As Doenças

Hereditárias
Ana Bettencourt
Cláudia Oliveira
Joana Carvalho
Vanessa Chaves
Área-Projecto – quarta-feira, 16 de Maio de 2007
 Introdução

Tema/subtema,
Motivação,
Objectivos,
Apresentação de cada doença,
Introdução à Genética Humana.

Área-Projecto 12ºB - doenças hereditárias

Cariótipo

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Doença hereditária vs
Doença Genética
Mutações
germinais

doença genética
hereditária.
mutações
somáticas

doenças genéticas
(não hereditárias).

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Daltonismo

Breve caracterização da
doença
 Daltonismo

Patologia recessiva ligada ao cromossoma X,

Consiste numa perturbação da percepção visual,

Tem origem genética, mas pode resultar da lesão de

órgãos responsáveis pela visão.

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 Tipos de Daltonismo

Dificuldades para o vermelho-verde,

Dificuldades para o azul-amarelo,

“cegueira” completa das cores.

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 Porque será que o daltonismo é mais
frequente nos homens que nas
mulheres?
Os homens possuem um cromossoma X e outro Y,

O cromossoma Y não é um verdadeiro homólogo do

cromossoma X,

Basta que o cromossoma X seja portador de uma

doença para que ela se manifeste no homem.

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 Tabela do Daltonismo

Genótipo Fenótipo Detalhes

Homozigótica não
Mulher com visão
XD | XD portadora do alelo mutante
normal
(DD, normal).
Mulher com visão Heterozigótica portadora do
XD | Xd
normal alelo mutante (Dd, normal)
Homozigótica recessiva
Xd | Xd Mulher daltónica
(dd, daltónica).
Homem com visão Portador do alelo normal
XD | Y
normal (D, normal)
Portador do alelo mutante
Xd | Y HomemÁrea-Projecto
daltónico
(d, daltónico)
12ºB - doenças hereditárias
Diagnóstico:

Existem três métodos para diagnosticar a

presença do daltonismo e determinar em
que grau ele está afectando a percepção
das cores de uma pessoa:

Anomaloscópio de Nagel
Lãs de Holmgreen
Teste de cores de Ishihara

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 Tratamento

Não existe cura para o daltonismo,

Porém, existe um tipo de lentes que permite a

distinção de cores.

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 Adaptações

Criação de websites que sejam acessíveis a todos,

Semáforos adaptados para daltónicos,

Lápis de cor.

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 Curiosidades 1
Algumas formas de Daltonismo podem proporcionar
uma visão mais aprimorada das cores,
Durante a 2ª Guerra Mundial descobriu-se que os
soldados daltónicos tinham mais facilidade para
detectar camuflagens ocultas na mata,
Os daltónicos possuem uma visão nocturna superior à
de uma pessoa com visão normal.

O Daltonismo confere uma vantagem evolutiva às pessoas

portadoras.

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 Curiosidades 2
A incidência de daltonismo é maior entre os
descendentes de europeus.

Os daltónicos vêem, em média, entre 500 a 800 cores,

enquanto que as pessoas normais vêem até 1024
cores.

Normalmente as cores predilectas de quem tem esta

alteração genética são o azul ou roxo, por serem cores
vivas.
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 A partir das entrevistas…os
portadores:
Sabem em que consiste a doença,

Sentem alguma dificuldade a nível escolar,

Têm alguns cuidados especiais,

Têm algumas limitações na sua vida.

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Albinismo

Breve caracterização da
doença
Modo de transmissão

Autossómica recessiva

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 Melanina

O que é?

Como se produz?

Qual a sua importância no organismo?

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 O que falta a estes
indivíduos?
A enzima Tirosinase (deficiência total ou parcial),

Via metabólica interrompida.

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Principais preocupações dos
albinos

Exposição ao sol

Protecção dos olhos

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 A partir da entrevista…o
albino:
Confirmou os cuidados que os albinos devem ter,

Apresentou dificuldades em encontrar emprego,

Mostrou não necessitar de consultas medicas

frequentes.

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 Implicações psicológicas

Não se conhece nenhuma implicação psicológica,

embora nas crianças a doença seja mais dramática
porque se sentem diferentes.

