ACONSELHAMENTO

GENÉTICO
Amanda Serra, Andrei Decker, Leonardo Mieirel, Luisa Calçada e Renata
Novakowski
 INTRODUÇÃO
Processo de comunicação sobre os riscos de ocorrência ou recorrência familiar de anomalias
genéticas.
. Intenções:
- compreender as doenças genéticas;
- opções de terapêutica para a diminuição dos riscos de ocorrência da doença genética em
questão;
- fornecer apoio psicoterápico
. No Brasil:
- diversas especialidades da saúde
- atividades a serviços públicos como o SUS
- clínicas privadas e convênios particulares
OBJETIVOS DO ACONSELHAMENTO GENÉTICO

. Detectar e prevenir doenças genéticas e anomalias populacionais.

. Prevenções:
- Primária
- Secundária
- Terciária xo
OBJETIVOS DO ACONSELHAMENTO GENÉTICO
PREVENÇÕES PARA O ACONSELHAMENTO GENÉTICO

.Primária:
-Alcançada quando os pacientes e seus familiares evitam nascimentos de indivíduos com a
doença genética em questão.

- Apoia-se o indivíduo em alto risco reprodutivo, a fim de que tome a decisão de forma
autônoma e esclarecida.
PREVENÇÕES PARA O ACONSELHAMENTO GENÉTICO

. Secundária:
- métodos/ intervenções para impedir o curso natural de uma doença genética em um
indivíduo com alteração genética confirmada.
- o diagnóstico: feito na ausência de sintomas ou em pacientes oligossintomáticos
- As intervenções terapêuticas: controlar a evolução da doença
. Trata -se de programas de triagem populacional, que conseguem identificar rapidamente
indivíduos com alterações genéticas pré sintomáticas.
PREVENÇÕES PARA O ACONSELHAMENTO GENÉTICO
. No Brasil:
- Programa de Triagem Neonatal do ministério de saúde, por meio do teste do pezinho.
. As doenças investigadas no teste são:
- Fenilcetonúria;
- Hipotireoidismo;
- Anemia falciforme;
- Fibrose cística.
PREVENÇÕES PARA O ACONSELHAMENTO GENÉTICO

. Terciária
- Recuperação de sequelas instaladas
- Os avanços tecnológicos ajudam os pacientes que são diagnosticados tardiamente.
SUPORTE PSICOLÓGICO

- O atendimento psicológico ajuda no enfrentamento das doenças.

- Deve ser uma intervenção orientada.
- Destacar a relação médico-paciente.
- A equipe de saúde deve construir um atendimento psicológico específico, com vários
objetivos.
MODELO DE INTERVENÇÃO

Dispositivos Clínicos
1- Acompanhamento de consultas clínicas
2- Psicoterapia breve
3- Grupo de plantão psicológico
4- Grupo aberto com o objetivo de trabalhar o impacto do diagnóstico
CONCLUSÕES FINAIS

- O aconselhamento genético tem que se preocupar com todas questões apontadas.

- Comunicação e assistência com os familiares e o doente
- Trabalho realizado com equipes multidisciplinares.
REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS

1- Downloads/aconselhamentogeneticolivro.pdf
2-https://repositorio-racs.famerp.br/racs_ol/vol-20-1/ID_535_(Volume_20(1)_2013_jan-
mar.pdf