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MINISTRIO DA SADE

Diretrizes de Ateno
Pessoa com Sndrome de Down

Braslia DF Diretrizes de Ateno Pessoa com Sndrome de Down 2012

Ministrio da Sade

MINISTRIO DA SADE Secretaria de Ateno Sade Departamento de Aes Programticas Estratgicas

Diretrizes de Ateno
Pessoa com Sndrome de Down

F. Comunicao e Educao em Sade

Braslia DF 2012
Diretrizes de Ateno Pessoa com Sndrome de Down

2012 Ministrio da Sade. da Sade Todos os direitos reservados. permitida a reproduo parcial ou total desta obra, desde que citada a fonte e que no seja para venda ou qualquer fim comercial. A responsabilidade pelos direitos autorais de textos e imagens desta obra da rea tcnica. A coleo institucional do Ministrio da Sade pode ser acessada, na ntegra, na Biblioteca Virtual em Sade do Ministrio da Sade: <http://www.saude.gov.br/bvs>. Tiragem: 1 edio 2012 15.000 exemplares Elaborao, distribuio e informaes MINISTRIO DA SADE Secretaria de Ateno Sade Departamento de Aes Programticas e Estratgicas rea Tcnica de Sade da Pessoa com Deficincia SAF/Sul, Trecho 2, Edifcio Premium, Torre 2, bloco F, trreo, sala 11 CEP: 70070-600 Braslia/DF Site: <www.saude.gov.br> E-mail: pessoacomdeficiencia@saude.gov.br Coordenao Drio Frederico Pasche Vera Lcia Ferreira Mendes Organizao Mariana Fernandes Campos Vera Lcia Ferreira Mendes Reviso Tcnica Helena Pimentel Mariana Fernandes Campos Patrcia Tempski Vera Lcia Ferreira Mendes Zan Mustacchi

Ministrio

Colaboradores Dennis Alexander Burns Fabiana Gadel Glria Moreira Sales Helena Pimentel Ione Maria Fonseca Melo Maria Antnia Goulart Maria de Lourdes Lima Maria Thereza Almeida Antunes Noemia da Silva Cavalheira Patrcia Tempski Zan Mustacchi Diagramao Alisson Sbrana Fotos Radilson Carlos Movimento Down Normalizao Daniela Ferreira Barros da Silva Editora MS

Impresso no Brasil / Printed in Brazil Ficha Catalogrfica _______________________________________________________________________________________________ Brasil. Ministrio da Sade. Secretaria de Ateno Sade. Departamento de Aes Programticas Estratgicas. Diretrizes de ateno pessoa com Sndrome de Down / Ministrio da Sade, Secretaria de Ateno Sade, Departamento de Aes Programticas Estratgicas. Braslia : Ministrio da Sade, 2012. 60 p. : il. (Srie F. Comunicao e Educao em Sade) ISBN XXXXXXXXXXX 1. Sndrome de Down. 2. Sade pblica. 3. Polticas pblicas. I. Ttulo. II. Srie. CDU 619.899 _______________________________________________________________________________________________ Catalogao na fonte Coordenao-Geral de Documentao e Informao Editora MS OS 2012/0341 Ttulos para indexao: Em ingls: Health care guidelines for the person with Down Syndrome Em espanhol: Directrices para la atencin a la persona con Sndrome de Down

SUMRIO
1 METODOLOGIA DE BUSCA E AVALIAO DE LITERATURA 2 OBJETIVO 3 INTRODUO 1.1 Histrico 4 CLASSIFICAO PARA A SNDROME DE DOWN 4.1 CID 4.2 Cdigo internacional de funcionalidade 5 DIAGNSTICO 5.1 Diagnstico clnico 5.2 Diagnstico laboratorial 6 MOMENTO DA NOTCIA 7 ACONSELHAMENTO GENTICO 8 ATENO SADE DA PESSOA COM SNDROME DE DOWN 8.1 Cuidado com a sade do lactente de zero a 02 anos 8.2 Cuidado com a sade da criana de 02 a 10 anos 8.3 Cuidado com a sade do adolescente de 10 a 19 8.4 Cuidado coma sade do idoso 8.5 Cuidado com a sade da pessoa com sndrome de Down 9 BENEFCIOS ESPERADOS REFERNCIAS ANEXOS Anexo A Sndrome de Down Anexo B Curva de crescimento para meninas com Sndrome de Down (2-18 anos)

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1 METODOLOGIA DE BUSCA E AVALIAO DE LITERATURA

A elaborao das Diretrizes de Ateno Sade da Pessoa com Sndrome de Down baseou-se em buscas no sistema PubMed, SciELO e no Cochrane Database of Systematic Reviews utilizando como palavras chaves: Down Syndrome Sndrome de Down; Trisomy 21, Trisoma del Cromosoma 21 e Trissomia do Cromossomo 21 e Growth, Desarollo e Crescimento, Os artigos revistos foram publicados no perodo de 1975 a 2011 alm dos relatos histricos de Langdon Down e Jerome Lejeune. A busca foi limitada s lnguas inglesa, espanhola e portuguesa. Os dados foram analisados por um grupo de especialistas que discutiu os resultados e elaborou estas diretrizes.

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2 OBJETIVO
O objetivo desta diretriz oferecer orientaes s equipes multiprofissionais para o cuidado sade da pessoa com sndrome de Down, nos diferentes pontos de ateno da rede de servio ao longo do seu ciclo vital.

3 INTRODUO
A Sndrome de Down (SD) ou trissomia do 21 uma condio humana geneticamente determinada, a alterao cromossmica (cromossomopatia) mais comum em humanos e a principal causa de deficincia intelectual na populao. A SD um modo de estar no mundo que demonstra a diversidade humana. A presena do cromossomo 21 extra na constituio gentica determina caractersticas fsicas especficas e atraso no desenvolvimento. Sabe-se que as pessoas com SD quando atendidas e estimuladas adequadamente, tm potencial para uma vida saudvel e plena incluso social. No Brasil nasce uma criana com SD a cada 600 e 800 nascimentos, independente de etnia, gnero ou classe social. O termo sndrome significa um conjunto de sinais e sintomas e Down designa o sobrenome do mdico e pesquisador que primeiro descreveu a associao dos sinais caractersticos da pessoa com SD. As diferenas entre as pessoas com SD, tanto do aspecto fsico quanto de desenvolvimento, decorrem de aspectos genticos individuais, intercorrncias clnicas, nutrio, estimulao, educao, contexto familiar, social e meio ambiente. Apesar dessas diferenas, h um consenso da comunidade cientfica de que no se atribuem graus SD.

