Bases Biológicas Do Comportamento - U1 PDF

KLS
Bases
biolgicas do
comportamento
Bases biolgicas do
comportamento
Ctia Sueli Fernandes Primon

2016 por Editora e Distribuidora Educacional S.A.
Todos os direitos reservados. Nenhuma parte desta publicao poder ser reproduzida ou transmitida de qualquer
modo ou por qualquer outro meio, eletrnico ou mecnico, incluindo fotocpia, gravao ou qualquer outro tipo
de sistema de armazenamento e transmisso de informao, sem prvia autorizao, por escrito, da Editora e
Distribuidora Educacional S.A.
Presidente
Rodrigo Galindo
Vice-Presidente Acadmico de Graduao

Mrio Ghio Jnior
Conselho Acadmico
Dieter S. S. Paiva
Camila Cardoso Rotella
Emanuel Santana
Alberto S. Santana
Regina Cludia da Silva Fiorin
Cristiane Lisandra Danna
Danielly Nunes Andrade No
Parecerista
Isabel Cristina Chagas Barbin
Editorao
Emanuel Santana
Cristiane Lisandra Danna
Andr Augusto de Andrade Ramos
Daniel Roggeri Rosa
Adilson Braga Fontes
Diogo Ribeiro Garcia
eGTB Editora
Dados Internacionais de Catalogao na Publicao (CIP)
Primon, Ctia Sueli Fernandes

P952b Bases biolgicas do comportamento / Ctia Sueli
Fernandes Primon. - Londrina : Editora e Distribuidora
Educacional S.A., 2016.
192 p.
ISBN 978-85-8482-385-7
1. Psicofisiologia. 2. Gentica do comportamento. 3.

Neurobiologia. 4. Hereditariedade humana. 5. Doenas
hereditrias. I. Ttulo.
CDD 156
2016
Editora e Distribuidora Educacional S.A.
Avenida Paris, 675 Parque Residencial Joo Piza
CEP: 86041-100 Londrina PR
e-mail: editora.educacional@kroton.com.br
Homepage: http://www.kroton.com.br/
Sumrio
Unidade 1 | As bases cromossmica e gentica da hereditariedade 7
Seo 1.1 - Bases celulares da hereditariedade 11

Seo 1.2 - Estrutura e funo gnica 21
Seo 1.3 - Alteraes da estrutura e da funo gnica 31
Seo 1.4 - Cromossomos e diviso celular 41
Unidade 2 | Anomalias genticas, metabolismo e distrbios mentais e

comportamentais 55
Seo 2.1 - Padres de transmisso gnica I 59

Seo 2.2 - Padres de transmisso gnica II 69
Seo 2.3 - Bases bioqumicas das doenas genticas 79
Seo 2.4 - Gentica clnica aplicada 87
Unidade 3 | Citogentica clnica 99
Seo 3.1 - Anomalias cromossmicas 103

Seo 3.2 - Distrbio dos autossomos 113
Seo 3.3 - Distrbio dos cromossomos sexuais 123
Seo 3.4 - Doenas monognicas com alto grau de heterogeneidade 133
Unidade 4 | Gentica dos distrbios do comportamento 145
Seo 4.1 - Herana multifatorial I 149

Seo 4.2 - Herana multifatorial II 159
Seo 4.3 - Herana multifatorial III 169
Seo 4.4 - Gentica do comportamento 179
Palavras do autor
Prezado aluno,
Iniciaremos um estudo sobre as bases biolgicas do comportamento humano,

contedo de extrema importncia no somente em sua carreira profissional, mas
tambm em sua vida pessoal. Voc deve estar se perguntando: O que tem a ver o
comportamento humano com a Biologia? Eu j vou logo respondendo que tem
tudo a ver!
Nesta disciplina voc aprender como as alteraes celulares interferem

no comportamento humano. Para isso, eu te convido a conhecer o fantstico
mundo celular! Estudaremos as alteraes celulares, suas consequncias e o
possvel surgimento de alteraes morfolgicas e fisiolgicas no organismo, o
que, em muitos casos, pode levar a uma condio patolgica e/ou a alteraes
comportamentais.
Este livro est dividido em quatro unidades: na primeira, discutiremos as

consequncias de alteraes nas estruturas celulares, no cdigo gentico
e as falhas que ocorrem na gametognese humana, responsveis por uma
condio patolgica; na segunda unidade, estudaremos as anomalias genticas
e metablicas, alm da importncia da consultoria gentica e do diagnstico
pr-natal; na terceira unidade, trataremos das alteraes genticas que levam a
alteraes comportamentais, intersexualidade e ao retardo mental; na quarta
unidade, discutiremos os distrbios genticos multifatoriais, os distrbios e doenas
mentais e as caractersticas comportamentais normais e patolgicas.
Em cada aula voc ter uma situao-problema para resolver, com base no
contedo que foi discutido. Tenho certeza que ficar instigado a buscar uma
soluo!
Ao final deste estudo, voc ser capaz de identificar e reconhecer as alteraes

genticas e suas consequncias para a ocorrncia de patologias e modificaes
no comportamento humano.
Bom estudo!
Unidade 1
AS BASES CROMOSSMICA
E GENTICA DA
HEREDITARIEDADE
Convite ao estudo
Nesta unidade, vamos discutir as consequncias das alteraes celulares para

a morfologia e a fisiologia do organismo humano. Para isso, estudaremos os
constituintes celulares, o cdigo gentico, as mutaes gnicas e os processos
de diviso celular e gametognese.
Competncia de fundamento da rea: Conhecer a estrutura, o

desenvolvimento e o funcionamento bio-fisio-neurolgico do organismo
humano, identificando as inter-relaes com os processos psicolgicos.
Objetivos:
- Compreender as consequncias morfofisiolgicas das alteraes celulares

e moleculares.
- Entender as consequncias das alteraes no material gentico.
- Identificar alteraes na gametognese humana que podem resultar no

nascimento de crianas com sndromes.
- Reconhecer a importncia da diviso celular como mecanismo fundamental

para a origem, o crescimento e o desenvolvimento de qualquer ser vivo.
- Compreender a relao entre genes e cromossomos, assim como as

consequncias de alteraes da estrutura e da funo gnica.
- Aplicar o conhecimento adquirido no estudo em situaes prximas

realidade profissional.
U1
Para iniciarmos nosso trabalho, apresentamos a voc uma situao

vivenciada em um laboratrio de pesquisas. Em cada seo, ser retomado
um dos casos apresentados para darmos sequncia resoluo das situaes-
problema. Preparado? Ento vamos conhecer esse laboratrio.
O Prof. Dr. Paulo de Abreu responsvel pelo laboratrio de pesquisas em

Gentica Humana da Universidade Anhanguera. Neste laboratrio h quatro
alunos de ps-graduao em nvel de doutorado, Rafael, Rodrigo, Juliana e
Cristiane, e cada um desenvolve pesquisas em uma rea da Gentica Humana
e presta atendimento populao. Rafael pesquisa as causas da infertilidade
masculina e atende casais que esto h vrios anos tentando engravidar sem
sucesso. Rodrigo pesquisa a relao entre as alteraes do cdigo gentico
humano e o aparecimento de doenas na populao adulta. Juliana estuda
a relao existente entre as mutaes e a ocorrncia do cncer. E Cristiane
pesquisa a gametognese masculina e feminina, alm da relao dos erros na
meiose e o nascimento de crianas com algum tipo de sndrome.
Na ltima semana, cada um dos quatro ps-graduandos atendeu um caso

no ambulatrio de Gentica Humana, do qual o laboratrio do Prof. Dr. Paulo
faz parte. Rafael atendeu ao Sr. Antnio e Sra. Mrcia, casados h 12 anos. H
pelo menos cinco anos eles tentam, sem sucesso, ter um filho. O casal j se
submeteu a diversos exames e foi constatado que a Sra. Mrcia no apresenta
nenhum problema reprodutivo, assim como o Sr. Antnio apresenta a produo
normal de espermatozoides. Na Seo 1.1 continuaremos com esse caso.
Rodrigo recebeu o Sr. Cludio e a Sra. Marlene, acompanhados de seus

filhos Marcelo, de 5 anos, e Camila, de 2 anos. O Sr. Cludio portador da
doena de Fabry e o casal est preocupado com a possibilidade de seus filhos
apresentarem a doena. Na Seo 1.2 iremos analisar o caso acompanhado por
Rodrigo.
Juliana est trabalhando com um grupo de pessoas que faz tratamento para
neoplasias pulmonares. Na ltima semana recebeu a famlia Oliveira. O pai, Sr.
Waldir, foi diagnosticado com cncer de pulmo. O Sr. Waldir e sua esposa, a
Sra. Rita, esto preocupados com a possibilidade do filho Andr desenvolver a
mesma doena do pai. Na Seo 1.3 voc conhecer um pouco mais sobre
esse caso.
Cristiane acompanha gestantes acima de 40 anos. No incio da semana

recebeu a Sra. Luciana, que, aps realizar um exame de ultrassom, buscou ajuda
do laboratrio de Gentica Humana porque seu obstetra suspeita que o beb
apresenta algum tipo de alterao morfolgica. Na Seo 1.4 voc acompanhar
8 As bases cromossmica e gentica da hereditariedade

U1
o trabalho de Cristiane junto Luciana.
Agora que voc j conhece os casos que iremos discutir nesta primeira
unidade, vamos estudar os conceitos que lhe permitiro solucionar as situaes-
problema apresentadas.
Preparado? Ento vamos comear!
As bases cromossmica e gentica da hereditariedade 9

U1

U1
Seo 1.1
Bases celulares da hereditariedade
Dilogo aberto
Caro aluno, nesta primeira seo estudaremos a clula, que a unidade bsica
de todos os seres vivos, abordando seus constituintes, ou seja, os cidos nucleicos, o
citosol, o citoesqueleto e as organelas.
Voc deve estar lembrado de que na abertura da Unidade 1 foi apresentado a voc
o laboratrio de pesquisas em Gentica Humana do Prof. Dr. Paulo de Abreu e o
trabalho de quatro doutorandos que esto sob sua orientao. Pois bem, nesta seo
discutiremos o caso que est sendo estudado pelo Rafael. Vamos recordar esse caso?
Rafael pesquisa as causas da infertilidade masculina e atende casais que esto

h vrios anos tentando engravidar sem sucesso. Na ltima semana, atendeu o Sr.
Antnio e a Sra. Mrcia, que, casados h 12 anos, tentam h pelo menos cinco anos,
sem sucesso, ter um filho. O casal j se submeteu a diversos exames e foi constatado
que a Sra. Mrcia no apresenta nenhum problema reprodutivo e que o Sr. Antnio
apresenta a produo de espermatozoides dentro da taxa considerada normal.
Como possvel que um casal formado por uma mulher reprodutivamente saudvel
e um homem que produz espermatozoides dentro do padro de normalidade no
consiga ter um filho?
Ao longo desta seo apresentaremos os elementos necessrios resoluo desta

situao-problema. Contamos com voc para auxiliar esse casal!
Pronto para comear? Ento vamos l!
No pode faltar
A clula
A clula a unidade bsica de todos os seres vivos, isto , todos os seres vivos so

U1
formados por uma ou mais clulas. H dois tipos de clulas: procariontes, consideradas
mais primitivas, e eucariontes. A clula procarionte constituda de membrana
plasmtica, citoplasma e seu material gentico, uma nica molcula de DNA circular,
fica dispersa no citoplasma. Essa clula no apresenta organoides membranosos e os
ribossomos so os nicos presentes. Apenas os seres pertencentes ao Reino Monera,
por exemplo, as bactrias, apresentam clulas desse tipo. J a clula eucarionte
constituda por membrana plasmtica, organoides membranosos, e seu material
gentico fica separado do citoplasma por meio de uma membrana, a carioteca,
originando o ncleo da clula. Todos os seres vivos, exceto os do Reino Monera,
apresentam clulas eucariontes. essa clula que vamos estudar nesta seo.
Como esse contedo bastante abstrato, para facilitar sua compreenso, ao longo
do texto iremos comparar o funcionamento das clulas a uma fbrica de bolos.
cidos nucleicos
Podem ser de dois tipos: DNA e RNA. Ambos so constitudos de nucleotdeos,

que, por sua vez, so formados por um acar, um fosfato e uma base nitrogenada.
cido desoxirribonucleico DNA
Como j foi dito, os cidos nucleicos so formados a partir da unio de nucleotdeos;

cada nucleotdeo constitudo por um acar, um fosfato e uma base nitrogenada. O
DNA composto por nucleotdeos que tm a desoxirribose como acar (da o nome
cido desoxirribonucleico) e as bases nitrogenadas so Adenina (A), Citosina (C), Timina
(T) e Guanina (G). formado por dois filamentos paralelos que se ligam um ao outro
por meio de ligaes qumicas entre as bases nitrogenadas, dando origem estrutura
conhecida como dupla-hlice. A ligao entre as bases de cada filamento sempre ser
A-T e C-G. A sequncia de bases do DNA a responsvel por codificar a informao
gentica de todos os seres vivos, exceto alguns tipos de vrus. Nas clulas eucariontes,
o DNA encontrado no interior do ncleo, das mitocndrias e dos cloroplastos das
clulas vegetais. Na fbrica de bolos, o DNA pode ser comparado ao proprietrio que
veio de outro pas e no fala portugus.
cido ribonucleico RNA
O RNA formado por um nico filamento de nucleotdeos. O acar de seus

nucleotdeos a ribose, da o nome cido ribonucleico. As bases nitrogenadas dos
ribonucleotdeos so Adenina (A), Citosina (C), Uracila (U) e Guanina (G). As bases
nitrogenadas do RNA se ligam sempre da seguinte forma: A-U e C-G.

U1
H trs principais tipos de molcula de RNA que so transcritos a partir do DNA que
est no ncleo da clula:
1. RNA mensageiro (RNAm) traz a mensagem contida no DNA (nos genes) para o
citoplasma. Essa mensagem deve ser decodificada em uma sequncia de aminocidos,
a qual ir originar uma cadeia polipeptdica que, por sua vez, dar origem s protenas.
Essa mensagem codificada em trincas de bases nitrogenadas (os cdons), e cada
trinca define o aminocido que ser adicionado protena.
2. RNA ribossmico (RNAr) combina-se com protenas especficas e d origem

aos ribossomos, organelas responsveis pela sntese de protenas.
3. RNA transportador (RNAt) responsvel pelo transporte dos aminocidos at

os ribossomos para a sntese de protenas.
Na fbrica de bolos, o RNAm pode ser comparado receita que foi traduzida para
o portugus, enquanto o RNAt seriam os auxiliares de cozinha que separam e trazem
os ingredientes para que o bolo seja produzido.
Faa voc mesmo

Em todos os seres vivos, as informaes genticas esto contidas no
DNA. Os genes correspondem a trechos da molcula de DNA; cada gene
contm o cdigo gentico para a produo de uma molcula de RNA,
que, na maioria das vezes, vai codificar uma protena. Sabemos que este
processo deve ser muito preciso e que o menor erro na passagem das
informaes pode resultar em consequncias para o organismo. Quais
seriam as consequncias dessas alteraes para o organismo humano?
Citosol
Todas as clulas so constitudas por membrana plasmtica, que separa o

contedo celular do ambiente externo, material gentico (DNA), que controla todo
o funcionamento celular, e citoplasma, local onde esto as organelas celulares. O
citoplasma constitudo por um lquido viscoso, o citosol, que basicamente
constitudo por gua, sais minerais, acares e protenas. nele que ocorre a maioria
das reaes qumicas imprescindveis ao funcionamento celular. No citosol tambm
esto as organelas celulares e o citoesqueleto.
Citoesqueleto
uma complexa rede de tubos e filamentos de protena presentes na clula

eucaritica e que definem a forma da clula, responsveis por importantes funes

U1
celulares. ele que permite a adeso entre as clulas e o deslocamento de materiais

dentro delas. O citoesqueleto tambm o responsvel por movimentos realizados
pelas clulas, por exemplo, o movimento dos cromossomos durante os processos de
diviso celular, a contrao muscular e o movimento dos clios e flagelos.
Assimile
O citoesqueleto fundamental para a formao das fibras do fuso,
estrutura responsvel pela movimentao dos cromossomos na diviso
celular. Voc sabia que se os cromossomos no se movimentarem de
maneira adequada na formao de gametas pode ocorrer o nascimento
de crianas com sndromes genticas, por exemplo, a Sndrome de Down?
Organelas
Assim como nosso corpo formado por diversos rgos e nossa sade depende
do bom funcionamento deles, a clula formada por organelas, que possibilitam um
funcionamento celular adequado, o que acaba refletindo na sade do organismo
como um todo. A seguir, voc vai conhecer as organelas presentes em uma clula
eucaritica animal e suas respectivas funes.
Figura 1.1 | Clula Eucarionte Animal
Clula Eucarionte Animal

Lisossomo
Ribossomos
Complexo de Golge Membrana
Citoplasma
Retculo
Retculo Endoplasmtico
Endoplasmtico Rugoso
Liso
Peroxssomo
Centrolo
Ncleo
Mitocndria
Fonte: <http://portuguesbrasileiro.istockphoto.com/illustration-46348134-animal-cell-cut-away.php?st=67ab73c>. Acesso

em: 20 out. 2015.

U1
Ribossomos so estruturas granulares formadas por RNAr e protena, que tm

a funo de sintetizar protenas. Podem ser encontrados livres e dispersos pelo
citosol, aderidos s paredes do retculo endoplasmtico ou unidos uns aos outros
por uma fita de RNAm. As protenas que so produzidas pelos ribossomos que
esto livres no citosol geralmente so utilizadas no interior da prpria clula, e as
protenas que so sintetizadas pelos ribossomos que esto aderidos superfcie do
retculo endoplasmtico so destinadas ao uso externo clula (enzimas digestivas,
por exemplo). Na comparao com a fbrica de bolos, os ribossomos podem ser
comparados ao confeiteiro, a pessoa responsvel pela produo dos bolos.
Retculo endoplasmtico constitudo por uma rede de membranas duplas

que se comunica com a membrana nuclear. Pode ser liso ou rugoso. O retculo
endoplasmtico rugoso (RER) possui inmeros ribossomos aderidos superfcie de
sua membrana, o que lhe d o aspecto rugoso. Esses ribossomos produzem protenas
que so liberadas no interior do retculo endoplasmtico. Algumas clulas tm o RER
muito desenvolvido, por exemplo, as clulas que produzem enzimas digestivas (clulas
do pncreas). O retculo endoplasmtico liso (REL) no possui ribossomos aderidos e
responsvel pela sntese de lipdios e pelo transporte de substncias no interior das
clulas. As clulas do fgado so ricas em REL, pois so responsveis tambm pela
retirada de substncias potencialmente txicas, como o lcool, do organismo. O REL
tambm o local de sntese de hormnios esteroides, e por isso bem desenvolvido
nas clulas da glndula adrenal. Voltando fbrica de bolos o RE seriam os corredores
da fbrica, por onde os bolos so transportados at seu destino final.
Complexo de Golgi organela membranosa, com aparncia de sacos achatados

e empilhados, localizada prximo ao ncleo e ao RE. Recebe protenas e lipdios do RE
que chegam no interior de vesculas que brotam da superfcie do RE. Essas vesculas se
fundem membrana do complexo de Golgi, e as substncias vindas nas vesculas so
armazenadas e/ou modificadas no complexo de Golgi e depois so despachadas para
outras regies da clula por meio de vesculas de secreo que brotam da membrana
do complexo de Golgi. Essas vesculas podem conter enzimas digestivas e permanecer
no interior da clula, originando os lisossomos, ou podem se deslocar em direo
membrana plasmtica e liberar seu contedo para o meio externo clula. Por meio
desse processo so liberadas enzimas digestivas pelas clulas do pncreas, muco
pelas clulas do sistema respiratrio e pelas clulas intestinais e ocorre a formao do
acrossomo nos espermatozoides.
O acrossomo uma bolsa repleta de enzimas digestivas localizada na extremidade

anterior dos espermatozoides dos mamferos. Essas enzimas so importantes para a
perfurao do revestimento protetor do vulo na fecundao. Elas so produzidas
pelos ribossomos do RER e transportadas pelas vesculas at o complexo de Golgi,
onde so processadas e originam o acrossomo.
Voltando fbrica de bolos: alguns bolos podem ser comercializados da maneira

U1
como saem do forno um bolo simples para um caf, por exemplo. Mas outros bolos
recebem um acabamento especial, ou seja, ganham recheio, cobertura e tornam-
se um bolo de festa. O complexo de Golgi tem essa funo: algumas protenas,
assim como os bolos, so utilizadas da maneira como foram produzidas, mas outras
precisam de um acabamento especial, que feito pelo complexo de Golgi.
Lisossomos so vesculas originadas do complexo de Golgi, repletas de enzimas

digestivas. So responsveis pela digesto intracelular; podem digerir materiais vindos
do meio externo, como microrganismos ou partes desgastadas da prpria clula.
Quando a membrana do lisossomo se rompe, as enzimas digestivas contidas em seu
interior so liberadas no citosol e causam a autodestruio celular; esse processo
denominado autofagia. Por meio dele a membrana plasmtica pode ser destruda
e essas enzimas, ento, podem extravasar para o meio externo e danificar clulas
vizinhas, que tambm iro se romper, gerando uma reao em cadeia. Esse processo
responsvel pela necrose dos tecidos. Existe tambm um processo chamado
apoptose, que um tipo normal e benigno de morte celular, no qual a clula encolhe,
fragmenta seu DNA e altera sua superfcie para ativar a fagocitose pelos macrfagos.
Na Figura 1.2 voc pode observar as protenas (produzidas pelos ribossomos ligados
ao RER) sendo liberadas no interior do retculo, envolvidas em vesculas e encaminhadas
ao complexo de Golgi. L as protenas so armazenadas e/ou processadas e ento so
liberadas em vesculas que podem permanecer no interior do citoplasma, originando
os lisossomos, ou podem ser enviadas membrana plasmtica onde sero liberadas
para uso no meio externo clula.
Figura 1.2 | Transporte de substncias por meio de vesculas de secreo
Fonte: Uzunian e Birner (2005).

U1
Reflita
Como podemos explicar, do ponto de vista celular, a morte dos
organismos pluricelulares?
Quando um organismo pluricelular morre, a membrana dos lisossomos

se rompe e as enzimas digestivas so liberadas no interior das clulas,
causando a autodestruio celular. Alm desse processo, tambm ocorre
a destruio celular pela ao das bactrias decompositoras.
Pesquise mais
Voc j pensou que a autofagia tem um papel duplo? Ela pode ajudar
a sobreviver quando elimina clulas tumorais ou pode dificultar a
sobrevivncia ao eliminar todos os tipos celulares de um organismo.
Vamos conhecer um pouco mais sobre o assunto? Ento leia o artigo:
FIORAVANTI, C. Autofagia para a sobrevivncia. Revista Pesquisa Fapesp,

So Paulo, p. 42-47, fev. 2010. Disponvel em: <http://revistapesquisa.
fapesp.br/wp-content/uploads/2012/08/042-047-168.pdf>. Acesso em: 9
dez. 2015.
Mitocndrias so organelas com formato de feijo; em seu interior h diversas

enzimas, DNA, RNA e ribossomos. So responsveis pela respirao celular aerbia.
Na respirao celular, as molculas orgnicas vindas dos alimentos reagem com
o oxignio proveniente da respirao e produzem CO2, gua e liberam energia na
forma de ATP (trifosfato de adenosina). O ATP produzido no interior das mitocndrias
fornece a energia necessria s diversas atividades celulares.
Exemplificando
Voc sabia que o diabetes causado pelo mau funcionamento das
clulas? Qual a relao existente entre o funcionamento inadequado das
clulas e a ocorrncia do diabetes?
Sabemos que o diabetes est relacionado ao aumento da taxa de glicose

no sangue. A glicose a principal fonte de energia para o metabolismo
humano e ingerida na alimentao. Aps cada refeio, o sistema
nervoso envia uma mensagem ao pncreas, que libera um hormnio
chamado insulina na corrente sangunea. A insulina atua no transporte
da glicose para o interior das clulas; dentro das clulas, essa glicose
processada nas mitocndrias para liberar energia.
A insulina produzida pelas clulas do pncreas. Se essas clulas

U1
produzirem uma quantidade insuficiente de insulina, a glicose no entrar

nas clulas e se acumular na corrente sangunea. A elevao dos nveis
de glicose no sangue conhecida como diabetes.
Sem medo de errar
Voc se lembra do caso que o Rafael estava analisando? Vamos recordar!
Rafael pesquisa as causas da infertilidade masculina e atende a casais que esto

h vrios anos tentando engravidar sem sucesso; na ltima semana ele atendeu o
Sr. Antnio e a Sra. Mrcia, casados h 12 anos. H pelo menos cinco anos tentam,
sem sucesso, ter um filho. O casal j se submeteu a diversos exames e foi constatado
que a Sra. Mrcia no apresenta nenhum problema reprodutivo e que o Sr. Antnio
apresenta taxa normal de produo de espermatozoides. O casal busca uma resposta
para o fato de a Sra. Mrcia no engravidar.
Como voc explica isso? Se estivesse no lugar do Rafael, quais hipteses levantaria
para explicar a infertilidade do casal? Ser que agora voc consegue ajudar Rafael a
explicar por que o Sr. Antnio e a Sra. Mrcia no conseguem ter um filho?
Ateno!
Uma das funes do complexo de Golgi o processamento de protenas
e posterior secreo atravs de vesculas para uso em outra regio da
clula ou fora dela.
O fato de o Sr. Antnio apresentar uma taxa de produo de espermatozoides

dentro da normalidade no garante que esses espermatozoides estejam em condies
de fecundar um vulo. Cada espermatozoide apresenta em sua extremidade anterior o
acrossomo, que se origina a partir das vesculas que brotam do complexo de Golgi. O
acrossomo uma bolsa repleta de enzimas que so responsveis por perfurar a membrana
do ovcito, possibilitando a fecundao. No caso do Sr. Antnio, o que possivelmente
est acontecendo que seus espermatozoides no apresentam acrossomo ou que
as enzimas presentes no acrossomo no so funcionais e no conseguem perfurar a
membrana do ovcito; sendo assim, a fecundao no acontece.
Lembre-se
A produo de espermatozoides no garantia de que um homem ser

pai. Para que isso ocorra, necessrio que os espermatozoides produzidos
contenham todas as estruturas necessrias fecundao do vulo.

U1
Avanando na prtica
Pratique mais
Instruo
Desafiamos voc a praticar o que aprendeu, transferindo seus conhecimentos para novas situaes
que pode encontrar no ambiente de trabalho. Realize as atividades e depois as compare com as de
seus colegas.
Morte celular no Programada: necrose

Conhecer a estrutura, o desenvolvimento e o funcionamento
1. Competncia de fundamento da
bio-fisio-neurolgico do organismo humano, identificando as
rea
inter-relaes com os processos psicolgicos.
2. Objetivos de aprendizagem Compreender a diferena entre necrose e apoptose.
3. Contedos relacionados Organelas celulares e suas funes.
A Sra. Maria deu entrada em um servio de pronto-socorro
com queixa de dores na coxa direita que surgiram aps uma
pancada forte. Verificou-se que apresenta febre e secreo
4. Descrio da SP purulenta na regio. Aps exame, o mdico diagnosticou
necrose. A necrose est entre as principais causas de
amputao. Nela, ocorre a morte celular, muitas vezes por
falta de circulao sangunea.
Para solucionar esta situao-problema, volte seo
No pode faltar e verifique a funo dos lisossomos e o
que acontece quando ele se rompe. Qual a relao entre a
5. Resoluo da SP
falta de circulao e a morte celular? A morte celular pode
ocorrer tambm por um processo chamado apoptose. Qual a
diferena entre apoptose e necrose?
Lembre-se
Os lisossomos so responsveis pela digesto intracelular e, para isso,

possuem enzimas digestivas.
Faa voc mesmo

Vamos verificar seus conhecimentos? H dois tipos de cidos nucleicos:
DNA e RNA. Quais as diferenas entre eles?
Faa valer a pena!
Considere o seguinte enunciado para responder as questes 1, 2 e 3:
O Sr. Fritz o proprietrio de uma famosa confeitaria localizada no municpio de

Santa Catarina. Os bolos produzidos em sua confeitaria so feitos a partir de um livro de

U1
receitas alems que o ele trouxe quando veio para o Brasil. No entanto, h um problema.
Todas as receitas esto escritas em alemo e ele no l nem escreve em portugus. Por
esse motivo, diariamente, Frida, a filha do Sr. Fritz, traduz uma das receitas do livro e deixa
sobre a mesa da confeitaria para que os funcionrios possam fazer os bolos. O livro de
receitas original, em alemo, fica guardado no escritrio da confeitaria e o Sr. Fritz no
permite que ningum o retire de l; apenas ele e sua filha tm a chave para entrar no
escritrio e manusear o livro de receitas.
1. Para relacionar o funcionamento da clula confeitaria do Sr. Fritz,

podemos comparar a receita em portugus e a receita em alemo,
respectivamente:
a) Ao DNA e ao RNA.
b) Aos ribossomos e ao DNA.
c) Ao complexo de Golgi e ao DNA.
d) Ao RNA e ao DNA.
e) Aos ribossomos e s mitocndrias.
2. Na confeitaria do Sr. Fritz so vendidos dois tipos de bolos: o bolo

simples, para um caf da tarde, e o bolo de festa, com recheio e cobertura.
Fazendo uma analogia com o funcionamento celular, o local onde os
bolos recebem o recheio e a cobertura corresponde:
a) Ao complexo de Golgi.
b) Ao retculo endoplasmtico liso.
c) Ao retculo endoplasmtico rugoso.
d) s mitocndrias.
e) Aos ribossomos.
3. Relacionando a confeitaria clula, o escritrio, a cozinha e os

funcionrios correspondem, respectivamente, a:
a) Citoplasma, ncleo e retculo endoplasmtico rugoso.
b) Ncleo, citoplasma e ribossomos.
c) Ribossomos, mitocndrias e DNA.
d) Lisossomos, complexo de Golgi e ribossomos.
e) Citosol, DNA e RNA.

U1
Seo 1.2
Estrutura e funo gnica
Dilogo aberto
Caro aluno, nesta seo estudaremos a estrutura e a funo gnica. Para isso,
aprenderemos sobre o cdigo gentico e os processos de transcrio e traduo
proteica.
Vamos voltar ao laboratrio de pesquisas em Gentica Humana do Prof. Dr.

Paulo de Abreu. Vamos discutir o caso estudado por Rodrigo, doutorando que tem
por objetivo investigar a relao entre as alteraes do cdigo gentico humano e o
aparecimento de doenas na populao adulta. Vamos recordar esse caso?
Rodrigo recebeu o Sr. Cludio e a Sra. Marlene, acompanhados de seus filhos

Marcelo, de cinco anos, e Camila, de dois anos. O Sr. Cludio portador da doena
de Fabry e o casal est preocupado com a possibilidade de seus filhos apresentarem
a doena.
Ao longo desta seo, apresentaremos os elementos necessrios resoluo

desta situao-problema. Esteja atento s informaes!
No pode faltar
Cdigo Gentico
Caro aluno, na Seo 1.1 falamos um pouco sobre o DNA e o RNA. Agora iremos
nos aprofundar um pouco mais neste assunto.
Todas as instrues para a construo e o funcionamento de qualquer ser vivo esto

contidas na molcula de DNA. Essas instrues genticas so escritas em um alfabeto
de apenas quatro letras (A, T, C, G), que so as quatro diferentes bases nitrogenadas que
iro fazer parte de quatro diferentes nucleotdeos do DNA. As informaes genticas

U1
contidas no DNA devem especificar a sequncia de aminocidos de cada protena. No

entanto, o DNA no comanda diretamente a sntese de protenas, ele coordena este
processo, que desempenhado por outras estruturas celulares.
Assimile
Na Seo 1.1 aprendemos sobre DNA e RNA. Vamos recordar!
Os cidos nucleicos podem ser de dois tipos: DNA e RNA. Cada um deles
formado por unidades menores, os nucleotdeos, que, por sua vez, so
constitudos por um acar, um fosfato e uma base nitrogenada. A unio
dos nucleotdeos d origem ao cido nucleico.
cido desoxirribonucleico (DNA) tem como acar a desoxirribose e

suas bases nitrogenadas so: Adenina (A), Citosina (C), Guanina (G) e Timina
(T). Nele, as ligaes entre as bases so sempre: A-T e C-G e vice-versa.
cido ribonucleico (RNA) tem como acar a ribose e suas bases

nitrogenadas so: Adenina (A), Citosina (C), Guanina (G) e Uracila (U). Nele,
as ligaes entre as bases nitrogenadas so sempre: A-U e C-G e vice-versa.
Quando determinada protena precisa ser produzida, a sequncia de nucleotdeos

do DNA, responsvel pela sntese dessa protena, copiada em um RNA, que servir
como molde para a sntese da protena. O fluxo da informao gentica das clulas
tem sempre a mesma sequncia: DNA RNA Protena.
A cada trs bases nitrogenadas h um cdon. Cada cdon corresponde a um

aminocido que ser ligado para originar a protena. Existem apenas 20 tipos de
aminocidos.
Reflita
Se h apenas 20 tipos de aminocidos e todas as protenas so formadas
por uma sequncia de aminocidos, como existem tantas protenas
diferentes? A resposta simples. Cada protena constituda por um
nmero diferente de aminocidos que se combinam em diferentes
sequncias para originar cada uma das protenas.
O cdigo gentico universal, ou seja, ele funciona da mesma maneira em

todos os seres vivos da Terra (bactria, planta, inseto, ser humano etc.). Cada gene
corresponde a uma regio do DNA (sequncia de bases) responsvel por codificar
uma protena ou caracterstica.

U1
Transcrio (DNA RNA)
A primeira etapa que a clula segue para a leitura de seus genes a cpia da
sequncia dos nucleotdeos desse gene em uma molcula de RNA. Esse processo
chamado de transcrio.
Assimile
Transcrio a cpia da sequncia de nucleotdeos do DNA em RNA.
Quando voc copia uma informao de um livro, por exemplo, dizemos
que voc transcreveu o texto do livro para seu caderno. A mesma coisa
acontece com o DNA e o RNA. A receita transcrita, ou seja, copiada
do DNA para o RNA.
Para iniciar a transcrio, necessrio que as duplas-hlices do DNA se separem. Isso

ocorre pela ao de enzimas especficas. Uma vez aberta, apenas uma fita servir de molde
para a construo do RNA (fita molde); a outra fita no ser transcrita (fita complementar).
Na construo da molcula de RNA ocorre o pareamento entre as bases nitrogenadas,
pois elas so complementares. Se no DNA tiver Citosina, ser ligada uma Guanina e vice
versa; se no DNA tiver uma Timina ser ligada uma Adenina. Como o RNA no tem Timina,
mas sim Uracila, se no DNA houver uma Adenina, ser ligada uma Uracila. Esse processo
tambm mediado por outra enzima. Depois de concludo o processo, a molcula
de RNA recm-sintetizada se solta do molde, atravessa a carioteca e vai em direo ao
citoplasma da clula, onde ir comandar a sntese de protenas. Aps a sada do RNA, as
duas fitas de DNA se unem novamente, refazendo a dupla-hlice.
A Figura 1.3 demonstra o processo de transcrio. Note que a fita de DNA dupla,
pois ele formado por duas fitas que se unem, enquanto o RNA apresenta uma nica fita.
Como vimos, o RNA formado a partir da fita molde de DNA. Como as bases nitrogenadas
so complementares, a fita de RNA igual fita complementar do DNA (aquela que no
serviu de molde). A nica diferena que no RNA, no lugar de Timina, temos Uracila.
Figura 1.3 | Transcrio (produo do RNA com o DNA como molde)
Fonte: Alberts (2011).

U1
Traduo (RNA Protena)
O RNA vindo do ncleo da clula traz a informao gentica para a sntese da protena.
Essa informao ser traduzida em protena. Para que a traduo ocorra, o ribossomo se
liga fita de RNAm, localiza o cdon AUG (cdon de iniciao) e, a partir de ento, inicia-
se a traduo. Para cada cdon, um RNAt traz o aminocido correspondente para que
ocorra a ligao entre os aminocidos (ligao peptdica). O processo de traduo vai
ocorrendo at que na sequncia de trincas surja um cdon de parada (UAA, UAG, UGA).
A Figura 1.4 apresenta a sequncia de nucleotdeos do RNAm e os aminocidos que

correspondem a cada cdon.
Figura 1.4 | Cdons de RNAm e os Aminocidos Especificados
AGA UUA AGC
AGG UUG AGU
GCA CGA GGA CUA CCA UCA ACA GUA
GCC CGC GGC AUA CUC CCC UCC ACC GUC UAA
GCG CGG GAC AAC UGC GAA CAA GGG CAC AUC CUG AAA UUC CCG UCG ACG UAC GUG UAG
GCU CGU GAU AAU UGU GAG CAG GGU CAU AUU CUU AAG AUG UUU CCU UCU ACU UGG UAU GUU UGA
Ala Arg Asp Asn Cys Glu Gln Gly His Ile Leu Lys Met Phe Pro Ser Thr Trp Tyr Val Stop
Fonte: A autora. (2015).
Faa voc mesmo

Observando a Figura 1.4, verificamos que cada cdon (trinca de bases)
codifica um aminocido. Sendo assim, AUA codifica Isoleucina (Ile), CCA
codifica Prolina (Pro), GUU codifica Valina (Val) e assim por diante. Na
sequncia de cdons AUGGGAAAUCCU, temos a seguinte sequncia de
aminocidos: Met Gly Asn Pro. Como ficaria a cadeia de aminocidos
se a sequncia fosse AUGCCCUGGAGACAA?
A Figura 1.5 ilustra a molcula de RNAm saindo do ncleo atravs dos poros da
membrana nuclear (carioteca) e indo para o citoplasma. As molculas de RNAt esto
trazendo os aminocidos (representados com as letras Met e Ala). Vemos, ainda, o
ribossomo ligado ao RNAm e as duas molculas de RNAt ligando-se ao RNAm para
a ocorrncia da ligao peptdica entre os aminocidos. Finalizada a ligao entre
os aminocidos, o RNAt se solta e vai em busca de outro aminocido, enquanto o
ribossomo se desloca para a direita e assim sucessivamente, at encontrar o cdon
de parada.

