alteraes cromossmicas

As alteraes cromossmicas so sndromes genticas provocadas por

alteraes estruturais, ocasionadas pela perda ou inverses nucleotdicas ou
tambm numricas, em conseqncia falta ou excesso de cromossomos nas
clulas, anormalidade denominada de aneuploidias.
Dessa forma, as aneuploidias se manifestam pela mutao, variao maior ou
menor na quantidade de cromossomos no interior das clulas, configurando
situaes de trissomia ou monossomia, respectivamente pela existncia de um
filamento de cromatina a mais ou um filamento a menos, com relao ao
genoma constante de uma espcie.
Esses problemas no caritipo podem acontecer durante a formao dos
gametas, na meiose (diviso celular que reduz pela metade o nmero
cromossmico de uma espcie, contida em clulas haplides, com posterior
restituio na fecundao, formando clulas diplides), motivada por eventos
de permutaes, separao de cromossomos homlogos e separao de
cromtides irms.
Na espcie humana, por exemplo, contendo normalmente 46 cromossomos (23
pares autossmicos e um par alossmico sexual: XX mulher e XY homem) as
mutaes podem originar distrbios fisiolgicos quando relacionados ao par
sexual ou tambm orgnicos, no ligados ao par sexual.
As mais comuns so: a sndrome de Down, a sndrome de Turner e a sndrome
de Klinefelter. Contudo, existem outras como: sndrome de Patau (trissomia do
13), sndrome de Edwards (trissomia do 18) e outras.
Sndrome de Down mutao causada pela trissomia do cromossomo 21, isto
, os indivduos portadores dessa sndrome possuem um cromossomo a mais
no par 21 autossmico. A normalidade conter caritipo com 46 cromossomos,
no entanto, esses apresentam 47, sendo que esta alterao determina retardo
mental. Alguns sinais fisionmicos percebidos so: pescoo e dedos curtos,
linha reta da palma da mo, baixa estatura, extremidade externa dos olhos
voltada para cima.
Sndrome de Turner mutao monossmica que afeta o sexo feminino,
provocada pela ausncia de um cromossomo sexual, possuindo apenas um
cromossomo X. Os sinais caractersticos so: trax largo, ovrios no

funcionais, pescoo curto e largo e baixa estatura.

Sndrome de Klinefelter tambm uma mutao no cromossomo sexual, afeta
indivduos masculinos, portadores de dois cromossomos X e um Y,
apresentando os seguintes sinais: alta estatura, ginecomastia (desenvolvimento
das glndulas mamrias), testculos no funcionais e coeficiente intelectual
baixo ou mdio.