Hemofilia

Hemofilia uma doena gentico-hereditria que se caracteriza por desordem no mecanismo de coagulao do sangue e manifesta-se quase exclusivamente no sexo masculino. Existem dois tipos de hemofilia: A e B. A hemofilia A ocorre por deficincia do fator VIII de coagulao do sangue e a hemofilia B, por deficincia do fator IX. A doena pode ser classificada, ainda, segundo a quantidade do fator deficitrio em trs categorias: grave (fator menor do que 1%), moderada (de 1% a 5%) e leve, acima de 5%. Neste caso, s vezes, a enfermidade passa despercebida at a idade adulta. Causa O gene que causa a hemofilia transmitido pelo par de cromossomos sexuais XX. Em geral, as mulheres no desenvolvem a doena, mas so portadoras do defeito. O filho do sexo masculino que pode manifestar a enfermidade. Diagnstico Alm dos sinais clnicos, o diagnstico feito por meio de um exame de sangue que mede a dosagem do nvel dos fatores VIII e IX de coagulao sangunea. Sintomas Nos quadros graves e moderados, os sangramentos repetem-se espontaneamente. Em geral, so hemorragias intramusculares e intra-articulares que desgastam primeiro as cartilagens e depois provocam leses sseas. Os principais sintomas so dor forte, aumento da temperatura e restrio de movimento. As articulaes mais comprometidas costumam ser joelho, tornozelo e cotovelo. Os episdios de sangramento podem ocorrer logo no primeiro ano de vida do paciente sob a forma de equimoses (manchas roxas), que se tornam mais evidentes quando a criana comea a andar e a cair. No entanto, quando acometem a musculatura das costas, no costumam exteriorizar-se. Nos quadros leves, o sangramento ocorre em situaes como cirurgias, extrao de dentes e traumas. Tratamento O tratamento da hemofilia evoluiu muito e, basicamente, consiste na reposio do fator anti-hemoflico. Paciente com hemofilia A recebe a molcula do fator VIII, e com hemofilia B, a molcula do fator IX. Os hemocentros distribuem gratuitamente essa medicao que fornecida pelo Ministrio da Sade. Quanto mais precoce for o incio do tratamento, menores sero as seqelas que deixaro os sangramentos. Por isso, o paciente deve ter em casa a dose de urgncia do fator antihemoflico especfico para seu caso e ser treinado para aplic-la em si mesmo to logo apaream os primeiros sintomas. Deve tambm fazer tambm aplicaes de gelo, no mnimo, trs vezes por dia, por 15 ou 20 minutos, at que a hemorragia estanque. Vencida a fase aguda, o portador de hemofilia deve ser encaminhado para fisioterapia a fim de reforar a musculatura e promover estabilidade articular. Tratamento No h cura para a hemofilia pois existem vrios estudos que procuram a melhora do tratamento. Controla-se a doena com injees regulares dos fatores de coagulao deficientes. Alguns hemoflicos desenvolvem anticorpos (chamadas de inibidores)

contra os fatores que lhe so dados atravs do tratamento. Severa: o paciente deve receber produtor do plasma para evitar ou controlar episdios de sangramento durante toda sua vida. O nvel dos fatores tem que ser elevado pra +/- 30% Preparaes teraputicas pro fator VIII: CRIOPRECIPITADO e concentrado liofilizado de fator VIII comerciais. O concentrado de fator IX existe sob a forma de protena isolada (Concentrado de Fator IX liofilizado) ou sob a forma de "complexo de protrombina concentrado liofilizado que uma mistura contendo os fatores (II, V, VII e IX) que se apresenta tambm sob forma de lifilo. Leve: teraputica de reposio apenas depois de um trauma ou para evitar sangramento ps-operatrio. Mais recentemente apareceram os concentrados comerciais de Fator VIII e IX advindos da engenharia gentica, esses produtos no so obtidos a partir da purificao do plasma humano, mas sim da manipulao de organismos transgnicos que carregam o gene que expressa as referidas protenas.

Recomendaes * Os pais devem procurar assistncia mdica se o filho apresentar sangramentos frequentes e desproporcionais ao tamanho do trauma; * Manchas roxas que aparecem no beb, quando bate nas grades do bero, podem ser um sinal de alerta para diagnstico da hemofilia; * Os pais precisam ser orientados para saber como lidar com o filho hemoflico e devem estimular a criana a crescer normalmente; * A prtica regular de exerccios que fortaleam a musculatura fundamental para os hemoflicos. No entanto, esportes como jud, rgbi e futebol so desaconselhados; * Episdios de sangramento devem receber tratamento o mais depressa possvel para evitar as sequelas musculares e articulares causadas pela hemorragia. Cuidados de enfermagem:

Proteger de traumatismos; Imobilizar as articulaes em casos de hemorragias articulares; Observar e anotar episdios hemorrgicos; Adotar cuidados especiais na realizao de tricotomias, lavagens intestinais, aplicao de calor; Auxiliar na higiene oral, atentando para no machucar a gengiva e mucosa oral; Providenciar carto de identificao do hemoflico, que dever conter: grupo sangneo, fator Rh, pessoa a ser avisada em caso de urgncia, nome do mdico e endereo do hospital em que faz tratamento.