3.1 Histrico
A primeira descrio clnica foi feita em 1866 pelo medico pediatra ingls John Langdon Down, que trabalhava no Hospital John Hopkins em Londres em uma enfermaria para pessoas com deficincia intelectual, e publicou um estudo descritivo e classificou estes pacientes
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de acordo com o fentipo. Descreveu como idiotia monglica aqueles com fissura palpebral oblqua, nariz plano, baixa estatura e dficit intelectual. Tendo sido a primeira descrio completa num grupo de pacientes, este conjunto de sinais e sintomas passou a ser chamado de sndrome de Down, em reconhecimento a Langdon Down. Infelizmente tambm se assimilou como uso corrente o termo mongolismo, que deve ser evitado devido conotao pejorativa. Lejeune e colaboradores, em 1959, demonstraram a presena do cromossomo 21 extra nas pessoas com SD. A expectativa de vida das pessoas com SD aumentou consideravelmente a partir da segunda metade do sculo XX, devido aos progressos na rea da sade principalmente da cirurgia cardaca. O aumento da sobrevida e do entendimento das potencialidades das pessoas com sndrome de Down levou elaborao de diferentes programas educacionais, com vistas escolarizao, ao futuro profissional, autonomia e qualidade de vida. Cada vez mais a sociedade est se conscientizando de como importante valorizar a diversidade humana e de como fundamental oferecer equidade de oportunidades para que as pessoas com deficincia exeram seu direito em conviver em comunidade. A sociedade est mais preparada para receber pessoas com sndrome de Down e existem relatos de experincias muito bem-sucedidas de incluso. Apesar da experincia acumulada nos ltimos anos, no possvel prever qual o grau de autonomia que uma criana com SD ter na sua vida adulta. O potencial a ser desenvolvido sempre uma fronteira

a ser cruzada diariamente. No entanto, consenso para as equipes que atuam no cuidado da pessoa com SD que todo investimento em sade, educao e incluso social resulta em uma melhor qualidade de vida e autonomia.

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4 CLASSIFICAO PARA SNDROME DE DOWN


4.1 CID
Na Classificao Internacional de Doenas (CID-10) a SD recebe o cdigo Q - 90. Por estar classificada no captulo Q00 - Q99 das malformaes, deformidades e anomalias cromossmicas. Dentro deste captulo se encontra no grupo Q 90 - Q99 das anomalias cromossmicas e na categoria Q90 da Sndrome de Down. Na categoria Q90 existem os seguintes subgrupos: Q 90.0 - Sndrome de Down, trissomia do 21, por no disjuno meitica Q 90.1 - Sndrome de Down, trissomia do 21, mosaicismo por no disjuno mittica Q 90. 2 - Sndrome de Down, trissomia 21, translocao Q 90. 9 - Sndrome de Down, no especfica.

4.2 Cdigo Internacional de Funcionalidade


A Classificao Internacional de Funcionalidade, Incapacidade e Sade (CIF) faz parte do conjunto de classificaes da Organizao Mundial de Sade e foi publicada em 1980 e revisada em 2001, sendo no mesmo ano traduzida e validada para a lngua portuguesa.

A CIF complementar a Classificao Internacional de Doenas (CID). Enquanto a CID representa exclusivamente a patologia principal e associaes, que compem o diagnstico clnico de uma pessoa, a CIF descreve a sade e os estados relacionados com a sade. Desta forma evoluiu-se de uma classificao centrada na doena para outra que tem foco nos componentes de sade e nas consequncias do adoecimento. A CIF utiliza como critrio de avaliao dois grandes domnios: 1. Funo e Estrutura do Corpo e 2. Atividade e Participao. Baseada no conjunto de dados assim obtidos a CIF trabalha com o conceito de funcionalidade e incapacidades. Entendendo funcionalidade como as funes do corpo, suas atividades e participao e incapacidade suas deficincia, limitaes e restrio em atividades e na participao. Alm disto, a CIF relaciona estes aspectos da pessoa com os fatores ambientais e contextuais com os quais interage, com por exemplo: suporte familiar, recursos prprios e da comunidade, acesso a ateno sade, entre outros. Da mesma forma que a CID a CIF utiliza um padro de letras e nmeros na sua linguagem padronizada. A CIF pode ser utilizada como ferramenta de gesto do caso no que tange seu diagnstico, proposio teraputica e acompanhamento. No entanto se presta tambm para planejamento de polticas pblicas de sade e de programas educacionais. Quando se tem por objetivo uma avaliao contnua de acompanhamento clnico, como na SD, recomenda-se que alm da CID se utilize a (CIF), que faz um deslocamento paradigmtico do eixo da doena

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para o eixo da sade e permite entender a condio ou estado de sade de uma pessoa dentro de contexto mais amplo e diverso. Tendo em vista o auxilio que a CIF pode oferecer a definio do plano teraputico e acompanhamento na SD, esta diretriz sugere fortemente seu uso.

