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Consentimento Livre e Esclarecido

IN VESTIGAÇÃO DE DOEN ÇA DE FABRY - PROGRAMA EN ZIMAIS
Sequenciamento do gene GLA e Testes bloqulmlcos conflrmatórlos
OS TESTES DESCRITOS SÃO DE RESPONSABILIDADE DA MENDELICS ANÁLISE GENÔMICA S.A., CNPJ 15.519.353/0001·70, REGISTRO DO CONSELHO
REGIONAL DE MEDICINA DO ESTADO DE SÃO PAULO NÚMERO 955':471. MÉDICO RESPONSÁVEL: PROF. DR. FERNANDO KOK, CRM·SP 32.255.
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1. Qual a finalidade do exame genético? O exame tem como A critério da equipe médica da Mendelics, a análise poderá ser ex-
objetivo responder a uma pergunta clínica e atenderá à requi- pandida para genes potencialmente pertinentes à requisição do
sição do médico solicitante. As informações contidas no laudo médico solicitante sem que isso implique em custo adicional.
serão necessariamente combinadas com a história clínica,
4. Quais são as limitações do exame genético? As técnicas de
exame físico e/ou outros exames diagnósticos na definição do
análise genômica são recentes e estão sujeitas a ajustes periódicos
diagnóstico e conduta médica.
para aumentar a acurácia do exame. Além disso, o significado clíni-
2. De que forma coletamos seus dados genéticos? A Mendeli- co das variantes é constantemente atualizado, acompanhando o
cs recebe e utiliza sua amostra biológica através do envio de ma- avanço do conhecimento científico. Todos os anos são publicadas
terial por você ou por instituições intermediárias ou médicos que centenas de novas descobertas sobre a relação dos genes com a
solicitem o exame à Mendelics em seu nome. A extração, coleta saúde e a doença. Em alguns casos, interpretações podem mudar
e armazenamento da amostra de material biológico utilizada pa- com novas descobertas científicas e portanto os resultados não
ra a realização do exame são realizados mediante procedimen- devem ser tratados como imutáveis. As técnicas atuais de análise
tos de baixo risco físico, como coleta utilizando swab bucal, san• genômica cobrem entre 95% e 99% das sequências de interesse. É
va ou sangue venoso periférico. A Mendelics disponibiliza em possível que uma análise não identifique a causa da doença inves-
seu site instruções claras sobre a coleta, acondicionamento e tigada. Mediante solicitação médica, uma nova análise pode ser
envio da amostra. O envio das amostras em conformidade com realizada pela Mendelics. A Mendelics poderá cobrar, a seu critério,
as instruções da Mendelics é crucial para assegurar uma análise por esta reanálise ou outra análise não relacionada à pergunta ini-
mais confiável e precisa. Portanto, é de sua responsabilidade o cial. Outra informação possivelmente indesejada é a rara identifica-
adequado tratamento da amostra e o seu envio à Mendelics e ção de não-paternidade. Não relatamos este achado, exceto quan-
suas empresas parceiras. do diretamente pertinente à solicitação médica. Os parentes mais
Dados adicionais tais como nome completo, CPF, data de l)a~: próximos do paciente compartilham informações genéticas e esta
cimento, informações de contato e exame solicitado dévem análise poderá revelá-las.
ser fornecidos de forma a identificar a amostra biológica cole-
5. Quem receberá o resultado de ambos os exames? O
tada. A Mendelics utilizará esses dados com a finalidade de
médico solicitante e o paciente - caso o médico insira o e-mail do
realizar o exame e os testes solicitados, aprimorar produtos
paciente durante o cadastro do exame - receberão o laudo em for-
e serviços de saúde, como a análise e resultado de novos diag-
ma digital. O médico solicitante será responsável por apresentar
nósticos realizados pela Mendelics, segundo permitido pela
e esclarecer o resultado ao paciente ou seu responsável legal. O
lei vigente e pelo consentimento concedido por você neste
seguimento e conduta do caso são de exclusiva responsabilidade
documento ou em documentos relacionados, nos termqs/cia
do médico solicitante e não poderão ser feitos pela equipe médica
Política de Privacidade da Mendelics. '
da Mendelics.
A Mendelics poderá realizar procedimentos laboratoriais e/ou
computacionais que gerem informações que complementam 6. Como o DNA, para fim de exame genético, será guardado
ou validem os resultados obtidos através do processo labora- e usado? As amostras de DNA que serão utilizadas não contém
torial primário. A Mendelics poderá buscar e utilizar informa- identificadores pessoais, somente um código alfanumérico. Além
ções de terceiros em seus processos internos a fim de melho- disso, o arquivo digital extraído por meio do sequenciamento da
rar seus produtos e serviços. " amostra de DNA é armazenado de forma criptografada e com
emprego de altos níveis de segurança, contando com práticas de
3. Todas as variantes genéticas identificadas serão relata- controle de acesso. A amostra biológica será utilizada somente
das? O genoma de cada pessoa possui milhões de variantes gené- para o teste solicitado e/ou testes confirmatórios. Para a realização
ticas. Contudo, a maioria de st as variantes não é relacionadaª uma de novos testes, é obrigatória a obtenção de novo consentimento
doença, não tem até o momento relevância definida ou est á asso- escrito do paciente ou responsável legal. O laboratório não é um
ciada a uma doença sem relação comª pergunta médica. A critério serviço de armazenamento de material biológico e a amostra de
da equipe médica da Mendelics, variantes de significado incerto DNA pode não estar disponível ou não preencher critérios de quali-
poderão ser incluídas no laudo. O paciente e/ou O médico també_ç9 dade para novos estudos no futuro. Você pode solicitar o descarte
poderão receber, caso solicitem, uma cópia do arquivo contepdo a do seu material biológico a qualquer momento. A Mendelics se com-
lista de todas as variantes reveladas pelo sequenciamento. Este ar- promete com a implementação continua de medidas de segurança
quivo não conterá informações sobre a interpretação das variantes da Informação no tratamento de arquivos digitais e bases de dados
identificadas, porém poderá ser usado para tal fim no futuro. genéticos, em conformidade com as melhores práticas do mercado.