U1
Figura 1.5 | Traduo Sntese de Protenas
Fonte: Uzunian e Briner (2005)
A sade de uma pessoa depende tanto do mecanismo de traduo quanto do

mecanismo de transcrio. Vamos imaginar que durante a transcrio ocorra uma
ligao errada de algum nucleotdeo no RNAm. Isso far com que a sequncia de
aminocido tambm seja alterada, resultando em uma protena no funcional. Quando
isso acontece, geralmente surgem doenas genticas, como a doena de Fabry.
A doena de Fabry uma doena de depsito lisossmico, ou seja, uma doena

que resulta do acmulo de algum substrato nos lisossomos das clulas.
Lembre-se
Na Seo 1.1, estudamos as clulas e suas organelas, entre elas, os

lisossomos. Voc se lembra da funo dos lisossomos?
Eles so responsveis pela digesto intracelular e, por isso, so repletos de

enzimas digestivas.
Esse acmulo resultado da reduo ou da ausncia completa da atividade da enzima

alfa-galactosidase (alfa-GAL), que leva ao acmulo progressivo de glicoesfingolipdios
no plasma e nos lisossomos das clulas de vrios rgos, principalmente pele, rins,
corao, olhos e crebro. A ausncia da enzima consequncia de uma alterao no
gene responsvel por sua codificao.
A doena causa o estreitamento e a dilatao dos vasos, podendo progredir para

isquemia e infarto, entre outras complicaes. Por se tratar de uma doena gentica

U1
em que o gene est localizado no cromossomo X, um homem afetado ir transmitir

o gene alterado a todas as suas filhas, mas a nenhum filho, pois os meninos recebem
o cromossomo Y de seus pais.
Pesquise mais
Pesquisadores da USP identificaram a causa gentica da Sndrome de
Richieri-Costa Pereira, uma doena rara que causa anomalias craniofaciais
e defeitos na formao das mos e dos ps. Quer conhecer um pouco
mais sobre o assunto, leia o artigo:
PIVETTA, M. Uma mutao, vrios defeitos. Revista Pesquisa FAPESP, So

Paulo, fev. 2014. Disponvel em: <http://revistapesquisa.fapesp.br/wp-content/
uploads/2014/02/Book-216-15.pdf?13f3d9>. Acesso em: 23 out. 2015.
Exemplificando
Voc sabia que a hemofilia uma doena causada por alteraes no
material gentico das clulas?
A hemofilia uma doena gentica e hereditria na qual o portador tem

hemorragias de difcil controle. Elas podem ocorrer espontaneamente
ou devido a algum ferimento. Nesses pacientes h falta de um fator de
coagulao do sangue, e por isso as hemorragias so to difceis de serem
controladas. A causa da hemofilia a alterao em um gene recessivo que
est presente no cromossomo X.
Sem medo de errar
Lembra-se do caso que Rodrigo estava analisando? Vamos recordar!
Rodrigo, um dos alunos de doutorado do Prof. Dr. Paulo de Abreu, pesquisa a

relao entre as alteraes do cdigo gentico humano e o aparecimento de doenas
na populao adulta. Na ltima semana, ele recebeu o Sr. Cludio e a Sra. Marlene,
acompanhados de seus filhos Marcelo, de cinco anos, e Camila, de dois anos. O Sr.
Cludio portador da doena de Fabry, e o casal est preocupado com a possibilidade
de seus filhos apresentarem a doena. Aps a realizao de exames, Rodrigo precisa
dar uma resposta ao casal. Se voc estivesse no lugar de Rodrigo, o que diria a eles?
Seus filhos podem apresentar a mesma doena do pai? Por qu?

U1
Ateno!
O DNA contm as informaes genticas para a produo de protenas.
O cdigo gentico est contido no DNA, que transcrito no RNA e,
posteriormente, traduzido em protenas.
A doena de Fabry consequncia de uma alterao no gene responsvel pela codificao

de uma enzima que atua em um substrato presente nos lisossomos. Sem a enzima para atuar,
esse substrato se acumula nos lisossomos. A doena causa o estreitamento e a dilatao
dos vasos, podendo progredir para isquemia e infarto, entre outras complicaes. Por se
tratar de uma doena gentica ligada ao cromossomo X, isto , o gene est localizado no
cromossomo X, um homem afetado ir transmitir o gene alterado a todas as suas filhas, mas
a nenhum filho, pois os meninos recebem o cromossomo Y de seus pais. Assim, Marcelo
no apresenta chances de ter a doena, mas Camila pode manifest-la.
Avanando na prtica
Pratique mais
Instruo
seus colegas.
Doena de Tay-Sachs
rea
Relacionar alteraes na sequncia de bases nitrogenadas ao
2. Objetivos de aprendizagem
surgimento de doenas.
3. Contedos relacionados Cdigo gentico, transcrio e traduo.
Um casal de judeus procura um servio de consultoria
gentica, pois dois de seus quatro filhos apresentam doena
de Tay-Sachs. O casal est preocupado com a possibilidade
de os outros dois filhos, caulas, saudveis at o momento,
virem a apresentar a doena. Os dois filhos afetados nasceram
4. Descrio da SP aparentemente normais, mas por volta dos trs anos
comearam a apresentar paralisia e a perder progressivamente
a viso. O casal teve outra criana que morreu aos cinco anos
com a doena. Eles buscam saber a causa dessa doena em
suas crianas e se os dois caulas apresentam chances de
desenvolver a doena. O que voc lhes diria?
A doena de Tay-Sachs um distrbio metablico muito
presente em judeus. consequncia da alterao de
5. Resoluo da SP quatro bases nitrogenadas no gene recessivo, localizado no
cromossomo 15, responsvel pela produo de uma enzima
lisossmica que atua na quebra de determinado lipdio.

U1
A alterao faz que surja um cdon de parada (Stop codon)

precocemente no processo de traduo, o que acaba
por produzir uma enzima no funcional ou, at mesmo,
inexistente. A falta dessa enzima ocasiona o rpido acmulo
desse lipdio nos neurnios, levando neurodegenerao
progressiva. O fato de o casal j ter perdido uma criana com
a doena e ter outras duas afetadas por ela indica que ambos
so portadores do gene recessivo e, por este motivo, todos
os seus filhos apresentam chances de desenvolver a doena.
Lembre-se
O DNA contm a informao gentica para a construo e o

funcionamento de qualquer ser vivo. Qualquer alterao, por menor que
seja, pode ocasionar doenas graves.
Faa voc mesmo

Relacione alteraes ocorridas nos processos de transcrio e traduo
ao surgimento de doenas.
Faa valer a pena
1. Sobre as caractersticas dos cidos nucleicos foram feitas as seguintes

afirmativas:
I. As bases nitrogenadas so Adenina, Timina, Citosina e Guanina.
II. O acar a ribose.
III. constitudo por dois filamentos que se unem por ligaes do tipo
ponte de hidrognio.
IV. O acar a desoxirribose.
Assinale a alternativa que contenha apenas afirmativas que se referem ao
DNA:
a) I e II.
b) I e III.
c) II e III.
d) I, II e III.
e) I, III e IV.

U1
2. Considere a sequncia de nucleotdeos:

ATCAGACTCCAATGGAAC
Assinale a alternativa que contm a molcula de RNA correspondente a
essa sequncia:
a) TAGTCTGAGGTTACCTTG.
b) UAGUCUGAGGUUACCUUG.
c) AUCUGUCTCCAAUGGAAC.
d) AAGCCUGGACCUGUACAG.
e) AUCACACUCCAAUGGAAC.
3. A molcula de DNA constituda por duas fitas paralelas que se unem

por meio de ligaes qumicas. O pareamento das bases sempre
especfico, ou seja, Adenina se liga Timina e a Citosina se liga Guanina.
Analisando uma molcula de DNA de uma clula humana, verificou-se
que 30% de suas bases nitrogenadas eram Guanina. Considerando o
pareamento especfico das bases, qual a porcentagem das demais bases
dessa molcula de DNA?
a) 20% de Citosina, 20% de Timina e 30% de Adenina.
b) 30% de Citosina, 30% de Timina e 20% de Adenina.
c) 30% de Citosina, 20% de Timina e 20% de Adenina.
d) 20% de Citosina, 30% de Timina e 20% de Adenina.
e) 30% de Citosina, 20% de Uracila e 20% de Adenina.

U1

U1
Seo 1.3
Alteraes da estrutura e da funo gnica
Dilogo aberto
Caro aluno, nesta seo, estudaremos as alteraes da estrutura e da funo gnica.

Para isso, aprenderemos sobre as mutaes cromossmicas numricas e estruturais.
Nesta seo, discutiremos o caso estudado pela Juliana. Ela investiga a relao
existente entre as mutaes cromossmicas e a ocorrncia do cncer. Est trabalhando
com um grupo de pessoas que faz tratamento para neoplasias pulmonares. Na ltima
semana, recebeu a famlia Oliveira. O pai, Sr. Waldir, foi diagnosticado com cncer de
pulmo. Ele e sua esposa, a Sra. Rita, esto preocupados com a possibilidade de seu
filho Andr desenvolver a mesma doena do pai.
Ao longo desta seo iremos apresentar os elementos necessrios resoluo

desta situao-problema. Esteja atento s informaes!
No pode faltar
Mutaes
Voc j deve ter ouvido falar em mutaes. comum ouvirmos em desenhos

animados e filmes o termo mutao associado ao surgimento de criaturas estranhas.
Na verdade, a mutao nem sempre afeta o organismo de maneira significativa, mas
algumas mutaes possuem consequncias severas. H dois tipos de mutao: a
numrica e a estrutural. A mutao numrica altera o nmero de cromossomos da
espcie. Por exemplo, o nmero de cromossomos presentes em uma clula somtica
humana 46; qualquer alterao nesse nmero uma mutao numrica e as
consequncias ao organismo so, na maioria das vezes, drsticas.

U1
Assimile
Todas as clulas do organismo, com exceo dos gametas, so clulas
somticas. Metade de seu material gentico de origem materna e a outra
metade de origem paterna. Na espcie humana, essas clulas contm
46 cromossomos: 23 vieram do pai, por meio do espermatozoide, e 23
vieram da me, por meio do vulo. So ditas clulas diploides.
A seguir, na Figura 1.6 voc encontra um caritipo humano feminino (conjunto

de cromossomos de uma clula diploide humana normal). Perceba que h dois
cromossomos de cada tipo.
Figura 1.6 | Caritipo Humano Feminino Normal
Fonte: <https://commons.wikimedia.org/wiki/File:KarotypeFemale.PNG>. Acesso em: 1 nov. 2015.
Na mutao estrutural ocorre uma alterao na sequncia de bases nitrogenadas

da molcula de DNA, o que afeta a estrutura do gene, mas no o nmero de
cromossomos. Neste caso, nem sempre a mutao leva a consequncias visveis.
As mutaes podem ocorrer de maneira aleatria ou provocada. H diversos

agentes que levam mutao, entre eles podemos citar a radiao, o uso de tabaco
e lcool.
Vamos conhecer um pouco mais sobre cada uma das mutaes e suas possveis
consequncias.
Faa voc mesmo

Na mutao estrutural ocorre uma alterao na sequncia de bases
nitrogenadas da molcula de DNA, o que afeta o gene. Quais so as
consequncias de uma mutao dessas para o organismo?

U1
Mutaes Cromossmicas Numricas
So chamadas aneuploidias quando h o acrscimo ou a perda de um cromossomo.

A causa das aneuploidias a no disjuno (no separao) cromossmica durante a
meiose, processo no qual so formados os gametas.
Quando ocorre a perda de um cromossomo do par, dizemos que ocorreu uma

monossomia. A nica monossomia compatvel com a vida a Sndrome de Turner,
que a falta de um cromossomo sexual, no caso, o cromossomo X, e nasce uma
mulher com 45 cromossomos (45X). Na Seo 3.1, da Unidade 3, abordaremos essa
sndrome.
Quando ocorre a no disjuno, as cromtides no se separam; neste caso, sero

formados dois gametas a partir dessa clula, um com dois cromossomos iguais e o
outro sem nenhum cromossomo desse tipo.
Reflita
O que acontece se um vulo que j carrega dois cromossomos do
mesmo tipo for fecundado por um espermatozoide normal?
Se considerarmos que o vulo carrega dois cromossomos do mesmo

tipo, ao ocorrer a fecundao, haver uma clula com trs cromossomos
do mesmo tipo, o que leva a uma trissomia.
Dessa maneira, quando ocorrer a fecundao, se um vulo, por exemplo, com

nenhum cromossomo do tipo for fecundado por um espermatozoide normal
(que carrega um cromossomo de cada tipo), o indivduo formado ter apenas um
cromossomo daquele tipo vindo do pai e apresentar uma monossomia. Porm, se o
vulo fecundado for o que carregou os dois cromossomos do par, ao ser fecundado
por um espermatozoide normal (que carrega um cromossomo de cada tipo), dar
origem a um indivduo com trs cromossomos do mesmo tipo, o que acarretando
uma trissomia e essa pessoa ter 47 cromossomos.
Temos como exemplo a Sndrome de Patau (Trissomia do 13), Sndrome de

Edwards (Trissomia do 18), Sndrome de Down (Trissomia do 21), entre outras. Em
algumas trissomias, o indivduo apresenta alteraes, mas consegue sobreviver; h
casos em que a expectativa de vida diminui, h outros, ainda, cujas alteraes so to
severas que so incompatveis com a vida. Todas essas sndromes sero estudadas na
Seo 3.1, da Unidade 3, deste livro didtico.
Observe na Figura 1.7 como ocorre a formao de um gameta normal e de um

gameta resultado da no disjuno cromossmica que ocorre na meiose, processo
de diviso celular responsvel pela produo de gametas. Estudaremos esse processo

U1
na Seo 1.4. No esquema est representado apenas um cromossomo. Lembre-se de

que na espcie humana h 46 cromossomos. A no disjuno geralmente acontece
com apenas um cromossomo.
Figura 1.7 | Esquema representativo da produo de um gameta normal e de gametas

alterados pela no disjuno cromossmica
Fonte: A autora (2015).
Na Figura 1.8 voc acompanha o esquema representativo de uma fecundao

normal.
Figura 1.8 | Esquema representativo de uma fecundao normal
Agora observe na Figura 1.9 a ocorrncia de uma monossomia e de uma trissomia

como consequncia da fecundao de gametas alterados pela no disjuno
cromossmica.

U1
Figura 1.9 | Esquema representativo da formao de gametas alterados resultando em

zigotos monossmicos e trissmicos.
Exemplificando
A Sndrome de Down acomete um a cada 800 bebs nascidos vivos.
Podemos considerar a trissomia e a translocao, entre outros fatores,
como alteraes responsveis pela ocorrncia da Sndrome de Down.
Uma das diversas causas da gestao de uma criana com Sndrome
de Down a idade materna. Hoje sabemos que uma mulher mais velha
apresenta mais chances de gerar um beb com alteraes genticas,
entre elas, a Sndrome de Down.
Mutaes Cromossmicas Estruturais
Quando a mutao ocorre na estrutura do cromossomo, mas no causa

aumento nem diminuio na quantidade de cromossomos, dizemos que se trata de
uma mutao estrutural. Esse tipo de mutao ocorre em nvel molecular e altera a
sequncia de bases nitrogenadas do DNA. Elas podem ser de diversos tipos:
Delees quando ocorre a perda de parte de um cromossomo. As manifestaes

clnicas desse tipo de mutao so bastante variveis, dependendo dos genes
envolvidos e do nmero de nucleotdeos deletados.
Duplicaes quando um segmento de um cromossomo se apresenta duplicado.

Isso ocorre com frequncia na Sndrome do X Frgil, que a causa mais comum de
retardo mental hereditrio em homens. Estudaremos essa sndrome na Seo 3.1.
Inverses mutao estrutural que ocorre quando em um segmento do

cromossomo h duas quebras simultneas, esse fragmento sofre uma rotao de
180 e se une novamente ao cromossomo original.
Translocaes mutao na qual ocorre a troca de segmentos entre cromossomos

no homlogos.

U1
Isocromossomos resultam de um erro na diviso do centrmero. No processo

de diviso celular, em vez de ocorrer a separao das cromtides irms, ocorre a
separao dos braos do cromossomo. Essa falha dar origem a um cromossomo
formado pelos braos curtos das duas cromtides irms e outro formado pelos dois
braos longos das cromtides irms.
A Figura 1.10 esquematiza os principais tipos de alteraes cromossmicas

estruturais. Observe:
Figura 1.10 | Principais alteraes cromossmicas estruturais
Essas mutaes podem levar a diversas doenas, entre elas, o cncer. O cncer
fundamentalmente uma doena gentica, pois o resultado de alteraes no DNA das
clulas. Se essas alteraes acontecerem em clulas somticas, no sero passadas
aos descendentes, mas, caso as alteraes ocorram nos gametas, elas sero passadas
atravs das geraes. Neste caso, alm de gentico, dizemos que o cncer pode ser
tambm hereditrio.
Pesquise mais
Gostou do assunto? Para saber mais sobre os diversos tipos de distrbios do
cromossomo e compreender essas mutaes, leia o captulo 3 do livro a
seguir:
YOUNG, I. D. Gentica Mdica. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2007.
Sem medo de errar

Agora que j aprendemos sobre as mutaes, vamos voltar ao laboratrio de
pesquisas em Gentica Humana do Prof. Dr. Paulo de Abreu. A doutoranda Juliana

U1
estuda a relao existente entre as mutaes e a ocorrncia do cncer. Ela est

trabalhando com um grupo de pessoas que faz tratamento para neoplasias pulmonares.
Na ltima semana, recebeu a famlia Oliveira. O pai, Sr. Waldir, foi diagnosticado com
cncer de pulmo. Ele e sua esposa, a Sra. Rita, esto preocupados com a possibilidade
de seu filho Andr desenvolver a mesma doena do pai. Este risco existe? O casal tem
motivos para se preocupar?
Ateno!
O cncer , sem exceo, uma doena gentica, pois resulta de
alteraes no DNA das clulas, mas nem sempre hereditrio. Para que
seja transmitido aos descendentes necessrio que a mutao tenha
ocorrido nos gametas.
Juliana entrevista o casal, e o Sr. Waldir afirma que fuma desde seus 13 anos. Ele
relata que sabe dos prejuzos que a dependncia do tabaco traz para sua sade e que
j no sabe mais quantas vezes tentou, sem sucesso, deixar de fumar. O Sr. Waldir e a
Sra. Rita afirmam que no h outros casos de cncer de pulmo na famlia.
Diante das informaes obtidas, Juliana concluiu que o casal no tem motivos
para se preocupar, pois o Sr. Waldir, hoje com 49 anos, fumante h 36 anos e,
provavelmente, por esse motivo desenvolveu cncer de pulmo. As mutaes
ocorreram nas clulas dos pulmes do Sr. Waldir e por este motivo no foram
transmitidas a seu filho. Portanto, no h motivos para preocupao.
Lembre-se
Toda e qualquer alterao ocorrida em clulas somticas permanece no

indivduo em que a alterao aconteceu. Para passar aos descendentes,
essas mutaes precisam ter ocorrido em clulas germinativas, ou seja,
nos vulos e nos espermatozoides.
Avanando na prtica
Pratique mais
Instruo
seus colegas.
Gravidez e Sndrome de Down

rea

U1
Analisar os fatores de risco para o nascimento de crianas

com alteraes genticas.
Mutaes cromossmicas numricas e mutaes
3. Contedos relacionados
cromossmicas estruturais.
A Sra. Mrcia teve seu primeiro filho aos 42 anos. Gabriel
nasceu com Sndrome de Down e est com 2 anos. A Sra.
Mrcia est grvida novamente e est preocupada com a
4. Descrio da SP
possibilidade de ter outra criana com alguma anomalia
gentica. Existe motivos para tal preocupao? Ela pode ter
outra criana com alguma sndrome?
Para resolver o caso da Sra. Mrcia, voc dever analisar as
condies nas quais ocorreu a gravidez. Pense na idade
5. Resoluo da SP
materna, no nascimento de uma criana com Sndrome de
Down.
Lembre-se
As mutaes podem ser numricas e estruturais. As numricas alteram a

quantidade de cromossomos na clula e as estruturais alteram a estrutura
do DNA, afetando os genes.
Faa voc mesmo

Esquematize os gametas que podem dar origem a uma criana com
Sndrome de Down.
Faa valer a pena
1. As mutaes podem ser numricas e estruturais. Sobre elas, assinale a

alternativa correta:
a) Mutaes numricas sempre so transmitidas aos descendentes.
b) Mutaes estruturais sempre so passadas de pais para filhos e so
responsveis pela ocorrncia do cncer.
c) Na mutao estrutural, h uma alterao na sequncia de bases
nitrogenadas do DNA.
d) Na mutao numrica, sempre nascem pessoas que sobrevivem,
independentemente de sua anomalia.
e) Tanto a mutao numrica quanto a mutao estrutural no so
passadas aos descendentes.

U1
2. A Sndrome de Down resultado de uma alterao gentica ocorrida,

geralmente, nos gametas. Sobre ela, foram feitas as seguintes afirmativas:
I. Trata-se de uma trissomia.
II. causada pela no disjuno do cromossomo 21.
III. Trata-se de uma alterao estrutural.
IV. Sempre causada pela idade materna avanada.
Esto corretas apenas as afirmativas:
a) I e II.
b) I e III.
c) II e III.
d) I, II e IV.
e) I, II, III e IV.
3. Entre as diversas causas para as sndromes podemos citar as monosso-

mias e as trissomias. Assinale a alternativa que contm, respectivamente,
uma monossomia e uma trissomia:
a) Sndrome de Down e Sndrome de Turner.
b) Sndrome de Turner e Sndrome de Patau.
c) Sndrome de Edwards e Sndrome de Patau.
d) Sndrome de Patau e Sndrome de Down.
e) Sndrome de Edwards e Sndrome de Down.

U1

U1
Seo 1.4
Cromossomos e diviso celular
Dilogo aberto
Caro aluno,
Nesta seo, abordaremos o ncleo interfsico e a diviso celular, que podem

ocorrer pelos processos de mitose e meiose. Estudaremos, ainda, a gametognese
humana, que o mecanismo por meio do qual so produzidos os gametas masculino
e feminino.
Vamos voltar ao laboratrio de pesquisas em Gentica Humana do Prof. Dr. Paulo

de Abreu? Discutiremos nesta seo o caso estudado pela Cristiane. Ela investiga a
gametognese masculina e feminina, alm da relao entre os erros na meiose e o
nascimento de crianas com algum tipo de sndrome.
Cristiane acompanha gestantes acima de 40 anos. No incio da semana, recebeu a

Sra. Luciana, de 42 anos, grvida de seis meses de seu primeiro filho. Aps realizar um
exame de ultrassom, a Sra. Luciana buscou ajuda do laboratrio de Gentica Humana,
pois seu obstetra afirma que o beb apresenta um tipo de alterao morfolgica.

desta situao-problema. Esteja atento s informaes e acompanhe o trabalho de
Cristiane junto Sra. Luciana.
No pode faltar
Estrutura, Morfologia e Fisiologia do Ncleo Interfsico
Quando falamos em ncleo interfsico, referimo-nos ao ncleo de uma clula

que no est em processo de diviso celular. Nas clulas eucariticas, esse ncleo se

U1
encontra delimitado pela membrana nuclear.
O ncleo apresenta a cariolinfa, que se constitui no lquido celular no qual esto

mergulhadas as demais estruturas nucleares. H tambm o nuclolo, que uma
estrutura esfrica, constituda de RNA, um pouco de DNA e protena. A cromatina,
presente no ncleo das clulas em interfase (clulas que no esto em processo de
diviso), formada por filamentos de DNA associados a protenas do tipo histonas.
Reflita
Os cromossomos so constitudos por uma molcula de DNA associada
a protenas do tipo histonas. A cromatina apresenta a mesma constituio
dos cromossomos. Ento reflita: se ambos tm a mesma constituio,
qual a diferena entre cromatina e cromossomo?
Os cromossomos esto presentes nas clulas que esto se dividindo. Para isso,
a cromatina espiraliza, tornando-se mais compacta e originando os cromossomos.
Cada cromossomo carrega genes, e o conjunto dos genes de todos os cromossomos
ser responsvel pelas caractersticas e pelo funcionamento do organismo como um
todo. Na interfase, os cromossomos encontram-se desespiralizados e so chamados
de cromatina, mas, na metfase do perodo de diviso, os cromossomos atingem o
grau mximo de espiralao e tornam-se bem visveis.
Todos os cromossomos normais possuem um centrmero. Sua posio define

o tamanho dos braos, o que, geralmente, constante dentro de cada tipo de
cromossomo. A Figura 1.11 representa um cromossomo duplicado, constitudo por duas
cromtides irms, e destaca o centrmero, regio de unio entre as duas cromtides.
Figura 1.11 | Cromossomo Duplicado
Cromtide
Centrmero
Fonte: <http://www.istockphoto.com/photo/x-chromosome-18235407?st=1e8331d>. Acesso em: 7 nov. 2015.

U1
Os cromossomos so agrupados em conjuntos de acordo com seu tamanho

e localizao do centrmero. Para analisar o conjunto de cromossomo de um
organismo, utilizamos caritipos, que so fotografias ou desenhos do conjunto de
cromossomos de um organismo, organizados em ordem decrescente de tamanho.
Processos de Diviso Celular
H dois tipos de diviso celular: a mitose e a meiose. Independentemente do

processo, para que a clula se reproduza com sucesso, so necessrios trs eventos
fundamentais: 1. a informao gentica deve ser copiada; 2. essas cpias devem ser
separadas; e 3. a clula deve se dividir.
Para que a informao gentica seja copiada, ocorre um processo chamado

replicao do DNA, por meio do qual a molcula de DNA produz uma cpia
de si mesma. Cada espcie de ser vivo apresenta um nmero caracterstico de
cromossomos em suas clulas. A espcie humana possui 46 cromossomos no ncleo
de suas clulas, sendo dois de cada tipo. Por meio da reproduo sexuada, herdamos
um cromossomo de cada tipo do pai e um cromossomo de cada tipo da me. Assim,
temos 23 pares de cromossomos.
Os cromossomos do par so chamados de cromossomos homlogos e

apresentam a mesma estrutura e informaes genticas. A maioria das clulas possui
pares de cromossomos e, por isso, so chamadas de clulas diploides (2n). H clulas
que apresentam apenas um cromossomo de cada par; essas clulas so os gametas
(vulos e espermatozoides), chamadas de clulas haploides (n).
Quando a clula no est se dividindo (mitose ou meiose), dizemos que ela est
em interfase. A interfase o perodo compreendido entre as divises celulares, visto
que a clula no est se reproduzindo, mas est em plena atividade metablica;
nesse perodo que ela se prepara para a diviso celular e ocorre a duplicao do DNA.
Mitose
um processo fundamental para a manuteno da vida, pois por meio dele

ocorrem os processos de reposio de clulas velhas ou lesionadas, regenerao de
tecidos lesados e crescimento do indivduo. Na mitose, uma clula se divide, dando
origem a duas clulas idnticas clula original. Trata-se de um processo contnuo,
mas que, para facilitar o estudo, dividido em quatro fases: Prfase, Metfase, Anfase
e Telfase (Figura 1.12). Vamos entender o que acontece em cada uma dessas fases.
- Prfase: o material gentico j duplicado na interfase comea a se condensar,

originando os cromossomos; formam-se as fibras do fuso, os cromossomos se ligam

U1
ao fuso por meio do centrmero e a carioteca se desorganiza.
- Metfase: os cromossomos se localizam na regio central da clula.
- Anfase: ocorre o encurtamento das fibras do fuso e as cromtides irms se

separam, indo para polos opostos da clula. Cada cromtide constitui um cromossomo.
- Telfase: os cromossomos localizados nos polos opostos da clula se

descondensam e ocorre a reorganizao da carioteca. Forma-se uma membrana
nuclear em torno dos cromossomos em cada polo da clula. Neste momento, a
clula apresenta dois ncleos.
Em seguida, ocorre um processo chamado citocinese, no qual o citoplasma

dividido, ficando cada parte com um ncleo e originando duas clulas geneticamente
idnticas.
Figura 1.12 | Mitose
Fonte: <https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/4/4b/Mitose_3.jpg>. Acesso em: 7 nov. 2015.
Faa voc mesmo

Esquematize uma clula diploide, com quatro cromossomos na Metfase
e na Anfase.
Meiose
A meiose o processo de diviso celular responsvel pela produo de gametas.

Para garantir o nmero de cromossomos constante de cada espcie, os gametas so
formados com a metade do nmero de cromossomos das clulas somticas, ou seja,
os gametas so clulas haploides (n). Ao ocorrer a fecundao, tem-se um zigoto
diploide (2n).
A meiose se divide em duas etapas: meiose I e meiose II. A meiose I reducional,

U1
pois o nmero de cromossomos da clula reduzido pela metade, j a meiose II

semelhante mitose. Assim como na mitose, o material gentico duplicado na
interfase e, quando tem incio a meiose, os cromossomos j esto duplicados. Cada
etapa da meiose se divide em quatro fases: Prfase, Metfase, Anfase e Telfase.
Meiose I
Esta a etapa em que ocorre a separao do par de cromossomos homlogos. Ao

final do processo, h duas clulas com metade dos cromossomos da clula original,
porm duplicados.
- Prfase I: uma fase longa. Os cromossomos se condensam e se pareiam, ou

seja, cada cromossomo se aproxima de seu par. Ocorre o crossing-over, processo no
qual os cromossomos homlogos trocam partes de cromtides irms. Formam-se
as fibras do fuso, os pares de cromossomos se ligam ao fuso pelo centrmero e a
carioteca se desorganiza.
- Metfase I: os pares de cromossomos homlogos se alinham na regio central

da clula.
- Anfase I: ocorre o encurtamento das fibras do fuso e a separao do par de

cromossomos homlogos. Cada cromossomo do par de homlogos levado para
polos opostos da clula; no entanto, as cromtides irms de cada cromossomo
duplicado permanecem unidas.
- Telfase I: os cromossomos do par de homlogos, ainda duplicados,

encontram-se nos polos opostos da clula e ocorre a reorganizao da carioteca e a
descondensao dos cromossomos. Ao final do processo, h a diviso do citoplasma
e formam-se duas clulas com a metade dos cromossomos da clula original. No
entanto, esses cromossomos ainda se encontram duplicados. Inicia-se a meiose II.
Meiose II
Esta etapa semelhante mitose. Ocorre a separao das cromtides irms e, ao

final do processo, h quatro clulas com a metade do nmero de cromossomos da
clula original.
- Prfase II: os cromossomos se condensam, formam-se as fibras do fuso, os

cromossomos se ligam ao fuso pelos centrmeros e a carioteca se desorganiza.
- Metfase II: os cromossomos se posicionam na regio central da clula.
- Anfase II: ocorre o encurtamento das fibras do fuso e a separao das cromtides

U1
irms. Cada cromtide levada para polos opostos da clula.
- Telfase II: os cromossomos encontram-se nos polos opostos da clula

e reorganiza-se a carioteca ao redor dos cromossomos; os cromossomos de
descondensam e ocorre a diviso do citoplasma. Cada uma das duas clulas que
iniciou o processo de meiose II se divide, originando duas clulas. Assim, na meiose,
uma clula diploide (2n) origina quatro clulas haploides (n).
Figura 1.13 | Meiose
Fonte: <https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/6/6f/M%C3%A9iose_3.jpg?uselang=pt-br>. Acesso em: 7 nov.

2015.
Assimile
Na mitose, uma clula d origem a duas clulas-filhas com o mesmo
nmero de cromossomos da clula original. Na meiose, uma clula d
origem a quatro clulas-filhas com a metade do nmero de cromossomos
da clula original.
Comparando a Mitose Meiose
Mitose Meiose
Ocorre uma nica diviso nuclear. Ocorrem duas divises nucleares sucessivas.
Ocorre em clulas somticas. Ocorre para a produo de gametas.
O nmero de cromossomos da clula-filha o O nmero de cromossomos da clula-filha a
mesmo da clula original. metade do da clula original.
Produz clulas geneticamente idnticas. Produz clulas geneticamente variveis.
Uma clula origina duas clulas idnticas Uma clula produz quatro clulas com a
original. metade do nmero de cromossomos da clula
original.

U1
Finalidade crescimento do indivduo, regener- Finalidade produo de gametas.

ao de tecidos e reposio celular.
Exemplificando
Quando ocorrem erros no processo de meiose, so gerados gametas
com cromossomos a mais ou a menos. Se esses gametas alterados forem
fecundados iro originar crianas com sndromes genticas. Este assunto
foi brevemente tratado na Seo 1.3 e ser aprofundado na Seo 3.1.
Gametognese
a produo de gametas. No homem, chamada de espermatognese e, na

mulher, ovulognese. Para ambos, ocorre o processo de meiose. Vamos conhecer
agora um pouco mais de cada processo.
Espermatognese
Ocorre nos testculos e produz espermatozoides. As clulas germinativas

primordiais se dividem por mitose para produzir clulas 2n chamadas espermatognias.
Cada espermatognia pode sofrer diversas mitoses, originando mais espermatognias.
Quando uma espermatognia inicia a meiose e entra em prfase I, chamada de
espermatcito primrio. A clula ainda 2n, pois os cromossomos homlogos ainda
no se separaram. Cada espermatcito primrio completa a meiose I, dando origem
a dois espermatcitos secundrios, que sofrem a meiose II, cada um produzindo
duas espermtides haploides. Portanto, cada espermatcito primrio produz quatro
espermtides (n), que amadurecem e se desenvolvem em espermatozoides.
Ovulognese
O processo de produo de vulos chamado de ovulognese e, ao longo da vida,

no contnuo. Por volta dos trs meses de vida intrauterina, as clulas germinativas
primordiais (2n), dentro dos ovrios, dividem-se por mitose e produzem ovogonias. As
ovogonias, por sua vez, podem sofrer sucessivas mitoses ou podem entrar em meiose.
Quando entram em meiose, na prfase I, essas clulas ainda so 2n e chamadas
de ovcitos primrios. Estes cessam suas mitoses em torno do quinto ms de vida
pr-natal, e, por volta do 7 ms, todos os ovcitos primrios do feto encontram-se
rodeados por um conjunto de clulas, formando um folculo primrio. Este estado
de dormncia perdura at a puberdade, quando cada ovcito primrio reinicia a
meiose do ponto em que parou, dando origem a duas clulas de tamanho diferente,
um ovcito secundrio, que maior e tem grande quantidade de citoplasma, e o

U1
1 corpsculo polar, que bem menor e praticamente sem citoplasma. A partir da

primeira menstruao esse processo ocorre mensalmente por, em mdia, 45 anos,
at o final do perodo reprodutivo feminino, chamado menopausa.
O ovcito secundrio liberado na tuba uterina comea a meiose II, que s vai se
completar no momento da fecundao. Ao final da meiose II, o ovcito secundrio
origina duas clulas de tamanhos diferentes, o vulo, que, a essa altura, j est
fecundado, e o 2 corpsculo polar, que expelido imediatamente aps a fecundao.
O 1 corpsculo polar pode ou no se dividir. Se isso acontecer no final da meiose
II haver um vulo e trs corpsculos polares que se degeneram rapidamente. A
ovulognese produz apenas um vulo a partir de cada ovcito primrio, pois as outras
trs clulas so corpsculos polares.
Pesquise mais
Para saber mais sobre o assunto, leia os captulos 18 e 19 do livro a seguir:
ALBERTS, B. et al. Fundamentos da Biologia Celular. 3. ed. Porto Alegre:
Artmed, 2011.
Sem medo de errar
Agora que j aprendemos a respeito dos processos de diviso celular e produo

de gametas, vamos voltar ao laboratrio de pesquisas em Gentica Humana do
Prof. Dr. Paulo de Abreu. Vamos ajudar Cristiane a desenvolver sua pesquisa sobre
a gametognese feminina e masculina e a relao entre os erros na meiose e o
nascimento de crianas com algum tipo de sndrome. Ela acompanha gestantes
acima de 40 anos. No incio da semana, recebeu a Sra. Luciana, de 42 anos, grvida de
seis meses de seu primeiro filho. Aps realizar um exame de ultrassom, ela buscou a
ajuda do laboratrio de Gentica Humana, pois seu obstetra afirma que a criana que
est sendo gerada apresenta um tipo de alterao morfolgica. A gestante solicita
Cristiane uma explicao sobre as causas das alteraes morfolgicas de seu beb.
Ateno!
Os gametas produzidos por uma mulher iniciaram a meiose I por volta
do 3 ms de vida intrauterina e, por volta do 7 ms, todos os ovcitos
de uma mulher j estavam produzidos. Na puberdade, a cada ms, um
ovcito reinicia a meiose dando origem ao gameta. Desta maneira, a
idade dos gametas de uma mulher um pouco maior do que a idade
dessa mulher, pois foram produzidos durante a vida intrauterina. Quanto
maior a idade dessa mulher, maior ser a probabilidade de esse gameta

U1
apresentar alguma alterao, pois est a mais tempo exposto a fatores

mutagnicos.
Cristiane explica Sra. Luciana que o fato de ela estar com 42 anos representa um
fator de risco ao desenvolvimento de um beb com algum tipo de sndrome, visto que
a incidncia das sndromes aumenta com a idade materna.
Lembre-se
Os gametas so formados por meio da meiose, que d origem a clulas

haploides, ou seja, com apenas um cromossomo de cada tipo.
O que provavelmente aconteceu com o caso da Sra. Luciana que durante a

Anfase da meiose ocorreu uma no disjuno. Quando a no disjuno acontece
na Anfase II, as cromtides irms no se separam e ambas so levadas para a mesma
clula. Desta maneira, um gameta ter dois cromossomos iguais e o outro no
ter nenhum deles. Caso esses gametas com nmero de cromossomos alterados
seja fecundado, nascer uma criana com alterao no nmero de cromossomos,
acarretando a morte do feto ou algum tipo de sndrome gentica.
Avanando na prtica
Pratique mais
Instruo
seus colegas.
O caso de Marlia
1. Competncia de fundamento de
rea
- Identificar alteraes na gametognese humana que podem
resultar no nascimento de crianas com sndromes.
- Reconhecer a importncia da diviso celular como
2. Objetivos de aprendizagem mecanismo fundamental para origem, crescimento e
desenvolvimento de qualquer ser vivo.
- Aplicar o conhecimento adquirido em situaes prximas
da realidade profissional.
3. Contedos relacionados Mitose, meiose e gametognese.
Marlia sofreu um aborto espontneo aos cinco meses de
gestao. Os mdicos lhe disseram que a criana que estava
esperando era portadora de Sndrome de Patau, uma trissomia
4. Descrio da SP
do cromossomo 13.
Marlia quer entender a causa da trissomia. Como podemos
explicar isso a ela?