5 DIAGNSTICO
5.1 Diagnstico clnico
O diagnstico clnico de SD baseia-se no reconhecimento de caractersticas fsicas. Quanto mais caractersticas especficas da SD forem identificadas aumenta-se a segurana do diagnstico clnico. A SD tem sua apresentao clnica explicada por um desequilbrio da constituio cromossmica, a trissomia do cromossomo 21, que pode ocorrer por trissomia simples, translocao ou mosaicismo. Apesar de existirem trs possibilidades do ponto de vista citogentico, a SD apresenta um fentipo com expressividade variada. Entendendo-se gentipo como a constituio cromossmica do indivduo e por fentipo caractersticas observveis no organismo que resultam da interao da expresso gnica e de fatores ambientais. O fentipo da SD se caracteriza principalmente por: pregas

palpebrais oblquas para cima, epicanto (prega cutnea no canto interno do olho), sinfris (unio das sobrancelhas), base nasal plana, face aplanada, protuso lingual, palato ogival (alto), orelhas de implantao baixa, pavilho auricular pequeno, cabelo fino, clinodactilia do 5 dedo da mo (5 dedo curvo), braquidactilia (dedos curtos), afastamento entre o 1 e o 2 dedos do p, p plano, prega simiesca (prega palmar nica transversa), hipotonia, frouxido ligamentar, excesso de tecido adiposo no dorso do pescoo, retrognatia, distase

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(afastamento) dos msculos dos retos abdominais e hrnia umbilical.Nem todas essas caractersticas precisam estar presentes para se fazer o diagnstico clnico de SD. Da mesma forma, a presena isolada de uma dessas caractersticas no configura o diagnstico, visto que 5% da populao podem apresentar algum desses sinais. Em caso de dvida no menospreze sua suspeita diag-

nstica, solicite avaliao de outros colegas, exames complementares ou encaminhe ao especialista em gentica clnica. As pessoas com SD apresentam dficit de desenvolvimento psicomotor, intelectual e pondero-estatural.

Quadro 1 Diagnstico clnico da SD baseado nas seguintes caractersticas

Exame segmentar

Sinais e sintomas
Epicanto Fenda palpebral oblqua Sinfris Ponte nasal plana Nariz pequeno Palato alto Hipodontia Protuso lingual Braquicefalia Fino, liso e de implantao baixa Pequena com lobo delicado Implantao baixa Excesso de tecido adiposo no dorso do pescoo Excesso de pele no pescoo Cardiopatia Distase do msculo reto abdominal Hrnia Umbilical Prega palmar nica Clinodactilia do 5 dedo da mo Distncia entre 1 e o 2 dedo do p Hipotonia Frouxido ligamentar Dficit pondero-estatural Dficit Psicomotor Dficit Intelectual

Olhos Nariz Cabea Boca Forma Cabelo Orelha Pescoo Trax Abdome Tecidos conectivos Corao Parede abdominal Cicatriz umbilical Superior Sistema Locomotor Inferior Tnus Desenvolvimento Global

Fonte: (Committee on genetic of American Academy od Pediatrics, 2011, adaptado).

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Existe um conjunto de alteraes associadas SD que exigem especial ateno e necessitam de exames especficos para sua identificao, so elas: cardiopatia congnitas, alteraes oftalmolgicas, auditivas, do sistema digestrio, endocrinolgica, do aparelho locomotor, neurolgicas, hematolgicas e ortodnticas. Estudos nacionais revelam tambm, alta prevalncia de doena celaca (5,6%) em crianas com SD, que em caso de suspeita devem ser acompanhados por especialistas.

Tabela 1 Patologias associadas SD e sua prevalncia. Sistemas


Aparelho da Viso Aparelho Auditivo Sistema Cardiovascular

Patologia

Sistema Digestrio

Sistema Nervoso Sistema Endcrino Sistema Locomotor

Sistema Hematolgico

Catarata Pseudo-estenose do ducto lacrimal Vcio de refrao Perda auditiva Otite de repetio CIA CIV DSAV Atresia de esfago Estenose/ atresia de duodeno Megaclon aganglionar/ Doena de Hirschsprung Doena Celaca Sndrome de West Autismo Hipotireoidismo Subluxao cervical sem leso Subluxao cervical com leso medular Luxao de quadril Instabilidade das articulaes em algum grau Leucemia Anemia

Prevalncia
15% 85% 50% 75% 50- 70% 40-50% 12% 12% 1% 5% 1-13% 1% 4 18% 14% 1-2% 6% 100% 1% 3%

Figura 1 Sindrome de Down do sexo masculino com Trissomia por Translocao Robertsoniana. 46,XY t(14,21) (14q;21q)

Fonte: autoria prpria.


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Figura 2 Sindrome de Down do sexo feminino com Trissomia Simples(Livre) 47, XX + 21

Fonte: autoria prpria.

5.2 Diagnstico laboratorial


O diagnstico laboratorial da Sndrome de Down se faz atravs da anlise gentica denominada caritipo. O Cariograma ou caritipo a representao do conjunto de cromossomos presentes no ncleo celular de um indivduo. No ser humano o conjunto de cromossomos corresponde a 23 pares, ou seja, 46 cromossomos, sendo 22 pares de cromossomos denominados autossomos e um par de cromossomos sexuais, representados por XX nas mulheres e XY nos homens. No caritipo os cromossomos so ordenados por ordem decrescente de tamanho. A SD caracterizada pela presena de um cromossomo 21 extra, que citogeneticamente pode se apresentar de trs formas:

Trissomia simples causada por no disjuno cromossmica geralmente de origem meitica, ocorre em 95% dos casos de SD, de ocorrncia casual e caracteriza-se pela pela presena de um cromossomo 21 extra livre, descrito da seguinte forma no exame de caritipo: 47, XX + 21 para o sexo feminino e 47, XY + 21 para o sexo masculino;

Translocao tambm chamadas de translocaes


Robertsonianas (rearranjos cromossmicos com ganho de material gentico), ocorre entre 3 a 4% dos casos de SD, pode ser de ocorrncia casual ou herdada de um dos

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pais. A trissomia do cromossomo 21 neste caso identificada no caritipo no como um cromossomo livre e sim transloado (montado/ligado) a outro cromossomo, mais frequentemente a translocao envolve o cromossomo 21 e o cromossomo 14. No exame do caritipo descrito como: 46, XX, t(14;21)(14q21q) para sexo feminino e 46,XY, t(14;21)(14q21q) para sexo masculino;

Mosaico detecta-se entre 1 a 2% dos casos de SD,


tambm de ocorrncia casual e caracteriza-se pela presena de um duas linhagens celulares, uma normal com 46 cromossomos e outra trissmica com 47 cromossomos sendo o cromossomo 21 extra livre. A Classificao Internacional de Funcionalidade, Incapacidade e Sade (CIF) faz parte do conjunto de classificaes da Organizao Mundial de Sade e foi publicada em 1980 e revisada em 2001, sendo no mesmo ano traduzida e validada para a lngua portuguesa. O caritipo no obrigatrio para o diagnstico da SD, mas fundamental para orientar o aconselhamento gentico da famlia. Tendo em vista que somente o exame do caritipo determina a forma casual ou herdada, ou seja, uma trissomia simples, mosaico ou uma trissomia por translocao. O resultado do caritipo (gentipo) no determina as caractersticas fsicas (fentipo) e o desenvolvimento da pessoa com SD.

