Gentica- 1 Lei de Mendel 1- Gentica estudo da hereditariedade

2- Breve histrico a) 1 ideias sobre hereditariedade senso comum semelhanas entre pais e filhos propagao de caractersticas vantajosas b) Grcia antiga filsofos gregos Alcmeon de Crotona (500 a.C.) machos e fmeas: smen Empdocles de Acragas (492- 432 a.C.) calor do tero determinava o sexo Anxagoras de Clazomene(500 - 428 a.C.) machos: smen prottipo de cada rgo fmeas: receptoras e nutridoras teoria da direita/esquerda

Hipcrates (460-370 a.C.) pangnese formao de gmulas Aristteles (384-322 a.C.) De generatione animalium 04 tipos de geraes: abiognese; brotamento; reproduo sexuada (com ou sem cpula). Reproduo sexuada machos: essncia fmeas: matria bsica Questionamento pangnese William Harvey (sc. XVII) ex ovo omni. Fmeas: produo do ovo; machos: smen Novo ser fuso smen + ovo

Nehemiah Grew e Rudolf Jacob Cameraruis (sc.XVII) gro de plen estrutura masculina Teoria da pr-formao (sc. XVIII) ovo = ser pr-formado (TEORIA DA PRFORMAO); material amorfo para originar novo ser (TEORIA EPIGENTICA). Ovistas e espermistas

Teoria da epignese crticas ao pr-formismo Fmeas: material homogneo: vulo Machos: fora essencial Ovo fertilizado: material amorfo desenvolvimento d) Descoberta dos gametas (grego gamos = unio/ casamento) d.1) Espermatozoides : 1667 Antonie van Leeuwenhoek criaturas microscpicas Espermatozoides parasitas do trato genital masculino (grego spermatos = semente; zoon = animal; oide = forma de). 1841 Rudolf Albert Klliker espermatozoides so clulas modificadas. 1854 George Newport participao dos espermatozoides na reproduo. d.2) vulos : Regnier de Graaf (2 metade do sculo XVII) animais vivparos: inchaos (folculos). 1828 Karl Ernst von Baer folculo: vulo 1829 Theodor Schwann natureza celular do vulo 1861 Karl Gegenbaur vulo uma nica clula e) Gametas e fecundao espermatozoides e vulos: clulas NOVO SER = UNIO DE GAMETAS

Gametas elo entre as geraes; informao para formar novo ser

Teoria celular e estudos sobre divises celulares (sc. XIX): - Flemming (sc. XIX)- Mitose caritipo das espcies;

-Boveri, Hertwig e Beneden (sc. XX)- Meiose processo universal na reproduo sexuada contrabalana a fecundao

LEI DA SEGREGAO INDEPENDENTE OU 1 LEI DE MENDEL - 1865

a) Estudos com Pisum sativum Fcil cultivo Flores hermafroditas autofecundao Caractersticas bem definidas que no sofriam alterao ao longo das geraes Obteno de descendentes frteis fecundao cruzada Ciclo de vida curto e descendncia numerosa b) Metodologia Plantas puras linhagens que, por autofecundao, originavam somente plantas iguais a si; gerao parental (gerao P) Produo de F1 1 gerao de filhos hbridos, iguais a um dos pais. Produo de F2 autofecundao de F1; 2 gerao hbrida, filhos semelhantes a ambos os pais.

Trao dominante x trao recessivo Proporo 3:1

LEI DA SEGREGAO DOS FATORES

Caracterstica hereditria um par de fatores Fatores separao na formao dos gametas Indivduo puro: todos os gametas possuiro um s fator Indivduo hbrido: dois tipos de gametas sero formados com a mesma proporo. - Cada carter determinado por um par de fatores, que se segregam (separam) durante a formao dos gametas, onde aparecem em dose simples. - Os dois alelos de um gene separam-se um do outro durante a formao das clulas sexuais, de modo que metade dos gametas carrega um dos alelos e a outra metade carrega o outro alelo.

Conceitos importantes: a) Fentipo caractersticas observveis b) Gentipo conjunto de genes do indivduo

FENTIPO = GENTIPO + AMBIENTE

BASE CROMOSSMICA DA HERANA

-Walter Sutton (1902)semelhana no comportamento dos cromossomos homlogos na meiose e os fatores mendelianos. - Thomas Hunt Morgan e colaboradores (1910) teoria cromossmica da herana.

Par de fatores = par de alelos, que se separam na meiose I . Homozigose e Heterozigose Alelo dominante e alelo recessivo mecanismo moleculares (semente lisa x rugosa) e) Universalidade da 1 Lei de Mendel: Filhos herdam as instrues genticas dos pais. Genes so transmitidos atravs dos gametas. Gametas: conjunto genmico da espcie Genes ocorrem aos pares no indivduo. Duas verses de cada gene: no se misturam no filho.

HERANA MONOGNICA: apenas um par de alelos de um gene est envolvido. Ex: tipo de folha em Coleus blumei, tipo de asa em drosfila; sensibilidade ao PTC.

Cruzamento teste e retrocruzamento

Caractersticas genticas hereditrias e congnitas

Caracterstica Hereditria: determinada por genes e transmitida aos descendentes.

Ex: forma do lobo da orelha, grupo sanguneo, capacidade gustativa para PTC etc. C aracterstica G entica no hereditria: ocorre nos genes (mutaes somticas) e no so transmitidas aos descendentes. E x: muitos tipos de cncer. C aracterstica C ongnita: manifesta-se logo aps o nascimento. E x: surdez congnita por rubola da me (ao do meio, no hereditria). C aracterstica C ongnita G entica Hereditria: genes herdados, manifestao ao nascer. E x: polidactilia. C aracterstica G entica Hereditria no C ongnita: manifesta-se bem depois do nascimento. E x: doena de Huntington,

Padres de herana Herana recessiva- albinismo.

Herana dominante- doena de Huntington, polidactilia, sardas no rosto,

hipercolesterolemia

Padres de herana

 Dominncia incompleta ou ausncia de dominncia indivduo heterozigoto: fentipo intermedirio

 Co-dominncia indivduo heterozigoto: dois fentipos dos homozigotos Sistema MN de Grupos sanguneos; cor da pelagem do gado Shorthon (vermelho, branco e ruo). Pleiotropia um gene: vrias caractersticas. Padro de pelagem e estrabismo em gatos siameses; Sndrome de Marfan (aracnodactilia, afetando, tambm, esqueleto, pulmes, olhos, corao e vasos sanguneos). Alelos letais alelos que, em dose dupla, so letais. Acondroplasia (DD morre); doena de Tay-Sachs (paralisia, cegueira e morte aos 2 anos; ss). Alelos mltiplos ou polialelia mais de dois alelos em cada locus; trs ou mais alelos diferentes na populao. Pelagem de coelhos: 04 formas allicas aguti/selvagem C ; chinchila/cinza cch; himalaio/extremidades escuras ch;

albino c.

C > ch > h > a

Variao na expresso gnica

a) Variao descontnua diversos gentipo = fentipos alternativos bem distintos. Ex: flor boca-de-leo cor de rosa, vermelha e branca; galinha andaluza preta, cinza ou branca. b) Norma de reao de um gene um gentipo = variedade de fentipos expressos. Ex: feijo carioca (LL variegado; ll pigmentado) c) Penetrncia gnica porcentagem de indivduos com fentipo esperado

OBS: Penetrncia incompleta: polidactilia ps-axial na frica: 64,9% 35,1% fentipo normal d) Expressividade gnica grau de expresso de certo gentipo;manifestao do gene OBS: Expressividade gnica varivel e manchas na pelagem de mamferos. ss - pelagem variegada. S pelagem homognea

Genealogias ou Heredogramas
Representaes grficas da herana de um ou mais caracteres genticos de uma famlia.

Identificando gentipos e fentipos...