U1
Para explicar Marlia a causa da trissomia, preciso voltar s

5. Resoluo da SP fases da meiose e verificar o que acontece quando a Anfase
no acontece de maneira correta.
Lembre-se
Na Anfase da meiose I ocorre a separao do par de cromossomos homlogos

e na Anfase da meiose II ocorre a separao das cromtides irms.
Faa voc mesmo

Elabore um esquema comparando os processos de mitose e meiose de
uma clula 2n=4.
Faa valer a pena
1. Analise as afirmativas a seguir:

I. Origina clulas idnticas clula-me.
II. Origina clulas com um cromossomo de cada tipo.
III. D origem aos gametas.
IV. A partir de uma clula originam-se quatro clulas-filhas.
Assinale a alternativa que contenha apenas informaes que se referem
meiose:
a) I, II e III.
b) II, III e IV.
c) I, III e IV.
d) I, II e IV
e) III e IV.
2. Para que ocorra a mitose e a meiose, preciso que os cromossomos

sejam duplicados. Essa duplicao ocorre na:
a) Meiose I.
b) Meiose II
c) Mitose.

U1
d) Interfase.
e) Gametognese.
3. O esquema a seguir representa uma clula 2n = 4 em:
Fonte: <https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/6/6f/M%C3%A9iose_3.jpg?uselang=pt-br>. Acesso em: 7

nov. 2015
a) Anfase II da meiose.
b) Anfase da mitose
c) Metfase da mitose.
d) Metfase II da meiose.
e) Anfase I da meiose.

U1

U1
Referncias
ALBERTS, B. et al. Fundamentos da Biologia Celular. 3. ed. Porto Alegre: Artmed, 2011.
GRIFFTHS, A. J. F. et al. Introduo Gentica. 10. ed. Rio de Janeiro: Guanabara
Koogan, 2013.
FIORAVANTI, C. Autofagia para a sobrevivncia. Revista Pesquisa Fapesp, So
Paulo, fev. 2010. Disponvel em: <http://revistapesquisa.fapesp.br/wp-content/
uploads/2012/08/042-047-168.pdf>. Acesso em: 18 out. 2015.
PIERCE, B. A. Gentica essencial: conceitos e conexes. Rio de Janeiro: Guanabara
Koogan, 2012.
_______. Gentica: um enfoque conceitual. 3. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan,
2011.
PIVETTA, M. Uma mutao, vrios defeitos. Revista Pesquisa FAPESP, So Paulo, fev.
2014. Disponvel em: http://revistapesquisa.fapesp.br/wp-content/uploads/2014/02/
Book-216-15.pdf?13f3d9>. Acesso em: 23 out. 2015.
YOUNG, I. D. Gentica Mdica. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2007.

Unidade 2
ANOMALIAS GENTICAS,
METABOLISMO
E DISTRBIOS MENTAIS
E COMPORTAMENTAIS
Convite ao estudo
Nesta unidade, vamos discutir os padres de transmisso das caractersticas

genticas, o que chamamos de padres de herana gentica. Para isso,
estudaremos as heranas autossmicas dominante e recessiva, ligadas ao
cromossomo X dominante e recessivo, as bases bioqumicas das doenas
genticas, abordando os distrbios e os erros inatos do metabolismo, e
finalizaremos com uma abordagem de gentica clnica aplicada por meio
do estudo da consultoria gentica e do diagnstico pr-natal.
Competncia de fundamento da rea:
Conhecer a estrutura, o desenvolvimento e o funcionamento bio-fisio-

neurolgico do organismo humano, identificando as inter-relaes com os
processos psicolgicos.
Objetivos especficos:
- Conhecer os padres de transmisso das caractersticas hereditrias.
- Reconhecer os padres de herana autossmica e ligada ao

cromossomo X.
- Reconhecer os padres de herana dominante e recessiva.
- Relacionar distrbios bioqumicos aos erros inatos do metabolismo.
- Identificar os casos nos quais a consultoria gentica se aplica e

U2
reconhecer sua importncia.
- Conhecer os mtodos de diagnstico pr-natal para alteraes

genticas.

Na segunda unidade do livro didtico, continuaremos analisando as

situaes vivenciadas no laboratrio de pesquisas do professor Paulo de
Abreu. Em cada seo, ser retomado um dos casos apresentados para
darmos sequncia resoluo das situaes-problema. Vamos conhecer
os demais trabalhos realizados no laboratrio que o professor Dr. Paulo
de Abreu responsvel. Na Unidade 1, voc conheceu quatro estudantes
de doutorado que trabalham nesse laboratrio, agora voc ir conhecer
outros quatro alunos e os trabalhos que cada um desenvolve.
Ana pesquisa a acondroplasia, uma das formas mais comuns de

nanismo. Sueli pesquisa a Distrofia Muscular de Duchenne, um tipo de
distrofia muscular que acomete principalmente meninos. Mariana estuda
a fenilcetonria, uma doena metablica causada pela ausncia ou defeito
na produo de uma enzima. e Sheila realiza atendimentos de consultoria
gentica com famlias de portadores de doenas genticas.
Na ltima semana, cada um dos quatro ps-graduandos atendeu a um

caso no ambulatrio de Gentica Humana do qual o laboratrio do Prof.
Dr. Paulo faz parte. Ana atendeu o Sr. Gustavo e a Sra. Claudia, ambos
portadores de acondroplasia. O casal tem um filho de estatura normal;
h dois anos a Sra. Claudia engravidou e teve um aborto espontneo
aos quatro meses de gestao. O casal pretende ter outro filho e busca
uma explicao para o aborto sofrido pela sra. Claudia. Na seo 2.1
continuaremos com esse caso. Sueli atendeu o Sr. Jair e a Sra. Marli, ambos
normais. O casal tem um filho de 12 anos diagnosticado com Distrofia
Muscular de Duchenne; o casal tem uma filha de 8 anos, Daniela, que at
o momento est saudvel e j perdeu outro menino, Antnio, tambm
portador da Distrofia Muscular de Duchenne, que faleceu aos 17 anos. O
casal est preocupado com a possibilidade de Daniela manifestar a doena.
Na seo 2.2, iremos analisar o caso acompanhado por Sueli. Mariana est
estudando a fenilcetonria e atendeu o casal. Claudia e Jair que h 30
dias teve seu primeiro filho, Thiago. O casal est muito preocupado, pois
recebeu uma convocao da APAE para realizar exames, pois o teste do
56 Anomalias genticas, metabolismo e distrbios mentais e comportamentais

U2
pezinho de Thiago apresentou alteraes. Na seo 2.3, voc conhecer

um pouco mais sobre esse caso. Sheila realiza atendimentos de consultoria
gentica. Nesta semana, atendeu o Sr. Waldir e a Sra. Ruth. O casal tem dois
filhos portadores de Sndrome de Down; apesar de aceitar muito bem a
condio dos filhos, sonham com a possibilidade de ter um filho normal e
procuraram o servio de consultoria gentica para avaliar as chances de,
numa nova gestao, nascer uma criana sem a Sndrome de Down. Na
seo 2.4 voc ir acompanhar o trabalho de Sheila.
Agora que voc j conhece os casos, vamos estudar os conceitos que

lhe permitiro solucionar as situaes-problema apresentadas. Preparados?
Ento vamos comear!
Anomalias genticas, metabolismo e distrbios mentais e comportamentais 57

U2

U2
Seo 2.1
Padres de transmisso gnica I
Dilogo aberto
Caro aluno, nesta primeira seo da Unidade 2, iremos estudar os padres de

transmisso das caractersticas genticas, abordando as heranas autossmica
dominante e recessiva e seu padro de transmisso entre as geraes de uma famlia.
Voc deve estar lembrado de que na abertura desta unidade quatro novas histrias
surgiram no laboratrio de pesquisas em Gentica Humana do Prof. Dr. Paulo de
Abreu. Pois bem, nesta seo iremos discutir um caso que est sendo estudado pela
Ana. Vamos record-lo?
Ana atendeu o Sr. Gustavo e a Sra. Claudia, ambos portadores de acondroplasia. O

casal tem um filho de estatura normal; h dois anos a Sra. Claudia engravidou e teve
um aborto espontneo aos quatro meses de gestao. O casal pretende ter outro filho
e busca uma explicao para o aborto sofrido pela Sra. Claudia. Como explicar para
a Sra. Claudia o motivo do aborto sofrido? Existe probabilidade de o casal dar luz a
uma criana com acondroplasia?
Ao longo desta seo, iremos apresentar os elementos necessrios resoluo

dessa situao-problema. Esteja atento s informaes e conto com voc para auxiliar
o casal.
Pronto para comear?
Ento vamos l!
No pode faltar
Terminologia Gentica
Caro aluno, os princpios de gentica mdica so relativamente simples de

entender, no entanto, necessrio conhecer a nomenclatura especfica, pois, caso

U2
voc no a conhea, ficar muito difcil de compreender o assunto. Por isso, iremos
comear abordando alguns termos fundamentais para sua compreenso. Comece
estudando o vocabulrio.
Vocabulrio
- Cromossomos molcula de DNA associado a protenas; carregam a
informao gentica entre as geraes.
- Cromossomos homlogos cromossomos de origem materna e

paterna que apresentam a mesma sequncia de genes. Esto presentes
nas clulas somticas.
- Genes trecho do DNA responsvel por codificar uma determinada

caracterstica.
- Genes alelos genes que codificam a mesma caracterstica e esto

localizados na mesma regio (locus) no par de cromossomos homlogos.
- Gentipo - constituio gentica de um indivduo.
- Fentipo - manifestao do gentipo mais a ao do ambiente.
- Heredograma a representao grfica das caractersticas genticas

de uma famlia.
Antes de estudarmos os padres de herana, precisamos saber ler e compreender

um heredograma.
Em um heredograma, quadrados representam os homens e, crculos, as mulheres.

Em um casamento, o homem est sempre posicionado do lado esquerdo e, a mulher,
do lado direito, unidos por uma linha horizontal. Os filhos so representados sempre
do mais velho para o mais jovem, da esquerda para a direita.
Vamos estudar agora os padres de transmisso da herana monognica, ou seja,

a herana que determinada por um nico par de genes. Ela pode ser autossmica
ou ligada ao sexo.
Herana Autossmica
Cada ser humano normal possui em suas clulas somticas 46 cromossomos.

Destes, 44 so autossomos e 2 so cromossomos sexuais. Os autossomos so
cromossomos presentes tanto nos homens como nas mulheres e na mesma

U2
quantidade. Estes se distribuem igualmente entre os sexos e, sendo assim, temos uma
alterao gentica em um autossomo, que se distribui igualmente entre homens e
mulheres, no havendo prevalncia da caracterstica entre os dois sexos.
Herana Ligada ao Sexo
Os cromossomos sexuais no tm esse mesmo padro de distribuio, pois as

mulheres tm dois cromossomos X, sendo, por isso, XX. J os homens, apresentam
dois diferentes cromossomos sexuais, o cromossomo X e o Y e, por isso, so XY.
A herana ligada ao sexo refere-se a genes presentes no cromossomo X e, por esse

motivo, tambm pode ser chamada de "herana ligada ao X".
Reflita
Os gametas so clulas haploides, ou seja, tm apenas um cromossomo
de cada par. Como a mulher apresenta dois cromossomos X (XX), todos
os seus vulos carregam 22 autossomos e 1 cromossomo X, enquanto
os homens, sendo XY, produzem, aproximadamente, metade dos seus
espermatozoides carregando o cromossomo X e a outra metade com o
cromossomo Y. Ao ocorrer a fecundao, se o vulo for fecundado por
um espermatozoide X, dar origem a uma menina, mas se for fecundado
por um espermatozoide Y, nascer um menino.
Tanto a herana autossmica quanto a ligada ao sexo pode ser dominante ou

recessiva.
Agora que voc j entendeu a diferena entre a herana autossmica e ligada ao

sexo, vamos entender o que uma herana dominante e recessiva.
Herana Dominante
A herana dominante expressa no fentipo, mesmo quando apenas um alelo do

par esteja presente, ou seja, mesmo quando o indivduo for heterozigoto (Exemplo:
Aa). Neste caso, basta que um dos genitores apresente a caracterstica para que o filho
tenha 50% de chances de apresent-la.
Herana Recessiva
A herana recessiva s se manifesta no fentipo quando esto presentes os dois

U2
alelos, ou seja, os alelos recessivos s se manifestam em homozigose (Exemplo: aa).
Assimile
Dizemos que a herana autossmica quando o alelo para essa
caracterstica est localizado em qualquer um dos autossomos, ou seja, em
um cromossomo qualquer, exceto o X e o Y. J a herana ligada ao sexo
ocorre quando nos referimos a um gene localizado no cromossomo X.
Herana Autossmica Dominante
Quando dizemos que uma herana autossmica dominante, significa que o

alelo responsvel por tal caracterstica est localizado em um autossomo e, para que a
caracterstica se manifeste no fentipo, basta a presena de um alelo. Dessa maneira,
a caracterstica ir se manifestar tanto nos indivduos homozigotos (AA) como nos
heterozigotos (Aa).
Agora, conhea alguns critrios utilizados para reconhecer uma herana

autossmica dominante em um heredograma:
- Como o gene est localizado em um autossomo, a caracterstica se manifesta

na mesma proporo em homens e mulheres. Dessa maneira, no heredograma
encontramos, aproximadamente, o mesmo nmero de homens e mulheres afetados.
- Geralmente, possvel encontrar indivduos afetados em todas as geraes, no

havendo pulo de geraes.
- Os indivduos afetados tm pelo menos um dos pais afetado. Em mdia, metade

dos filhos de um indivduo afetado tambm sero afetados.
Analise a seguir a Figura 2.1, que representa um heredograma de uma herana

autossmica dominante.
Figura 2.1 | Heredograma de uma Herana Autossmica Dominante
Fonte: Borges-Osrio e Robinson (2001).

U2
Como exemplo de herana autossmica dominante, temos a polidactilia, que

a presena de mais de cinco dedos nas mos e/ou nos ps, a acondroplasia, que
a forma mais comum de nanismo, a neurofibromatose, um tipo de tumor externo,
dentre vrios outros exemplos.
Herana Autossmica Recessiva
Quando dizemos que uma herana autossmica recessiva, significa que o alelo
responsvel por tal caracterstica est localizado em um autossomo e que para que a
caracterstica se manifeste no fentipo, necessrio a presena dos dois alelos. Dessa
maneira, a caracterstica ir se manifestar apenas nos indivduos homozigotos (aa).
Agora, conhea alguns critrios utilizados para reconhecer uma herana

autossmica recessiva em um heredograma:
- Como o gene est localizado em um autossomo, a caracterstica se manifesta

na mesma proporo em homens e mulheres. Dessa maneira, no heredograma
encontramos, aproximadamente, o mesmo nmero de homens e mulheres afetados.
- Indivduos afetados geralmente tm pais normais, porm portadores do alelo para

a caracterstica, ou seja, heterozigotos (Aa), por isso h pulo de geraes.
- Pais heterozigotos tm 25% de probabilidade de ter filhos afetados.
- frequente em casos de casamentos consanguneos.
Observe atentamente a Figura 2.2 que representa uma famlia com casos de
herana autossmica recessiva.
Figura 2.2 | Heredograma de Herana Autossmica Recessiva
Fonte: Borges-Osrio e Robinson (2001).
Como exemplo de herana autossmica recessiva, temos o albinismo, que a

ausncia de pigmentao da pele, cabelos e olhos, a fibrose cstica, tambm conhecida

U2
como mucoviscidose, doena na qual, dentre outras manifestaes, h a produo

excessiva de secreo brnquica, dentre outros exemplos.
Pesquise mais
Para conhecer mais sobre os padres de herana autossmico dominante
e recessivo e exemplos desses tipos de herana, voc pode ler o captulo
5 (pginas 116 a 127) do livro a seguir:
BORGES-OSRIO, M. R.; ROBINSON, W. M. Gentica humana. 2. ed.

Porto Alegre: Artmed, 2001.
Exemplificando
O prognatismo mandibular uma projeo da mandbula com m
ocluso e protruso (deslocamento para frente) do lbio inferior. Voc
sabia que essa uma caracterstica autossmica dominante e que esteve
presente em muitos membros da famlia imperial brasileira, dentre eles D.
Joo VI, D. Pedro I, Imperatriz Leopoldina e D. Pedro II?
Faa voc mesmo

Para compreender melhor o assunto, convido voc a analisar uma
caracterstica presente em sua famlia ou na de algum colega e construir o
heredograma da famlia. No se esquea de pintar os indivduos afetados.
Com base no heredograma montado, analise a caracterstica escolhida e
identifique seu padro de herana.
Sem medo de errar

Voc se lembra do caso que a Ana estava analisando? Vamos recordar.
Ana atendeu o Sr. Gustavo e a Sra. Claudia, ambos portadores de acondroplasia. O

casal tem um filho e estatura normal; h dois anos a Sra. Claudia engravidou e teve um
aborto espontneo aos quatro meses de gestao. O casal pretende ter outro filho e
busca uma explicao para o aborto sofrido pela Sra. Claudia. Como explicar para a
Sra. Claudia o motivo do aborto sofrido? Existe probabilidade de o casal dar luz uma
criana com acondroplasia?
A acondroplasia o tipo de nanismo gentico mais comum. Os portadores

apresentam, dentre outras caractersticas, nanismo acentuado devido ao encurtamento
dos membros, no entanto, o tronco normal. Apresentam tambm a cabea grande,

U2
com testa proeminente, nariz em sela a lordose lombar. A taxa de bito intrauterino
elevada, pois em homozigose o gene letal, ou seja, os indivduos AA morrem
no decorrer do desenvolvimento embrionrio e os indivduos que nascem so
heterozigotos (Aa). A caracterstica est mais presente em casais nos quais o pai tem
idade avanada. A frequncia da acondroplasia est em torno de uma ocorrncia a
cada 1.000 nascidos vivos.
Em um casal no qual um dos genitores acondroplsico, h 50% de chances

do nascimento de filhos com a caracterstica. Se o casal for acondroplsico, h
uma probabilidade de 50% do nascimento de crianas acondroplsicas, 25% de
nascer um filho sem a anomalia e, ainda, 25% de probabilidade da forma letal da
caracterstica, levando ao aborto. Esporadicamente, um casal normal pode gerar um
filho com acondroplasia, pois pode ocorrer nova mutao em pessoas no afetadas,
ocasionando o nascimento de crianas acondroplsicas.
Lembre-se
Para que uma pessoa tenha acondroplasia, seu gentipo deve ser Aa,
pois o alelo para a acondroplasia dominante. No entanto, em caso de
gentipo AA, esse indivduo no chega a nascer, sendo um caso de aborto
devido severidade das ms formaes.
Voltando ao caso da Sra. Claudia e seu marido, ambos portadores de acondroplasia,

Ana pode facilmente explicar a causa do aborto.
Sendo ambos acondroplsicos (Aa), h 25% de chances de os dois alelos

dominantes se encontrarem (AA), produzindo a forma letal da acondroplasia e levando
ao aborto. O importante a esclarecer ao casal que a probabilidade existe para cada
gestao, independentemente de ser o primeiro, o segundo ou o terceiro filho;
casais acondroplsicos apresentam 50% de probabilidade de gerar uma criana com
acondroplasia, 25% de uma criana normal e 25% de probabilidade de aborto.
Ateno!
A probabilidade do nascimento de crianas com determinada caracterstica
no sofre influncia direta do fato de j terem nascido outras crianas com
ou sem a caracterstica em questo. A probabilidade existe e a mesma
para cada nova gestao.

U2
Avanando na prtica
Pratique mais
Instruo
seus colegas.
Albinismo
1. Competncia de Fundamentos
de rea
2. Objetivos de aprendizagem Identificar o padro de herana monognica.
3. Contedos relacionados Herana autossmica dominante e recessiva.
Adriana e Jos, ambos normais para a pigmentao de pele,
tiveram uma filha, Julia, albina. O casal busca uma explicao
4. Descrio da SP
para o fato de apesar de ambos serem normais sua filha
apresentar a anomalia.
Para explicar ao casal, em que ambos so normais para a
pigmentao de pele, a causa do nascimento de uma criana
5. Resoluo da SP
afetada por albinismo, necessrio verificar o tipo de herana
responsvel pela transmisso da caracterstica em questo.
Lembre-se
A herana autossmica aquela em que o alelo responsvel pela

caracterstica est localizado em um autossomo, isto , em um dos
cromossomos que igual em ambos os sexos.
Faa voc mesmo

Diferencie a herana dominante da herana recessiva e cite um exemplo
de cada.
Faa valer a pena
1. Na construo de um heredograma, os crculos e os quadrados

representam, respectivamente:
a) Os filhos de um casal.
b) Um homem e uma mulher.
c) Uma mulher e um homem.
d) Os genitores.

U2
e) Pessoas de sexo indeterminado.
2. Uma herana dita autossmica quando:

a) Afeta mais homens do que mulheres.
b) Afeta mais mulheres do que homens.
c) Ocorre em todas as geraes de uma famlia.
d) Pula geraes.
e) Afeta igualmente homens e mulheres.
3. Considere as seguintes caractersticas.

I. Pula geraes.
II. frequente em casamentos consanguneos.
III. Indivduos afetados tm, pelo menos, um dos pais afetados.
So caractersticas relativas herana autossmica dominante apenas o
que se afirma em:
a) I e II.
b) I e III.
c) II e III.
d) Apenas I.
e) Apenas III.

U2

U2
Seo 2.2
Padres de transmisso gnica II
Dilogo aberto
Caro aluno, nesta seo iremos continuar o estudo dos padres de transmisso
das caractersticas genticas, abordando as heranas ligadas ao sexo, dominantes e
recessivas, e seu padro de transmisso entre as geraes de uma famlia.
Nesta seo, iremos discutir um caso que est sendo estudado pela Suel. Vamos
record-lo?
Suel pesquisa a Distrofia Muscular de Duchenne, que acomete principalmente

meninos. Ela atendeu o Sr. Jair e a Sra. Marli, ambos normais. O casal tem um filho
de 12 anos diagnosticado com Distrofia Muscular de Duchenne, uma filha de 8 anos,
Daniela, que at o momento est saudvel, e j perdeu outro menino, Antnio, que
tambm era portador da Distrofia Muscular de Duchenne e faleceu aos 17 anos. O
casal est preocupado com a possibilidade de Daniela manifestar a doena. Existe
alguma probabilidade de Daniela vir apresentar Distrofia Muscular de Duchenne? Por
qu?
Ao longo desta seo, iremos apresentar os elementos necessrios resoluo

o casal.
Pronto para comear?
Ento vamos l!
No pode faltar
Caro aluno, na seo anterior, estudamos os padres de herana autossmico, no
qual o alelo responsvel pela caracterstica se localiza em um autossomo, ou seja, em
um dos 22 cromossomos que esto presentes na mesma proporo em homens e
em mulheres e, por isso, se distribui igualmente entre os sexos.

U2
Agora vamos estudar os padres de transmisso da herana ligada ao sexo tanto

dominante como recessiva. Na herana ligada ao sexo, o alelo responsvel pela
caracterstica est localizado no cromossomo X e por isso tambm chamada de
"herana ligada ao X". Os cromossomos X e Y so responsveis pela determinao do
sexo e distribudos de maneira desigual para homens e mulheres. A mulher apresenta
dois cromossomos X (XX) e os homens apenas um, sendo o outro cromossomo
sexual o Y (XY).
Assim como ocorre na herana autossmica, a herana ligada ao sexo pode ser
dominante ou recessiva. Vamos estudar agora os principais critrios utilizados para
identificar a herana ligada ao sexo.
Assimile
Os alelos presentes no cromossomo X no se distribuem igualmente
entre os dois sexos, pois o homem apresenta apenas um cromossomo X
enquanto a mulher possui 2 (XX).
Inativao do Cromossomo X (Hiptese de Lyon)
Como j foi dito anteriormente, homens tm apenas uma cpia do cromossomo

X enquanto mulheres tm duas cpias. Apesar dessa diferena nos cromossomos X
entre homens e mulheres, a quantidade de produto gnico formado por homens e
mulheres equivalente. Como explicar esse fato?
Todas as fmeas de mamferos tm, em suas clulas somticas, apenas um

cromossomo X ativo e o segundo cromossomo X est inativo. Essa inativao ocorre
no incio do desenvolvimento embrionrio, comeando logo aps a fecundao
e finalizando por volta do final da primeira semana de desenvolvimento, quando o
embrio tem em torno de 100 clulas. Nessa etapa do desenvolvimento, um dos
cromossomos X de origem materna ou paterna inativado aleatoriamente. Uma
vez inativado, o cromossomo jamais se tornar ativo e todas as clulas que forem
descendentes desta tero o mesmo cromossomo X inativo. Assim, podemos dizer
que a inativao do cromossomo X de origem materna ou paterna aleatria, porm
definitiva.
Como a inativao aleatria, uma mulher heterozigota para um alelo ligado ao X

apresenta percentual varivel de clulas com o alelo dominante inativo, manifestando a
caracterstica recessiva, e outra parcela de suas clulas com o cromossomo X portador
do alelo recessivo inativo, manifestando a caracterstica dominante. Dessa maneira,
observa-se variao clnica na expresso dos distrbios ligados ao X em mulheres

U2
heterozigotas, indo desde os extremos, ou seja, de uma mulher absolutamente normal

at uma completamente manifestante da alterao gentica e podendo passar por
todas as variaes intermedirias. Na Figura, 2.3, voc poder compreender melhor
como se d a inativao do cromossomo X na mulher.
Figura 2.3 | Inativao aleatria do cromossomo X nas clulas somticas femininas. Xp =

cromossomo de origem paterna e Xm = cromossomo de origem materna
Fonte: Nussbaum, Mcinnes e Willard (2008).
Herana Ligada ao X Dominante
Considerando que na herana ligada ao sexo o alelo est localizado no cromossomo

X e que os homens apresentam apenas um cromossomo X, homens afetados casados
com mulheres normais transmitem a caracterstica para todas as suas filhas, mas para
nenhum filho, pois para os meninos enviado o cromossomo Y e o alelo responsvel
pela caracterstica ligada ao sexo est no cromossomo X. Dessa maneira, homens
afetados tm todas as filhas afetadas e nenhum de seus filhos do sexo masculino.
Reflita
O homem produz aproximadamente a metade de seus espermatozoides
com o cromossomo X e a metade com o Y. Se o espermatozoide X
fecundar o vulo, dar origem a uma menina, caso a fecundao ocorra
por um cromossomo Y, nascer um menino.

U2
Quando em um casal o homem normal e a mulher afetada, nascero filhos

e filhas afetados na mesma proporo. Isso ocorre porque a mulher s produz
cromossomos X e se ela afetada, passar esse alelo tanto para suas filhas como para
seus filhos.
Nesse tipo de herana, h mais mulheres afetadas do que homens; geralmente

temos o dobro de mulheres afetadas em relao ao nmero de homens.
Ateno!
comum confundir a herana ligada ao X dominante com a herana
autossmica dominante. A herana ligada ao X dominante se distingue
pela descendncia dos homens afetados, pois todas as filhas so afetadas,
mas nenhum dos filhos ser.
Analise a seguir a Figura 2.4, que representa um heredograma de uma herana

ligada ao X dominante.
Figura 2.4 | Heredograma de Herana Ligada ao X Dominante
Como exemplo de herana ligada ao X dominante, temos o raquitismo

hipofosfatmico, tambm chamado de "raquitismo resistente vitamina D", em que
a capacidade dos tbulos renais de reabsorver o fosfato filtrado prejudicada; a
sndrome do X frgil, a segunda causa mais frequente de retardo mental (a primeira
a Sndrome de Down) entre outros.
Herana Recessiva Ligada ao Cromossomo X
Nesse caso, o alelo responsvel pela caracterstica est localizado no cromossomo

U2
X, mas um alelo recessivo. Como j foi estudado anteriormente, para que a

caracterstica recessiva esteja presente, devemos ter os dois alelos recessivos, um
vindo do pai e outro da me. Mas aqui temos uma particularidade: como o homem
apresenta apenas um cromossomo X, basta que esse cromossomo carregue o alelo
recessivo para que a caracterstica se manifeste (Xd Y). No caso das mulheres, elas
apresentam dois cromossomos X e, por isso, para que a caracterstica se manifeste,
necessrio que os dois alelos recessivos estejam presentes (Xd Xd).
Sendo assim, no caso da herana recessiva ligada ao sexo, h uma maior incidncia
da caracterstica entre indivduos do sexo masculino. Um homem afetado transmite o
alelo recessivo para todas as suas filhas, mas nunca transmite para seus filhos do sexo
masculino. Mulheres normais, heterozigotas (XD Xd), casadas com homens normais,
podem ter filhos do sexo masculino, tanto normais como afetados, dependendo do
alelo (XD ou Xd) que transmitido aos filhos. No entanto, suas filhas sero sempre
normais, sendo que 50% carregaro o alelo em seu genoma, podendo transmiti-lo aos
seus descendentes, mas no manifestaro a caracterstica por se tratar de um gene
recessivo.
Observe atentamente a Figura 2.5, que representa uma famlia com casos de
herana ligada ao sexo recessiva.
Figura 2.5 | Heredograma de Herana Recessiva Ligada ao Sexo
Como exemplo de herana recessiva ligada ao sexo, podemos citar a hemofilia A,

que um distrbio no qual o sangue no coagula normalmente devido deficincia do
fator VIII, uma protena da cascata de coagulao; a distrofia muscular de Duchenne,
uma doena degenerativa neuromuscular caracterizada pela perda de massa e
fraqueza muscular; o daltonismo, um tipo de deficincia visual na qual o portador no
capaz de identificar certas cores, dentre outros.

U2
Pesquise mais
Para conhecer mais sobre os padres de herana ligados ao sexo
dominante e recessivo e exemplos desses tipos de herana, voc pode ler
o captulo 5 (pginas 128 a 134) do livro a seguir:
BORGES-OSRIO, M. R.; ROBINSON, W. M. Gentica Humana. 2. ed.

Porto Alegre: Artmed, 2001.
Exemplificando
Um casal normal tem 2 filhos homens. Um dos meninos morreu aos 18
anos com diagnstico de Distrofia Muscular de Duchenne; o outro filho
ficou bastante preocupado com a possibilidade de apresentar a doena e
procurou um servio de consultoria gentica. Aps a consulta, sentiu-se
mais aliviado, pois o fato de j ser adulto e estar saudvel demonstra que
no apresenta o alelo responsvel pela distrofia, pois se o tivesse, j estaria
apresentando sintomas.
Faa voc mesmo

Considere um casal no qual o homem daltnico e a mulher normal e
no portadora do alelo para o daltonismo. Existe probabilidade desse casal
ter um filho daltnico? Explique.
Sem medo de errar

Voc se lembra do caso que a Suel estava analisando? Ento vamos recordar!
Suel, uma das alunas de doutorado do Prof. Dr. Paulo de Abreu, pesquisa a Distrofia
Muscular de Duchenne, um tipo de distrofia muscular que acomete principalmente
meninos. Ela atendeu o Sr. Jair e a Sra. Marli, ambos normais. O casal tem um filho
de 12 anos diagnosticado com Distrofia Muscular de Duchenne, uma filha de 8 anos,
Daniela, que at o momento est saudvel e j perdeu outro menino, Antnio, que
tambm era portador da Distrofia Muscular de Duchenne e faleceu aos 17 anos. O casal
est preocupado com a possibilidade de Daniela manifestar a doena. Existe alguma
probabilidade de Daniela vir apresentar Distrofia Muscular de Duchenne? Por qu?
Ateno!
Lembre-se de que, para nascer uma menina, preciso que o vulo seja
fecundado por um espermatozoide X.

U2
A Distrofia Muscular de Duchenne uma doena neuromuscular que se caracteriza

pela perda de massa muscular devido degenerao muscular. Trata-se de uma
doena de herana recessiva ligada ao X e, dessa maneira, uma mulher normal,
portadora do alelo para a distrofia transmite-o para 50% de seus filhos. Caso esse filho
seja do sexo masculino, o fato de ter recebido o alelo recessivo j o bastante para
que a doena se manifeste. Para que tenhamos o nascimento de meninas afetadas,
necessrio a presena de dois alelos recessivos, um vindo do pai e outro da me. No
entanto, se o homem tiver o alelo recessivo para a Distrofia Muscular de Duchenne
(Xd Y) ele ir manifestar a doena e desde a infncia apresentar fraqueza muscular
e impossibilidade de movimentao, o que o impede de passar o alelo para seus
descendentes, pois no ter condies de se reproduzir. A doena extremamente
rara em meninas, pois, como no recebem o alelo do pai, para que apresentem esse
tipo de distrofia, necessrio que recebam o alelo recessivo de sua me portadora e
que haja uma nova mutao no alelo do cromossomo X de origem paterna.
Assimile
Um homem afetado por uma caracterstica determinada por gene
recessivo ligado ao cromossomo X passar essa caracterstica a todas as
suas filhas, mas para nenhum de seus filhos do sexo masculino.
Diante do exposto, o casal no tem motivos para se preocupar com a possibilidade

de sua filha Daniela apresentar a doena, pois o Sr. Jair no possui o alelo recessivo e
a Sra. Marli portadora transmitindo para seus filhos. O que pode acontecer, no caso
de Daniela ter recebido esse alelo de sua me, que, ao ter filhos do sexo masculino,
esses apresentem a mesma doena de seus irmos.
Avanando na prtica
Pratique mais
Instruo
seus colegas.
Associao de trabalhadores
de rea
- Conhecer os padres de transmisso das caractersticas
hereditrias.
- Reconhecer os padres de herana ligada ao cromossomo
X, dominante e recessiva.

U2
Diviso celular (meiose), gametognese, padres de herana

3. Contedos relacionados
ligados ao cromossomo X.
Maria e Joo apresentam viso normal em cores. O primeiro
filho do casal, Claudio, de 6 anos, tambm apresenta viso
normal em cores. Aps 10 anos de casamento, Maria
engravidou novamente e deu luz uma menina daltnica.
4. Descrio da SP Joo pediu o divrcio alegando que a menina no pode ser
sua filha, j que ele no daltnico. A acusao de Joo
de no paternidade da menina se justifica? Se Maria tivesse
tido outro filho do sexo masculino, Joo poderia negar a
paternidade?
O daltonismo uma caracterstica de herana recessiva ligada
ao X. Para o nascimento de um menino afetado, basta que a
me seja portadora do alelo para o daltonismo (XD Xd), mas,
5. Resoluo da SP
para o nascimento de uma menina, necessrio que um
Xd seja enviado pela me e outro pelo pai. No entanto, se o
homem possuir um Xd, ele ser daltnico e Joo normal.
Lembre-se
Na herana recessiva ligada ao X, basta que a me normal seja portadora

do alelo para a caracterstica para que o transmita a 50% de sua prole.
Faa voc mesmo

Crie uma situao fictcia de uma famlia em que h casos de raquitismo
resistente vitamina D, uma doena de herana dominante ligada ao X.
Escreva a histria da famlia e construa seu heredograma.
Faa valer a pena
1. De acordo com a hiptese de Lyon, todas as fmeas de mamferos tm

em suas clulas somticas:
a) Dois cromossomos X ativos.
b) Dois cromossomos X inativos.
c) Um cromossomo X ativo e o segundo cromossomo X est inativo.
d) Um cromossomo X e um Y, ambos ativos.
e) Um cromossomo X ativo e um cromossomo Y inativo.

