Artigo Científico

Imunodeficiência grave combinada (SCID)

&
Imunodeficiência adquirida (SIDA)

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Eduardo Gama-5, Fernanda Gomes-6, Francisco Amorim-7 & Lourenço
Salgado-12

05.2023
BIOLOGIA 12º ANO - Escola Secundária du Bocage
Realizado no âmbito da disciplina de Biologia lecionada pela docente Celeste Gomes
 Escola Secundária du bocage, Setúbal

Realizado por:
Eduardo Gama, Fernanda Gomes, Francisco Amorim, Lourenço Salgado

Realizado no âmbito da disciplina de Biologia lecionada pela docente Celeste Gomes

SCID E SIDA

05/2023

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RESUMO

O presente artigo visa a divulgação a respeito de dois tipos de

imunodeficiência; a imunodeficiência grave combinada (SCID) e a
imunodeficiência adquirida (SIDA), associada ao vírus VIH. Além disso, tem como
objetivo abordar o efetivo impacto dessas doenças no cotidiano dos portadores do
mesmo. Pretende ainda informar e alertar sobre a necessidade de executar
exames preventivos, que no caso da SCID, é importante que sejam realizados logo
após o nascimento. Por fim, pretende também divulgar e enfatizar os sintomas e
a importância das medidas de prevenção do vírus e os seus respectivos métodos
de colocação das mesmas em prática.

PALAVRAS-CHAVE : SCID; SIDA; VIH

INTRODUÇÃO

O estudo molecular de pacientes com o fenótipo SCID começou com a

descoberta do gene que codifica a enzima ADA por volta do ano de 1972. A
deficiência dessa enzima é uma das condições hereditárias rara dos
metabolismos das purinas caracterizadas pela acumulação de substratos
metabólicos que levam a anomalias no desenvolvimento das funções do sistema
imunitário e a uma variedade de defeitos sistêmicos.

Quem foi o primeiro doente a ser infetado com o vírus da imunodeficiência

humana (VIH) é uma pergunta quase impossível de ser respondida, no entanto,
sabe- se que a doença foi pela primeira vez reportada nos Estados Unidos da
América em 1981, e desde então já infetou mais de 75 milhões de pessoas. Apenas
2no ano de 2008 é que os cientistas confirmaram que o vírus da imunodeficiência
humana (VIH) teve origem em chimpanzés selvagens numa região remota dos
Camarões, em África. Posteriormente, foram realizadas mais de 1.300 amostras
de fezes frescas de chimpanzés recolhidas nas florestas.

Ao longo do artigo, iremos abordar resultados provenientes de uma

pesquisa em livros e sites. Com o objetivo de divulgar e melhorar o conhecimento
a respeito das principais formas da imunodeficiência.

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METODOLOGIA

Diante do tema abordado neste artigo, foi feita uma minuciosa e dedicada
pesquisa utilizando como fonte vários artigos externos, sites de estatísticas
médicas, institutos Biomedicinais e vídeos, presentes no fim deste mesmo artigo,
com o intuito de obter uma mais precisa recolha de informações verídicas.
Depois de concluída a pesquisa, as informações objetivas foram agregadas para
uma melhor compreensão do tema.

RESULTADOS

Acredita-se de um modo geral que as doenças mais graves são adquiridas

ao longo da vida. No entanto, a imunodeficiência grave combinada (SCID), assim
como outras doenças, podem estar connosco desde o nascimento. A Síndrome da
Imunodeficiência Combinada Grave (SCID) engloba um conjunto de doenças
presentes desde o nascimento que são caracterizadas por uma alteração no
sistema imunitário, no qual os anticorpos (imunoglobulinas) se encontram em
níveis baixos e os linfócitos (células T) se apresentam também em nível baixos ou
até totalmente ausentes, tornando o organismo incapaz de se proteger contra
infecções, colocando o bebê em risco, podendo mesmo até conduzir à morte. Esta
síndrome está presente desde a formação das células reprodutoras até ao resto da
vida do seu portador. Como causa podemos ter as mutações de diversos genes
portadores de um caráter hereditário.

Nos indivíduos com este diagnóstico não existem células T, e tendo em

conta que as células B não conseguem produzir anticorpos (imunoglobulinas)
sem a ajuda das células T, originam-se assim baixos níveis de imunoglobulinas.

