A Sndrome do X Frgil, tambm

conhecida como Sndrome de Martin &

Bell, considerada a primeira causa de
deficincia intelectual (DI) mais comum
de forma herdada. O termo X Frgil foi
adotado a partir de 1970 devido a uma
fragilidade em uma regio especfica do
cromossomo X. Mas somente em 1991,
estudos revelaram que essa regio era
responsvel pelo gene FMR1.

 A Sndrome do X Frgil uma condio de

origem gentica. Estima-se que 1 em cada 4000
homens e 1 em cada 6000 mulheres sejam
afetados pela mutao completa, sendo, na
maioria das vezes, os homens mais gravemente
afetados do que as mulheres

 A Sndrome do X Frgil atinge mais os

homens por apresentarem somente um
cromossomo X.
As mulheres possuem duas cpias do gene
FMR1. Devido ao segundo gene contido no
outro par do cromossomo X ser
funcionante, os sintomas podero ser mais
suaves nas meninas.
Os sintomas nas meninas esto mais
vinculados rea de clculo, timidez e
dificuldade de interagir socialmente.
Podem apresentar estrabismo e miopia,
atraso no desenvolvimento, DI, depresso
entre outras.
Os meninos com a mutao completa
apresentam um comprometimento mental
significativo ou algum grau de dificuldade
intelectual.

 Dentro de uma clula h 46 cromossomos, metade

vinda do pai, metade vinda da me, um destes pares
chamado de cromossomos sexuais: sendo XX para o
sexo feminino (um X do pai e outro da me) e XY
para o sexo masculino (o X proveniente da me e o Y
do pai).
A Sndrome do Cromossomo X Frgil causada pela
mutao do gene denominado FMR 1, localizado no
cromossomo X. O cromossomo X apresenta uma
falha na poro subterminal de seu brao longo
(Xq27.3) quando suas clulas so cultivadas em
condies de deficincia de cido flico ou que
afetem o metabolismo das bases nitrogenadas
necessrias para a sntese do DNA, Esse cromossomo
denominado X frgil - fra(X).

 Este gene que chamado de Fragile Mental

Retardation 1 ou FMR1, fica comprometido e,
por consequncia, ocorre a falta ou pouca
produo da protena FMRP (Fragile Mental
Retardation Protein), fundamental para o
desenvolvimento do sistema nervoso e de vrias
funes cerebrais como intelectual, sensorial,
memria, fala, clculo, social e comportamental.
A falta dessa protena desestabiliza todo o
processo cerebral, fazendo com que a pessoa
apresente dificuldades intelectuais, atraso no
desenvolvimento, problemas de comportamento,
problemas
emocionais
e
determinadas
caractersticas fsicas.

O mecanismo da mutao a variao do nmero de cpias de

uma repetio instvel de trinucleotdeos - CGG (CitosinaGuanina-Guanina), na extremidade 5 do gene FMR 1. A mutao
acontece em etapas, ao longo das geraes. s primeiras dessas
etapas d-se o nome de pr-mutao.
Nos indivduos normais da populao o nmero de cpias desta
sequncia de CGG varia de 6 a 50. Na mutao completa o nmero
de repeties superior a 200, podendo chegar a milhares de
trinucleotdeos. Indivduos com mutao completa so
portadores da Sndrome do X Frgil.
Um nmero intermedirio, entre 50 at 200 repeties caracteriza a
pr-mutao e esses indivduos em geral no apresentam sintomas.
As estatsticas indicam que 1 em 250 mulheres e 1 em 700 homens
so portadores da pr-mutao. A pr-mutao pode passar por
vrias geraes at que se transforme numa mutao completa e
aparea uma criana afetada.

Pessoas afetadas pela Sndrome do X Frgil

gozam de boa sade e sua aparncia pode ser
semelhante de outras pessoas. Algumas
caractersticas
fsicas,
entretanto,
so
frequentes e em geral se tornam mais evidentes
aps a puberdade:
Face alongada;
Orelhas grandes e em abano;
Mandbula proeminente;
Macroorquidia (testculos aumentados),
principalmente no adulto.

Hipotonia muscular
Ps planos (chatos)
Hiperextensibilidade das articulaes
Palato alto
Peito escavado
Prolapso da vlvula mitral
Prega palmar nica
Estrabismo
Escoliose
Calosidade nas mos (decorrente do hbito de
morder as mos)

Algumas das suas caractersticas podem ser

bem aproveitadas:
Excelente memria
Facilidade em identificar logotipos e sinais
grficos
Geralmente bom vocabulrio
Facilidade para cpia
Habilidade para leitura

Possuem ou no hiperatividade
Impulsividade
Baixa concentrao
Ansiedade social
Dificuldade em lidar com estmulos sensoriais
Imitao
Desagrado quando a rotina alterada
Comportamentos repetitivos
Irritao e "exploses emocionais"
Traos de autismo como:
Agitar as mos
Evitar contato ttil
Evitar contato visual

 Exame citogentico (caritipo) pode diagnosticar a Sndrome

do X Frgil mas, tendo em vista a possibilidade de resultado
falso negativo neste teste, ele no definitivo quando o
resultado negativo. Alm disto, exames citogenticos no
identificam portadores da pr-mutao. Se o resultado do
teste for positivo, deve-se procurar aconselhamento gentico.
Quando se sabe que um membro da famlia portador da
sndrome, os outros familiares devem ser testados. Mulheres
que pretendem engravidar devem fazer o teste, se qualquer
membro da famlia apresentar traos caractersticos do X
Frgil. O planejamento familiar precisa considerar os riscos
de transmisso do gene alterado. O diagnstico pr-natal j
pode ser realizado. O estudo do DNA das clulas das
vilosidades corinicas, permite o diagnstico de fetos
portadores da mutao completa no primeiro trimestre de
gestao.

