Termo de Consentimento Livre e Esclarecido

ESTE TESTE É DE RESPONSABILIDADE DA MENDELICS ANÁLISE GENÔMICA S.A., CNPJ 15.519.353/0001-70, REGISTRO DO CONSELHO REGIONAL DE MEDICINA DO ESTADO
DE SÃO PAULO NÚMERO 955.471. MÉDICO RESPONSÁVEL: PROF. DR. FERNANDO KOK, CRM-SP 32.255.

DE QUE FORMA COLETAMOS SEUS DADOS: A Mendelics rece- de solicitação direcionada à Mendelics via e-mail (contato@
be e utiliza a amostra biológica através do envio de material por mendelics.com.br) e/ou telefone +55 (11) 5096-6001.
você ou por instituições intermediárias ou médicos que solicitem A Mendelics se compromete com a implementação contínua de
o exame à Mendelics em seu nome. A extração, coleta e arma- medidas de segurança da informação no tratamento de arquivos
zenamento da amostra de material biológico utilizada para a re- digitais e bases de dados genéticos, em conformidade com as
alização do exame são realizados mediante procedimentos de melhores práticas do mercado. O objetivo é proteger os dados
baixo risco físico, como coleta utilizando swab bucal, saliva ou contra acessos não autorizados e situações acidentais ou ilícitas
sangue venoso periférico. de acesso, destruição, perda, alteração ou difusão.
A Mendelics disponibiliza em seu site instruções claras sobre a co- Durante o oferecimento dos seus serviços, a Mendelics busca
leta, acondicionamento e envio da amostra. O envio das amostras sempre firmar parcerias com empresas que empreguem alto ní-
em conformidade com as instruções da Mendelics é crucial para vel de segurança no tratamento de dados, estabelecendo contra-
assegurar uma análise mais confiável e precisa. Portanto, é de sua tos alinhados com as melhores práticas em proteção de dados.
responsabilidade ou da empresa solicitante o adequado tratamen- A Mendelics garante que suas práticas de armazenamento de
to da amostra e o seu envio à Mendelics e suas empresas parceiras. dados de saúde e genéticos estão em conformidade com as leis
Dados adicionais tais como nome completo do paciente, data vigentes e normas aplicáveis ao tratamento de dados genéticos,
de nascimento, exame solicitado, bem como informações sobre incluindo aquelas que dispõem sobre formas de armazenamen-
o responsável legal do paciente (tais como nome completo, CPF, to e período de retenção.
e-mail e endereço) devem ser fornecidos de forma a identificar a
amostra biológica coletada e possibilitar a realização da compra COMO ESTUDAMOS SEUS RESULTADOS: Seus dados individu-
do exame. A Mendelics utilizará esses dados com a finalidade de ais identificados NUNCA serão compartilhados com terceiros
realizar o exame e os testes solicitados, aprimorar produtos e ser-sem sua expressa AUTORIZAÇÃO ou compelimento legal.
viços de saúde, como a análise e resultado de novos diagnósticos O resultado poderá continuar a ser estudado de forma comple-
realizados pela Mendelics, segundo permitido pela lei vigente e tamente anônima (isto é, com remoção de todos os identifica-
pelo consentimento concedido por você neste documento ou em dores pessoais) em pesquisas genéticas ou de bioinformática,
documentos relacionados, nos termos da Política de Privacidade com o objetivo de aprimorar a análise e os resultados de novos
