendentes.

Nos casos com diagnóstico definido clinicamente e mecanismo de herança conhecido, é

oferecido o aconselhamento genético para as famílias, com explicação dos riscos
genéticos. Oferece-se também a possibilidade de parentes “em risco” submeterem-se a
exames genéticos relacionados ao problema caso o desejarem.

No caso de afeções em que existe a influência de fatores genéticos, mas cujos mecanismos
de herança não são conhecidos, a informação sobre riscos de recorrência é baseada em
estimativas empíricas (riscos estimados pela observação direta de famílias com a mesma
doença).

Após o diagnóstico, iniciam-se os esclarecimentos sobre as probabilidades e como deverá

ser feita a prevenção, quando possível. O casal e/ou o portador deve estar ciente de todos
os riscos e consequências, por isso a necessidade do acompanhamento por profissionais
competentes.

O principal ponto é mostrar ao paciente como será sua vida a partir desse momento, pois
uma doença genética gera riscos e limitações psicológicas e até mesmo econômicas.

A realização de exames que permitem verificar a presença ou não de um gene defeituoso

é uma questão bastante complicada. O diagnóstico precoce pode ser de fundamental
importância em certas doenças, entretanto, algumas ainda permanecem sem cura e, por
isso, algumas pessoas optam por não realizarem esse tipo de exame.

Outro ponto bastante difícil diz respeito ao diagnóstico de doenças no bebê ainda durante
a gestação. Em alguns casos, o diagnóstico pode ser muito doloroso e traumático. Afinal,
muitas vezes, o melhor é interromper a gestação, decisão extremamente difícil. Por isso,
a melhor opção é realizar um aconselhamento antes mesmo de uma gestação.

Em virtude da complexidade de um acompanhamento genético, é necessária a atuação de

uma equipe multiprofissional, com conhecimento em genética médica. Além disso,
acompanhamento psicológico é fundamental.

16
 Tipos De Exame Que Podem Auxiliar No Diagnóstico E No Aconselhamento
Genético

Para o diagnóstico e aconselhamento genético podem ocorrer diferentes exames, sendo

esta uma avaliação realmente individualizada. Nesse sentido, o mapeamento genético
depende da situação de cada pessoa, e do seu histórico familiar, e portanto deve contar
com a orientação de um especialista na área.

Tipos de exames solicitados para o aconselhamento genéticos:

 Exame De Cariótipo

O exame de cariótipo é muito solicitado para pacientes que têm interesse em realizar
tratamento de fertilização in vitro. Ele serve para indicar se há alterações na estrutura ou
na contagem de cromossomos no DNA do casal, sendo um bom indicativo da necessidade
de realizar o exame PGT nos embriões. Porém, o exame não identifica alterações menores
na estrutura do DNA.

 Painéis Genéticos Para Estimar O Risco De Uma Doença Futura

Este tipo de exame genético identifica a presença de um gene ou mais genes associados
a doenças que podem ou não se manifestarem no futuro. É o caso dos estudos de mutações
genéticas ligadas ao câncer, detetado através dos genes BRCA1/2. Além disso, é possível
fazer uma análise mais completa que inclui 21 genes ligados ao risco de desenvolver o
câncer hereditário de mama e ovários.

 Testes Para Confirmar A Suspeita De Doenças Genéticas Existentes

Estes testes ocorrem quando há sintomas de determinadas doenças genéticas, e assim,

indica-se um exame de portadores específicos. Dessa forma, quando há suspeita de
fibrose cística, por exemplo, se realiza o teste genético para comprovar este diagnóstico.

Porém, quando não se sabe qual a doença, realizam-se exames mais complexos como o
Exoma. Este teste faz o sequenciamento das regiões codificantes dos genes, identificando
inclusive doenças genéticas desconhecidas.

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  Exames Que Estimam Os Riscos De Transmitir Doenças Genéticas
Hereditárias

São testes para identificar mutações genéticas que podem causar uma doença nos
descendentes. Isso pode acontecer mesmo quando os pais não manifestaram a doença,
mas apareceu em outro membro da família.