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 Fundações de apoio aos
albinos
Não tomamos conhecimento de nenhuma associação
em Portugal,

Verificamos grande incidência deste tipo de

instituições no Brasil,

Também no Brasil são promovidas audiências para

melhorar qualidade de vida dos albinos.

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 Algumas curiosidades…

Antigamente, algumas tribos consideravam estes

indivíduos como descendentes de deuses ou de
demónios.

Também os animais albinos eram alvo de idolatração

por causa da sua cor.

Ao contrário do que se pensa, as plantas também

podem sofrer desta patologia.

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Hemofilia

Breve caracterização da
doença
 Hemofilia(s)

Patologia congénita hereditária,

Ligada ao cromossoma X,

Recessiva.

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 Caracterizada por...

Manifestar-se em indivíduos do sexo masculino,

Ausência de um factor de coagulação,

Nível de coagulação insuficiente,

Hemorragias.

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 Tipos de Hemofilia

Hemofilia A:

Factor VIII da coagulação/globulina anti-hemofílica,

Hemofilia B:

Factor IX da coagulação,

Doença de Von Willebrand (Hemofilia C).

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 Tratamento

Transfusões (sangue ou seus derivados),

Infusão,

Medicamento obtido por recombinação genética,

Fisioterapia.

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Problemática

Social,

Psicológica.

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Resultados dos Inquéritos
sobre a Hemofilia

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 Sabe o que é a hemofilia?

68% da população inquirida tem 25

conhecimento:
20

Mais jovens do que adultos, 15

Sim
10 Não

Nos adultos há um equilíbrio
entre o número que sabe e o 5

que não sabe.

0
AM AF JM JF
AM: Adulto masculino JM: Jovem masculino
AF: Adulto feminino JF: Jovem feminino
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 Conhece alguém com esta
doença?
Apenas uma minoria dos 25
inquiridos conhece hemofílicos:
20

Sendo estes quase todos 15

Sim
adultos,
10 Não

Dos jovens, somente 2 tiveram 5

contacto com um doente.
0
AM AF JM JF

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 Acha que essas pessoas recebem a
devida atenção e os cuidados
especiais que necessitam?
Dos que responderam sim 25
anteriormente:
20

4% acham que sim, 15

Sim
Não
10

4% acham que não, NR

92% não responderam. 0

AM AF JM JF

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 Considera que o Estado deve
assumir responsabilidade por essas
pessoas?
25
81% considera que sim,
20

19% considera que não,

15
Sim
10 Não
As opiniões dividem-se
uniformemente pelas várias 5
faixas etárias.
0
AM AF JM JF

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 Acha que as pessoas devem ter um
conhecimento geral sobre essa
doença?
25
87% dos inquiridos pensa que
20
deve haver um conhecimento
geral sobre a doença, 15
Sim
10 Não
Os restantes não consideram o
necessário, em particular, 5
adultos do sexo feminino.
0
AM AF JM JF

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 Considera que o Hospital dispõe dos
equipamentos e meios necessários
para os hemofílicos?
20
Metade considera que sim, 18
16
particularmente, os adultos do
14
sexo masculino, 12
Sim
10
Não
8
34% acha que não. 6
NR

4
2
0
AM AF JM JF

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Doença
Machado-Joseph
Breve caracterização da
doença
 Doença Machado-Joseph

Porquê o nome da doença?

O que é a Doença Machado-Joseph?

Qual a sua origem?

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Sintomas
Ataxia de marcha,
Instabilidade em manter a postura,
Descoordenação dos membros,
Dificuldade nos movimentos finos das mãos,
Dificuldades de articulação verbal,
Dificuldades de visão,
Dificuldades de deglutição.

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 Teste Preditivo

A realizar por descendentes de pais doentes, a partir

dos 18 anos,

Permite verificar se a pessoa é ou não portadora da

mutação,

Pode condicionar as escolhas da pessoa ao longo da

vida.

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 Medos, hesitações, perguntas:

"E se eu for doente? Quando é que a doença se

manifestará?