U2
2. Uma herana dita ligada ao sexo quando o alelo responsvel pela

caracterstica est localizado:
a) Em um autossomo.
b) No cromossomo Y.
c) No cromossomo X ou no cromossomo Y.
d) No cromossomo X.
e) Em qualquer cromossomo.
3. Considere as seguintes caractersticas.

I. Afeta mais homens do que mulheres.
II. Afeta mais mulheres do que homens.
III. A me afetada ter todos os filhos e filhas afetados.
So caractersticas relativas herana recessiva ligada ao sexo apenas o
que se afirma em:
a) I e II.
b) I e III.
c) II e III.
d) Apenas I.
e) Apenas III.

U2

U2
Seo 2.3
Bases bioqumicas das doenas genticas
Dilogo aberto
Caro aluno, nesta seo, iremos estudar as bases bioqumicas das doenas
genticas, abordando os distrbios bioqumicos e os erros inatos do metabolismo.
Nesta seo, iremos discutir um caso que est sendo estudado pela Mariana.
Vamos record-lo?
Mariana est estudando a fenilcetonria e atendeu o casal Claudia e Jair que h

30 dias teve seu primeiro filho, Thiago. O casal est muito preocupado, pois recebeu
uma convocao da APAE para realizar exames, pois o teste do pezinho de Thiago
apresentou alteraes. No resultado do teste do pezinho, Thiago foi diagnosticado
com fenilcetonria. Os pais de Thiago esto muito preocupados e buscam informaes
sobre o que a fenilcetonria, pois nunca ouviram falar a respeito e querem saber
como deve ser o tratamento de seu filho.
Ao longo desta seo, vamos apresentar os elementos necessrios resoluo

o casal.
Pronto para comear?
Ento vamos l!
No pode faltar
Caro aluno, na seo anterior, estudamos os padres de herana autossmico e
ligados ao sexo, tanto dominante quanto recessivo.

U2
Agora vamos estudar os distrbios bioqumicos que ocasionam doenas

metablicas. Esses distrbios apresentam, em sua maioria, herana recessiva, seja
autossmica ou ligada ao X.
Erros inatos do metabolismo so distrbios bioqumicos hereditrios, determinados

geneticamente. Sabemos que as protenas desempenham diferentes tipos de funes
no organismo e que o metabolismo humano envolve uma srie gradativa de reaes
nas quais cada etapa catalisada por uma enzima especfica.
Assimile
As protenas desempenham diversas funes no organismo, uma delas
atuar como catalisador biolgico acelerando reaes qumicas que,
na sua ausncia, seriam muito lentas. Protenas que aceleram reaes
qumicas so denominadas enzimas.
Normalmente uma enzima responsvel por catalisar a converso de um substrato

em um determinado produto que, muitas vezes, depende de outra enzima para
catalisar outra etapa da reao e assim sucessivamente.
Mutaes que ocorrem em praticamente todas as classes de protenas podem

originar, por exemplo, uma enzima inativa e a via metablica pode ser bloqueada
em qualquer etapa ocasionando doenas genticas. O diagnstico precoce de uma
doena que resulta de alteraes em uma protena fundamental para assegurar
o tratamento dessa criana desde os primeiros dias de vida e possibilitar um
desenvolvimento normal.
Estima-se que a incidncia dos erros inatos do metabolismo de uma ocorrncia

a cada 1.000 nascimentos.
Esses distrbios podem se manifestar no perodo embrionrio, causando abortos

ou m formao cerebral; no perodo neonatal, podendo ocasionar hipoglicemia,
acidose metablica e ictercia sem causa aparente, e no perodo ps-natal, causando
convulses de difcil controle e distrbios metablicos.
A seguir, vamos estudar algumas doenas que so denominados distrbios inatos

do metabolismo.
Fenilcetonria
um distrbio autossmico recessivo com incidncia de, aproximadamente, 1 em

cada 10.000 nascimentos.
As protenas presentes nos alimentos so constitudas pela unio de unidades

chamadas aminocidos. Sendo assim, a digesto de protenas resulta em aminocidos

U2
que so absorvidos para serem utilizados em nvel celular, na sntese de protenas (j

estudado na seo 1.2).
A fenilcetonria um distrbio resultante de mutaes no gene que codifica a

enzima fenilalanina-hidroxilase (PAH) que converte o aminocido fenilalanina em
tirosina. A falta dessa enzima faz com que ocorra o acmulo de fenilalanina nos
lquidos e tecidos corporais.
Logo aps o nascimento, o lactente afetado apresenta alta concentrao

de fenilalanina no sangue. A maioria da fenilalanina, sob a ao da enzima PAH,
convertida em tirosina que est envolvida em vrias vias metablicas, dentre elas, a
produo de pigmentos e neurotransmissores.
Com a falta da enzima PAH, a fenilalanina no convertida em tirosina e se

acumula. O aumento da concentrao de fenilalanina leva formao de cido
fenilpirvico, que excretado pela urina e que tem um odor caracterstico. O excesso
de cido fenilpirvico no suor tambm responsvel pelo odor corporal incomum
dos pacientes com fenilcetonria. Alm disso, os efeitos txicos dos elevados nveis de
fenilalanina prejudicam a mielinizao dos neurnios e o desenvolvimento cerebral,
causando retardo mental. A diminuio da pigmentao resultado da baixa sntese
de mielina.
Para evitar o retardo mental e outros sintomas, necessria uma dieta restrita em
protenas, com alimentos com baixo teor de fenilalanina. A restrio diettica deve
comear logo aps o nascimento e se estender durante toda a infncia e o ideal que
se mantenha ao longo de toda a vida.
Mulheres com fenilcetonria devem manter nveis muito baixos de fenilalanina antes
de engravidarem e durante a gestao, pois nveis elevados de fenilalanina materna
circulante so neurotxicos para o desenvolvimento do crebro fetal e a incidncia de
retardo mental em crianas filhas de mes com fenilcetonria no tratada de 100%.
A descoberta de que a introduo de uma dieta com baixos ndices de fenilalanina

desde muito cedo evita o retardo mental levou ao estabelecimento de triagem
neonatal em muitas partes do mundo. No Brasil, essa triagem feita por meio do
teste do pezinho. Devido necessidade de dieta especial, crianas com diagnstico
de fenicetonria no devem ser amamentadas por suas mes.
Reflita
Existem campanhas estimulando o aleitamento materno, no entanto uma
criana com fenilcetonria no deve ser amamentada. Como deve ser
a alimentao de um recm-nascido diagnosticado com fenilcetonria?

U2
Adrenoleucodistrofia Ligada ao X
Essa doena causada por mutaes no gene que codifica um fator envolvido
na transferncia de cidos graxos de cadeia muito longa atravs da membrana dos
peroxissomos. Devido carncia desse fator, ocorre o acmulo dos cidos graxos de
cadeia muito longa, causando danos progressivos ao crebro e s glndulas adrenais
(tambm chamadas suprarrenais).
Por se tratar de uma doena recessiva ligada ao X, afeta geralmente meninos.

mais comum entre os 5 e 10 anos de idade manifestando-se com a diminuio
das habilidades intelectuais, mudanas de comportamento e prejuzos neurolgicos
progressivos que podem incluir perda de controle muscular, convulses e espasticidade.
Cerca de metade dos portadores desenvolvem tambm insuficincia adrenocortical. A
maioria dos meninos afetados morre entre os 2 ou 3 anos de vida; os que sobrevivem
tornam-se incapazes, pois h perda de todas as habilidades.
Essa condio foi tema do filme O leo de Lorenzo. No filme, os pais de menino
Lorenzo desenvolveram um leo que mistura o glicerol trioleato e glicerol trierucato,
diminuindo os nveis de cidos graxos de cadeias muito longas, mas seu uso no se
mostrou efetivo em pacientes sintomticos.
Exemplificando
O filme O leo de Lorenzo feito com base em fatos reais; relata
a histria de Lorenzo, filho de um casal de historiadores, que foi
diagnosticado com Adrenoleucodistrofia aos 8 anos de idade. Seus pais,
frustrados e desesperados com o desconhecimento dos mdicos e a
falta de medicamentos, decidem estudar a doena e desenvolver um
medicamento para salvar a vida de seu filho. O casal desenvolveu um leo,
que chamaram de leo de Lorenzo, uma mistura de glicerol trioleato
e glicerol trierucato. Esse leo no curava a doena, mas a estagnava,
sendo assim, ele no voltou ao seu estado normal. Lorenzo morreu em
maio de 2008, com 30 anos de idade.
Galactosemia
um distrbio autossmico recessivo que envolve o metabolismo da galactose,

um carboidrato presente no leite. Quando afetado pela doena, o recm-nascido
incapaz de utilizar a galactose que tem papel fundamental no organismo, pois
um dos constituintes das membranas celulares, alm de entrar na composio de
substncias que iro integrar os lipdios cerebrais.
No metabolismo normal, a galactose geralmente convertida em glicose, que ser

oxidada para fornecer energia. Nas crianas afetadas, a galactose no convertida em

U2
glicose e se acumula em diversos tecidos. Como consequncia, o lactente sofre de

desnutrio, desenvolve retardo mental severo e catarata; o fgado dilata e, quando
no tratada, geralmente a criana morre. Se o diagnstico for realizado antes de a
doena se tornar avanada, basta retirar a galactose da dieta da criana e os sintomas
regridem. No entanto, preciso uma dieta livre de galactose desde o nascimento,
pois, uma vez instalado, no h recuperao do retardo mental.
Ateno!
A dieta com restrio de galactose fundamental para a vida da criana
diagnosticada com galactosemia.
Triagem neonatal
No incio dos anos de 1960, foi percebido que a restrio diettica cuidadosa
poderia evitar o retardo mental em crianas com fenilcetonria. Em 1961, nos Estados
Unidos, o Dr. Guthrie desenvolveu uma metodologia que quantificava a fenilalanina
presente em amostras de sangue seco colhido em papel filtro. A partir de ento,
iniciou-se os programas de triagem neonatal. No Brasil, a triagem neonatal teve incio
em 1976, com o teste para a fenilcetonria realizado na APAE, mais conhecido como
o teste do pezinho, pois a gota de sangue retirada do calcanhar do recm-nascido.
Em 1985, no Rio de Janeiro, uma lei tornou obrigatrio o teste para a fenilcetonria
e para o hipotireoidismo congnito. Em 2001, o Ministrio da Sade publicou uma
Portaria criando o Programa Nacional de Triagem Neonatal e, a partir de ento, todos
os estados brasileiros devem realizar o teste do pezinho nos recm-nascidos.
Pesquise mais
H trs tipos de teste do pezinho: o bsico, o mais e o super. Quer saber
mais? Ento leia o texto a seguir:
APAE. Conhea os tipos de teste do pezinho da APAE de So Paulo.

Disponvel em: <http://www.apaesp.org.br/OQueFazemos/ParaAPrevenca
oDaDeficienciaIntelectual/Paginas/testes.aspx>. Acesso em: 14 dez. 2015.
Faa voc mesmo

Um homem normal para a fenilcetonria, filho de pais normais, porm
heterozigotos, casa-se com uma mulher normal, cujos pais so normais e
o irmo apresenta fenilcetonria. O casal tem dois filhos, o mais velho, um
menino normal, e o caula, uma menina com fenilcetonria.
Construa o heredograma dessa famlia.

U2
Sem medo de errar
Voc se lembra do caso que a Mariana estava estudando? Ento vamos recordar.
Mariana est estudando a fenilcetonria e atendeu o casal Claudia e Jair que h

30 dias teve seu primeiro filho, Thiago. O casal est muito preocupado, pois recebeu
uma convocao da APAE para realizar exames, pois o teste do pezinho do beb
apresentou alteraes. No resultado do teste do pezinho, Thiago foi diagnosticado
com fenilcetonria. Os pais esto muito preocupados e buscam informaes sobre o
que a fenilcetonria, pois nunca ouviram falar a respeito e querem saber como deve
ser o tratamento de seu filho.
Ateno!
O aleitamento materno deve ser suspenso em caso de confirmao de
fenilcetonria.
A fenilcetonuria um erro inato do metabolismo, ou seja, um distrbio bioqumico

hereditrio que se no for tratado logo aps o nascimento, pode levar, entre outras
coisas, ao retardo mental irreversvel.
Nos portadores de fenilcetonria, a enzima que converte a fenilalanina em tirosina

est ausente ou inativa e, por esse motivo, ocorre o acmulo de fenilalanina nos
lquidos e tecidos corporais causando danos ao organismo.
O tratamento deve ser feito com acompanhamento nutricional e dieta com

restrio de protenas, com alimentos de baixo teor de fenilalanina que deve ser
iniciada logo aps o nascimento e se estender ao longo de toda a vida.
Lembre-se
O teste do pezinho realizado com a gota de sangue seco em papel filtro.

Sendo assim, os cartes podem ser enviados para laboratrios distantes
sem que haja prejuzo da amostra.
Avanando na prtica
Pratique mais
Instruo
seus colegas.

U2
O caso de Pedrinho
da rea
Identificar as consequncias de distrbios metablicos e a
ocorrncia de doenas.
3. Contedos relacionados Erros inatos do metabolismo.
Clarice est grvida de seu primeiro filho, Pedrinho, e
suas amigas lhe disseram que o teste do pezinho muito
importante para diagnosticar doenas no beb. Ao ouvir os
4. Descrio da SP comentrios das amigas, Clarice ficou preocupada e quer
saber quais as doenas que podem ser diagnosticadas com o
teste do pezinho e como o exame realizado. Vamos ajudar
Clarice e sanar suas dvidas?
No box Pesquise mais, h o link da Associao de Pais e
Amigos do Excepcional (APAE), local para onde so enviados
5. Resoluo da SP os cartes de papel filtro com o sangue do beb para que seja
realizado o exame. Acesse o link e encontrar o que precisa
para esclarecer as dvidas de Clarice.
Lembre-se
Em 2001, o Ministrio da Sade publicou uma Portaria criando o Programa

Nacional de Triagem Neonatal e, a partir de ento, todos os estados
brasileiros devem realizar o teste do pezinho nos recm-nascidos.
Faa voc mesmo

H trs tipos de teste do pezinho: o bsico que um direito de todo
brasileiro e realizado pelo Sistema nico de Sade (SUS), o teste Mais e
o Super. Realize uma rpida busca na internet para conhecer um pouco
mais sobre cada um deles.
Faa valer a pena
1. O filme O leo de Lorenzo relata um caso real de um menino que

apresenta uma doena metablica que causa diminuio das habilidades
intelectuais, mudanas de comportamento e prejuzos neurolgicos
progressivos que podem incluir perda de controle muscular, convulses
e espasticidade. A doena que Lorenzo apresenta :
a) Distrofia Muscular de Duchenne.
b) Fenilcetonria.

U2
c) Galactosemia.
d) Anemia falciforme.
e) Adrenoleucodistrofia.
2. Os erros Inatos do metabolismo so distrbios bioqumicos (I)

_________ determinados (II) ______________.
Assinale a alternativa que completa corretamente a frase:
a) I. transmitidos por insetos; II. pela espcie que picou.
b) I. hereditrios; II. geneticamente.
c) I. do metabolismo; II. pelo parasito contaminante.
d) I. genticos; II. hereditariamente.
e) I. do metabolismo; II. hereditariamente.
3. Considere as seguintes afirmativas:

I. Distrbio resultante de mutaes no gene que codifica a enzima
fenilalanina-hidroxilase.
II. Trata-se de uma doena recessiva ligada ao X.
III. Para evitar o retardo mental e outros sintomas, necessria uma dieta
restrita em protenas.
So relativas fenilcetonria, apenas as afirmativas:
a) I.
b) I e II.
c) I e III.
d) II e III.
e) I, II e III.

U2
Seo 2.4
Gentica clnica aplicada
Dilogo aberto
Caro aluno, nesta quarta seo da Unidade 2, iremos estudar Gentica Clnica
aplicada, abordando os conceitos de consultoria gentica e diagnstico pr-natal.
Nesta seo, iremos discutir um caso que est sendo estudado pela Sheila. Vamos
record-lo?
Sheila realiza atendimentos de consultoria gentica com famlias de portadores

de doenas genticas. Nesta semana, atendeu o Sr. Waldir e a Sra. Ruth. O casal tem
dois filhos portadores de Sndrome de Down. Na primeira gestao, a Sra. Ruth estava
com 37 anos e na segunda com 40 anos. Apesar de aceitar muito bem a condio dos
filhos, o casal sonha com a possibilidade de ter um filho sem a sndrome e, aps 3 anos
do nascimento do segundo filho, procuraram o servio de consultoria gentica para
avaliar as chances de, em uma nova gestao, nascer uma criana sem a Sndrome de
Down. Quais os procedimentos para analisar o caso? Como orientar o casal?

o casal.
Pronto para comear?
Ento vamos l!
No pode faltar
Caro aluno, na seo anterior, estudamos os distrbios bioqumicos que ocasionam
doenas metablicas. Agora iremos estudar a consultoria gentica e o diagnstico
pr-natal.

U2
A consultoria gentica, tambm chamada de aconselhamento gentico, um

processo por meio do qual so fornecidas informaes e orientaes s famlias com
casos de doena gentica. O objetivo primrio do servio de consultoria gentica a
estimativa do clculo dos riscos de repetio de uma determinada doena gentica na
prole de um casal. Alm do clculo dessa estimativa, faz parte do servio de consultoria
gentica, a transmisso adequada dessa informao, em linguagem adaptada ao meio
socioeconmico-cultural dos consulentes, de maneira que a informao possa ser
compreendida. Alm disso, o apoio psicolgico a essa famlia no sentido de auxili-la
a adotar uma atitude racional indispensvel.
De maneira geral, a consultoria gentica tem como objetivo fornecer ao paciente

e a seus familiares informaes sobre a sua condio e riscos e auxili-los na tomada
de decises esclarecidas.
O atendimento direcionado para indivduos afetados por doenas genticas

e suas famlias e para pessoas sem histrico familiar de doena gentica, mas que
possuam risco de que seus descendentes apresentem alguma dessas doenas.
Por meio do aconselhamento gentico, o paciente ou seus familiares so

informados sobre as consequncias da doena, a probabilidade de desenvolvimento
ou transmisso e os caminhos para preveno, bem como possveis tratamentos.
Isso tudo consiste em um processo educacional que procura, alm de dar assistncia
mdica e psicolgica a todos os possveis envolvidos, tambm explicar sobre sua
transmisso, manejo e consequncias. Nesse sentido, o profissional envolvido no
aconselhamento gentico no aconselha o paciente a tomar decises e, sim, o
informa da melhor forma possvel para que ele possa tomar a deciso mais apropriada
conforme seus princpios, condies financeiras e psicolgicas.
Assimile
Alguns termos so importantes em consultoria gentica. Probando ou
propsito o primeiro indivduo da famlia que avaliado; na maioria dos
casos, ele afetado pela doena. Consulente o indivduo ou o casal que
procura a orientao do servio de consultoria gentica.
Reflita
Doena gentica aquela que resulta direta ou indiretamente de algum
tipo de alterao patognica no material gentico. Doena hereditria
aquela em que resultado de alteraes numricas ou estruturais dos
cromossomos que transmitida de gerao para gerao. Para que essa
transmisso ocorra, a alterao deve ocorrer nos gametas, caso contrrio
ser apenas gentica, mas no hereditria.

U2
Indicaes
De maneira geral, qualquer casal possui a probabilidade de ter uma criana com
alguma doena gentica. No entanto, as chances de isso acontecer so pequenas e,
por isso, esses casais no necessitam de consultoria gentica.
Na maioria das vezes, os casais encaminhados para consultoria gentica buscam

informaes sobre a existncia de riscos genticos aumentados para sua prole.
Geralmente so casais normais que j tiveram um ou mais filhos afetados por retardo
mental, sndromes, defeitos fsicos, entre outras coisas.
As indicaes mais comuns para encaminhamento consultoria gentica so:
- Casais consanguneos.
- Abortos repetidos ou infertilidade.
- Histria familiar de uma condio hereditria, tal como Fibrose Cstica,

Sndrome do X-frgil, entre outros.
- Idade materna avanada (acima de 35 anos existe risco aumentado de prole

afetada) ou qualquer malformao encontrada no feto.
- Exposio a teratgeno durante a gestao, tal como drogas ocupacionais,

medicamentos e lcool.
- Exposio radiao ionizante ou drogas mutagnicas em dose elevada

(como em casos de tratamento de cncer).
- Doenas infectocontagiosas durante a gestao (sfilis, rubola,

citomegalovirose) podem produzir defeitos graves no embrio ou feto.
- Anomalia ou condio gentica recm-diagnosticada.
- Filho anterior com mltiplas anomalias congnitas, deficincia mental ou m

formao isolada, tal como defeito de tubo neural, fenda labial e palatina.
- Casais em que um dos cnjuges afetado por alterao gentica.
Etapas da Consultoria Gentica
As etapas da consultoria gentica so:
- Determinao do padro de herana etapa fundamental para a correta estimativa

dos riscos de ocorrncia da doena na famlia do consulente.
- Exames alm do exame fsico, pode ser necessria a realizao de exames

laboratoriais e exames genticos especficos.

U2
- Levantamento da histria familial e construo do heredograma fundamentais,

pois podem possibilitar o estabelecimento do padro de herana, mesmo quando
no possvel estabelecer um diagnstico especfico. O exame clnico de outros
membros afetados da famlia pode ser til para a confirmao da hiptese diagnstica,
pois podem apresentar sinais clnicos semelhantes ao do propsito, auxiliando na
confirmao da hiptese diagnstica.
- Avaliao dos exames clnicos e genticos j realizados e indicao de outros

exames, se necessrio.
- Clculo dos riscos a partir dos dados obtidos nas etapas anteriores, calcula-se o
risco de o indivduo nascer afetado.
- Sesso de consultoria gentica procura-se transmitir de maneira clara

os resultados dos exames e as concluses a que se chegou. So transmitidas
informaes sobre os riscos de repetio da condio, sempre com muita cautela,
clareza, linguagem acessvel e compreensvel, respeitando as condies emocionais.
Procura-se auxiliar o consulente a compreender e a ter conscincia dos riscos e a
tomar decises racionais, apresentando alternativas de planejamento familiar. Caso
haja algum tipo de tratamento a ser realizado, promove-se a orientao (nos casos
de consultoria realizada por mdicos) ou encaminha-se para o profissional de sade
(psiclogo, fisioterapeuta, mdico, entre outros).
Ateno!
No servio de consultoria gentica, deve-se respeitar a autonomia da
famlia em sua deciso de ter ou no outro filho. O profissional atua
fornecendo apenas informaes que iro servir de base para a tomada de
uma deciso esclarecida, mas jamais toma decises pela famlia.
Pesquise mais
A Sociedade Brasileira de Gentica Mdica disponibiliza em seu site uma
lista de servios de consultoria gentica e de especialistas em gentica
mdica e clnica. Acesse:
SOCIEDADE BRASILEIRA DE GENTICA MDICA. Disponvel em: <http://

www.sbgm.org.br>. Acesso em: 25 dez. 2015.
Diagnstico Pr-natal
Consiste num conjunto de tcnicas capazes de verificar a sade e o desenvolvimento

do embrio ou feto e, quando presentes, detectar defeitos ou doenas.

U2
Alguns mtodos possibilitam a visualizao direta (amnioscopia, fetoscopia) ou

indireta (ultrassonografia, raios X) do embrio ou feto e a deteco de anomalias
anatmicas. Outros dependem da obteno de fragmentos de tecidos (bipsia de
vilosidades corinicas), de lquido amnitico (amniocentese) ou de amostras de sangue
(cordocentese). Esses materiais so colhidos e utilizados para testes bioqumicos
(deteco de erros inatos do metabolismo), testes moleculares (testes de DNA para
deteco de mutao em genes) e testes citogenticos (estudo de cromossomos e
determinao do caritipo para verificar alteraes cromossmicas).
Faz parte da rotina das consultas de pr-natal o acompanhamento do aumento

da circunferncia abdominal da gestante e a ausculta fetal. Hoje, o exame de
ultrassonografia tambm faz parte dessa rotina; as demais tcnicas so necessrias
em casos especficos, quando h maior risco de doenas na criana.
Veja a lista de tcnicas:
Ultrassonografia - mtodo no invasivo. Em geral, quando realizada a partir da 11

semana de gestao, possibilita a visualizao da maioria (80%) das malformaes
que geralmente so confirmadas por meio de outros exames de coleta de material
do concepto. A ultrassonografia tambm usada no monitoramento de exames
invasivos, como a bipsia de vilosidades corinicas, amniocentese e cordocentese.
Bipsia de vilosidades corinicas permite o estudo do caritipo (cromossomos)

e identificao do sexo do embrio. Realizado entre a 11 e a 17 semana de gestao
por meio de puno transabdominal das vilosidades corinicas (material embrionrio
que dar origem placenta), monitorada pela ultrassonografia.
Amniocentese realizado a partir da 17 semana contada a partir da ltima

menstruao. Permite o estudo do caritipo e a identificao do sexo. feito por
meio da puno transabdominal suprapbica da cavidade amnitica com o objetivo
de colher lquido amnitico ou clulas de origem embrionria que se encontram
em suspenso no lquido. A tcnica monitorada por ultrassonografia. A taxa de
alteraes cromossmicas detectada por meio da bipsia de vilosidades corinicas
significativamente maior do que a observada na amniocentese.
Cordocentese realizada a partir da 18 semana, feita a puno da veia umbilical

do feto, na regio mais prxima placenta. Com o sangue colhido, pode-se realizar o
estudo do caritipo, a determinao de anticorpos em casos de suspeita de infeces,
alm de testes bioqumicos e moleculares.
Fetoscopia insero de um catter com fibra ptica na cavidade amnitica

por via transabdominal para a inspeo visual direta do feto; durante o exame
possvel colher amostras de tecidos fetais. Permite diagnosticar defeitos externos e
afeces congnitas da pele. Geralmente so diagnosticados defeitos craniofaciais,
de extremidades e at do tegumento. Com a anlise do tecido colhido, permite

U2
diagnosticar alteraes cromossmicas, hemoglobinopatias, defeitos de coagulao,

erros inatos do metabolismo e diversas afeces.
Principais indicaes de exames de diagnstico pr-natal
- Idade materna avanada indicado para gestantes com 38 anos ou mais, pois
tm a chance aumentada de gerar crianas com alteraes cromossmicas. Em
relao Sndrome de Down, mulheres nessa faixa etria so mes de praticamente
metade de todos os casos da sndrome. Em mulheres acima de 40 anos, o risco de
gestao de uma criana com Sndrome de Down cerca de 40 vezes maior do que
em mulheres jovens.
- Defeitos de fechamento do tubo neural para casais que j tiveram uma criana
com esse tipo de problema, as chances de repetio est em torno de 4%. Nesses
casos, os nveis de alfa-fetoprotena encontram-se elevados no soro materno e no
lquido amnitico, por isso a indicao de dosagem dessa substncia, alm da
ultrassonografia.
- Casais com prole afetada por doena recessiva em doenas autossmicas

recessivas, os pais de crianas afetadas so heterozigotos e, por isso, tm 25% de
chances de gerarem uma criana com a doena.
- Casos de infeco durante a gravidez rubola, sfilis, citomegalovirose.
Exemplificando
De acordo com Young (2005), a incidncia de nascimento de crianas
com Sndrome de Down filhos de mulheres com idade entre 15 e 24 anos
de 1 em 1.500 nascidos vivos; aos 35 anos, a incidncia aumenta para
1 em 300 nascimentos; aos 40 anos, 1 em 100 e aos 46 anos ou mais a
incidncia de 1 em 20 nascimentos.
Faa voc mesmo

No caso de suspeita de Sndrome de Down, qual exame de diagnstico
pr-natal pode ser realizado para descartar ou confirmar a suspeita?
Sem medo de errar

Lembra-se do caso que a Sheila estava estudando? Ento vamos recordar.
Sheila realiza atendimentos de consultoria gentica com famlias de portadores

U2
de doenas genticas. Nesta semana, atendeu o Sr. Waldir e a Sra. Ruth. O casal tem
dois filhos portadores de Sndrome de Down. Na primeira gestao, a Sra. Ruth estava
com 37 anos e na segunda com 40 anos. Apesar de aceitar muito bem a condio
dos filhos, o casal sonha com a possibilidade de ter um filho normal e, aps 3 anos
do nascimento do segundo filho, procuraram o servio de consultoria gentica para
avaliar as chances de, em uma nova gestao, nascer uma criana sem a Sndrome de
Down. Quais os procedimentos para analisar o caso? Como orientar o casal?
Ateno!
A idade materna um fator relevante para o nascimento de crianas com
alteraes genticas.
O aumento da taxa de nascimento de crianas com doenas genticas est

diretamente ligado idade materna avanada. Qualquer mulher apresenta riscos
de gerar uma criana com algum tipo de alterao cromossmica devido a
mutaes aleatrias, no entanto, com o aumento da idade as chances aumentam
significativamente.
Ao buscar o servio de consultoria gentica, a equipe deve seguir todas as etapas

para que possa orientar o casal de maneira adequada. A equipe dever levar em
considerao que o casal j teve duas crianas com Sndrome de Down, sendo que
o primeiro nasceu quando a me estava com 37 anos e o segundo quando estava
com 40 anos. No momento da consulta, a Sra. Ruth tem 43 anos e os riscos so ainda
maiores, pois, quanto maior a idade da me, maior a probabilidade do nascimento de
crianas com alteraes genticas. Quando se trata de probabilidade, no h como ter
a certeza de que o evento ir ou no ocorrer, no entanto, sabe-se que a probabilidade
elevada.
Lembre-se
Na consultoria gentica, realizada a orientao do casal, no entanto, a

deciso reprodutiva fica a cargo do casal. O profissional atua fornecendo
informaes que servem de base para a tomada de deciso, mas jamais
toma deciso pela famlia.
Avanando na prtica
Pratique mais
Instruo
seus colegas.

U2
A gestao de Luciana
de rea
Identificar os casos nos quais a consultoria gentica se aplica
e reconhecer sua importncia.
3. Contedos relacionados Consultoria gentica e diagnstico pr-natal.
Luciana, 35 anos, est grvida de seu 2 filho. Ela tem
uma filha de 12 anos, Las, e sempre desejou outro filho.
Depois do nascimento de Las, Luciana teve trs abortos
4. Descrio da SP espontneos. Agora, grvida de 3 meses, durante o exame de
ultrassonografia de rotina, os mdicos suspeitam que o beb
tem Sndrome de Down. Qual o procedimento que deve ser
adotado para confirmar a sndrome?
Existem diversos exames de diagnstico pr-natal que podem
5. Resoluo da SP ser utilizados para confirmar a ocorrncia de sndromes por
meio da anlise de caritipos.
Lembre-se
A idade materna avanada est intimamente relacionada ao aumento da

probabilidade do nascimento de crianas com alteraes cromossmicas.
Faa voc mesmo

Quer conhecer um pouco mais sobre o desenvolvimento das pessoas
com Sndrome de Down? Ento pesquise na internet as possibilidades de
trabalho que so oferecidas a eles.
Faa valer a pena
1. O objetivo primrio do servio de consultoria gentica :

a) Orientar casais da populao em geral sobre os riscos de doenas
genticas em sua prole.
b) Calcular os riscos de repetio de uma determinada doena gentica
na prole de um casal.
c) Ajudar os casais com probabilidade de ter crianas com doenas
genticas a decidir se tero ou no filhos.
d) Auxiliar casais cuja gravidez , comprovadamente, de uma criana com
alterao gentica a decidir pela continuidade ou no da gestao.
e) Calcular os riscos de determinada doena na prole de um casal e auxiliar
na tomada de deciso reprodutiva.

U2
2. O diagnstico pr-natal consiste em um conjunto de tcnicas capazes

de __________________________________ do embrio ou feto e,
quando presentes, detectar defeitos ou doenas:
a) Diagnosticar doenas da me que podem afetar o desenvolvimento.
b) Verificar a sade e o desenvolvimento.
c) Tratar doenas.
d) Diagnosticar e tratar doenas .
e) Direcionar o profissional da sade para tratamento.
3. So indicaes para a realizao de exames de diagnstico pr-natal:

I. Idade materna avanada.
II. Defeitos de fechamento do tubo neural.
III. Casais com prole afetada por doena recessiva.
IV. Casos de infeco durante a gravidez.
a) I e III.
b) I, II e III.
c) II, III e IV.
d) I, III e IV.
e) I, II, III e IV.

U2

U2
Referncias
ASSOCIAO DE PAIS E AMIGOS DO EXCEPCIONAL DE SO PAULO (APAE-SP).

Disponvel em:<http://www.apaesp.org.br/OQueFazemos/ParaAPrevencaoDaDeficien
ciaIntelectual/Paginas/testes.aspx>. Acesso em: 14 dez. 2015.
BORGES-OSRIO, M. R.; ROBINSON, W. M. Gentica humana. 2. ed. Porto Alegre:
Artmed, 2001.
GRIFFTHS, A. J. F. et al. Introduo gentica. 10. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan,
2013.
Koogan, 2012.
_______. Gentica: um enfoque conceitual. 3. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan,
2011.
SOCIEDADE BRASILEIRA DE GENTICA MDICA. Disponvel em: <http://www.sbgm.
org.br>. Acesso em: 25 dez. 2015.
YOUNG, I. D. Gentica mdica. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2007.
Anomalias genticas, metabolismo, distrbios mentais e comportamentais 97

Unidade 3
CITOGENTICA CLNICA
Convite ao estudo
Nesta unidade vamos discutir citogentica clnica. Para isso, estudaremos

as anomalias autossmicas numricas e estruturais; os distrbios nos
autossomos: cromossomopatias e comportamento; os distrbios nos
cromossomos sexuais: intersexualidade, distrbios cromossmicos
numricos e estruturais; e finalizaremos com as doenas monognicas com
alto grau de heterogeneidade: retardo mental e retardo mental associado a
sndromes.
Competncia de fundamento da rea:
Conhecer a estrutura, o desenvolvimento e o funcionamento biofisio-

neurolgico do organismo humano, identificando as inter-relaes com os
processos psicolgicos.
- Conhecer as anomalias autossmicas tanto numricas como estruturais.
- Conhecer as cromossomopatias que esto associadas ao

comportamento.
- Conhecer os distrbios dos cromossomos sexuais tanto numricos

como estruturais.
U3
- Reconhecer as doenas monognicas com alto grau de

heterogeneidade.
- Relacionar retardo mental a alteraes cromossmicas.

Nesta unidade do livro didtico continuaremos analisando as situaes

vivenciadas no laboratrio de pesquisas do Prof. Dr. Paulo de Abreu. Em
cada seo ser retomado um dos casos apresentados para darmos
sequncia resoluo das situaes problema.
Nas unidades 1 e 2, voc conheceu os estudantes de doutorado que

trabalham nesse laboratrio, agora voc ir conhecer outros quatro alunos
e os trabalhos que cada um desenvolve. lvaro pesquisa a sndrome de
Patau, que causa malformaes mltiplas no recm-nascido devido
trissomia do cromossomo 13. Marli pesquisa a Doena de Alzheimer,
tambm conhecida como "demncia do idoso". Janete estuda a Sndrome
de Turner, uma monossomia do cromossomo X que afeta mulheres. E
Ren estuda casos de retardo mental isolados ou associados s sndromes.
Na ltima semana, cada um dos quatro ps-graduandos atendeu a um

caso no ambulatrio de Gentica Humana do qual o laboratrio do Prof.
Dr. Paulo faz parte. lvaro atendeu o Sr. Marcelo, 39 anos, e a Sra. Glucia,
41 anos. O casal teve seu primeiro filho, Marcelinho, diagnosticado com
Sndrome de Patau e buscam uma explicao para o fato. O casal tambm
quer obter informaes a respeito da sndrome e de possveis tratamentos
para seu filho. Seo 3.1 continuaremos com esse caso. Marli atendeu a
Sra. Jlia que veio acompanhada de seu marido, Sr. Slvio. A Sra. Jlia relata
que seu marido tem apresentado alteraes de comportamento, repete
diversas vezes a mesma pergunta e no se lembra de fatos recentes. Ela est
muito preocupada, pois o irmo mais velho do seu marido tem Alzheimer.
Na Seo 3.2 iremos analisar o caso acompanhado por Marli. Janete est
estudando a Sndrome de Turner e atendeu o casal Elaine e Leonardo com
sua filha Beatriz, de trs meses de idade. O casal est muito preocupado,
pois recebeu a informao de que sua filha portadora da Sndrome de
Turner. Eles buscam informaes sobre as causas da sndrome, tratamento
e expectativa de vida para sua filha. Na Seo 3.3, voc conhecer um
pouco mais sobre esse caso. Ren estuda casos de retardo mental. Nesta
100 Citogentica clnica

U3
semana atendeu o Sr. Joo e a Sra. Ana Lcia. O casal tem um filho de
cinco anos, Carlos, e relata que a criana apresentou desenvolvimento
lento em relao ao irmo mais velho. Carlos comeou a sentar com mais
de dois anos e andou com quatro anos. Atualmente, com cinco anos, sua
fala ainda no compatvel com a idade; apesar de ser estimulado pela
me, pronuncia incorretamente poucas palavras. Na escola, a professora
solicitou que Carlos fosse encaminhado para averiguao de possvel
retardo mental. Apesar de no concordarem com a professora, os pais
buscaram ajuda. Na seo 3.4, voc ir acompanhar o trabalho de Ren.
Agora que voc j conhece os casos, vamos iniciar estudando

os conceitos que lhe permitiro solucionar as situaes-problema
apresentadas.
Ento vamos comear!
Citogentica clnica 101

U3

U3
Seo 3.1
Anomalias cromossmicas
Dilogo aberto
Caro aluno! Na primeira seo da Unidade 3 iremos estudar as anomalias

cromossmicas, abordando as anomalias autossmicas, tanto numricas como
estruturais. Recomendamos que voc retorne seo 1.3 para rever as alteraes
cromossmicas numricas e estruturais, conceitos fundamentais para o entendimento
dessa seo.
Nesta seo iremos discutir um caso que est sendo estudado pelo lvaro. Vamos
record-lo?
lvaro pesquisa a Sndrome de Patau, que causa malformaes mltiplas no

recm-nascido devido trissomia do cromossomo 13. Na ltima semana, ele atendeu
o Sr. Marcelo, de 39 anos, e a Sra. Glucia, de 41 anos. O casal teve seu primeiro filho,
Marcelinho, diagnosticado com Sndrome de Patau e buscam uma explicao para o
fato. O casal tambm quer obter informaes a respeito da sndrome e de possveis
tratamentos para seu filho.

dessa situao problema. Esteja atendo s informaes e conto com voc para auxiliar
o casal.
Pronto para comear?
Ento, vamos l!
No pode faltar
Anomalias Cromossmicas
Na Seo 1.3 abordamos alteraes cromossmicas numricas e estruturais.

