Introdução

 A hereditariedade desenvolveu-se profundamente no século XIX graças aos

estudos realizados na microscopia, que possibilitaram a visualização dos óvulos e
espermatozóides. Foi então que George Mendel, em 1865 reconheceu a segregação
independente e deu origem a Genética moderna.

            Estudos neste ramo anteriores ao século XIX são encontrados até mesmo no ano
410 a.c, porem com pouca clareza e um breve conhecimento.

A princípio inclusive os estudos realizados por Mendel não foram bem aceitos e a sua
teoria Cromossômica da Herança veio a se consolidar somente no século XX, afirmando
então que os fatores hereditários distribuíam-se para os cromossomos.

            Os avanços na genética representam a imensa evolução do homem em relação à

própria vida e dá aos genitores sua devida participação na formação de cada novo
individuo. A partir desses estudos realizados por Mendel inúmeros outras áreas mais
especificas da genética foram sendo estudas e umas das maiores descobertas do ramo
foi a partícula de DNA.

1
 TEORIA CROMOSSÓMICA DA HEREDITARIEDADE

- Admite que os cromossomas são o suporte físico dos genes.

- Os genes são localizados nos cromossomas.
- Os cromossomas formam pares de homólogos.
Zona onde se situa um gene no cromossoma:  LOCUS
Local onde estão os dois alelos que controlam um determinado carácter: LOCI –
conjunto de locus.

- Cada par de cromossomas homólogos tem origem materna e outro origem paterna.
Na  meiose dá-se a segregação dos alelos.
- A distribuição pelos gametas dos cromossomas é independente, ou seja, cada gameta
pode conter qualquer combinação de cromossomas e genes. Por isso, a segregação de
genes localizados em diferentes cromossomas é independente (Mendel).
- Pela fusão dos gâmetas forma-se um ovo, célula diploide, em que cada gene está
representado por dois alelos um de origem materna e outro de origem paterna.
Genes Autossómicos: genes localizados nos autossomas (cromossomas não sexuais).
Genes Heterossómicos: genes localizados nos cromossomas sexuais.
HOMOGAMÉTICAS: Fêmeas
HETEROGAMÉTICOS: Machos
- Os machos manifestam sempre o único alelo que está localizado no cromossoma X
denominando-se HEMIZIGÓTICOS.

MORGAN VS 2º LEI DE MENDEL

Morgan descobriu que os genes estão localizados nos cromossomas o que gerou um
impasse pois a 2º Lei de Mendel diz que dois ou mais genes não-alelos (são genes que
estão em diferentes cromossomas) segregam-se independentemente desde que estejam
localizados em cromossomas diferentes.
Mendel afirmava que os genes relacionados a duas ou mais características
apresentavam segregação independente. Se isto fosse verdade, então havia um
cromossoma para cada gene.
TEORIA FINAL: os genes estavam no mesmo cromossoma (em linkage ou ligação
fatorial).

2
 LIGAÇAO FATORIAL

Cada cromossoma tem uma série de genes dispostos em linha mas os genes
presentes no mesmo cromossoma não se comportam como uma unidade inseparável,
pois durante a meiose, na prófase I, na formação de gametas podem ocorrer fenómenos
de crossing-over.

Genes ligados fatorialmente: genes dispostos ao longo do mesmo cromossoma.

- Quanto mais afastados estiverem os dois loci (local onde estão os dois alelos) maior é
a frequência de recombinação.

TRANSMISSÃO HEREDITÁRIA DE UM
ALELO DOMINANTE LIGADO AO CROMOSSOMA X

- A anomalia só se manifesta se um dos progenitores a possua;

- A anomalia manifesta-se em todas as gerações;
- A anomalia manifesta-se tanto nos homens como nas mulheres mas exprime-se sempre
de uma forma mais severa nos homens;
Ex.: Síndrome de Rett
- Os descendentes de uma casal normal não manifestam a anomalia;
- Exprime-se em mulheres homozigóticas dominantes e heterozigóticos;
- Um homem afetado descende de uma mãe que também estava afetada, enquanto que
uma mulher afetada tanto pode ter a mão como o pai afetados.