6 MOMENTO DA NOTCIA
Ao nascimento de uma criana com SD, as duvidas, incertezas e inseguranas so muitas, tanto no que tange sade da criana como sobre o seu potencial de desenvolvimento imediato quanto s possibilidades de autonomia futura e qualidade de vida. Tais sentimentos convivem ainda com a dificuldade de aceitao do filho que nasceu diferente dos seus anseios. O apoio de profissionais capacitados neste caso fundamental para o ajuste familiar nova situao, favorecendo as possibilidades de tratamento com vistas sade fsica, mental e afetiva da criana. Neste sentido, o momento da notcia do nascimento de uma criana com SD, tem impacto na aceitao da famlia e na sua disposio e adeso ao tratamento. Espera-se do profissional que transmite a notcia, uma postura humana e tica, que garanta acolhida e informao adequada famlia. recomendvel que algumas diretrizes sejam levadas em conta para a comunicao da suspeita ou do diagnstico da SD famlia:

1.

A comunicao quanto a suspeita diagnstica ou quanto o diagnostico de SD deve ser feita quando sinais e sintoma caractersticos sejam identificados por mais de um membro da equipe;

2.

A comunicao me deve ser feita preferencialmente na presena do pai, ou na sua ausncia, de outro membro da famlia que represente um relacionamento signiDiretrizes de Ateno Pessoa com Sndrome de Down

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ficativo;

3.

Antes da noticia importante que a me e o pai tenham tido a oportunidade de ver, acariciar e amamentar o recm-nascido criando o vinculo com o bebe e evitando idias fantasiosas aps o diagnstico;.

4. 5.

O local deve ser reservado e protegido de interrupes; O pediatra deve ter tempo disponvel para comunicar o diagnstico ou a suspeita de SD, informar o que isso significa e orientar quanto aos exames e encaminhamentos necessrios;

6.

Durante o exame fsico, mostrar para os pais quais as caractersticas fenotpicas da SD que levaram ao diagnstico clnico;

7.

Recomenda-se que desde o primeiro contato, parabenizar os pais, chamar o beb e os pais pelos respectivos nomes; e

8.

As informaes, ainda na maternidade, devem ser apenas as essenciais para que a famlia crie o vinculo com o bebe e compreenda a necessidade dos exames e procedimentos solicitados. O encaminhamento para os profissionais que daro continuidade ao acompanhamento do bebe deve ser reforado e esclarecer a famlia que este profissional ir complementar as informaes gradualmente

Durante o atendimento e o acompanhamento de uma criana com SD importante ressaltar que a palavra sndrome significa um conjunto de sintomas e Down o nome do medico que pela primeira vez o descreveu. Recomendamos ainda evitar a palavra portador, pois SD no algo que se leva junto a si, como uma mochila, mas sim um jeito diferente de estar na vida, ou seja, uma condio de vida, nos referimos a pessoa com SD. A etiologia deve ser abordada de forma simples, buscando o entendimento da famlia e pode ser necessrio mostrar um caritipo e explicar o que ele significa. Explicar que aquele conjunto de cromossomos traz as informaes genticas de cada indivduo, e quando est alterado para mais ou para menos, caracteriza uma sndrome gentica cromossmica e que este material gentico est presente em todas as clulas do organismo. No caso da SD existe um cromossomo 21 a mais que o responsvel pelas caractersticas clnicas da SD. No existe cura para a SD, mas importante salientar que existe tratamento e que ele fundamental para que a pessoa com SD possa conquistar maior autonomia e qualidade de vida no futuro. Discutir com os pais a etiologia importante no sentido de diminuir dvidas e sentimentos de culpa. Enfatizar que o cuidado com o beb e com a criana ser compartilhado entre a famlia e a equipe multiprofissional, e que a famlia no estar sozinha e sem apoio neste processo. Por se tratar de uma alterao de origem gentica, pode ser necessrio o encaminhamento a uma consulta de Aconselhamento Gentico com medico geneticista

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7 ACONSELHAMENTO GENTICO
O aconselhamento gentico um procedimento relacionado a especialidade de gentica medica/clinica e se refere a todo o processo que envolve o atendimento de uma pessoa ou famlia sob suspeita de uma desordem geneticamente determinada, desde o diagnostico a informao sobre a etiologia daquela alterao, curso clinico, prognstico e medidas teraputicas e o entendimento sobre os riscos de ocorrncia e recorrncia da alterao especifica na famlia. Uma das definies correntemente aceitas de Aconselhamento Gentico (AG) a adotada pela American Society of Human Genetics (EPSTEIN, 1975). Segundo esta definio, trata-se do processo de comunicao que lida com problemas humanos associados com a ocorrncia, ou risco de ocorrncia, de uma doena gentica em uma famlia, envolvendo a participao de uma ou mais pessoas treinadas para ajudar o indivduo ou sua famlia a: 1) compreender os fatos mdicos, incluindo o diagnstico, provvel curso da doena e as condutas disponveis; 2) apreciar o modo como a hereditariedade contribui para a doena e o risco de recorrncia para parentes especficos; 3) entender as alternativas para lidar com o risco de recorrncia; 4) escolher o curso de ao que parea apropriado em virtude do seu risco, objetivos familiares, padres ticos e religiosos, atuando de acordo com essa deciso; 5) ajustar-se, da melhor maneira possvel, situao imposta pela ocorrncia do distrbio na famlia, bem como perspectiva de recorrncia do mesmo. No caso do AG as famlias com uma pessoa com SD, este processo muitas vezes realizado pelo pediatra, medico assistente ou equipe

multi e interdisciplinar, que dever estar apto para realizar o aconselhamento dentro das normas estabelecidas pela comunidade medica, seguindo padres ticos e tcnicos adequados. O profissional dever ter um completo conhecimento sobre todos os aspectos genticos e clnicos que envolvem a SD e as diretrizes do aconselhamento gentico. O encaminhamento para o especialista deve ser realizado quando se fizer necessrio.