Cssia Nunes A hemofilia um distrbio na coagulao do sangue. Por exemplo: Quando cortamos alguma parte do nosso corpo e comea a sangrar, as protenas (elementos responsveis pelo crescimento e desenvolvimento de todos os tecidos do corpo) entram em ao para estancar o sangramento. Esse processo chamado de coagulao. As pessoas portadoras de hemofilia, no possuem essas protenas e por isso sangram mais do que o normal. Existem vrios fatores da coagulao no sangue, que agem em uma seqncia determinada. No final dessa seqncia formado o cogulo e o sangramento interrompido. Em uma pessoa com hemofilia, um desses fatores no funciona. Sendo assim, o coagulo no se forma e o sangramento continua.

Tipos de Hemofilia A hemofilia classificada nos tipos A e B. Pessoas com Hemofilia tipo A so deficientes de fator VIII (oito). J as pessoas com hemofilia do tipo B so deficientes de fator IX. Os sangramentos so iguais nos dois tipos, porm a gravidade dos sangramentos depende da quantidade de fator presente no plasma (lquido que representa 55% do volume total do sangue). Transmisso A hemofilia uma doena gentica, ou seja, transmitida dos pais para os filhos no momento em que a criana gerada. O corpo humano se desenvolve a partir de uma nica clula. Esta clula formada pela unio do espermatozide do pai com o vulo da me. Cada um destes possui um ncleo com 23 pares de cromossomos, que se juntam e do origem aos 23 pares de cromossomos que contem todas as informaes necessrias para a formao de uma pessoa, como tipo de cabelo, cor dos olhos, etc. Cada cromossomo formado por um conjunto de genes. Se apenas um desses genes apresentar alguma alterao, tambm representar uma alterao na criana que est sendo gerada.

Tempo da Hemofilia A quantidade de fator VIII(oito) ou fato IX(nove) no sangue, geralmente se mantm a mesma durante toda a vida. Na fase adulta as hemorragias so menos freqentes, j que as atividades fsicas tendem a diminuir de acordo com a idade e, portanto os pequenos traumas (pancadas) cotidianos, tambm diminuem. Sangramentos Geralmente, os sangramentos so internos, ou seja, dentro do seu corpo, em locais que voc no pode ver, como nos msculos. Podem tambm ser externo, na pele provocado por algum machucado aparecendo manchas roxas ou sangramento. As mucosas (como nariz, gengiva, etc.) tambm podem sangrar. Os sangramentos podem tanto surgir aps um trauma ou sem nenhuma razo aparente. Os cortes na pele levam um tempo maior para que o sangramento pare.

Tratamento O tratamento feito com a reposio intra venal (pela veia) do fator deficiente. Mas para que o tratamento seja completo, o paciente deve fazer exames regularmente e jamais utilizar medicamentos que no sejam recomendados pelos mdicos.

O que ? Hemofilia o nome dado a vrias doenas genticas e

hereditrias relacionadas com a capacidade de coagulao do sangue. Sistema circulatrio e hemorragias O sistema circulatrio percorre todo o corpo e constitudo, essencialmente, pelo corao, veias, artrias e capilares, sendo estes trs ltimos os "canais" por onde o sangue circula.

Uma hemorragia comea quando um vaso sanguneo perfurado. Para que esta pare, os capilares contraem-se e actuam constituintes do sangue responsveis pela coagulao, entre os quais as plaquetas.

A hemofilia resulta da alterao num gene que controla a sntese de uma protena que intervm no processo de coagulao. As formas mais comuns de hemofilia so provocadas por genes recessivos localizados no cromossoma X. Tipos de hemofilia: Hemofilias A Hemofilia B "Christmas disease" Hemofilia C " Ashkenazi Jews" Destes trs tipos, o mais comum a Hemofilia A chamada "Hemofilia clssica", provocada por um gene recessivo no cromossoma X.

Bibliografia: http://www.novocare.com.br/hemofilia http://www.unb.br/acs/bcopauta/sangue http://www.boasaude.uol.com.br http://hemofilia.no.sapo.pt/oquee.htm http://pt.wikipedia.org/wiki/Hemofilia

http://www.drauziovarella.com.br/Sintomas/249/hemofilia