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Assinatura obrigatória em todas as páginas. *Campo Obrigatório.

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IN VESTIGAÇÃO.DE DOEN ÇA DE FABRY

SEQUEN CIAMEN TO DO GEN E Gl,A'ETESTES BIOQUÍMICOS CON FIRMATÓRIOS

O objetivo é proteger os seus dados contra acessos não autorizados

e situações acidentais ou ilícitas de destruição, perda, alteração
ou difusão.Durante o oferecimento dos seus serviços, a Mendelics
busca sempre firmar parcerias com empresas que empreguem alto
nível de segurança no tratamento de dados, estabelecendo contra-
tos alinhados com as melhores práticas em proteção de dados.
Mendelics garante que suas práticas de armazenamento de ,;uid'~s
de saúde e genéticos estão em conformidade com as leis e n~rmas
aplicáveis ao tratamento de dados genéticos, incluindo aquelas que
dispõem sobre formas de armazenamento e perlodo de retenção.
7. Como minha informação genética será guardada e usada?
Os arquivos digitais não contém identificadores pessoais. Os dados
genéticos podem ser ligados ao paciente somente pela equipe
médica responsável por sua execução. Os resultados deste exan'f~
são confidenciais. Eles poderão ser liberados para terceiros apenas
mediante o consentimento escrito do paciente ou de seu responsá-
vel legal. Nos comprometemos a armazenar o arquivo digital de
variantes (VCF) por pelo menos o tempo mínimo exigido por lei.
Novas análises genéticas poderão ser eventualmente feitas usando
este arquivo digital levando-se em conta os limites das técnicas
atuais. O resultado poderá continuar a ser estudado de forma com-
pletamente anónima (isto é, com remoção irreverslvel de todos&
identificadores pessoais) em pesquisas genéticas ou de bioinf6rmá-
tica, para melhoria de processos e produtos, tanto pela Mendelics
como por instituições colaboradoras. Não haverá possibilidade das
informações geradas por estas análises serem disponibilizadas ao
paciente, uma vez que os identificadores pessoais da amostra serão
apagados. Da mesma forma, o paciente não poderá ser recompen-
sado financeiramente pelo uso de sua sequência nestas pesquisa~
e não tem direito a quaisquer produtos gerados por estas análise;·,
Os resultados destas análises poderão ser publicados em revistas
médicas e científicas e depositados em bancos públicos de varian-
tes genéticas como o banco ClinVar do Instituto Nacional de Saúde
dos EUA (NIH), para contribuir com o avanço do conhecimento mé-
dico e da ciência, e beneficiar outras pessoas com a mesma doença.
8. Como compartilhamos seus dados genéticos? A Mendelics
poderá compartilhar dados genéticos com parceiros de pesquis~·
ou comerciais, e prestadores de serviços localizados dentro ou·fora
do Brasil, dentro dos limites autorizados pela legislação vigente
e segundo os limites do consentimento, quando necessário com
a finalidade de prestar o serviço contratado, aprimorar produtos
e serviços de saúde, garantindo proteção e segurança adequada
aos dados. Na medida do possível, os dados compartilhados serão
anonimizados, agregados ou resumidos.
A Mendelics implementa medidas de segurança robustas e obrigd-1
ções de confidencialidade aos prestadores de serviços e parceiros,
quando do compartilhamento de dados.
9. Quais exames serão realizados? Primariamente, será reali-
zado o teste genético Sequenciamento do gene GLA (NGS). Para