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8 ATENAO SADE DA PESSOA COM SINDROME DE DOWN


Recomenda-se que o cuidado com a sade da pessoa com SD seja norteado pelas polticas pblicas do Ministrio da Sade como a Poltica Nacional de Humanizao, Poltica Nacional da Ateno Bsica, Programas de Sade da Criana e do Adolescente, Sade da Mulher, do Homem, do Idoso, Sade Mental e no Relatrio Mundial sobre a Deficincia. E ainda, que utilize os pressupostos tericos da clnica ampliada, da integralidade e do cuidado compartilhado, com vistas humanizao, autonomia e protagonismo dos sujeitos nas prticas de sade. Neste sentido a clnica ampliada busca articular estes enfoques, reunindo os diferentes saberes com o objetivo de garantir o melhor resultado no cuidado, por meio da acolhida, do dilogo e da participao do sujeito no processo teraputico. A clnica ampliada articula a rede de servio do Sistema de Sade e os recursos da comunidade. A prtica da clnica ampliada transdisciplinar e considera a complexidade da vida do sujeito na qual se desenrola o processo de adoecimento, o cuidado, a reabilitao, a preveno e a promoo da sade. Exige reorganizao do servio, reviso das prticas e elaborao de diretrizes. O trabalho na sade na lgica da clnica ampliada exige dos profissionais: respeito e compartilhamento dos mltiplos saberes, dilogo, flexibilidade e responsabilizao pelo paciente A proposta de cuidado para a pessoa com SD segue as seguintes diretrizes:

1 - compreenso ampliada do processo sade e doena; 2 - construo compartilhada pela equipe multiprofissional do diagnstico situacional; e do Plano de Cuidado Individual; 3 - definio compartilhada das metas teraputicas; e 4 - comprometimento dos profissionais, da famlia e do indivduo com as metas teraputicas. A integralidade como pressuposto terico da clnica ampliada e do cuidado com a pessoa com SD pode ser entendida como qualidade do cuidado, como um modo de organizar a prtica e como resposta governamental aos problemas de sade da comunidade. Admitindo-se a integralidade como um aspecto da boa prtica no cuidado sade, ela um valor a ser preservado, uma vez que no reduz o indivduo sua biologia, mas amplia o olhar daquele que atende para as dimenses psico-socio-afetivas daquele que atendido. Incluindo tambm aspectos de preveno, promoo e educao em sade. Por fim, o cuidado compartilhado diz respeito ao trabalho em equipe multiprofissional que constri o diagnstico, o projeto teraputico, define metas teraputicas, reavalia e acompanha o processo teraputico em conjunto. Porm o cuidado compartilhado tambm pode aqui ser entendido como a integrao das diferentes densidades de tecnologias e de complexidade da ateno sade no Sistema de Sade, bem como a integrao destes com os recursos da comunidade. Compartilhar cuidados tambm a co-responsabilizao do processo do cuidado entre profissionais, o sujeito sob cuidado e sua famlia.

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Os melhores resultados teraputicos so obtidos quando a equipe trabalha em conjunto, discutindo os avanos e novas propostas de tratamento em vale ressaltar que, quando possvel, a articulao com universidades e/ou servios das diferentes especialidades importante para o acompanhamento do caso. Desta forma evita-se que em situaes de mltiplos atendimentos, realizados em lugares diferentes, com especialistas no mantenham dilogo sobre a pessoa em atendimento e suas necessidades. A ateno integral sade depende primeiramente da integrao da equipe, neste sentido importante a figura do gestor do caso ou coordenador do programa, que em geral o profissional com maior vnculo com o paciente. O cuidado com a sade na SD deve ser singularizado em modelos por ciclo vital. Em cada ciclo o atendimento visa a manuteno da sade com vistas ao melhor desenvolvimento das potencialidades da pessoa com SD, visando sua qualidade de vida e insero social e econmica. A sade da pessoa com SD est diretamente relacionada aos seus hbitos de vida, portanto, o trabalho dos profissionais da sade deve se direcionar promoo de estilos de vida saudveis no ncleo familiar. Para isto utilizando a estratgia de educao em sade junto famlia, apostando no seu protagonismo e autonomia para compartilhar o cuidado com a pessoa com SD, desta forma estaremos indiretamente promovendo tambm a sade da famlia.

8.1 Cuidado com a Sade do Lactente de zero a 02 anos

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O cuidado com a sade da criana com SD inicialmente deve estar focado no apoio e informao famlia, no diagnstico das patologias associadas Aps esta fase inicial a teraputica inclui a estimulao global, imunizao, estmulo ao aleitamento materno e manuteno da sade com acompanhamento peridico. Aps comunicar o diagnstico do nascimento de uma criana com SD o pediatra ou clnico geral deve orientar a famlia e solicitar os exames complementares necessrios: caritipo, ecocardiograma, hemograma, TSH (Hormnio Estimulante da Tireide) e hormnios tireoidianos (T3 e T4). O caritipo o exame solicitado para diagnstico laboratorial da SD, ele deve ser solicitado no primeiro ano de vida, ou caso no tenha sido realizado em qualquer tempo. O ecocardiograma solicitado tendo em vista que 50% das crianas apresentam cardiopatias, mesmo sem ausculta de sopros cardacos, sendo as mais comuns: comunicao inter-atrial, comunicao interventricular e defeito do septo atrioventricular total. Caso o primeiro exame esteja normal no necessrio repeti-lo. As crianas com cardiopatia devem ser acompanhadas por um cardiologista. Aos cardiopatas congnitos com peso de nascimento menor ou igual a 2,500g recomenda-se o uso de anticorpo monoclonal contra Vrus Sincicial Respiratrio (VSR). O hemograma solicitado para afastar alteraes hematolgicas como reaes leucemides, policitemia e leucemia e Desordem Mieloproliferativa Transitria, que acomete 10% dos recm-nascidos. O hemograma deve ser repetido semestralmente nos primeiros dois

