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Deolinda Augusto José

Licenciatura em ensino de Biologia com Habilitações em Química

Universidade Púnguè

Tete

2022
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Deolinda Augusto José

Genética molecular

3º ano

Trabalho de Genética Molecular e

Biotecnologia a ser submetido na plataforma
Cedis da universidade púnguè na extensão de
Tete, no curso de biologia como avaliação
parcial sob orientação de:

Docente: Sara Guibunda Tajú

Universidade Púnguè

Tete

2022
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Índice
1. Introdução............................................................................................................................................4
1.3. Objetivo específico..........................................................................................................................4
1.4. Metodologia.....................................................................................................................................4
2. Genética Molecular..............................................................................................................................5
2.1. Historial da Genética Molecular......................................................................................................5
2.2. Os trabalhos de Mendel...................................................................................................................6
2.2.1. Cruzamento cromossómico..........................................................................................................7
2.2.2. Mapa genético..............................................................................................................................7
2.3. Desenvolvimento de mapas gênicos................................................................................................8
2.4. Linkage genético..............................................................................................................................9
2.4.1. Técnicas e aplicações da genética molecular...............................................................................9
3. Projeto genoma humano....................................................................................................................10
4. Conclusão..........................................................................................................................................11
5. Bibliografia........................................................................................................................................12
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1. Introdução
Este trabalho traz a discussão sobre genética molecular em saúde ao campo da saúde pública. Com a
revolução produzida pela chegada da engenharia genética, é importante discutir alguns dos avanços e
problemas desta tecnologia para a sociedade. Está na hora de se fazer uma avaliação clara e bem
informada acerca do que já se conseguiu e do que ainda podemos conseguir através desta tecnologia. A
sociedade precisa compreender as implicações éticas e práticas de uma tecnologia capaz de produzir
drogas milagrosas, diagnósticos modernos e a cura de todas as doenças. Alguns pontos particularmente
delicados pertinentes às questões sociais ligadas à biologia molecular e ao projeto genoma humano são
discutidos.
1.1. Objetivos
1.2. Objetivo Geral
Conhecer os conceitos relacionados a Genética Molecular

1.3. Objetivo específico

 Definir o projeto genoma humano

 Descrever as técnicas de aplicação da genética molecular

 Caracterizar o mapeamento genético

1.4. Metodologia
Este trabalho caracteriza-se como uma pesquisa bibliográfica porque consistiu no levantamento
de todas bibliografias já publicadas em forma de livros, revista, publicações avulta e impressa
escrita” (LAKATOS & MARCONI, 1991:45). Sua finalidade é colocar o pesquisador em
contacto directo com aquilo que foi escrito, fazendo uma análise paralela.
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2. Genética Molecular
A genética molecular é a área da biologia que estuda a estrutura e a função dos genes a
nível molecular. A genética molecular usa os métodos da genética e da biologia molecular. É
chamada assim para se diferenciar de outros campos da genética como a genética ecológica e
a genética populacional. Um campo importante da genética molecular é o uso de informação
molecular para determinar padrões de descendência, e assim a classificação científica correta dos
organismos: a isto chamamos sistemática molecular.

Junto com a determinação do padrão de descendentes, a genética molecular ajuda a compreender

as mutações genéticas que podem causar certos tipos de doenças. Através da utilização dos
métodos de genética e biologia molecular, a genética molecular descobre as razões pelas quais as
características são exercidas e como e porque algumas podem sofrer mutações.

2.1. Historial da Genética Molecular

A existência de variação na genética molecular das populações humanas foi demonstrada pela
primeira vez em um estudo clássico publicado no início do século XX sobre o primeiro gene
humano a ser descrito, o gene ABO, que determina os grupos sanguíneos. Diversos estudos
decorreram a seguir, mas foi a descoberta da molécula que compunha os genes, o ácido
desoxirribonucleico (DNA), na sua posterior identificação estrutural em dupla hélice por Watson
e Crick, e nas evidências de que um gene era responsável pela síntese de uma proteína que a
genética molecular surgiu.

As proteínas são as principais responsáveis pelas propriedades de um organismo. São as

proteínas que determinam o que somos e o que não somos, mais do que moléculas
de carboidratos e lipídios. Elas são responsáveis pelo metabolismo celular e pelos fatores de
regulação necessários à expressão do conteúdo genético. Para dar origem a uma proteína,
o DNA é transcrito em RNA mensageiro, que é então traduzido na sequencia de aminoácidos de
um polipeptídeo. Esse fluxo de informação do DNA para o RNA e para a proteína é o foco da
biologia moderna e da genética molecular.

