Argininemia

Grupo n.10: Ariana Barbosa (A107548), Diana Batista (A108772), Felícia Parreira (A99792), Íris Gonçalves
(A108769), Sílvia Martins (A108684)

● Amir, menino sírio de 10 anos.

● Sintomas: quadriplegia espástica, epilepsia, défice intelectual,
estereotipias motoras e problemas nos esfíncteres.
● Estudo Bioquímico: elevados níveis arginina.
● RM cerebral, avalição visual, auditiva e nervosa sensitiva normais.

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Via metabólica afetada

O ciclo da ureia é afetado:

● Deficiência da arginase-1.
● Não ocorre a clivagem da arginina em
ureia e ornitina.
● Não reposição da ornitina no ciclo.
● Acumulação de amónia (que não é
excretada através da ureia) e
danificação do sistema nervoso.
● Formação e acumulação de glutamato.
● Tremores, epilepsia e espasticidade
muscular.
Descrição Clínica da
Doença (em geral)
Acidúria Glutárica Tipo 1:
● Doença genética hereditária
autossómica recessiva.
● Ausência ou não funcionamento da
ARG-1.
Os sintomas incluem:
● Atraso no crescimento.
● Desenvolvimento cognitivo
deficiente.
● Espasticidade progressiva.
● Distonia.
● Ataxia.
● Convulsões.
● Fadiga e fraqueza muscular.
Tratamento
● Dieta hipoproteica, isenta de
arginina, suplementada com
aminoácidos essenciais.
● Benzoato de sódio e fenilbutirato.
● Reposição enzimática da ARG-1.
● Terapia medicamentosa: fármacos
que poupem a metabolização
hepática.
● Casos extremos: transplante
hepático.
● Nem todos reagem bem, mas a
maioria apresenta diminuição dos
danos neurológicos.