anos de vida e anualmente ao longo da vida da pessoa com SD. A funo tireoideana (TSH e T4 livre) deve ser avaliada ao nascimento, aos seis meses, aos 12 meses e aps, anualmente. Existe um risco de 1% de hipotireoidismo congnito e 14% ou mais de hipotireoidismo ao longo da vida. Nesta fase inicial de acompanhamento devem ser afastadas patologias associadas do sistema digestrio, por exemplo: atresia de esfago, membrana de duodeno e doena de Hirschsprung. So necessrias avaliaes de acuidade auditiva e visual aos seis e aos 12 meses, e posteriormente anualmente. Afastando erros de refrao, catarata congnita, glaucoma, nistagmo e pseudo-estenose do ducto lacrimal nos exames oftalmolgicos. Quanto alterao na acuidade auditiva, especial ateno deve ser dada aos episdios de Otite Mdia Serosa que acometem 50 a 70% das crianas e potencialmente podem levar a reduo da acuidade auditiva. Nesta fase de zero a dois anos importante o cuidado com doenas respiratrias de repetio, constipao e refluxo gastroesofgico. A hipotonia muscular est presente em 100% dos recm-natos com SD, tendendo a diminuir com a idade. No entanto o tnus uma caracterstica individual e apresenta variaes de uma criana para outra. A presena de hipotonia altera o desenvolvimento da criana atrasando a aquisio das competncias motoras: sustentar a cabea, rolar, sentar, arrastar, engatinhar, andar e correr. Em casos com pre-

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sena de instabilidade do quadril sugere-se ultra-sumo aos seis meses ou radiografia aps um ano de idade. Na primeira infncia e em outras fases da vida deve-se orientar a famlia e o paciente para o correto posicionamento do pescoo, evitando leso medular devido instabilidade da articulao atlanto-axial. Devem ser rigorosamente evitados movimentos de flexo e extenso total da coluna cervical, realizados em cambalhotas, mergulhos, cavalgada, futebol, ginstica e durante o preparo anestsico para uma cirurgia. Neste sentido a literatura recomenda radiografia da coluna cervical a partir dos 3 anos de idade. Este exame deve primeiramente ser recomendado por um mdico e realizado em posio neutra. Valores da distncia do atlas-axis 4,5 mm devem ser considerados anormais e indicativos de subluxao atlanto-axial. Esta situao contra indica a realizao da radiografia dinmica da coluna cervical, sendo indicada ressonncia magntica nestes casos. Em casos com valores 4,5 mm em posio neutra pode se efetuar a radiografia dinmica da coluna. A realizao deste exame tem sido discutida, tendo em vista o nmero de falsos negativos e o risco de leso cervical durante o exame. Alguns especialistas deixaram de indicar o exame, mantendo a indicao do exame radiogrfico somente para pacientes que pratiquem esportes. Portanto a indicao atual orientar a postura cervical sempre e radiografar quando necessrio. A estimulao global deve ter inicio to logo a situao de sade da criana permita. A estimulao nesta fase tem como objetivo auxiliar a aquisio dos marcos motores, psicolgicos e scio-afetivos. Existem vrios modelos de estimulao compostos por programas individuais ou grupais, com diferentes composies de profissionais da sade.

Na primeira fase da vida devem ser iniciados os cuidados para uma alimentao saudvel, mantendo aleitamento materno exclusivo at os seis meses de idade e em alimentao complementar at pelo menos um ano. Hbitos alimentares saudveis devem ser encorajados desde a infncia e se possvel introduzidos rotina familiar. O acompanhamento do desenvolvimento segue as curvas especficas de desenvolvimento de zero a 2 anos de Mustacchi, Z. (2002 anexo I) O acompanhamento odontolgico deve ter inicio no primeiro ano de vida e ter periodicidade anual. Este seguimento deve se preocupar com o acompanhamento da erupo dentria e com profilaxia de cries e patologias de gengiva. O calendrio de vacinao para crianas com SD segue do Programa Nacional de Imunizao, incluindo as seguintes vacinas de anti-Varicela aos 12 meses de idade com dose de reforo aos 4 anos e Hepatite A tambm aos 12 meses com reforo aos 18 meses.

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8.2 Cuidados com a Sade da Criana de 02 a 10 anos

O cuidado com a sade da criana com SD de dois a dez anos deve estar focado na manuteno de um estilo de vida saudvel (alimentao, higiene do sono e prtica de exerccios), no desenvolvimento de autonomia para as atividades de vida dirias, auto-cuidado, socializao, aquisio de habilidades sociais, escolaridade e acompanhamento pondero estaural (tabela de Cronk 1978 anexo II). Deve ser dada uma ateno aos distrbios emocionais/psiquitricos como o espectro autstico. Nesta fase o mdico deve orientar a famlia quanto s questes de sade geral, so necessrios: hemograma, TSH (Hormnio Estimulante da Tireide) e hormnios tireoidianos (T3 e T4), alm das avaliaes de acuidade visual e auditiva, anualmente. Tendo em vista a maior mobilidade da criana, nesta fase deve ser muito bem orientada quanto s questes de profilaxia de leso cervical devido subluxao atlatoaxial, mesmo para crianas assintomticas e com radiografia cervical normal. Pais e professores devem ser advertidos quanto ao risco de leso cervical durante a prtica esportiva da natao, ginstica, futebol e especificamente cambalhotas. Estes esportes devem ser contra indicados na vigncia de sintomas como dor cervical, fraqueza, hipereflexia, mudanas de funo intestinal e vesical. Nestes casos deve ser realizada primeiramente radiografia cervical em posio neutra de perfil. Se estiver sem alteraes possvel realizar o estudo radiogrfico em flexo e extenso do pescoo. Nos casos com alteraes em posio neutra no deve ser realizado o estudo dinmico e a criana deve ser encaminhada para o especialista de coluna.

