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apresentados durante o
Congresso
- Apresentações Orais
- Pôsteres
Modalidade: Pôster
Resumo:
Modalidade: Pôster
Autores:Abigail Lopes; Renato Luiz Mafioleti; Liliane Borges Rodrigues; Letícia Selinger Galant;
Fabrícia Petronilho; Gustavo da Costa Ferreira; Emilio Luiz Streck; Felipe Dal Pizzol; Patrícia
Fernanda Schuck;
Resumo:
Modalidade: Pôster
Autores:Bianca Arcaro Topázio; Paula Monique Leite Pitanga; Elenilda Nascimento Menezes;
Maria Betânia Pereira Toralles; Acácia Fernandes Lacerda de Carvalho;
Resumo:
Modalidade: Pôster
Resumo:
Modalidade: Pôster
Autores:Rui d´Avila; Raphael Machado de Castilhos; Thais Lampert Monte; Artur Francisco
Schumacher Schuh; Karina Carvalho Donis; Gabriele Nunes Souza; Aline Dutra Russo; Tailise
Conte Gheno; Gabriel Vasata Furtado; Maria Luiza Saraiva Pereira; Carlos Roberto de Mello
Rieder; Jonas Alex Morales Saute; Laura Bannach Jardim;
Resumo:
Título:A TOOLKIT FOR TRANSLATING HEALTH NEEDS FOR CONGENITAL DISORDERS IN LOW
AND MIDDLE INCOME COUNTRIES INTO EFFECTIVE ACTION
Modalidade: Pôster
Autores:Luis C Nacul; Alison Stewart; Corinna Alberg; Susmita Chowdhury; Matthew Darlison;
Chris Grollman; Alison Hall; Bernadette Modell; Sowmiya Moorthie; Gurdeep S Sagoo; Hilary
Burton;
Resumo:
Modalidade: Pôster
Resumo:
Autores:André Anjos da Silva; Pietro Baptista de Azevedo; Fernanda Duarte Torres; Fernanda
Salles Luiz Vianna; Graziella Rangel Paniz; Paula Baptista Sanseverino; Marta Haas Costa; Tani
Maria Schilling Ranieri; Maria Teresa Vieira Sanseverino; Lavínia Schuler Faccini;
Resumo:
Modalidade: Pôster
Autores:Marta Haas Costa; Lígia Marques da Rocha de Azevedo; André Anjos da Silva; Alberto
Mantovani Abeche; Maria Teresa Vieira Sanseverino; Lavínia Schüler-Faccini;
Resumo:
Modalidade: Pôster
Resumo:
BMQ, 20 anos, natural do Amazonas, pais não consaguineos, história familiar negativa
para doenças genéticas. Encaminhada ao ambulatório de genética médica para
investigação diagnóstica. Atraso no DNPM, retardo mental leve, baixa estatura,
cabelos curtos e encaracolados, fácies grosseira, lábios grossos, voz rouca, pescoço
curto e alado, hipertelorismo mamilar. Hiperceratose palmoplantar. Personalidade
sociável. Acantosis nigricans de inicio na adolescência. Pele frouxa. Ecocardiograma
com miocardiopatia, com estreitamento de VE e estenose subaórtica. Fenótipo
correspondente à Síndrome de Costello, autossômica dominante, relacionada aos
genes HRAS e KRAS2. Costello (1996) estabelece a possibilidade de diagnóstico clínico.
Devido à dificuldade do exame molecular é possível aconselhamento genético e
orientação quanto à vigilância sobre câncer de pele e morte súbita pela
miocardiopatia.
Código:18830
Modalidade: Pôster
Autores:Thayane Martins Dornelles; Carolina Fischinger Moura de Souza; Cristina B Netto; Ana
Carolina da Rocha; Roberto Giugliani; Angela Maria Tasca;
Resumo:
A Doença de Fabry (DF) é uma doença de depósito lisossômico com herança genética
ligada ao cromossomo X. Trata-se de um erro inato do metabolismo dos
glicoesfingolipídeos, produzido por mutações no gene que codificam a enzima
lisossômica alfa-gala tosidaseà α-gal). A redução ou ausência da atividade dessa
enzima leva ao acúmulo progressivo de glicoesfingolipídeos no plasma e nos
lisossomos das células endoteliais de diversos órgãos, caracterizando desta forma a DF
como uma doença multissistêmica. O tratamento preconizado é a terapia de reposição
enzimática (TRE), que poderia modificar a história natural da DF. No Hospital de
Clínicas de Porto Alegre (HCPA) temos, até o momento, 42 pacientes em
acompanhamento ambulatorial (22 homens e 20 mulheres), e destes, sete (seis
homens e uma mulher) realizam suas infusões no HCPA. No ano de 2011, estavam
previstas 23 infusões por paciente. Nenhum dos pacientes compareceu a 100 % das
infusões programadas. Cerca de 43% dos pacientes compareceram a 22 infusões, 29%
a 19, 14% a 16 e outros 14 realizaram a14 infusões. . A partir destes dados, buscamos
entender as razões da falta de aderência e estamos procurando desenvolver
estratégias para melhorar o tratamento destes pacientes, com o objetivo de ter
resultados cada vez melhores. .
Código:18738
Modalidade: Pôster
Autores:Giselli Scaini; Isabela Casagrande Jeremias; Francielle Mina; Clarissa Martinelli Comim;
João Quevedo; Matheus Augusto de Bittencourt Pasquali; Daniel Pens Gelain; Jose Claudio
Fonseca Moreira; Patricia Fernanda Schuck; Gustavo da Costa Ferreira; Emilio Luiz Streck;
Resumo:
Modalidade: Pôster
Autores:Lis Mairá Mello dos Santos; Giselli Scaini; Isabela Casagrande Jeremias; Meline
Oliveira dos Santos Morais; Gabriela Casagrande Jeremias; Patrícia Fernanda Schuck; Gustavo
da Costa Ferreira; Emilio Luiz Streck;
Resumo:
Modalidade: Pôster
Autores:Emilio Luiz Streck; Giselli Scaini; Isabela Casagrande Jeremias; Meline Oliveira dos
Santos Morais; Francielle Mina; Diogo Dominguini; Bruna Pescador; Clarissa Martinelli Comim;
João Quevedo; Patrícia Fernanda Schuck; Gustavo da Costa Ferreira;
Resumo:
Modalidade: Pôster
Autores:Joana Rosa Marques Prota; Carolina Araújo Moreno; Cristiane Pereira Gomes; Kleber
Cursino de Andrade; Denise Pontes Cavalcanti;
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Modalidade: Pôster
Resumo:
Modalidade: Pôster
Resumo:
Autores:MARCELA VIEIRA STILPEN; FERNANDO VARGAS; Bruna Stilpen Justen ; Leila Schuindt
Monnerat;
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Modalidade: Pôster
Resumo:
Modalidade: Pôster
Autores:Nathalia Correia Krause dos Santos; Anneliese Lopes Barth; Cecília Maria de Oliveira
Aquino Sequeira; Alexandre Ramos Lucidi; Natálya Gonçalves Pereira; Mariana de Queiroz
Araujo Gomes; Bruna Alves Paladino; Ana Carolina Esposito; Tatiana de Sá Pacheco Carneiro
Magalhães; Maria Auxiliadora Monteiro Villar; Dafne Dain Gandelman Horovitz; Juan Clinton
Llerena Jr;
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Modalidade: Pôster
Resumo:
Modalidade: Pôster
Autores:Gustavo Guida Godinho da Fonseca; Fabio Kuschnir; Leticia Nabuco Madeira; Isaias
Paiva; Cátia Gasparoni Lemos; Luciene Guardin; Raquel Boy; Claudio Baptista Schmidt;
Resumo:
Modalidade: Pôster
Autores:Rafaella Mergener; Elizabeth de Carvalho Castro; Júlio César Loguercio Leite; Mariluce
Riegel;
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Modalidade: Pôster
Autores:Luciana Maria Farencena; Renata Voltolini Velho; Gabriela Kampf Cury; Ursula da
Silveira Matte; Antônio Carlos Burlamaque Neto; Ida Vanessa Doederlein Schwartz;
Resumo:
Modalidade: Pôster
Autores:Júlia Schirmer Saldanha; Tatiéle Nalin; Lilia Farret Refosco; Tatiane Alves Vieira;
Solanger Perrone; Cristina Brinckmann Oliveira Netto; Carolina Fischinger Moura de Souza; Ida
Vanessa Doederlein Schwartz;
Resumo:
Modalidade: Pôster
Autores:Ana Luiza Bossolani Martins; Patricia Pereira do Nascimento; Naila Cristina Vilaça
Lourenço; Carina Tatiana Giunco; Dante Bruno Avanso Rosan; Maria Rita Passos Bueno; Agnes
Cristina Fett Conte;
Resumo:
Modalidade: Pôster
Autores:Marcela Metzdorf; Daiana Eltz Martins; Letícia Reisderfer; Caroline Walker; Luíza
Metzdorf; Lavínia Schuler-Faccini; Alberto Mantovani Abeche; Maria Teresa Vieria
Sanseverino;
Resumo:
Modalidade: Pôster
Autores:Caroline Walker; Daiana Eltz Martins; Marcela Metzdorf; Letícia Reisderfer; Maria
Teresa Vieira Sanseverino; Alberto Mantovani Abeche ; Lavínia Schüler-Faccini;
Resumo:
Modalidade: Pôster
Autores:Daiana Eltz Martins; Caroline Walker; Letícia Reisderfer; Marcela Metzdorf; André
Anjos da Silva; Alberto Mantovani Abeche; Maria Teresa Vieira Sanseverino; Lavínia Schüler-
Faccini;
Resumo:
Modalidade: Pôster
Resumo:
Autores:Fabiana Maia Moura Costa Motta; Angelina Xavier Acosta; Kiyoko Abé-Sandes;
Fernanda Bender; Ida Vanessa D. Schwartz; Roberto Giugliani; Sandra Leistner-Segal;
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Modalidade: Pôster
Resumo:
Modalidade: Pôster
Autores:Hugo Bock; Letícia da Cunha Veber; Fernanda Timm Seabra de Souza; Roberto
Giugliani; Maria Luiza Saraiva-Pereira;
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Modalidade: Pôster
Resumo:
Modalidade: Pôster
Resumo:
Modalidade: Pôster
Autores:Giovana Bavia Bampi; Édina Poletto; Marina Siebert; Hugo Bock; Fernando Abreu e
Silva; Maria Luiza Saraiva Pereira;
Resumo:
A fibrose cística (FC) é uma doença autossômica recessiva causada por mutações no
gene da condutância transmembrânica da fibrose cística (CFTR), o qual codifica uma
proteína localizada na membrana de células epiteliais, a qual funciona como canal de
cloro. A FC afeta múltiplos órgãos, mas a doença pulmonar é a principal causa de
morte dos pacientes. A gravidade da doença pulmonar não é explicada somente pelo
genótipo do CFTR, o que sugere a influência de modificadores genéticos. O objetivo
deste trabalho foi correlacionar dois polimorfismos extragênicos ao CFTR com a
gravidade da doença pulmonar em pacientes com FC. A genotipagem de 2
polimorfismos de nucleotídeos únicos (SNPs) nos loci 11p13 e 20q13.2 foi realizada em
58 pacientes com FC homozigotos para Phe508del. As frequências alélicas e
genotípicas dos pacientes foram determinadas e comparadas com os resultados de um
grupo controle. Esses resultados foram associados à taxa de redução anual da
capacidade pulmonar, quando a informação estava disponível. Não foram encontradas
diferenças significativas entre as frequências alélicas e genotípicas dos dois grupos
para ambos loci. Além disso, os índices de redução da capacidade respiratória também
não atingiram diferença significativa entre os grupos genotípicos. Os resultados do
presente trabalho sugerem que outros SNPs nesses loci ou mesmo em loci adicionais
podem apresentar maior relevância biológica na doença pulmonar em pacientes com
FC da nossa região.
Código:17191
Modalidade: Pôster
Autores:Tânia Kawasaki de Araujo; Milena Simioni; Têmis Maria Félix; Liliane Todeschini de
Souza; Marshall Ítalo Barros Fontes; Isabella Lopes Monlleó; Josiane de Souza; Agnes Cristina
Fett-Conte; Rodrigo Secolin; Iscia Lopes-Cendes; Cláudia Vianna Maurer-Morelli; Vera Lúcia Gil-
da-Silva-Lopes;
Resumo:
Resumo:
Modalidade: Pôster
Autores:Bibiane Armiliato de Godoy; Lucas Rosa Fraga; Juliano André Boquett; Dânae Longo;
Lavinia Schüler-Faccini;
Resumo:
Modalidade: Pôster
Autores:Isabel Cristina Bandeira; Crisle Vignol Dillenburg; Raquel Santos de Almeida; Taiana
Valente Tubino; Juliana Allebrand Becker; Aline Nemetz Bochernitsan; Eleonora Souza Dias;
Sandra Leistner Segal;
Resumo:
Modalidade: Pôster
Autores:Jaqueline Bohrer Schuch; Dânae Longo; Rudimar dos Santos Riesgo; Lavinia Schuler
Faccini; Tatiana Roman;
Resumo:
Modalidade: Pôster
Resumo:
Modalidade: Pôster
Autores:Louise Lapagesse de Camargo Pinto; Gisele Rozone de Luca; Francisca Ligia Cirilo
Carvalho; Ingrid Tremel Barbato; Jorge Humberto Barbato Filho; Angelica Francesca Maris;
Resumo:
Modalidade: Pôster
Autores:áli eàDut aà‘usso;àJo asàále àMo alesà“aute;àGa ieleàNu esà“ouza;à‘uiàD á ila;àMa iaà
Luiza Saraiva Pereira; Artur Francisco Schumacher Schuh; Laura Bannach Jardim; Karina
Carvalho Donis; Thaís Lampert Monte; Carlos Roberto de Mello Rieder; Raphael Machado de
Castilhos; Gabriel Vasata Furtado; Tailise Conte Gheno;
Resumo:
Título:APOPTOSIS IN PREGNANCY: ARE THERE ANY EFFECTS OF TP53, MDM2 AND LIF
POLYMORPHISMS IN PREECLAMPSIA DEVELOPMENT?
Modalidade: Pôster
Autores:Mauricio Busatto; Lucas Fraga; Diego Luiz Rovaris; Lavínia Schuler Faccini; José Artur
Bogo Chies; Priscila Vianna;
Resumo:
Preeclampsia (PE) is a multisystemic disorder and its exact physiology is not well
known. Its etiology and pathogenesis involve a combination of maternal-fetal genetic
and immunological factors. Apoptosis has a pivotal role in PE development, since an
elevated rate of cell death is related to this disease. We evaluated for the first time,
the frequency of three polymorphisms in central genes of the apoptosis pathway
(Mdm2 rs2279744, TP53 rs1042522 and LIF rs929271) and PE development. We
genotyped 119 women suffering PE and 99 age-matched women without
preeclampsia. Logistic regression analyses were used to calculate the effects of clinical
features. After logistic regression analyses no relationship among the studied
polymorphisms and PE development was observed. Although we were not able to
evidence associations between the genetic variants studied and preeclampsia
development, we cannot rule out a role of these polymorphisms on pregnancy
outcomes. Analyses on placental tissues could elucidate the local interactions between
the molecules coded by those apoptosis pathway genes and PE development. In this
way, further studies are necessary to clarify the molecular mechanisms involved in the
regulation of apoptosis genes and PE development.
Código:18832
Modalidade: Pôster
Autores:Pablo Domingos Rodrigues De Nicola; Edmar Zanoteli; Decio Brunoni; Ana Beatriz
Alvarez Perez;
Resumo:
Modalidade: Pôster
Autores:Marília Seno; Giulia Ganthous; Natalia Freitas Rossi; Cintia Cristina Fadini; Danilo
Moretti-Ferreira; Célia Maria Giacheti;
Resumo:
Modalidade: Pôster
Autores:Ana Paula Gomes Castro; Dafne Silva Furtado de Mendonça; Alene Quadros; Andreza
Maia; Lílian A. M. Mendes; Jean Bentes Jordão de Castro; Janaína Mota de Vasconcelos;
Eduardo José Melo dos Santos;
Resumo:
Modalidade: Pôster
Resumo:
Introdução: A maioria dos pacientes infectados pelo vírus HIV que fazem uso de
terapia antirretroviral (TARV) desenvolve alterações na distribuição do tecido adiposo,
com padrões diferentes entre os gêneros. Objetivo: Investigar o papel de
polimorfismos de nucleotídeo único (SNPs) nos genes de receptores de estrógeno alfa
(ESR1, rs2234693, rs1801132, rs7757956, rs2813544) e beta (ESR2, rs3020450,
rs7154455, rs4986938) e relacioná-los aos efeitos adversos lipodistrofia (LD) e
síndrome metabólica (SM) e à diferença de prevalências destes entre os sexos, em
pacientes sob TARV. Método: amostras de sangue e medidas antropométricas foram
coletadas de 614 pacientes recrutados em serviços de referência nas cidades de Porto
Alegre, Pelotas e Rio Grande. Os SNPs foram genotipados através da reação em cadeia
da polimerase em tempo real. Resultados: As frequências dos subtipos de LD foram
diferentes entre os sexos, sendo o padrão atrófico mais prevalente nos homens e o
padrão hipertrófico, nas mulheres. Ainda, a prevalência de SM foi maior nas mulheres
do que nos homens. O alelo G do rs2813544 (ESR1) foi associado com o aumento das
medidas antropométricas nas mulheres. Além disso, pacientes homozigotos para o
alelo A do rs3020450 (ESR2) apresentaram maior risco de desenvolvimento de
lipoatrofia. Conclusão: Nossos resultados sugerem que estes genes são em parte
responsáveis pelo dimorfismo sexual na redistribuição de tecido adiposo e nos padrões
de LD.
Código:18527
Modalidade: Pôster
Autores:Carmela Farias da Silva; Marília Remuzzi Zandoná; Márcia Regina Vitolo; Liane Nanci
Rotta; Paula Dal Bó Campagnolo; Silvana de Almeida; Vanessa Suñé Mattevi;
Resumo:
Introdução: A associação entre o polimorfismo rs9939609 (T/A) do gene FTO (fat mass
and obesity-associated) e o aumento da massa corporal foi recentemente descrita em
populações descendentes de europeus. Objetivos: Investigar a associação desta
variante e fenótipos relacionados à obesidade em crianças e adolescentes. Material e
métodos: Coorte de crianças acompanhadas desde o nascimento até 8 anos de idade e
uma segunda amostra, independente, de escolares com idade entre 5 e 18 anos. A
genotipagem do rs9939609 foi realizada através da técnica da reação em cadeia da
polimerase em tempo real. Resultados: Os fenótipos observados não mostraram
diferença significativa entre os genótipos com 1 ano de idade. Aos 4 anos, observou-se
uma associação significativa entre o genótipo A/A e maiores médias de índice de
massa corporal (IMC Z-score; P = 0,036). Na idade de 8 anos, indivíduos A/A
permaneceram com maiores médias de IMC Z-score (P = 0,011), além de maiores
médias de gordura subcutânea. Quando replicamos esses achados na amostra de
escolares, indivíduos com pelo menos uma cópia do alelo A apresentaram maior IMC
Z-score (P = 0,029) e gordura subcutânea (P = 0,016). Conclusão: Nosso trabalho é o
primeiro estudo a investigar o gene FTO em uma amostra de crianças e adolescentes
brasileiros. Os resultados indicam que a variante rs9939609 do gene FTO está
associada com o acúmulo de massa corporal e de gordura subcutânea nesta
população.