vigente que pode ser consultada em nossos canais digitais. diagnósticos realizados pela Mendelics, bem como no desen-
A Mendelics poderá realizar procedimentos laboratoriais e/ou volvimento de sua inteligência interna para leitura das variantes
computacionais que gerem informações que complementem ou genéticas e serviços relacionados. Todas as pesquisas realiza-
validem os resultados obtidos através do processo laboratorial das pela Mendelics respeitarão diretrizes éticas e obrigações
primário. A Mendelics poderá buscar e utilizar informações de contidas em legislação e normas setoriais em vigor. Não haverá
terceiros em seus processos internos a fim de melhorar seus possibilidade das informações geradas por estas análises serem
produtos e serviços. disponibilizadas ao paciente, uma vez que os identificadores
pessoais da amostra serão apagados.
COMO ARMAZENAMOS SEUS DADOS E RESULTADOS DE EXA- Da mesma forma, o paciente não poderá ser recompensado fi-
MES: Para assegurar a proteção de seus dados, as amostras de nanceiramente pelo uso de sua sequência nestas pesquisas e
DNA que serão utilizadas não contém identificadores pessoais, não tem direito a quaisquer produtos gerados por estas análises.
somente um código alfanumérico. Além disso, o arquivo digital Os resultados destas análises poderão ser publicados em revis-
extraído por meio do sequenciamento da amostra de DNA é ar- tas médicas e científicas e depositados em bancos públicos de
mazenado de forma criptografada e com emprego de altos ní- variantes genéticas, como o banco ClinVar do Instituto Nacional
veis de segurança, contando com práticas de controle de acesso. de Saúde dos EUA (NIH), para contribuir com o avanço do conhe-
Para a realização de novos testes, é obrigatória a obtenção de cimento médico e da ciência e beneficiar outras pessoas com a
novo consentimento escrito do responsável legal. mesma doença.
Armazenaremos a amostra biológica por pelo menos o tempo
mínimo exigido por lei. O laboratório não é um serviço de arma- COMO COMPARTILHAMOS SEUS DADOS: A Mendelics pode-
zenamento de material biológico e a amostra de DNA pode não rá compartilhar dados genéticos sem identificadores pessoais,
estar disponível ou não preencher critérios de qualidade para com parceiros de pesquisa ou comerciais, dentro dos limites
novos estudos no futuro. A Mendelics armazenará o arquivo di- autorizados pela legislação vigente e segundo os limites do
gital de variantes (VCF) por pelo menos o tempo mínimo exigido consentimento, quando necessário com a finalidade de pres-
por lei. O responsável legal pode solicitar o acesso e/ou a porta- tar o serviço contratado, e aprimorar produtos e serviços de
bilidade dos dados brutos referentes às variantes do teste, que saúde, garantindo proteção e segurança adequada aos dados.
será fornecido exclusivamente em formato de arquivo digital de A Mendelics implementa medidas de segurança robustas e
variantes (VCF). O responsável legal também pode solicitar o obrigações de confidencialidade aos prestadores de serviços e
descarte do material biológico a qualquer momento, por meio parceiros, quando do compartilhamento de dados.