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O acompanhamento odontolgico deve ser mantido com periodicidade anual, focando-se na possibilidade de alteraes da erupo dentria, sendo comum a hipodontia. O atendimento odontolgico tem tambm como foco o desenvolvimento de auto-cuidado em relao higiene bucal. Nesta faixa etria pais e cuidadores devem estar atentos aos sintomas de apneia do sono, que incluem posio anormal no leito, despertar noturno, obstruo nasal, ronco e sonolncia diurna. As principais causas de apneia do sono nas crianas com SD so obesidade e hipertrofia de adenide e amgdala palatina. Esto indicados nestes casos estudo de permeabilidade de vias areas e polissonografia. A questo da qualidade e quantidade do sono importante na SD tendo em vista que a presena de sonolncia diurna pode gerar mudana de humor, alterao da concentrao e diminuio da aprendizagem. Outro foco do atendimento para este grupo a preveno de abusos fsicos e sexuais, por meio da orientao, desenvolvimento da autonomia e auto-cuidado. O calendrio de imunizao nesta faixa etria inclu o segundo reforo da Trplice Bacteriana (Difteria, Ttano e Pertussis), Varicela e a segunda dose da Trplice viral (Sarampo, Caxumba e Rubola).

8.3 Cuidados com a Sade do Adolescente de 10 a 19

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O cuidado com a sade do adolescente com SD deve estar focado na manuteno de um estilo de vida saudvel (alimentao, imunizao, higiene do sono e prtica de exerccios), no desenvolvimento da autonomia para as atividades de vida diria e atividades de vida diria instrumental, auto-cuidado, socializao, escolaridade e orientao vocacional. Deve ser dada uma ateno aos distrbios emocionais/ psiquitricos tal qual Transtorno Obsessivo Compulsivo (TOC). Nesta fase deve ser orientados quanto sexualidade e preveno de gravidez e doenas sexualmente transmissveis. Nesta fase o mdico deve orientar a famlia quanto s questes de sade geral, so necessrios: hemograma, dosagem de Hormnio Estimulante da Tireide (TSH) e de hormnios tireoidianos (T3 e T4). Nos casos de obesidade devem ser solicitados tambm glicemia de jejum, triglicerdeos, lipidograma, considerando uma avaliao do IMC (ndice de Massa Corporal). Alm das avaliaes de acuidade auditiva anualmente e visual no mnimo bianualmente. Nesta fase da vida assim como nas anteriores importante manter as orientaes de postura cervical e solicitar estudo radiolgico de coluna cervical na vigncia de dor cervical, torcicolo, fraqueza de membros superiores, tontura, ou alteraes intestinais e vesicais. Nestes casos deve ser realizada primeiramente radiografia cervical em posio neutra de perfil. Se estiver sem alteraes possvel realizar o estudo radiogrfico em flexo e extenso do pescoo. Nos casos com alteraes em posio neutra no deve ser realizado o estudo dinmico e o adolescente deve ser encaminhado para o especialista de coluna.

Outro foco de cuidado deve ser a hidratao e integridade da pele que tem tendncia a permanecer ressecada e sujeita a infeces. Sugere-se a hidratao diria e que se utilize sabo neutro na lavagem das roupas. O acompanhamento odontolgico deve ser mantido com periodicidade anual, como foco o desenvolvimento de auto-cuidado em relao higiene bucal. Tambm nesta faixa etria devem ser observados os sintomas de apneia do sono, que incluem posio anormal no leito, despertar noturno, obstruo nasal, ronco e sonolncia diurna. A principal causa de apneia do sono na adolescncia na SD obesidade, estando indicado nestes a polissonografia. A questo da qualidade e quantidade do sono importante na SD tendo em vista que a presena de sonolncia diurna pode gerar mudana de humor, alterao da concentrao e diminuio da aprendizagem. Outro foco do atendimento para este grupo a preveno de abusos fsicos e sexuais, por meio da orientao, desenvolvimento da autonomia e auto-cuidado. Outra questo importante a orientao para o desenvolvimento da sexualidade, bem como preveno de gestao e doenas sexualmente transmissveis. Sabe-se que as adolescentes com SD so frteis e os do sexo masculino em geral tem reduo de fertilidade.

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8.4 Cuidado com a Sade do Adulto e do Idoso

O cuidado com a sade do adulto e do idoso com SD deve estar focado na manuteno de um estilo de vida saudvel (alimentao, higiene do sono e prtica de exerccios), no desenvolvimento da autonomia para as atividades de vida diria e atividades de vida diria instrumental e do auto-cuidado, socializao, incluso social e econmica. Nesta fase devem ser discutidas com a famlia as questes de independncia e planejamento futuros quanto aos cuidados e manuteno financeira da pessoa com SD. As questes de sexualidade, preveno de gravidez e doenas sexualmente transmissveis continuam a ser trabalhadas nesta faixa etria, alm do planejamento familiar para pessoas com SD que constituem famlia. Nesta fase o mdico deve orientar a famlia quanto s questes de sade geral, so necessrios: hemograma, dosagem de Hormnio Estimulante da Tireide (TSH) e de hormnios tireoidianos (T3 e T4). Nos casos de obesidade devem ser solicitados tambm glicemia de jejum, triglicerdeos e lipidograma. Alm das avaliaes de acuidade auditiva, anualmente e visual no mnimo trianual. Nesta fase da vida assim como nas anteriores importante manter as orientaes de postura cervical e solicitar estudo radiolgico de coluna cervical na vigncia de dor cervical, torcicolo, fraqueza de membros superiores, tontura, ou alteraes intestinais e vesicais. Nestes casos deve ser realizada primeiramente radiografia cervical em posio neutra de perfil. Se estiver sem alteraes possvel realizar o estudo radiogrfico em flexo e extenso do pescoo. Nos casos com alteraes em posio neutra no deve ser realizado o estudo dinmico e o adolescente deve ser encaminhado para o especialista de coluna. Em caso de cirurgia sob anestesia geral necessrio comuniDiretrizes de Ateno Pessoa com Sndrome de Down