Código:17392
Modalidade: Pôster
Resumo:
Modalidade: Pôster
Autores:Laura Segabinazzi Pacheco; Michele Rorato Sagrillo; Ivana Beatrice Mânica da Cruz;
Thais Doeller Algarve; Fernanda Barbisan; Caroline Belló; Adriano Flech Lens; Michele Jobim;
Maria Fernanda Mânica-Cattani; Aron Ferreira da Silveira;
Resumo:
Modalidade: Pôster
Autores:Tailise Conte Gheno; Gabriel Vasata Furtado; Anna Martha Vaitses Fontanari; Vanessa
Erichsen Emmel; Jose L. Pedroso; Orlando Barsottini; Clecio de Oliveira Godeiro Júnior; Helio
van den Linden; Eliana T. Pereira; Jonas Alex Morales Saute; Karina Carvalho Donis; Raphael
Machado de Castilhos; Laura Bannach Jardim; Maria Luiza Saraiva-Pereira;
Resumo:
Modalidade: Pôster
Resumo:
Modalidade: Pôster
Resumo:
Modalidade: Pôster
Autores:Juan Llerena Jr; Clarice Pagani Savastano; Ieda Orioli; Thomas Liehr; Anja Weise;
Mariana Queiróz; Natálya Gonçalves; Lúcia Moraes; Cassio Serao; Milene Mulatinho;
Resumo:
Modalidade: Pôster
Resumo:
Modalidade: Pôster
Autores:Francilia de Kássia Brito Silva; Ana Paula Pereira de Araújo; Luiz Carlos Santana da
Silva;
Resumo:
Modalidade: Pôster
Autores:Henrique César Saraiva de Arêa Leão Costa Filho; Patricia Lorenna Arêa Leão Costa;
Regilane Silva Barros; Maria do Espirito Santo Almeida Moreira; Charles Marques Lourenço;
Anenísia Coelho Andrade;
Resumo:
Modalidade: Pôster
Autores:Fernanda Bertão Scalco; Patrícia Santana Correia; Ana Carolina Esposito; Cassio Serao;
Claudia Maria Carvalho Santos; Juan Clinton Llerena; Maria Lucia Costa de Oliveira;
Resumo:
Resumo:
Modalidade: Pôster
Autores:Fabíola Paoli Monteiro; Társis Paiva Vieira; Ilária C. Sgardioli; Míriam c. Molck; Iscia
Lopes-Cendes; Vera Lúcia Gil-da-Silva Lopes;
Resumo:
Modalidade: Pôster
Resumo:
A síndrome de Hunter (MPS II) é uma doença genética com padrão ligado ao X, e é
causada pela deficiência da iduronato-2-sulfatase. A deficiência enzimática leva a um
acúmulo progressivo de glicosaminoglicanos (GAGs) no lisossomo, resultando em
disfunção orgânica multissistêmica. À medida que os GAGs se acumulam nas células e
nos órgãos o fenótipo como face grosseira, hepatoesplenomegalia, cardiopatia e
displasia óssea tornam-se mais visíveis. O espectro de manifestação clinica é amplo,
mas podem ser classificados como forma atenuada (sem envolvimento neurológico) e
forma grave (com envolvimento neurológico). O manejo visa melhorar as complicações
clinicas crônicas e a terapia de reposição enzimática (TRE) com idulsulfase evitando a
progressão do acúmulo de GAGs. São acompanhados regularmente 14 pacientes com
MPS tipo II: atenuada (4), grave (10). Todos os pacientes com forma atenuada e 6 com
forma grave estão em TRE. Houve uma significativa redução no valor dos GAGs, (cerca
de 50%) desde o início do tratamento com idursulfase, notado de forma
significativamente maior nos casos com forma atenuada. Entre os casos com forma
grave não houve correlação direta entre a redução de GAGs e a progressão da doença.
São necessários mais estudos para caracterizar melhor a correlação da redução de
GAGs, relação com a TRE e progressão da doença nos pacientes com todas as formas
MPS II.
Código:18894
Modalidade: Pôster
Autores:Taciane Alegra; Chog Ae Kim; Erlane Marques Ribeiro; Dafne Horovitz; Débora Penatti;
Ida V. D. Schwartz;
Resumo:
Modalidade: Pôster
Resumo:
Modalidade: Pôster
Autores:Tássia Tonon; Ida Vanessa Doederlein Schwartz; Elisa Sisti; Simone Martins de Castro;
Resumo:
Modalidade: Pôster
Autores:Fernanda Sales Luiz Vianna; Alice Tagliani Ribeiro; Luciana Tovo Rodrigues; Bibiane
Armiliato de Godoy; Lucas Rosa Fraga; Mara Helena Hutz; Claudia Marques Maximino; Maria
Teresa Vieira Sanseverino; Lavínia Schüler-Faccini;
Resumo:
Modalidade: Pôster
Autores:Gabriella Allegri Machado; Maria Lúcia Costa de Oliveira; Luis Nelson Lopes Ferreira
Gomes; Francisco Radler de Aquino Neto; Fernanda Bertão Scalco;
Resumo:
Modalidade: Pôster
Autores:Raíssa de Oliveira Aquino Schüffner; Vanessa Regina Rocha; Isabela Iside Gagliardo
Soares; Rosy Iara Maciel de Azambuja Ribeiro; Débora de Oliveira Lopes; Luciana Lara dos
Santos;
Resumo:
Introdução: A infecção anal pelo HPV na população feminina em geral parece ser tão
comum quanto à infecção cervical, com subtipos semelhantes de HPV nos dois sítios,
sugerindo uma fonte comum de infecção. Mulheres com HPV genital têm um risco
maior de infecção anal concomitante, evidenciando o caráter multifocal da infecção. É
frequente a ocorrência de lesões intra-epiteliais ou invasoras nos dois sítios. Objetivos:
Determinar a taxa de co-infecção por HPV vaginal e anal em mulheres portadoras de
neoplasia intraepitelial de qualquer grau. Metodologia: Foram obtidos esfregaços anais
e vaginais de 96 mulheres com neoplasia intraepitelial de qualquer grau ou carcinoma
invasor. Foram realizadas extrações do material genético contido nas amostras pelo
método Chelex 100® e posteriormente detecção viral por PCR. Resultados: Até o
presente momento 48 amostras contem resultado para as amostras cervicais e anais.
Destas podemos verificar que 28 possuem co-infecção anal vaginal, 10 foram positivas
apenas para as amostras cervicais, 5 possuem apenas infecção anal e 5 foram
negativas para os dois sítios. As outras amostras ainda estão em avaliação. Conclusões:
Mulheres com HPV genital têm uma prevalência elevada de infecção anal
concomitante, evidenciando o caráter multifocal da infecção. Neste estudo, até o
momento a taxa de coinfecção foi de 58%. As pacientes com história pregressa de
neoplasias genitais parecem constituir um grupo de risco para rastreamento de HPV
anal.
Código:18826
Modalidade: Pôster
Autores:Camila Fernanda da Silveira Alves; Kelen Frizon; Vagner Ricardo Lunge; Daniel Simon;
Resumo:
Modalidade: Pôster
Autores:Aline Francielle Damo Souza; Tailise Conte Gheno; Carlos Rieder; José L. Pedroso;
Orlando Barsottini; Diego Salarini; Eliana Pereira; Fernando R. Vargas; Clécio Godeiro; Maria
Betânia P. Toralles; Laura Bannach Jardim; Maria Luiza Saraiva Pereira;
Resumo:
Modalidade: Pôster
Resumo:
Modalidade: Pôster
Resumo:
Modalidade: Pôster
Autores:Francielle Liz Monteiro; Matheus Dellaméa Baldissera; Altevir Rossato Viana; Michele
Rorato Sagrillo;
Resumo:
Modalidade: Pôster
Resumo:
Modalidade: Pôster
Autores:Thais Ceréser Vilela; Giselli Scaini; Isabela Casagrande Jeremias; Meline Oliveira dos
Santos Morais; Gabriela Kozuchovski Ferreira; Cinara Ludvig Gonçalves; M. A. B. Pasquali; D. P.
Gelain; J.C.F. Moreira; Patricia F. Schuck; Gustavo C. Ferreira; Emilio Luiz Streck;
Resumo:
Modalidade: Pôster
Autores:Marília Bueno Santiago; Rodrigo Secolin; Gustavo J. Lourenço; Carmen Silvia Passos
Lima; Carmen Sílvia Bertuzzo;
Resumo:
Modalidade: Pôster
Autores:Vera de Freitas Ayres Meloni; Roberta Santos Guilherme; Sylvia Satomi Takeno;
Denise Maria Christofolini; Fernanda Teresa de Lima; Ana Luiza Pilla; Claudia Berlim de Mello;
Chong Ae Kim; Leslie Domenici Kulikowski; Beatriz Tavares Costa Carvalho; Maria Isabel
Melaragno;
Resumo:
Modalidade: Pôster
Autores:Sílvia Helena Leopoldina Cândido dos Santos; Henrique Girão Martins; Charlington
Cavalcante; Bianca Coelho; Matheus Sombra; Clarisse Montenegro; Giovanna Teixeira Nunes;
Ellaine Dóris Fernandes Carvalho; Miguel Leitão; Krishnamurti de Moraes Carvalho; Maria
Denise Fernandes Carvalho;
Resumo:
A atrofia muscular espinhal (AME) é uma doença genética autossômica recessiva com
mutações no gene SMN (survival motor neuron) situado no locus 5q13[3] com perda
de neurônios motores baixos na medula espinhal levando ao quadro de fraqueza
muscular. Este estudo avaliou a clínica e pesquisou a principal mutação do gene SMN
(deleção do exon 7) nos pacientes clinicamente com AME no Hospital Infantil Albert
Sabin (HIAS) no Estado do Ceará, que apresentavam alguns dos critérios seguintes:
hipotonia, fraqueza, flacidez, fasciculação, insuficiência respiratória e atraso no
desenvolvimento avaliados através de ficha especializada. Dezenove pacientes tiveram
DNA analisado através de reação em cadeia da polimerase com primers
5i¯a2AGACTATCAACTTAATT~TCTGATCAa23i¯/5i¯a2TAAGGAATGTGAGCACCTTCCTTC
a23i¯ (exon 7), e eletroforese (SSCP- Single-strand conformation polymorphism). Todos
os pacientes com deleção no exon 7 do gene SMN apresentavam Werdnig-Hoffmann o
que correspondeu a 90% dos pacientes com diagnóstico clínico de AME tipo I. Em
relação a avaliação clínica, os principais achados foram hipotonia, fraqueza, atraso do
desenvolvimento, atrofia muscular e insuficiência respiratória. A AME é uma das mais
comuns causas hereditárias de mortalidade infantil ainda subdiagnosticada em nosso
Estado. Profissionais da área de saúde desempenham um papel inestimável no
diagnóstico e encaminhamento adequado destes pacientes para orientação e
aconselhamento genético.
Código:18885
Modalidade: Pôster
Autores:Matheus Vernet Machado Bressan Wilke; Filippo Vairo; Alicia Dornelles; Suzana
Doneda Mittelstadt; Divair Doneda; Cristina Brinckmann Oliveira Netto; Ida Vanessa
Doederlein Schwartz; Matheus Vernet Machado Bressan Wilke; Filippo Vairo; Alicia Dornelles;
Suzana Doneda Mittelstadt; Divair Doneda; Cristina Brinckmann Oliveira Netto; Ida Vanessa
Doederlein Schwartz;
Resumo:
Modalidade: Pôster
Autores:Savio Caldas Alencar; Erlane Marques Ribeiro; Renan Caldas Alencar; Denise B. Souza;
Resumo:
Modalidade: Pôster
Autores:Nayana Marques Vidal; Cristiane Sousa; Helder Gomes; Jean Machado; Ellaine Dóris
Fernandes Carvalho; Sabrina Forte; Lize Magalhães; Miguel Leitão; Krishnamurti de Moraes
Carvalho; Maria Denise Fernandes Carvalho;
Resumo:
Os cursos médicos devem cumprir papel de formador de valores éticos diante dos
rumos da Ciência. Este estudo analisou opinião de estudantes de escola privada
(Faculdade de Medicina Christus) e pública (Universidade Estadual do Ceará-UECE)
sobre questões de Bioética em Genética confrontando estes conhecimentos após a
disciplina de Genética Médica. Realizou-se estudo transversal, descritivo e analítico de
272 questionários aplicados contendo as opções sim, não, depende e não sei para as
perguntas: 1.Os avanços da genética são um perigo para sociedade?; 2.A clonagem de
seres humanos deve ser proibida?; 3.Deve ser permitido patentear genes?; 4.Os
cientistas podem alterar a produção de seres vivos?; 5.Deve haver um limite ético para
experimentos genéticos? Em todas as perguntas havia possibilidade de justificativa. A
maioria não considera os avanços perigosos (47% da particular e 36,6% da pública).
Cerca de 60% das duas escolas foram contra a clonagem humana em resposta ao item
2 e aumentaram 12% a negativa de patenteamento de genes. Já em relação ao item 4,
a porcentagem de sim manteve-se a mesma e, em relação ao quinto item, o número
de sim cresceu ficando em torno de 95% nas duas escolas após discussão na disciplina
sobre os comitês de ética. Enfim, pudemos constatar entre os alunos o interesse no
assu to:à áà lo age àdeà g osàde eàse àpe itida .àáoàfi al,à e ifi a osàap e iaç oà
dos alunos que relatam a possibilidade de sedimentar os conhecimentos adquiridos.
Código:18881
Modalidade: Pôster
Autores:T.I. Brandorff; P.M.G. Busschers; T.G.J. Derks; F.J. van Spronsen; T. Nalin; M. van Rijn;
I.D. Schweigert Perry; I.D. Schwartz;
Resumo:
Modalidade: Pôster
Resumo:
Modalidade: Pôster
Autores:Juliana Leal de Oliveira; Fernanda Warken Rosa Camelier; Fabíola Ramos Jesus; Rosa
Maria Alves Barreto; Carlos Maurício Cardeal Mendes; Palmireno Pinheiro Ferreira; Regina
Terse Trindade Ramos; Angelina Xavier Acosta;
Resumo:
Modalidade: Pôster
Autores:Cristina Barreiro; Paz Bidondo; Sara Zurita Martinez; Adriana Magdaleno; L Ramirez;
Antonio Luna; Jose Edgardo Dipierri;
Resumo:
Modalidade: Pôster
Autores:Camila Saporiti Mesquita; Juliana Cavalheiro Dorneles; Felipe Nora de Moraes; Marina
Boff Lorenzen; Paulo Ricardo Gazzola Zen; Rosana Cardoso Manique Rosa; Rafael Fabiano
Machado Rosa; Carla Graziadio; Giorgio Adriano Paskulin;
Resumo:
Introdução: a síndrome de Down (SD) é uma doença genética comum, sendo que seu
diagnóstico é usualmente confirmado através do cariótipo. Objetivos: verificar os
achados citogenéticos de uma amostra de indivíduos com SD. Método: foram
avaliados os resultados da avaliação cariotípica de pacientes com SD diagnosticados
pela Genética Clínica da UFCSPA/CHSCPA, no período entre 1975 e 2008. Resultados: a
amostra foi composta por 644 pacientes, 364 deles do sexo masculino. A trissomia
livre do cromossomo 21 foi a alteração predominante, observada em 92,9% dos
pacientes. Mosaicismo foi identificado em 3,1% dos casos e envolveu, principalmente,
duas linhagens celulares (uma normal e outra com trissomia do 21). Cinco casos
apresentavam uma linhagem com aneuploidia dupla. Alterações estruturais (4%)
consistiram basicamente de casos de translocações Robertsonianas (n= 24)
envolvendo, em especial, o der(14;21) e o der(21;21). Alterações complexas
consistiram de um paciente com 47,XY,t(5;21;22) e outro com 47,XX,-
5,+der(5),+der(21),t(5;21)(q13;q22). Dos pacientes portadores de alterações
estruturais, em 11 casos foi realizada a avaliação cariotípica dos pais. Anormalidades
estruturais balanceadas foram detectadas em 5. Conclusões: as frequências das
diferentes alterações do cromossomo 21 observadas em nosso estudo foram
concordantes com a literatura. A determinação na SD do tipo de alteração
cromossômica é essencial para o adequado aconselhamento genético a ser ministrado
à família.
Código:18910
Modalidade: Pôster
Autores:Layla Damasceno do Espírito Santo; Mariluce Riegel; Rafaella Mergener; Lília Maria de
Azevedo Moreira;
Resumo:
Modalidade: Pôster
Autores:Isabella Fernanda Silva Ferreira; Laércio Moreira Cardoso Jr; Maiara dos Santos Rocha;
Renata Lúcia Leite Ferreira de Lima; Acácia Fernandes Lacerda de Carvalho; Angelina Xavier
Acosta;
Resumo:
Modalidade: Pôster
Autores:Aline Thaiana Pinheiro de Carvalho Martins; Danielle dos Santos Silva; Joice Silva de
Santana; Emília Katiane Embiruçu de Araújo Leão; Angelina Xavier Acosta;
Resumo:
Modalidade: Pôster
Autores:Marshall Ítalo Barros Fontes; Ana Karolina Maia de Andrade; Kathleen Moura dos
Santos; Zuleide Silva Fernandes Lima; Lucas Ribeiro Gomes; Diogo Lucas Lima do Nascimento;
José Ivam Vieira Filho; Filipe Silveira dos Anjos; Vera Lúcia Gil da Silva Lopes; Isabella Lopes
Monlleó;
Resumo:
Introdução: trinta a 50% das fendas orofaciais (FOF) estão associadas a outros defeitos
congênitos configurando quadros sindrômicos. As regiões mais frequentemente
acometidas são oro-orbital, oro-auricular, coração, sistema nervoso central e
esqueleto. O diagnóstico é sempre um desafio uma vez que requer avaliação
morfológica e exames complementares para rastreio de defeitos associados. Objetivos:
descrever as características genético-clínicas de portadores de FOF sindrômicas em
Alagoas. Métodos: entre 2009 e 2011, 26 famílias foram avaliadas com utilização de
protocolo clínico, cariótipo e exames de imagem. Resultados: a idade variou de 0 a 19
anos com proporção sexual de M1:F1,4. Observou-se 11,5% de consanguinidade
parental e 15,4% de recorrência familial. Exposição gestacional em 73%, sendo: álcool
(8), tabaco (6) e TORCHS, drogas ilícitas, abortivos, pesticidas/fertilizantes (5). Fendas
labiopalatais ocorreram em 53,8%, palatais em 30,8% e labiais em 15,4%. Diagnóstico
de síndromes reconhecidas foi estabelecido em 13 casos. Defeitos major foram
observados em 21 casos com a seguinte distribuição anatômica: SNC (11),
cardiovascular (8), esqueleto (6), abdome e genitália externa (2). Conclusão: Os
resultados corroboram a literatura e reforçam a importância de estabelecer uma
rotina de investigação de defeitos congênitos em casos de FOF sindrômica, tendo em
vista a definição do diagnóstico e o planejamento do aconselhamento genético.