Qualquer consentimento manifestado em relação ao tratamento de seus dados pessoais poderá ser retirado a qualquer momento por meio de solicitação direcionada à
Mendelics via e-mail (contato@mendelics.com.br) e/ou telefone +55 (11) 5096-6001. Estes dados de contato também podem ser utilizados por você caso haja qualquer
dúvida adicional em relação a este documento.
AO ASSINAR ESTE DOCUMENTO, VOCÊ DECLARA QUE FOI INFORMADO(A) DE FORMA AMPLA, CLARA E SATISFATÓRIA SOBRE AS CIRCUNSTÂNCIAS, RISCOS E LIMITAÇÕES DO
EXAME, E CONSENTE DE MANEIRA LIVRE, INFORMADA, INEQUÍVOCA E EXPRESSA COM OS TERMOS PARA A SUA REALIZAÇÃO.

*NOME DO PACIENTE:

*ASSINATURA DO RESPONSÁVEL: *DATA:

E-MAIL DO RESPONSÁVEL:
*Campo Obrigatório

Mendelics Análise Genômica | CRM-SP 955.471 | Av. Braz Leme, 1631 SAC-FOR022 1/2
Casa Verde, São Paulo, Brasil | CEP 02511-000 | Tel: +55 (11) 5096 6001 | mendelics.com v.2.2 05/22
 Termo de Consentimento Livre e Esclarecido
ANEXO I - INFORMAÇÕES COMPLEMENTARES
SOBRE O EXAME: O exame “Teste da Bochechinha” é um tes-
te de triagem. Ele tem como objetivo identificar recém-nascidos
que têm alto risco de desenvolverem doenças genéticas poten-
cialmente tratáveis. As informações contidas no resultado de-
verão ser necessariamente confirmadas por meio da evolução
clínica, do exame físico e de outros exames diagnósticos. O exa-
me não tem como objetivo a identificação de heterozigotos (por-
tadores de somente uma cópia alterada).
O “Teste da Bochechinha” consiste no sequenciamento de 342
genes, buscando-se as mutações das doenças potencialmente
mais graves associadas a estes genes. Serão sequenciadas as
regiões que codificam proteínas (éxons) e as sequências à sua
volta (íntrons proximais) destes 342 genes.
Um resultado positivo no “Teste da Bochechinha” não deve ser
considerado o diagnóstico definitivo. O exame apenas aponta
probabilidades, não fazendo diagnósticos definitivos. Um resul-
tado indicando alto risco pode não se confirmar. Algumas pes-
soas com alto risco para uma doença genética não manifestarão
sintomas. Algumas doenças genéticas em que a forma predomi-
nante se inicia na infância também podem ocorrer tardiamente
em outras pessoas. Algumas variantes genéticas previamente
descritas como patogênicas na literatura científica podem não
causar doença. Algumas variantes genéticas novas poderão ser
classificadas como de alto risco, contudo podem nunca ter con-
sequências clínicas. Duas variantes patogênicas que estariam
associadas a uma herança recessiva, podem na verdade esta-
rem ambas localizadas na mesma cópia do gene; neste caso, a
outra cópia do gene permanece normal. Alguns genes possuem
cópias não-funcionais quase idênticas no genoma humano, cha-
mados de pseudogenes. Algumas mutações identificadas po-
dem na verdade estar localizadas no pseudogene, e portanto
não causarem disfunção do gene pesquisado.
O “Teste da Bochechinha” complementa e estende, mas não
substitui, a triagem neonatal convencional (teste do pezinho).
Um resultado indicando baixo risco para as doenças pesquisadas
não elimina o risco por completo. Um resultado indicando baixo
risco pode não se confirmar. Alguns genes que causam doenças
hoje triadas com testes bioquímicos não são totalmente conhe-
cidos. Doenças como hipotireoidismo congênito podem ter for-
mas que não tem base genética. Variantes patogênicas podem
estar localizadas em regiões distantes das regiões sequenciadas