Agora, iremos abordar as doenas produzidas por alteraes nos autossomos.

U3
Assimile
Alteraes numricas resultam da no disjuno cromossmica ocorrida na
meiose ou na mitose e geram indivduos com o nmero de cromossomos
alterados (a mais ou a menos). As alteraes cromossmicas estruturais
ocorrem na estrutura do cromossomo, mas nao causam aumento nem
diminuio na quantidade dos mesmos; a alterao ocorre em nvel
molecular e altera a sequncia de bases nitrogenadas do DNA.
Anomalias Autossmicas
Recomendamos que volte Seo 2.1 e faa uma reviso dos padres de herana.
Nessa seo, iremos abordar as doenas que surgem como consequncia de
alteraes em autossomos.
Lembre-se
Cada ser humano normal possui em suas clulas somticas 46

cromossomos. Destes, 44 so autossomos e 2 so cromossomos sexuais.
Os autossomos so cromossomos presentes tanto nos homens como
nas mulheres e na mesma quantidade. Estes se distribuem igualmente
entre os sexos e, sendo assim, temos uma alterao gentica em um
autossomo, que se distribui igualmente entre homens e mulheres, no
havendo prevalncia da caracterstica entre os dois sexos.
Anomalias Autossmicas Numricas
As alteraes numricas que afetam apenas um determinado par de cromossomos

so chamadas aneuploidias.
Na espcie humana conhecemos casos de monossomia, quando h apenas um

cromossomo ao invs de um par. A nica monossomia compatvel com a vida a do
cromossomo X, que acarreta a sndrome de Turner, que ser tratada na Seo 3.3,
quando abordaremos os distrbios dos cromossomos sexuais. H tambm casos de
trissomia, quando, ao invs de um par, temos 3 cromossomos do mesmo tipo. Temos
como exemplos de trissomias em autossomos, a Sndrome de Down (trissomia do
cromossomo 21), a Sndrome de Patau (trissomia do 13) e a Sndrome de Edwards
(trissomia do 18), entre outras.

U3
Sndrome de Down
a sndrome mais frequente, com incidncia de 1 a 2 afetados para cada 1.000

crianas nascidas vivas. Estima-se que, aproximadamente, 30% de todas as crianas
com retardo mental tenham Sndrome de Down; aproximadamente 70% de todas
as gestaes de embries com Sndrome de Down sofrem aborto espontneo.
A expectativa de vida mdia passou de menos de 10 anos, em 1930, para mais de
50 anos nos dias de hoje. Podemos observar no caritipo (Figura 3.1) a trissomia do
cromossomo 21.
Figura 3.1 | Caritipo do Sexo Masculino com Sndrome da Down (47, XY, +21)
Fonte: <https://commons.wikimedia.org/wiki/Category:Karyotypes#/media/File:21_trisomy_-Down_syndrome.png>. Acesso

em: 4 jan. 2016.
As pessoas com Sndrome de Down apresentam, ao nascer, baixo peso e estatura.

A aparncia muito caracterstica: microcefalia, com occipital e face achatados, nariz
pequeno com ponte nasal baixa, olhos com pregas epicnticas internas e fendas
palpebrais oblquas com os ngulos externos elevados; a mandbula e a cavidade bucal
so pequenas, mas a lngua apresenta crescimento normal e fissuras grosseiras; o palato
estreito e alto e os dentes tm erupo tardia e irregular; as orelhas so pequenas e de
implantao baixa, o pescoo curto e largo. Tm baixa estatura com mos e dedos
curtos, com uma nica prega palmar transversa; a musculatura hipotnica. Homens,
geralmente, so estreis e mulheres geralmente apresentam hipogonadismo; h
casos raros em que se tornam mes. Apresentam comprometimento mental grave,
mas a maioria educvel; conseguem ser alfabetizados e realizar tarefas manuais.
So, de maneira geral, muito afetuosos e cooperativos. So suscetveis a infeces
respiratrias e cerca de 40% apresentam cardiopatia congnita. A Figura 3.2 apresenta
uma criana com Sndrome de Down.

U3
Figura 3.2 | Menina com Sndrome de Down
Fonte: <http://www.istockphoto.com/photo/portrait-of-beautiful-young-girl-20162565?st=adc3b1f>. Acesso em: 4 jan.

2016.
Sndrome de Edwards
uma sndrome de malformaes congnitas graves, causada pela trissomia do

cromossomo 18. A incidncia est em torno de 1 afetado para cada 5.000 nascidos
vivos e se relaciona ao aumento da idade materna. A alterao cromossmica muito
frequente nos casos de abortos espontneos. A expectativa de vida baixa; 50% dos
afetados morrem na primeira semana de vida; a sobrevida alm de um ano incomum.
A Figura 3.3 apresenta o caritipo de um portador de Sndrome de Edwards.
Figura 3.3 | Caritipo do Sexo Masculino com Sndrome de Edwards (47, XY, +18)
Fonte: <https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/5/56/Trisomia_18.jpg?uselang=pt-br>. Acesso em: 4 jan. 2016.
Os afetados apresentam baixo peso ao nascer, cabea pequena, alongada e

estreita com o occipital proeminente. So caractersticas frequentes: olhos pequenos
(microftalmia), fendas palpebrais pequenas, hipertelorismo, mandbula pequena, lbio
leporino, palato alto e estreito, na maioria dos casos com fenda palatina, orelhas
de implantao baixa e malformadas, pescoo curto, ps com proeminncia do
calcneo, planta arredondada e convexa e mos fechadas com dedos superpostos.
Apresentam tambm retardo mental e do desenvolvimento, srios defeitos em rgos
internos: anomalias cardacas congnitas, anomalias renais, ausncia do corpo caloso
e do aparelho reprodutor; pode haver hrnia umbilical e inguinal e artria umbilical

U3
nica. A Figura 3.4 mostra uma criana afetada pela Sndrome de Edwards.
Figura 3.4 | Criana com Sndrome de Edwards, em destaque a mo mostrando a posio

dos dedos, caracterstica da sndrome
Fonte: <https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/f/f8/Overlapping_fingers.JPG?uselang=pt-br>. Acesso em: 4 jan.

2016.
Exemplificando
Mulheres com idade acima dos 35 anos apresentam maior probabilidade
do nascimento de crianas com sndromes. Entre elas podemos citar as
sndromes de Down, de Patau e de Edwards.
Sndrome de Patau
uma sndrome de graves malformaes mltiplas, que, geralmente, esto

associadas a um prognstico ruim. causada por um cromossomo 13 a mais (trissomia
do cromossomo 13), geralmente de origem materna. A incidncia de 1 a cada 10.000
nascidos vivos. A frequncia de abortamentos espontneos com sndrome de Patau
muito elevada; os que sobrevivem e nascem, so os menos afetados. A sobrevida
mdia de 3 meses; 50% das crianas morrem na primeira semana de vida; 95% das
crianas evoluem a bito antes dos 3 anos de idade. A Figura 3.5 apresenta o caritipo
de um portador da sndrome de Patau.
Figura 3.5 | Caritipo Feminino com Sndrome de Patau (47, XX, +13)
Fonte: <https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Trisomy13.jpg?uselang=pt-br>. Acesso em: 4 jan. 2016.

U3
Os afetados apresentam graves malformaes congnitas, entre elas: microcefalia,

microftalmia ou anoftalmia, pregas epicnticas internas, hipertelorismo, nariz grande e
achatado, orelhas de implantao baixa e malformadas, boca pequena, micrognatia,
lbio leporino e palato fendido, polidactilia e criptorquidismo. So frequentes graves
defeitos congnitos em rgos internos, como: fuso dos hemisfrios cerebrais,
defeitos cardacos, do tubo digestrio e do aparelho genitourinrio. O peso ao nascer
normal, mas so surdos e cegos; apresentam dificuldade para alimentao e o
desenvolvimento no normal.
Reflita
Para o nascimento de crianas com alteraes cromossmicas, sejam elas
numricas ou estruturais, a alterao pode ser pr-zigtica, quando ocorre
nos gametas e nesse caso todas as clulas da criana sero alteradas, mas
podem ser ps-zigticas, ou seja, aps a formao do zigoto e, nesse
caso, dizemos que a criana um mosaico. No caso do mosaicismo,
as clulas originadas daquela alterao tambm sero alteradas, mas as
originadas das clulas normais tambm sero normais. Quanto mais no
incio do desenvolvimento acontecer a alterao, maior o nmero de
clulas alteradas e mais severa ser a manifestao da sndrome.
Anomalias Autossmicas Estruturais
Na Seo 1.3 discutimos os tipos de alteraes estruturais, vale a pena fazer

uma breve reviso para que compreenda melhor as causas das doenas que sero
abordadas agora.
Como consequncias de alteraes estruturais, temos a sndrome do miado de

gato (cri du chat), causada por uma deleo no brao curto de um dos cromossomos
5.
Sndrome Do Miado De Gato (cri du chat)
Esta sndrome consequncia de uma deleo na regio terminal do brao curto

do cromossomo 5, a mais frequente na espcie humana. Recebe essa denominao
porque as crianas apresentam um choro caracterstico, agudo, semelhante a um
miado de gato, em consequncia de alteraes no desenvolvimento da laringe. A
incidncia de 1 no intervalo de 20.000 a 50.000 vivos. A taxa de sobrevida elevada,
mas a maioria apresenta grave retardo mental e neuromotor, em geral associado a um
comportamento difcil. Alm disso, outras caractersticas incluem: choro caracterstico,
microcefalia, fendas palpebrais com obliquidade antimongoloide, pregas epicnticas

U3
internas, prega palmar transversa completa, orelhas malformadas, implantao

baixa, baixo peso ao nascer, hipotonia muscular, estrabismo, micrognatia e defeitos
cardacos. A Figura 3.6 mostra uma criana com sndrome do miado de gato aos 8
meses de idade (A), aos 2 anos (B), aos 4 anos (C) e aos 9 anos e meio (D).
Figura 3.6 | Menino com Sndrome do Miado de Gato
Fonte: <https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Criduchat.jpg?uselang=pt-br>. Acesso em: 5 jan. 2016.
Pesquise mais
Para conhecer outras alteraes cromossmicas em autossomos, leia o
captulo 8 (pginas 79 a 105) do livro a seguir:
OTTO, P. A.; NETTO, R. C. M.; OTTO, P. G. Gentica mdica. So Paulo:

Roca, 2013.
Faa voc mesmo

As sndromes de Angelman e Prader-Willi resultam de microdelees no
brao longo do cromossomo 15. Se a alterao ocorrer no cromossomo
de origem materna, a criana apresentar a Sndrome de Angelman, mas
se a alterao ocorrer no cromossomo de origem paterna, a criana ter
Sndrome de Prader-Willi. Pesquise as caractersticas de cada uma dessas
Sndromes.
Sem medo de errar

Voc se lembra caso que a lvaro estava analisando? Ento vamos recordar.
lvaro pesquisa a Sndrome de Patau, que causa malformaes mltiplas no

U3
recm-nascido devido trissomia do cromossomo 13. Na ltima semana, ele

atendeu o Sr. Marcelo, 39 anos, e a Sra. Glucia, 41 anos. O casal teve seu primeiro
filho, Marcelinho, diagnosticado com Sndrome de Patau, e buscam uma explicao
para o fato. O casal tambm quer obter informaes a respeito da sndrome e de
possveis tratamentos para seu filho.
Lembre-se
Mulheres com mais de 35 anos tm chances aumentadas de gerarem

crianas com alteraes cromossmicas.
O fato de a Sra. Glucia ter 41 anos, a coloca em um grupo de risco, pois mes
com mais de 35 anos apresentam maiores chances de ter filhos com algum tipo de
sndrome. No caso da Sndrome de Patau, a frequncia de abortamentos espontneos
muito elevada devido s malformaes severas; os que sobrevivem so os menos
afetados. A sobrevida mdia de 3 meses; 50% das crianas morrem na primeira
semana de vida; e 95% das crianas evoluem a bito antes dos 3 anos de idade devido
gravidade das malformaes mltiplas.
O peso ao nascer normal, mas so surdos e cegos; apresentam dificuldade para

alimentao e o desenvolvimento no normal.
Ateno!
A Sndrome de Patau consequncia da trissomia do cromossomo 13
que, geralmente, causada pela no disjuno cromossmica na meiose.
Avanando na prtica
Pratique mais
Instruo
seus colegas.
Sndrome de Miller-Diecker
1. Competncia de Fundamento
biofisio-neurolgico do organismo humano, identificando as
da rea
Conhecer as anomalias autossmicas, tanto numricas como
estruturais.

U3
3. Contedos relacionados Herana autossmica dominante e recessiva.

Ilda teve sua primeira filha, Jlia, com microcefalia, micrognatia,
tmporas estreitas, nariz pequeno e arrebitado, fissura palatina,
malformaes cardacas, atraso no desenvolvimento, retardo
4. Descrio da SP mental e convulses. Os mdicos diagnosticaram Jlia
como portadora da Sndrome de Miller-Diecker. Ilda busca
informaes a respeito da sndrome, pois nunca ouviu falar
a respeito.
A sndrome de Miller-Diecker, tambm chamada de
Lisencefalia, que significa crebro liso. Recebe esse nome
porque o crebro no tem os sulcos e reentrncias que esto
presentes em um crebro normal. Esta anomalia causada
5. Resoluo da SP
por uma falha na migrao dos neurnios durante a formao
do embrio e traz graves problemas neurolgicos. A sndrome
consequncia de pequenas delees do brao curto do
cromossomo 17.
Lembre-se
A herana autossmica aquela em que o alelo responsvel pela

caracterstica est localizado em um autossomo, isto , em um dos
cromossomos que igual em ambos os sexos.
Faa voc mesmo

Busque mais informaes sobre as sndromes de origem autossmica e
pesquise outras sndromes. Voc pode buscar essas informaes em sites
ou livros de gentica mdica.
Faa valer a pena
1. As trissomia ocorre quando, ao invs de um par de cromossomos,

temos:
a) 1 cromossomo de um tipo e dois de outro tipo.
b) 3 cromossomos do mesmo tipo.
c) 3 cromossomos, sendo um de cada tipo.
d) Apenas um cromossomo de cada tipo.
e) 3 cromossomos de cada tipo.
2. Alteraes numricas resultam da _______________________

ocorrida na meiose ou na mitose e geram indivduos com o nmero

U3
de cromossomos alterados (a mais ou a menos). Nas alteraes

cromossmicas estruturais, as alteraes ocorrem na estrutura do
cromossomo, mas _____________ aumento nem diminuio na
quantidade de cromossomos; a alterao ocorre em ______________ e
altera a sequncia de bases nitrogenadas do DNA.
a) No disjuno cromossmica no causa nvel molecular.
b) Disjuno no causa nvel molecular.
c) No disjuno causa nvel molecular.
d) Disjuno causa nvel molecular.
e) No disjuno no causa nvel celular.
3. Analise o caritipo a seguir de uma determinada pessoa:
Fonte: <https://commons.wikimedia.org/wiki/Category:Karyotypes?
uselang=pt-br#/media/File:21_trisomy_-_Down_syndrome.png>.
Acesso em: 6 jan. 2016.
Sobre essa pessoa, podemos afirmar que:

a) fenotipicamente normal.
b) Apresenta Sndrome do miado de gato.
c) Apresenta Sndrome de Patau.
d) Apresenta Sndrome de Edwards.
e) Apresenta Sndrome de Down.

U3
Seo 3.2
Distrbio dos autossomos
Dilogo aberto
Caro aluno! Nesta segunda seo da Unidade 3 iremos estudar os distrbios

nos autossomos, abordando as cromossomopatias relacionadas s alteraes de
comportamento.
Iremos discutir um caso que est sendo estudado pela Marli. Vamos record-lo?
Marli estuda a doena de Alzheimer, tambm conhecida como demncia do idoso.

Ela atendeu a Sra. Jlia que veio acompanhada de seu marido, Sr. Slvio, de 66 anos.
A Sra. Jlia relata que seu marido tem apresentado alteraes de comportamento,
repete diversas vezes a mesma pergunta e no se lembra de fatos recentes. Ela est
muito preocupada, pois o irmo mais velho do seu marido tem doena de Alzheimer
e quer saber como pode reverter os sintomas da doena e os riscos que traz vida de
seu marido. Como podemos esclarecer as dvidas da Sra. Jlia?

dessa situao-problema. Esteja atendo s informaes e conto com voc para
auxiliar o casal.
Pronto para comear?
Ento, vamos l!
No pode faltar
Caro aluno! Na seo anterior estudamos as anomalias cromossmicas resultantes
de alteraes nos autossomos, agora vamos estudar as cromossomopatias e o
comportamento.
O comportamento pode ser definido como o conjunto de reaes e atitudes

do indivduo determinadas por fatores internos variveis e influenciadas por diversas
situaes ambientais. Da mesma maneira que a locomoo, a respirao, a circulao

U3
e a digesto, o comportamento, em sua essncia, tambm sofre influncia dos genes.

Podemos afirmar que a faixa normal de variao do comportamento coordenada
por diversos genes, cada um deles com um pequeno efeito, mas qualquer mutao
que afete um desses genes pode influir no comportamento.
Assimile
No podemos afirmar que todo e qualquer comportamento hereditrio.
Os mtodos de estudo utilizados para avaliar quanto uma caracterstica tem de

hereditria e quanto tem de ambiental so utilizados em gmeos monozigticos,
gmeos dizigticos e gmeos em situao de adoo. Nos monozigticos, o material
gentico de ambos igual e o ambiente o mesmo; nos dizigticos, a constituio
gentica diferente e o ambiente o mesmo. No caso de gmeos em situao de
adoo na qual os irmos so separados, temos cada irmo vivendo em um ambiente
familiar diferente. Diversos estudos foram realizados e mais de 10.000 pares de
gmeos foram analisados para habilidades cognitivas (QI), observou-se forte influncia
gentica, pois a correlao maior entre os gmeos monozigticos do que nos
dizigticos. J a personalidade apresenta entre 20 a 50% de influncia gentica e o
restante influenciado pelo ambiente.
Nosso objetivo abordar as cromossomopatias, ou seja, patologias que so

consequncia de alteraes cromossmicas numricas ou estruturais. Sendo assim, a
seguir iremos abordar a deficincia intelectual, a esquizofrenia e a doena de Alzheimer.
Deficincia Intelectual (Retardo Mental)
De acordo com a Organizao Mundial de Sade (OMS), retardo mental ou

deficincia intelectual pode ser definido como a incapacidade cognitiva, evidenciada
antes dos 18 anos de idade, que resulta em limitaes significativas nas funes
intelectuais e no comportamento adaptativo do indivduo. Trata-se de um importante
problema de sade pblica, pois afeta em torno de 2,5% da populao mundial. Nos
pases desenvolvidos, nos quais as causas ambientais esto sob controle mdico-
sanitrio adequado, aproximadamente 2/3 de todos os casos de retardo mental grave
no ligados a sndromes so consequncia de alelos autossmicos recessivos em
homozigose, podendo ocorrer com diversos genes diferentes.
A deficincia intelectual classificada de acordo com os afastamentos estatsticos

do que se considera a inteligncia mdia normal da populao, que medida pelo
quociente de inteligncia (QI). considerado normal para a populao o QI entre
70 e 130 (a inteligncia mdia est entre 90 e 109). De maneira genrica, pessoas

U3
com QI abaixo de 70 so consideradas deficientes intelectuais; entre 50 e 70 so

considerados deficientes intelectuais leves; entre 35 e 50, moderados; 20 e 35, graves;
e abaixo de 20, deficincia intelectual severa. Os indivduos com QI em torno de 70
ou pouco menos so facilmente educveis e capazes de atingir nveis adequados de
independncia pessoal e convvio social.
A deficincia intelectual pode ter causas genticas e no genticas. So causas no

genticas a ingesto de substncias txicas ou medicamentos no primeiro trimestre
de gestao; ingesto excessiva de lcool na gestao, infeco da gestante por
vrus (rubola, citomegalovrus, zika vrus) e microrganismos (toxoplasma) podem
prejudicar o desenvolvimento normal do embrio e do feto, levando, entre outras
coisas, deficincia intelectual. Podemos citar tambm como causas no genticas a
prematuridade do parto, anoxia, traumatismos com leso no sistema nervoso central,
envenenamentos entre outras coisas.
Pesquisadores estimam a existncia de mais de 100 diferentes genes autossmicos

que, quando sofrem mutao, em homozigose, determinam a deficincia intelectual
no ligada a sndromes, nem a anomalias fsicas ou neurolgicas. Com relao
aos genes ligados ao cromossomo X, j so conhecidos mais de 70 que causam
a deficincia intelectual ligada a sndromes e outros 20 que causam a deficincia
intelectual no ligada a sndromes.
Reflita
Se considerarmos que o comportamento envolve a recepo de estmulos
pelos rgos sensoriais, a interpretao dos estmulos pelo sistema
neuroendcrino e a resposta ao estmulo pelos rgos efetores, entre eles
os msculos e as glndulas, podemos informar que um comportamento
envolve o produto de diversos genes.
Muitas alteraes cromossmicas estruturais do tipo deleo ou duplicao

desequilibram o delicado sistema que condiciona a inteligncia e levam deficincia
intelectual.
Assimile
As origens da deficincia intelectual podem ser genticas (anomalias
cromossmicas, monognicas, dominantes, recessivas, ligadas ao X,
polignicas) ou ambientais (pr-natais, perinatais e ps-natais).
A causa gentica mais frequente de deficincia intelectual a trissomia do

cromossomo 21 (Sndrome de Down), na qual existe grande variao de gravidade da

U3
deficincia intelectual. Nas sndromes de Patau (trissomia do 13) e de Edwards (trissomia

do 18) a deficincia intelectual sempre profunda. A sndrome do cromossomo X
frgil, que ocorre devido expanso de nucleotdeos de um gene do cromossomo
X, a segunda causa gentica mais importante de deficincia intelectual, aps a
Sndrome de Down.
Esquizofrenia
A esquizofrenia um distrbio neurolgico que acomete mais de 51 milhes

de pessoas em todo o mundo. caracterizada por delrios, alucinaes, reduo
do interesse e motivao, reatividade emocional alterada e comportamento
desorganizado. Observa-se nos indivduos com esquizofrenia anormalidades cerebrais
estruturais, a reduo da substncia cinzenta e o aumento ventricular; observa-se
tambm no crebro dos esquizofrnicos alteraes nos ncleos basais, em reas
do lobo frontal, no lobo occipital, no hipocampo e no sistema lmbico (Figura 3.7).
As manifestaes clnicas so reconhecidas ao final da segunda dcada de vida ou
incio da terceira. Apesar disso, os sinais cognitivos esto presentes nos indivduos com
esquizofrenia desde o incio da infncia.
Os estudos demonstram que h um forte componente gentico para a

esquizofrenia e, assim, o risco para parentes consideravelmente mais alto do que para
a populao em geral, variando de acordo com o grau de parentesco (grau da relao
gentica) com o indivduo afetado, sendo maior entre parentes prximos. O risco para
um filho de um genitor esquizofrnico de 13%; quando ambos os genitores so
esquizofrnicos, o risco de
sua prole aumenta para Figura 3.7 | Regies do crebro afetadas pela esquizofrenia
46%. O risco dos irmos
de uma pessoa afetada
de 9%, mas, quando um
dos genitores tambm
afetado, o risco aumenta
para 17%.
O mecanismo
de herana para a
esquizofrenia complexo;
suspeita-se que no se
trata de um distrbio
nico, mas de um grupo
de distrbios que resultam
da alterao em vrios
genes. Fonte: <https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/a/aa/Pubmed_
equitativa_hormonal.png?uselang=pt-br>. Acesso em: 7 jan. 2016.

U3
Doena de Alzheimer
Trata-se de uma doena que geralmente acomete pessoas idosas, mas h casos
de manifestao precoce (por volta dos 40 anos de idade). Nas famlias com incio
precoce verifica-se que a herana autossmica dominante, mas a maioria dos
casos parece ser espordica ou multifatorial. A doena afeta em torno de 10% das
pessoas com 65 anos e a incidncia aumenta com a idade. J foram citados genes
relacionados doena de Alzheimer localizados nos cromossomos 1, 14, 19 e 21;
estudos com o cromossomo 14 identificaram alterao no gene em 70% das famlias
com incio precoce da doena, enquanto que alteraes no cromossomo 19 esto
relacionadas manifestao tardia.
Estima-se que, no mundo, h cerca de 35,6 milhes de pessoas com a doena e,

no Brasil, existam 1,2 milho de casos.
Os principais sinais histopatolgicos so a presena de placas senis formadas por

depsitos extracelulares de protenas beta-amiloide, que so produzidas anormalmente
e se depositam em reas de degenerao neuronal, presena de um emaranhado
neurofibrilar intracelular composto de uma protena do citoesqueleto chamada tau e a
diminuio da quantidade de neurnios e das sinapses, causando atrofia e progressiva
reduo do volume do crebro.
A perda de neurnios acontece de maneira heterognea, sendo que as reas

mais atingidas so as responsveis pela memria e funes de planejamento e de
realizao de funes complexas; com a progresso das perdas, outras reas vo
sendo progressivamente atingidas.
Os principais sinais clnicos so: alterao da memria recente, desorientao

espao-temporal, incapacidade de reconhecer e identificar objetos e deteriorao
do pensamento, da fala e das habilidades motoras; esse quadro leva o paciente
a apresentar comportamento agressivo e antissocial. Com a doena avanada, a
pessoa no consegue mais cuidar de si mesma, no reconhece os familiares e nem o
ambiente. Vale ressaltar que a doena no diminui o tempo de vida do paciente.
Pesquise mais
Quer conhecer um pouco mais sobre a Doena de Alzheimer? Ento leia
o texto da Associao Brasileira de Alzheimer:
ABRAz. O que Alzheimer. Disponvel em: <http://abraz.org.br/sobre-

alzheimer/o-que-e-alzheimer>. Acesso em: 16 jan. 2016.

U3
Exemplificando
Antigamente era muito comum ouvirmos comentrios de que algum
estava esclerosado e o termo era sempre relacionado demncia. Hoje
sabemos que o que se chamava de esclerose o quadro tpico da Doena
de Alzheimer.
Faa voc mesmo

Sabendo-se que a Doena de Alzheimer afeta um grande nmero de
idosos, imagine-se em seu local de trabalho e elabore uma campanha de
esclarecimento populao com aes informativas.
Sem medo de errar

Lembra-se do caso que a Marli estava analisando? Ento vamos recordar!
Marli, uma das alunas de doutorado do Prof. Dr. Paulo de Abreu, estuda a Doena
de Alzheimer, tambm conhecida como demncia do idoso. Ela atendeu a Sra. Jlia
que veio acompanhada de seu marido, Sr. Slvio, de 66 anos. A Sra. Jlia relata que
seu marido tem apresentado alteraes de comportamento, repete diversas vezes
a mesma pergunta e no se lembra de fatos recentes. Ela est muito preocupada,
pois o irmo mais velho do seu marido tem doena de Alzheimer e quer saber como
pode reverter os sintomas da doena e os riscos que traz vida de seu marido. Como
podemos esclarecer as dvidas da Sra. Jlia?
A Doena de Alzheimer no tem cura. As pessoas que tm a doena apresentam

placas senis formadas por depsitos extracelulares de protenas beta-amiloide que so
produzidas anormalmente e se depositam em reas de degenerao neuronal. Alm
disso, h tambm a presena de um emaranhado neurofibrilar intracelular composto
de uma protena do citoesqueleto chamada tau e a diminuio da quantidade de
neurnios e das sinapses, que causam atrofia e progressiva reduo do volume
cerebral.
A perda de neurnios acontece de maneira heterognea, sendo que as reas

mais atingidas so as responsveis pela memria e funes de planejamento e de
realizao de funes complexas; com a progresso das perdas, outras reas vo
sendo progressivamente atingidas.
Os principais sinais clnicos so: alterao da memria recente, desorientao

espao-temporal, incapacidade de reconhecer e identificar objetos e deteriorao
do pensamento, da fala e das habilidades motoras; esse quadro leva o paciente a

U3
apresentar comportamento agressivo e antissocial. Com a doena avanada, a

pessoa no consegue mais cuidar de si mesma, no reconhece os familiares e nem o
ambiente. Apesar da degenerao dos neurnios e do quadro de demncia, a doena
no diminui o tempo de vida do paciente.
Sendo assim, a Sra. Jlia no precisa se preocupar quanto aos riscos que a doena
pode trazer vida de seu marido, pois, como j foi mencionado anteriormente, a
Doena de Alzheimer no encurta a vida do paciente. Alm disso, tambm importante
esclarecer que, at o momento, no h como reverter a doena. Os medicamentos
disponveis retardam o desenvolvimento da doena, mas os danos so irreversveis e,
portanto, no h como reverter o quadro j instalado.
Ateno!
A Doena de Alzheimer no diminui o tempo de vida do paciente; o bito
ocorre em virtude de outras patologias apresentadas.
Lembre-se
Atualmente, a Doena de Alzheimer no tem cura. Os medicamentos

disponveis auxiliam para que a doena estacione ou para a progresso
mais lenta da doena, dependendo da resposta individual de cada paciente.
Avanando na prtica
Pratique mais
Instruo
seus colegas.
O caso de Cludia
rea
- Conhecer as cromossomopatias que esto associadas ao
comportamento.
- Aplicar o conhecimento adquirido no estudo em situaes
prximas da realidade profissional.
3. Contedos relacionados Cromossomopatias e comportamento.

U3
Cludia professora do 2 ano do Ensino Fundamental. Na

ltima semana teve uma mudana brusca de comportamento
na escola; a professora, que calma fala em tom de voz
baixo, de repente ps-se a gritar com seus alunos e falar
em tom agressivo. Na hora do intervalo, adentrou a sala dos
professores com uma grande rgua de madeira na mo e
comeou a dar ordens aos colegas aquele que no a atendia
era ameaado com a rgua. A professora estava bastante
4. Descrio da SP alterada e comeou a dar aula aos demais professores exigindo
silncio e ateno. Percebendo a alterao da professora,
assustados, todos colaboraram. A diretora se aproximou e
com muita calma conseguiu retirar a professora da sala e
conduzi-la ao pronto socorro, onde foi medicada. Nos dias
que se sucederam ao fato, a professora apresentava-se calada
e desconfiada de todos, muitas vezes isolando-se dos demais
profissionais. Qual o provvel motivo da alterao repentina
de comportamento da professora?
A professora apresenta um quadro caracterstico de
esquizofrenia, que caracterizada por delrios, alucinaes,
5. Resoluo da SP
reduo do interesse e motivao, reatividade emocional
alterada e comportamento desorganizado.
Lembre-se
O mecanismo de herana para a esquizofrenia complexo; suspeita-se

que no se trata de um distrbio nico, mas de um grupo de distrbios
que resultam da alterao em vrios genes.
Faa voc mesmo

Imagine em seu local de trabalho, como profissional da sade, quais so as
aes que poderia desenvolver no atendimento s famlias dos portadores
de esquizofrenia.
Faa valer a pena
1. Da mesma maneira que outras funes desempenhadas pelo

organismo, o comportamento coordenado:
a) Apenas pelo instinto.
b) Apenas pela educao familiar.
c) Apenas pelas relaes estabelecidas com as pessoas.
d) Apenas pela educao escolar.
e) Por diversos genes, cada um deles com efeito pequeno.

U3
2. Os mtodos de estudo utilizados para avaliar quanto uma caracterstica

tem de hereditria e quanto tem de ambiental so aplicados em
_________________, ______________ e _______________ em
situao de adoo.
a) Pai me filhos.
b) Pais irmos filhos.
c) Gmeos monozigticos gmeos dizigticos gmeos.
d) Avs pais filhos.
e) Pais filhos filhos.
3. A deficincia intelectual classificada de acordo com os afastamentos

estatsticos do que se considera a inteligncia mdia normal da populao,
que medida por meio do quociente de inteligncia (QI). Sobre esse
assunto, foram feitas as seguintes afirmaes:
I. Pessoas com QI abaixo de 70 so consideradas deficientes intelectuais.
II. Pessoas com QI entre 50 e 70 so consideradas como deficientes
intelectuais leves.
III. Pessoas com QI entre 35 e 50 so consideradas como deficientes
intelectuais moderados.
IV. Pessoas com QI entre 20 e 35 so consideradas como deficientes
intelectuais graves.
V. Pessoas com QI abaixo de 20 so consideradas deficincia intelectual
severa.
Est correto apenas o que se afirma em:
a) I, II e III.
b) I, III e V.
c) II e IV.
d) II, III, IV e V.
e) I, II, III, IV e V.

U3

U3
Seo 3.3
Distrbio dos cromossomos sexuais
Dilogo aberto
Caro aluno! Nesta terceira seo da Unidade 3 iremos estudar os distrbios nos
cromossomos sexuais, abordando a intersexualidade e os distrbios numricos e
estruturais dos cromossomos sexuais.
Nesta seo iremos discutir um caso que est sendo estudado pela Janete. Vamos
record-lo?
Janete estuda a Sndrome de Turner, uma monossomia do cromossomo X que

afeta mulheres. Atendeu o casal Elaine e Leonardo com sua filha Beatriz, de trs meses
de idade. O casal est muito preocupado, pois recebeu a informao de que sua filha
portadora da Sndrome de Turner. Eles buscam informaes sobre as causas da
sndrome, tratamento e expectativa de vida para a menina. Como podemos auxiliar
esse casal no esclarecimento de suas dvidas?

dessa situao-problema. Esteja atendo s informaes e conto com voc para
auxiliar o casal.
Pronto para comear?
Ento, vamos l!
No pode faltar
Caro aluno! Na Seo 3.1 estudamos as anomalias cromossmicas resultantes de

alteraes nos autossomos. Agora vamos estudar os distrbios dos cromossomos
sexuais. Diferente das alteraes autossmicas, nas quais h falta ou o excesso de
determinado cromossomo, as alteraes em cromossomos sexuais resultam em
indivduos viveis e com expectativa de vida normal ou quase normal.

U3
Assimile
As anomalias cromossmicas sexuais so aquelas nas quais as alteraes
genticas acontecem em cromossomos sexuais.
Nesta seo iremos estudar como se d o desenvolvimento sexual dos seres

humanos e sndromes que so consequncia de alteraes nos cromossomos
sexuais, entre elas as sndromes de Turner e Klinefelter.
Reflita
Com o resultado da meiose formam-se vulos com 22 autossomos
e um cromossomo X e espermatozoides com 22 autossomos e um
cromossomo X ou um cromossomo Y. Com o resultado das fecundaes
poderemos ter zigotos com 44 autossomos e cromossomos sexuais
X e Y e zigotos com 44 autossomos e dois cromossomos X. Diante
disso, podemos afirmar que o sexo, do ponto de vista cromossmico,
determinado na fecundao.
Diferenciao Sexual
No incio da vida embrionria, sob o ponto de vista morfolgico, os embries

XX e XY so sexualmente neutros, no sendo possvel identificar se nascer um
menino ou uma menina. O desenvolvimento das gnadas inicia na quinta semana de
gestao e continua durante a sexta semana; antes da sexta semana de gestao, o
sexo indistinguvel. A diferenciao sexual ocorre devido expressividade de genes
localizados nos cromossomos sexuais. Dependendo do gene presente, a gnada do
embrio ir se desenvolver em testculo ou ovrio, caracterizando o sexo gonadal.
Por volta da sexta e stima semanas de gestao, sob a influncia dos genes do
cromossomo Y, comea a ocorrer a organizao dos testculos enquanto que a
diferenciao ovariana ocorre por volta da 12 semana de gestao.
Um nico gene localizado no cromossomo Y (gene SRY) o responsvel pela

sntese de uma protena responsvel pela diferenciao da gnada em testculo. No
havendo a expressividade do gene SRY, consequentemente no haver a sntese
da protena e a gnada diferencia-se em ovrio. Depois de todo o desenvolvimento
das estruturas sexuais internas, ocorre o desenvolvimento da genitlia externa que
at ento encontra-se indiferenciada. Se houver testculos produzindo testosterona
uma enzima, eles iro desencadear desencadear o desenvolvimento da prstata e
a diferenciao da genitlia indiferenciada em genitlia masculina. Se no houver
testosterona, a genitlia indiferenciada ir se desenvolver em genitlia feminina.