Apoio:FAPEAL/FAPESP/CNPq
Código:18867
Modalidade: Pôster
Autores:Carlos Eduardo de Melo Amaral; Felipe Tuji de Castro Franco; Saide Maria Sarmento
da Trindade; Cassio Melo Sales; Israel Osvaldo Lima Melo; Luiz Carlos Santana da Silva;
Resumo:
Resumo:
Modalidade: Pôster
Autores:Vania Mesquita Gadelha Prazeres; Cíntia Araújo Pereira; Fernanda Rondon Fonsenca
Pirangy; Gabriela Ayumi Owada Borges; Mewryane Câmara Brandão Ramos; Rayssa Bentes
Santana; Satiko Andrezza Takano Peixoto;
Resumo:
BCM, 8 anos de idade, história aos 3 anos de idade ter iniciado dor e deformidade em
pé E, que evolui progressivamente para aparência de pé torto congênito impedindo a
deambulação. Vem procurando desde então tratamento ortopédico sem sucesso
terapêutico. É segunda filha de casal jovem não consangüíneo, provenientes do Pará.
Não tem história familiar positiva. Infecções respiratórias de repetição, valvulopatia,
deformidade em garras das mãos e opacificação discreta de escleras. Resultado de
alfa-iduronidase não detectável. Em TRE há 2 meses.
Código:18815
Modalidade: Pôster
Autores:Cláudio Baptista Schmidt; Eduardo Vieira Neto; Carlos da Silva Santos; Luis Nelson
Ferreira Lopes Gomes; Jacqueline Harouche Rodrigues da Fonseca; Armando Alves Fonseca;
Resumo:
Modalidade: Pôster
Autores:Leili Daiane Hausmann; Mariáh Damiani da Silva; Bibiana Sgorla de Almeida; Braulio
Leal Fernandes; Andrea Rita Marrero; Ilíada Rainha de Souza; Yara Costa Netto Muniz;
Resumo:
Modalidade: Pôster
Resumo:
Modalidade: Pôster
Autores:Flavia Balbo Piazzon; Roberta Lelis Dutra; Evelin Aline Zanardo; Alexandre Torchio
Dias; Marilia Borges Moreira; Gil Monteiro Novo-Filho; Denise Maria Christofolini; Vera de
Ayres Meloni; Aline Cristina Zandoná-Teixeira; Mariana de Mello Basso; Caroline Cerri
Negretto; Carlos Alberto Moreira Filho; Chong Ae Kim; Leslie Domenici Kulikowski;
Resumo:
Modalidade: Pôster
Autores:Luiza Emy Dorfman; Karen Regina de Souza; Fernando Lazarotto Evaldt; Rafaela
Mergener; Mariluce Riegel;
Resumo:
Modalidade: Pôster
Autores:Milena Flória-Santos; Luís Carlos Lopes Júnior; Patrícia da Silva Pinto; Victor
Evangelista de Faria Ferraz;
Resumo:
Esse estudo teve como objetivo registrar, analisar e validar a história familiar de câncer
em famílias cadastradas na Estratégia Saúde da Família (ESF), em um município do
interior paulista, durante cinco anos. É um estudo quantitativo, descritivo, longitudinal.
Após aprovação por Comitê de ética em Pesquisa, foram visitadas 390 famílias, a
maioria dos entrevistados (79,49%) era do sexo feminino, com idade média de 49 anos
(DP=18,8). Dentre essas famílias, 219 (56,1%) apresentavam história familiar de câncer
considerada informativa. Os tumores malignos mais prevalentes foram os tumores de
cabeça e pescoço (15,5%), pulmão (9,7%), mama (9,5%) e próstata (9,5%). Apenas
38,4% das histórias coletadas foram consideradas informativas. Foram encontradas 20
famílias (16,0%) com possíveis síndromes de câncer hereditário, 19,2% agrupamentos
familiares de câncer e 64,8% tumores malignos esporádicos. As 20 famílias de alto
risco para câncer foram visitadas dois anos depois. Mais de 90% das histórias
reportadas na primeira etapa do projeto foram validadas, 71,42% demonstraram
interesse em ser encaminhadas ao serviço de genética especializado. Espera-se que
esse trabalho tenha evidenciado a necessidade de conhecer melhor a história familiar
de neoplasias malignas. Os profissionais de saúde da atenção primária podem ter
possibilidades de realizar ações para o diagnóstico precoce, prevenção de doenças e
promoção à saúde, de forma a atender às demandas apresentadas na ESF.
Código:18759
Modalidade: Pôster
Autores:Erlane Marques Ribeiro; Sávio Caldas Alencar; Veralice Meireles Sales de Bruin; Carlos
Antônio Bruno da Silva;
Resumo:
Modalidade: Pôster
Resumo:
Copy number variation (CNV) resulting from deletions and duplications as well as
inversions and complex combinations thereof, have been appreciated only recently as
a significant source for human genetic variation and cause of diseases known as
genomic disorders. Complex rearrangements can occur by DNA replication
mechanisms, but the frequency of such events is still largely under appreciated. Copy
number gain in Xq28 including MECP2 is the most commonly identified subtelomeric
alteration in patients with developmental delay and associated clinical signs. We have
ascertained 65 patients with MECP2 gains; complexities are observed in about 27%.
We have systematically investigated rearrangement breakpoint junctions in these
patients by DNA sequencing and surprisingly observed that complexities may actually
occur in up to 50% of cases. The most striking observation was the high frequency of
small insertions and deletions (42%) found at/or flanking the breakpoint junctions that
were likely generated concomitant with the rearrangement. Furthermore, we also
collected patients carrying triplications at the MECP2 locus on whom we observed a
very specific shared rearrangement product of DUP-TRP/INV-DUP indicating an
underlying common mechanism for formation. Our data demonstrate that complex
rearrangements are far more common than previously thought, may contribute
through gene dosage effect to the disease severity, and have a potential role in
genome structural evolution.
Código:18855
Autores:Galvão HCR; Santos-Silva P; Bittar CM; Berger M; Silva Neto B; Ashton-Prolla P; Netto
CBO;
Resumo:
Paciente feminina consultou dermatologista aos 20 anos por lesões periungueais. Teve
alta, tendo sido afastada etiologia infecciosa. A paciente consultou um nefrologista aos
32 anos por dor recorrente em flancos. Ultrassonografia (US) abdominal evidenciou
massas renais disformes e nódulos hepáticos. Aos 33 anos, consultou geneticista,
apresentando angiofibromas faciais, fibromas periungueias, manchas hipocrômicas em
tronco e um nevo de tecido conjuntivo. Ressonância magnética de encéfalo revelou
lesões nodulares ependimárias e túberes corticais. Determinou-se diagnóstico de CET,
neste momento já com contra-indicação à realização de nefrectomia devido ao grande
volume das lesões renais. Avalia-se agora possibilidade de realização embolizações e
eletrocoagulações seriadas da trama vascular renal com o intuito de reduzir o risco de
hemorragia volumosa intrínseco aos angiomiolipomas. O CET caracteriza-se pelo
crescimento de tumores em múltiplos sistemas. Órgãos comumente afetados são pele,
encéfalo, rins e coração. Manifestações renais representam a principal causa de
mortalidade precoce. O seguimento periódico e intenso de lesões renais é essencial
para permitir que potenciais intervenções cirúrgicas sejam realizadas em tempo,
quando ainda as complicações do ato cirúrgico podem ser mais bem controladas.
Alternativas para redução do risco de hemorragia retroperitoneal devem ser
consideradas quando se observam angiomiolipomas inoperáveis em pacientes com o
diagnóstico de CET.
Código:18786
Modalidade: Pôster
Autores:Júlio César Loguercio Leite; Antonette Souto El Husny; Raquel Rivero; Têmis Maria
Félix;
Resumo:
Resumo:
A MPSI é uma doença rara e o tratamento medicamentoso dá-se com laronidase, não
disponibilizado por política pública no Brasil. Dados epidemiológicos e de acesso ao
tratamento são escassos.Objetivamos apresentar dados epidemiológicos da MPSI,
caracterizar o acesso à laronidase e os argumentos processuais e analisar os conflitos
associados à alocação de recursos públicos.MÉTODOS: Estudo quali-quantitativo
aprovado pelas instancias éticas competentes. Formulários específicos foram aplicados
junto a médicos e fóruns dos Estados do RJ e do RS e Ministério da Saúde,
respectivamente RESULTADOS:68 pacientes pediátricos estavam vivos à época do
estudo e obtinham acesso à laronidase por via judicial (86,7%). Identificados 16
processos judiciais (10 estaduais 06 federais, de maio a setembro de 2004) de 17
demandantes.A antecipação de tutela foi concedida, baseada no direito à saúde e
laudos médicos.Argumentos de contestação do réu incluíram a discussão da ética
aplicada à alocação de recursos escassos.13 laudos médicos foram analisados e
sinalizam conflitos entre beneficência/não maleficência e justiça
distributiva.DISCUSSÃO:Subdiagnóstico e formas graves da MPSI ocorrem no Brasil.
Decisões judiciais favoráveis evidenciam a urgência de explicitação dos critérios para o
financiamento público de medicamentos órfãos.A raridade e a gravidade da doença
invocam tratamento diferenciado na incorporação desta tecnologia.Entretanto, esta
deve ocorrer sob a forma de uma política pública.
Código:18841
Modalidade: Pôster
Resumo:
Modalidade: Pôster
Autores:Gabrielle Sousa Vianna; Bárbara Moreira; Marlene de Miranda; Lívia de Fátima Silva
Oliveira; Annelise Júlio Costa; Giorgio Paskulin; Paulo Ricardo Gazzola Zen; Marcos José Burle
de Aguiar; Rosane Sturzeneker; Vitor Geraldi Haase; Maria Raquel S. Carvalho;
Resumo:
Modalidade: Pôster
Autores:Társis Antonio Paiva Vieira; Ilária Cristina Sgardioli; Miriam Coelho Molck; Fabíola
Paoli Monteiro; Vera Lúcia Gil da Silva Lopes;
Resumo:
Modalidade: Pôster
Resumo:
Background: Studies in Southern and Southeastern Brazil have shown that a specific
TP53 germline mutation, p.R337H, has incomplete penetrance and may be present in a
significant number of subjects (estimated frequency at the populational level of 1:300
individuals). The aim of the study is to assess the frequency of the p.R337H in women
from different Brazilian regions, diagnosed with breast cancer (BC) before 46 and after
55 years of age, and unselected for family history of cancer. Methods: FFPE non-
tumoral tissue (lymph nodes or normal breast) of women diagnosed with BC between
2000 and 2010 in 3 pathology laboratories from the Brazilian cities of Porto Alegre, São
Paulo and Barretos were obtained retrospectively and analyzed after anonimization.
Genomic DNA was isolated with standard methods and genotyping was performed by
qPCR and by sequencing. Results: Analysis of 815 BC-affected women identified the
p.R337H mutation in the germline of 70 (8,6%) cases: 49/403 (12,1%) diagnosed before
46 years and 21/412 (5,1%) diagnosed after 55 years. BC occurred earlier in p.R337H
mutation carriers than in non-carriers (p=0.001). Conclusions: Preliminary analysis in
the sample of women with BC indicates that p.R337H mutation is present in a high
proportion of cases, especially those diagnosed at a young age. The occurrence of this
mutation at such a high frequency has important implications for disease management
and cancer risk counseling for these patients and families.
Código:18875
Modalidade: Pôster
Autores:Maria de Jesus Esteves Camilo; Maria Cícera Matias Cavalcante; José Paulo Pereira
Junior; Cristiano Costa; Gabriela Leal de Barros;
Resumo:
Modalidade: Pôster
Autores:Silvia Bragagnolo; Ana Rosa Noronha Dutra; Silvia Satomi Takeno; Rodrigo Ambrosio
Fock; Mariana Moysés Oliveira; Maria Isabel Melaragno; Ana Beatriz Alvarez Perez;
Resumo:
Modalidade: Pôster
Resumo:
Autores:Karina Carvalho Donis; Raphael M Castilhos; Tailise C Gheno; Aline F.D. Souza; Paola
Schaeffer; Orlando Barsottini; José L. Pedroso; Diego Z Salarini; Fernando R Vargas; Angélica
F.D. de Lima; Clécio Godeiro; Eliana Ternes Pereira; Maria Betânia P. Toralles; Luiz C. S. da
Silva; Maria Luiza Saraiva Pereira; Laura Bannach Jardim;
Resumo:
Objetivos: descrever uma série de casos brasileiros com doença de Huntington (HD).
Métodos: recrutaram-se pacientes com movimentos extrapiramidais e deterioração
cognitiva de início tardio, como suspeitos de HD desde 2001 no RS e 2010 em outros
Estados. Dados clínicos foram colhidos e amostras foram enviadas à investigação do
gene HTT. Resultados: Cem famílias (58 do RS, 20 de SP, 10 do RJ, 5 do RN, 3 de SC, 3
da BA, 1 do PA) foram estudadas: confirmou-se a HD em 83%. Onze famílias não
tinham herança AD definida: 10 delas tinham HD. 17 famílias (16 claramente AD)
excluíram HD. A média±dp da idade de inicio nos HD foi de 38.2±12.5 anos; nos sem
HD foi 29.5±13.3 (p=0.022, teste T). Havia coréia em 95,3% dos HD1 e em 36,6% dos
não-HD; e disfagia/disartria em 76.7% dos HD e em 27.3% dos não HD (ambas p<0,05,
exato de fisher). O alelo expandido influenciou a idade de inicio da doença (P=0.0001,
r=-0.65, Spearman). Alelos intermediários (pré-mutacionais, de 27–35 CAGs) no lugar
dos normais, em 5 pacientes HD, não influenciaram sua idade de início ou quadro
clínico (ns, Spearman; e exato de Fisher). Conclusão: a HD parece ser a forma mais
comum do fenótipo em diferentes regiões brasileiras. Dez das 11 famílias sem
lembrança de herança AD foram confirmadas como HD, indicando que a história
individual e o exame neurológico têm uma sensibilidade de 90% para levantar essa
suspeita. Nos pacientes sem HD, mutações em algum dos genes HD-like devem ser
buscadas.
Código:18770
Modalidade: Pôster
Autores:Cinara Ludvig Gonçalves; Giselli Scaini; Meline Oliveira dos Santos Morais; Isabela
Casagrande Jeremias; Gabriela Kozuchovski Ferreira; Bruna P. Munhoz; Daniela D. Leffa;
Vanessa Moraes Andrade; Patricia F. Schuck; Gustavo C. Ferreira; Emilio Luiz Streck;
Resumo:
Modalidade: Pôster
Autores:Camila Ive Ferreira Oliveira; Valéria Cristina Carvalho Ferrarese; Fernanda de Souza
Monteiro; Agnes Cristina Fett-Conte;
Resumo:
Modalidade: Pôster
Autores:Giovana Brondani Biancini; Jéssica Lamberty Faverzani; Graziela Schmitt Ribas; Carlos
Alberto Yasin Wahys; Angela Sitta; Tatiana H. Schimidt; Izabela Netto Pereira; Cristina B.
Oliveira Netto; Roberto Giugliani; Carmen Regla Vargas;
Resumo:
Modalidade: Pôster
Autores:Jorge Humberto Barbato Filho; Lucas Savaris Linhares; Louise Lapagesse de Camargo
Pinto; Ingrid Tremel Barbato; Angelica Francesca Maris;
Resumo:
Modalidade: Pôster
Autores:Eduardo Perrone; Hélio Rodrigues de Oliveira Júnior; Maria Isabel Melaragno; Sylvia
Satomi Takeno; Ana Beatriz Alvarez Perez; Theoharis Eficarpidis Sfakianakis; Mariana Moysés
Oliveira;
Resumo:
Introdução: A deleção 13q foi delineada como síndrome característica em 1969. Cursa
com microcefalia, atraso de DNPM, desvios fenotípicos, e, em alguns casos, com
ambiguidade genital. Descrevemos caso de paciente do sexo masculino, fruto da
primeira e única gestação de casal jovem, não consanguíneo. Na gestação, identificada
RCIU. Nasceu de parto cesárea, termo, peso de 1.520g (< P3), comprimento de 41 cm
(<P3) e PC = 28 cm (< P3), Apgar 9/9. Ao nascer, apresentava ambiguidade genital com
hipospádia e estrabismo convergente. Andou aos 2 anos e, aos 2 a 7 m emite sons,
mas não fala. Exame morfológico: braquicefalia, estrabismo convergente,
hipertelorismo ocular, narinas antevertidas e columela nasal curta, micrognatia, prega
transversal única à esquerda, testículo tópico à direita/em canal inguinal à esquerda,
falus pequeno. Estatura: 91,5 cm (P50-P75); Peso: 13 kg (P10) e PC: 46 cm (< P3).
Exames Complementares: RNM de crânio: variante de Dandy Walker; cariótipo com
bandeamento G: 46,XY; MLPA: deleção da região subtelomérica de 13q; SNP array:
deleção que compreende as bandas 13q33.1 à 13q34. Discussão: O estudo
citogenético molecular mostrou uma deleção cromossômica em 13q33.1 – 13q34,
região relacionada com a determinação da microcefalia, malformação variante de
Dandy Walker e genitália ambígua. A determinação precisa do ponto de quebra e
genes deletados contribui para a correlação genótipo-fenótipo e para melhor
delineamento dessa região cromossômica. APOIO FAPESP
Código:18918
Modalidade: Pôster
Resumo:
Modalidade: Pôster
Autores:Miriam Coelho Molck; Tarsis Paiva Vieira; Ilária Cristina Sgardioli; Fabíola Paoli
Monteiro; Milena Simioni; Ana Carolina Xavier; Rômulo Mombach; Josiane de Souza; Vera
Lúcia Gil-da-Silva-Lopes;
Resumo:
Modalidade: Pôster
Resumo:
Modalidade: Pôster
Autores:Laura Simon; Gabriela Pasqualim; João Ivanildo da Costa Ferreira Neri; Maira Burin;
Ursula da Silveira Matte; Roberto Giugliani;
Resumo:
Modalidade: Pôster
Resumo:
Modalidade: Pôster
Autores:Maria José Ribeiro Bezerra; Sávio Vieira; Carlos Gutavo Régis; Sílvia Maria
Montenegro;
Resumo:
Modalidade: Pôster
Autores:Emiliana de Omena Bomfim; Aimée J. Rivoiro; Victor Evangelista de Faria Ferraz; Luís
Carlos Lopes-Júnior; Milena Flória-Santos;
Resumo:
Modalidade: Pôster
Resumo:
Modalidade: Pôster
Autores:Alexandre Torchio Dias; Roberta Lelis Dutra; Évelin Aline Zanardo; Flavia Balbo
Piazzon; Marília Borges Moreira; Aline Cristina Zandoná Teixeira; Gil Monteiro Novo Filho;
Mariana Mello Basso; Caroline Cerri Negretto; Caio Robledo D´angioli Costa Quaio; Regina
Schultz; Monica Vanucci Nunes Lipay; Chong Ae Kim; Leslie Domenici Kulikowski;
Resumo:
Modalidade: Pôster
Autores:Vanessa Regina Rocha; Isabela Iside Gagliardo Soares; Rosy Iara Maciel de Azambuja
Ribeiro; Débora de Oliveira Lopes; Santos, L.L.;
Resumo:
Modalidade: Pôster
Resumo:
Autores:Antonette Souto El Husny; Filippo Pinto Vairo; Diane Rushel Marinho; Júlio César
Loguercio Leite; Têmis Maria Félix;
Resumo:
Paciente de 1 ano e 6 meses, sexo feminino, filha única de casal jovem e não
consangüíneo, sem história de intercorrências pré-natais. Nascida por parto vaginal, a
termo, PN 2830g, comprimento: 46cm, Apgar 9/10. Solicitada avaliação genética no
quinto dia de vida por alterações oculares. Ao exame neonatal foram observadas:
opacidade corneana bilateral com córnea cônica a direita, ponte nasal baixa, pele
redundante em coto umbilical e os demais aspectos do exame físico sem alterações.
