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SÍNDROME DE

CRI-DU-CHAT
SÍNDROME DE
CRI-DU-CHAT

Alyson Gomes RA:915204593


Carolina Rocha RA:916204200
Larissa Moura RA:916202614
Mirele Silva RA:916101982
Tatiane Domingues RA:916200843
Wallace Daniel RA:916204011
INTRODUÇÃO
A síndrome do “miado do gato”, ou síndrome Cri-du-chat, é uma
condição genética que resulta de uma alteração cromossômica. Esta
desordem genética é caracterizada por deficiências intelectuais e
retardo no desenvolvimento físico, cabeça pequena (microcefalia),
baixo peso ao nascer e tonicidade muscular fraca (hipotonia) na
infância.
CAUSAS
A síndrome de Cri-du-chat ocorre devido a perda de múltiplos genes
no braço curto do cromossomo 5, portanto é uma doença genética.
Mas, muitos casos de síndrome de Cri-du-chat não são herdados. A
deleção de um pedaço do braço curto do cromossomo 5 é, na maioria
das vezes, um evento episódico que ocorre durante a formação das
células reprodutivas (óvulos ou espermatozoides) ou nos estágios
iniciais do desenvolvimento fetal. As pessoas afetadas normalmente
não tem histórico da desordem na família.
ESTRUTURA
Cariótipo normal Cariótipo CDC
SINTOMAS
Entre os sintomas da Síndrome Cri-du-
Chat, podemos listar:
• Choro agudo parecido com os sons
produzidos por um gato
• Olhos inclinados para baixo
•Baixo peso ao nascer e
desenvolvimento lento
• Orelhas baixas ou anormais
• Deficiência intelectual
SINTOMAS
• Dedos das mãos e dos pés parcialmente
fundidos
• Uma única linha na palma da mão
• Marcas na pele apenas em frente da
orelha
• Desenvolvimento lento ou incompleto de
habilidades motoras
• Cabeça pequena (microcefalia)
• Mandíbula pequena (micrognatia)
• Olhos grandes e separados.
DIAGNÓSTICO
Para o diagnóstico da síndrome de cri-du-chat, o médico fará um exame físico
que pode mostrar:
• Hérnia inguinal
• Diastasis recti – separação dos músculos na área do abdômen
• Baixa tonicidade muscular
• Dobras epicânticas - uma dobra extra de pele sobre o canto interno do olho
• Problemas com o dobramento das orelhas externas
Existem vários testes que podem ser usados para determinar se a criança tem
Síndrome de Cri du Chat. A primeira é uma análise cromossômica simples,
também conhecida como cariótipo. O cariótipo mapeará os seus cromossomos e
informará se algo estiver faltando (ou adicionado).
DIAGNÓSTICO

Outro teste que está sendo usado é chamado de teste FISH. FISH significa
hibridação in situ por fluorescência. Este teste procura por alterações
genéticas nas células. Os genes compõem o seu DNA e controlam tudo o que
a célula faz, inclusive quando cresce e se reproduz. Os testes FISH procuram
genes específicos ou partes de genes.

Um terceiro teste, e também o mais novo teste que as famílias estão vendo
feito com seus filhos, é chamado de Análise de Microarranjos
Cromossômicos. A análise Microarray é um método de análise genética
baseado em DNA, usado para identificar anormalidades cromossômicas
significativas. A maneira como funciona é uma amostra de DNA preparada e
hibridizada em uma lâmina de vidro. Este tipo de análise é capaz de
diagnosticar deleções e duplicações de cromossomos inteiros, porções de
cromossomos e locais específicos.
TRATAMENTO
Tratamentos específicos não existem. O
médico assistente pode sugerir meios de
tratamento ou controle dos sintomas.
Os pais de uma criança afetada por esta
síndrome devem obter aconselhamento
genético e fazer testes para detectar
qual deles tem uma alteração no
cromossomo 5.
INTERVENÇÕES DE ENFERMAGEM
Orientação do paciente e da família
•Avalie a vontade de aprender da criança e da família: para que a orientação seja eficaz, é preciso
que eles queiram aprender.
•Dê tempo para a família se ajustar ao diagnóstico: isso facilita a adaptação e a capacidade de
aprender e de participar nos cuidados da criança.
•Repita as informações: para dar tempo à família e à criança para aprenderem e compreenderem.
•Oriente em sessões curtas: muitas sessões curtas são melhores do que uma sessão longa.
•Adapte a orientação ao nível de compreensão da criança e da família (dependendo da idade, da
condição física e da memória da criança), para garantir o entendimento.
•Ofereça reforço e recompensas: isso facilita o processo de orientação e de aprendizagem.
•Use diversos modos de aprendizagem envolvendo vários sentidos (escritos, verbais, demonstrações
e vídeos), quando possível: é mais provável que a família e a criança retenham as informações quando
são apresentadas de diferentes modos e usando vários sentidos.
•Encaminhe a criança e a família a um especialista em genética: as informações genéticas são muito
técnicas, estão em evolução rápida constante e precisam ser as mais recentes e acuradas. Um
especialista em genética pode fornecer essas informações com perícia, apoio e recursos.
INTERVENÇÕES DE ENFERMAGEM