Nesses casos, é preciso que o casal faça o painel de portadores, pois o risco pode ser mais
baixo ou mais elevado, dependendo se os dois membros da família carregam o gene ou
não.

 Estudos Que Identificam Doenças Genéticas No Embrião

O PGT exame (teste genético pré-implantacional) é um dos exames utilizado para rastrear
possíveis anomalias genéticas do embrião antes da sua transferência ao útero materno.
Dessa forma, é possível prevenir que alguma doença hereditária ou cromossômica ainda
sem cura afete as futuras gerações.

Por esta razão, a medicina reprodutiva tem recorrido ao exame PGT nos tratamentos de
Fertilização In Vitro (FIV), a fim de garantir maiores taxas de sucesso de gravidez com
bebês livres de alterações genéticas. Nesse sentido, é realizado a partir de biópsia
embrionária com o objetivo de evitar síndromes, doenças monogênicas e abortos de
repetição e, assim, melhorar os resultados dos tratamentos de reprodução humana.

Centenas de doenças hereditárias e cromossômicas podem ser detetadas com o pgt exame.
Como:

 Talassemia;
 Anemia falciforme;
 Retinoblastoma;
 Câncer de mama hereditário;
 Atrofia muscular espinhal;
 Distrofia miotônica (Steinert);
 Fibrose cística;
 Hemofilia A e B;
 Doenças de Huntington;
 Síndrome do X Frágil;
 Síndrome de Down;

18
  Distrofia muscular Duchenne (masculino);
 Neoplasia endócrina múltipla do tipo 2ª;
 Distrofia muscular de Becker;
 Doença renal policística.

 Teste Genético De Pré-Natal

Já no pré-natal, existem exames que podem confirmar se o bebê foi afetado por doenças
provocadas por anomalias cromossômicas, como por exemplo a Síndrome de Down.

Nesse sentido, são normalmente realizados a Amniocentese e a biópsia de Vilo Corial.

Além disso, o teste NIPT ou NACE, consegue estimar anomalias cromossômicas a partir
da décima semana de gestação.

Principais Indicações De Quando Buscar Aconselhamento Genético

O aconselhamento genético normalmente é realizado por pessoas afetadas por doenças

genéticas ou malformações congênitas e suas famílias. Além disso, indica-se também
para indivíduos sem histórico familiar, mas que apresentem risco aumentado de seus
descendentes desenvolverem alguma dessas doenças.

Para quem se recomenda o aconselhamento genético:

 Casais consanguíneos;
 Mulheres acima de 35 anos que desejam engravidar, pois a chance de gerar filhos
com um número irregular de cromossomos é maior a partir dessa faixa etária;
 Pessoas com histórico familiar de doenças genéticas;
 Mulheres com perda gestacional habitual ou de aborto de repetição;
 Avaliação de Infertilidade;
 Quando o paciente ou familiar é diagnosticado com alguma condição genética;
 Grávidas ou casal considerando gestação com risco de transmitir uma condição
genética;
 Recém-nascido com resultados atípicos nos exames de triagem neonatal;
 Pessoas com familiares próximos que desenvolveram câncer;
 Pessoas com familiares próximos que desenvolveram transtornos mentais;
 Avaliação de crianças com atraso no desenvolvimento neuropsicomotor e
malformações;
19
 Indivíduos com histórico pessoal ou familiar de problema cardíaco com etiologia
genética;
 Avaliação de risco para Síndromes de Predisposição a Câncer Hereditário;
 Avaliação de suspeita de síndrome genética;
 Casais que já tiverem filhos com anomalias cromossômicas ou outros tipos de
doenças genéticas;
 Pessoas que já foram expostas a agentes mutagénicos, como radiações, vírus,
produtos químicos.

Principais Questões Sobre Aconselhamento Genético

 O aconselhamento genético envolve orientações, inicialmente ao casal, que por

sua vez tem uma família, portanto não está relacionado à orientação de uma
pessoa, mas de um núcleo. O aconselhamento genético também pode ser utilizado
para o planeamento genético de uma sociedade.
 As histórias familiares só podem ser desvendadas se perguntadas ao casal. Uma
simples construção de árvore genealógica do casal pode apontar alguns padrões
de manifestação de doença que permite propor a possibilidade de um mecanismo
de herança para o casal e/ou futuros filhos, antecipando diagnósticos.
 Doenças raras: 80 – 90% das doenças raras tem uma base genética.