Mãe da paciente apresentava alteração corneana desde a infância que não sabia
especificar. A avaliação oftalmológica do RN apontou malformação de câmara anterior
do olho com impressão diagnóstica de anomalia de Peters. Após reavaliação
ambulatorial, tornou-se mais evidente o excesso de pele em cicatriz umbilical e foi
possível avaliação clínica da mãe que exibia hipodontia e relatava passado de correção
cirúrgica estética em cicatriz umbilical, sem outros casos semelhantes na família. Foi
então estabelecido o diagnóstico clínico de Síndrome de Rieger. Este diagnóstico
sindrômico permitiu a definição acurada da anomalia ocular, a anomalia de Rieger,
incluída no grupo daquelas de acometimeto de câmara anterior, bem como a anomalia
de Peters, muitas vezes de diferenciação muito sutil ao exame oftalmológico. Ressalta-
se o grande valor da avaliação sindrômica de casos que podem sugerir, a princípio,
tratarem-se de malformações isoladas.
Código:18859
Modalidade: Pôster
Autores:Galvão HCR; Netto CBO; Vairo FP; Selistre S; Santos-Silva P; Giacomazzi J; Goldim JR;
Oliveira VZ; Protas J; Ashton-Prolla P;
Resumo:
Modalidade: Pôster
Autores:Carla Graziadio; Luciano Vieira Targa; Rafael Fabiano Machado Rosa; André Campos
da Cunha; Rosilene da Silveira Betat; Jorge Alberto Bianchi Telles; Paulo Renato Krahl Fell;
Mariana Barth de Barth; Cristine Dietrich; Marli Lisboa; Aline Weiss;
Resumo:
Modalidade: Pôster
Autores:Eduardo Preusser de Mattos; José Antônio Magalhães; Júlio César Loguércio Leite;
Têmis Maria Félix; Denise Pontes Cavalcanti; Luiz Alberto Todeschini; Lavinia Schüler-Faccini;
Maria Teresa Vieira Sanseverino;
Resumo:
Modalidade: Pôster
Autores:Rosana Cardoso Manique Rosa; Luciano Vieira Targa; Rafael Fabiano Machado Rosa;
André Campos da Cunha; Jorge Alberto Bianchi Telles; Paulo Renato Krahl Fell; Mariana Barth
de Barth; Cristine Dietrich; Marli Lisboa; Daniel Turik Chazan; Rosilene da Silveira Betat;
Resumo:
Dados clínicos: a mãe apresentava 17 anos e veio à primeira avaliação com 31 semanas
de gravidez devido a uma gestação gemelar monocoriônica e monoamniótica. O
ultrassom mostrou fetos com união física ao nível do abdomen e da pelve, e uma
hérnia diafragmática no segundo gemelar. Historia familiar e obstétrica: esta foi a
primeira gravidez do casal. O marido apresentava 25 anos e era hígido e não
consanguíneo. Havia história na família materna de um caso de gêmeos dizigóticos.
Achados do exame físico: o gêmeo fusionado nasceu através de parto cesáreo com 35
semanas de gestação, pesando 3765 g. Um coloboma de pálpebra foi observado no
gemelar com hérnia diafragmática. Resultados de exames complementares: a
ressonância nuclear magnética fetal verificou um gêmeo fusionado dicephalus
tetrabrachius-dipus. O feto à direita apresentava uma hérnia diafragmática à esquerda
contendo estômago, intestino delgado e cólon. O fígado e a bexiga eram únicos. Foi
identificado dois rins que se tocavam em seus pólos inferiores e duas colunas
vertebrais que eram fusionadas ao nível do sacro. Hipótese diagnóstica: gêmeo
fusionado dicephalus tetrabrachius-dipus. Diagnóstico diferencial: tipos de gêmeos
fusionados. Discussão: a prevalência de gêmeos fusionados é estimada em cerca de
1/75.000 nascimentos. A forma dicephalus tetrabrachius-dipus é considerada rara.
Hérnia diafragmática tem sido descrita nestes gemelares, e coloboma de pálpebra tem
sido considerado um achado raro.
Código:17519
Modalidade: Pôster
Resumo:
Modalidade: Pôster
Autores:Wagner Antonio da Rosa Baratela; Ricardo Tera Akamine; Clarissa Gondim Picanço;
Carlos Henrique P. Grangeiro; Juliana Alves Josahkian; Dhamocles Icaro C. Alves; Ester Silveira
Ramos;
Resumo:
Modalidade: Pôster
Resumo:
Modalidade: Pôster
Resumo:
Modalidade: Pôster
Resumo:
Modalidade: Pôster
Resumo:
Modalidade: Pôster
Autores:MARIA DEYSIANE PORTO ARAUJO; PAULO MOZART BARROS; PAULA DIAS PEREIRA;
BARBARA PRISCILA BARROS ARAUJO ALBUQUERQUE; ERISVALDO FERREIRA CAVALCANTE
JUNIOR; THIAGO MAURICIO; REINALDO LUNA OMENA FILHO; SUSANE VASCONCELOS
ZANOTTI; ISABELLA LOPES MONLLEÓ;
Resumo:
Autores:Roberta Lelis Dutra; Flavia Balbo Piazzon; Evelin Aline Zanardo; Alexandre Torchio
Dias; Marília Borges Moreira; Aline Cristina Zandoná-Teixeira; Mariana de Mello Basso; Gil
Monteiro Novo-Filho; Rachel Sayuri Honjo; Chong Ae Kim; Fernanda Sarquis Jehee; Leslie
Domenici Kulikowski;
Resumo:
Modalidade: Pôster
Autores:Silvani Herber; Ida Vanessa D. Schwartz; Tatiéle Nalin; Cristina Brinkmann Oliveira
Netto; José Simon Camelo Junior; Mara Lúcia Santos; Erlane Marques Ribeiro; Carmen
ReglaVargas; Moacir Wajner; Lavinia Schüler-Faccini; Carolina Fischinger Moura de Souza;
Resumo:
Autores:Suzana Doneda Mittelstadt; Alícia Dorneles Dornelles; Filippo Vairo; Divair Doneda;
Matheus Wilke; Cristina Netto; Ida Vanessa Doederlein Schwartz;
Resumo:
Modalidade: Pôster
Resumo:
Modalidade: Pôster
Autores:Daniela Copetti Santos; Carla Vieira Andrade; Mariana Goldim; Franciele Rohden;
janice carneiro coelho;
Resumo:
Modalidade: Pôster
Resumo:
Modalidade: Pôster
Resumo:
Modalidade: Pôster
Resumo:
A tirosinemia é uma doença rara que é causada pela mutação de um dos gene que
codifica a enzima responsável por metabolizar a tirosina. Neste presente estudo nós
avaliamos o efeito in vitro e in vivo da tirosina sobre a atividade das enzimas do
metabolismo energético. Ratos Wistar machos com 30 dias de vida foram mortos por
decapitação e o cérebro e fígado retirados e homogeinizados, e adicionada à reação
tirosina (0.1, 1.0, 2.1 ou 4.0 mM). No estudo in vivo, ratos Wistar foram mortos uma
hora após a administração aguda de tirosina (500 mg/kg) ou salina. A atividade das
enzimas do metabolismo energético foi avaliada. Neste trabalho nós demonstramos
que a tirosina in vitro inibe a atividade da enzima citrato sintase em córtex posterior e
na succinato desidrogenase foi aumentado em córtex posterior, hipocampo, estriado e
fígado. A atividade do complexo I foi inibida no hipocampo enquanto complexo II foi
inibido em hipocampo, córtex posterior e fígado. A atividade do complexo IV diminuiu
em córtex posterior. A administração aguda de tirosina inibiu a atividade da ezima
malato desidrogenase, citrato sintase e complexos I, II-III e IV em córtex posterior e
fígado. A enzima succinato desidrogenase e complexo I foram diminuídos no córtex
posterior e aumentados em estriado. Nossos resultados sugerem que a tirosina altera
o metabolismo energético e assim contribui para o melhor entendimento da
fisiopatologia da tirosinemia tipo II.
Código:18915
Modalidade: Pôster
Autores:Luciana Rosa; Carine Amábile Guimarães; Tamires Pavei Macan; Abigail Lopes; Pedro
Felipe Deroza; Mariana Bittencourt de Oliveira; Gustavo da Costa Ferreira; Emilio Luiz Streck;
Alexandra Ioppi Zugno; Patrícia Fernanda Schuck;
Resumo:
Autores:Jonas Alex Morales Saute; Gabriele Nunes Souza; Aline Dutra Russo; Thais Lampert
Monte; Raphael Machado de Castilhos; Artur Francisco Schumacher Schuh; Karina Carvalho
Do is;à‘uiàD ã ila;àTailiseàCo teàGhe o;àGa ielàVasataàFu tado;àVito à‘o oàTo ez;àCla issaà
Branco Haas; Andressa Brochier; Vanessa Kazlauckas Ghidini; Alexandre Pastoris Muller; Diogo
Onofre Gomes de Souza; Maria Luiza Saraiva Pereira; Luis Valmor Cruz Portela; Carlos Roberto
de Mello Rieder; Laura Bannach Jardim;
Resumo:
Introdução: A DMJ é uma doença autossômica dominante que leva a degeneração dos
sistemas que controlam a coordenação motora, não havendo tratamento que mude
sua progressão. Há evidências pré-clínicas de eficácia em modelos de ataxias
espinocerebelares com o tratamento com Carbonato de Lítio (Lítio). Objetivos e
Métodos: Estamos realizando um ensaio clínico randomizado fase IIb, duplo-cego,
controlado por placebo, paralelo, para avaliar a segurança e eficácia do tratamento
com Lítio (0,5-0,8 mEq/L) em pacientes com DMJ. O estudo tem duração prevista de 1
ano. O desfecho primário de 6 meses é a comparação entre o N total de eventos
adversos por grupo (segurança) e, de 12 meses, a diferença entre a variação da escala
NESSCA no período de estudo entre os grupos (eficácia). Outras escalas de ataxia, de
depressão e de qualidade de vida; e marcadores bioquímicos serão utilizados como
desfechos secundários. Registro no ClinicalTrials.gov, NCT01096082. Resultados:
Foram recrutados 62 indivíduos em acordo com critérios de inclusão/exclusão. Na
análise interina de segurança de 3 meses não houve diferença entre o N de eventos
adversos entre os grupos (p>0.05). 5 pacientes pararam a medicação até o momento
(<10% de perdas). Conclusão: Nossos resultados preliminares dão subsídios sobre a
segurança do tratamento com Lítio na DMJ, sendo as análises de 6 e 12 meses
necessárias para confirmar a segurança e avaliar a eficácia do fármaco sobre a
progressão desta grave doença neurogenética.
Código:18154
Modalidade: Pôster
Resumo:
Autores:Renata Voltolini Velho; Osvaldo Artigalás; Gabriela Kampf Cury; Taciane Alegra; Ursula
da Silveira Matte; Charles Marques Lourenço; Erlane Marques Ribeiro; Chong Kim; Eugênia
Ribeiro Valadares; Angelina Xavier Acosta; Marcial Francis Galera; SCHWARTZ, Ida Vanessa
Doerderlein1;
Resumo:
Modalidade: Pôster
Autores:Divair Doneda; Suzana D Mittelstadt; Alicia Dornelles; Filippo Vairo; Cristina B. Netto;
Ida V. D. Schwartz;
Resumo:
A doença de Gaucher (DG) pode apresentar ausência (tipo I) ou presença (tipo II e III)
de comprometimento neurológico e caracteriza-se pela heterogeneidade clínica. O
tratamento com terapia de reposição enzimática (TRE) tende a melhorar os sintomas.
OBJETIVO: Avaliar o estado nutricional dos pacientes com DG em acompanhamento no
Centro de Referência do Rio Grande do Sul. METODOLOGIA: Todos os pacientes
atendidos no centro (n=37; tipo I=34; masculino=20, crianças/adolescentes <19
anos=7) foram avaliados em relação ao Índice de Massa Corporal (IMC) sendo que para
os adolescentes foi utilizado o escore-z para IMC e estatura. RESULTADOS: A média de
idade dos pacientes foi de 32±13 anos. Dos pacientes com DG tipo I, 10/29 adultos
encontravam-se com excesso de peso, todos os adolescentes encontravam-se
eutróficos em relação à estatura e 1/6 apresentava sobrepeso, uma criança de 1,4
anos encontrava-se eutrófica. Dos pacientes com DG tipo III, dois encontravam-se
desnutridos. Dos pacientes em TRE, 26/29 têm DG tipo I (22 adultos). Os adultos
apresentaram mediana de tempo de TRE e de dose de enzima de 6 anos e 15UI/kg/inf.;
os adolescentes, mediana de 8 anos e 30UI/kg/inf; os pacientes de tipo III
apresentaram 0,20; 17 e 14 anos de tratamento e dose de 60, 60 e 30UI/kg/inf,
respectivamente. Dos pacientes adultos com DGI, 14 iniciaram a TRE na idade adulta e
desses, 11 aumentaram e 1 reduziu seu peso. CONCLUSÃO: A TRE parece contribuir
para ganho de peso nos adultos com DG tipo I.
Código:18858
Modalidade: Pôster
Autores:Sirlene Araújo; Felipe Pinheiro de Oliveira; Felipe Tuji Castro Franco; Luiz Carlos
Santana da Silva;
Resumo:
Resumo:
Resumo:
Autores:Caio Fidelis Campos de Aguiar; Luciana Lara dos Santos; Adriano Sabino; Sara Lemos;
Angélica Rodrigues Nogueira; Debora de Oliveira Lopes; Leandro Augusto Barbosa; Roniere
Souza e Silva; Diego Cardoso Gontijo; Mariana Diniz Duarte;
Resumo:
Modalidade: Pôster
Resumo:
Modalidade: Pôster
Resumo:
Introdução: A influência dos polimorfismos nos loci codificadores das enzimas álcool
desidrogenase (ADH) no risco de dependência ao álcool é bem caracterizado em
algumas populações. Existem diferentes classes da ADH, sendo as classes I (ADH1A,
ADH1B e ADH1C) e II responsáveis pela metabolização da maioria do etanol ingerido.
Até o momento a frequência destes polimorfismos não é conhecida para a população
brasileira. Objetivos: Determinar a frequência dos polimorfismos da ADH1B (ADH1B*2
- Arg47His e ADH1B*3 - Arg369Cys) e ADH1C (ADH1C*2 - Ile349Val) em população
saudável de brasileiros e compará-la com outras populações. Metodologia: O DNA foi
isolado de 202 indivíduos saudáveis e amplificado por PCR. O resultado foi analisado
por eletroforese em gel, após digestão por enzima de restrição específica. Resultados:
Polimorfismo ADH1B*2: genótipo ADH1B*1/1 em 87,13% e ADH1B*1/2 em 12,87%.
Polimorfismo ADH1B*3: genótipo ADH1B*1/1 em 89,69% e ADH1B*1/3 em 10,31%.
Polimorfismo ADH1C*2: genótipo ADH1C*1/1 em 41,10%; ADH1C*1/2 em 49,01% e
ADH1C*2/2 em 10,89%. As distribuições genotípicas de ADH1B e ADH1C na população
estudada foram semelhantes à descrita para algumas populações brancas de europeus
e americanos, porém bastante diferente da frequência descrita em asiáticos.
Conclusões: Estes resultados serão fundamentais para futuros estudos
epidemiológicos brasileiros sobre a influência destes polimorfismos em várias doenças,
incluindo o alcoolismo e a Síndrome Alcoólica Fetal.
Código:18742
Modalidade: Pôster
Autores:Crisciele Fontana; Raquel Christine Krüger; Marcia Regina Vitolo; Vanessa Suñé
Mattevi; Julia Pasqualini Genro; Silvana de Almeida;
Resumo:
Modalidade: Pôster
Autores:Andressa Bortoluzzi; Eduarda Dias da Rosa; Carolina Blaya; Giovanni Abrahão Salum;
Sandra Leistner-segal; Gisele Gus Manfro;
Resumo:
Modalidade: Pôster
Autores:Lília Maria de Azevedo Moreira; Layla Damasceno do Espírito Santo; Patrícia Schiper;
Rafaella Mergener; Mariluce Riegel;
Resumo:
Modalidade: Pôster
Autores:Ivna Néria Silva Ribamar de Carvalho; Adriana Helena de Oliveira Reis; Fernando Regla
Vargas;
Resumo:
Título:ESTUDO DOS EFEITOS SINERGICOS DOS GENÓTIPO -260TT CD14 E-308GG TNF-ALFA NA
SOBREVIDA DE PACIENTES EM ESTADO CRITICOS DE SAÚDE NUMA POPULAÇÃO DO SUL DO
BRASIL.