Anteriormente à genética molecular, a investigação genética era baseada na genética direta, onde
a partir da observação de fenótipos diferentes, realizavam-se cruzamentos entre essas linhagens
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diferentes para analisar as proporções da prole. Assim partia-se para a identificação de gene e de
diferenças moleculares. Com o desenvolvimento dos conhecimentos sobre o DNA e o modo pelo
qual ele codifica a informação, tornou-se possível a realização da rota inversa. Este processo
parte de um gene cuja estrutura molecular é conhecida e buscando sua contribuição para
determinado fenótipo. Sendo a sequência do gene conhecida, sua função pode ser desvendada
pela sua inativação ou pela diminuição da sua expressão.

2.2. Os trabalhos de Mendel

Para a realização de seus trabalhos, Mendel escolheu ervilhas e analisou sete características: o
tamanho da planta, textura da semente, cor da semente, forma da vagem, cor da vagem, cor da
flor e posição da flor. A escolha da planta foi essencial para o sucesso de suas pesquisas, uma
vez que a ervilha apresenta fácil cultivo, várias sementes e ciclo reprodutivo curto.

Uma das leis propostas por Mendel em seu trabalho foi a segregação dos fatores, conhecidos
hoje por genes. Segundo o pesquisador, cada pessoa apresenta uma par de fatores para cada
característica que se separa no momento da formação dos gametas. No momento da fecundação,
os gametas do pai e da mãe juntam-se, levando consigo suas características.

Mendel contribuiu de maneira grandiosa para os estudos da Genética e, por isso, é considerado
hoje o pai dessa ciência. Os trabalhos desse pesquisador, no entanto, ficaram esquecidos por
muitos anos, sem nenhuma utilização. Entretanto, em 1900, os pesquisadores Correns,
Tschesmak e De Vries redescobriram independentemente os trabalhos de Mendel ao estudar
plantas híbridas. Esses três botânicos contribuíram para a aceitação das ideias de Mendel e para o
início dos estudos genéticos em humanos.

Outro trabalho que merece destaque é o de Morgan, que estudou a mosca drosófila e
compreendeu que a transmissão de algumas características era determinada pelo sexo. Seu
trabalho deu enfoque especial às mutações e sua transmissão para os descendentes. Em 1926,
esse pesquisador publicou o livro The Theory of the Gene, no qual explicou que a hereditariedade
está ligada a unidades passadas de pais para filhos.
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Anos depois, a Genética passou por um grande avanço com a descoberta de que o DNA seria a
estrutura-chave que carregava a informação genética. Entre os vários trabalhos com essa
molécula, destacou-se o de Watson, Crick, Wilkins e Franklin, em 1953, que demonstrou a
estrutura de dupla hélice do DNA.

Após a descoberta da estrutura do DNA, diversos outros trabalhos foram realizados a fim de
entender quem era responsável por produzir as proteínas. A ideia de que o DNA seria
responsável pela síntese de RNA e de que este, por sua vez, seria responsável pela produção de
proteínas foi postulada por Crick, em 1958, e ficou conhecido como Dogma Central da Biologia
Molecular.

A partir dessas descobertas, diversos avanços ocorreram na Biologia Molecular e afetaram

diretamente o desenvolvimento da Genética. Entre esses importantes avanços, destaca-se a
técnica do DNA recombinante, que se caracteriza pela capacidade de isolar um trecho de DNA e
colocá-lo em uma bactéria a fim de produzir cópias desse trecho. Com isso, foi possível fazer
com que organismos produzam substâncias de interesse econômico.

O avanço da Genética modificou completamente o mundo atual, tornando possível, por exemplo,
criar clones, alimentos transgênicos resistentes às pragas, realizar testes de paternidade e
solucionar crimes, mapear doenças e realizar aconselhamento genético.