Modalidades de aconselhamento genético:

 Retrospetiva: quando já existe o problema e a causa e o risco da doença precisam

ser discutidos. Para saber se corre riscos de reincidência é importante conhecer a
doença detalhadamente, estudar o caso para estabelecer os riscos.
 Prospetiva: envolve identificar fatores de risco no casal ou na comunidade para
reduzir a probabilidade do problema vir a acontecer. Essa modalidade é a que deve
ser utilizada se a proposta é a prevenção primária de modo que a população possa
ser orientada sobre a possibilidade de um determinado problema e então tomar
medidas/precauções para poder evitá-lo.
 Enquanto na modalidade retrospetiva uma família se beneficia, na modalidade
prospetiva uma comunidade se beneficia.

20
Atenção:

 O tubo neural do embrião se fecha na 3ª semana após a fecundação. Logo, o ácido

fólico deve ser utilizado pela mulher antes da gravidez, visto que a maioria das
gestações são descobertas após a 3ª semana de gestação, na maioria dos casos,
tendo já passado o período de fechamento do tubo neural.
 A gestante não pode beber, pois o álcool traz danos imprevisíveis ao embrião e ao
feto. O uso do álcool durante a gestação pode causar danos no processo de
desenvolvimento das pessoas: comportamento antissocial, agressividade, défice
de atenção, hiperatividade, dificuldade escolar, dificuldades para resolução de
problemas, entre outros danos.
 Atualmente, a exposição de mulheres grávidas ao álcool é um importante
problema de saúde no mundo. Em países do Oriente Médio a exposição do álcool
é menor por questões religiosas e temos nessa região menos problemas com a
exposição de álcool durante a gestação quando comparado a países europeus, por
exemplo.
 A maioria das gravidezes não são planejadas. Nesse sentido as mulheres se
expõem a situações que deveriam ser evitadas durante o período gestacional, por
exemplo a exposição ao álcool.
 Os defeitos congênitos são a segunda causa de mortalidade infantil no Mundo,
com dados desde 2000. Nesse sentido, embora sejam eventos raros, eles impactam
na mortalidade infantil, por isso devem fazer parte de políticas públicas de
prevenção. O planeamento da gravidez é a melhor medida de prevenção
disponível. Existem programas oficiais de monitoramento epidemiológico no
mundo que dizem que é possível reduzir de 40% a 50% dos eventos ao nascimento
com medidas simples de prevenção primária.

Atenção:

 É mais seguro evitar gestações em mulheres com idade avançada;

 Realizar um pré-natal adequado;
 Realizar as vacinas adequadas durante a gestação;
 Recomendar atividade física;
 Recomendar uma nutrição adequada;

21
  Recomendar que o uso de álcool e outras drogas seja evitado, bem como
medicamentos que não são imprescindíveis (utilizar somente medicamentos com
orientação e prescrição médica).

Vantagens E Desvantagens Do Aconselhamento Genético

Um dos principais benefícios do aconselhamento genético é a possibilidade das pessoas

receberem informações e explicações confiáveis relacionadas à sua condição genética, e
terem liberdade de escolha. Dessa maneira, além de informar o paciente sobre as opções
de exames, diagnóstico e tratamentos, o aconselhamento genético também oferece
suporte emocional e permite autonomia para decidir o que fazer.

Outro ponto importante é lembrar que o diagnóstico precoce de algumas doenças impacta
diretamente nas possibilidades de tratamento. Dessa forma, o aconselhamento serve, em
muitos casos, como alerta para questões de saúde que podem ser evitadas ou melhoradas.

Por outro lado, alguns diagnósticos são muito dolorosos e traumáticos. Nesse sentido,
várias enfermidades ainda não têm cura, e não há muito o que se possa fazer.

Dessa forma, o aconselhamento genético apresenta também desvantagens que podem

causar importantes impactos psicológicos nos pacientes.