Modalidade: Pôster
Resumo:
Autores:Milena Simioni; Tânia Kawasaki de Araujo; Rosane Gabriele Faria; Tarsis Paiva Vieira;
Ilaria Cristina Sgardioli; Cláudia Vianna Maurer Morelli; Iscia Lopes Cendes; Vera Lúcia Gil-da-
Silva-Lopes;
Resumo:
Modalidade: Pôster
Autores:Ana Carolina Dias Teixeira; Patricia de Campos Pieri; Débora Romeo Bertola;
Resumo:
A fibrose cística (FC) é a doença autossômica recessiva letal mais comum, com
incidência variando de 1:2500 a 1:4000 entre os caucasianos e compromete órgãos e
sistemas revestidos por mucosa. A falta de uma correlação genótipo-fenótipo precisa,
sugere que outros fatores genéticos modificadores (polimorfismos) associados a
fatores ambientais e/ou epigenéticos, possam exercer um papel importante na
variabilidade clínica observada entre os afetados pela FC. Apresentamos 74 pacientes
com FC típicos e atípicos, onde foi possível avaliar a frequência dos polimorfismos
(M470V e IVS8(T)n), estabelecer uma correlação genótipo-fenótipo, e comparar a
frequência dos polimorfismos de acordo com a presença da mutação p.del508 em
heterozigose ou em homozigose. Todos os pacientes dispunham de resultado para o
teste de cloro no suor sendo que, 5 pacientes apresentaram valor limítrofe (entre 30-
60mmol/L) e 69 pacientes apresentaram valor acima de 60mmol/L. A positividade da
mutação p.del508 foi observada em 69/148 (46,62%). Em relação ao polimorfismo
M470V, a frequência alélica da variante M foi de 122/148 (82,88%) e para V
26/148(18,12%). Para IVS8(T)n, o alelo 9T apresentou a maior frequência, em
83/148(56,08%), o alelo 7T em 62/148(42%) e o alelo 5T em 3/148(2,02%). As
variantes M e 9T, tiveram forte associação com os pacientes fibrocísticos. Esses
resultados corroboram com outros achados da literatura, onde se observa um
desequilíbrio de ligação.
Código:18230
Modalidade: Pôster
Resumo:
Monte Santo é uma cidade localizada no sertão da Bahia com uma população de
58.000 habitantes e relato de alta incidência de doenças hereditárias, como
Fenilcetonúria (PKU) e Hipotireoidismo Congênito (HC). Esta ocorrência deve-se ao
grande número de casamentos endogâmicos. A partir desses indícios, desde 2006 o
p ojetoà Ge ti aà oà“e t o à ealizaàe pediç esà à egi oàpa aàdi e sasàati idades;àu aà
delas é a análise dos prontuários do CAPS para verificar casos atendidos com
sintomatologias similares às de PKU (irritabilidade, nervosismo, psicose, deficiência
mental, autis oà like àeà o uls es àeàHCà at asoà oàdese ol i e toà
neuropsicomotor, retardo mental, dentre outros). Este trabalho justifica-se pela
detecção, através de triagem bioquímica, de 3 casos de PKU que estavam sendo
acompanhados no CAPS sem o diagnóstico adequado e que hoje são acompanhados
no Serviço de Referência em Triagem Neonatal na APAE Salvador. Para selecionar os
prontuários foram destacados os CIDs: F29, F20, F01-F09 e F70-79. Dos 2.400
prontuários do CAPS até o presente momento 70% foram analisados, estando 218
deles sem CIDs, mas com descrição de sintomatologias semelhantes às patologias
pesquisadas, 62 com F20, 117 com F70-79, 14 com F29 e 7 com F01-F09. Esses dados
demonstram a importância de se avaliar melhor os casos. Os passos seguintes
compreenderão o atendimento dos casos para suspeição diagnóstica e realização de
dosagens bioquímicas direcionadas para PKU e /ou HC para os casos selecionados.
Código:17168
Modalidade: Pôster
Resumo:
Presentamos nuestra experiencia piloto del uso del Kit de Herramientas para
Evaluación de las Necesidades de Salud elaborado por la PHG Foundation. El Ministerio
de Salud Pública del Uruguay-MSP, en consonancia con la Resolución de la 63ª
Asamblea Mundial de la Salud del 2010, colocó los Defectos Congénitos en la Agenda
Pública. Una de las prioridades del MSP es organizar el Programa de Pesquisa
Neonatal-PPN, que incluye la situación de los Servicios de Genética Médica. Su
aplicación permitió identificar fortalezas y debilidades del PPN y del Sistema Nacional
Integrado de Salud-SNIS, relacionado a los defectos congénitos. Se identificaron
prioridades: 1) Desarrollar un Sistema de Vigilancia Epidemiológica para el PPN, que
permita medir el impacto de las acciones implementadas. 2) Diseñar un único
protocolo de pesquisa neonatal y del Lactante, con énfasis en el examen físico. 3).
Legislar las prestaciones asistenciales integrales para los niños diagnosticados por el
PPN y sus familias. 4) Evaluar las implicancias para el Sistema de Salud del screening
metabólico ampliado. 5) Fortalecer el sistema de información centralizado de la
Patología Congénita: Registro Nacional de Defectos Congénitos y Enfermedades Raras-
RNDCER. Creemos que es un instrumento eficaz, sistemático y relativamente sencillo,
por tanto, consideramos que optimizar y difundir su empleo es muy relevante, en
nuestro país nos está auxiliando a resolver el problema de los trastornos congénitos.
Código:18903
Modalidade: Pôster
Autores:Eduarda Dias da Rosa; Andressa Bortoluzzi; Rafaela Behs Jarros; Carolina Blaya;
Giovanni Abrahão Salum; Cristiano Tschiedel Belem da Silva; Sandra Leistner-Segal; Gisele Gus
Manfro;
Resumo:
Modalidade: Pôster
Autores:Carolina Araujo Moreno; Ricardo Barini; Marcelo L Nomura; Kléber Cursino Andrade;
Mônica A Pessoto; Cristiane P Gomes; Juliana K R Heinrich; Maira G Burin; Roberto Giugliani;
Denise Pontes Cavalcanti;
Resumo:
Modalidade: Pôster
Resumo:
Resumo:
Modalidade: Pôster
Resumo:
Autores:Bruna Henrique Bueno; Renata Barbosa; Erlane Marques Ribeiro; Josiane de Souza;
Gabriela Ferraz Leal; Têmis Maria Félix; Agnes Cristina Fett-Conte; Marshall Ítalo Barros;
Isabella Lopes Monlleó; Vera Lúcia Gil da Silva Lopes;
Resumo:
Introdução: Fatores de risco pré-natais para fenda orofacial (FOF) ainda não estão
completamente esclarecidos. O Projeto Crânio-face Brasil estruturou e implantou a
Base Brasileira de Dados Clínicos e Familiais de Fendas Orofaciais (BBDCF). Esta Base é
regularmente alimentada por 07 serviços de diferentes regiões do Brasil. Objetivo:
Identificar fatores de risco pré-natais nos casos registrados na BBDCF. Método: Estudo
transversal e retrospectivo com 525 casos registrados entre novembro de 2008 e
janeiro de 2012. Resultados: 301 (57.3%) casos eram provenientes do nordeste, 179
(34.1%) do sul e 45 (8.6%) do sudeste. FOF não sindrômica foi observada em 391
(74.5%) indivíduos e sindrômica em 134 (25.5%). Fenda de lábio ocorreu em 96
(18.2%), fenda de lábio e palato em 278 (52.9%) e fenda de palato em 151 (28.8%).
História familial foi observada em 143 (27.2%) e consanguinidade parental em 35
(6.7%). A idade do genitor era igual ou superior a 40 anos em 51 (9.71%) casos e da
genitora, em 10 (1.9%). Uso de tabaco foi detectado em 78 (14.9%) e de álcool, em 50
(9.5%); em 06 (1.14%) houve tentativa de interrupção da gestação com uso de
misoprostol. Conclusão: Os resultados observados na base de dados mostram os
fatores de risco reconhecidamente na literatura. A identificação destes fatores por
profissionais da saúde poderia melhorar o planejamento familiar e o acompanhamento
pré-natal em situações de risco. Campanhas de educação em saúde para a população
também poderiam ser úteis.
Código:17165
Modalidade: Pôster
Autores:Thayse Bienert Goetze; Mirela Martinez Marset; Rafael Fabiano Machado Rosa; Paulo
Ricardo Gazzola Zen; Dayane Bohn Koshiyama; Tatiana Diehl Zen; Patrícia Trevisan; Tatiana
Roman; Marileila Varella-Garcia; Giorgio Adriano Paskulin;
Resumo:
Modalidade: Pôster
Resumo:
Modalidade: Pôster
Autores:Carolina Fischinger Moura de Souza; Fabiana Maia Moura Costa Motta; Thalita
Martinelli; Roberto Giugliani; Sandra Leistner-Segal;
Resumo:
Autores:Mariana Passamani Reis; Priscila Passamani Reis; Paula Marsicano Cesar Vieira;
Resumo:
Modalidade: Pôster
Autores:Juliana Alves Josahkian; Clarissa Gondim Picanço; Carlos Henrique Paiva Grangeiro;
Dhamocles Ícaro Correa Alves; Wagner Antônio da Rosa Baratela; Ricardo Tera Akamine; João
Monteiro de Pina Neto;
Resumo:
Fibromatose Hialina Juvenil (JHF; OMIM 228600) e Hialinose Sistêmica Infantil (ISH;
OMIM 236490) são entidades clínicas e histopatológicas semelhantes, de herança
autossômica recessiva, causadas pela mutação do gene ANTXR2 (CMG2) localizado no
4q21. Clinicamente cursa com comprometimento articular, lesões de pele, hipertrofia
gengival, déficit de crescimento. Não há alteração cognitiva. Descrevemos três
pacientes, não relacionados, atendidos no HC-FMRP que apresentam lesões de pele
pápulo-peroláceas, nódulos subcutâneos, hipertrofia gengival, artropatia e osteopenia,
com diagnóstico clínico de Fibromatose Hialina Juvenil. Paciente 1: 14 anos, masculino,
apresentou no primeiro mês de vida lesões em cavidade oral, evoluindo com nódulos
difusos, artropatia e déficit de crescimento importante. Paciente 2: 11 anos, feminino,
apresentou restrição à movimentação dos membros ao nascimento. Aos 7 meses
iniciou com quadro de lesões nódulo- papulares em face, região cervical e orelhas, de
crescimento progressivo. Paciente 3: 3 anos, masculino, aos 4 meses de idade notou-
se restrição articular, contratura em cotovelos e pequenas lesões vesiculares difusas,
de crescimento progressivo. Evoluiu com aparecimento de nódulos subcutâneos,
lesões ulceradas em couro cabeludo e hipertrofia gengival. Após a identificação do
CMG2, foram descritas novas mutações desse gene, reforçando a idéia de que
Hialinose Sistêmica Infantil e Fibromatose Hialina Juvenil sejam extremos de um
espectro fenotípico.
Código:18741
Autores:Ana Carolina Esposito; Anneliese Lopes Barth; Cecilia Maria de Oliveira Aquino
Sequeira; Nathalia Correia Krause dos Santos; Alexandre Ramos Lucidi; Natálya Gonçalves
Pereira; Mariana de Queiroz Araújo Gomes; Maria Auxiliadora Monteiro Villar; Dafne Dain
Gandelman Horovitz; Juan Clinton Llerena Junior;
Resumo:
PHBS, masculino, 18 anos, primeiro filho de casal jovem não consangüíneo, sem
história familiar de casos semelhantes ou malformações. Diagnóstico de Osteogênese
Imperfeita (OI) aos 3 anos, tendo sido encaminhado ao serviço de genética médica do
Instituto Fernandes Figueira aos 12 anos com relato de mais de 60 fraturas ao longo da
vida. Densitometria óssea mostrou osteoporose, sendo iniciado alendronato.
Ultrassonografia de vias urinárias identificou formação cística de 1,9cmX1,5cm em
assoalho vesical na topografia da inserção do ureter; rins sem alterações ecográficas;
ecocardiograma e audiometria normais. Ao exame clínico-morfológico apresentava
baixa estatura, hirsutismo, escleras de coloração normal, facies inespecífico e escoliose
importante. Reavaliação com estudo radiográfico mostrou fíbula serpentiforme. Diante
das características clínicas e radiológicas foi então aventada a hipótese diagnóstica de
Síndrome de Hajdu-Cheney (OMIM #102500), sendo afastado o diagnóstico de OI.
Apesar das origens embriológicas do rim e do ureter serem diferentes da bexiga, a
região do trígono vesical origina-se do ducto mesonéfrico, que dará origem ao ureter.
Sendo o cisto na topografia de inserção do ureter, acreditamos que podemos
considerar o mesmo como uma variante da descrição dos cistos renais na Síndrome de
Hajdu-Cheney. A definição diagnóstica se faz necessária visando o aconselhamento
genético, posto que a herança é autossômica dominante e o paciente deseja constituir
prole.
Código:18727
Modalidade: Pôster
Autores:Silvia Liliana Cossio; Ingrid Petroni Ewald; Patrícia Koehler-Santos; Patrícia Santos da
Silva; Cristina Netto; Carla Pinto; Manuel Teixeira; Patrícia Ashton-Prolla;
Resumo:
Modalidade: Pôster
Autores:Ingrid Petroni Ewald; Silvia Liliana Cossio; Patrícia Izetti-Ribeiro; Patrícia Koehler-
Santos; Daniela Dornelles Rosa; Gustavo Py Gomes da Silveira; Maria Cristina Barcellos-
Anselmi; Edenir Inez Palmero; Taisa Manuela Bonfim Machado; Kiyoko Abe Sandes; Debora
Bolsi de Vasconcelos; Maira Caleffi; Patricia Ashton-Prolla;
Resumo:
Modalidade: Pôster
Resumo:
Autores:Joziele de Souza Lima; Ivy Rosa Coelho; Marcela Brilhante de Castro; Wilson Rocha
Filho; Paulo Bittencourt; Eilser Cristiane Carvalho Viegas;
Resumo:
Modalidade: Pôster
Autores:Cristiani Cortez Mendes; Joice Matos Biselli; Bruna Lancia Zampieri; Gustavo Henrique
Marucci; Marcos Nogueira Eberlin; Renato Haddad; Maria Francesca Riccio; Hélio Vannucchi;
Valdemir Meleccho Carvalho; Eny Maria Goloni-Bertollo; Érika Cristina Pavarino;
Resumo:
Introdução: O risco materno para a síndrome de Down (SD) pode ser modulado pelo
metabolismo anormal do folato e indivíduos com a síndrome apresentam alterações
nesse metabolismo. Objetivos: Avaliar a influência de 16 polimorfismos genéticos
(MTHFR C677T, MTHFR A1298C, MTHFR T1317C, MTR A2756G, MTRR A66G, RFC1
A80G, TC2 A67G, TC2 C776G, CBS 844ins68, CBS T833C, BHMT G742A, MTHFD1
G1958A, DHFR del 19 pb, SHMT C1420T, DNMT3B -149C>T e DNMT3B -283T>C) no
risco materno para a SD e investigar o impacto desses polimorfismos nas
concentrações de folato sérico e homocisteína (Hcy) e ácido metilmalônico (MMA)
plasmáticos em indivíduos com SD. Métodos: Foram incluídas 105 mães de indivíduos
com SD (trissomia livre do 21), 185 mães controle e 90 indivíduos com SD. Os
polimorfismos foram investigados por variações da técnica de PCR. O folato foi
avaliado por imunoensaio competitivo e MMA e Hcy por cromatografia
líquida/espectrometria de massas sequencial. Resultados: Os polimorfismos TC2
C776G, BHMT G742A, SHMT C1420T, MTHFR C677T, o haplótipo MTHFR 677C-1298A-
1317T e os genótipos combinados DNMT3B -149TT/-283TC modulam o risco materno
para a SD. Em indivíduos SD, os polimorfismos MTHFR C677T, TC2 C776G e BHMT
G742A modulam a concentração de Hcy. Conclusão: Polimorfismos em genes
envolvidos no metabolismo do folato influenciam o risco materno para a SD e
modulam a concentração de Hcy em indivíduos com SD.
Código:17522
Modalidade: Pôster
Autores:Nadine Glesse; Paula Rohr; Odirlei André Monticielo; João Carlos Tavares Brenol;
Ricardo Machado Xavier; Kátia Kvitko; José Artur Bogo Chies;
Resumo:
Modalidade: Pôster
Autores:Taiane Alves Vieira; Camila Giugliani; Larissa Pozzebon da Silva; Lavínia Schuler
Faccini; Júlio César Leite; Osvaldo Afonso Pinto Artigalas; Maria Lúcia Lenz; Maria Verónica
Muñoz-Rojas; Roberto Giugliani;
Resumo:
Autores:Marcela Felix Fortis; Marcelo Oliveira Ferreira; Caroline Gross Dutra; Norma
Pagnoncelli de Oliveira; Gerta Noeli Frantz; Nilo Frantz;
Resumo:
Modalidade: Pôster
Autores:Giovana Brondani Biancini; Marion Deon; Camila Siomioni Vanzin; Giovanna Webster
Negretto; Caroline Paula Mescka; Daiane Bardemaker Rodrigues; Alethea Gatto Barschak;
Cristina B. Oliveira Netto; Roberto Giugliani; Carmen Regla Vargas;
Resumo:
Modalidade: Pôster
Autores:Vinícius Freitas de Mattos; Rafael Fabiano Machado Rosa; André Campos da Cunha;
Jorge Alberto Bianchi Telles; Paulo Renato Krahl Fell; Mariana Barth de Barth; Cristine Dietrich;
Marli Lisboa; Aline Weiss; Rosilene da Silveira Betat;
Resumo:
Modalidade: Pôster
Autores:Tamires Pavei Macan; Mariana Passamai Reis; Liliane Borges Rodrigues; Abigail Lopes;
Giselli Scaini; Gustavo da Costa Ferreira; Emilio Luiz Streck; Patrícia Fernanda Schuck;
Resumo:
Modalidade: Pôster
Autores:Fernanda Teresa de Lima; Ana Luiza Pilla Luce; Rodrigo Ambrosio Fock; Vera de Freitas
Ayres Meloni;
Resumo:
Modalidade: Pôster
Autores:Soraia Poloni; Sandra Leistner-“egal;àIsa elàC isti aàBa dei a;àV iaàD ál eida;à
Carolina Fischinger Moura de Souza; Maria Betânia Pereira Toralles; Ida Vanessa Doederlein
Schwartz;
Resumo:
Modalidade: Pôster
Resumo:
Modalidade: Pôster
Resumo:
Modalidade: Pôster
Resumo:
A fibrose cística (FC) é uma doença autossômica recessiva causada por mutações no
gene regulador da condutância transmembrânica da fibrose cística (CFTR). O gene
CFTR se localiza no cromossomo 7, é dividido em 27 éxons e possui mais de 1900
variações de sequência identificadas. Devido a sua extensão e às numerosas mutações,
metodologias de triagem são necessárias para facilitar a análise molecular do gene. O
objetivo deste trabalho foi identificar as variações de sequência no domínio
regulatório (éxons 13 e 14A) do gene CFTR de pacientes com FC utilizando a técnica de
dissociação em alta resolução (HRM). O DNA de 19 pacientes e de 5 controles foi
extraído por precipitação em excesso de sais e quantificado pelo método fluorimétrico.
Os éxons 13D e 14A foram amplificados por PCR, dissociados e analisados pelo
programa HRM v.2.0.1. Os resultados do éxon 14A demonstram a ocorrência de um
perfil de dissociação diferente do normal em 9 pacientes. O sequenciamento de DNA
das amostras mostrou que esses pacientes apresentam o polimorfismo c.2562T>G,
previamente descrito na literatura. Na análise do éxon 13D, as amostras apresentaram
3 perfis de dissociação, sugerindo a presença de, pelo menos, duas variações de
sequência. A metodologia empregada tem se mostrado eficiente para identificar
variações no gene CFTR, podendo ser potencialmente empregada para analisar toda a
região codificante desse gene visando a genotipagem de pacientes (Apoio: PROBIC-
FAPERGS, CNPq, FIPE-HCPA e SGM).