2.2.1. Cruzamento cromossómico (ou crossing-over)

Cruzamento cromossómico (ou crossing-over) é uma troca de material

genético entre cromossomas homólogos. É uma das fases finais da recombinação genética, que
ocorre durante a prófase I da meiose, no processo designado por sinapse. A sinapse tem início
antes da formação do complexo sinaptonémico e só é completada já próximo do fim da prófase I.
O cruzamento ocorre normalmente quando regiões emparelhadas de cromossomas igualmente
emparelhados se rompem e depois voltam a se ligar ao outro cromossoma (ou crossing-over) é
uma troca de material genético entre cromossomas homólogos. É uma das fases finais
da recombinação genética, que ocorre durante a prófase I da meiose, no processo designado
por sinapse. A sinapse tem início antes da formação do complexo sinaptonémico e só é
completada já próximo do fim da prófase I. O cruzamento ocorre normalmente quando regiões
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emparelhadas de cromossomas igualmente emparelhados se rompem e depois voltam a se ligar

ao outro cromossoma.

2.2.2. Mapa genético 

Mapa genético é um mapa de um cromossomo de uma espécie que utiliza o principio de ligação
entre locos de genes qualitativos (QLTs – do inglês quantitative trait locus) de partes especificas
dos cromossomos para obter informações a respeito da localização e distância
entre genes e/ou marcadores genéticos. Essas informações podem ser usadas para diversas
técnicas biotecnológicas, principalmente as de melhoria genética.
Neste caso, não se sabe exatamente a posição de determinado gene ou mutação, em termos de
pares de bases, mas sim a sua posição em determinada região de um cromossomo. As técnicas de
mapeamento genético incluem experimentos de cruzamento em animais ou avaliação de história
familiar em humanos, por meio de estudos de ligação genética (genetic linkage em inglês). No
caso dos humanos, esta técnica é muito usada no auxílio da identificação de genes que
predispõem a várias doenças.

Características morfológicas de fácil observação de determinados indivíduos foram por muito

tempo a única fonte de diferenciação dos mesmos. Esses marcadores de fenótipo, no entanto,
ajudaram no desenvolvimento teórico da analise de ligação gênica e da criação dos primeiros
mapas genéticos (que eram bem limitados no quesito informativo). Foi só com o surgimento dos
marcadores de polimorfismo aplicados diretamente ao DNA e de marcadores isoenzimáticos,
graças ao avanço tecnológico e na área de biologia molecular, que a forma de desenvolvimento
desses mapas pode ser revolucionada e a quantidade de dados contidos neles teve um
crescimento astronômico.

2.3. Desenvolvimento de mapas gênicos

O atual processo de desenvolvimento de mapas genéticos abrange quatro etapas iniciais para a
obtenção dos dados necessários:

 A identificação dos marcadores genéticos de interesse e seleção de uma população

apropriada para o tipo de marcador;
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 Desenvolvimento de uma população segregante através do processo de recombinação em

marcadores, a depender da distancia entre esses marcadores genéticos o processo
denominado Teste de Três Pontos é utilizado, ele realiza permuta entre 3 (três) genes
diferentes;
 Analise da herança dos marcadores genéticos na população segregada e cálculo da
frequência recombinatória. A taxa de recombinação genica é inversamente proporcional à
distância entre os genes.

 Estabelecimento da ordem dos marcadores e da distância entre eles. O material obtido

após esse processo é então organizado em um mapa genético.

2.4. Linkage genético

Linkage genético, ou ligação genética, descreve a associação de dois ou
mais locus num cromossoma a partir do nível de recombinação meiótica entre eles.
Descreve uma situação em que algumas combinações de alelos ou marcadores genéticos ocorrem
mais ou menos frequentemente numa população do que era esperado pela formação aleatória
de haplótipos a partir de alelos baseados nas suas frequências.
O mapeamento por análise de ligação procura a segregação conjunta entre uma região
cromossômica e o fenótipo de interesse em famílias que apresentam no mínimo duas gerações e
possuem indivíduos com fenótipos diferentes. Tendo um lócus de interesse e seus marcadores é
possível, através do cálculo da frequência de recombinantes, encontrar evidências de ligação
entre o fenótipo de interesse e o alelo candidato.

A análise pode ser feita para uma região específica do genoma ou com o genoma inteiro. Pode
ser feito primeiramente o estudo do genoma todo para depois realizar a aproximação em uma
região mais específica do genoma a fim de localizar o(s) gene(s) responsáveis pelo fenótipo de
interesse. Quanto mais marcadores forem utilizados no estudo maior vai ser a resolução desde a
primeira análise, mas pode ser feito o aumento do número de marcadores quando é feita a
aproximação
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2.4.1. Técnicas e aplicações da genética molecular

A genética molecular é base para várias áreas da ciência e da tecnologia. Suas aplicações são
pontos fundamentais da engenharia genética. Quatro técnicas gerais são mais utilizadas: a
amplificação utilizando a PCR (reação em cadeia da polimerase), a separação de DNA e RNA
mensageiro e a detenção destes, e também a expressão de genes.