Para além disso, as células NK (Natural Killer), que possuem o papel de

exterminadoras naturais, são um tipo de leucócito que reconhece e mata células
anormais, tais como determinadas células infectadas e/ou células cancerígenas.
Nas pessoas com essa imunodeficiência, o sistema imunitário não fornece
praticamente nenhuma proteção contra bactérias, vírus e fungos.
Consequentemente, é de se esperar infecções repetidas e persistentes.

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 Este diagnóstico pode até surgir de certo modo silencioso, visto que os
sintomas não são causados diretamente pela ausência das células constituintes do
sistema imunitário, mas sim pelo facto de apresentar uma certa debilidade
aumentada ao contrair uma outra doença qualquer. Por exemplo, ao contrair
uma pneumonia, o paciente portador de SCID, está mais sujeito a complicações
no tratamento do que uma pessoa com um sistema imunitário bem regulado. O
organismo deste paciente, já com um grande défice de anticorpos, e agora com
uma pneumonia, terá grandes dificuldades em combater os agentes patogênicos
presentes no corpo quando detectados.

O diagnóstico da imunodeficiência grave combinada, quando não realizado

logo após o nascimento do portador, pode não ser muito óbvio, já que é causado
geneticamente e de forma recessiva, tornando-se deste modo menos comum.
Sendo assim, alguns especialistas recomendam a triagem de todos os
recém-nascidos relativamente à imunodeficiência combinada grave. É através de
um exame de sangue que se determina a existência de células T anormais ou em
quantidade insuficiente. Este procedimento é denominado de “teste dos círculos
de excisão dos receptores de células T” (T-cell receptor excision circles, TREC). A
realização do TREC em todos os recém-nascidos é agora exigida em muitos países,
pois a identificação de bebés com este distúrbio, logo após o seu nascimento, pode
efetivamente ajudar a prevenir a sua morte numa idade jovem.

O processo de tratamento da SCID após o seu diagnóstico não é simples.

Inicialmente, as pessoas com esta doença são mantidas num ambiente protegido
para evitar a exposição a possíveis infecções, denominado de isolamento reverso.
Nas décadas passadas, as crianças portadoras dessas doenças eram mantidas sob
um isolamento extremamente rigoroso, por vezes em tendas de plástico,ficando
assim a doença conhecida como "síndrome do garoto da bolha".

Ainda com certas restrições, pode-se dar início a um tratamento com

antibióticos e imunoglobulinas. Ao serem utilizados anticorpos obtidos do sangue
de indivíduos que possuem o sistema imunitário sem anomalias, tem-se como
objetivo ajudar a prevenir infecções, no entanto, este tratamento não cura a
doença. O único tratamento eficaz, que pode eventualmente fornecer ao paciente
uma vida relativamente normal, é o transplante de células-tronco. O processo é

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delicado e os doadores de medula sem anomalia devem possuir o mesmo tecido,
por exemplo, um irmão ou irmã não afetado(a). Se o transplante for feito até aos
3 meses de idade, há uma probabilidade de 96% de ser bem sucedida e de ser
garantida uma vida saudável.

Em casos nos quais não é possível proceder com o transplante e existe um

grande défice de adenosina desaminase, existe a possibilidade de um método de
reposição da enzima por meio de injeções, sendo esse parcialmente eficaz. Existe
ainda uma terapia genética que pode ser eficaz, dependendo do tipo de
imunodeficiência combinada grave que estiver presente. Essa terapia consiste na
extração de glóbulos brancos da medula óssea do portador, na inserção de um
gene normal nas células e no retorno das células à criança. No entanto, esta
terapia não pode ser usada para tratar a doença quando ligada ao cromossoma X,
pois existe o risco de aparecimento de uma leucemia após esse tipo de
tratamento.

Recentemente, a SCID passou a ser reconhecida como uma doença que

atende aos critérios de inclusão no Programa Nacional de Triagem Neonatal. As
estimativas apontam que 50% das crianças infetadas por SCID evoluíram para
óbito devido ao atraso no diagnóstico. Resultados da triagem neonatal apontam
para um impacto positivo e significativo na sobrevivência de portadores de SCID,
revelando que 85% das crianças testadas ao nascimento sobreviveram, quando
comparadas a 58% das crianças não testadas. No Brasil, a triagem neonatal,
conhecida popularmente como Teste do Pezinho, teve início em 1976, com o
projeto do Prof. Benjamin Schmidt relativo à triagem de fenilcetonúria e
atualmente conta com iniciativas de projetos em desenvolvimento que visam
contribuir para o avanço na implementação de testes de triagem neonatal para
síndromes tais como a SCID. Três anos depois, o mesmo procedimento passou a
ser feito em Portugal, que só nos últimos dois anos levou a cabo o diagnóstico de
mais de 1800 recém-nascidos.