Suporte Psicológico

A psicologia da saúde tem como um de seus objetos de estudo a influência dos fatores
psicológicos ou emocionais na evolução das doenças orgânicas. Nesse sentido, produziu
grande quantidade e diversidade de conhecimento, pois o atendimento psicológico (ou
em saúde mental) promove melhor qualidade de vida ao intervir nas relações familiares
e nas estratégias de enfrentamento da doença, o que auxilia na adesão ao tratamento e
aumenta a crítica / noção de doença do paciente, favorecendo a evolução de seu caso.

As doenças genéticas, por seu caráter hereditário e crônico com pouca perspetiva de cura,
envolvem relações familiares e inúmeras relações interpessoais; entre elas, a relação entre
o geneticista e a família afetada. Assim, a comunicação e o manejo de informações de
forma adequada são questões centrais na prática do aconselhamento genético,
especialmente para a criação de estratégias de intervenções eficazes. O diagnóstico
genético promove impacto significativo nas estratégias de enfrenta mento da doença,
manejo do estresse e tomada de decisões do indivíduo e de sua família. (Garicochea, B.,
& Barros, M. C. M. 2008).
22
Além disso, a complexidade dos quadros clínicos, sua natureza crônica e as terapêuticas
pouco promissoras atuam como fatores que dificultam a adaptação e a assimilação do
indivíduo à doença. Os atendimentos familiares, os grupos terapêuticos e a psicoterapia
breve orientada ao foco são recursos úteis para atender a demanda do aconselhamento
genético. A especificidade desse tipo de intervenção requer profissionais especializados
em saúde mental, como psiquiatras, psicólogos, terapeutas ocupacionais e assistentes
sociais. Nas demandas psicológicas do aconselhamento genético, deve - se destacar a
importância da relação médico - paciente e entre os membros da equipe de saúde. Estudos
mostram que as reações emocionais de negação, revolta ou indiferença, assim como a 2
comoção ou a paixão exacerbada do médico, podem influenciar as estratégias de
comunicação, atuando como outro fator complicador do aconselhamento genético. Para
a psicologia, a equipe de saúde pode constituir uma demanda de atendimento psicológico
específico, com os seguintes objetivos:

 Promover maior adesão ao tratamento;

 Trabalhar a compreensão das informações sobre o risco (percepção do risco) e a
execução das orientações médicas;
 Auxiliar no enfrentamento das consequências das doenças genéticas, como
limitações físicas e psicológicas, mudanças e restrições nos hábitos de vida e
reorganização da dinâmica familiar;
 Prover apoio aos profissionais da instituição, tendo em vista o estresse só qual
estão submetidos.

São muito importantes também as relações institucionais entre os diferentes profissionais

no sentido de promover cultura de encaminhamento psicológico e de incentivar a
comunicação interdisciplinar. Recomenda - se realizar, por exemplo, reuniões clínicas
frequentes e discussões de caso, buscando sempre integrar os aspetos psicológicos e
médicos (psicossociais e biomédicos). (Reed S. Biesecker & Peters, 2001)

23
 Modelo De Intervenção

A intervenção psicológica no aconselhamento genético pode ser feita de diferentes

maneiras, conforme descrito a seguir:

 Dispositivo Clínico 1: Acompanhamento De Consultas Clínicas

Esse tipo de observação permite o diagnóstico da dinâmica paciente - médico geneticista,

identificando possíveis falhas na comunicação. Nos casos em que se observam
dificuldades de comunicação, o profissional de saúde mental pode fazer uma consulta
psicológica breve ao final da consulta médica ou realizar esse trabalho durante a própria
consulta médica.

 Dispositivo Clínico 2: Psicoterapia Breve

A psicoterapia breve pode ser realizada logo em seguida de uma consulta médica ou ser
agendada pelo profissional de saúde mental. Essa intervenção identifica e responde às
demandas singulares do aconselhamento genético, isto é, o impacto diagnóstico e o
contexto de crise. A psicoterapia breve possibilita um seguimento de apoio psicológico
aos casos atendidos, mas limita - se a orientar o paciente nas questões relacionadas ao
foco de intervenção psicológica.