A tecnologia do DNA recombinante é uma das principais aplicações da genética e da biologia

molecular, e tem enorme potencial biotecnológico, sendo empregada na produção de insulina
humana, hormônio de crescimento, vacinas e enzimas industriais em grandes quantidades. Este
conjunto de técnicas envolve a seleção do DNA de interesse, o corte do DNA em pontos
específicos usando enzimas de restrição, a introdução do DNA no cromossomo do vetor, a
clonagem do DNA utilizando as células bacterianas, o uso da PCR para amplificar a sequencia
de interesse, o sequenciamento dos aminoácidos. Dentre as aplicações da genética molecular
ainda estão a terapia gênica, os transgênicos e os organismos geneticamente modificados

A genética molecular pode ser utilizada para fazer com que genes estranhos sejam expressos em
bactérias e leveduras ou mesmo em outras células superiores. As indústrias química,
farmacêutica e agrária passaram a investir milhares de dólares no desenvolvimento desta
tecnologia. Com isto, foram desenvolvidas técnicas capazes de produzir diagnósticos
extremamente sensíveis, e corrigir genes com erros inatos, "fabricar" animais transgênicos, etc.
Tornou-se possível modificar o genoma e algumas características de um indivíduo na direção
planejada. O conhecimento molecular de genes possibilitou a oferta de variados testes na forma
de kits, ao contrário dos procedimentos clássicos trabalhosos usados anteriormente em
diagnósticos.

No final dos anos 70 até meados dos anos 80 foram criadas nos EUA várias companhias que se
propunham desenvolver comercialmente produtos utilizando estas metodologias. Foi um
verdadeiro "boom" na época. Acreditava-se em um novo milagre industrial. Quase tudo na
biologia poderia ser produzido desde que fossem conhecidos os genes. Logo depois veio o
desencantamento. Nem tudo poderia ser realizado pelo conhecimento gerado pela biologia
molecular. Mesmo assim alguns produtos foram consagrados nesta época. Em 1982 a Lilly foi
autorizada pelo Food and Drug Administration (FDA) - agência governamental americana
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responsável pelo registro de medicamentos - para entrar no mercado com a insulina obtida por
engenharia genética.

3. Projeto genoma humano

O Projeto Genoma Humano está causando uma grande mobilização e esforço de vários países
para mapear e investigar o conjunto dos genes humanos. Deve-se lembrar que o complemento
total dos cromossomos humanos no núcleo celular contém o equivalente a 3 bilhões de pares de
bases.

4. Conclusão
Tendo terminado o trabalho cujo o principal realce é debruçar as constatações da genética molecular. A
genética molecular usa os métodos da genética e da biologia molecular. É chamada assim para se
diferenciar de outros campos da genética como a genética ecológica e a genética populacional. A
existência de variação na genética molecular das populações humanas foi demonstrada pela primeira
vez em um estudo clássico publicado no início do século XX sobre o primeiro gene humano a ser
descrito, o gene ABO, que determina os grupos sanguíneos. Diversos estudos decorreram a seguir, mas
foi a descoberta da molécula que compunha os genes, o ácido desoxirribonucleico (DNA), na sua
posterior identificação estrutural em dupla hélice por Watson e Crick, e nas evidências de que um gene
era responsável pela síntese de uma proteína que a genética molecular surgiu.
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5. Bibliografia
Griffiths, A. J. F., Wessler, S. R., Lewontin, R. C., Carroll, S. B. Introdução à genética. 9. ed.
Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2009.

Nascimento, A. A. C., Espreafico, E. M., Larson, M. L. P., Monesi, N., Rossi, N. M. M.,
Rodrigues, V. Tecnologia do DNA recombinante. 2003. Universidade de São Paulo. Disponível
em: < http://rbp.fmrp.usp.br/sites/default/files/apostilatd_2005.pdf >

Wagner, R. P. Undestanding inheritance: na introduction to classical and molecular genetics.

1992. Los Alamos Science. 20: 1-67.