Para os que não possuem nenhuma das formas de imunodeficiência grave

combinada SCID desde o nascimento, a não contração de uma imunodeficiência
no decorrer da sua vida não é garantida. A imunodeficiência adquirida conhecida
como SIDA propaga-se de forma não genética e pode ser contraída ao longo da
vida por meio de um vírus.

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 -

A SIDA é uma condição causada pela infecção por VIH, do qual são
conhecidos dois tipos: VIH 1 e VIH 2. Diferentemente de outros vírus que se
propagam pelo ar, o vírus do VIH transmite-se pelo sangue e por meio de relações
sexuais. Nesses quadros clínicos, o vírus invade as células do sangue responsáveis
pela defesa do organismo contra outras infeções e alguns tumores,
comprometendo-as. Num doente com as defesas muito diminuídas, mesmo uma
simples infeção pode tornar-se fatal.

Os primeiros casos de síndrome de imunodeficiência adquirida (SIDA)

foram relatados na década de 80 e, atualmente, de acordo com a Organização
Mundial da Saúde, estima-se que existam mundialmente cerca de 36,9 milhões de
pessoas infetadas pelo Vírus da Imunodeficiência Humana (VIH).

Relativamente ao panorama nacional “até ao final de 2017 foram

diagnosticados, cumulativamente, em Portugal, 57.913 casos de infeção por VIH,
dos quais 22.102 atingiram o estadio de SIDA”- Relatório Infeção VIH e SIDA da
Unidade de Referência e Vigilância Epidemiológica do Departamento de Doenças
Infeciosas do Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, em colaboração
com o Programa Nacional da Infeção VIH e SIDA da Direção-Geral da Saúde.

Assim como na SIDC, na imunodeficiência adquirida, inicialmente, os

sintomas são pouco percetíveis pois aparecem de forma ligeira podendo ser até
confundidos com um quadro comum gripal ou de virose. Em cerca de 30% dos
casos, ocorre, entre 10 a 15 dias após a infeção, um período febril, curto, sem
características especiais, como se fosse uma gripe. Tal acontece pois trata-se do
funcionamento, ainda normal, do organismo ao reconhecer um agente
patogénico que ainda não se reproduziu em grande escala.

Após este início, a SIDA tem um longo período de evolução silenciosa sem
provocar a mais pequena perturbação. É neste período durante o qual o vírus se
instala, começa a invadir, a destruir os linfócitos (células responsáveis pelas
nossas defesas) e a multiplicar-se. Durante essa fase, o organismo compensa essa
perda de células aumentando a sua produção e tentando eliminar o vírus. A sua
duração é muito variável (em média de 8 a 10 anos) e depende da intensidade e

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gravidade da infeção, da capacidade de defesa do organismo e da ocorrência de
outras doenças que reduzam a capacidade de defesa. Durante este período, o
paciente é referido como sendo portador do vírus ou seropositivo, uma vez que
as análises realizadas nesta fase conseguem identificar sua presença.

No final desta longa fase silenciosa, as defesas do organismo entram em

colapso e surgem todas as complicações que definem a SIDA: infeções por
microrganismos comuns que aqui adquirem maior gravidade, infeções por
agentes mais raros e/ou alguns tipos de cancro que, em condições normais, não se
desenvolveriam.

Mesmo no período em que a SIDA não se manifesta, o indivíduo

seropositivo ainda pode transmitir o vírus durante relações sexuais ou em
contacto com sangue alheio. Para que o VIH se possa desenvolver e proliferar tem
de ter acesso à corrente sanguínea, uma vez que no exterior, fora das células, ele
é rapidamente destruído.

O diagnóstico desta infeção é simples e baseia-se na análise da saliva ou

sangue onde se podem encontrar anticorpos contra o VIH. De um modo geral, nas
primeiras semanas após a infeção esses testes são ainda negativos. Contudo, têm
sido desenvolvidos novos testes que permitem um diagnóstico mais rápido, logo
nos primeiros dias após a infeção, o que é importante, pois a eficácia do
tratamento será tanto maior quanto mais precocemente a infeção for detetada.
Além de permitirem confirmar a presença de infeção, os testes laboratoriais são
também importantes na definição da evolução da SIDA e na seleção dos melhores
medicamentos para a tratar.

