Apoio Familiar e à Comunidade

Atendimento Personalizado
Trissomia 21

Formadora: Manuela Fonseca

Formandas: Sandra Nozes
Armanda Teixeira
 O que é?
É um distúrbio genético causado durante a formação do feto,
pela presença de mais de dois cromossomas 21, ou seja 47
cromossomas em vez do normal 46. É uma das anomalias
genéticas mais conhecidas atingindo 1 em cada 800 recém
nascidos.
 Diferentes Formas de Trissomia
21
Trissomia 21 simples (ou padrão): O erro de distribuição
cromossomica está presente antes da fertilização ou acontece na 1º
divisão celular.
A criança recebe um cromossoma extra, no par 21, em todas as células
do organismo.
Mosaicismo: A alteração genética compromete apenas parte das
células, ou seja, algumas células têm 47 e outras 46 cromossomas.
Translocação: O cromossoma extra do par 21 fica “agarrado" num
outro cromossoma. Nesse caso embora indivíduo tenha 46
cromossomas, ele é portador de Trissomia 21.
 Características

Retardo mental;
Hipotonia (fraqueza muscular);
Anomalia cardíaca;
Baixa estatura;
Olhos com fendas palpebrais oblíquas;
Perfil achatado;
Prega única na palma da mão.
Características de Personalidade:

Temperamento dócil
Teimosia
Birras frequentes
Dotadas de uma grande imaginação
Competitivas
 Características Cognitivas
Percepção
Função cerebral que atribui significado a estímulos
sensoriais, a partir do histórico de vivências passadas.
Contacto com o mundo e construção das bases do
conhecimento
Comparações, discriminações, selecções , com respostas
verbais, motoras e gráficas
A Trissomia 21 como anomalia genética afecta áreas
sensoriais da percepção o que causa maior dificuldade para
aprender o mundo levando à dificuldade no processo de
 Características Cognitivas

Atenção
Os portadores de Trissomia 21 apresentam um
elevado índice de distracção, agitação, dispersão o que
provoca um défice de atenção.
A motivação é importante para a aprendizagem.
 Características Cognitivas
Memória
 Organização e conservação dos estímulos visuais, auditivos,
tácteis e motores recolhidos.
 Processo de memorização:
 A Trissomia 21 impõe limitações próprias para pensamento
abstracto e capacidade de memorização
 Melhor orientação por imagens (o concreto) do que por conceitos
(o abstracto)
 Défices significativos ao nível da relação entre a informação
recente e a já existente.
 Causas

No momento da fecundação o espermatozóide e o óvulo juntam-

se formando o ovo, que é o começo de uma nova vida.
Normalmente existem 23 cromossomas no espermatozóide e 23
cromossomas no óvulo. O ovo vai, portanto receber 46
cromossomas. Nos casos de Trissomia 21 a criança nasce com 47
cromossomas, possui um cromossoma a mais, ou seja, ela tem
três cromossomas 21 em todas as suas células ao enquanto
deveria ter dois.
 Causas
Factores hereditários:
Mãe afectada com o síndrome;
Famílias com várias crianças afectadas;
Casos de translocação num dos pais:
Casos em que um dos pais possua uma estrutura cromossómica
em mosaico
Idade da mãe
 Educação
O aluno com Trissomia 21 apresenta dificuldades em decompor tarefas,
juntar habilidades e ideias, reter e transferir o que sabem, adaptar-se a
situações novas e por isso todo o aprendiz deve sempre ser estimulado
a partir do concreto tendo necessidade de instruções visuais para
consolidar o conhecimento. Uma maneira de incentivar a aprendizagem
é o uso de brinquedos e de jogos educativos, tornando a actividade
divertida e interessante. O ensino deve ser divertido e fazer parte da
vida quotidiana, despertando assim o interesse pela aprendizagem,
neste processo a criança com Trissomia 21 deve ser reconhecida como
ela é, e não como gostaríamos que fosse.
 Educação

As diferenças devem ser vistas como ponto de partida e não de

chegada na educação, para desenvolver estratégias e processos
cognitivos adequados. A escola tem o dever de oferecer a estas
crianças, iguais possibilidades de desenvolvimento, criar um
ambiente favorável e estimulante, propício à socialização,
potencializando as iniciativas, os relacionamentos com
diferentes pessoas, contribuindo deste modo para a sua
inserção na sociedade.
 Família
Os cuidados com a criança com síndrome de Down não variam muito
dos que se dão às crianças sem a síndrome. Os pais devem estar
atentos a tudo o que a criança comece a fazer sozinha,
espontaneamente e devem estimular os seus esforços. Devem ajudar a
criança a crescer, evitando que ela se torne dependente, quanto mais a
criança aprender a cuidar de si mesma, melhores condições terá para
enfrentar o futuro. A criança com síndrome precisa de participar na
vida da família como as outras crianças. Deve ser tratada como as
outras, com carinho, respeito e naturalidade. A pessoa com síndrome
de Down quando adolescente e adulta tem uma vida semi-
independente. Embora possa não atingir níveis avançados de
 Síndromes Associadas
 Problemas congénitos do coração em 50% dos casos
 Maior incidência de Leucemia
 Maior propensão às infecções e a problemas imunológicos
 Problemas de pele frequentes
 Anormalidades intestinais
 Problemas oculares (olhos)
 Baixos níveis de hormônio da tiróide (Hipotiroidismo)
 Problemas nos ossos com instabilidade postural
 Baixo ganho de peso na infância.
 Tratamento
Não existe maneira de se corrigir a alteração genética que causa a
Trissomia 21. Porém, muitos dos problemas clínicos e de
desenvolvimento associados a esta podem ser tratados, melhorando o
desenvolvimento infantil e aumentando a qualidade e a expectativa de
vida da pessoa.
 
Vários profissionais são envolvidos nos cuidados médicos, avaliando e
planeando as etapas de tratamento para a criança com Trissomia 21,
incluindo fisioterapeuta, terapeuta ocupacional e fonoaudiólogo (a).
Tratamento cirúrgico pode ser necessário para tratar problemas cardíacos
ou gastrointestinais, visto estes serem bastante frequentes neste tipo de
A fisioterapia com educação especial integrada ajuda as crianças
com Trissomia 21 a aprimorar a maior parte de suas habilidades e a
alcançar seu pleno potencial. Crianças com Trissomia 21
normalmente respondem muito bem à excitação essencial, aos
exercícios para ajudar a controlar seus músculos, e às actividades
para ajudar em seu desenvolvimento mental. A escola ajuda as
crianças com síndrome de Down na prática da convivência social e
académica e nas habilidades físicas que hes podem permitir atingir
um nível muito elevado de eficiência e independência.
 Futuro
A Trissomia 21 dura o resto da vida por isso as perspectivas futuras
de uma pessoa com síndrome de Down variam de acordo com o
acompanhamento médico e as condições, favoráveis ou não, de
desenvolvimento. Os avanços nos tratamentos médicos melhoraram
grandemente a expectativa de vida para pessoas com síndrome de
Down e a maioria consegue atingir os 55 anos de idade ou mais.
Pessoas com Trissomia 21 têm apresentado avanços impressionantes
e ultrapassado muitas barreiras. Em todo o mundo há pessoas com
Trissomia 21 que estudam, trabalham, vivem sozinhas, casam-se e
chegam à universidade.
 Futuro
A expectativa de vida:

1900: 5 anos;
1950: 15 anos;
2000: similar a população em geral;