Estudo de Caso

Quando se fala de câncer, uma das preocupações do médico é saber

sobre o histórico familiar do paciente. De fato, a ocorrência de uma
neoplasia (tumor) em uma pessoa pode ter relação com uma
característica genética herdada. Além disso, essa predisposição
também pode ser passada para seus filhos.

Sendo assim, Rosa e Marcos por apresentarem históricos familiares, logo uma
predisposição genética herdada. E por já ter tido dois abortos,
procuraram um centro de fertilização. E passaram por
encaminhamentos inovadores:

1-EXAME CARIÓTIPO

O cariótipo é um exame genético básico que identifica alterações

cromossômicas, neste caso específico, estão investigando a causa de uma
infertilidade. Essa análise dos cromossomos dos futuros pais irá revelar alguma
eventual alteração que pode explicar a infertilidade e o aborto de repetição.

2-MAPEAMENTO GENÉTICO

Identificar a hereditariedade de um câncer e a probabilidade de

que a pessoa desenvolva outros tumores ou mesmo que seus
familiares venham a desenvolver câncer. Um exame de suma
importância é o MLPA do gene CHECK2 que têm sido associadas à
síndrome de Li-Fraumeni, uma doença de herança autossômica dominante
caracterizada por aumento de risco de desenvolvimento precoce de alguns
tumores, entre eles: carcinomas adrenocortical, carcinoma de mama,
tumores do sistema nervoso central, osteosarcomas, tumor de Wilms e
outros sarcomas.
 3-PAINEL NGS

Estudam o nível do risco de desenvolver uma doença futura. Este tipo de

exame genético identifica a presença de um gene ou mais que estão
associados a doenças que podem ou não se manifestarem no futuro, como é o
caso dos estudos de mutações genéticas ligadas ao câncer hereditário.

Este teste sequência 145 genes, sabidamente associados a tumores de

diversos órgãos e sistemas, como mama, ovário e útero, gastrointestinal,
endócrino, geniturinário, pele, sistema nervoso central, sarcoma e
hematológico. Além do sequenciamento, o teste avalia deleções e duplicações
a nível exônico de alguns genes.

4- Decidido a Fertilização in Vitro (FIV), já é possível prevenir que futuras

gerações sejam afetadas por alguma doença hereditária ou cromossômica.
Nesse sentido, é feito o EXAME PGT, no qual é realizado o teste genético do
embrião antes dele ser implantado no útero da mulher.

Depois que os óvulos são fecundados em laboratório e os embriões são

formados, é realizada uma biópsia para a retirada de algumas células de cada
embrião, e a amostra é enviada para análise genética. A análise é feita por
meio da busca de mutações no DNA de cada embrião semelhantes às dos
membros da família.

Após esse processo, os embriões livres da mutação são

selecionados, transferidos para a cavidade uterina e podem se implantar,

dando continuidade à gravidez de uma criança saudável sem a doença

genética.

Desta forma, se tiver alguma alteração genética, o embrião é descartado e

selecionado outro. Assim, a doença genética não será mais transmitida para os
descendentes desta família.
5- No caso de Rosa e Marcos recomendam que façam o teste genético para o
BRCA1 e BRCA2 por ter vários familiares com outros tipos de câncer, como
mama, pulmão, próstata e ovário.
6- PSA

No caso de Marcos, por haver histórico familiar dessa doença, o diagnóstico

precoce é a principal ação a ser tomada contra esse tipo de câncer, que passa
pelo acompanhamento médico para realização de exames como o PSA
(exame de sangue que analisa uma proteína produzida pela próstata) e o toque
retal (exame que avalia o volume da próstata e a possível presença de
nódulos). Quando alterados, à critério médico, recorre-se à ressonância
magnética seguida ou não de biópsia da próstata.

7- TESTE DE CARRIER

O teste Carrier é um dos tipos de exames genéticos usado para identificar

pessoas portadoras de uma cópia de uma mutação genética que, quando
presente em duas cópias, causa um distúrbio genético.

Este tipo de exame é oferecido a indivíduos que têm um histórico familiar de

um distúrbio genético e a pessoas em certos grupos étnicos com um risco
aumentado de condições genéticas específicas.

Se ambos os pais forem testados, o exame pode fornecer informações sobre o

risco de um casal ter um filho com uma condição genética.

Somente embriões sem essas alterações são implantados no útero para iniciar
uma gravidez.Tratamento de seleção de embriões para evitar câncer
hereditário
8-O QUE É O PGD (Diagnóstico Genético Pré-implantacional)?