Existem testes de rastreio disponíveis em hospitais, centros de saúde,

centros comunitários, unidades móveis de saúde e farmácias. Mesmo os exames
feitos em laboratórios não são 100% seguros no rastreio do VIH. Tal como os
sintomas, os sinais de infeção e o tempo para a deteção podem variar de pessoa
para pessoa, por isso, se possível, a visita a um médico é aconselhada para saber
quanto tempo cada pessoa deve esperar para fazer um teste de rastreio , ou para
repeti-lo, de modo a fazê-lo com alguma margem de segurança.

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 Reação em Cadeia da
Testes Teste antigénio Teste de anticorpos
Polimerase (PCR)

Este teste é usado

para detetar material
genético do VIH, o
chamado ácido Este teste procura
ribonucleico (ARN). apenas
Este teste procura
Esta análise de determinadas
proteínas e moléculas
sangue pode detetar proteínas na
específicas que são
a infeção em fases corrente sanguínea.
produzidas quando o
iniciais. Tem um Todos os autotestes
VIH se instala no
elevado grau de e a maioria dos
organismo. Pode ser
O que é? fiabilidade. No testes rápidos
feito a partir de uma
entanto, pode ser enquadram-se nesta
análise de sangue ou de
caro e mais categoria. São feitos
um "teste rápido"
demorado. É através de uma
através de uma
frequentemente picada no dedo ou
pequena picada no
usado em pessoas do esfregaço das
dedo.
com sintomas graves mucosas (interior
ou que pertencem a da boca).
um grupo
populacional de
maior risco.

18 a 45 dias após a
Período/fase Uma a quatro
exposição (testes 23 a 90 dias após a
de semanas após a
rápidos demoram entre exposição
contaminação exposição
18 a 90 dias)

Graças aos progressos da medicina moderna, hoje já existe a possibilidade

de ter um parceiro ou parceira, ter filhos e ter uma vida normal sem colocar
outras pessoas em risco de infeção por VIH. Contudo, diferentemente da
imunodeficiência grave combinada, a SIDA não possui uma cura e possui um
tratamento um pouco mais complexo. O VIH é um vírus com uma enorme
capacidade de multiplicação e que sofre inúmeras mutações que dificultam o
tratamento já que, com frequência, o vírus torna-se resistente aos medicamentos
em utilização.

O número de medicamentos disponíveis para controlar esta infeção é

atualmente muito significativo e, na maioria dos casos, é possível manter uma
boa qualidade de vida durante muito tempo. No entanto, a eficácia do tratamento
depende da precocidade do diagnóstico e de um controlo médico regular que

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permita avaliar, a cada momento, a manutenção da resposta aos medicamentos
selecionados.

O tratamento do é feito através da toma terapêutica antirretroviral (TAR) –

uma combinação de medicamentos usada para diminuir a presença do vírus no
organismo. Para evitar que a infeção por VIH progrida para a SIDA é essencial
que o tratamento seja feito de forma regular. O tratamento do VIH é uma solução
a longo prazo.

De uma maneira geral, a TAR não produz efeitos secundários e, quando

surgem, são ligeiros. Os mais comuns são náuseas e diarreia. A TAR consiste
numa combinação de medicamentos tomados por via oral ou eventualmente, por
via parentérica (esta última de ação prolongada). Quem faz TAR permanece
assintomático e com níveis indetetáveis do vírus, ou seja, o VIH não é rastreável
em análises de sangue, nem pode ser transmitido.

Existe ainda, um tratamento com o Ibalizumab que é o primeiro anticorpo

monoclonal aprovado para o tratamento da infeção por HIV. Este é um inibidor
da entrada que se liga ao domínio 2 da molécula CD4 que após a fase denominada
como fixação, interfere na entrada do vírus na célula.

Infelizmente, ainda não existe nenhuma vacina eficaz contra este vírus. Na
prevenção não devem ser considerados grupos de risco, mas sim
comportamentos de risco e, por isso, uma correta informação e o uso do bom
senso permitem, em muitos casos, manter este vírus à distância. No entanto,
ainda para os grupos perante um maior risco de exposição ao vírus, existem dois
tipos de tratamentos que podem ajudar a prevenir a infeção pelo VIH.