"Deverei mudar a minha atitude em relação à realidade e

viver de maneira diferente?“

"Serei capaz de ter descendentes, sabendo que os meus

filhos podem, também, ser doentes?“

"Deverei construir a minha vida de uma forma normal,

mesmo havendo a possibilidade de a qualquer momento eu
ficar impossibilitado/a de vivê-la?“

Nem todos realizam o teste.

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Problemas dos doentes ao
nível:
Individual, Profissional,

Familiar, Económico,

Social, Psicológico.

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 O Cuidador
Pessoa que toma conta do doente,
Cuidador informal,
Escolhido dos elementos da família,
Permite melhorar a qualidade de vida do doente,

No entanto:
Carreira escolar ou profissional interrompida,
Necessidade de organização,
Necessidade de apoio psicológico e social.

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 Tratamento e Cura

A DMJ não tem cura.

Porém, existe:

Fisioterapia,

Investigação.

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 Curiosidades 1
Existem doentes Machado-Joseph que ficam
totalmente incapacitados por volta de idades compreendidas
entre os 20 e 30 anos.

Os doentes que são afectados muito cedo deixam de

trabalhar, passando a receber pensões de invalidez de cerca
de 100 a 150 euros, podendo apenas contar com elas para
viver.

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 Curiosidades 2
A doença Machado-Jopseph provoca o cambalear e
tropeções, sendo, frequentemente, confundida com um
estado de embriaguez, o que torna os doentes motivo de
troça pela sociedade.

Os doentes sentem dores, pois, nalguns deles, os músculos

ficam muito “duros/rígidos”.

Em alguns doentes, os músculos ficam muito inactivos,

“moles”, o que torna os movimentos mais difíceis.

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 A partir do Inquérito…
2. Conhece alguma pessoa que
1. Sabe o que é a DMJ?
sofra dessa doença?
Sim Sim

13 JF 8 JF
21 JM 14 JM
2
AF 4 AF
AM AM
23 12

3. Se sim, acha que essas pessoas recebem a devida atenção e cuidados

especiais que necessitam?

Sim Não

2 JF 4 JF
4 3
JM 12 JM
AF AF

4 1
AM
8
AM

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 4. Considera que o Estado 5. Acha importante que as pessoas
deve assumir responsabilidade tenham um conhecimento geral sobre
por essas pessoas? a DMJ?

Sim Sim

24 24 JF 25 23 JF
JM JM
AF AF

24 18 AM
25 21 AM

6. Pensa que os estudos sobre essa doença são suficientemente desenvolvidos

em Portugal e , particularmente, nos Açores?

Sim Não

3 4 JF 22 21 JF
JM JM
AF
AF
5 4 20 21 AM
AM

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 8. Imagina que te encontravas num refeitório com imensas pessoas e
havia uma pessoa com a doença do Machado-Joseph, numa fase
muito inicial, que necessitava de ajuda para carregar o tabuleiro.
Ajudavas? Porquê?

Sim Solidariedade,

25 25 JF
Dever cívico e moral,
JM
AF Dever de ajuda mútua,
AM
25 21
Gosto em ajudar,

Sentem-se úteis/prestáveis,
Auto-gratificação e recompensa,
Podem, também, necessitar de ajuda mais tarde.

Área-Projecto 12ºB - doenças hereditárias

 8. Imagina que te encontravas num refeitório com imensas
pessoas e havia uma pessoa com a doença do Machado-Joseph,
numa fase muito inicial, que necessitava de ajuda para carregar o
tabuleiro. Ajudavas? Porquê?

Não 0
0
Receio de que a DMJ fosse contagiosa,
0 Timidez,
Comodismo.
4

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 Conclusão
“O problema da sociedade não é só ser ignorante quanto a essas
doenças hereditárias, é ser ignorante e querer permanecer assim, sem
tentar ouvir qualquer explicação para certas manifestações que elas
provocam.”

Conhecimento mais aprofundado das doenças/contacto com

alguns doentes;
Olhar diferente em relação às doenças e doentes;
Respeito e solidariedade pelos doentes e suas famílias;
Divulgação das doenças;
Realização dos objectivos ao nível social.
Área-Projecto 12ºB - doenças hereditárias
FIM

Agradecemos a todos os que nos ajudaram e

apoiaram a produzir este trabalho, assim como a
todos os que assistiram.

Muito Obrigado!