 Dispositivo Clínico 3: Grupo De Plantão Psicológico

Destinado aos pacientes atendidos no serviço, sem demandas específicas, mas que
estejam interessados ou necessitem de atendimento psicológico. Esse grupo responde à
demanda do contexto de crise, ou seja, em que existe uma urgência psicológica causada
pelo processo do aconselhamento genético e das consequências aversivas da presença da
doença.

 Dispositivo Clínico 4: Grupo Aberto Com O Objetivo De Trabalhar O

Impacto Do Diagnóstico

Os grupos abertos de intervenção psicológica respondem às demandas do impacto

diagnóstico. O 'grupo possibilita a identificação de mecanismos e estratégias de
enfrentamento próprios desses pacientes, promovendo o atendimento psicológico e
auxiliando o paciente a buscar novas informações e rever sua percepção do risco. Além
disso, esse grupo possibilita a integração entre seus participantes, facilitando a troca de
informações.

24
 Princípios Éticos Básico Sobre Aconselhamento Genético (AG)

O AG, como todos os outros procedimentos de atenção à saúde humana, fundamenta-se

sob seis princípios éticos básicos (Silva, & Ramalho, 1997), quais sejam:

 O princípio da autonomia estabelece que os testes genéticos devam ser

estritamente voluntários, resultantes de um aconselhamento apropriado e que
proporcione aos consulentes decisões absolutamente pessoais;
 O princípio da privacidade determina que os resultados dos testes genéticos de
um indivíduo não podem ser comunicados a nenhuma outra pessoa sem o seu
consentimento expresso aos responsáveis pela pesquisa;
 O princípio da justiça garante proteção aos direitos de populações vulneráveis,
tais como: crianças, pessoas com retardamento mental ou problemas psiquiátricos
ou culturais especiais;
 O princípio da igualdade rege o acesso igual aos testes independentemente de
origem geográfica ou classe socioeconómica;
 O princípio da qualidade assegura que todos os testes oferecidos devem ter
especificidade e sensibilidade adequadas, sendo realizados em laboratórios
capacitados e com monitoração profissional e ética; e
 O princípio da não maleficência prevê o dever de não causar danos físicos,
morais ou psicológicos aos pacientes por meio de intervenções médicas. O
princípio da beneficência se liga a este ao preconizar a necessidade da tomada de
medidas proactivas que levarão ao bem-estar do paciente.

As instituições que oferecem o serviço de AG devem garantir o sigilo e a

confidencialidade dos diagnósticos e arquivar a documentação dos seus consulentes e
seus prontuários em local privado e seguro. De modo geral, a conduta do conselheiro deve
sempre ser pautada pelos princípios gerais da bioética (Garicochea, & Barros, 2008).

25
Conclusão

O AG se constitui como um processo de extrema complexidade, impactando o ciclo

existencial do consulente e de sua família. Nesse sentido, a prática pelo profissional do
AG deve resguardar-se por uma conduta que envolve não apenas aspetos de preparação
teórica e técnica, mas, também, a capacidade de lidar com aspetos afetivos advindos do
desempenho de suas funções. É importante que os profissionais do AG tenham
habilidades para que possam compreender os consulentes e lhes forneçam o tempo
necessário para assimilarem as informações e tomarem decisões necessárias com maior
clareza e racionalidade. (Reed S. Biesecker & Peters, 2001)

É preciso que o profissional compreenda a dor dos consulentes e respeite o momento de

cada família. O acolhimento, por parte dos conselheiros, é facilitador do esclarecimento
dos fatores biológicos, comportamentais e emocionais que proveem das crises vitais. Essa
atitude de acolhimento pressupõe que se disponha a esclarecer ao consulente e aos
familiares, não apenas o diagnóstico, mas, também, a melhor forma para lidar com ele.

É importante destacar que o AG é uma especialidade em desenvolvimento, e que, na

atualidade, se encontra sob as diretrizes do campo das ciências biológicas. São
insuficientes os trabalhos que incluam, nesse contexto, o entendimento da dinâmica
psicológica envolvida, bem como das técnicas e manejo, visando alcançar os objetivos
do processo de aconselhamento sob aspetos da informação, da continência e do
esclarecimento.

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Referências Bibliográficas

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