Profilaxia Pré-Exposição (PrEP) Profilaxia Pós-Exposição (PEP)

Pode ajudar a reduzir o risco de

Reduz significativamente o risco de
contrair o vírus durante a relação
sexual. Sob a forma de comprimido ou
gel vaginal, este medicamento dificulta
a replicação do VIH no corpo. Se
tomada diariamente, a PrEP reduz o
infeção após um encontro com uma
pessoa com infeção ou suspeita de
infeção por VIH. Ao contrário da PrEP,
que é uma solução de longo prazo, a
PEP é um plano de tratamento
antirretroviral (TAR) de curto prazo,

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 risco de infeção entre 92% a 99%. com duração de um mês. É importante
iniciar a PEP dentro de 72 horas após a
exposição ao VIH para aumentar a
probabilidade de eficácia. Se acha que
pode ter sido exposto ao vírus, procure
ajuda de um profissional de saúde de
imediato.

A prevenção inclui a adoção de medidas como: o uso de preservativos,

evitar o contacto direto com sangue ou produtos seus derivados e fazer o teste do
VIH periodicamente.

Embora qualquer pessoa possa contrair o VIH, existem alguns grupos

populacionais de maior risco, aos quais são aconselhados testes de diagnóstico
mais regulares: homens que têm sexo com homens, pessoas que consomem
drogas injetáveis, profissionais do sexo e seus clientes, pessoas transgénero.

Atualmente, as pessoas com VIH ou SIDA têm hipóteses consideráveis de

ter uma vida longa e normal. O número de mortes por SIDA diminuiu 60% desde
2004 e o número de pessoas com acesso ao tratamento aumentou 67% desde o
mesmo ano. Hoje em dia, a expectativa de vida de uma pessoa com VIH que
recebe tratamento é muito semelhante à de uma pessoa que não tem a infeção.

Pesquisas feitas, estatisticamente, apontam que;

- Em Portugal, segundo os dados recolhidos a 31 de outubro de 2022, foram

notificados 1 803 casos de infeção por VIH no biénio 2020-2021, 870 dos quais em
2020 e 933 em 2021;

- Redução de 44% no número de novos casos de infeção por VIH e de 66%

em novos casos de SIDA entre 2012 e 2021;

- A maioria (71,8%) dos novos casos de infeção em adolescentes e adultos (≥

15 anos) registou-se em homens (2,5 casos por cada caso em mulheres) e a
mediana das idades à data do diagnóstico foi de 39 anos. Em 63,6% dos novos
casos as pessoas tinham entre 25 e 49 anos e em 27,6% tinham idade igual ou
superior a 50 anos. No período em análise foram notificados 4 casos de infeção

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VIH em crianças (2 em 2020 e 2 em 2021);

- Analisando os dados acumulados, desde 1983 até 31 de dezembro de 2021,

foram identificados em Portugal 64 257 casos de infeção por VIH, dos quais 23 399
atingiram o estádio de SIDA e ocorreram 15 555 óbitos.

BIBLIOGRAFIA

Origem do HIV - Observador.pt

Investigação molecular SCDI - por Lucila Akunes Barreiros, USP, Instituto de Ciências
Biomédicas.

- SCID -

Imunodeficiência combinada grave: uma revisão da literatura - Por Juliana Cantagalli

Pfisterer, Sabrina Vargas Martini, Paolo Ruggero Errante & Josias Brito Frazao.

Rastreio Neonatal - SNS.pt

Triagem Neonatal - tuasaude.com

Considerações gerais sobre imunodeficiência - Por James Fernandez , MD, PhD, Cleveland
Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University

- SIDA -

SIDA Vírus da Imunodeficiência Humana - cuf.pt

Vírus da imunodeficiência humana (VIH) - SNS 24.pt

VIH & SIDA - JanssenComigo.pt

What are HIV and AIDS? - hiv.gov

Polymerase Chain Reaction (PCR) for HIV - StanfordMedicine.org

What is HIV treatment? - cdc.gov

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ANEXOS

Vírus no sangue - YouTube.com

Vídeo 2- Célula do vírus HIV sob microscópio atacando glóbulos vermelhos

Vídeo 3 - HIV no sangue

Relatório infeção por HIV em Portugal pdf - pdf por SNS, DGS & Instituto Nacional de
Saúde Doutor Ricardo Jorge.

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