U3
Assimile
O fentipo masculino depende da presena do gene SRY e,
consequentemente, do cromossomo Y. Na sua ausncia, o embrio se
desenvolver com fentipo feminino.
Intersexualidade
Os indivduos so designados como pertencentes a um sexo ou a outro, levando-

se em conta diversas caractersticas morfolgicas. Do ponto de vista citogentico,
indivduos XY so do sexo masculino e indivduos XX so do sexo feminino. Se levarmos
em conta o critrio histolgico, a presena de tecido testicular determina o sexo
masculino enquanto o tecido ovariano determina o sexo feminino. Sob o ponto de
vista anatmico genital anatmico genital, considera-se do sexo masculino indivduos
com pnis e bolsa escrotal e do sexo feminino indivduos com clitris, grandes e
pequenos lbios e poro inferior da vagina.
O estado intersexual caracterizado pela presena de traos masculinos e

femininos no mesmo indivduo. A maioria dos casos de intersexualidade apresenta
determinado grau de ambiguidade genital, o que geralmente pode ser determinado
ao nascimento; esses indivduos so, geralmente, estreis.
A presena de tecido testicular e ovariano na mesma gnada ou em gnadas

diferentes de um mesmo indivduo considerado como um caso de hermafroditismo
verdadeiro, independentemente do nmero de cromossomos e do fentipo do
indivduo. Nos casos de intersexualidade em que h apenas a presena de tecido
gonadal de um dos sexos, este denominado como pseudo-hermafroditismo, que
pode ser masculino se a gnada for um testculo ou feminino no caso de a gnada ser
um ovrio, independentemente do grau de ambiguidade fenotpica.
Exemplificando
As caractersticas sexuais secundrias que so consequncia da ao
hormonal e do comportamento (traos psicolgicos) no so utilizadas
para descrever os estados de intersexualidade. Os traos psicolgicos,
como transexuais e travestis, por exemplo, que so caracterizados pela
discordncia entre a morfologia sexual e a psicologia do indivduo, no
constituem estados de intersexualidade.
Alteraes Numricas nos Cromossomos Sexuais
Sndrome de Turner (45, X)
Resulta da perda de um cromossomo X pela no disjuno na meiose; os

U3
estudos demonstram que em cerca de 80% dos casos a no disjuno ocorreu no

gameta masculino e 20% de origem materna. A frequncia de 1 ocorrncia a
cada 2.500 meninas nascidas vivas. Cerca de 99% dos fetos com 45, X abortado
espontaneamente. As mulheres apresentam ovrios rudimentares, com ausncia das
clulas germinativas e de clulas produtoras de hormnios, acarretando a inibio
do desenvolvimento das mamas e da genitlia externa que permanece infantilizada
mesmo aps a puberdade. A Figura 3.8 mostra um caritipo de um indivduo com
Sndrome de Turner.
Figura 3.8 | Caritipo da Sndrome de Turner
Fonte: <https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/1/1b/45%2CX.jpg?uselang=pt-br>. Acesso em: 28 jan. 2016.
A sndrome , geralmente, diagnosticada ao nascimento, pela presena de

caractersticas como pescoo alado, excesso de pele na regio do pescoo, linfedema
de dorso de mos e ps, peso e estatura muito baixos ao nascimento; pode haver
tambm micrognatia, implantao baixa de cabelos na nuca, trax em escudo,
mamilos amplamente espaados e defeitos renais.
Durante a infncia, a principal preocupao dos pais e das pacientes com a

estatura; so meninas com comportamento normal, semelhante ao das demais
crianas da mesma idade. Quando atingem a idade da puberdade, comeam a
apresentar atraso na maturao psicolgica, tornando-se, geralmente, solitrias e
podendo desenvolver depresso, ansiedade e distrbios do comportamento. Essas
meninas no desenvolvem as caractersticas sexuais secundrias, nota-se a baixa
estatura e a ausncia de menstruao, pois o tero infantil e a genitlia externa
tem aspecto pr-puberal. A maioria tem inteligncia normal, mas algumas podem
apresentar leve deficincia intelectual. Nas figuras 3.9A e 3.9B a seguir, voc pode
visualizar algumas das caractersticas das portadoras de Sndrome de Turner.

U3
Figura 3.9 | A e B Caractersticas da Sndrome de Turner
A B
Fonte: Figura A. Disponvel em: <https://maemeuolhocaiu.files.wordpress.com/2011/04/sindrome_de_turner.

jpg?w=180&h=266>. Acesso em: 28 jan. 2016.
Fonte: Figura B. Disponvel em: <https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Puffy_feet.JPG>. Acesso em: 28 jan. 2016.
Sndrome de Klinefelter (47, XXY)
uma sndrome que acomete apenas indivduos do sexo masculino e dificilmente

diagnosticada antes da puberdade; acomete cerca de 1 a cada 800 meninos
nascidos vivos. uma alterao cromossmica considerada comum, sendo superada
em frequncia apenas pela Sndrome de Down. Geralmente causada pela no
disjuno na meiose, que em 2/3 dos casos ocorre na meiose materna e em 1/3 dos
casos na meiose paterna. Esse mais um caso de sndrome relacionado com a idade
materna avanada. A Figura 3.10 mostra o caritipo de um indivduo com Sndrome
de Klinefelter.
Figura 3.10 | Caritipo da Sndrome de Klinefelter
Fontes: <https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/0/0f/47%2CXXY.jpg>. Acesso em: 28 jan. 2016.
A sndrome caracterizada por alteraes que so decorrentes do hipogonadismo

puberal. Os meninos apresentam estatura elevada, com membros inferiores
desproporcionalmente longos, genitlia externa pequena, ausncia de desenvolvimento
das caractersticas sexuais secundrias masculinas, pode haver ginecomastia (aumento
do volume das mamas), escassez de barba e distribuio feminina de pelos pubianos.
Nos adultos afetados, os testculos so pequenos (raramente ultrapassam 1,5 cm de
dimetro); no h produo de espermatozoides. Pode haver impotncia e diminuio
ou ausncia de libido. Geralmente apresentam orientao heterossexual, mas, em
diversos casos, o ajustamento sexual insatisfatrio.

U3
So comuns distrbios de comportamento e

personalidade (delinquncia alcoolismo e psicose),
principalmente nos casos em que o QI baixo.
Na maioria dos casos, a inteligncia normal, mas
h casos de deficincia intelectual (em torno de
10% dos portadores). A seguir, na Figura 3.11, voc
pode visualizar as caractersticas da sndrome de
Klinefelter.
Figura 3.11 | Caractersticas da Sndrome de Klinefelter
Fonte: <https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Klinefelter%27s_syndrome.jpg?uselang=pt-br>. Acesso em: 28 jan. 2016.
Pesquise mais
Para conhecer um pouco mais sobre os distrbios dos cromossomos
sexuais, leia o captulo 11 (pginas 205 a 222) do livro a seguir:
ADKISON, L. R.; BROWN, M. D. Gentica. Rio de Janeiro: Elsevier, 2008.
Faa voc mesmo

Considerando que a Sndrome de Turner e Klinefelter so causadas
pela no disjuno na meiose, elabore dois esquemas, sendo um que
represente a no disjuno e a fecundao desse gameta alterado para a
Sndrome de Turner e outro para a Sndrome de Klinefelter.
Sem medo de errar

Voc se lembra do caso que a Janete estava analisando? Ento vamos recordar!
Janete estuda a Sndrome de Turner, uma monossomia do cromossomo X que

afeta mulheres, e atendeu o casal Elaine e Leonardo com sua filha Beatriz, de trs
meses de idade. O casal est muito preocupado, pois recebeu a informao de que

U3
sua filha portadora da Sndrome de Turner. Eles buscam informaes sobre as causas
da sndrome, tratamento e expectativa de vida para a menina. Como podemos auxiliar
esse casal no esclarecimento de suas dvidas?
A Sndrome de Turner resultado da perda de um cromossomo X pela no

disjuno na meiose; as pesquisas demonstram que em cerca de 80% dos casos a
no disjuno ocorre no gameta masculino e em 20% no feminino. O casal pode
ficar tranquilo com relao expectativa de vida de sua filha Beatriz, pois a sndrome,
geralmente, no abrevia a vida do portador.
As portadoras apresentam ovrios rudimentares, com ausncia das clulas

germinativas e de clulas produtoras de hormnios, acarretando a inibio do
desenvolvimento das mamas e da genitlia externa que permanece infantilizada
mesmo aps a puberdade. Durante a infncia, a principal preocupao dos pais e das
pacientes com a estatura; so meninas com comportamento normal, semelhante
ao das demais crianas da mesma idade. Quando atingem a idade da puberdade,
comeam a apresentar atraso na maturao psicolgica, tornando-se, geralmente,
solitrias e podendo desenvolver depresso, ansiedade e distrbios do comportamento.
Essas meninas no desenvolvem as caractersticas sexuais secundrias, nota-se a baixa
estatura e a ausncia de menstruao, pois o tero infantil e a genitlia externa
tem aspecto pr-puberal. A maioria tem inteligncia normal, mas algumas podem
apresentar leve deficincia intelectual. Devido a essas caractersticas, recomenda-se
acompanhamento psicolgico e com endocrinologista com experincia na sndrome,
pois h casos em que possvel a realizao de terapia hormonal visando ao bem-
estar psicolgico da paciente pela induo de menstruaes, desenvolvimento de
caractersticas sexuais secundrias e amenizao da baixa estatura; no entanto, no
existe tratamento para a esterilidade.
Ateno!
A Sndrome de Turner afeta apenas mulheres, pois as portadoras
apresentam caritipo 45, X.
Lembre-se
A Sndrome de Turner afeta principalmente o desenvolvimento sexual e

a estatura, mas na maioria dos casos as meninas apresentam inteligncia
dentro dos padres considerados normais.

U3
Avanando na prtica
Pratique mais
Instruo
seus colegas.
Investigao Gentica
rea
- Conhecer os distrbios dos cromossomos sexuais.
2. Objetivos de aprendizagem - Aplicar o conhecimento adquirido no estudo em situaes
3. Contedos relacionados Distrbios dos cromossomos sexuais.
Voc trabalha em um hospital e recebe um paciente, do
sexo masculino, com 25 anos de idade, com 1,95 de altura
cujo exame fsico apresenta ginecomastia, testculos e pnis
muito pequenos e distribuio dos pelos pubianos muito
4. Descrio da SP semelhante s pessoas do sexo feminino. O paciente relata
que no se barbeia, pois no h crescimento de pelos em sua
face. O rapaz se diz incomodado com o fato de seu corpo no
ser como o de seus irmos. Qual a possvel explicao para
o caso? Como confirmar a suspeita de diagnstico?
O paciente apresenta caractersticas de Sndrome de
Klinefelter. Para a confirmao do diagnstico, recomenda-se
5. Resoluo da SP
a elaborao do caritipo a fim de verificar a presena de um
cromossomo X extra (47, XXY).
Lembre-se
O cromossomo Y apresenta genes que desencadeiam a diferenciao

sexual masculina.
Faa voc mesmo

Elabore um quadro comparativo com as caractersticas e o caritipo das
sndromes de Turner e Klinefelter.
Faa valer a pena
1. Do ponto de vista citogentico, indivduos XY e XX so, respectivamente,

do sexo:

U3
a) Feminino e masculino.
b) Intersexual e feminino.
c) Intersexual e masculino.
d) Masculino e feminino.
e) Intersexual e Intersexual.
2. A diferenciao sexual ocorre devido expressividade de genes

localizados nos _____________. Dependendo do gene presente, a
gnada do embrio ir se desenvolver em __________ ou _________,
caracterizando o sexo gonadal.
a) Autossomos testculo ovrio.
b) Cromossomos sexuais testculos ovrios.
c) Autossomos homem mulher.
d) Cromossomos sexuais homem mulher.
e) Autossomos testculo menino.
3. Considere as seguintes afirmaes:

I. Apresentam ovrios rudimentares, com ausncia das clulas germinativas
e de clulas produtoras de hormnios.
II. Inibio do desenvolvimento das mamas.
III. Genitlia externa infantilizada mesmo aps a puberdade.
IV. Pernas anormalmente longas.
V. Pescoo alado.
So caractersticas da Sndrome de Turner, apenas o que se afirma em:
a) I, II e III.
b) I, III e V.
c) II e IV.
d) I, II, III e V.
e) I, II, III, IV e V.

U3

U3
Seo 3.4
Doenas monognicas com alto grau de

heterogeneidade
Dilogo aberto
Caro aluno! Nesta ltima seo, iremos estudar as doenas genticas com alto
grau de heterogeneidade, abordando o retardo mental e o retardo mental ligado s
sndromes. Vale dizer que, assim como j o fizemos na Seo 3.1, ao nos referirmos ao
retardo mental, utilizaremos a denominao "deficincia intelectual".
Nesta seo iremos discutir um caso que est sendo estudado pelo Ren. Vamos
record-lo?
Ren estuda casos de retardo mental. Nesta semana atendeu a um casal, o Sr.
Joo e a Sra. Ana Lcia. O casal tem um filho de 5 anos, Carlos, que apresentou
desenvolvimento lento em relao ao irmo mais velho. Carlos comeou a sentar com
mais de 2 anos e andou com 4 anos. Atualmente, com 5, sua fala ainda no compatvel
com a idade; apesar de ser estimulado pela me, pronuncia incorretamente algumas
poucas palavras. Na escola, a professora solicitou que Carlos fosse encaminhado
para averiguao de possvel retardo mental. Apesar de no concordarem, os pais
buscaram ajuda.
No atendimento, Ren questiona a Sra. Ana Lcia sobre sua gestao e parto. Ela
relata que a gestao transcorreu normalmente, mas que o menino nasceu aps
completar 34 semanas de gestao, com baixo peso, e necessitou de cuidados
especficos para crianas prematuras. A me relata que no fez uso de lcool, tabaco
e medicamentos durante a gestao.
A famlia busca a causa da condio de Carlos. Como podemos ajud-la?

o casal.

U3
Pronto para comear?
Ento, vamos l!
No pode faltar
Caro aluno! Na seo anterior estudamos os distrbios nos cromossomos sexuais.
Agora iremos estudar as doenas monognicas com alto grau de complexidade.
A deficincia intelectual um importante problema de sade pblica em todo o

mundo. Estima-se que em torno de 2,5% da populao mundial seja portadora de
algum tipo de diminuio significativa da inteligncia quando comparada mdia geral
da populao. Na maioria dos casos, a deficincia intelectual caracterizada como
sendo leve, de origem multifatorial e com pouqussimas chances de recorrncia na
famlia. No entanto, quando consideramos todos os casos de deficincia intelectual,
cerca de 25% deles so graves. Isso significa que em torno de 1% da populao mundial
apresenta deficincia intelectual grave, com as pessoas afetadas sendo totalmente
dependentes de outras pessoas e resistentes aos meios comuns de educao.
Nos pases desenvolvidos, nos quais as causas ambientais da deficincia intelectual

j esto sob controle mdico-sanitrio adequado, cerca de 2/3 dos casos graves tm
origem gentica. Quando analisamos os casos de deficincia intelectual grave no
relacionado s sndromes, que representam cerca de 1/4 dos casos, verificamos que
so o resultado da homozigose de alelos autossmicos recessivos, os quais podem
ocorrer em diversos locos diferentes.
Assimile
De acordo com a Organizao Mundial de Sade, a deficincia intelectual
pode ser definida como a incapacidade cognitiva, que se torna evidente
antes dos 18 anos de idade, resultando em limitaes significativas nas
funes intelectuais e no comportamento do indivduo.
Ainda hoje, a deficincia intelectual classificada, basicamente, em funo do

afastamento daquilo que se entende como inteligncia mdia normal da populao.
Para avaliar a inteligncia mdia de uma populao, so aplicados testes

padronizados e individuais aos membros da populao; esses testes independem de
valores, conhecimentos culturais aprendidos ou treinados; eles avaliam a capacidade
de raciocnio prtico e abstrato dos indivduos submetidos. So considerados dentro
do intervalo normal de inteligncia pessoas com quociente de inteligncia (QI) entre
70 e 130. De maneira geral, pessoas com QI inferior a 70 so consideradas portadoras
de deficincia intelectual.

U3
Deficincia intelectual com QI entre 50 e 70 so consideradas leves; entre 35 e

50 so moderados; entre 35 e 20 so considerados deficincias intelectuais graves e
entre 20 e 35 so classificados como profundos. Na prtica, os casos de deficincia
intelectual que interessam so os que esto abaixo de 50, pois indivduos com QI
prximo de 70, apesar de considerados deficientes intelectuais leves, so facilmente
educveis, podendo atingir nveis de independncia pessoal e social relativamente
dentro da normalidade.
Ateno!
Sob o ponto de vista clnico, so considerados deficientes intelectuais
indivduos com QI inferior a 70 que so incapazes de ter uma vida
independente. importante ressaltar que necessrio que o quadro se
instale antes dos 18 anos de idade.
Causas no Genticas da Deficincia Intelectual
Nos pases subdesenvolvidos e em desenvolvimento, as causas no genticas

contribuem com um percentual consideravelmente elevado de todos os casos de
deficincia intelectual devido a vrios fatores, entre eles a misria, a desnutrio, os
servios mdico-hospitalares e as condies sanitrias precrias e o despreparo dos
profissionais de sade, entre inmeros outros fatores.
A ingesto de substncias txicas e/ou determinados medicamentos no primeiro

trimestre da gestao podem ocasionar a m formao e/ou deficincia intelectual
do embrio/feto.
Sabe-se que a ingesto excessiva de bebidas alcolicas pela gestante pode ocasionar
sndrome fetal alcolica; gestantes alcolatras podem ter bebs com essa sndrome,
que, alm de atraso do crescimento, discreta microcefalia, comprometimento motor
fino, irritabilidade, hiperatividade entre outras coisas, rebaixa o QI da criana para a faixa
compreendida entre 50 e 80.
Quando a gestante infectada por determinados patgenos, entre eles o vrus da

rubola, o citomegalovrus, o zikavrus e o agente causador da toxoplasmose, pode
comprometer o desenvolvimento do embrio e do feto. Alm de diversos problemas
de sade e atraso no desenvolvimento, pode tambm causar a deficincia intelectual
do embrio e no feto.
Reflita
As campanhas de vacinao em massa so fundamentais para a reduo
de gestantes infectadas por microrganismos que causam atraso no
desenvolvimento e malformaes no embrio e no feto.

U3
Entre as causas perinatais da deficincia intelectual, podemos citar a prematuridade,

intercorrncias no parto com hipxia ou anoxemia intercorrente e incompatibilidade
materno-fetal Rh. Como causas ps-natais devem ser considerados os traumatismos
com leso no sistema nervoso central, casos de envenenamento e convulses.
Tambm so consideradas causas da deficincia intelectual nos pases em
desenvolvimento e subdesenvolvidos a desnutrio da gestante e da criana, alm da
falta falta de assistncia mdica adequada gestante, ao parto e ao recm-nascido.
Causas Genticas da Deficincia Intelectual
Nos pases industrializados, aproximadamente 2/3 dos casos de deficincia

intelectual tm origem gentica. A herana monognica, seja ela dominante ou
recessiva, autossmica ou ligada ao X, geralmente determina um quadro de deficincia
intelectual que se enquadra na faixa de moderado ou grave.
Estima-se que h, cerca de 100 diferentes locos de alelos autossmicos que

podem abrigar genes que sofreram algum tipo de mutao e que, quando presentes
em homozigose, determinam a deficincia intelectual pura, isto , uma deficincia
intelectual que no est relacionada a nenhuma sndrome ou anomalias fsicas,
neurolgicas ou m-formao.
Alm disso, hoje j conhecemos mais de 70 diferentes genes ligados aos

cromossomos X associados deficincia intelectual sindrmica e outros 20, no
mesmo cromossomo, que ocasionam a deficincia intelectual no relacionada s
sndromes.
Muitas alteraes estruturais, como as delees ou as duplicaes, nas quais ocorre

a falta ou o excesso, respectivamente, de material gentico, desequilibram o delicado
sistema gentico responsvel pela inteligncia, levando deficincia intelectual.
Exemplificando
A deficincia intelectual pode ter origem gentica (anomalias
cromossmicas, monognicas dominantes, recessivas, ligadas ao X,
polignicas) ou causas ambientais (pr-natais, perinatais e ps-natais).
Nas alteraes numricas do cromossomo X, a deficincia intelectual rara e,

quando ocorre, leve. O mesmo no ocorre nas alteraes numricas de autossomos.
A Sndrome de Down a causa gentica mais frequente de deficincia intelectual, que
tem grau varivel, dependendo do caso, mas est sempre presente. Nos casos de
trissomia dos cromossomos 13 e 18 (sndromes de Patau e Edwards, respectivamente),

U3
a deficincia intelectual est sempre presente no nvel profundo.
Depois da Sndrome de Down, a Sndrome do X-frgil a causa gentica mais

frequente de deficincia intelectual. Ela causada pela expanso de trinucleotdeos
em um gene especfico localizado no cromossomo X.
A Sndrome do X-frgil tem a incidncia estimada entre em 1 a cada 4.000 ou 6.000

homens e 1 a cada 9.000 mulheres; cerca de 1 a 5% dos meninos com deficincia
intelectual nas escolas so portadores desta deficincia.
So caractersticas dos portadores dessa sndrome, a deficincia intelectual,

macrorquidia (aumento do volume dos testculos), face alongada e estreita, orelhas
grandes e em abano, palato alto, queixo proeminente, entre outras. A Figura 3.12
apresenta um menino com Sndrome do X-frgil.
Figura 3.12 | Menino com Sndrome do X-frgil
Fonte: <https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/a/ab/Fragx-1.jpg?uselang=pt-br>. Acesso em: 7 fev. 2016.
Pesquise mais
Para conhecer um pouco mais sobre a Sndrome do X-Frgil, acesse o
site da Associao X-frgil do Brasil, l voc encontra informaes, fotos,
vdeos e muitas coisas interessantes a respeito da sndrome:
ASSOCIAO X-FRGIL DO BRASIL. Disponvel em: <http://www.xfragil.

org.br/>. Acesso em: 7 fev. 2016.
No podemos nos esquecer das doenas metablicas, como a fenilcetonria e a

galactosemia, estudadas na Seo 2.3 que, quando no tratadas desde o incio da vida,
levam a deficincia intelectual irreversibilidade.

U3
Faa voc mesmo

Faa uma pesquisa com seus amigos, familiares, colegas de trabalho,
de faculdade, vizinhos e verifique se nas famlias h casos de deficincia
intelectual. Converse com essas pessoas a fim de identificar se esses
casos esto ligados a alguma sndrome ou m-formao ou se so casos
de deficincia intelectual isolada. Procure saber tambm como foi a
gestao das mes desses portadores para identificar fatores que podem
ter contribudo para a deficincia intelectual.
Sem medo de errar
Voc se lembra do caso que o Ren est estudando? Ento vamos recordar!
Ren estuda casos de retardo mental. Nesta semana atendeu a um casal, o Sr. Joo
e a Sra. Ana Lcia. O casal tem um filho de 5 anos, que apresentou desenvolvimento
lento em relao ao irmo mais velho. Carlos comeou a sentar com mais de 2
anos e andou com 4 anos. Atualmente, com 5 anos, sua fala ainda no compatvel
com a idade; apesar de ser estimulado pela me, pronuncia incorretamente algumas
poucas palavras. Na escola, a professora solicitou que Carlos fosse encaminhado
para averiguao de possvel retardo mental. Apesar de no concordarem com a
professora, os pais buscaram ajuda.
No atendimento, Ren questionou a Sra. Ana Lcia sobre sua gestao e parto. Ela
relatou que a gestao transcorreu normal, mas que o menino nasceu aps completar
34 semanas de gestao, com baixo peso, e necessitou de cuidados especficos para
crianas prematuras. A me relata que no fez uso de lcool, tabaco e medicamentos
durante a gestao.
A famlia busca a causa da condio de Carlos. Como podemos ajud-la?
Ateno!
A deficincia intelectual pode ter causas genticas e no genticas.
A deficincia intelectual um importante problema de sade pblica em todo o

mundo. Nos pases subdesenvolvidos e em desenvolvimento, as causas no genticas
contribuem com um percentual consideravelmente elevado a todos os casos de
deficincia intelectual devido a vrios fatores, entre eles a misria, a desnutrio,
servios mdico-hospitalares e condies sanitrias precrias e o despreparo dos
profissionais de sade, entre inmeros outros fatores.

U3
A ingesto de substncias txicas e/ou determinados medicamentos no primeiro

trimestre da gestao pode ocasionar a m-formao e/ou deficincia intelectual do
embrio e do feto. Mas, no caso de Carlos, nenhuma dessas situaes se aplica.
Tambm temos como causas de deficincia intelectual os eventos perinatais, entre

eles a prematuridade. Foi revelado pela me que Carlos nasceu prematuro na 34
semanas de gestao. Como o menino no apresenta m-formao, possvel que
sua deficincia intelectual seja uma consequncia do nascimento prematuro. No
existe tratamento para reverter o quadro, mas h servios de apoio psicolgico que
auxiliam no desenvolvimento da criana.
Lembre-se
Entre as causas perinatais da deficincia intelectual, podemos citar a

prematuridade, intercorrncias no parto com hipxia ou anoxemia
intercorrente incompatibilidade materno-fetal Rh.
Avanando na prtica
Pratique mais
Instruo
seus colegas.
O caso de Mariazinha
rea
- Reconhecer as doenas monognicas com alto grau de
heterogeneidade.
3. Contedos relacionados Doenas monognicas com alto grau de heterogeneidade.
Mariazinha, hoje com 7 anos, foi diagnosticada no teste
do pezinho, com fenilcetonria. Sua me, sempre muito
cuidadosa com sua alimentao, fez acompanhamento
mdico e nutricional desde que foi diagnosticada a doena.
Em sua casa, a alimentao toda balanceada e controlada,
4. Descrio da SP mas, na escola, Mariazinha tem compartilhado o lanche
de seus colegas. comum Mariazinha ingerir alimentos
derivados do leite e base de protenas com seus colegas
de escola. O que pode acontecer caso a criana continue
ingerindo os alimentos compartilhados por seus coleguinhas
de escola? Como proceder com Mariazinha?

U3
Na fenilcetonria h a carncia de uma enzima que converte

a fenilalanina em tirosina. A alimentao deve ser controlada,
pois, caso contrrio, com o consumo de leite e derivados e de
5. Resoluo da SP
alimentos proteicos, pode ocorrer o acmulo de fenilalanina
ocasionando deficincia intelectual irreversvel. preciso
orientar a criana e realizar acompanhamento psicolgico.
Lembre-se
A idade materna avanada est intimamente relacionada ao aumento da

probabilidade do nascimento de crianas com alteraes cromossmicas.
Dependendo da alterao cromossmica presente, a deficincia
intelectual uma das caractersticas.
Faa voc mesmo

Pesquise mais sobre deficincia intelectual, como prevenir, diagnosticar e
tratar, alm dos direitos e benefcios dos portadores, no site da APAE de So
Paulo:
APAE. Disponvel em: <http://www.apaesp.org.br/SobreADeficienciaIn-

telectual/Paginas/O-que-e.aspx>. Acesso em: 7 fev. 2016.
Faa valer a pena
1. Estima-se que em torno de 2,5% da populao mundial seja portadora de

algum tipo de diminuio significativa da inteligncia quando comparada
mdia geral da populao. Na maioria dos casos a deficincia intelectual
caracterizada como:
a) Leve, de origem multifatorial e com pouqussimas chances de
recorrncia na famlia.
b) Grave, de origem multifatorial e com pouqussimas chances de
c) Leve, autossmica recessiva e com poucas chances de recorrncia na
famlia.
d) Moderada, autossmica dominante e com muitas chances de
e) Severa, de origem multifatorial e com chances de recorrncia na famlia.

U3
2. De acordo com a Organizao Mundial de Sade, a deficincia

intelectual pode ser definida como a _______________________, que
se torna evidente antes dos ___________ anos de idade, resultando em
limitaes significativas nas funes intelectuais e no comportamento do
indivduo.
a) Incapacidade cognitiva 14.
b) Incapacidade cognitiva 18.
c) Capacidade cognitiva 18.
d) Capacidade cognitiva 12.
e) Incapacidade cognitiva 12.
3. Ainda hoje, a deficincia intelectual classificada, basicamente, em

funo do afastamento daquilo que se entende como inteligncia mdia
normal da populao. Sobre as faixas de QI, considere as seguintes
afirmativas:
I. So considerados dentro do intervalo normal de inteligncia pessoas
com quociente de inteligncia (QI) entre 70 e 130.
II. De maneira geral, pessoas com QI inferior a 70 so consideradas
portadoras de deficincia intelectual.
III. Deficincia intelectual com QI entre 50 e 70 so consideradas leves.
IV. Deficincia intelectual entre 35 e 50 profunda.
Esto corretas o que se afirma em:
a) I, II e III.
b) II, III e IV.
c) I, III e IV.
d) I e III.
e) I, II, III e IV.

U3

U3
Referncias
ADKISON, L. R.; BROWN, M. D. Gentica. Rio de Janeiro: Elsevier, 2008.

ASSOCIAO X-FRGIL DO BRASIL. Disponvel em: http://www.xfragil.org.br/. Acesso
em: 07 fev. 2016.
ABRAZ. O que Alzheimer. Disponvel em: http://abraz.org.br/sobre-alzheimer/o-que-
e-alzheimer. Acesso em: 16 fev. 2016.
BORGES-OSRIO, M. R.; ROBINSON, W. M. Gentica humana. 2. ed. Porto Alegre:
Artmed, 2001.
Koogan, 2012.
PIERCE, B. A. Gentica: um enfoque conceitual. 3. ed. Rio de Janeiro: Guanabara
Koogan, 2011.
OTTO, P. A.; MINGRONI NETTO, R. C.; OTTO, P. G. Gentica mdica. So Paulo: Roca,
2013.
YOUNG, I. D. Gentica mdica. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2007.

Unidade 4
GENTICA DOS DISTRBIOS

DO COMPORTAMENTO
Convite ao estudo
Nesta unidade vamos discutir a gentica dos distrbios do
comportamento. Para isso, estudaremos a herana multifatorial I:
caracteres com limiar multifatorial e distrbios complexos da idade adulta;
herana multifatorial II: distrbios mentais e herana multifatorial e doenas
mentais e herana multifatorial; herana multifatorial III: malformaes
congnitas multifatoriais; gentica do comportamento: caractersticas
comportamentais normais e caractersticas comportamentais patolgicas.
Competncia de fundamentos da rea:

biofisioneurolgico do organismo humano, identificando as inter-
relaes com os processos psicolgicos.
- Conhecer as caractersticas de herana multifatorial.
- Conhecer caracteres com limiar multifatorial.
- Conhecer os distrbios complexos da idade adulta.
- Conhecer os distrbios mentais de herana multifatorial.
- Conhecer as doenas mentais de herana multifatorial.
- Diferenciar distrbios mentais de doenas mentais.
- Conhecer as principais malformaes congnitas multifatoriais.
- Conhecer caractersticas comportamentais normais.

U4
- Conhecer caractersticas comportamentais patolgicas.

Nesta quarta e ltima unidade do livro didtico continuaremos analisando

as situaes vivenciadas no laboratrio de pesquisas do professor Paulo
de Abreu. Em cada seo ser retomado um dos casos apresentados
para darmos sequncia resoluo das situaes-problema. Vamos
conhecer os demais trabalhos realizados no laboratrio mencionado. O
Prof. Dr. Paulo de Abreu responsvel pelo laboratrio de pesquisas em
Gentica Humana da Universidade Anhanguera. Nas unidades 1, 2 e 3, voc
conheceu os estudantes de doutorado que trabalham nesse laboratrio,
agora voc ir conhecer outros quatro alunos e os trabalhos que cada
um desenvolve, Lucas pesquisa os distrbios causados por herana
multifatorial. Rosana pesquisa os transtornos mentais e a dependncia de
substncias psicoativas; Thiago estuda as causas do lbio leporino e da
fenda palatina; e Marcela estuda a homossexualidade.
Na ltima semana cada um dos quatro ps-graduandos atendeu a um

caso. Lucas atendeu o Sr. Arthur, que h 32 anos sofre de obesidade, desde
a infncia. O Sr. Arthur j se submeteu a diversas dietas para perda de
peso, mas no obteve o sucesso esperado e agora busca uma explicao
para sua obesidade crnica. Na seo 4.1 continuaremos com esse caso.
Rosana atendeu a Sra. Ftima que veio acompanhada de seu marido, o
Sr. Joo. A Sra. Ftima relata que, apesar de toda a estrutura familiar e
cuidados, seu filho mais velho dependente qumico. Ela j tentou vrios
tratamentos para livrar seu filho da dependncia, mas no obteve sucesso.
O casal busca uma explicao para a dependncia qumica de seu filho.
Na seo 4.2 iremos analisar o caso acompanhado por Rosana. Thiago
est estudando as causas do lbio leporino e da fenda palatina e recebeu
a Sra. Carla e o Sr. Paulo. O casal relata que seu primeiro filho, Renato,
nasceu com lbio leporino e fenda palatina e buscam uma explicao
para o fato. Na seo 4.3 voc conhecer um pouco mais sobre esse caso.
Marcela estuda a homossexualidade. Nesta semana, atendeu o Sr.Flvio
e a Sra. Claudia. O casal tem um filho de 14 anos, Otvio, e relata que o
menino apresenta comportamento homossexual, no sentindo atrao
pelas meninas e sim por meninos. Na seo 4.4 voc ir acompanhar o
trabalho de Marcela.
Agora que voc j conhece os casos, vamos estudar os conceitos que
146 Gentica dos distrbios do comportamento

U4
lhe permitiro solucionar as situaes-problema apresentadas.
Preparados? Ento vamos comear!
Gentica dos distrbios do comportamento 147

U4

U4
Seo 4.1
Herana multifatorial I
Dilogo aberto
Caro aluno, na primeira seo da unidade 4 iremos estudar a herana

multifatorial, abordando os caracteres com limiar multifatorial e os distrbios
complexos da idade adulta. Recomendamos que retorne s sees anteriores e
faa uma reviso sobre a clula, o mecanismo de sntese de protenas e os tipos
de herana gentica.
Voc deve estar lembrado de que na abertura da Unidade 4 foi apresentado

o laboratrio de pesquisas em Gentica Humana do Prof. Dr. Paulo de Abreu
e o trabalho de quatro doutorandos que esto sob a sua orientao. Pois bem,
nesta seo iremos discutir um caso que est sendo estudado pelo Lucas. Vamos
record-lo?
Lucas atendeu o Sr. Arthur, que h 32 anos sofre de obesidade, desde a infncia.
O Sr. Arthur j se submeteu a diversas dietas para perda de peso, mas no obteve
o sucesso esperado e agora busca uma explicao para sua obesidade crnica.
Como podemos explicar a ele sua condio? Ao longo desta seo, iremos
apresentar os elementos necessrios resoluo dessa situao-problema. Esteja
atento s informaes e conto com voc para auxiliar Arthur!
No pode faltar
Nas sees anteriores estudamos diversas doenas que so determinadas por

herana autossmica ou ligada ao X; estas podiam ser, ainda, classificadas em
dominantes e recessivas. Sabemos que esses padres de herana explicam apenas
uma pequena parcela das doenas genticas humanas. A maioria das malformaes
congnitas no causada por genes nicos ou por defeitos nos cromossomos.
Doenas como o cncer, as doenas do corao e o diabetes possuem componentes
genticos, mas elas no so causadas pela alterao de um nico gene ou apenas

U4
por anomalias nos cromossomos, elas resultam de uma interao complexa entre
os fatores genticos e os ambientais, o que chamamos de herana multifatorial.
Assimile
As caractersticas que so causadas pelos efeitos combinados

de diversos genes so denominadas polignicas (muitos genes).
Quando os fatores ambientais tambm podem causar variao nessas
caractersticas, dizemos que a herana multifatorial.
Nesta seo vamos estudar a herana multifatorial; como o prprio nome diz,
esse padro de herana se refere a caractersticas que se manifestam em virtude
de diversos fatores envolvidos. O projeto "Genoma Humano" constatou a presena
de aproximadamente 20 a 25 mil genes. Quando tratamos de herana multifatorial
estamos tratando de caractersticas que envolvem a interao de diferentes genes
do indivduo e entre eles e os fatores ambientais.
Certas caractersticas multifatoriais, como grande parte das malformaes

congnitas, no apresentam uma distribuio contnua na populao, existindo
um limiar que separa os indivduos em 2 grupos: os normais e os anormais, sendo
que, entre os anormais, as anomalias variam de moderadas a graves. Nesse caso,
dizemos que a caracterstica e sua herana so multifatoriais com efeito de limiar.
Podemos citar como exemplo de caracterstica multifatorial com efeito de limiar, a
suscetibilidade a doenas. As pessoas so classificadas em resistentes ou suscetveis
determinada doena; dentre os suscetveis, temos os poucos e os muitos
suscetveis. Isso se explica pelo fato de haver uma quantidade mnima de genes
necessrios para que a caracterstica se manifeste em um determinado ambiente
(limiar genotpico). Nesses casos, o efeito clnico no observado at que o limiar
seja atingido. Os indivduos acima do limiar apresentam a anomalia porque tm
mais alelos de suscetibilidade e porque foram expostos a fatores ambientais que
conduzem ao fentipo em relao aos indivduos abaixo do limiar. So exemplos
de anomalias congnitas que seguem esse padro: lbio leporino isolado e/ou
associado fenda palatina e os defeitos do tubo neural (anencefalia e espinha
bfida). Podemos citar como exemplo de influncia ambiental os casos de defeitos
do tubo neural, nos quais o aumento da ingesto de cido flico antes e durante a
gravidez auxilia a evitar esses defeitos, como a espinha bfida e a anencefalia.
Dentre as doenas comuns da vida adulta em que h influncia dos fatores

ambientais, alm do componente gentico, temos cncer, diabetes, hipertenso
arterial, cardiopatia, alcoolismo, obesidade e transtornos psiquitricos (Doena de
Alzheimer, esquizofrenia, transtorno bipolar, por exemplo).