em cada gene. Elas consistem em uma parcela muito pequena
das causas de doenças genéticas, mas podem nessas situações
levar à não identificação de pessoas afetadas. Algumas variantes
patogênicas, como grandes inversões cromossômicas, podem
não ser identificadas por limitação instrínseca da tecnologia de
sequenciamento atual. Isso é particularmente relevante para
duas mutações recorrentes no gene F8 (Hemofilia A), que não
são identificadas por este método.
COMO VOCÊ RECEBERÁ O RESULTADO DO SEU EXAME: O
cliente receberá o resultado em forma digital diretamente da
Mendelics ou através da instituição parceira que solicitou o exa-
me. O cliente também poderá receber uma cópia do arquivo
contendo a lista de todas as variantes reveladas pelo sequencia-
mento. Este arquivo não conterá informações sobre a interpreta-
ção das variantes identificadas.
Mendelics Análise Genômica | CRM-SP 955.471 | Av. Braz Leme, 1631
Casa Verde, São Paulo, Brasil | CEP 02511-000 | Tel: +55 (11) 5096 6001 | mendelics.com
Geralmente o resultado sairá em até 28 dias. Em alguns casos
este tempo poderá ser ultrapassado por insuficiência da amos-
tra de DNA ou outros fatores intrínsecos ao processo laboratorial.
Os resultados do exame são confidenciais. Eles serão comparti-
lhados imediatamente com você e o médico solicitante, quando
aplicável. Eles somente serão liberados para terceiros após sua
autorização, conforme a Política de Privacidade da Mendelics.
LISTA DE GENES TESTADOS
ABCB11 ABCB4 ABCC8 ABCD1 ABCD4 ABCG5 ABCG8
ACAD8 ACADM ACADVL ACAT1 ADA ADAMTS13 AGL
AICDA AK2 AKR1D1 ALDH7A1 ALDOA ALDOB ALPL
AMACR APOA5 APOC2 AQP2 ARG1 ARSA ARSB ASL ASS1
ATP6V0A4 ATP6V1B1 ATP7A ATP7B ATP8B1 AVPR2 BAAT
BCKDHA BCKDHB BCKDK BCL10 BLNK BSND BTD BTK
CAD CARD11 CASR CD247 CD320 CD3D CD3E CD3G CD40
CD40LG CD79A CD79B CDCA8 CFTR CIC CIITA CLCNKA
CLCNKB CLDN16 CLDN19 COL1A1 COL1A2 CORO1A CPS1
CPT1A CPT2 CTNS CTPS1 CXCR2 CXCR4 CYBA CYBB
CYBC1 CYP11B1 CYP11B2 CYP17A1 CYP27A1 CYP27B1
CYP2R1 CYP7A1 CYP7B1 DBT DCLRE1C DDC DGAT1 DHFR
DLD DMD DNAJC12 DNAJC21 DOCK2 DUOX2 DUOXA2
EFL1 ELANE ETFA ETFB ETFDH ETHE1 F8 F9 FAH FBP1
FCHO1 FGA FLAD1 FOLR1 FOXE1 FOXN1 FOXP3 G6PC1
G6PC3 GAA GALE GALK1 GALM GALNS GALT GAMT GATA2
GATM GBA GBE1 GBP1 GCDH GCH1 GCK GFI1 GGCX GJB2
GJB6 GLIS3 GLRA1 GLRB GLUD1 GOT2 GPIHBP1 GUSB
GYS1 GYS2 HADH HADHA HADHB HAX1 HBB HCFC1
HESX1 HLCS HMGCL HMGCS2 HPD HSD3B2 HSD3B7
HYOU1 IDS IDUA IFNGR1 IFNGR2 IGLL1 IGSF1 IKBKB
IL12B IL12RB1 IL2RA IL2RG IL7R INS INSR IRF8 IRS4
IVD IYD JAGN1 JAK3 KCNJ1 KCNJ11 LAT LCK LCT LHX3
LHX4 LIPA LMBRD1 LMF1 LPL MAGT1 MALT1 MAN2B1
MAP3K14 MC2R MCEE MMAA MMAB MMACHC MMADHC
MMUT MOCS1 MPI MPL MPO MRAP MTHFR MTR MTRR
MTTP MYD88 MYH9 NAGS NCF2 NCF4 NEUROG3 NHEJ1
NKX2-1 NKX2-5 NNT NR0B1 ORAI1 OTC OTX2 OXCT1 PAH
PAX8 PCBD1 PCCA PCCB PCK1 PDXK PGM1 PHEX PHGDH
PHKA2 PHKB PHKG2 PIK3R1 PLPBP PNP PNPO POU1F1
PRF1 PRKDC PROP1 PSAT1 PSPH PTPRC PTS PYGL QDPR
RAC2 RAG1 RAG2 RASGRP1 RB1 RFX5 RFXANK RFXAP
RORC SAMD9 SBDS SCNN1A SCNN1B SCNN1G SH2D1A SI
SLC12A1 SLC16A1 SLC19A1 SLC19A2 SLC19A3 SLC22A5
SLC25A13 SLC25A15 SLC25A19 SLC25A20 SLC26A3
SLC26A4 SLC26A7 SLC27A5 SLC2A1 SLC2A2 SLC37A4
SLC39A4 SLC46A1 SLC52A2 SLC52A3 SLC5A1 SLC5A5
SLC5A6 SLC6A5 SLC6A6 SLC7A7 SLC7A9 SMN1 SORD
SOX3 SPR SRP54 STAR STAT1 STX11 STXBP2 TANGO2
TAP1 TAP2 TAPBP TAT TBL1X TCN2 TFRC TG TH THAP11
THRA TJP2 TK2 TPK1 TPO TPP1 TRH TRHR TRPM6 TSHB
TSHR TTPA TUBB1 UGT1A1 UNC13D UNG UROS USP53
VDR VKORC1 VPS45 WAS WIPF1 XIAP ZAP70 ZNF143
SAC-FOR022 2/2
v.2.2 05/22