Código:18919
Modalidade: Pôster
Autores:Guilherme Dotto Brand; Nilza do Carmo Fontes; Helainy Matos; Gabriel Costa Nunes;
Marcelo Buzzi; Jaime Brum;
Resumo:
Modalidade: Pôster
Resumo:
Modalidade: Pôster
Autores:Giorgio Adriano Paskulin; Luciano Vieira Targa; Rafael Fabiano Machado Rosa; André
Campos da Cunha; Jorge Alberto Bianchi Telles; Paulo Renato Krahl Fell; Mariana Barth de
Barth; Cristine Dietrich; Daniel Turik Chazan; Aline Weiss; Rosilene da Silveira Betat;
Resumo:
Dados clínicos: a gestante veio à consulta com ultrassom (US) fetal com polidrâmnio,
artéria umbilical única e não visualização da bolha gástrica. Ela tinha 28 anos e estava
em sua terceira gestação. Possuía história de acidente vascular isquêmico durante o
quinto mês de gravidez. Historia familiar e obstétrica: possuía história de ter tido uma
criança que fora a óbito por causa não conhecida nas primeiras horas de vida. O
marido tinha 30 anos e não era consanguíneo. Achados do exame físico: a criança
nasceu de parto cesáreo, com 33 semanas de gestação, pesando 1460 g. Observou-se
dismorfias, como camptodactilia dos dedos das mãos, unhas hipoplásicas e calcâneos
proeminentes. Resultados de exames complementares: a ressonância nuclear
magnética (RNM) fetal evidenciou estrutura similar a uma bolsa dilatada ao nível
torácico, na topografia do esôfago, o que confirmou o diagnóstico de atresia de
esôfago. A ecocardiografia fetal evidenciou uma tetralogia de Fallot. A avaliação
cariotípica mostrou trissomia livre do cromossomo 18. Os exames complementares
pós-natais confirmaram a presença de atresia de esôfago com fístula traqueoesofágica.
Hipótese diagnóstica: trissomia do cromossomo 18. Diagnóstico diferencial:
cromossomopatias e associação VACTERL. Discussão: a RNM pode complementar a
avaliação realizada pelo US na elucidação de algumas malformações maiores fetais, tal
como a atresia de esôfago, que possuem o potencial de serem marcadores para
anormalidades cromossômicas.
Código:18896
Modalidade: Pôster
Autores:Maria do Carmo de Souza Rodrigues; Flávia Imbroisi Valle Errera; Sandra Willeia
Martins; Milena Tonini Frasson; Andrea Lube Antunes de S.Thiago Pereira; Vera Lucia Maia;
Geisa Hossokawa Eguchi Neves; Mariana Dazzi; Tatiana Feltmann Alves; Aline Ximenes
Fragoso; Polyanna Gonçalves Rocha; Hector Yuri Conti Wanderley; Regina Galvêas de Oliveira
Rebouças; Larissa Souza Mario Bueno; Iuri Drumond Louro; Maria Rita Passos Bueno; Eliete
Rabbi Bortolini;
Resumo:
referida na literatura, o que pode ser atribuído a uma avaliação criteriosa, sendo mais
freqüentes em RN com menor peso.
Código:17277
Modalidade: Pôster
Autores:Patrícia Trevisan; Tatiana Diehl Zen; Rafael Fabiano Machado Rosa; Luciano Pereira
Bender; Dayane Bohn Koshiyama; Alessandra Pawelec da Silva; Juliane Nascimento da Silva;
Carla Graziadio; Paulo Ricardo Gazzola Zen; Giorgio Adriano Paskulin;
Resumo:
Resumo:
Objetivo: Estudar o efeito do alelo mutante e dos diversos loci CAG normais nas
características clínicas das ataxias espinocerebelares (SCAs) 2, 3/DMJ, 6 e 7. Métodos:
dados clínicos e moleculares de pacientes com estas SCAs, diagnosticados através da
Rede Neurogenética, foram analisados em 48 pacientes com SCA2, 327 com
SCA3/DMJ, 11 com SCA6 e 25 com SCA7. Resultados: A idade de início associou-se ao
tamanho da expansão CAG na SCA2 (r=-0,77), SCA3/DMJ (r=-0,54) e SCA7 (r=-0,93)
(p<0.0001, Spearman). Elas foram superiores nos pacientes SCA6 (m±dp de 55±10
anos) e inferiores nos pacientes com SCA2 e SCA7 (29±11 e 24±12 anos) do que nas
SCAs em geral (33±12, p=0,005, Anova). Nas SCA2, 3/DMJ e 7, o tamanho dos alelos
normais dos genes ATXN2, 3, 6 e 7 não influenciou a idade de início (regressão logística
linear). Nistagmo, piramidalismo e bradicinesia foram mais frequentes na SCA3;
arreflexia, tremor e perda cognitiva na SCA2; perda visual na SCA7 e crise convulsiva na
SCA10 (p=0,05, Fisher). Nos pacientes SCA3/DMJ, a presença de retração palpebral,
arreflexia, rigidez e bradicinesia foi associada a alelos ATXN6 normais maiores e a
presença de oftalmoparesia, com alelos ATXN2 maiores (p=0,05, regressão logística).
Conclusão: O efeito dos alelos expandidos na idade de início nas SCAs se confirmou
nesta amostra. Nossos resultados sugerem fortemente que os alelos normais dos loci
ATXN2 e ATXN6 podem influenciar a presença de algumas manifestações clínicas na
SCA3/DMJ.
Código:18718
Modalidade: Pôster
Autores:Guilherme Pinto Bertuzzi; Diego Luiz Rovaris; Renata Cupertino; Denis Padilha de
Oliveira; Evelise Regina Polina; Lucas Araújo de Azeredo; Claiton Henrique Dotto Bau;
Resumo:
Modalidade: Pôster
Autores:Cintia Cristina Fadini; Célia Maria Giacheti; Dionísia Aparecida Cusin Lamônica;
Luciana Pinato;
Resumo:
Modalidade: Pôster
Autores:Maria Luiza Guimarães de Oliveira; Ticiana Della Justina Farias; Yara Costa Netto
Muniz; Andrea Rita Marrero; Patrícia Amorim da Cunha; Aline Fernanda Rodrigues Sereia;
Ivanio Alves Pereira; Adriana Fontes Zimmermann; Lia Kubelka de Carlos Back; Ilíada Rainha de
Souza;
Resumo:
Modalidade: Pôster
Autores:Renata Basso Cupertino; Guilherme Pinto Bertuzzi; Diego Luiz Rovaris; Katiane Lilian
da Silva; Verônica Contini; Eduardo Schneider Vitola; Claiton Henrique Dotto Bau;
Resumo:
Modalidade: Pôster
Autores:Diego Luiz Rovaris; Nina Roth Mota; Guilherme Pinto Bertuzzi; Lucas Araujo Azeredo;
Gustavo Lucena Kortmann; Eduardo Schneider Vitola; Claiton Henrique Dotto Bau;
Resumo:
Modalidade: Pôster
Resumo:
Modalidade: Pôster
Autores:Marina Siebert; Hugo Bock; Kristiane Michelin-Tirelli; Ida Vanessa Schwartz; Roberto
Giugliani; Maria Luiza Saraiva-Pereira;
Resumo:
Modalidade: Pôster
Autores:Ilária Cristina Sgardioli; Társis A. Paiva Vieira; Milena Simione; Miriam Coelho Molck;
Vera Lúcia Gil da Silva Lopes;
Resumo:
Modalidade: Pôster
Autores:Luciano Mangueira Trevisan; Tatiele Nalin; Dailor Sartori; Tatiane Vieira; Bárbara
Corrêa Krug; Paulo Dornelles Picon; Paulo Gilberto Cogo Leivas; Paula Regla Vargas; Ida
Vanessa Doederlein Schwartz;
Resumo:
Autores:Miguel Hexel Herrera; Maria Eugênia de Abreu Ferreira; Tatiane Alves Vieira; Tatiéle
Nalin; Paula Regla Vargas; Adriana Petryna; João Biehl; Ida Vanessa Doederlein Schwartz;
Resumo:
Modalidade: Pôster
Resumo:
Modalidade: Pôster
Autores:Gabriela Duarte Karasiak; Ticiana Della Justina Farias; Cíntia Callegari Coêlho; Leili
Daiane Hausmann; Luisa Matos do Canto; Lia Kubelka de Carlos Back; Ivânio Alves Pereira;
Adriana Fontes Zimmermann; Andrea Rita Marrero; Yara Costa Netto Muniz; Ilíada Rainha de
Souza;
Resumo:
O lúpus eritematoso sistêmico (LES) é uma doença inflamatória crônica que atinge
múltiplos órgãos e acomete preferencialmente mulheres em idade reprodutiva. Os
receptores KIR expressos nas células NK promovem o equilíbrio entre a autotolerância
e a citotoxicidade, importante função no controle da resposta imune. Objetivo foi
analisar a associação dos genes KIR com LES e avaliar dados clínicos. Foram coletadas
amostras de 167 pacientes no Hospital Universitário (HU-UFSC) e 227 indivíduos
controles sem diagnóstico de LES. A presença e ausência de 11 genes KIR foram
analisadas por PCR-SSP (KIR2DS1, KIR2DS2, KIR2DS3, KIR2DS4, KIR2DS5, KIR3DS1,
KIR2DL1, KIR2DL2, KIR2DL3, KIR2DL5 e KIR3DL1). Os genes KIR2DS5 (OR 4,30, p<0,001)
e KIR2DL2 (OR 2,78, p=0,001) foram associados ao LES, enquanto que os genes
KIR2DL5 (OR 0,29, p<0,001), KIR2DS1 (OR 0,44, p<0,001) e KIR3DS1 (OR 0,56, p=0,009)
conferiram proteção. Nos pacientes foram observados: FAN positivo (33%), baixo
complemento C3 (34%) e C4 (14%), dislipidemia (14%), HAS (32%), artrite (20%),
nefrite (22%) e fenômeno de Raynauld (14%). A presença de dislipidemia está
associada com diagnóstico de HAS (OR 8,793, p<0,001) e presença de nefrite confere
proteção em pacientes com FAN positivo (OR 0,064, p<0,001). Desta forma, corrobora-
se que os genes KIR possuem um importante papel na patogênese do LES. A associação
de dislipidemia com HAS é importante, pois o desenvolvimento de doenças
cardiovasculares é comum nesses pacientes.
Código:17461
Modalidade: Pôster
Resumo:
Aim: The gene MBL codifies a protein of innate immunity that activates the
complement system. Mutant alleles B, C and D have been associated to infectious and
autoimmune diseases (being A normal). We established the genetic profiles of MBL in
a group of people from Andoas-Loreto with diagnoses of malaria by positive thick
blood film. Methods: Polymorphisms of MBL exon 1, in 59 individuals were determined
by conventional PCR. Real time PCR was used to detect Plasmodium vivax and
falciparum. The genotype MBL frequency were 39 % (n=23) for A/B, 57.6 % (n=24) for
A/A and 3.4% (n=2) for B/B. 25,4 % were infected for Plasmodium vivax, 40,7 % (n=24)
for Plasmodium falciparum, 18,6 % (n=11) for mixed vivax/falciparum, and 15,3% (n=9)
without infection. A/B genotype distribution for plasmodium status (vivax, falciparum,
mixed and not infection) were: 21,7 % (n=5), 43,5 % (n=10), 17,4 % (n=4) and 17,4 %
(n=4). A/A genotype were: 26,5 % (n=9), 41,2 % (n=14), 17,6 % (n=6) and 14,7 % (n=5).
B/B genotype were: 50 % (n=1) for vivax and 50 % (n=1) for mixed. Fisher exact test
reveal non significant probability. Conclusions: This study is the first report of MBL
polymorphism that related to malaria infection by plasmodium vivax, falciparum and
mixed infection in Latin American region and delimited possible implication in the
physiopathology of this infection. Key words: Polymorphism, gene, MBL, Malaria,
Plasmodium, infection, Peru, Loreto, Latin American.
Código:18795
Modalidade: Pôster
Autores:Jaqueline Cé; Ana Carolina Breier; Jamila Mezzalira; Mariana Goldim; Nicole Sartori;
Janice Carneiro Coelho;
Resumo:
Modalidade: Pôster
Resumo:
Modalidade: Pôster
Resumo:
Modalidade: Pôster
Autores:Emma Laura Alfaro Gómez; Jose Edgardo Dipierri; Ruben Bronberg; Lavinia Schüler
Faccini;
Resumo:
Modalidade: Pôster
Resumo:
Modalidade: Pôster
Resumo:
Modalidade: Pôster
Autores:Mirela Martinez Marset; Thuila Corezola Ramos; Leyce da Rosa dos Reis; Thayse
Bienert Goetze; Alessandra Pawelec da Silva; Bianca de Almeida Bier; Carla Graziadio; Giorgio
Adriano Paskulin; Rafael Fabiano Machado Rosa; Reinaldo Luna de Omena Filho; Sheila
Tamanini de Almeida; Paulo Ricardo Gazzola Zen;
Resumo:
Modalidade: Pôster
Autores:Annelise Pezzi; Lauro Moraes; Vanessa Valim; Bruna Amorin; Gabriela Melchiades;
Fernanda Oliveira; Maria Aparecida da Silva; Ursula Matte; Maria do Socorro Pombo; Rosane
Bitterncourt; Liane Daudt; Lucia Silla;
Resumo:
Autores:Clarissa Troller Habekost; Fernanda dos Santos Pereira; Ursula Matte; Raphael
Machado de Castilhos; Antonette Souto El Husny; Charles Marques Lourenco; Angela M.
Vianna-Morgante; Liane Giuliani; Marcial Francis Galera; Rachel Honjo; Chong Ae Kim; Juan
Politei; Carmen Regla Vargas; Laura Bannach Jardim;
Resumo:
The ABCD1 gene was analyzed in X-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD) patients and
relatives of 38 unrelated families from South America, as well as their phenotypic
proportions, survival estimates, and the potential effect of geographical origin in
clinical characteristics. Methods: X- ALD patients were invited to participate in
molecular studies to determine their genetic status, characterize the mutations and
improve the genetic counseling. All samples were screened by SSCP analysis of PCR
fragments, followed by automated DNA sequencing to establish the specific mutation
in each family. Age at onset and at death, male phenotypes, genetic status of women,
and the effect of family and of latitude of origin were also studied. Results: We
identified 36 different mutations (12 novels) and an important allelic heterogeneity, as
only p.Arg518Gln was repeatedly found (3 families). Four cases carried de novo
mutations. Intra-familiar phenotype variability was observed in all families. Out of 87
affected males identified, 65% had the cerebral phenotype (CALD). The mean (95% CI)
ages at onset and at death of the CALD were 10.9 and 24.7 years. No association was
found between phenotypic manifestations and latitude of origin. One index-case was a
girl with CALD who carried an ABCD1 mutation, and had completely skewed X
inactivation. Conclusions: The study extends the spectrum of mutations in X-ALD,
confirms the scarce of ones and the high rates of de novo mutations.
Código:17424
Modalidade: Pôster
Resumo:
Aim:To complete explore and determine the frequencies of the NAT2 gene
polymorphisms in Peruvian villagers from The Coast, The Andean and The Amazon.
Methods: Forty four individuals from Andoas-Loreto, Pucallpa-Ucayali, Chachapoyas-
Amazonas, Abancay-Apurímac, Uros-Puno, San Jose-Lambayeque and Lima-Lima,
previous informed consent participated in the study. We collected blood and buccal
samples and extracted DNA. It was use PCR technique to amplified exon 2 region of the
NAT2 gene. Next NAT2 gene polymorphisms were determined by genetic sequencing
analysis. Results: It was observed the next polymor-
phisms:282C>T,341T>C,481C>T,590G>A,803A>G and 857G>A. We report the following
haplotypes:*4,*12C,*12 A,*6C,*5A,*5G,*5B,*5C,*7C,*6F, and three new
haplotypes(NewA,B andC). It has a frequency of individuals with rapid acetylator
genotype of 45% compared to 23% of individuals slow acetylators also highlights the
presence of 32% of individuals with no defined acetylator phenotype. Conclusion:We
revealed the presence of the people slow and fast acetylators in Peruvian populations
Andoas-Loreto, Pucallpa-Ucayali, Chachapoyas-Amazonas, Abancay-Apurímac, Uros-
Puno, San Jose-Lambayeque and Lima-Lima. Keywords:Gene,NAT2,N-
acetyltransferase,genotype,allele,slow acetylator,rapid acetylator,
Population,Peruvian,Peru,Andoas,Loreto,Pucallpa,Ucayali,Chachapoyas,Amazonas,Aba
ncay, Apurimac,Uros,Puno,San Jose,Lambayeque,Lima.