U4
Distrbios Complexos da Idade Adulta
Apresentaremos uma breve abordagem das doenas multifatoriais que

acometem a populao adulta. Dentre elas, iremos abordar as cardiopatias, a
hipertenso arterial, o diabetes e a obesidade.
Doenas do Corao
A causa mais comum de doenas do corao a doena arterial coronariana,

que decorrente da aterosclerose, um estreitamento das artrias coronarianas
resultante da deposio de lipdios, que impede o fluxo sanguneo para o corao,
podendo levar ao infarto do miocrdio, que a morte do tecido cardaco devido ao
suprimento inadequado de oxignio. Quando a aterosclerose ocorre nas artrias
que irrigam o crebro, pode haver o Acidente Vascular Cerebral (AVC).
So fatores de risco para a doena arterial coronariana: obesidade, tabagismo,

hipertenso arterial, nveis elevados de colesterol e histrico familiar para a doena
(presena de um ou mais parentes de 1 grau afetados).
Estudos revelam que o histrico familiar positivo d uma predisposio de 2 a

7 vezes mais a sofrer da doena do que indivduos sem histrico familiar. O risco
maior se existir mais de um parente afetado, se o parente afetado for do sexo
feminino, pois o sexo menos comumente afetado e se a idade do aparecimento
no parente afetado for precoce (antes dos 55 anos de idade).
Diversos genes envolvidos no metabolismo e no transporte dos lipdios j

foram identificados. Cabe ressaltar que diversos fatores ambientais, facilmente
evitveis, esto intimamente relacionados ao desenvolvimento da doena arterial
coronariana. Podemos citar o tabagismo e a obesidade como fatores ambientais
que aumentam o risco, enquanto exerccios fsicos e uma dieta baixa em gorduras
saturadas diminuem esse risco.
Obesidade
A obesidade consequncia do acmulo excessivo de tecido adiposo no corpo

como resultado de uma alimentao muito calrica, quando relacionada ao gasto
energtico que representado no apenas pela prtica regular de atividade fsica,
mas tambm pelo metabolismo basal.
Com relao ao acmulo de tecido adiposo, pode-se dizer que consequncia

tanto dos hbitos alimentares como tambm de outros fatores, como o estilo de
vida, alteraes metablicas, neuroendcrinas e dos componentes hereditrios.
Os genes controlam a manuteno do peso e da gordura corporal estveis ao longo

do tempo, pois participam do controle da produo de substncias, como a leptina,
por exemplo, que uma protena secretada pelos adipcitos; ela age no sistema

U4
nervoso central promovendo a diminuio da ingesto de alimentos e o aumento

do gasto de energia; tambm atua na funo neuroendcrina em impulsionar o
metabolismo da glicose e de gorduras. Os genes tambm esto envolvidos na sntese
de neurotransmissores, de hormnios, como a insulina, por exemplo.
Estudos sugerem que o balano final entre a energia ingerida e gasta, depende
em torno de 40% da herana gentica, afetando tanto na ingesto quanto no
gasto e 60% depende dos fatores ambientais. Esses estudos indicam que h
uma base gentica, que transmissvel atravs das geraes, que promove a
manuteno do peso corporal estvel por meio de mecanismos como o controle
da sntese de substncias envolvidas com a regulao do apetite, nas variaes
do metabolismo basal e no controle da utilizao de nutrientes energticos para
suprir as necessidades do organismo.
A presena de vrios indivduos obesos na mesma famlia confirma que a herana

gentica exerce forte influncia sobre a obesidade. Estima-se que pais obesos tm
entre 50% a 80% de chance de seus filhos tambm serem obesos. Alm do que,
como j foi anteriormente discutido, os fatores genticos podem tambm influenciar
os efeitos da atividade fsica sobre o peso e a constituio corporal.
Quando nos referimos aos fatores ambientais, chamamos a ateno para o fato
de a obesidade estar, dentre outros fatores, relacionada s mudanas no estilo de
vida das pessoas com o aumento do consumo de alimentos ricos em gorduras e
diminuio da prtica de atividade fsica regular. Essas mudanas associadas a uma
predisposio gentica para a obesidade resultam em um fentipo obeso.
Exemplificando
H casos de obesos que apresentam diabetes e hipertenso que

simplesmente deixam de existir aps o tratamento de emagrecimento.
Isso demonstra a influncia dos fatores ambientais no aparecimento
dessas doenas.
Pesquise mais
Conhea um pouco mais sobre a relao da leptina e a obesidade no
site a seguir:
UFMT. Leptina. Disponvel em: <http://www.uftm.edu.br/nutro/html/

Leptina.html>. Acesso em: 21 fev. 2016.

U4
Hipertenso arterial
Hipertenso um termo utilizado para caracterizar a presso arterial elevada

crnica de carter patolgico; trata-se de um problema de sade pblica mundial.
Alteraes na presso arterial esto intimamente relacionadas s doenas
cardiovasculares, renais e mortalidade.
Estudos demonstram que a hipertenso arterial est dentre as patologias de

herana multifatorial, pois consequncia da influncia de diferentes genes e de
fatores ambientais. Estima-se que em torno de 15 a 60% das alteraes de presso
arterial podem ser atribudas a fatores genticos e que o carter hereditrio da
hipertenso aparece em 74% dos pacientes.
Temos diversos genes que exercem influncia na hipertenso arterial, dentre

eles, os que codificam produtos envolvidos direta ou indiretamente na homeostase
do volume sanguneo, no equilbrio das taxas de Na+ (sdio), alm de genes
responsveis pela codificao da sntese de protenas que intermediam processos
intercelulares que estimulam a atividade dos vasos sanguneos.
Na grande maioria dos casos (em torno de 90 a 95%) no h cura para

a hipertenso, e o controle realizado atravs do uso de medicamentos e de
mudanas no estilo de vida.
Dentre os fatores ambientais que esto relacionados ao aumento da presso

arterial, temos a ingesto de quantidades elevadas de sal, obesidade, sedentarismo
e estresse.
Diabetes
Trata-se de uma patologia causada pela carncia total ou parcial de insulina no

organismo. A insulina um hormnio produzido pelo pncreas que est envolvida
no transporte da glicose para quase todas as clulas do organismo. A elevao da
taxa de glicose no organismo eleva a secreo da insulina que ir transport-la para
o interior das clulas, onde a glicose ser utilizada no processo de respirao celular.
Lembre-se
A produo insuficiente ou a no produo de insulina faz com que as

taxas de glicose no sangue aumentem, pois ela no ser levada para o
interior das clulas.

U4
Temos dois tipos de diabetes: o Diabetes Mellitus tipo 1 e o Diabetes Mellitus

tipo 2. O primeiro caso trata-se de uma doena autoimune na qual, geralmente,
os primeiros sintomas surgem na infncia ou na adolescncia. No diabetes tipo 1,
o pncreas no produz insulina ou a produz em pequena quantidade e por isso
so necessrias doses dirias de insulina. No diabetes tipo 2 a insulina produzida
normalmente, no entanto, h alteraes na secreo e na ao da insulina,
ocasionando acmulo de glicose no sangue, o que caracteriza o diabetes.
No diabetes tipo 2 temos a influncia de fatores genticos e ambientais. Dentre

os fatores ambientais, podemos citar o sedentarismo, alimentao inadequada com
consumo excessivo de carboidratos e excesso de peso.
Estudos demonstram que h diversos genes presentes em vrios tecidos, que

atuam influenciando na homeostase dos carboidratos, na sensibilidade insulina e no
padro de secreo da insulina. Cada um desses genes, isoladamente, apresentam
um risco muito limitado para o desenvolvimento da doena, mas a ao dos
vrios genes, simultaneamente em um mesmo indivduo e a presena dos fatores
ambientais, podem ocasionar a patologia. Diante dos resultados desses estudos,
possvel concluir que grande parcela da populao pode ser susceptvel ao diabetes
caso ocorram alteraes dos hbitos de vida. Isso pode explicar o aumento brusco
dos casos de obesidade e diabetes em populaes que alteraram drasticamente seu
estilo de vida nas ltimas dcadas.
Reflita
Por que os pacientes portadores de Diabetes Mellitus tipo 1 devem tomar

doses dirias de insulina enquanto os pacientes diagnosticados com
Diabetes Mellitus tipo 2 no necessariamente fazem uso de insulina?
Faa voc mesmo
Voc se lembra um levantamento junto aos alunos de sua turma sobre

a existncia de alunos e familiares obesos, portadores de diabetes tipo
2 e hipertenso arterial e analise a existncia da relao entre essas
patologias.
Sem medo de errar
Voc se lembra do caso que o Lucas estava analisando? Ento vamos recordar...
Lucas atendeu o Sr. Arthur, que h 32 anos sofre de obesidade desde a infncia.
O Sr. Arthur j se submeteu a diversas dietas para perda de peso, mas no obteve o

U4
sucesso esperado e agora busca uma explicao para sua obesidade crnica. Como
podemos explicar ao Sr. Arthur sua condio?
Lembre-se
A obesidade est relacionada a presena de genes que influenciam no

metabolismo e de hbitos de vida.
Para que Lucas possa auxiliar o Sr. Arthur, necessrio conhecer um pouco
mais sobre seu histrico familiar e seus hbitos. preciso investigar se na famlia h
mais pessoas obesas e, como relatado que a obesidade vem desde sua infncia,
necessrio tambm investigar como so os hbitos alimentares e de vida do
paciente. preciso explicar ao Sr. Arthur que existe sim a influncia de genes na
obesidade, mas que ao adotar hbitos de vida saudveis, com a ingesto calrica
balanceada com o gasto energtico, possvel reverter este quadro. preciso
buscar a reeducao alimentar e a prtica regular de atividades fsicas. As mudanas
de hbitos devem ser permanentes e no apenas passageiras. O que provavelmente
acontece com o Sr. Arthur que ao atingir o peso desejado, ele volta aos antigos
hbitos, ganhando peso novamente.
Ateno!
A obesidade uma doena. No basta perder peso e voltar aos hbitos

antigos. necessrio adotar um novo estilo de vida para manter o peso
dentro dos padres de normalidade.
Avanando na prtica
Pratique mais!
Instruo
que possa encontrar no ambiente de trabalho. Realize as atividades e depois compare-as com as de
seus colegas.
Obesidade na famlia Barros

biofisioneurolgico do organismo humano, identificando as
rea
- Conhecer as caractersticas de herana multifatorial.
2. Objetivos de aprendizagem - Conhecer caracteres com limiar multifatorial.
- Conhecer os distrbios complexos da idade adulta.
3. Contedos relacionados Herana multifatorial I.
(continua)

U4
Na famlia Barros, constituda pelo casal e 3 filhos, todos,

exceto a filha do meio, so obesos. A me no gosta de
cozinhar e todos se alimentam constantemente de alimentos
industrializados e congelados. Alm disso, consomem muita
4. Descrio da SP bolacha recheada, salgadinhos e embutidos. O casal acha
normal a obesidade na famlia, pois a atribuem a fatores
genticos.
O casal tem razo quanto justificativa para a obesidade na
famlia?
A obesidade est relacionada a fatores genticos e ambientais.
No caso da famlia Barros, os fatores ambientais esto bastante
evidentes. O consumo excessivo de alimentos industrializados
5. Resoluo da SP
e ricos em gorduras contribui para a obesidade da famlia.
Mesmo havendo uma predisposio gentica, os fatores
ambientais exercem forte influncia na obesidade.
Lembre-se
A obesidade faz parte do grupo de doenas de herana multifatorial,

sofrendo a influncia de fatores genticos e ambientais.
Faa voc mesmo
Pesquise sobre hbitos alimentares saudveis e elabore um cardpio

com alimentao adequada para um adulto que trabalha o dia inteiro e
estuda noite. O seu cardpio deve conter sugestes viveis para um
estudante com o seu perfil socioeconmico.
Faa valer a pena!
1. Algumas doenas possuem componentes genticos, mas elas no

so causadas pela alterao de um nico gene ou apenas por anomalias
nos cromossomos; elas resultam de uma interao complexa entre os
fatores genticos e os ambientais. Essas doenas tm herana:
a) Autossmica dominante.
b) Autossmica recessiva.
c) Ligada ao X dominante.
d) Ligada ao X recessiva.
e) Multifatorial.

U4
2. As caractersticas multifatoriais no apresentam uma distribuio

contnua na populao, existindo um limiar que separa os indivduos
em 2 grupos: os normais e os ___________, sendo que entre os
anormais, as anomalias variam de _________a _________.
a) Anormais; moderada; grave.

b) Anormais; leves; moderadas.
c) Sindrmicos; moderada; grave.
d) Afetados; leve; grave.
e) Afetados; leve; severa.
3. As anomalias de herana multifatorial so aquelas em que h diversos

genes envolvidos alm dos fatores ambientais. Considere as patologias
abaixo:
I. Sndrome de Down.
II. Obesidade.
III. Sndrome de Klinefelter.
IV. Diabetes Mellitus.
V. Sndrome de Patau.
Assinale a alternativa que contenha apenas patologias de herana
multifatorial:
a) I, II e III.
b) I, III e IV.
c) III, IV e V.
d) I, III e V.
e) II e IV.

U4

U4
Seo 4.2
Herana multifatorial II
Dilogo aberto
Caro aluno, nesta segunda seo da Unidade 4 iremos estudar a segunda parte
de herana multifatorial, em que so abordados os distrbios mentais de herana
multifatorial e as doenas mentais de herana multifatorial.
Nesta seo iremos discutir um caso que est sendo estudado pela Rosana.
Vamos record-lo?
Rosana pesquisa os transtornos mentais e a dependncia de substncias

psicoativas; ela atendeu a Sra. Ftima que veio acompanhada de seu marido, o Sr.
Joo. A Sra. Ftima relata que, apesar de toda a estrutura familiar e cuidados, seu
filho mais velho dependente qumico. A Sra. Ftima j tentou vrios tratamentos
para livrar seu filho da dependncia, mas no obteve sucesso. O casal busca uma
explicao para a dependncia qumica de seu filho. Como podemos esclarecer
as dvidas dessa famlia?

dessa situao-problema. Esteja atento s informaes e conto com voc para
auxiliar esse casal!
No pode faltar
Caro aluno, na seo anterior estudamos a primeira parte de herana

multifatorial, em que voc aprendeu o conceito de herana multifatorial e algumas
doenas da idade adulta, como o diabetes, a obesidade, as doenas do corao
e a hipertenso arterial. Agora vamos caminhar mais um pouco no estudo da
herana multifatorial abordando os distrbios e as doenas mentais, ambos de
herana multifatorial.

U4
Ao buscarmos no dicionrio Michaelis a definio da palavra "doena",

encontramos falta de sade, enfermidade, indisposio, molstia, processo
mrbido definido, com sintomas caractersticos, que pode afetar o corpo todo
ou uma ou vrias de suas partes. J para "distrbio", o dicionrio define como
sendo perturbao, agitao, desordem, desinteligncia, anomalia funcional de
um rgo ou de um sistema.
Em nosso texto, quando falamos de distrbios mentais, estamos nos

referindo a situaes nas quais existe limitao no desenvolvimento das funes
imprescindveis para a compreenso e interao com o meio, ou seja, estamos
tratando de deficincia mental; neste caso, as funes intelectuais apresentam-
se significativamente inferiores mdia da populao e est acompanhada
de limitaes, como, por exemplo, com autocuidados, autossuficincia,
relacionamentos sociais, comunicao e habilidades acadmicas. Quando nos
referimos doena mental, estamos tratando de situaes nas quais as funes
indispensveis compreenso e interao com o meio esto presentes, no entanto,
essas funes esto comprometidas por fenmenos psquicos, estando, muitas
vezes, aumentadas ou anormais; h um comprometimento do desempenho
global do indivduo afetando os mbitos social, familiar, ocupacional e pessoal.
Assimile
A doena mental afeta o desempenho da pessoa na sociedade,

pois, dentre as alteraes, temos as de humor, do bom senso e de
concentrao.
Distrbios Mentais e Herana Multifatorial
Como j citamos anteriormente, neste tpico iremos tratar das deficincias

intelectuais (tambm denominadas "deficincias mentais") de herana multifatorial.
Vale ressaltar o motivo que nos levou a optar pelo uso do termo deficincia
intelectual em lugar de deficincia mental pois, segundo Sassaki (2005),
desde 1995 passou-se a utilizar o termo "deficincia intelectual" por se acreditar
ser mais apropriado, pois o deficiente no apresenta uma deficincia geral do
funcionamento da mente como um todo, o que h, na verdade, uma deficincia
apenas no funcionamento do intelecto.
No existe causa nica para os casos de deficincia intelectual; ela possui

causas diferentes, sendo a manifestao final de diversos processos patolgicos
que afetam o funcionamento do sistema nervoso central. Ela pode ter causas
genticas e ambientais.
Dentre as causas ambientais, podemos citar as alteraes no desenvolvimento

U4
causadas por toxinas, como nos casos de consumo de lcool e drogas pela
gestante, e infeces como, por exemplo, rubola, sfilis, toxoplasmose, zika vrus,
desnutrio materna e fetal, nascimento de bebs prematuros, hipxia e trauma
enceflico. Aps o nascimento, a deficincia intelectual tambm pode ser causada
por envenenamento, traumas e infeces.
Dentre os fatores genticos, temos as mutaes estruturais (estudadas na

seo 1.3) que resultam em erros inatos do metabolismo (estudados na seo 2.3);
podem ainda resultar de alteraes que ocorrem no incio do desenvolvimento
embrionrio (30% dos casos), de alteraes cromossmicas numricas (ex.:
Sndrome de Down) ou estruturais (ex.: Sndrome do X-frgil), ambas estudadas na
seo 1.3.
Os casos de deficincia intelectual de causas genticas podem ocorrer como

consequncia de sndromes ou de alteraes cromossmicas ou ainda podem
ser o resultado da interao entre fatores genticos e ambientais, caracterizando a
presena de herana multifatorial.
Doenas Mentais e Herana Multifatorial
As doenas mentais, tambm chamadas de "transtornos mentais", caracterizam-

se pelo estado de sofrimento e/ou anormalidade de ordem psicolgica, mental ou
cognitiva, e geralmente apresentam um impacto significativo na vida da pessoa,
ocasionando desconforto emocional, distrbios de conduta e enfraquecimento
da memria.
Diversos so os fatores que podem desencadear um transtorno mental, dentre

eles, os aspectos genticos, alteraes qumicas no crebro, como alteraes
hormonais, e o uso de substncias txicas que atingem o crebro. Temos vrios
exemplos de transtornos mentais, dentre eles podemos citar a dependncia
qumica e psicolgica (alcoolismo, uso de alucingenos, maconha, cocana e
tranquilizantes), os transtornos alimentares (anorexia e bulimia), os transtornos de
ansiedade (transtorno da ansiedade generalizada, sndrome do pnico e transtorno
obsessivo-compulsivo), transtornos emocionais (transtorno bipolar e depresso) e
transtornos delirantes (esquizofrenia).
Em geral, o estudo do componente gentico nas doenas mentais muito

difcil, pois h grande dificuldade em se estabelecer o fentipo caracterstico, ou
seja, h dificuldade de determinar os limites bsicos para as categorias diagnsticas.
Assimile
As doenas mentais se dividem em dois grupos: as neuroses, nas quais

esto presentes a ansiedade e o medo exagerado, e as psicoses, nas

U4
quais h delrios, perseguies e confuso mental.
Transtorno Bipolar
caracterizado por alteraes ao longo da vida de estados de depresso e

euforia de intensidades variadas, indo de leves a moderados e graves. Dentre as
causas do transtorno bipolar esto os fatores genticos e os ambientais. Estudos
indicam que o risco de um parente em primeiro grau de um portador do transtorno
bipolar desenvolver o mesmo quadro est entre 2% e 15%; entre gmeos idnticos
(univitelinos), quando um gmeo apresenta o transtorno, a probabilidade de o
outro tambm desenvolver de 60% a 80%. A grande contribuio gentica foi
confirmada estudando-se gmeos idnticos criados por famlias diferentes. Os
fatores ambientais tambm exercem influncia sobre a manifestao da doena.
Para que se manifeste, necessrio que haja a presena de um conjunto de genes
de suscetibilidade que interagem entre si e que sofrem e recebem a influncia dos
fatores ambientais. Com isso, ocorrem alteraes fisiolgicas que se expressam
na doena.
A doena acomete entre 1,8 a 15 milhes de pessoas no Brasil e traz prejuzos

no trabalho, nos relacionamentos interpessoais e para as atividades intelectuais.
O diagnstico difcil, pois muitas vezes confunde-se com depresso ou com
alteraes de humor que so atribudas personalidade do indivduo.
Dependncia Qumica
Quando nos referimos dependncia qumica, estamos remetendo

dependncia de qualquer substncia cujo uso nocivo, seja ela lcita ou ilcita.
No temos o objetivo de abordar individualmente cada uma das substncias que
causam dependncia e, portanto, faremos uma abordagem geral.
Estudos realizados demonstram a importncia dos fatores genticos na

dependncia qumica, no entanto, no h um nico gene responsvel por tal
condio; tambm no foram encontrados genes exclusivos para a dependncia
qumica. Esse mais um caso de doena que consequncia da atuao
conjunta de vrios genes que produzem uma situao de vulnerabilidade, que,
em conjunto com a ao do ambiente, resultam no fentipo da doena, ou
seja, trata-se de herana multifatorial. A concluso desses estudos indica que
a dependncia qumica o resultado da interao complexa entre os fatores
genticos, psicossociais e culturais. Sabemos, hoje, que as condies biolgicas
como a transmisso gentica, a interferncia da personalidade e de diferentes
reaes individuais aos efeitos das drogas, alm das alteraes nos sistemas de
neurotransmisso e do metabolismo bioqumico das drogas, sob ao do meio
ambiente so responsveis pela expresso do fentipo.
Variaes nos genes envolvidos nos mecanismos neurofisiolgicos do crebro

U4
provocam variaes cerebrais, originando padres neuropsicolgicos e afetivos

vulnerveis ao aparecimento da doena. Alteraes nos genes envolvidos no
delicado sistema de neurotransmisso, que atuando em conjunto, podem ampliar
a suscetibilidade da pessoa dependncia qumica.
Ansiedade, Depresso e Sndrome do Pnico
Assim como as doenas anteriormente discutidas, os transtornos de ansiedade,

depresso e pnico surgem em decorrncia de uma predisposio gentica e
influncia de fatores ambientais.
Como explicar a reao de algumas pessoas a determinadas situaes? H

pessoas que ficam extremamente ansiosas diante de uma determinada situao,
ao passo que outras permanecem calmas e lidam com naturalidade. A resposta
a essa pergunta pode estar nos particulares do crebro de cada pessoa e na
maneira como os genes coordenam seu funcionamento. Pesquisas indicam que
h uma relao muito estreita entre o grau de ansiedade e a presena de certos
receptores de serotonina nas clulas do crebro; as pessoas que apresentam grau
mais elevado de ansiedade apresentam menor quantidade desses receptores nas
clulas cerebrais.
Reflita
Estudos revelam que a densidade de receptores especficos para

serotonina nas clulas do crebro diminui em torno de 10% a cada 10
anos de vida.
Com relao depresso, popularmente se acredita que o resultado

de experincias de vida traumtica pelas quais a pessoa passa. No entanto, h
evidncias de um componente gentico na depresso. Pessoas que tm um parente
prximo que sofre de depresso tm algo em torno de 40 a 50% de probabilidade
de desenvolver a depresso. Para prevenir a depresso, essas pessoas devem evitar
os fatores ambientais que podem influenciar no aparecimento da doena, buscar
estar ao lado de pessoas positivas e alegres, controlar os nveis de estresse, cuidar
da sade mental e do lazer. Sabe-se que, para a depresso se desenvolver, no
basta a predisposio gentica, necessria a presena de um evento externo
que desencadeie a doena. Acredita-se que os genes relacionados depresso
estejam associados serotonina.
O transtorno do pnico caracterizado pelo aparecimento repentino de

ataques de ansiedade e medo exacerbado; afeta cerca de 4,8% da populao, com
predomnio em mulheres jovens. importante ressaltar que os ataques de pnico
no ocorrem como consequncia de alteraes fisiolgicas diretas e tambm no

U4
so sintomas de outros transtornos mentais. Os ataques podem ser espontneos e,

com o desenvolvimento da doena, podem ser situacionais.
Estudos revelam que os parentes em 1 grau de um paciente de transtorno do

pnico tm maior probabilidade de desenvolver a doena. Segundo as pesquisas,
tanto os fatores genticos como os ambientais colaboram para o desenvolvimento
de fobias, dos transtornos de ansiedade, depresso e pnico. Assim como discutido
anteriormente, acredita-se que a ao de diversos genes contribua com um
pequeno efeito na predisposio doena, mas que a ao dos fatores ambientais
imprescindvel para o desenvolvimento do transtorno.
Pesquise mais
Quer conhecer um pouco mais sobre os aspectos genticos do
transtorno do pnico? Ento leia a tese a seguir:
BAYA. Carolina. Aspectos genticos no transtorno do pnico. Universidade

Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, maro 2008. Disponvel em:
<http://www.lume.ufrgs.br/bitstream/handle/10183/12940/000635269.
pdf>.Acesso em: 28 fev. 2016.
Exemplificando
A ansiedade faz parte da vida das pessoas; ficamos ansiosos ao iniciar

um novo trabalho ou por encontrar algum por quem est apaixonado.
O problema surge quando a ansiedade comea a trazer prejuzos
vida, dificultando ou at mesmo impedindo as atividades dirias, como
ir escola, ao trabalho ou desempenhar tarefas rotineiras.
Faa voc mesmo
Converse com seus colegas e familiares e liste situaes relatadas por

eles que possam ser identificadas pela presena de ansiedade. Dentre os
relatos, busque identificar situaes que possivelmente so patolgicas.
Por questes ticas, voc deve preservar a identidade dos entrevistados.
Sem medo de errar
Voc se lembra do caso que a Rosana estava analisando? Ento vamos recordar!
Rosana pesquisa os transtornos mentais e a dependncia de substncias

psicoativas; ela atendeu a Sra. Ftima que veio acompanhada de seu marido, o

U4
Sr.Joo. A Sra. Ftima relata que, apesar de toda a estrutura familiar e cuidados, seu
filho mais velho dependente qumico. A Sra. Ftima j tentou vrios tratamentos
para livrar seu filho da dependncia, mas no obteve sucesso. O casal busca uma
explicao para a dependncia qumica de seu filho. Como podemos esclarecer as
dvidas dessa famlia?
necessrio explicar a essa famlia o que a dependncia qumica e quais os

fatores envolvidos, alm de encaminhar o doente a um tratamento adequado.
Sabemos que h fatores genticos na dependncia qumica, no entanto no h
um nico gene responsvel por tal condio, tambm no se conhecem genes
exclusivos para a dependncia qumica. A dependncia qumica uma doena
que consequncia da atuao conjunta de vrios genes que produzem uma
situao de vulnerabilidade, que, em conjunto com a ao do ambiente, resultam
no fentipo da doena, ou seja, trata-se de herana multifatorial; o resultado
da interao complexa entre os fatores genticos, psicossociais e culturais. As
condies biolgicas como a transmisso gentica, a interferncia da personalidade
e de diferentes reaes individuais aos efeitos das drogas, alm das alteraes
nos sistemas de neurotransmisso e do metabolismo bioqumico das drogas, sob
ao do meio ambiente, so responsveis pela expresso do fentipo. Variaes
nos genes envolvidos nos mecanismos neurofisiolgicos do crebro provocam
variaes cerebrais, originando padres neuropsicolgicos e afetivos vulnerveis
ao aparecimento da doena. E, por fim, alteraes nos genes envolvidos no
delicado sistema de neurotransmisso, que atuando em conjunto, podem ampliar a
suscetibilidade da pessoa dependncia qumica.
Ateno!
No existe um nico gene responsvel pela dependncia qumica. Ela

o resultado da interao de diversos genes e das aes do ambiente.
Lembre-se
A dependncia qumica o resultado de uma complexa interao entre

os fatores genticos, psicossociais e culturais.
Avanando na prtica
Pratique mais!
Instruo
seus colegas.
(continua)

U4
Doenas Mentais
rea
- Conhecer os distrbios mentais de herana multifatorial.
- Conhecer as doenas mentais de herana multifatorial.
2. Objetivos de aprendizagem - Diferenciar distrbios mentais de doenas mentais.
3. Contedos relacionados Herana multifatorial; doenas mentais.
Janana uma jovem de temperamento difcil; h momentos
em que no quer conversar com ningum, fica calada,
chora sem motivo aparente e mostra-se muito entristecida.
Em outros momentos, Janana est muito alegre, eufrica,
4. Descrio da SP conversa muito, mostra-se bastante extrovertida. Sua
me sofre de depresso e a famlia est preocupada com
essa instabilidade de humor e busca ajuda psicolgica.
Pela descrio, voc acredita que Janana tenha alguma
patologia? Qual?
Pelo quadro descrito Janana pode apresentar transtorno
bipolar. Essa doena se caracteriza por alteraes, ao longo
5. Resoluo da SP da vida, de estados de depresso e euforia de intensidades
variadas, indo desde leve a moderada e podendo chegar a
intensidade grave.
Lembre-se
O transtorno bipolar uma doena na qual h o envolvimento de

diversos genes associados aos fatores ambientais.
Faa voc mesmo
Imagine-se em seu local de trabalho, como profissional da sade. Quais

as aes que poderia desenvolver no atendimento aos portadores de
transtorno bipolar?
Faa valer a pena!
1. A justificativa mais adequada para se utilizar a expresso deficincia

intelectual no lugar de deficincia mental :
a) O termo deficincia intelectual mais atual do que deficincia mental.

b) O deficiente no apresenta uma deficincia geral do funcionamento
da mente como um todo, o que h, na verdade, uma deficincia apenas

U4
no funcionamento do intelecto.
c) O deficiente deve ter expresso na denominao sua deficincia
especfica.
d) O deficiente apresenta uma deficincia geral no funcionamento do
crebro como um todo e no apenas no intelecto.
e) H frentes de movimentos em favor dos direitos humanos que
exigiram a substituio da denominao por se tratar de algo menos
preconceituoso.
2. Sobre as causas da deficincia intelectual foram feitas as seguintes

afirmaes:
I. No existe causa nica para os casos de deficincia intelectual.

II. A deficincia intelectual possui causas diferentes, sendo a manifestao
final de diversos processos patolgicos que afetam o funcionamento do
sistema nervoso central.
III. A deficincia intelectual pode ter causas genticas e ambientais.
IV. Dentre as causas ambientais da deficincia intelectual, podemos
citar as alteraes no desenvolvimento causadas por toxinas, como nos
casos de consumo de lcool e drogas pela gestante e infeces.
Est correto apenas o que se afirma em:
a) I, II e III.
b) II, III e IV.
c) I e III.
d) II e IV.
e) I, II, III, IV.
3. As doenas mentais, tambm chamadas de transtornos mentais,

caracterizam-se pelo estado de ______________ e/ou anormalidade de
ordem psicolgica, mental ou cognitiva, geralmente, apresentando um
impacto significativo na vida da pessoa, ocasionando ________________
emocional, distrbios de conduta e enfraquecimento da memria.

U4
a) Euforia; bem-estar.
b) Sofrimento; bem-estar.
c) Euforia; sofrimento.
d) Sofrimento; desconforto.
e) Sofrimento; estabilidade.

U4
Seo 4.3
Herana multifatorial III
Dilogo aberto
Caro aluno, nesta terceira seo da Unidade 4 iremos estudar a terceira parte
de herana multifatorial, em que so abordadas as malformaes congnitas
multifatoriais.
Nesta seo iremos discutir um caso que est sendo estudado pelo Thiago.
Vamos record-lo?
Thiago est estudando as causas do lbio leporino e da fenda palatina e recebeu

a Sra. Carla e o Sr. Paulo. O casal relata que seu primeiro filho, Renato, nasceu com
lbio leporino e fenda palatina e buscam uma explicao para o fato, pois no h
nenhum caso de malformao na famlia. Alm disso, buscam informaes sobre
a expectativa de vida da criana. Como podemos explicar ao casal o nascimento
de seu filho com a m-formao?

auxiliar o casal!
No pode faltar
Caro aluno, na seo anterior estudamos a segunda parte de herana

multifatorial, em que voc aprendeu sobre as doenas mentais e os distrbios
mentais, ambas de herana multifatorial. Agora vamos caminhar mais um pouco
no estudo da herana multifatorial, abordando as malformaes congnitas
multifatoriais.

U4
As malformaes congnitas constituem anomalias estruturais e funcionais do

recm-nascido, que podem estar manifestadas ou latentes; esto entre as questes
de sade mais difceis de prevenir e curar.
Elas ocorrem em consequncia de inmeros fatores, dentre eles, herana

gentica, doenas maternas preexistentes ou adquiridas no incio da gravidez e
consumo de medicamentos pela gestante nos primeiros meses de gestao. Ela
pode resultar da ao isolada de um nico fator ou da ao conjunta de diversos
fatores, nos casos em que as malformaes genticas so consequncia da
combinao de fatores genticos e ambientais, temos a herana multifatorial.
Afetam rgos sensoriais, ossos, articulaes, msculos, sistemas nervoso,
circulatrio, respiratrio e o metabolismo do recm-nascido.
O perodo compreendido entre a concepo e o final da oitava semana de

gestao chamado de perodo embrionrio. Nessa fase so desenvolvidas
as estruturas essenciais constituio do corpo e inicia-se o processo de
diferenciao. A partir da oitava semana, o embrio passa a ser chamado de feto.
No feto a diferenciao dos tecidos e o crescimento so concludos. H anomalias
que se manifestam no feto, principalmente no crebro, ouvido interno e olhos.
Entretanto, no embrio que ocorre a maioria das malformaes.
H diversas malformaes congnitas de herana multifatorial, a seguir vamos

estudar o lbio leporino com ou sem fenda palatina e os defeitos de fechamento
do tubo neural, dentre eles a anencefalia e a espinha bfida.
Lbio Leporino/Fenda Palatina
O lbio leporino com ou sem fenda palatina ocorre por herana multifatorial,
ou seja, sofre influncia gentica e ambiental.
A manifestao do lbio leporino ocorre por meio de fendas parciais ou

completas no lbio superior, podendo ser unilateral ou bilateral e comprometer
ou no a gengiva. A m-formao ocorre no embrio, entre a quinta e a oitava
semana de gestao pelo no fechamento das estruturas embrionrias que iro
originar o lbio superior e a boca. O lbio leporino pode estar restrito ao lbio ou
se estender at o sulco existente entre os dentes incisivo lateral e canino, atingindo
a gengiva, o maxilar superior e alcanar o nariz. Nos casos em que a fenda se
prolonga para trs at o canal palatino posterior, temos tambm a presena da
fenda palatina tambm chamada de palato fendido.
A fenda palatina apresenta-se como uma abertura no palato (cu da boca) que
pode prolongar-se por toda a sua extenso e o assoalho do nariz; nesses casos
existe uma comunicao direta entre a cavidade bucal e a narina, mas h casos
nos quais a abertura palatina pequena.