pacientes com resultado positivo para presença de variante pato-
gênica ou variante de significado Incerto (VUS), será necessária a
realização de testes confirmatórios. Os testes confirmatórios são
bloqulmlcos e efetuam a quantificação de globotriaosllesfingosi-
na (Lyso-GB3) para pacientes do sexo feminino e masculino; e
a-galactosldase A (a-Gal), aplicada apenas para os pacientes do
sexo masculino. A dosagem é realizada por cromatografia líquida
com espectrometria de massas em tandem (LC-MS/MS). Os testes
serão realizados pela PerklnElmer, laboratório parceiro da Mende-
lics, com sede na Pensilvânia, Estados Unidos (EUA).
10. Qual a finalidade dos exames bioquímicos realizados
pelo laboratório parceiro? Os exames têm caráter confirmatório
e serão realizados a depender do resultado encontrado no sequen-
ciamento genético realizado pela Mendelics.
11. Quais são os benefícios esperados ao realizar o(s) exa-
me(s) bloqulmlco(s)? Validação dos resultados detectados
no sequenciamento genético e na análise do gene GLA, ambos
realizados previamente pelo laboratório Mendelics. É possível que
a análise não identifique a causa da doença investigada de forma
conclusiva.
12. Qual é o tipo de amostra requerida para realizar o(s) tes-
te(s) bloqulmlco(s)? A amostra utilizada para os testes confirma-
tórios é de mancha de sangue seco, coletada em papel filtro. Todos
os instrumentos de coleta serão fornecidos pela Mendelics em um
kit com todas as instruções necessárias, quando aplicável.
13. Como o laboratório parceiro armazena sua amostra san-
guínea? A amostra será armazenada no laboratório parceiro, de for-
ma confidencial, pelo período mínimo de dois anos, por segurança
e medidas legais regulatórias a que o parceiro está sujeito e, depois,
será descartada.
14. O consentimento dado para a realização dos exames
pode ser retirado? O consentimento é voluntário e válido até
que se opte por retirar por livre escolha. Ele pode ser retirado para
a retenção da amostra e dos dados a qualquer momento, desde
que seja comunicado à Mendelics por escrito via e-mail (contato@-
mendelics.com.br). Este dado de contato também pode ser utiliza-
do por você caso haja qualquer dúvida adicional em relação a este
documento.
Caso o consentimento seja retirado, isto não afetará as ações toma-
das antes do pedido de retirada. O paciente não poderá ser recom-
pensado financeiramente pelo uso de análises geradas a partir de
seus exames.

Qualquer consentimento manifestado em relação ao tratamento de seus dados pessoais poderá ser retirado a qualquer momento por
meio de solicitação direcionada à Mendelics via e-mail (contato@mendelics.com.br) e/ou telefone +55 (11) 5096-6001. Estes dados
de contato também podem ser utilizados por você caso haja qualquer dúvida adicional em relação a este documento.
AO ASSIN AR ESTE DOCUMEN TO, O PACIEN TE/RESPON SÁVEL LEGAL DEdARA QUE FOI IN FORMADO DE FORMA AMPLA, CLARA ESATISFATÓRIA SOBRE
AS CIRCUN STÂN CIAS, RISCOS E UMITAÇÕES DE AMBOS OS EXAMES (GEN ÉTICO E BIOQUÍMICO), E CON SCIEN TE DE MAN EIRA LIVRE, IN FORMADA,
INEQUÍVOCA E EXPRESSA COM OS TERMOS PARA A SUA REALIZAÇÃO, O PACIENTE/RESPONSÁVEL LEGAL ENTENDE E CONSENTE QUE, SE NECESSÁRIO
E APLICÁVEL, O(S) TESTE(S) BIOQUÍMICO(S) SERÁ(SERÃO) REQUISITADO(S) E REALIZADO(S) A DEPEN DER DO RESULTADO DO EXAME GENÉTICO.