Código:18745
Autores:Clarissa Troller Habekost; Jonas Saute; Laura Bannach Jardim; Camila Bittar; Carolina
Fischinger Moura de Souza;
Resumo:
Modalidade: Pôster
Autores:Roseani da Silva Andrade; Vaneisse Monteiro; Cléber Cruz; Luiz Carlos Santana da
Silva;
Resumo:
Modalidade: Pôster
Resumo:
Modalidade: Pôster
Resumo:
Modalidade: Pôster
Autores:Gabriel Vasata Furtado; Tailise Conte Gheno; José L. Pedroso; Orlando G. Barsottini;
Diego Salarini; Fernando R. Vargas; Luiz Carlos S. da Silva; Paula F. V. de Medeiros; Clécio
Godeiro; Laura Bannach Jardim; Maria Luiza Saraiva-Pereira;
Resumo:
Autores:Alexandre Ramos Lucidi; Cecília Maria de Oliveira Aquino Sequeira; Anneliese Lopes
Barth; Nathalia Correia Krause dos Santos; Mariana de Queiroz Araújo Gomes; Natálya
Gonaçalves Pereira; Ana Carolina Esposito; Tatiana de Sá Pacheco Carneiro de Magalhães;
Anna Luiza Vaz Serrão ; Vera Lúcia da Silva Moura ; Lúcia Marques de Moraes ; Cecília Vianna
de Andrade ; Heloisa Noves ; Maria Auxiliadora Monteiro Villar ; Dafne Dain Gandelman
Horovitz ; Juan Clinton Llerena Junior ;
Resumo:
Autores:Gabriele Nunes Souza; Aline Dutra Russo; Thais Lampert Monte; Raphael Machado de
Castilhos;àá tu àF a is oà“ hu a he à“ huh;àKa i aàCa alhoàDo is;à‘uiàD ã ila;àTailiseàCo teà
Gheno; Gabriel Vasata Furtado; Diogo Onofre Gomes de Souza; Maria Luiza Saraiva Pereira;
Luis Valmor Cruz Portela; Carlos Roberto de Mello Rieder; Julia Dubois Moreira; Jonas Alex
Morales Saute; Laura Bannach Jardim;
Resumo:
Modalidade: Pôster
Autores:Giórgia de Souza Marasca; Maira Burin Graeff; Carmen Regla Vargas; Ângela Sitta; Ida
Vanessa Doederlein Schwartz;
Resumo:
Modalidade: Pôster
Autores:Maria Juliana Rodovalho Doriqui; Zeni Carvalho Lamy; Líssia Maria de Souza Dias;
Silma Regina Ferreira Pereira; Patrícia da Silva Sousa Carvalho;
Resumo:
Modalidade: Pôster
Autores:Alessandra Pawelec da Silva; Reinaldo Luna de Omena Filho; Luciano Pereira Bender;
Rosana Cardoso Manique Rosa; Rafael Fabiano Machado Rosa; Paulo Ricardo Gazzola Zen;
Dayane Bohn Koshiyama; Tatiana Roman; Marileila Varela-Garcia; Giorgio Adriano Paskulin;
Resumo:
Modalidade: Pôster
Autores:Patricia Ashton-Prolla; Julia S. Protas; Juliana Giacomazzi; Patricia Silva; José Roberto
Goldim;
Resumo:
Modalidade: Pôster
Autores:Angelina Xavier Acosta; Júlia de Carvalho Lopes; Tainã Oliveira de Araújo Alves; Rosa
Maria Alves Barreto; Regina Terse Trindade Ramos;
Resumo:
Modalidade: Pôster
Resumo:
Modalidade: Pôster
Autores:Nathalia Longoni; Ana Carolina Rocha; Silvani Herber; Cristina Brinckmann Netto;
Maria Teresa Sanseverino; Thayane Dornelles; Célio Rafaelli; Roberto Giugliani; Carolina
Fischinger Moura de Souza;
Resumo:
Os Erros Inatos do Metabolismo (EIM) são doenças graves cujos sintomas iniciam
geralmente no período neonatal e infância. O diagnóstico precoce e tratamento eficaz
são importantes para o prognóstico, evitando assim seqüelas irreversíveis e o óbito. O
SIEM é um serviço de informação telefônico gratuito que auxilia médicos e
profissionais da área da saúde no diagnóstico e tratamento dos pacientes com EIM. De
Outubro de 2001 a Março de 2012, o serviço registrou 2077 registros, dos quais 150
foram informações e 1347 (69,9%) foram seguidos e concluídos. Destes, 212 (15,7%)
foram diagnosticados como EIM. Os principais grupos de EIM detectados foram:
aminoacidopatias (20,8%), acidemias orgânicas (18,4%) e distúrbios do metabolismo
energético (17,6%), seguidos de DLD, doenças do metabolismo dos carboidratos e
outros. Identificou-se a consangüinidade em 18,7% dos casos. A recorrência familiar
identificada foi de 28,8%. Os sintomas mais freqüentes apresentados pelos pacientes
foram: RDNPM (41,5%), convulsões (38,2%) e hipotonia (38,7%), seguido de
manifestações gastrointestinais. A taxa de mortalidade foi de 18,4% (39 pacientes).
Informações sobre EIM ainda são escassas no Brasil e dados como este podem auxiliar
em um futuro planejamento de diagnóstico mais precoce deste grupo de doenças no
sentido de diminuir a sua morbimortalidade. A elevada taxa de recorrência familiar
demonstra a necessidade de aconselhamento genético das famílias em risco.
Código:18819
Modalidade: Pôster
Autores:Larissa Giordana da Cruz; Isabel Cristina Neves de Souza; Raimunda Helena Feio
Pitanga; Erik Artur Cortinhas Alves; Paula Raimundo Araújo Teixeira; Mislene Cisz; Gabriel
Vassata Furtado; Tailise Conte Gheno; Maria Luiza Saraiva Pereira; Laura Bannach Jardim; Luiz
Carlos Santana da Silva;
Resumo:
Modalidade: Pôster
Autores:Adriana Rosolia Costa; Bruno Garcia Rocha; Euclides Matheucci Jr; Débora Gusmão
Melo;
Resumo:
Deficiência intelectual (DI) pode ser sinal manifesto de mais de 2.000 condições clínicas
diferentes e está presente em 5% da população. Por se tratar de um grupo
heterogêneo de condições clínicas, com fatores causais distintos (ambientais e
genéticos) e simultaneamente envolvidos, na prática, cerca de 50% dos pacientes com
DI não têm a etiologia definida. Entre as possíveis causas de DI estão as microdeleções
cromossômicas, situações nas quais há perda de um fragmento de até 5Mb do
genoma, implicando na haploinsuficiência de um ou múltiplos genes. O objetivo desse
trabalho foi padronizar e validar testes genéticos fundamentados na técnica de MLPA
para detecção de microdeleções em pacientes com DI idiopática. O kit de MLPA
utilizado (SALSA® MLPA® Kit P064-B2) detectava, simultaneamente, 10 síndromes de
microdeleção: deleção 1p36, Sotos, Miller-Dieker, deleção 22q11.21, Saethre-Chotzen,
Prader-Willi, Angelman, Williams, Alagille e Smith-Magenis. Foram selecionados
clinicamente 58 pacientes com DI e dismorfias faciais, sem diagnóstico etiológico
definido e com exame de imagem de encéfalo normal (tomografia ou ressonância). A
presença de microdeleção foi identificada em 4 pacientes (6,9%), tendo sido
detectados 3 pacientes com síndrome de Williams e 1 com deleção 22q11.21. Os
resultados reforçam a utilidade da técnica de MLPA na investigação etiológica da DI,
ajudando no manejo clínico dos pacientes e no aconselhamento genético familiar.
Código:18862
Autores:lilian okada; Ricardo Azambuja; Maria Teresa V Sanseverino; Joao Michelon; Fernando
Badalotti; Alvaro Petracco; Mariangela Badalotti;
Resumo:
Modalidade: Pôster
Autores:Fernanda Razera; Grasiela Agnes; Cintia Ens; Luiz Henrique S Araujo; Leticia Eidt;
Cláudio Osmar Alexandre; Renan Rangel Bonamigo;
Resumo:
Modalidade: Pôster
Autores:Julio Carlos Pezzi; Cintia Monique Boschmann Ens; Eriksen Borba; Rafael Giacobbo;
Luciana Juchen; Hugo Octaviano Duarte Santos; Thiago Lucas Bastos de Melo; Michele Sabrina
Menegazzo; Marcia Lorena Chaves; Marilu Fiegenbaum; Analuiza Camozzato;
Resumo:
Modalidade: Pôster
Autores:Gabriela Ferraz Rodrigues; Gláucia Chiyoko Akutagava Martins; Ana Paula Miranda
Guimarães; Daniel Denardin; Tatiana Laufer da Silva; Thiago Pianca; Stephen V. Faraone;
Guilherme Polanczyk; Rodrigo Chazan; Marcelo Schmitz; Luis Augusto Rohde; Mara Helena
Hutz; Tatiana Roman;
Resumo:
O TDAH é uma das doenças psiquiátricas mais comuns da infância e adolescência, com
prevalência mundial em torno de 5%. É considerada uma doença complexa,
apresentando uma herdabilidade marcante (76%). Considerando que o 2A é o receptor
adrenérgico mais prevalente no córtex pré-frontal, região implicada na doença, o gene
que codifica este receptor (ADRA2A) é bastante interessante para estudos genéticos.
Trabalhos feitos pelo nosso grupo verificaram associação entre o SNP -1291C>G (MspI,
rs1800544) e a resposta ao tratamento com MPH, especificamente na melhora dos
sintomas de desatenção, tanto em uma amostra hospitalar como em uma amostra
comunitária. O objetivo deste trabalho é aprofundar o estudo de farmacogenética do
gene ADRA2A na nossa população, aumentando a amostra hospitalar analisada para o
MspI e investigando dois outros SNPs, HhaI (rs1800545) e DraI (rs553668), nas duas
amostras. O diagnóstico clínico foi realizado pelo ProDAH-HCPA, seguindo diretrizes do
DSM-IV. Os polimorfismos foram genotipados por PCR TaqMan (HhaI e DraI) e pela
técnica de RFLP (MspI). A análise estatística utilizada não detectou associação dos
polimorfismos estudados com a resposta ao MPH na amostra hospitalar (p>0,05),
sendo ainda necessário fazer as análises para a outra amostra. Os resultados aqui
apresentados são preliminares; apesar de negativos, a continuidade das análises será
fundamental para compreender melhor o envolvimento do gene ADRA2A na
farmacogenética do TDAH em nossa população.
Código:18760
Modalidade: Pôster
Autores:Juliano André Boquett; Ana Paula Carneiro Brandalize; Lucas Rosa Fraga; Lavínia
Schüler-Faccini;
Resumo:
Modalidade: Pôster
Resumo:
Modalidade: Pôster
Autores:Lisiane Smiderle; Vanessa Suñé Mattevi; Márcia Giovenardi; Maria Celeste Osório
Wender; Mara Helena Hutz; Silvana Almeida;
Resumo:
Modalidade: Pôster
Resumo:
Modalidade: Pôster
Autores:Juliana Giacomazzi; Simone Geiger Selistre; Cristina Rossi; Barbara Beserra Alemar;
Cristina Brinckmann Netto; Silvia Liliana Cossio; Fernando de Souza Pereira; Patricia Santos da
Silva; Daniela Elaine Roth; Algemir Lunardi Brunetto; José Roberto Goldim; Pierre Hainaut; Suzi
Alves Camey; Patricia Ashton-Prolla;
Resumo:
Modalidade: Pôster
Resumo:
Modalidade: Pôster
Autores:Ana Luisa Silva Rodrigues; Silleno José Dias Júnior; Silmara Salete de Barros Silva
Mastroeni; Marco Fabio Mastroeni;
Resumo:
Modalidade: Pôster
Autores:Flavia Romariz Ferreira; Ligia Marques da Rocha Azevedo; Corinna Alberg; Lavinia
Schuler-Faccini; Jorge Sequeiros; Milena Paneque; Maria Teresa Vieira Sanseverino;
Resumo:
Modalidade: Pôster
Autores:Gabriela Klein Couto; Cristiane Weber; Diogo Pilger; Laura Alencastro de Azevedo;
Juliana L. Macedo; Vera Diedrich; Simone Martins de Castro;
Resumo:
Modalidade: Pôster
Resumo:
Modalidade: Pôster
Resumo:
Modalidade: Pôster
Autores:Marcos Ricardo Datti Micheletto; Nelson Iguimar Valerio; Agnes Cristina Fett-Conte;
Resumo:
Modalidade: Pôster
Autores:Gabriela Kampf Cury; Renata Voltolini Velho; Ursula Matte; Ida Vanessa Doederlein
Schwartz;
Resumo:
Modalidade: Pôster
Autores:Évelin Aline Zanardo; Flavia Balbo Piazzon; Roberta Lelis Dutra; Alexandre Torchio
Dias; Marília Borges Moreira; Gil Monteiro Novo Filho; Mariana de Mello Basso; Caroline Cerri
Negretto; Aline Cristina Zandoná Teixeira; Chong Ae Kim; Leslie Domenici Kulikowski;
Resumo:
Modalidade: Pôster
Autores:Marion Deon; Angela Sitta; Jéssica Lamberty Faverzani; Daniella M Coelho; Carmen
Regla Vargas;
Resumo:
Modalidade: Pôster
Autores:Nayê Balzan Schneider; Silvia Liliana Cossio; Patrícia Koehler-Santos; Patrícia Santos-
Silva; Cristina Netto; Carlos Eduardo Pitroski; Hector Yuri Conti Wanderley; João Carlos Prolla;
Patricia Ashton-Prolla;
Resumo:
O câncer colorretal (CCR) é o terceiro tipo de câncer mais comum entre os homens e o
segundo entre as mulheres em países desenvolvidos. No Brasil, a taxa de CCR está
entre as quatro neoplasias malignas mais comuns. Cerca de 5 a 10% de todos os casos
de CCR são de caráter hereditário, sendo as principais síndromes de predisposição a
Síndrome de Lynch, Polipose Adenomatosa Familiar (PAF), ambas autossômicas
dominantes e a Polipose Associada ao MUTYH (MAP), uma síndrome recessiva.
Considerando a importância da identificação diferenciada de pacientes portadores de
CCR hereditário (CCRH), para estabelecer correlações genótipo-fenótipo e devido ao
manejo desses indivíduos no que diz respeito à prevenção e à redução das taxas de
morbi-mortalidade, o objetivo do trabalho é criar um banco de dados de CCRH
atendidos no Hospital de Clínicas de Porto Alegre. O registro inclui pacientes atendidos
no Ambulatório de Oncogenética, Serviço de Genética Médica do HCPA, desde março
de 2004. Até o momento foram registrados 126 pacientes: 69 pacientes com Síndrome
de Lynch, 40 pacientes com PAF e 17 pacientes com a síndrome MAP. O banco contém
informações sobre dados clínicos e história familiar dos pacientes afetados. A criação
de uma metodologia de coleta de dados, incluindo a análise retrospectiva de dados
clínicos, permite melhorar o entendimento sobre as síndromes de CCRH e assim
contribuir para o entendimento da história natural e patologia molecular destas
doenças.
Código:17315
Modalidade: Pôster
Autores:Carlos Magno Leprevost; Carlos Henrique Wiedmer Bosch; Flávio Fernandes Barboza;
Mara Lúcia Schmitz Ferreira Santos; Alfredo Lohr Junior; Josiane de Souza;
Resumo:
Modalidade: Pôster
Resumo:
Modalidade: Pôster
Resumo:
Modalidade: Pôster
Resumo:
Modalidade: Pôster
Autores:Felipe Pinheiro de Oliveira; Felipe Tuji Castro Franco; Carlos Eduardo Melo Amaral;
Erik Artur Cortinhas Alves; Mislene Cisz; Raimunda Helena Feio; Isabel Cristina Neves de Souza;
Ida Vanessa Doederlein Schwartz; Maira Graeff Burin; Roberto Giugliani; Luiz Carlos Santana da
Silva;
Resumo:
Modalidade: Pôster
Autores:Rodrigo Ambrosio Fock; Maura Helena Ferrari Resende; Wagner Jou Hisaba; Ana
Teresa Figueiredo Stochero Leslie; Luciano Nardosa; Maria Isabel Melaragno; Mirlene Cecília
Soares Pinho Cernach;
Resumo:
Modalidade: Pôster
Autores:Dhamocles Icaro Correa Alves; Wagner Antonio da Rosa Baratela; Maria Lucia Castro
Moreira; Alexandra Galvão Gomes; Lucimar Aparecida Fernandes Laureano; Clarissa Gondim
Picanço; Carlos Henrique Paiva Grangeiro; Juliana Alves Josahkian; Lucia Regina Martelli; Ester
Silveira Ramos;
Resumo:
Modalidade: Pôster
Autores:Fernanda Diffini Santa Maria; Márcia Maahs; Rafael Fabiano Machado Rosa; Rosana
Cardoso Manique Rosa; Maurício de Quadros; Luciano Pereira Bender; Paulo Ricardo Gazzola
Zen; Alessandra Pawelec da Silva; Carla Graziadio; Giorgio Adriano Paskulin;
Resumo:
Dados clínicos: paciente de 8 anos de idade. Foi avaliado inicialmente por suspeita de
sífilis congênita. Possuía dentes cônicos. Evoluiu sem o aparecimento de alguns dentes.
A criança possui história também de episódios de febre de origem desconhecida. Ele
sua pouco, sendo que sua pele é seca. Seu cabelo cresce pouco e é ralo. Historia
familiar e obstétrica: o paciente é adotado. Há a história de que a sua mãe natural
seria portadora de HIV+ e que fazia uso de drogas. Os pais não eram consanguíneos e
não havia outros casos similares ao do paciente na família. Achados do exame físico:
cabelos secos e esparsos, fronte proeminente, epicanto bilateral, hipoplasia da face
média, lábios grossos, orelhas grandes e proeminentes, ausência de incisivos laterais
superiores com centrais algo afastados, incisivos inferiores cônicos e pele seca.
Resultados de exames complementares: a ressonância nuclear magnética de crânio,
bem como a ecografia abdominal foram normais. A biópsia de pele mostrou presença
de glândulas sudoríparas écrinas e ausência de folículos pilosos. Hipótese diagnóstica:
displasia ectodérmica hipoidrótica. Diagnóstico diferencial: sífilis congênita e outras
causas de febre de origem obscura. Discussão: a soma dos achados apresentados pelo
paciente levou ao diagnóstico de displasia ectodérmica hipoidrótica. Esta deveria ser
considerada dentro do diagnóstico diferencial de crianças que apresentam episódios
febris recorrentes sem causa conhecida.
Código:17400
Autores:Luiza Silveira Lucas; Louisa Audi Delaney; Bruna Santos da Cunha; Cátia Rubinstein
Selistre; Elizabeth Lemos Silveira Lucas;
Resumo:
Modalidade: Pôster
Autores:Mônica Martins da Silva; Lia Mara Gomes Paim; Gerta Frantz; Norma Pagnoncelli de
Oliveira; Marcos Höher; Marcelo Ferreira; Nilo Frantz;
Resumo:
Modalidade: Pôster
Autores:Fernanda Sperb Ludwig; Filippo Vairo; Mateus Vieira; Mariana Pereira de Souza
Goldim; Maira Burin; Ursula Matte; Roberto Giugliani;
Resumo:
Modalidade: Pôster
Resumo:
In the context of using genetic information for cancer prevention strategies in the
general population, we reviewed issues of genetic risk-communication, how disease
risk is perceived and the behavioural response of people to genetic risk feedback. The
electronic database of PubMed was searched to find the best evidence base. Studies
related to the general population and genetic information preferably in context of
cancer screening were included. Inspection of 1948 abstracts resulted in 25 studies
meeting the inclusion criteria. Review of the literature revealed that though the
general population has limited genetic literacy, they are interested in being informed
of their genetic risk status. They are generally positive about using genetic information
in disease prevention but not about provision of this information to employers and
insurers. There is evidence of positive association between perceived risk and cancer
screening behaviour such as uptake and mammography, particularly when risk is
communicated by categorising into high, medium and low strata. Yet genetic risk
feedback particularly that conveying small increases of risk has little or no effect on
lifestyle changing behaviour. Also, personalised risk-communication is effective in
improving knowledge and risk perception of the population. Personalised risk
information is associated with only short term psychological distress including anxiety
and fear but not with fatalism. Strategies of preventing cancer using personalised
genetic information may potentially be acceptable to the general public. Nevertheless
there is paucity of studies related to risk concerned with personalised screening for
cancer prevention and this calls for further research in this area. (250 words)
Código:17460
Modalidade: Pôster
Autores:Vania Mesquita Gadelha Prazeres; Fernanda Rondon Fonsenca Pirangy; Cíntia Araújo
Pereira; Frank Pinheiro Pessoa Coelho de Macedo; Gabriela Ayumi Owada Borges; Mewryane
Câmara Brandão Ramos; Otávio Mendes Filho; Ramon Sampaio de Carvalho Souza; Rayssa
Bentes Santana; Satiko Andrezza Takano Peixoto;
Resumo:
Autores:Antonette Souto El Husny; Clarissa Troller Habekost; Fernanda dos Santos Pereira;
Ursula Matte; Carmen Regla Vargas; Marion Deon; Carmen Maria Sales Bonfim; Lauro
Gregianin; Cláudio Galvão de Castro Jr; Bruna Bressan Valentini; Leonardo Vedolin; Laura
Bannach Jardim;
Resumo:
Modalidade: Pôster
Resumo:
Dados Clínicos: o casal consultou no hospital com 21 semanas de gestação. Não havia
história de sangramentos vaginais ou perdas líquidas. O ultrassom evidenciou feto com
evisceração dos órgãos abdominais, escoliose à esquerda, pés tortos e banda
amniótica. História familiar e obstétrica: a criança é o primeiro filho de pais jovens (18
anos), hígidos e não consanguíneos. Achados do exame físico: a criança nasceu de
parto cesáreo, com 33 semanas de gestação, pesando 1640 g e com Apgar no quinto
minuto de 4, sendo que foi a óbito duas horas após o nascimento. Os achados do
exame físico foram compatíveis com os da avaliação fetal. Alterações adicionais
incluíram apenas a ausência de hálux e luxação congênita do quadril. Resultados de
exames complementares: a ressonância nuclear magnética fetal confirmou os achados
ultrassonográficos. Hipótese diagnóstica: sequência de banda amniótica. Diagnóstico
diferencial: anormalidades relacionadas ao complexo de parede abdominal-membros.