U4
A incidncia de lbio leporino no ligado a sndromes, associado ou no

fenda palatina est em torno de 1 ocorrncia a cada 1.000 crianas nascidas vivas,
e mais frequente entre os meninos do que as meninas, atingindo duas vezes
mais homens do que mulheres. Cerca de 10% dos portadores de lbio leporino
apresentam outras malformaes associadas (p torto congnito, defeitos
vertebrais, polidactilia) ou, ento, sndromes complexas graves (ex.: Sndrome de
Patau ou trissomia do cromossomo 13). A figura 4.1 mostra uma criana com lbio
leporino unilateral.
Figura 4.1 | Criana com Lbio Leporino
Fonte: http://www.istockphoto.com/photo/she-s-such-an-angel-gm526059357 53171236?st=c07217d. Acesso em:

05 fev. 2016.
O lbio leporino e a fenda palatina no so apenas problemas estticos.

A primeira dificuldade a alimentao dos recm-nascidos, pois a abertura no
lbio dificulta a suco e a fenda palatina pode facilitar a aspirao do alimento
para o sistema respiratrio e dificultar a fala. Alm disso, pode haver distrbios
respiratrios, de audio, da fala, infeces respiratrias e auditivas crnicas e
alteraes na dentio. H tambm os problemas emocionais, de autoestima e
sociabilidade.
O tratamento longo, se estendendo at a idade adulta. Geralmente, inicia-

se com tratamento cirrgico; primeiro fecha-se o lbio (por volta dos 3 meses
de vida) e depois o palato, que deve ser fechado antes de a criana comear
a falar, geralmente at os 18 meses de vida. Alm da cirurgia, necessrio um
acompanhamento multidisciplinar com dentistas, fonoaudilogos, cirurgies,

U4
otorrinolaringologistas, psiclogos, dentre outros.
Assimile
O lbio leporino com ou sem fenda palatina mais um exemplo de

anomalia de herana multifatorial.
Defeitos de Fechamento do Tubo Neural
Os defeitos de fechamento do tubo neural constituem malformaes congnitas,

que ocorrem com frequncia devido falha no fechamento do tubo neural do
embrio durante a quarta semana de gestao. So consequncia da interao de
vrios genes e da influncia de fatores ambientais (herana multifatorial).
A carncia de cido flico considerada o fator ambiental mais importante

no nascimento de crianas com defeitos de fechamento do tubo neural. Foi
descoberto que o cido flico protege o desenvolvimento normal do tubo neural
e reduz significativamente o risco de repetio do defeito na prole de casais que j
tiveram um filho afetado. Recomenda-se que a suplementao com cido flico
seja iniciada de 2 a 3 meses antes de uma gravidez planejada e que continue
durante o primeiro trimestre da gestao. Isso tem reduzido o risco de nascimento
de crianas com defeitos de fechamento do tubo neural em 50 a 70%.
Essas malformaes apresentam um espectro clnico bastante varivel, mas as

mais comuns so a anencefalia (ausncia parcial ou completa do crebro e de
parte ssea do crnio neural) e a espinha bfida (defeito no fechamento sseo
posterior da coluna vertebral), que pode estar oculta devido ao defeito estar
recoberto por pele normal (espinha bfida oculta) ou pode estar associada com
uma protruso cstica; pode conter meninges anormais e lquido cefalorraquidiano
(meningocele) ou, ainda, pode apresentar elementos da medula espinhal e/ou
nervos (mielomeningocele), no qual o crebro e as meninges herniam-se por meio
de um defeito na calota craniana.
A incidncia da anencefalia de cerca de 2 ocorrncias a cada 1.000 nascidos

vivos e de espinha bfida de 3 a cada 1.000 nascimentos. Ambos surgem com
maior frequncia no sexo feminino.
A anencefalia o mais grave defeito de fechamento do tubo neural e

absolutamente incompatvel com a vida, cerca de 50% a 60% so neo ou
natimortos, os demais vivem cerca de horas ou alguns dias e geralmente vo a
bito por parada respiratria. A Figura 4.2 demonstra um caso de anencefalia.

U4
Reflita
Em caso de anencefalia a legislao brasileira permite a interrupo

precoce da gravidez, pois trata-se de uma anomalia muito grave e
completamente incompatvel com a vida.
Figura 4.2 | Um Caso de Anencefalia
Fonte: https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Anencefalia.jpg?uselang=pt-br. Acesso em: 06 mar. 2016.
Espinha Bfida
A espinha bfida oculta pode ter uma evoluo assintomtica durante toda a
vida do indivduo. No entanto, pode ocorrer a espinha bfida, acompanhada ou no
de meningocele, quando h herniao apenas da meninge, ou mielomeningocele,
quando ocorre herniao da medula e da meninge.
As crianas com meningocele ou mielomeningocele podem apresentar

incapacidades crnicas graves, como hidrocefalia, paralisia dos membros,
deformao da coluna vertebral e de membros, disfunes sexual, intestinal e
vesical, dificuldade de aprendizagem e riscos de desajuste psicossocial.
Essas crianas sobrevivem um pouco mais do que os casos de anencefalia devido

aos tratamentos mdicos e cirrgicos a que so submetidas. O risco de morte
depende da gravidade da leso e do tratamento mdico que a criana recebe. A
Figura 4.3 mostra um exame de ultrassonografia de um caso de espinha bfida.

U4
Figura 4.3 | Ultrassonografia de um feto com espinha bfida
Fonte: https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Spina_bifida_lombare_sagittale.jpg?uselang=pt-br. Acesso em: 06

mar. 2016.
Assimile
A carncia de cido flico considerada o fator ambiental mais

importante no nascimento de crianas com defeitos de fechamento
do tubo neural.
Pesquise mais
Para conhecer um pouco mais da polmica que envolve a anencefalia
e o direito ao aborto, leia o artigo a seguir:
DINIZ, D.; VLEZ, A. C. G. Aborto na suprema corte: o caso da anencefalia

no Brasil. Estudos Feministas, v. 16, n. 2, maio/ago. 2008, p. 647-652.
Disponvel em: <http://www.jstor.org/stable/24327756?seq=1#fndtn-
page_scan_tab_contents>. Acesso em: 12 mar. 2016.
Exemplificando
Ao receber a notcia de que est gestante de uma criana com

anencefalia, a me vive um grande conflito, pois o aborto um tema

U4
polmico que envolve questes ticas e religiosas. preciso estar atento,

pois h um caso de anencefalia em que a criana de nome Marcela de
Jesus, nascida no municpio de Patrocnio Paulista, contrariou todas as
expectativas de mdicos do mundo inteiro e sobreviveu por um ano,
oito meses e vinte dias!
Faa voc mesmo
Realize uma pesquisa com seus colegas de trabalho e familiares sobre

o conhecimento que as pessoas tm a respeito do lbio leporino e da
fenda palatina e da anencefalia e espinha bfida.
Sem medo de errar
Voc se lembra do caso que o Thiago estava analisando? Ento vamos recordar!
Thiago est estudando as causas do lbio leporino e da fenda palatina e recebeu

a Sra. Carla e o Sr. Paulo. O casal relata que seu primeiro filho, Renato, nasceu com
lbio leporino e fenda palatina e buscam uma explicao para o fato, pois no h
nenhum caso de m-formao na famlia. Alm disso, buscam informaes sobre a
expectativa de vida da criana. Como podemos explicar ao casal o nascimento de
seu filho com a m-formao?
O lbio leporino com ou sem fenda palatina ocorre por herana multifatorial, ou
seja, sofre influncia gentica e ambiental. A m-formao ocorre no embrio, entre a
quinta e a oitava semana de gestao pelo no fechamento das estruturas embrionrias
que iro originar o lbio superior e a boca. A incidncia de lbio leporino no ligado a
sndromes, associado ou no fenda palatina, est em torno de 1 ocorrncia a cada
1.000 crianas nascidas vivas, e mais frequente entre os meninos do que as meninas,
atingindo duas vezes mais homens do que mulheres. O lbio leporino e a fenda
palatina no so apenas problemas estticos. A primeira dificuldade a alimentao
dos recm-nascidos, pois a abertura no lbio dificulta a suco e a fenda palatina
pode facilitar a aspirao do alimento para o sistema respiratrio e tambm dificultar
a fala. Alm disso, pode haver distrbios respiratrios, de audio, da fala, infeces
respiratrias e auditivas crnicas e alteraes na dentio. O tratamento longo,
se estendendo at a idade adulta. Geralmente, inicia-se com tratamento cirrgico;
primeiro fecha-se o lbio (por volta dos 3 meses de vida) e depois o palato, que deve
ser fechado antes de a criana comear a falar, geralmente at os 18 meses de vida.
Alm da cirurgia, necessrio um acompanhamento multidisciplinar com dentistas,
fonoaudilogos, cirurgies, otorrinolaringologistas, psiclogos, dentre outros. O lbio
leporino e a fenda palatina no encurtam a vida do portador.

U4
Ateno!
No existe um nico gene responsvel pelo lbio leporino, pois o

resultado da interao de diversos genes e das aes do ambiente.
Lembre-se
Qualquer pessoa tem a probabilidade de ter uma criana portadora de

lbio leporino e fenda palatina, independentemente da presena de
pessoas afetadas na famlia.
Avanando na prtica
Pratique mais!
Instruo
seus colegas.
Anencefalia
rea
- Conhecer as malformaes congnitas.
2. Objetivos de aprendizagem - Aplicar o conhecimento adquirido no estudo em situaes
3. Contedos relacionados Herana multifatorial e malformaes congnitas.
Joana, grvida de 7 meses, foi informada pelo seu obstetra
que o beb que est esperando tem anencefalia. Ela ficou
4. Descrio da SP desesperada porque ouviu dizer que seu beb no ir
sobreviver. Qual a orientao que Joana deve receber diante
do caso?
Bebs anencfalos podem nascer sem vida ou viver poucos
minutos aps o nascimento, no entanto, h raros casos nos
quais a criana pode viver por meses. H um caso descrito na
5. Resoluo da SP
literatura de que a criana sobreviveu por 1 ano e 8 meses. Nos
casos de anencefalia, o aborto permitido e a deciso deve
ser da me.
Lembre-se
A grande maioria dos bebs diagnosticados com anencefalia vive alguns

minutos ou poucas horas aps o nascimento.

U4
Faa voc mesmo
Imagine-se em seu local de trabalho, como profissional da sade.

Quais as aes que poderia desenvolver no atendimento s mes de
bebs que nasceram com anencefalia?
Faa valer a pena!
1. O perodo compreendido entre a concepo e o final da oitava

semana de gestao chamado de perodo:
a) Gestacional.
b) Fetal.
c) Embrionrio.
d) 1 bimestre.
e) Inicial.
2. Sobre as malformaes congnitas foram feitas as seguintes

afirmaes:
I. So anomalias estruturais e funcionais do recm-nascido.

II. Ocorrem em consequncia de herana gentica, doenas maternas
preexistentes ou adquiridas no incio da gestao e consumo de
medicamentos nos primeiros meses de gravidez.
III. Resultam apenas da ao isolada de um dos fatores citados na
afirmativa II.
IV. Afetam apenas o sistema nervoso e os rgos sensoriais do embrio.

a) I e II.
b) I e III.
c) II e IV.
d) I, II e III.

U4
e) I, II, III e IV.
3. O lbio leporino, com ou sem fenda palatina, ocorre por herana

________________.
a) Autossmica dominante.
b) Autossmica recessiva.
c) Ligada ao X dominante.
d) Ligada ao X recessiva.
e) Multifatorial.

U4
Seo 4.4
Gentica do comportamento
Dilogo aberto
Caro aluno, nesta ltima seo iremos estudar a gentica do comportamento,

abordando as caractersticas comportamentais normais e as patolgicas.
Nesta seo iremos discutir um caso que est sendo estudado pela Marcela.
Vamos record-lo?
Marcela estuda a homossexualidade. Nesta semana atendeu a um casal, o Sr.

Flvio e a Sra. Claudia. O casal tem um filho de 14 anos, Otvio, e relata que o menino
apresenta comportamento homossexual, no sentindo atrao pelas meninas e
sim por meninos. Os pais esto inconformados com a situao e buscam uma
explicao para o fato, pois Otvio foi criado como menino e, segundo os pais,
foi ensinado pelo pai a ser homem! Como podemos esclarecer famlia sobre a
situao de Otvio?

auxiliar o casal!
No pode faltar
Caro aluno, na seo anterior estudamos as malformaes congnitas de

herana multifatorial. Agora iremos estudar as caractersticas comportamentais
normais e patolgicas.
O comportamento pode ser definido como um conjunto de atitudes e reaes

do indivduo, determinado por diversos fatores internos e influenciado por situaes
ambientais.

U4
A gentica do comportamento um ramo da gentica que estuda os

mecanismos genticos e neurobiolgicos envolvidos nos comportamentos tanto
humanos como animais. Trata-se de uma rea que est entre a gentica e a
psicologia.
Se considerarmos que o comportamento envolve a recepo de estmulos pelos

rgos sensoriais a interpretao desse estmulo pelo sistema neuroendcrino e
a resposta ao estmulo pelos rgos efetores (msculos e glndulas) , podemos
concluir que um comportamento envolve o produto de vrios genes e, como j
estudamos anteriormente, qualquer mutao sofrida por algum desses genes ir
influenciar no comportamento.
Podemos afirmar que, apesar de qualquer um dos muitos genes poder perturbar
o desenvolvimento do comportamento, existe uma faixa normal de variao
comportamental que coordenada por um sistema de muitos genes, cada um
deles com um pequeno efeito.
Caractersticas Comportamentais Normais
Temos diversos exemplos que podem ser citados como caractersticas

comportamentais normais que sofrem influncia gentica, dentre elas podemos
citar a inteligncia, a personalidade e a homossexualidade.
Inteligncia
Trata-se de um conjunto de habilidades intelectuais medidas por testes (teste

de QI), que geralmente avaliam as reas verbal e a de desempenho. No que diz
respeito rea verbal, so avaliadas funes como fluncia verbal, vocabulrio,
raciocnio verbal, habilidade numrica e compreenso; j no desempenho, so
avaliadas a percepo espacial, a rapidez, a exatido, a ateno, dentre outros.
Esses testes so, em geral, influenciados por diversos fatores, como por exemplo,
a escolarizao.
A inteligncia a caracterstica mais estudada do comportamento. Com relao

influncia gentica, o que se sabe que existem diversos genes que condicionam
a inteligncia e que esto no padro de herana multifatorial. Parece haver
diferena da influncia gentica entre as habilidades especficas, isto , algumas
parecem ser mais influenciadas geneticamente do que outras. Por exemplo, em
ordem decrescente temos as relaes espaciais, para a qual parece haver um
gene principal localizado no cromossomo X, alm de outros genes autossmicos,
vocabulrio, fluncia verbal, habilidade numrica e raciocnio verbal.
Dentre os fatores ambientais que podem influenciar na inteligncia temos a

nutrio (um dos fatores que mais influencia o desenvolvimento neurolgico da
concepo at os 7 anos de idade), a estimulao precoce (o meio cultural e os

U4
motivos sociais adquiridos durante a fase de socializao, que vai dos 3 aos 6
anos, podem favorecer ou acentuar as diferenas de comportamento), a ordem
de nascimento e o tamanho das famlias (pesquisas indicam que os primognitos
costumam ter QI mais alto, pois as famlias com 2 ou 3 filhos oferecem maiores
possibilidades de desenvolvimento para os mais jovens e o nvel de inteligncia dos
irmos mais velhos influencia no desenvolvimento dos mais jovens), as atitudes dos
pais (pesquisas demonstram que genitores de baixo nvel socioeconmico tm
menores aspiraes ocupacionais e intelectuais para seus filhos e que a hostilidade
dos pais influencia no QI dos filhos) e as relaes interpessoais (crianas com QI
mais elevado so mais competitivas, independentes, com autoiniciativa e maior
necessidade de realizao).
Personalidade
mais complexo de se estudar do que a inteligncia. Supe-se que tem herana

multifatorial. Os testes utilizados para avaliar a personalidade de uma pessoa so
muito influenciados pela cultura, pautando-se na introverso ou na extroverso.
Os estudos mais recentes concentraram-se em um modelo de personalidade que

abrange 5 fatores: extroverso ou capacidade de exteriorizar sentimentos, aderncia
ou capacidade de concordar, diligncia, ou ter o desejo de realizar, neurotizao
ou negatividade e inteligncia. A inteligncia pode ser considerada um fator
separadamente da personalidade, mas um trao que a influencia. Hoje, considera-se
que a personalidade global de um indivduo, com base nesses cinco fatores, apresenta
uma hereditariedade de aproximadamente 50%. No entanto, sabe-se que os fatores
ambientais exercem forte influncia sobre a personalidade humana.
Homossexualidade
A homossexualidade definida como sendo o padro sexual de atrao ertica

ou atividade sexual preferencial ou exclusivamente entre pessoas do mesmo sexo,
independentemente da disponibilidade de parceiros heterossexuais.
No sabemos ainda a razo pela qual as pessoas tm sentimentos de pertencer

a um gnero ou ao outro, ou por que so homo, bi ou heterossexuais. Os
pesquisadores acreditam que a homossexualidade seja o resultado da interao
entre a ao dos genes e dos fatores ambientais.
Do ponto de vista gentico, a homossexualidade pode ser considerada como

sendo uma variante de um comportamento mais comum.

U4
Assimile
Para que voc possa compreender melhor, vamos fazer um paralelo

com a cor dos olhos. Quanto cor dos olhos, o mais comum so
os olhos castanhos e os azuis, no entanto, temos uma variante desse
padro que so os olhos verdes. Pois bem, com a orientao sexual
acontece algo semelhante, temos os heterossexuais que so os mais
comuns e uma variante que seriam os homossexuais.
A explicao para essa variao a presena ou a ausncia de hormnios

andrognicos durante o perodo de diferenciao do crebro para caractersticas
masculinas ou femininas. A presena de andrgenos organiza o sistema nervoso
central para a mediao do comportamento sexual e social tpicos do sexo
masculino; a ausncia desses hormnios resulta em uma organizao diferente
do sistema nervoso central que vo mediar o comportamento sexual feminino.
H tambm uma hiptese de que pelo menos alguns indivduos apresentam

diferenas neuroanatmicas e neurofisiolgicas que poderiam contribuir para
a orientao homossexual: anatomicamente, dois ncleos hipotalmicos
apresentam tamanhos diferentes nos homens homo e heterossexuais; um deles
apresenta nos homens homossexuais, tamanho e nmero de clulas semelhantes
aos das mulheres, enquanto o outro apresenta tamanho maior quando
comparado com indivduos heterossexuais, independente da orientao sexual.
Alguns homossexuais masculinos apresentam respostas hormonais hipotalmicas
semelhantes ao padro feminino.
Apesar das evidncias genticas, no podemos esquecer que, por se tratar de

mais um caso de herana multifatorial, temos forte influncia de fatores ambientais.
Caractersticas Comportamentais Patolgicas
Dentre as caractersticas comportamentais patolgicas, temos como

exemplo o retardo mental ou a deficincia intelectual (estudado na seo 4.1), os
transtornos do humor, dentre eles, os transtornos depressivos e os transtornos
bipolares, a depresso, a esquizofrenia, os transtornos relacionados ao lcool,
os transtornos de ansiedade, como o transtorno de pnico, a fobia especfica, o
transtorno obsessivo-compulsivo, o transtorno de estresse ps-traumtico e o
transtorno de ansiedade generalizada e a Doena de Alzheimer. Diversos desses
comportamentos patolgicos j foram estudados em sees anteriores. Para
finalizarmos o estudo de Bases Biolgicas do Comportamento, iremos estudar os
transtornos de ansiedade, mais especificamente a fobia especfica, o transtorno
obsessivo-compulsivo e o transtorno de estresse ps-traumtico.

U4
Transtornos de Ansiedade
O termo "ansiedade" aplicado em situaes diversas; pode ser uma sensao

temporria normal, com caractersticas adaptativas; pode ser um sintoma de
transtorno psiquitrico; ou ainda um grupo de transtornos nos quais a ansiedade
o elemento que predomina.
Como um transtorno emocional transitrio desagradvel, a ansiedade pode

ser adaptativa, no momento em que sinaliza uma ameaa antecipada ou iminente.
No devemos confundir ansiedade com medo, pois, no medo, a ameaa bem
conhecida e na ansiedade essa ameaa no bem definida.
Os pacientes com ansiedade expressam emoes, como: tenso, preocupao

excessiva, inquietao, pnico, nervosismo, apreenso e preocupao. Podem
tambm apresentar sintomas somticos, como tremores, contraes, ondas de
frio ou calor, sudorese, palpitaes, aperto no peito, dificuldades para engolir,
nuseas, diarreia, boca seca e diminuio da libido; sintomas cognitivos como
hipervigilncia, dificuldade de concentrao, confuso, medo de perder o controle
ou de ficar louco e pensamentos catastrficos; sintomas comportamentais, como
expresses de medo, retraimento, irritabilidade, imobilidade, hiperventilao e
sintomas perceptivos, como despersonalizao e desrealizao (sensao de
irrealidade, de distanciamento de si mesmo, como se estivesse distante de seu
corpo e assistindo a um filme). A pessoa parece estar anestesiada e tem a sensao
de no ter controle das prprias aes, sente como se estivesse sonhando e com
sensibilidade excessiva a estmulos.
H diversos transtornos de ansiedade, dentre eles o transtorno do pnico

(estudado na seo 4.2), a fobia especfica, o transtorno obsessivo-compulsivo, o
transtorno de estresse ps-traumtico e o transtorno de ansiedade generalizada
(estudado na seo 4.2).
Fobia Especfica
A fobia especfica se caracteriza por ansiedade provocada pela exposio da

pessoa a um objeto ou situao especfica, como por exemplo, altitude, gua,
baratas, ratos, tempestades entre outros. Esse objeto ou situao desperta um
medo exagerado na pessoa, causando perturbaes; ela o reconhece como algo
que pode comprometer sua integridade fsica e at colocar sua vida em risco.
Reflita
A fobia difere do medo pelo fato ser um medo excessivo e exacerbado.

U4
Transtorno Obsessivo-Compulsivo
Caracteriza-se por obsesses ou compulses da pessoa, trazendo-lhe

sofrimento, desperdcio de tempo e interferindo na sua rotina normal. De maneira
geral, a pessoa sente a necessidade de repetir inmeras vezes seus pensamentos
(obsesses) ou comportamentos (compulses).
As obsesses mais frequentes so ideias, impulsos ou imagens repetitivas de

violncia, contaminao e dvida; com relao s compulses, as mais comuns
so rituais de limpeza, verificao e organizao.
Os estudos revelam forte componente hereditrio no transtorno obsessivo-

compulsivo.
Exemplificando
Verificar se todas as portas e janelas esto fechadas antes de sairmos

de casa um ato normal. No entanto, quando essa verificao
repetida diversas vezes a cada vez que vai se retirar de casa, fazendo,
muitas vezes, acabe se atrasando ou perdendo compromissos porque
precisou verificar cada porta e janela por diversas vezes, caracteriza um
transtorno obsessivo-compulsivo.
Transtorno de Estresse Ps-Traumtico
resultado da exposio a uma situao traumtica, na qual a pessoa vivenciou,

testemunhou ou foi colocada em situaes que envolvem morte, ferimentos
graves, ameaa a prpria integridade fsica ou de outros. Esse evento acaba sendo
revivenciado inmeras vezes na forma de pensamentos, sonhos e recordaes
angustiantes.
Esses eventos costumam estar associados fuga constante de situaes que

geraram o trauma, afastamento das pessoas, perda de interesse por atividades que
antes eram significativas, excitabilidade aumentada, o que compromete o sono e
aumenta a irritabilidade. Esses sintomas, em geral, duram no mnimo 4 semanas,
acarretando problemas de convvio social, ocupacional e na rotina do dia a dia.
Esse um transtorno que s existe quando h uma causa definida, por

exemplo, um estupro, um homicdio, um sequestro. No entanto, apenas o trauma
no o suficiente para que o transtorno exista, pois muitas pessoas traumatizadas
no o desenvolvem. preciso haver uma predisposio para o transtorno; isso
observado em pessoas com histrico familiar de doenas psiquitricas, mais
especificamente de transtornos de ansiedade.

U4
Ateno!
O transtorno de estresse ps-traumtico s existe quando h uma

causa definida, por exemplo, um estupro, um homicdio, um sequestro.
Pesquise mais
Para conhecer um pouco mais sobre o diagnstico do estresse
pstraumtico, leia o artigoo a seguir:
FIQUEIRA, I.; MENDLOWICZ, M. Diagnstico do transtorno de estresse ps-

traumtico. Rev. Bras. Psiquiatr., n. 25, 2003. Disponvel em: <http://www.
scielo.br/pdf/%0D/rbp/v25s1/a04v25s1.pdf>. Acesso em: 21 mar. 2016.
Faa voc mesmo
Pesquise com seus familiares e colegas de trabalho ou de turma, a

existncia de algum tipo de fobia, transtorno obsessivo-compulsivo e
estresse ps-traumtico, e elabore um plano de trabalho para auxiliar
essas pessoas a terem uma melhor qualidade de vida.
Sem medo de errar
Voc se lembra do caso que a Marcela estava estudando? Ento vamos recordar!
Marcela estuda a homossexualidade. Nesta semana atendeu a um casal, o Sr. Flvio e

a Sra. Claudia. O casal tem um filho de 14 anos, Otvio, e relata que o menino apresenta
comportamento homossexual, no sentindo atrao pelas meninas e sim por meninos.
Os pais esto inconformados com a situao e buscam uma explicao para o fato, pois
Otvio foi criado como menino e, segundo os pais, foi ensinado pelo pai a ser homem!
Como podemos esclarecer famlia sobre a situao de Otvio?
preciso iniciar esclarecendo aos pais que, apesar de muitas pesquisas, ainda
no sabemos a razo pela qual as pessoas tm sentimentos de pertencer a um
gnero ou ao outro, ou por que so homo, bi ou heterossexuais. Os pesquisadores
acreditam que a homossexualidade seja o resultado da interao entre a ao dos
genes e dos fatores ambientais. Do ponto de vista gentico, a homossexualidade
pode ser considerada como sendo uma variante de um comportamento mais
comum. A explicao para essa variao a presena ou a ausncia de hormnios
andrognicos durante o perodo de diferenciao do crebro para caractersticas
masculinas ou femininas. A presena de andrgenos organiza o sistema nervoso
central para a mediao do comportamento sexual e social tpicos do sexo

U4
masculino; a ausncia desses hormnios resulta em uma organizao diferente

do sistema nervoso central que vo mediar o comportamento sexual feminino.
Ateno!
importante ressaltar que a orientao sexual no resultado de falhas

na criao do indivduo e nem uma condio patolgica. Trata-se de
uma variante de um comportamento mais comum.
H tambm uma hiptese de que pelo menos alguns indivduos apresentam

diferenas neuroanatmicas e neurofisiolgicas que poderiam contribuir para
a orientao homossexual: anatomicamente, dois ncleos hipotalmicos
apresentam tamanhos diferentes nos homens homo e heterossexuais; um deles
apresenta nos homens homossexuais, tamanho e nmero de clulas semelhantes
aos das mulheres, enquanto o outro apresenta tamanho maior quando
comparado com indivduos heterossexuais, independente da orientao sexual.
Alguns homossexuais masculinos apresentam respostas hormonais hipotalmicas
semelhantes ao padro feminino.
Lembre-se
Apesar das evidncias genticas, no podemos esquecer que, por se

tratar de mais um caso de herana multifatorial, temos forte influncia
de fatores ambientais.
Avanando na prtica
Pratique mais!
Instruo
seus colegas.
O trauma de Ftima
rea
- Conhecer caractersticas comportamentais normais.
- Conhecer caractersticas comportamentais patolgica.;
3. Contedos relacionados Gentica do Comportamento.
(continua)

U4
A Sra. Ftima, de 51 anos, aps ter presenciado um assalto

que terminou com o bito da vtima, recusa-se a sair de
casa e passa os dias e as noites trancada em seu quarto,
onde tambm se alimenta. Apenas sua me pode entrar no
4. Descrio da SP quarto para levar-lhe o alimento, nem mesmo seu marido
pode entrar. Quando uma outra pessoa da famlia abre
a porta de seu quarto, a sra. Ftima se encolhe na cama e
comea a chorar. Essa situao j dura 3 meses. A famlia est
desesperada. O que est acontecendo com a Sra. Ftima?
A sra. Ftima apresenta transtorno de estresse ps-traumtico
que desencadeado por uma situao trgica presenciada
5. Resoluo da SP
pelo indivduo. Cabe ressaltar que para que a pessoa desenvolva
esse transtorno necessrio que haja uma predisposio.
Lembre-se
O estresse ps-traumtico desencadeado por uma situao trgica

que a pessoa presenciou.
Faa voc mesmo
Converse com seus familiares, colegas de trabalho ou de turma e

procure identificar a presena de fobias especficas. Diferencie medo
de fobia e proponha um trabalho para minimizar o sofrimento dessas
pessoas.
Faa valer a pena!
1. O comportamento pode ser definido como:
a) Um conjunto de atitudes e reaes do indivduo, determinado pela

maneira com que foi criado.
b) Um conjunto de atitudes e reaes do indivduo, determinado por
diversos fatores internos e influenciados pelos familiares.
c) Um conjunto de atitudes e reaes do indivduo, determinado por
situaes ambientais.
d) Um conjunto de atitudes e reaes do indivduo, determinado por
diversos fatores internos e influenciados por situaes ambientais.
e) A postura do indivduo diante de determinados desafios do cotidiano.

U4
2. Se considerarmos que o comportamento envolve a recepo de

estmulos pelos rgos sensoriais a interpretao desses estmulos
pelo sistema neuroendcrino e a resposta aos estmulos pelos
rgos efetores (msculos e glndulas) podemos concluir que um
comportamento envolve o produto de ____________________e,
como j estudamos anteriormente, qualquer mutao sofrida por algum
desses ___________ ir ___________ no comportamento.

a) Um nico gene; gene; melhorar.
b) Um nico gene; cromossomos; influenciar.
c) Vrios genes; cromossomos; influenciar.
d) Vrios genes; genes; melhorar.
e) Vrios genes; genes; influenciar.
3. Analise os padres comportamentais normais citados abaixo e suas

definies:
I. Inteligncia trata-se de um conjunto de habilidades intelectuais

medidas por testes.
II. Personalidade os testes utilizados para avali-la so muito
influenciados pela cultura, pautando-se na introverso ou na extroverso.
III. Homossexualidade padro sexual de atrao ertica ou atividade
sexual preferencial ou exclusivamente entre pessoas de sexos diferentes,
independente da disponibilidade de parceiros homossexuais.
Assinale a alternativa que contenha apenas a relao correta entre o

padro de comportamento e sua definio:
a) I.
b) I e II.
c) I e III.
d) II e III.
e) I, II e III.

U4
Referncias
BLAYA, C. Aspectos genticos no transtorno do pnico. 156 f. Tese (Doutorado

em Psiquiatria) Faculdade de Medicina, Universidade Federal do Rio Grande do
Sul, Porto Alegre, 2008. Disponvel em: <http://www.lume.ufrgs.br/bitstream/
handle/10183/12940/000635269.pdf>. Acesso em: 28 fev. 2016.
BORGES-OSRIO, M. R.; ROBINSON, W. M. Gentica Humana. 2. ed. Porto Alegre:
Artmed, 2001.
DINIZ, D.; VLEZ, A. C. G. Aborto na suprema corte: o caso da anencefalia no Brasil.
Revista Estudos Feministas. V. 16, n. 2, p. 647-652, maio-ago. 2008. Disponvel em:
<http://www.jstor.org/stable/24327756?seq=1#fndtn-page_scan_tab_contents>.
Acesso em: 12 mar. 2016.
FIGUEIRA, I.; MENDLOWICZ, M. Diagnstico do transtorno de estresse ps-
traumtico. Revista Brasileira de Psiquiatria. 25 (Supl.I): 12-6, 2003. Disponvel
em: <http://www.scielo.br/pdf/%0D/rbp/v25s1/a04v25s1.pdf>. Acesso em: 21 mar.
2016.
JORDE, L. B.; CAREY, J. C.; BAMSHAD, M. J.; WHITE, R. L. Gentica Mdica. Rio de
Janeiro: Elsevier, 2004.
MICHAELIS. Moderno dicionrio de portugus on line. Ed. Editora Melhoramentos
Ltda, 1998-2009. Disponvel em: <http://michaelis.uol.com.br/>. Acesso em: 12
abr. 2016.
NUSSBAUM, R. L.; MCINNES, R. R.; WILLARD, H. F. Thompson &Thompson:
Gentica Mdica. 7. ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2008
NUTROLOGIA. Leptina. Disponvel em: <http://www.uftm.edu.br/nutro/html/
Leptina.html>. Acesso em: 21 fev.16.
OTTO, P. A.; MINGRONI NETTO, R. C.; OTTO, P. G. Gentica Mdica. So Paulo:
Roca, 2013.
SASSAKI, R. K. Atualizaes semnticas na incluso de pessoas: deficincia mental
ou intelectual? Doena ou transtorno mental? Revista Nacional de Reabilitao,
So Paulo, ano IX, n. 43, p. 9-10, mar./abr. 2005.

Bases Biológicas Do Comportamento - U1 PDF

Enviado por

Dados do documento

Título original

Direitos autorais

Formatos disponíveis

Compartilhar este documento

Compartilhar ou incorporar documento

Opções de compartilhamento

Você considera este documento útil?

Este conteúdo é inapropriado?

Direitos autorais:

Formatos disponíveis

Bases Biológicas Do Comportamento - U1 PDF

Título original:

Enviado por

Direitos autorais:

Formatos disponíveis

KLS

Ctia Sueli Fernandes Primon

Vice-Presidente Acadmico de Graduao

Dados Internacionais de Catalogao na Publicao (CIP)

Primon, Ctia Sueli Fernandes

1. Psicofisiologia. 2. Gentica do comportamento. 3.

Unidade 1 | As bases cromossmica e gentica da hereditariedade 7

Seo 1.1 - Bases celulares da hereditariedade 11

Unidade 2 | Anomalias genticas, metabolismo e distrbios mentais e

Seo 2.1 - Padres de transmisso gnica I 59

Unidade 3 | Citogentica clnica 99

Seo 3.1 - Anomalias cromossmicas 103

Unidade 4 | Gentica dos distrbios do comportamento 145

Seo 4.1 - Herana multifatorial I 149

Iniciaremos um estudo sobre as bases biolgicas do comportamento humano,

Nesta disciplina voc aprender como as alteraes celulares interferem

Este livro est dividido em quatro unidades: na primeira, discutiremos as

Ao final deste estudo, voc ser capaz de identificar e reconhecer as alteraes

Nesta unidade, vamos discutir as consequncias das alteraes celulares para

Competncia de fundamento da rea: Conhecer a estrutura, o

- Compreender as consequncias morfofisiolgicas das alteraes celulares

- Entender as consequncias das alteraes no material gentico.

- Identificar alteraes na gametognese humana que podem resultar no

- Reconhecer a importncia da diviso celular como mecanismo fundamental

- Compreender a relao entre genes e cromossomos, assim como as

- Aplicar o conhecimento adquirido no estudo em situaes prximas

Para iniciarmos nosso trabalho, apresentamos a voc uma situao

O Prof. Dr. Paulo de Abreu responsvel pelo laboratrio de pesquisas em

Na ltima semana, cada um dos quatro ps-graduandos atendeu um caso

Rodrigo recebeu o Sr. Cludio e a Sra. Marlene, acompanhados de seus

Cristiane acompanha gestantes acima de 40 anos. No incio da semana

8 As bases cromossmica e gentica da hereditariedade

o trabalho de Cristiane junto Luciana.

Preparado? Ento vamos comear!

As bases cromossmica e gentica da hereditariedade 9

10 As bases cromossmica e gentica da hereditariedade

Bases celulares da hereditariedade

Rafael pesquisa as causas da infertilidade masculina e atende casais que esto

Ao longo desta seo apresentaremos os elementos necessrios resoluo desta

Pronto para comear? Ento vamos l!

As bases cromossmica e gentica da hereditariedade 11

Podem ser de dois tipos: DNA e RNA. Ambos so constitudos de nucleotdeos,

cido desoxirribonucleico DNA

Como j foi dito, os cidos nucleicos so formados a partir da unio de nucleotdeos;

cido ribonucleico RNA

O RNA formado por um nico filamento de nucleotdeos. O acar de seus

12 As bases cromossmica e gentica da hereditariedade

2. RNA ribossmico (RNAr) combina-se com protenas especficas e d origem

3. RNA transportador (RNAt) responsvel pelo transporte dos aminocidos at

Faa voc mesmo

Todas as clulas so constitudas por membrana plasmtica, que separa o

uma complexa rede de tubos e filamentos de protena presentes na clula

As bases cromossmica e gentica da hereditariedade 13

celulares. ele que permite a adeso entre as clulas e o deslocamento de materiais

Figura 1.1 | Clula Eucarionte Animal

Clula Eucarionte Animal

Fonte: <http://portuguesbrasileiro.istockphoto.com/illustration-46348134-animal-cell-cut-away.php?st=67ab73c>. Acesso

14 As bases cromossmica e gentica da hereditariedade

Ribossomos so estruturas granulares formadas por RNAr e protena, que tm

Retculo endoplasmtico constitudo por uma rede de membranas duplas

Complexo de Golgi organela membranosa, com aparncia de sacos achatados

O acrossomo uma bolsa repleta de enzimas digestivas localizada na extremidade