MUTAÇÕES

MUTAÇÕES
MUTAÇÃO
• Alterações no material genético
• Ocorrem ao acaso
• SELEÇÃO NATURAL: Positiva (vive) x Negativa
(morre)
• Células Somáticas (adquiridas) ou Sexuais
(transmitidas aos descendentes)

POSITIVA = EVOLUÇÃO

MUTAÇÃO -> SELEÇÃO NATURAL NEGATIVA = MORTE/ FIM DO GENE MUTANTE

 MUTAÇÕES
MUTAÇÃO – COMO OCORREM?!
• ESPONTÂNEAS: Dinâmica do próprio DNA
• INDUZIDAS: Radiação, UV, Subst. químicas

Coelho encontrado
em Fukushima
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MUTAÇÃO GÊNICA – alterações na estrutura dos
genes
Tipos:Substituição - Inversão - Deleção Inserção
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MUTAÇÃO CROMOSSÔMICAS – alterações que
ocorrem nos cromossomas.
mutação cromossomica
ESTRUTURAL NUMÉRICA

Deleção euploidia Trissomia

Duplicação; aneuploidia Monossomia
Inversão
Translocação
MUTAÇÃO CROMOSSÔMICA ESTRUTURAL
 MUTAÇÃO CROMOSSÔMICA NUMÉRICA

• EUPLOIDIA: Alteração em TODO O GENOMA.

Ex: Todos os pares tem um cromossomo a mais
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• ANEUPLOIDIA: Alteração de PARTE DO GENOMA.
Ex: Trissomia do 21
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TRISSOMIA DO 21 (SÍNDROME DE DOWN) –
47, XX ou XY + 21

Língua
Língua
comprida e e Pálpebras estreitas e
comprida
Prega palmar transversa e única rachada
rachada levemente oblíquas
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TRISSOMIA DO 13 (SÍNDROME DE PATAU) –
47, XX ou XY + 13
malformações diversas e
graves, pescoço curto,
queixo pequeno,
retardamento mental, baixo
peso, malformações
cardíacas, fenda labial,
palato fendido, malformação
ocular com os olhos muito
afastados, pequenos ou
mesmo ausentes, orelhas
malformadas, pés e mãos
podem apresentar dedos
sobrepostos, punhos
cerrados. 
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TRISSOMIA DO 18 (SÍNDROME DE EDWARDS)
47, XX ou XY + 18
retardamento físico e
mental, defeitos
cardíacos. O crânio é
muito alongado, pescoço
curto, pavilhão das
orelhas é dismórfico com
poucos sulcos, boca
pequena e triangular,
dedo indicador é maior
do que os outros e
flexionado sobre o dedo
médio. Os pés têm as
plantas arqueadas. 
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SÍNDROME DE TURNER (MONOSSOMIA)
45, X0 (zero)
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SÍNDROME DE KLINEFELTER (TRISSOMIA)
47, XXY

Baixa estatura;
desenvolvimento das
mamas, pênis e
testículos pequenos;
infertilidade (sem
espermatozoides).
Atraso mental.
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TRISSOMIA XYY
SUPERMASCULINIDADE 47, XYY

Altos, apresentam distração, hiperatividade e

crises de fúria.
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TRISSOMIA XXX
SUPER-FÊMEA 47, XXX

Mamas e genitálias subdesenvolvidas, desejo

sexual intenso. Pode aparecer retardo mental
de acordo com a quantidade de X.