Discussão: a sequência de banda amniótica é proposta como a causa de uma variedade
de anomalias congênitas que variam de constrições em torno dos membros até
malformações maiores. Os achados apresentados pelo feto/recém-nascido foram
compatíveis com este diagnóstico. Esta é uma condição cuja etiologia ainda não é
definida. Contudo, a maioria dos casos é esporádica. Chama a atenção em nosso relato
a idade da mãe, que era jovem, aspecto este considerado um possível fator de risco
para bandas amnióticas.
Código:18752
Modalidade: Pôster
Resumo:
Modalidade: Pôster
Resumo:
Modalidade: Pôster
Autores:DANILO MORETTI-FERREIRA;
Resumo:
Autores:Marcele Oliveira dos Santos; Manoella Freitas Santos; Marcela Metzdorf; Carolina F.
Moura de Souza; Lilia Refosco; Cristina Brinckmann de Oliveira Netto; Julio Cesar Leite; Ida
Vanessa D. Schwartz;
Resumo:
Modalidade: Pôster
Resumo:
Modalidade: Pôster
Autores:Glória Colonnelli; Rafael Silva de Araújo; Paula Caroline Coelho Fonseca; Thiago de
Almeida Rodrigues; Rogério Augusto Mendes Frazão;
Resumo:
Modalidade: Pôster
Autores:Jorge Humberto Barbato Filho; Louise Lapagesse de Camargo Pinto; Gisele Rozone de
Luca; Ingrid Tremel Barbato; Lucas Savaris Linhares; Angelica Francesca Maris;
Resumo:
Modalidade: Pôster
Resumo:
Autores:Osvaldo Artigalás; Carolina Chaves Taffarel; Paula de Souza Dias Lopes; Lauro Antônio
Dondonis Filho; Valéria Raymundo Fonteles Ritterr; Ana Cristina Alves de Alves; Sílvia Raquel
Magdaleno; Victor Felix Torres;
Resumo:
Modalidade: Pôster
Autores:Isaias Soares de Paiva; Gustavo Guida; Claudio Schmidt; Raquel Tavares Boy;
Resumo:
Modalidade: Pôster
Resumo:
Modalidade: Pôster
Autores:Tássia Flores Rech; Mariana Jobim; Paula Rohr; Kátia Kvitko; José Artur Bogo Chies;
Resumo:
Modalidade: Pôster
Resumo:
Modalidade: Pôster
Autores:Guilherme Baldo; Fabiana Mayer; Barbara Martinelli; Maira Burin; Fabiola Meyer;
Angela Tavares; Roberto Giugliani; Ursula Matte;
Resumo:
Modalidade: Pôster
Resumo:
Autores:Alícia Dorneles Dornelles; Filippo Pinto e Vairo; Suzana Doneda Mittelstadt; Matheus
Wilke; Divair Doneda; Cristina Brinckmann Oliveira Netto; Ida Vanessa Doederlein Schwartz;
Resumo:
Modalidade: Pôster
Autores:Alícia Dorneles Dornelles; Louise Lapagesse de Camargo Pinto; Ana C. de Paula; Carlos
Eduardo Steiner; Charles Marques Lourenço; Chong Ae Kim; Dafne Dain Gndelman Horovitz;
Erlane Marques Ribeiro; Eugenia R. Valadares; Isabel C. N. de Souza; Ruy Pires de Oliveira
Sobrinho; João I. C. F. Neri; Isabela Maria Bernardes Goulart; Luiz Roberto da Silva; Evelyn
Kahn; Márcia Ribeiro; Ida Vanessa Doederlein Schwartz;
Resumo:
Autores:Cristina da Silva Garcia; Mariana Pereira de Souza Goldim; Janice Carneiro Coelho;
Resumo:
Modalidade: Pôster
Autores:Stephanie Pucci Pegler; Caio RDC Quaio; Roberta Lelis Dutra; Evelin Aline Zanardo;
Marília Borges Moreira; Mariana de Mello Basso; Alexandre T Dias; Gil Monteiro Novo Filho;
Flávia Bulbo Piazzon; Caroline Cerri Negretto; Aline C Zandoná Teixeira; Leslie D Kulikowski;
Chong Ae Kim;
Resumo:
Modalidade: Pôster
Autores:Letícia Tomazoni Gottardo; Lucas Samuel Perinazzo Pauvels; Greice Franciele Feyh dos
Santos Montagner; Ivana Beatrice Manica da Cruz; Tális de Oliveira Silva; Maria Fernanda
Manica-Cattani; Rafael Noal Moresco; Thiago Duarte; Marta Maria Medeiros Frescura Duarte;
Resumo:
Reactive oxygen species (ROS) produced during normal cellular functions has a high
chemical reactivity that leads to the oxidation of lipids, proteins or DNA.
Hypercholesterolemia has been associated with oxidative stress that results from the
increased production of ROS or impairment of the antioxidant system. Superoxide
dismutase (SOD) is the primary antioxidant in the mitochondria that converts ROS into
oxygen and hydrogen peroxide. The functional polymorphism Ala16Val of human SOD2
gene implicated in SOD transport efficiency into mitochondria. To investigate influence
of the SOD2 Ala16Val polymorphism, was evaluated the inflammatory-oxidative stress
in hypercholesterolemia patients. Levels of glucose, lipid, high-sensitivity C reactive
protein (hs-CRP), thiobarbituric acid reactive substances (TBARS), carbonyl protein,
thiols, reduced glutathione (GSH), catalase (CAT), SOD, vitamin C, vitamin E, and the
SOD2 Ala16Val polymorphism were determined in 40 subjects with
hypercholesterolemia and 40 controls. Lipid profile, hs-CRP, glucose, TBARS, carbonyl
protein, CAT, and vitamin E were significantly higher in subjects with
hypercholesterolemia, GSH and SOD were lower. TBARS, carbonyl protein, thiols, CAT,
and vitamin E were significantly higher in hypercholesterolemic subjects with VV
genotype for SOD2, while GSH, SOD, and vitamin C were lower in these subjects. We
suggest an association between the VV genotype of SOD2, hypercholesterolemia, and
oxidative stress biomarkers.
Código:17202
Modalidade: Pôster
Autores:Ellaine Dóris Fernandes Carvalho; Caio Robledo Quaio; Tatiana Ferreira de Almeida;
Israel Gomy; Deborta Romeo Bertola; Joan C. Marini; Chong Ae Kim;
Resumo:
Ehlers-Danlos syndrome (EDS) type IV, or vascular EDS, is a rare autosomal dominant
disease with a prevalence of 1:200.000 live newborns. It is characterized by easy
bruisibility, translucent skin with visible veins, joint hyperlaxity, acrogeric face and can
also be associated with serious vascular complications leading to intestinal and/or
uterine fragility in young adults. The diagnosis is based on the presence of typical
clinical findings and confirmed by the molecular analyses of COL3A1. We report the
first molecularly-confirmed familial case of EDS type IV in Brazil. The proband was
diagnosed at 11 years old once she presented recurrent, spontaneous rupture of the
sigmoid and her physical examination showed acrogeric face, easily visible veins on the
chest and multiple papyraceous scars on the lower limbs. The molecular analysis
demonstrated a splicing defect on COL3A1 involving the exon 18. Our proband became
pregnant at the age of 30 years and her daughter, which was born at term and small
for gestational age (BW: 2420g, L- 42cm), has been doing well, with a normal
development since birth. The proband´s puerperal period, though, was marked by a
prolonged bleeding that required extra efforts to be controlled. The daughter at 11 mo
showed acrogeric face, joint hyperlaxity, gray sclera and the same mutation in COL3A1.
We emphasize the importance of the molecular confirmation of EDS type IV in order to
guarantee an early diagnosis and an appropriate surveillance.
Código:17501
Modalidade: Pôster
Autores:Jacqueline María Valverde Villegas; Bruno Paiva dos Santos; Vanessa Suñé Mattevi;
Rosmeri Kuhmmer Lazzaretti; Eduardo Sprinz; Regina Kuhmmer; José A. Bogo Chies;
Resumo:
Toll-like receptors (TLRs) play an important role in the innate immune response against
pathogens. Polymorphisms in TLRs are associated with infectious diseases such as HIV.
We studied rs5743836 polymorphism located in the promoter region and rs352140 in
exon 2, both in TLR9. We analyzed 364 patients infected with HIV-1 and 356 healthy
individuals. The rs5743836 SNP was genotyped using BI-PASA technique and PCR-RFLP
for rs352140. We used the chi-square test to compare allelic and genotypic
frequencies between patients and controls. Among the Euro-derived individuals,
statistically significant differences were observed for genotypic and allelic frequencies
of the rs5743836 variant between patients and controls (p=0.0259 and p=0.009,
respectively). The TT genotype was less represented (p=0.029, OR 0.65 95%CI: 0.45-
0.95) and conferred protection, whereas the CC genotype was observed at higher
frequency (p=0.033, OR 2.79 95%CI 1.02-8.26) and confers susceptibility. However,
among the Afro-derived individuals, the TC genotype was less represented in patients
when compared with the control group (p=0.015, OR: 0.53 95%CI 0.31-0.89). No
significant differences were observed for rs352140 polymorphism. In conclusion, our
study reveals a fundamental role of the rs5743836 polymorphism in TLR9 in
susceptibility and protection against HIV-1 infection. More studies are needed in order
to clarify possible differences on the involvement of this variant considering ethnicity
of the subjects.
Código:18848
Modalidade: Pôster
Autores:Lucas Rosa Fraga; Caroline Gross Dutra; Camila Heck; Maria Teresa Vieira Sanseverino;
Lavínia Schuller Faccini;
Resumo:
Recurrent pregnancy loss (RPL) is defined as two or more consecutive pregnancy losses
and the etiology remains unexplained in approximately 50% of cases. The tumor
suppressor protein p53 (p53) is an important transcription factor that regulates several
genes involved in apoptosis and angiogenesis. Moreover, this protein regulates the
Leukemia Inhibitory Factor (LIF) gene, whose its protein prepares the uterus to the
implantation of the blastocyst. The p53 binding protein Mdm2 (Mdm2) is a crucial
negative regulator of p53 levels, which leads this protein to degradation. In this study
we investigate the relationship between RPL and certain single nucleotide
polymorphisms (SNP) in the p53 pathway, among them: P72R of the TP53 (rs1042522),
SNP309 of the MDM2 (T-to-G, rs22797 àa dà“NPài àtheà UT‘à T-to-G; rs929271) of
the LIF. Were included 139 women with unexplained RPL (RPL group) and 135 women
with at least two live births and no history of pregnancy loss (control group). To
genotype these SNPs we used real-time PCR. Using a binary logistic regression model
and adjusting for ancestrality, we found that the interaction between the C allele of
TP53 and G allele of MDM2 increased the risk of RPL (OR = 3.02; 95% CI; P < 0.035).
Both alleles decrease the p53 activity and recent studies have found important
evidences of the role p53 family and its signaling pathway in the reproduction and
development. Our study shows that SNPs in this pathway increase the risk to RPL.
Código:18823
Modalidade: Pôster
Resumo:
Autores:Suzana Doneda Mittelstadt; Alícia Dorneles Dornelles; Filippo Vairo; Divair Doneda;
Matheus Wilke; Cristina Netto; Ida Vanessa Doederlein Schwartz;
Resumo:
Modalidade: Pôster
Autores:Bárbara Luísa Soares; Sara Lemos; Angelica Nogueira Rodrigues; Débora de Oliveira
Lopes; Leandro augusto Barbosa; Luciana Lara dos Santos;
Resumo:
Modalidade: Pôster
Resumo:
Modalidade: Pôster
Autores:Rafael Fabiano Machado Rosa; Luciano Pereira Bender; Rosana Cardoso Manique
Rosa; Marina Boff Lorenzen; Ceres Andréia Vieira; Carla Graziadio; Paulo Ricardo Gazzola Zen;
Giorgio Adriano Paskulin;
Resumo:
Modalidade: Pôster
Resumo:
Modalidade: Pôster
Resumo:
Modalidade: Pôster
Resumo:
Modalidade: Pôster
Resumo:
Modalidade: Pôster
Resumo:
We present our piloting experience using the toolkit instrument developed by PHG
Foundation on preconception care (PC), newborn screening (NBS) and Medical Genetic
Services (MGS) in Brazil. These were selected due to importance in primary and
secondary prevention of congenital disorders, screening, diagnosis and treatment. Our
observations: 1.Brazil has limited policies and programs in PC. Strengths: national
campaigns immunization for prevention of congenital rubella syndrome and folic acid
flour fortification for prevention of neural tube defects. Gaps: policies for other
preventable disabilities. More educational programs for preventing unwanted
pregnancies are also needed. 2.NBS is well organized with good coverage for
bloodspot test. Gaps: earlier collection of samples and availability of treatment for all
a iesàdete ted.àHea i gàtestàis tà etàa ailable for all and there is no systematic
training for newborn examination. 3.We still lack integration of MGS with other health
services. Brazil needs to enhance its workforce in medical genetics and the laboratory
network. A systematic approach provided by toolkit is useful for health needs
assessment and we expect to present these results to authorities so such data could
lead to prioritization of actions in genetics. Birth defects should be viewed as an
important public health issue to be addressed with an agenda and to abandoned
is o eptio àofàge eti sàthatàisà a e,àe pe si eàa dài ol i gàhighàte h olog .
Código:17348
Modalidade: Pôster
Autores:Reinaldo Luna de Omena Filho; Helton Mayco Nunes da Silva Oliveira; Diogo Lucas
Lima do Nascimento; Zuleide Silva Fernandes-Lima; Lucas Ribeiro Gomes; Carlos Guilherme
Gaelzer Porciúncula; Marshall Ítalo Barros Fontes; Isabella Lopes Monlleó; José Ricardo de
Arruda Miranda; Luciana Aparecida Corá;
Resumo:
Introdução: Mais de 70% dos neonatos com Síndrome de Down (SD) apresentam
anormalidades do trato gastrointestinal (TGI). Os distúrbios de motilidade do esôfago e
cólon são os mais comuns, com mecanismo fisiopatológico ainda não esclarecido. As
técnicas para avaliar a motilidade utilizam radiação ionizante ou são invasivas. A BAC é
uma técnica de baixo custo, não invasiva, sem radiação que detecta a variação do fluxo
magnético em resposta aos marcadores magnéticos (MM) ao campo aplicado.
Objetivo: Avaliar o esvaziamento gástrico na SD com BAC. Métodos: Foram avaliados 5
pacientes e 5 voluntários pareados por sexo. Estavam em jejum de 12h e ingeriram 90g
de iogurte e 3g de MM. A região gástrica foi monitorada a cada 15 min. durante 4h.
Foram obtidas imagens magnéticas para quantificar o tempo de esvaziamento gástrico
(TEG). Resultados: Os sujeitos tinham entre 10 e 20 anos, sendo 6 do sexo masculino e
4 do sexo feminino, sem queixas gástricas. Quatro pacientes tinham trissomia livre do
21 e um, cariótipo 46,XX,psu idic(21)(q22.3). Os valores médios do TEG para os grupos
SD e controle foram 39,08 ± 29,4 min. e 57,5 ± 18,7 min., respectivamente (p = 0,38).
Conclusão: A BAC se mostrou um método adequado para avaliar o esvaziamento
gástrico. Os resultados preliminares mostraram que não houve diferença no
parâmetro avaliado entre os grupos estudados. A ampliação da amostra e a avaliação
dos demais segmentos do TGI estão em andamento. Suporte financeiro: FAPEAL
Código:18706
Autores:Norma Pagnoncelli Oliveira; Gerta Noeli Frantz; Caroline Gross Dutra; Marcos
Alexandre Höher; Mônica Martins Silva; Marcela Felix Fortis; Nilo Frantz;
Resumo:
Modalidade: Pôster
Autores:Camila Blos Ribeiro; Amanda Quevedo; Bárbara Corrêa Krug; Paulo Dornelles Picon;
Filippo Pinto e Vairo; Cristina Brinckmann Oliveira Netto; Ida Vanessa Doederlein Schwartz;
Resumo:
Modalidade: Pôster
Autores:Tatiéle Nalin; Ingrid Dalira Schweigert Perry; Ângela Sitta; Carmen Regla Vargas; Maria
Luiza Saraiva-Pereira; Roberto Giugliani; Nenad Blau; Ida Vanessa Doederlein Schwartz;
Resumo:
Modalidade: Pôster
Autores:Felipe Tuji de Castro Franco; Israel Osvaldo Lima Melo; Saide Maria Sarmento
Trindade; Isabel Cristina Neves de Souza; Luiz Carlos Santana da Silva;
Resumo:
Modalidade: Pôster
Autores:Caroline Gross Dutra; Maria Teresa Vieira Sanseverino; Lucas Rosa Fraga; Eduardo
Pandolfi Passos; Andrea Prestes Nácul; Rozana Oliveira Gonçalves; Olivia Lúcia Nunes; Bibiane
Armiliato de Godoy; Lavínia Schüler-Faccini;
Resumo:
Modalidade: Pôster
Autores:Anderson Pontes Arruda; Antonia Rayanne Xavier Barbosa; Erlane Marques Ribeiro;
Resumo:
Modalidade: Pôster
Autores:Tatiane Alves Vieira; Tatiéle Nalin; Lilia Farret Refosco; Cristina Brinckmann Netto;
Carolina F. Moura de Souza; Solanger Graciana Paulão Perrone; Ida Vanessa D. Schwartz;
Resumo:
Modalidade: Pôster
Autores:CRISTINA NETTO; Bueno LSM; Aguiar E; Pereira FS2; Ribeiro PI; Scalco R; Bittar CM;
Rucatti GG; Chies JA; Camey SA8; Ashton-Prolla P1;
Resumo:
Modalidade: Pôster
Resumo: