nos genes que juntas podem produzir ou predispor a um grave defeito, em geral EM CONJ UNTO COM FATORES AMBIENTAIS.
Tendem a recorrer nas famlias, mas no apresentam os padres de heredogramas de caractersticas monognicas (no seguem o padro de herana mendeliana)
A maioria das malformaes congnitas isoladas tem etiologia multifatorial, tais como: Defeito do fechamento do tubo neural (espinha bfida, anencefalia, encefalocele), Fenda lbio-palatina, entre outros
Algumas doenas crnicas muito freqentes tambm tm etiologia multifatorial: hipertenso arterial diabetes mellitus tipo I e II doena arterial coronariana esquizofrenia autismo O conhecimento dos fatores genticos e dos fatores ambientais que influenciam uma doena multifatorial permite: Propor um risco de recorrncia para novas gestaes; Afastar os fatores ambientais que podem aumentar os riscos nas prximas gestaes; Estabelecer mtodos de diagnstico pr-natal; Prevenir as doenas multifatoriais em termos populacionais.
O Aconselhamento Gentico deve levar em conta: Caractersticas tnicas da populao; Fatores ambientais envolvidos na gestao; Presena de outras crianas/adultos afetados na famlia; Sexo da criana afetada; Severidade da doena;
O O d de es se en nv vo ol lv vi im me en nt to o e em mb br ri io on n r ri io o e e f fe et ta al l p po od de e s se er r a al lt te er ra ad do o p po or r: : f fa at to or re es s e ex xt te er rn no os s f fa at to or re es s i in nt te er rn no os s o ou u a am mb bi ie en nt ta ai is s
LBIO LEPORINO E FISSURAS LBIO-PALATAIS
CARACTERSTICAS GERAIS Malformaes congnitas caracterizadas por aberturas ou descontinuidade das estruturas do lbio e/ou palato, de localizao e extenso variveis.
A Ag ge en nt te es s f f s si ic co os s r ra ad di ia a e es s c ca al lo or r A Ag ge en nt te es s b bi io ol l g gi ic co os s v v r ru us s b ba ac ct t r ri ia as s A Ag ge en nt te es s A Al lt te er ra a e es s q qu u m mi ic co os s g ge en n t ti ic ca as s A Al lt te er ra a e es s d dr ro og ga as s c cr ro om mo os ss s m mi ic ca as s D De es sn nu ut tr ri i o o C Co om mp po os st to os s q qu ui im m. . a am mb bi ie en nt ta ai is s
p pr ro ot to oz zo o r ri io o Calcula-se que seja o terceiro ou quarto dos defeitos genticos mais freqentes na populao;
A fissura lbio-palatal pode ocorrer de forma isolada ou fazendo parte de uma sndrome, como a sndrome de Roberts (deformaes craniofaciais e etc);
Podem ser causados por fatores ambientais, genticos ou pela interao destes fatores;
Cerca de 40% das ocorrncias tm explicao gentica.
Os demais fatores podem ser atribudos a ocorrncias durante a gravidez, como a ingesto de drogas anticonvulsivantes, ansiolitcos, epilepsia, infeco virtica, estresse, fumo, consumo de lcool, deficincias nutricionais, agrotxicos, herbicidas entre outros
A deformidade pode provocar na criana dificuldades para a suco, deglutio, respirao e, at mesmo, a fala e a audio;
PROBABILIDADES: Os caucasianos tm uma incidncia estimada em 1,84/1000 nascimentos, sendo maior entre os mongolides (Amarelos) e menor nos negrides (Negros).
Incidncia com a presena de familiares fissurados nas seguintes propores: a) pais normais = 0,1% de chance de ter um filho fissurado;
b) pais normais e um filho fissurado = 4,5% de chance de ter OUTRO filho fissurado;
c) um dos pais e um filho fissurado = 15% de chance de ter OUTRO filho fissurado.
Em mdia, para cada 1000 crianas nascidas, 2 apresentam fissura lbio-palatal, sendo a mortalidade no primeiro ano de vida em torno de 30%
TRATAMENTO: As fissuras podem ser detectadas atravs de ultra-som morfolgico, j nas primeiras semanas de gravidez, embora s seja possvel operar o paciente depois do nascimento;
O tratamento precoce ajuda a minimizar o problema
Sirurgias
ESPINHA BFIDA
CARACTERSTICAS GERAIS Ocorre com o FECHAMENTO INCOMPLETO do canal vertebral (coluna vertebral), o tecido nervoso sai por um orifcio formando uma protuberncia mole
fatores podem causar a espinha bfida: genticas e ambientais, sendo os principais fatores de risco o aparecimento de outros casos dessa deficincia na famlia e a idade avanada da me ou do pai.
a falta de proteo da medula espinhal resulta em deficincias neurolgicas, com distrbios sensitivos e ortopdicos geralmente nos membros inferiores
a falta de controle das funes intestinal e urinria e a hidrocefalia esto presentes em 80% dos casos
a gravidade das seqelas fsicas depende da localizao da leso na medula.
Espinha bfida oculta: metades dos arcos vertebrais no se desenvolvem e no se fundem. Na maioria das vezes uma s vrtebra afetada, normalmente L5 ou S1. A maioria das pessoas adultas no sabem que possuem esse defeito, pois pode ser indicada somente por uma pequena depresso na pele ou um acmulo de plos no local
Espinha bfida cstica: h defeito do fechamento na parte posterior do tubo neural. Pode ser oculto, recoberto por pele normal, ou formar um cisto extracorpreo, com lquido cefalorraquidiano e meninges em seu interior. Meningocele: se a malformao contm meninges e lquido cefalorraquidiano chama-se espinha
Mielomeningocele: forma mais comum de espinha bfida cstica e tambm a mais grave. Alm das anomalias espinhais, a poro malformada da medula espinhal se exterioriza pelo defeito e fica exposta ao ambiente
Tratamento fechamento cirrgico da leso com pele.
tratamentos ortopdicos e fisioterapia por longos perodos para fortalecer os msculos e evitar o surgimento de problemas articulares.
ingesto do cido flico pelas futuras gestantes
ANENCEFALIA
CARACTERSTICAS GERAIS Malformao caracterizada pela AUSNCIA TOTAL OU PARCIAL DO ENCFALO e da CALOTA CRANIANA, proveniente de defeito de fechamento do tubo neural durante a formao embrionria.
Pode ser diagnosticada, com muita preciso, a partir da 12 semanas de gestao, atravs de um exame de ultra- sonografia
Geralmente a criana nasce cega, surda e sem conscincia e no sobrevive mais que algumas horas
Existem trabalhos que correlacionam a doena com poluio
uma das disfunes mais comuns do SNC de fetos e atinge mais meninas que meninos
TRATAMENTO: no existe cura gestantes devem tomar cido flico como forma de preveno
ENCEFALOCELE
CARACTERSTICAS GERAIS malformao caracterizada pelo extravasamento do contedo craniano em locais devido a um defeito na formao do crnio ocorre por volta da 4 semana de gestao ocorre em 1:1000 nascidos vivos