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Assinatura obrigatória em todas as páginas. *Campo Obrigatório.

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Aviso de Privacidade e Consentimento
AVISO DE PRIVACIDADE E PARTICIPAÇÃO N ().PROGRAMA DE SUPORTE AO DIAGN ÓSTICO EN ZIMAIS
Olá! Na Takeda, trabalhamos para possibilitar uma vida melhor para pessoas com doenças raras e outras doenças de alta complexidade.
Inspirados por este propósito, apresentamos o Programa Enzlmals, Iniciativa de apoio ao diagnóstico da Doença de Fabry.

1. Aviso de Privacidade e Consentimento para o Programa de

Apoio ~o Diagnóstico: Prezado Paciente, sua privacidade é importante das leis em seu país de residência ou país no qual está participando
par_a nos. A Takeda reconhece e respeita os direitos de privacidade cfi1. do Programa. Contudo, com relação a transferências às suas afiliadas
1n~1vlduos em relação aos seus dados pessoais. Este termo de Avis9-êi'e e/ou parceiros comerciais localizados fora de seu país de residência, a
Privacidade e Consentimento ("Termo") explica quais tipos de i:fados Takeda/Fornecedor celebrou contratos específicos com essas partes
pessoais poderemos coletar a seu respeito e como os usaremos quando para fornecer proteções adequadas para suas informações transferidas,
onde exigido.
você for incluído no Programa Enzimais de Apoio ao Paciente (o "Progra-
ma"). O Programa Enzimais é uma iniciativa de apoio ao diagnóstico de 5. Como seus dados pessoais serão protegidos? A Takeda e o Fornece-
Doença de Fabry no Brasil. Este Programa é oferecido pela Takeda e dor protegerão seus dados pessoais, de acordo com todas as leis aplicá-
operacionalizado pela Plethora Health (o "Fornecedor") - para detalhes veis de proteção e privacidade de dados. Seus dados pessoais estão
adicionais, vide seção Como nos Contatar abaixo. seguros contra acesso não autorizado. Medidas de segurança reduzem
Para admissão no Programa, você deverá ler todo este Termo e, ao final o risco de indivíduos não autorizados acessarem seus dados pessoais,
dele, escolher de qual forma o Programa poderá entrar em contato corfl' porém esses riscos não podem ser eliminados.
você. Ao assinar o Termo, você consentirá com o tratamento dos seus
6. Por quanto tempo meus dados pessoais serão retidos? Seus dados
dados pessoais e, caso não assine, não será posslvel ser admitido ao
pessoais serão retidos pelo Fornecedor por 20 anos após a conclusão
Programa. Para informações mais detalhadas sobre como a Takeda
de sua participação no Programa ou após a conclusão do Programa,
processa dados pessoais, consulte o Aviso de Privacidade da Takeda
o que for mais curto. Após esse período, seus dados pessoais serão
em www.takeda.com. Para informações mais detalhadas sobre como o
Fornecedor processa dados pessoais, entre em contato pelo 0800 775 destruídos de modo seguro, restando apenas relatórios anonimizados,
5151 ou em atendimento@enzimais.com.br. nos quais seus dados poderiam ser utilizados. A Takeda e o Fornecedor
poderão reter seus dados pessoais por 20 anos em caso de quaisquer
2. Enzlmais • Programa de Apoio ao diagnóstico da Doença de Fabry: relatos de eventos adversos realizados às autoridades locais, devido a
O Programa Enzimais apoia os médicos disponibilizando testes necessá- obrigações de farmacovigilância. A Takeda reterá os dados agregados
rios para o diagnóstico da Doença de Fabry. Os exames disponíveis e sobre o Programa pelo período exigido para atender à lei local e ao pro-
critérios de elegibilidade poderão ser consultados através da central de cesso de auditoria.
atendimento do Programa.
7. Seus direitos em relação aos seus dados pessoais? Você tem o
3. Quais dados pessoais serão coletados? Para efetivar seu cadastro direito de obter confirmação em relação à existência de tratamento de
no Programa, alguns dados pessoais serão solicitados. É importante que dados pessoais, solicitar acesso aos seus dados pessoais, solicitar cor-
você saiba que o Fornecedor coletará apenas os dados essenciais para reções de quaisquer erros nos dados pessoais registrados ou, quando os
prestar os serviços oferecidos pelo Programa. Para tanto, serão necessá- dados pessoais estiverem ausentes ou incompletos, solicitar que sejam