O PGD é um teste genético realizado em células embrionárias para determinar

se o embrião é portador de alguma mutação genética e, assim, permitir a
seleção dos embriões saudáveis para a implantação uterina.

O teste de pré-implantação, também chamado de diagnóstico genético pré-

implantacional (PGD), é uma técnica especializada que pode reduzir o risco de
ter uma criança com um distúrbio genético ou cromossômico específico.

9- ULTRASSONOGRAFIA DE BOLSA TESTICULAR

A ultrassonografia de bolsa testicular analisa aspectos como o volume dos

testículos, presença de nódulos e possíveis alterações que indiquem hidrocele
(acúmulo de líquido). Esse exame pode ser complementado com o
dopplerfluxometria, o qual investiga a existência de refluxo de sangue nas veias
dos testículos e a possibilidade de varicocele.

Diversos outros problemas podem ser identificados com a ultrassonografia de

bolsa escrotal, como orquite (inflamação), cistos, hérnias, atrofias, obstruções
do cordão espermático e até câncer testicular.

10- VIDEOHISTEROSCOPIA

Exame específico e muito parecido com a videolaparoscopia, porém, com foco

na cavidade uterina. O procedimento também é simples e um ótimo aliado para
que os médicos identifiquem problemas no útero e no endométrio. Consiste na
introdução de uma pequena câmera pelo colo do útero, que permite a visão
direta da cavidade uterina.

11-BIÓPSIA DO ENDOMÉTRIO
A biópsia consiste na retirada de fragmentos do endométrio para análises,
podendo ser realizada com uma fina cânula ou mesmo durante a histeroscopia,
quando houver indicação. Exames de Infertilidade para ele.

12- ULTRASSOM TRANSVAGINAL

É um exame de imagem não invasivo, capaz de avaliar o canal vaginal, colo

do útero, útero, trompas de Falópio e os ovários da mulher. As imagens
fornecidas pelo exame são de extrema qualidade, o que possibilita observar
irregularidades presentes nesses órgãos.

13-

MARCADORES
CÂNCERES O QUE MAIS?
TUMORAIS
AFP (alfa- Fígado, células Também se eleva durante a gravidez
fetoproteína) germinativas câncer de
ovário ou testículo

Elevado também em doenças benigna

Câncer de mama e outros,
CA 15-3 (Antígeno mama; podem ser usados o CA 15-3 o
incluindo o de pulmão e de
de câncer 15-3) CA 27.29 (dois ensaios diferentes par
ovário
mesmo marcador)
Tumores sólidos, como de
pulmão (células não pequenas),
EGFR (Her-1)
cabeça e pescoço, cólon,
pâncreas ou mama
Elevado também na endometriose e
CA-125 (Antígeno de outras doenças e quadros benignos; n
Ovariano
câncer 125) recomendado para triagem da populaç
em geral
PSA (antigeno
Aumentado na hiperplasia benigna da
prostático
Próstata próstata, prostatite, infecção urinária e
específico), total e
com a idade.
livre
MARCADORES
CÂNCERES O QUE MAIS?
TUMORAIS
Antígeno prostático
Não é muito usado; níveis aumentam
específico de Próstata
normalmente com a idade
membrana (PSMA)
Receptores de Aumentado nos cânceres dependente
Mama
estrogênio hormônio

Encaminhamentos inovadores:

1- Doação de Óvulos

Essa técnica é indicada para mulheres que não tenham mais óvulos ou
possuam uma quantidade muito reduzida associada à baixa qualidade. Isso
ocorre em idade avançada, menopausa precoce ou problemas relacionados à
produção de óvulos. A doação é feita por uma mulher desconhecida, que
também está em tratamento e compartilha os óvulos excedentes.

2- FIV (Fertilização in vitro)

Para os casais que não obtiveram sucesso após 3 ciclos de tratamento com a
relação sexual programada ou com a inseminação artificial, ambas
consideradas técnicas de baixa complexidade, é recomendado que se
submetam à FIV (fertilização in vitro). Essa técnica é também indicada como
primeira opção para diversas indicações.

3- Injeção Intracitoplasmática de espermatozoides (ICSI)

Semelhante à FIV, a injeção intracitoplasmática difere-se apenas na etapa final,

já que, nesse caso, a inseminação (colocação do espermatozoide junto do
óvulo) é feita por injeção diretamente dentro do óvulo. Com o auxílio da
micromanipuladores e utilizando-se de uma agulha finíssima, o espermatozoide
é colocado diretamente no interior do óvulo.