 Consiste em terapias especiais e

estratgias de ensino que ajudam as
pessoas afetadas por essa sndrome a
aumentarem o seu desempenho. Uma
equipe multidisciplinar composta por
fonoaudilogos, terapeutas ocupacionais,
neurologistas, e outros profissionais,
tanto da sade como da educao, devem
fazer o acompanhamento

 Estudo foi realizado com 192 pacientes

do sexo masculino com idade entre 2 e 31
anos, apresentando deficincia mental
associada ou no a outras caractersticas,
atendendo ao hospital de So Paulo,
Brasil, em ambulatrio, previsto para
frgil x testes. Todos os pacientes tiveram
caritipos .

 O comit de tica em pesquisa da instituio aprovou

este estudo, e foi obtido consentimento informado dos
pais doentes, prepubertal (<12 anos) (n = 126) e pspbere (> 12 anos) (n = 65) pacientes foram
analisados separadamente para algumas das
caractersticas fenotpicas.
ADN genmico foi obtido a partir de leuccitos do
sangue perifrico atravs de um mtodo de salting-out
. DNA amostras foram rastreadas quanto mutao
completa do gene por PCR, de acordo com a tcnica
descrita por Haddad et ai. (1996). A anlise de
mancha foi realizada para validar os resultados
positivos de PCR. pacientes com e sem e com a
mutao completa foram classificados como frgeis x
positivos e negativos frgeis, respectivamente.

 Dos 192 pacientes estudados, 162 eram

frgeis x negativo e os outros 30 eram
frgeis x positivo (mutao completa do
gene FMR) permutao no foi encontrado
nenhum paciente. As caractersticas que
apresentaram um valor de p < 0,01 x frgeis
entre positivas e negativas pacientes foram
agitar as mos, ttil vinco defensiva plantar,
grandes testculos, histrico familiar de
deficincia intelectual, articulaes dos
dedos hiperextensveis, histria familiar de
deficincia mental ou autismo

 Recursos adicionais que mostraram uma

diferena em < 0,05 includo: grandes orelhas,
rosto alongado, mordendo a mo e contato visual
pobre. No foram encontradas diferenas
significativas entre x frgeis positivos e pacientes
negativos em relao hiperatividade, mais curto
espao ateno, fala perseverantes, prega palmar
completa, olhos azuis plidos, hbitos corpo e
personalidade e os melhores preditores entre as
funes relacionadas com a Sndrome do X
Frgil foram: histria familiar de deficincia
intelectual, testculos grandes, defensividade ttil,
e agitar as mos.

 Quando os pacientes foram subdivididos

em grupos de acordo com a idade, as
grandes orelhas foram mais prevalentes
em pacientes com mais de 12 anos de
idade (p = 0,0187), enquanto a mo
morder e contato ocular pobre foram mais
freqentes em pacientes com at 12 anos
de idade (p = 0 , 0236 e P = 0,0087,
respectivamente).

Paciente sexo masculino, 13 anos de

idade, em uma ida ao odontologista
descobriu ter a sndrome do X frgil a
forma mais comum de atraso mental
herdado em homens, com uma incidncia
estimada em 1 em 4.0009.000.

 No tratamento do paciente com esta

sndrome, objetiva-se mediar, intensa e
continuamente o desenvolvimento mximo
do potencial de inteligncia e de
aprendizagem
disponveis
em
cada
individuo afetado. Crianas com sndrome
do x frgil de nvel socioeconmico mais
elevado
apresentaram
poucos
comportamentos
autsticos,
melhor
comportamento adaptvel, e nvel de
quoeficiente intelectual mais alto.

 http://
dicionariodesindromes.blogspot.com.br/2010
/03/sindrome-do-x-fragil.html
http://www.bengalalegal.com/xfragil
http://
www.brasilescola.com/biologia/sindrome-x-fr
agil.htm
http://www.xfragil-rj.com.br/
http://
segundosprofes.blogspot.com.br/2010/09/sin
drome-do-x-fragil-sindrome-do-x.html

 http://eudigox.com.br/
http://www.minhavida.com.br/saude/temas/sindrom
e-do-x-fragil
http://www.biocod.com.br/cientificas/a-importanciado-diagnostico-da-sindrome-do-x-fragil/
http://www.saude.mt.gov.br/upload/documento/139
/sindrome-do-x-fragil-relato-de-caso-[139-240211SES-MT].pdf
http://jid.sagepub.com/content/13/3/239.short