TRANSMISSÃO HEREDITÁRIA DE UM
ALELO RECESSIVO LIGADO AO CROMOSSA X

- A anomalia manifesta-se em homens e em mulheres mas não da mesma forma;

- A probabilidade das mulheres serem afetadas é menor do que a dos homens visto que a
anomalia só se manifesta e homozigotia;
- Um casal normal pode originar descendentes com a anomalia;
- Num casal normal, os descendentes do sexo feminino nunca possuem a anomalia;
- Um homem afetado tem a mãe ou portadora ou que manifesta a anomalia;
- Uma mulher que manifeste a anomalia tem de ter obrigatoriamente um pai afetado e
uma mãe que ou é portadora ou manifesta a anomalia.
Ex.: Hemofilia.

3
 DIFERENÇAS NA TRANSMISSÃO GENÉTICA LOCALIZADOS
NO CROMOSSOMA X

Para a mulher: dado que a mulher tem dois cromossomas X os genes que estão
localizados nesses cromossomas formam pares de alelos. Apenas em caso de
homozigotia os alelos recessivos manifestam-se.
Para o homem: os cromossomas localizados no cromossoma X manifestam-se,
sendo dominantes ou recessivos, pois são os únicos (cromossoma Y não possui o alelo
correspondente).
Assim, é mais frequente uma característica que é determinada por um gene
recessivo se manifestar no homem do que na mulher.

Herança e sexo

Em condições normais, qualquer célula diploide humana contém 23 pares de

cromossomos homólogos, isto é, 2n= 46.

Desses cromossomos, 44 são autossomose 2 são os cromossomos sexuais

também conhecidos como heterossomos.

Os cromossomos sexuais

O cromossomo Y é mais curto e possui menos genes que o cromossomo X, além

de conter uma porção encurtada, em que existem genes exclusivos do sexo masculino.
Observe na figura abaixo que uma parte do cromossomo X não possui alelos em Y, isto
é, entre os dois cromossomos há uma região não-homóloga.

4
 Determinação genética do sexo

O sistema XY

Em algumas espécies animais, incluindo a humana, a constituição genética dos

indivíduos do sexo masculino é representada por 2AXY e a dos gametas por eles
produzidos, AX e AY; na fêmea, cuja constituição genética é indicada por 2AXX,
produzem-se apenas gametas AX.

No homem a constituição genética é representada por 44XY e a dos gametas por

ele produzidos, 22X e 22Y; na mulher 44XX e os gametas, 22X. Indivíduos que forma
só um tipo de gameta, quanto aos cromossomos sexuais, são denominados
homogaméticos. Os que produzem dois tipo são chamados de heterogaméticos. Na
espécie humana, o sexo feminino é homogamético, enquanto o sexo masculino é
heterogamético.

Herança ligada ao sexo

Herança ligada ao sexo é aquela determinada por genes localizados na região

heteróloga do cromossomo X. Como as mulheres possuem dois cromossomos X, elas
têm duas dessas regiões. Já os homens, como possuem apenas um cromossomo X (pois
são XY), têm apenas um de cada gene. Um gene recessivo presente no cromossomo X
de um homem irá se manifestar, uma vez que não há um alelo dominante que impeça a
sua expressão.

Na espécie humana. os principais exemplos de herança ligada ao sexo são:

Daltonismo

Trata-se da incapacidade relativa na distinção de certas cores que, na sua forma clássica,
geralmente cria confusão entre o verde e o vermelho. Durante séculos, os problemas
relacionados com a visão das cores não encontraram mais que soluções e interpretações
puramente empíricas. Foi somente por volta de 1801 que o físico inglês Thomas Young
formulou, em termos de hipótese, a primeira explicação científica para a sensibilidade
do olho humano às cores. Cerca de cinqüenta anos mais tarde, Hermann vonHelmholtz,
físico e fisiologista alemão, se encarregaria de desenvolver essa hipótese e convertê-la
em teoria, que se tornou universalmente aceita.É um distúrbio causado por um gene
recessivo localizado na porção heteróloga do cromossomo X, o gene Xd, enquanto o
seu alelo dominante XD determina a visão normal.

 A mulher de genótipo XDXd, embora possua um gene para o daltonismo, não

manifesta a doença, pois se trata de um gene recessivo. Ela é chamada de portadora do
gene para o daltonismo. O homem de genótipo XdY, apesar de ter o gene Xd em dose
simples, manifesta a doença pela ausência do alelo dominante capaz de impedir a
expressão do gene recessivo.O homem XdY não é nem homozigoto ou heterozigoto: é
hemizigoto recessivo, pois do par de genes ele só possui um. O homem de genótipo
XDY é hemizigoto dominante.

