Prof. Dr. Wilkinson (Kiwi) Lázaro.

Quem são nossos parentes vivos

mais próximos?

Chen FC & Li WH (2001) Am. J. Hum. Genet. 68 444-456

 Diferenças fenotípicas entre
humanos e outros macacos

Carroll (2003) Nature 422, 849-857

Divergência chimpanzé-humano

6-8
milhões
anos
Isso é tribo, malandr@!

Panini Hominini
 Origens dos hominídeos

• Sahelanthropus
tchadensis
• Chad (Central Africa)
• Datado de 6 – 7
milhões de anos
• Postura incerta, mas
um pouco mais tarde
os hominídeos eram
bípedes. ‘Toumai’, Chad, 6-7 MYA
Brunet et al. (2002) Nature 418, 145-151
 Resumo de fósseis de
hominídeos

Apenas na África Encontrado na África e fora, ou apenas fora da África

 Origens do gênero Homo

• Homo erectus /
ergaster ~ 1,9 milhões
de anos atrás na África
• H. erectus em Java ~
1,8 milhões de anos
atrás

Nariokatome boy,
Kenya, ~1.6 MYA
Migrações adicionais para fora da
África

• Os primeiros europeus
conhecidos datam de ~
800K anos
• Atribuído a H.
heidelbergensis

Atapueca 5, Spain,
~300 Kanos
 Origens dos humanos modernos (1)

• Anatomicamente
humanos modernos
na África ~ 130K
anos
• Em Israel ~90 K
anos
• Sem muito sucesso

Omo I, Ethiopia, ~130 KYA

 Origens dos humanos modernos (2)

• O comportamento humano
moderno começa a se
desenvolver na África após ~
80 K anos
• Em ~ 50 K anos, recursos
como ferramentas complexas
e comércio de longa distância
são estabelecidos na África

A primeira arte? Ocre inscrito, South Africa, ~77 KYA

Expansões de humanos totalmente
modernos

• Duas expansões :
• Tecnologia da Idade da
Pedra Média na Austrália ~
50 K anos
• Tecnologia do Paleolítico
Superior em Israel ~ 47 K
anos

Lago Mungo 3, Australia, ~40 K anos

Rotas de migração? evidências
arqueológicas

Upper Paleolithic
39 KYA
40 KYA
47 KYA

~130
KYA
50 KYA

Middle
Stone Age
 Pontos fortes e fracos dos
registros fósseis / arqueológicos

• Principal fonte de informação para a maior

parte do período de tempo
• Única fonte de espécies extintas
• As datas podem ser confiáveis ​e precisas
14
– precisa de material adequado, calibração C
necessária
– Eles deixaram descendentes?
Mistura ou substituição?
A diversidade genética humana é baixa
 A diversidade genética humana é
uniformemente distribuída
Most variation
between
populations

Most variation
within
populations

Templeton (1999) Am. J.

Anthropol. 100, 632-650
 Árvores filogenéticas comumente
indicam uma origem recente na África
90 (50 - 130) KYA, Hammer and Zegura
59 (40 - 140) KYA, Thomson et al.
90
69 (56 - 81) KYA, Hammer and Zegura
80 40 (35 - 89) KYA, Thomson et al.
70
KYA
60
50
40
30
20
10
0
A B C D E F* G H I J K* L M N O P* Q R
Y chromosome
 O mtDNA humano moderno é
diferente do mtDNA de Neandertal

Krings et al. (1997) Cell 90, 19-30

Estudos clássicos de marcadores

Based on 120 protein-coding genes in 1,915 populations

Cavalli-Sforza & Feldman (2003) Nature Genet. 33, 266-275
 Estudos filogeográficos

• Análise das distribuições geográficas de

linhagens dentro de uma filogenia
• Nós ou mutações dentro da filogenia podem
ser datados
• Estudos extensivos do mtDNA e do
cromossomo Y
 Distribuição do haplogrupo Y

