SÍNDROME DE EDWARDS E

SÍNDROME DE WOLF HIRSCHHORN

 SUMÁRIO
 Introdução
 Diagnósticos
 Características
 Cariótipos
 Evolução
 Conclusão
SÍNDROME DE EDWARDS
INTRODUÇÃO/ORIGEM
Trissomia do cromossomo 18 (1960)
“Uma nova síndrome trissomica”
Segunda trissomia autossômica.
SÍNDROME DE EDWARDS
DIAGNÓSTICOS
Diagnóstico clínico- Em 1988, foi desenvolvido um sistema de escore para o
diagnóstico da trissomia do 18 em recém-nascidos, possibilitando aos clínicos
não especializados em doenças genéticas o reconhecimento da síndrome.
Diagnóstico pré-natal- A importância dos exames pré-natais é indiscutível nos
dias de hoje, principalmente para gestações de risco.
O padrão ouro para o diagnóstico é a amniocentese.
Diagnóstico diferencial- A pseudotrissomia do 18, diagnosticada menos
frequentemente, apresenta um fenótipo com semelhanças aos da trissomia do
18, no entanto o indivíduo é cariotipicamente normal.
SÍNDROME DE EDWARDS
CARACTERÍSTICAS
Algumas das características fenotípicas apresentadas pelos
portadores da trissomia 18
 Deficiência mental e crescimento;
 Um amplo espectro de malformações congênitas afetando cérebro,
coração, rins e aparelho digestivo pode estar presente;
 Implantação baixa das orelhas;
 Mandíbula Recuada;
 Mãos apertadas;
 Olhos muito espaçados.
SÍNDROME DE EDWARDS
CARIÓTIPOS
A síndrome de Edwards é uma doença genética
causada por uma trissomia do cromossomo 18, ou
seja, uma condição em que a pessoa carrega três
cópias do cromossomo 18, em vez de duas.
SÍNDROME DE EDWARDS
CONCLUSÃO
EVOLUÇÃO- Uma síndrome incompatível com a vida! O
prognóstico para os bebês que nascem com a síndrome de Edwards
é ruim, já que a sobrevida para a maioria dos pacientes é de 2 a 3
meses para os meninos e 10 meses para as meninas.
Maria Letícia, hoje tem 11 anos de Campinas, São Paulo.
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INTRODUÇÃO/ORIGEM
Foi descrito em 1965.
Primeiro caso em 1961.
Zollino M.
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DIAGNÓSTICOS
Em geral, o sinal mais claro dos afetados com Wolf
Hirschhorn que se detecta nos ultrassons é o atraso no
crescimento.
Hibridização por fluorescência In Situ (FISH);
Análise de Microarray Cromossómico do genoma (CMA);
Eletroencefalográfico (EEG).
SÍNDROME DE WOLF HIRSCHHORN
CARACTERÍSTICAS
Todos os indivíduos com a Síndrome de Wolf- Hirschhorn apresentam
deficiência de crescimento já durante o pré-natal e as principais
características deste distúrbio incluem uma aparência facial característica:
 Ponte nasal ampla e plana;
 Testa alta;
 Microcefalia em 90% dos casos;
 Afastamento dos olhos e das órbitas oculares em excesso em 75%;
 Atraso no desenvolvimento.
SÍNDROME DE WOLF HIRSCHHORN
CARIÓTIPOS
A síndrome de Wolf-Hirschhorn é uma condição
genética que atinge o cromossomo 4.
Causada pela perda de unidades que compõem o
material genético do braço curto.
SÍNDROME DE WOLF HIRSCHHORN
EVOLUÇÃO
Vitória da Conquista- Bahia. Giovana Roza, 7 anos de idade;
Nasceu com 31 semanas;
Bebê PIG- Pequena para Idade Gestacional.
CONCLUSÃO
A TRISSOMIA DO 18 apresenta-se como uma doença com alta morbidade e elevadíssimo
índice de abortamento e de mortalidade pós-natal. Portanto, a realização do diagnóstico pré-
natal é de grande importância tanto para os pais como para a comunidade científica em geral.
O uso de métodos invasivos para o diagnóstico torna-se inquestionável quando há chances
elevadas de ocorrência de uma síndrome mórbida como a de Edwards.
A WOLF HIRSCHHORN é devida a uma deleção no braço curto do cromossoma 4 (região
4p16.3) A maioria dos casos são esporádicos, mas uma translocação desequilibrada pode ser
herdada de um progenitor com um rearranjo equilibrado.
O tratamento é sintomático e requer gestão multidisciplinar, incluindo diversos programas de
reabilitação, tratamento de convulsões e terapias de alimentação.
 FIM!
“O AMOR NÃO CONTA CROMOSSOMOS”

CENTRO UNIVERSITÁRIO DE FORMIGA- UNIFOR

2020