5
 Hemofilia

A hemofilia é um distúrbio na coagulação do sangue. Por exemplo: Quando

cortamos alguma parte do nosso corpo e começa a sangrar, as proteínas (elementos
responsáveis pelo crescimento e desenvolvimento de todos os tecidos do corpo) entram
em ação para estancar o sangramento. Esse processo é chamado de coagulação. As
pessoas portadoras de hemofilia, não possuem essas proteínas e por isso sangram mais
do que o normal.

Existem vários fatores da coagulação no sangue, que agem em uma sequência

determinada. No final dessa sequência é formado o coágulo e o sangramento é
interrompido. Em uma pessoa com hemofilia, um desses fatores não funciona. Sendo
assim, o coagulo não se forma e o sangramento continua..

A doença é determinada por um gene Xh localizado na porção heteróloga do

cromossomo X, assim como o gene causador do daltonismo.A frequência de pessoas
hemofílicas é muito menor que a freqüência de pessoas daltônicas. No Brasil, por
exemplo, encontra-se uma pessoa daltônica em cada grupo de 40 ou 50 pessoas,
enquanto a incidência da hemofilia é de um doente em cada 20 000 ou 30 000
habitantes.

Herança holândrica

Os chamados genes holândricos são exclusivos do cromossomo Y. Tais genes só

ocorrem nos indivíduos de sexo masculino e passam de geração a geração, sempre pela
linhagem masculina.Atuando em dose simples, os genes holândricos nunca apresentam
relação de dominância ou de recessividade.

 Herança autossômica influenciada pelo sexo

Um gene é dominante em um sexo e recessivo em outro. Neste caso, um gene

tem efeito dominante em um sexo e recessivo em outro sendo que a dominância e
recessividade de genes varia em função do sexo do indivíduo m gene C, dominante nos
homens e recessivo nas mulheres provoca a calvície na espécie humana. Localizado em
cromossomo autossômico, um mesmo genótipo manifesta-se diferentemente em cada
sexo.

cc  =         homem e mulher: não calvos        

Cc=          mulher não calva e homem calvo
CC=          homem e mulher  calvos.

6
 Conclusão

A herança ligada ao sexo refere-se aos genes localizados em cromossomos

sexuais que estão envolvidos na determinação de características.Na espécie humana, o
cromossomo sexual masculino Y apresenta poucos genes. Já, o cromossomo sexual
feminino X possui grande quantidade de genes envolvidos na determinação de várias
características.Os cromossomos XY apresentam pequenas regiões homólogas em suas
extremidades. Assim, praticamente não há recombinação entre os seus genes.Os genes
localizados no cromossomo X que têm alelo correspondente no cromossomo Y, seguem
o padrão da herança ligada ao sexo.Assim, a herança ligada ao sexo está restrita aos
cromossomos sexuais. Enquanto, a herança autossômica é a que ocorre nos
cromossomos autossômicos.

7
 Referências Bibliográficas

https://biometodologia.webnode.com.br/products/hereditariedade/

https://www.todamateria.com.br/heranca-ligada-ao-sexo/

8
 Sumário
Introdução....................................................................................................................................1
TEORIA CROMOSSÓMICA DA HEREDITARIEDADE........................................................................2
MORGAN VS 2º LEI DE MENDEL...............................................................................................2
LIGAÇAO FATORIAL..................................................................................................................3
TRANSMISSÃO HEREDITÁRIA DE UM ALELO DOMINANTE LIGADO AO CROMOSSOMA X........3
TRANSMISSÃO HEREDITÁRIA DE UM ALELO RECESSIVO LIGADO AO CROMOSSA X.................3
DIFERENÇAS NA TRANSMISSÃO GENÉTICA LOCALIZADOS NO CROMOSSOMA X.....................4
Herança e sexo.............................................................................................................................4
Os cromossomos sexuais..............................................................................................................4
Determinação genética do sexo...................................................................................................5
O sistema XY.............................................................................................................................5
Herança ligada ao sexo.................................................................................................................5
Daltonismo...............................................................................................................................5
Hemofilia..................................................................................................................................6
Herança holândrica..................................................................................................................6
Herança autossômica influenciada pelo sexo...........................................................................6
Conclusão.....................................................................................................................................7
Referências Bibliográficas............................................................................................................8