rios seus dados de contato e algumas informações mlnimas necessárjas' completos; o direito de ter dados pessoais desnecessários, excessivos
para realização do teste solicitado por seu médico. Caso tenhamos 'seu ou sem conformidade anonimizados, bloqueados ou apagados; direito à
consentimento, o Fornecedor também poderá contatá-lo por e-mail, portabilidade de dados, direito de ser informado sobre terceiros, com os
mensagem de texto ou telefone. quais seus dados foram compartilhados; direito de ser informado sobre
a possibilidade de recusar fornecer dados pessoais e consequências
4. O que acontece com meus dados pessoais? Caso decida participar
correspondentes e direito de solicitar uma revisão de decisões automá-
do Programa, seus dados pessoais serão tratados pelo Fornecedor, com
ticas que afetem seu interesse e baseadas somente no tratamento auto-
base em seu consentimento e nas escolhas que você fizer. Informações
mático de seus dados pessoais. Você também tem o direito de solicitar
sobre a participação de pacientes no Programa só poderão ser compar-
que seus dados pessoais coletados e utilizados para o Programa sejam
tilhadas com o médico responsável pelo tratamento. A Takeda não aces:,
sará seus dados pessoais, salvo se exigido por lei, se houver uma a~eta- apagados ou que seu uso seja restrito. Você poderá contatar o Fornece-
dor para essas solicitações que, por sua vez, contatará a Takeda. Caso
ção no Fornecedor ou onde exigido para assegurar a integridacre e a
administração adequada do Programa. Para proteger sua privacidade, realize uma solicitação para acesso, correção, preenchimento, exclusão
ou restriçâo e não possa ser atendido, você será informado e as razões
será atribuído um código aos seus dados pessoais compartilhados com
do não atendimento de suas solicitações serão fornecidas a você. Uma
a Takeda para fins de administração e gerenciamento dos serviços pres-
autoridade reguladora local é responsável por certificar que as leis de
tados pelo Fornecedor. Desta forma, seu nome e outras informações
privacidade sejam seguidas. Caso tenha uma queixa sobre como seus
que permitam sua identificação estarão protegidos. Esse código poderá
dados pessoais estão sendo tratados, você poderá contatar sua autori-
ser compartilhado apenas com a área de Serviços ao Paciente e ninguém dade fiscalizadora.
mais. O código será atribuído pela equipe autorizada na área de TI e Pri-
vacidade de Dados do Fornecedor. Apenas eles poderão associar esle 8. Posso deixar de fazer parte do Programa? O consentimento para tra-
código ao seu nome, e manterão de modo seguro a senha que a~socia tamento de seus dados pessoais para este Programa poderá ser retirado
seu código de identificação ao seu nome. As informações a seu respeito a qualquer momento, sem fornecer nenhuma razão e sem nenhuma pe-
serão compartilhadas com a Takeda apenas em relatórios agregados nalidade ou perda de quaisquer benefícios aos quais você teria direito de
para a finalidade de melhor compreender a experiência com diagnóstico outro modo. Contudo, na medida em que o consentimento é necessário
para Doença de Fabry e para nos ajudar a entender como podemos me- para fornecer os serviços do Programa, sua participação no Programa
lhorar os serviços prestados. Seus dados pessoais poderão ser enviados será encerrada. Caso deseje deixar de participar do Programa, queira
a países do mundo, nos quais a Takeda/Fornecedor possua uma afiliada contatar o Fornecedor - vide seção Como nos Contatar abaixo.
e/ou parceiro comercial. As leis de proteção e privacidade de dados nes,,
9, Como nos Contatar? A Takeda não recebe nenhuma informação dire-
ses países podem não fornecer o mesmo nível de proteção de dados-·
tamente identificável a seu respeito; portanto, orientamos o contato

*NOME DO PACIENTE: fJo_M , ___Q .._.1LJ-:.\~,""""'..w=,,,,_,i *ASSINATURA: 1~ ~re:-~~

Assinatura obrigatória em todas as páginas.
*Campo Obrigatório.
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Menclelics Análise Gen ômica I CRM·SP 955; 47l I Av. Braz Leme, ~631
Casa Verd e. São Paulo. Brasil I CEP 02511'.000.,.LTel: t.55_(11) 5ff9 6 60.01 1 mendelics.corn SAC·FOR041
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