A B C D E F* G H I J K* L M N O P* Q R

Jobling & Tyler-Smith (2003) Nature Rev. Genet. 4, 598-612

 De origem africana

A B C D E F* G H I J K* L M N O P* Q R
 Haplogrupos SE Y

A B C D E F* G H I J K* L M N O P* Q R
 Haplogrupos NW Y

A B C D E F* G H I J K* L M N O P* Q R
 Ambas as migrações deixaram
descendentes?
• A distinção genética geral SE / NW se ajusta
ao modelo de duas migrações
• Padrão genético básico estabelecido pela
colonização inicial
• Todos os humanos fora da África
compartilham o mesmo subconjunto da
diversidade africana (e.g. Y: M168, mtDNA: L3)
– Substituição em grande escala ou migrações não
eram independentes
 Flutuações no clima

Ice ages

Antarctic
ice core data

Greenland ice core data

Possíveis razões para mudança genética
• Adaptação a novos ambientes
• Produção de alimentos - novas dietas
• Aumento da população - novas doenças
 Reformulação mais recente da
diversidade

• O haplótipo Y do aglomerado estrels se originou perto da Mongólia ~ 1.000 (700-1.300)

• Atualmente ~ 8% dos homens na Ásia Central/Oriental, ~ 0,5% dos homens em todo o mundo
• Associação sugerida com Genghis Khan

Zerjal et al. (2003) Am. J. Hum. Genet. 72, 717-721

 O Y é um marcador neutro?

• Deleções parciais recorrentes

de uma região necessária para
a espermatogênese

• Possível seleção negativa em

linhagens múltiplas (14/43)

Repping et al. (2003) Nature Genet. 35, 247-251

 Pesquisa em todo o genoma para a
evolução da sequência de proteínas
• 7645 trios de genes humano-chimpanzé-rato
comparados
• As categorias mais significativas que mostram
a seleção positiva incluem :
– Olfato
– Metabolismo de amino-ácidos: diet
– Devenvolvimento: Esqueleto, por exemplo
– Escuta: Apreensão de fala
Clark et al. (2003) Science 302, 1960-1963
Diferenças de número de cópias entre DNA
genômico humano e de chimpanzé

Human male reference genomic DNA hybridised with female chimpanzee genomic DNA

Locke et al. (2003) Genome Res. 13, 347-357

 Lactase persistence
• Todos os bebês têm alta atividade da enzima
lactase para digerir o açúcar lactose do leite
• Na maioria dos humanos, a atividade diminui após
o desmame, mas em alguns persiste:

LCT*P
 O haplótipo de persistência de
lactase
• O alelo T associado à
persistência ocorre em
um haplótipo ('A')
mostrando LD acima
de> 1 Mb
Seleção no gene G6PD pela malária
• A atividade reduzida da enzima G6PD (por exemplo, alelo
A) confere alguma resistência à malária falciparum

Extended haplotype homozygosity at the A allele

Sabeti et al. (2002) Nature 419, 832-837

 Final words

Existe um continuum genético entre nós e nossos

ancestrais e os grandes macacos? Se houver, então podemos
dizer que estes [ou seja, processos microevolucionários] são
geneticamente suficiente para levar em conta plenamente
as necessidades humanas singularidade - e esse seria o meu
candidato para o principal problema científico resolvido na primeira
década do novo milênio.

Nature 427, 208-209 (2004)

 Referências
• Jobling MA, Hurles ME, Tyler-Smith C (2004) Human Evolutionary Genetics. Garland
Science (General textbook)
• Carroll SB (2003) Genetics and the making of Homo sapiens. Nature, 422, 849-857
(Broad-ranging review)
• Paabo S (2003) The mosaic that is our genome. Nature 421, 409-412 (Review)
• Cavalli-Sforza LL, Feldman MW (2003) The application of molecular genetic
approaches to the study of human evolution. Nature Genet. 33, 266-275 (Review)
• Stringer C (2002) Modern human origins. Phil. Trans. R. Soc. Lond. B 357, 563-579
(Fossils and archaeology)
• Forster P (2004) Ice Ages and the mitochondrial DNA chronology of human dispersals:
a review. Phil. Trans. R. Soc. Lond. B 359, 255-264 (mtDNA)
• Jobling MA, Tyler-Smith C (2003) The human Y chromosome: an evolutionary marker
comes of age. Nature Rev. Genet. 4, 589-612 (Y chromosome)
• Bamshad M, Wooding SP (2003) Signatures of natural selection in the human genome.
Nature Rev. Genet. 4, 99-111