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car o anestesista do risco de hiperextenso da coluna cervical durante o procedimento anestsico e o ato cirrgico. O acompanhamento odontolgico deve ser mantido com periodicidade anual. Nos adultos e idosos os sintomas de apnia do sono so comuns como em outras faixas etrias. A principal causa de apnia do sono na pessoa com SD obesidade, estando indicado nestes a polisonografia. A questo da qualidade e quantidade do sono importante na SD tendo em vista que a presena de sonolncia diurna pode gerar mudana de humor, alterao da concentrao e diminuio da aprendizagem. Alteraes de comportamento so mais comuns na vida adulta de uma pessoa com SD e merecem ateno especial, porque podem significar depresso ou deteriorao mental pelo risco aumentado de Alzheimer e envelhecimento precoce. Outro foco de cuidado deve ser a hidratao e integridade da pele que tem tendncia a permanecer ressecada e sujeita a infeces. Sugere-se a hidratao diria e que se utilize sabo neutro na lavagem das roupas. As mulheres com SD devem como outras adultas seguir uma rotina de acompanhamento ginecolgico anual, assim como os homens devem seguir rotina de acompanhamento urolgico

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8.5 CUIDADO COM A SADE DA PESSOA COM SNDROME DE DOWN


Quadro 2 Acompanhamento por ciclo de vida Recm-nato
TSH (aos 6 meses e 1 ano) Hemograma (aos 6 meses e 1 ano) Caritipo*

Crianas 1 a 10 anos
TSH (anual) Hemograma (anual)

Adolescentes
TSH (anual) Hemograma (anual) Glicemia de jejum, Triglicerdeo e Lipidrograma (na presena de obesidade) Rx de coluna cervical ** (SN) Ecocardio (SN) Viso (bianual) Audio (anual) Avaliao ginecolgica (anual)

Exames
Rx de coluna cervical** (aos 3 e 10 anos) Ecocardio (SN) Viso (anual) Audio (anual) Anti-Varicela 1ano e reforo com 4 anos Anti -Hepatite A Posicionamento do pescoo Atividade fsica Alimentao saudvel Hbitos de vida saudveis Socializao Escolaridade Estimular autocuidado Risco de explorao sexual Mudanas de comportamento (autismo) Risco de leso cervical no lazer

Avaliaes Imunizao extra

Ecocardio*** Viso (6 meses) Audio (6 meses) Anti-Pneumoccica 3 doses Posicionamento do pescoo Estimulao global Estimulo ao aleitamento materno Contato com outros pais Apoio da comunidade

Posicionamento do pescoo Atividade fsica Alimentao saudvel cuidado com obesidade Hbitos de vida saudveis Socializao Escolaridade e adaptao curricular Estimular auto-cuidado e autonomia para as AVD e AVDI Risco de explorao sexual Comportamento social adequado Risco de leso cervical pelo uso de computador e esporte Cuidado com apnia do sono Preveno de gravidez

Orientaes

Adultos
TSH (anual) Hemograma (anual) Glicemia de jejum, Triglicerdeo e Lipidrograma (na presena de obesidade) Rx de coluna cervical ** (SN) Ecocardio (SN) Viso (trianual) Audio (anual) Avaliao ginecolgica (anual)

Idosos
TSH (anual) Hemograma (anual) Glicemia de jejum, Triglicerdeo e Lipidrograma (na presena de obesidade) Rx de coluna cervical ** (SN) Avaliao cardiolgica Viso (trianual) Audio (anual) Avaliao ginecolgica (anual) Influenza sazonalAnti-Pneumoccica

Posicionamento do pescoo Atividade fsica Alimentao saudvel cuidado com obesidade Hbitos de vida saudveis Socializao Escolaridade e preparo para emprego Estimular auto-cuidado e autonomia para as AVD e AVDI Risco de explorao sexual Comportamento social adequado Risco de leso cervical pelo uso de computador e esporte Observar presena de Transtorno obsessivo compulsivo Cuidado com apnia do sono Preveno de gravidez

Posicionamento do pescoo Atividade fsica Alimentao saudvel cuidado com obesidade Hbitos de vida saudveis Socializao Incluso social e econmica Estimular independncia e incluso no mercado de trabalho autonomia para as AVD e AVDI Risco de explorao sexual Cuidado com sinais de Alzeheimer e depresso Risco de leso cervical pelo uso de computador e esporte Observar presena de Transtorno obsessivo compulsivo Cuidado com apnia do sono Preveno de gravidez Planejamento financeiro e de cuidados futuros

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* O caritipo deve ser solicitado durante o primeiro ano de vida ou em qualquer momento se no tiver sido realizado ainda ** A avaliao radiolgica deve ser realizada aos 3 e 10 anos, e em outros momentos na presena de sintomatologia (dor cervical, fraqueza, torcicolo, alterao vesical e intestinal). Quando solicitada deve ser realizado primeiramente em posio neutra, estando dentro da normalidade se procede com a avaliao dinmica em extenso e flexo. Alguns servios de atendimento a SD optam pelo acompanhamento clnico dispensando este exame. *** Caso o primeiro ecocardiograma afaste malformaes cardacas no necessrio repeti-lo. SN se necessrio AVD Atividades de Vida Dirias AIVD Atividades Instrumentais de Vida Diria

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9 - BENEFCIOS ESPERADOS
Espera-se que o cuidado integral com a sade da pessoa com SD tenha como resultado final a manuteno da sua sade fsica e mental, bem como o desenvolvimento da sua autonomia e incluso social. Que em ltima anlise se concretize em uma vida plena.

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ANEXOS

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ANEXO A Sndrome de Down

Fonte: AMORIM, Tatiana R. S. M


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ANEXO B Curva de crescimento para meninas com Sndrome de Down (2-18 anos)

Fonte: Cronk et al

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