Genética Estrutura dos cromossomos

Análise do cariótipo/ fish

Polimorfismo Aberrações cromossomicas numéricas e
A sequência do DNA é igual em cerca de 99.5% síndromes associadas
entre os humanos. Esses 0.5% de diferença são Aberrações cromossômicas estruturais e
responsáveis pela variabilidade genética síndromes associadas
existente, sendo que eles causam pouco ou Mutações gênicas
nenhum efeito visivel, porém alguns podem Polimorfismo
resultar em alguma alteração fisiológica. Padrões de herança autossômica e erros inatos
Um segmento de DNA que ocupa uma posição do metabolismo
particular no cromossomo é um locus. Padrões de herança ligados aos cromossomos
Versões alternativas da sequência de DNA no sexuais
locus são denominados de alelos. Para muitos
genes há um único alelo dominante, presente em
mais da metade dos indivíduos da população,
denominada tipo selvagem ou alelo comum.
Outras versões do gene são alelos variantes,
que, devido à uma mutação, se diferenciam do
alelo selvagem.

Quando há dois ou mais alelos em um só locus,

esse locus apresenta um polimorfismo –
“muitas formas” – nessa população. Mas só é
considerado polimorfismo se isso ocorre
frequentemente da população.

Mutações cromossômicas → mutações que

alteram o número de cromossomos mas deixam
a sua estrutura intacta

Mutações regionais/subcromossômicas →
mutações que mudam parte do cromossomo e
envolve uma alteração no número de cópias de
um segmennto ou pode gerar um rearranjo
estrutural que envolve partes de um ou mais
cromossomos

Mutações gênicas → Alterações que envolvem

a substituição

Padrões atípicos de herança

Inativação e mosaicismo do cromossomo X
Genética do Câncer
Hemoglobinopatias hereditárias
Diferenciação sexual humana normal e
anômala
Ferramentas de Biologia Molecular
Noções de aconselhamento genético

N3
Mitose e meiose