Promoção do crescimento e do desenvolvimento


•Avalie a capacidade de desenvolvimento para determinar o nível funcional atual da criança.
•Ofereça brinquedos, jogos e atividades (inclusive atividades motoras grosseiras) adequadas para
a idade, para estimular desenvolvimento adicional.
•Use exercícios ou intervenções prescritas pelo fisioterapeuta ou pelo terapeuta ocupacional, para
promover funções e habilidades de desenvolvimento.
•Dê apoio às famílias: devido à imobilidade e a déficits dos membros, o progresso da criança em dire-
ção aos marcos de desenvolvimento pode ser lento.
•Use brincadeiras terapêuticas e brinquedos adaptativos para facilitar as funções de
desenvolvimento.
•Providencie um ambiente estimulante, quando possível, para maximizar o potencial de crescimento e
desenvolvimento.
•Elogie as realizações e enfatize a capacidade da criança, para aumentar a autoestima e estimular
sentimentos de confiança e de competência.
•Monitore a altura e o peso usando um gráfico de crescimento, para identificar padrões de
crescimento e desvio desses padrões.
INTERVENÇÕES DE ENFERMAGEM

Promoção do enfrentamento da família


•Estimule a família a verbalizar as preocupações sobre a doença da criança, o diagnóstico e o
prognóstico: isto possibilita que a enfermeira identifique preocupações e áreas em que pode haver
necessidade de mais orientação, demonstrando cuidados centrados na família.
•Explique tratamentos, procedimentos, comportamentos da criança e o plano de tratamento para os
pais: a compreensão do estado atual da criança e do plano de tratamento ajuda a diminuir a
ansiedade.
•Estimule o envolvimento dos pais nos cuidados: isso possibilita que os pais sintam-se necessários e
valorizados, e dá a eles uma sensação de controle sobre a saúde do filho.
•Identifique sistemas de apoio para a família e a criança: ajuda a enfermeira a identificar neces-
sidades e recursos disponíveis para o enfrentamento.
•Oriente os familiares sobre os recursos disponíveis, para ajudá-los a desenvolver uma base ampla de
apoio.
PREVENÇÃO
Não existe prevenção conhecida para a síndrome de Cri-du-
Chat. Casais com histórico familiar desta síndrome que
querem engravidar devem considerar fazer uma consulta de
aconselhamento genético.
REFERÊNCIAS
Genética Medica, volume 1, citogenética humana, segunda
edição, capitulo 5, editora EDART
BURNS, G. W.; BOTTINO, P. J. Genética . 6 ed. Rio de Janeiro:
Afiliada,1991. 381p.
Jones KL (1998). Padrões Reconhecíveis de Malformações
Congênitas. 1ª edição brasileira Editora Manole Ltda. São Paulo,
SP, Brasil. p 44.
Ciro Martinhago, geneticista diretor do departamento de genética
médica do Salomão Zoppi Diagnósticos e diretor da
Chromossome Medicina Genômica - CRM SP 102030
Enfermagem Pediátrica, volume 1, unidade 4 – Cuidados de
Enfermagem para crianças com problema de saúde, KYLE,
Torris.
fivepminus.org/about-5p-syndrome