FAHESP - Faculdade de Ciências Humanas, Exatas e da Saúde do Piauí.

IESVAP - Instituto de Educação Superior do Vale do Parnaíba LTDA.

Curso: Medicina
Disciplina/Módulo: Tic’s
Professora: Ana Rachel
Período: 5º
Nome: Maria Daniele Oliveira de Moraes

1. Hiperplasia adrenal congênita: que ocorre neste grupo de distúrbios?

2. Como detectar esta patologia no recém-nascido?

É um distúrbio, por vezes genético, que afeta as glândulas suprarrenais,

englobando um conjunto de síndromes, que se caracterizam por
diferentes deficiências enzimáticas na síntese de esteroides adrenais. A
deficiência da 21-hidroxilase (CYP21A2), gene responsável pela codificação
e expressão da enzima 21-hidroxilase no córtex adrenal e fundamental
na biossíntese dos esteroides adrenais, e também, em alguns casos
afetando a aldosterona, podendo resultar em hiponatremia e hiperpotassemia
graves.
Dessa forma, a partir da redução da síntese de cortisol, aumenta-se a
ACTH, graças ao feedback negativo. A gravidade da doença depende
da mutação CYP21A2 específica e do grau de deficiência de enzimas.
A deficiência bloqueia completa ou parcialmente a conversão da 17-
hidroxiprogesterona em 11-desoxicortisol um precursor de cortisol, e a
conversão da progesterona em desoxicorticosterona, um precursor da
aldosterona. Depois que a síntese de cortisol diminui, os níveis de
ACTH (adrenocorticotropic hormone) aumentam, o que estimula o córtex
suprarrenal, causando acúmulo dos precursores de cortisol (p. ex., 17-
hidroxiprogesterona) e produção excessiva dos androgênios adrenais
dehidroepiandrosterona (DHEA) e androstenediona. A deficiência de
aldosterona pode levar à perda de sal, hiponatremia e hiperpotassemia.
Além disso, a HAC é classificada em clássica e não clássica. A
clássica é diagnosticada já no neonato, já a forma não clássica é a
forma mais prevalente, que é diagnosticada tardiamente. (WITCHEL,2019)
No RN, a forma clássica é identificada pela triagem neonatal através
do teste do pezinho, onde encontra-se níveis elevados de 1 7-
hidroxiprogesterona ou por achados clínicos, como genitália ambígua e
perda de sal, seguindo também pelos testes sorológicos confirmatórios.
(PRADO,2022)
Referências

1. WITCHEL, Selma Feldman. Triagem neonatal para hiperplasia adrenal

congênita: além das concentrações de 17-Hidroxiprogesterona. Jornal de
Pediatria, v. 95, p. 257-259, 2019.
2. PRADO, Mayara Jorgens. Hiperplasia adrenal congênita: predição e
elucidação do efeito de mutações no gene CYP21A2 humano na estrutura
e na atividade da enzima 21-hidroxilase. 2022.