REGISTRO GRÁFICO E

MONTAGEM DE
HEREDOGRAMAS

Genética e Evolução
Biomedicina
 QUE OBJETIVOS TEMOS AO
CONSTRUIR UM HEREDOGRAMA?

 Compilação e interpretação das informações

da história familiar

 Identificação do tipo de herança da

característica em estudo

 Auxílio no diagnóstico e prognóstico

 CONCEITOS BÁSICOS

• Genótipo: constituição genética de um

indivíduo

• Fenótipo: expressão de um genótipo

morfológico, bioquímico ou molecular
• normal (selvagem)
• anormal (mutante)
 CONCEITOS BÁSICOS
Loco
Loc
s
i
• Loco/Locus: posição de um gene num
cromossomo

• Alelos: formas alternativas de um gene

• Alelo selvagem: normal; não causa
doença
• Alelo mutante: substitui um alelo
selvagem; raro; distúrbios clinicamente
significativos
 CONCEITOS BÁSICOS

• Homozigoto (dominante/recessivo): quando

um indivíduo possui um par de alelos idênticos

• Heterozigoto: indivíduo possui alelos

diferentes (um normal e outro mutante); é
portador

• Heterozigoto composto: dois alelos mutantes

diferentes
Principais
símbolos
utilizados nos
heredogramas
 PADRÕES DE HEREDOGRAMAS
• Os padrões de heredogramas estão comumente
relacionados aos distúrbios genéticos com herança
monogênica, entretanto pode-se construir um
heredograma para qualquer tipo de distúrbio genético

Há cinco padrões típicos de heredogramas:

• Herança autossômica dominante
• Herança autossômica recessiva
• Herança dominante ligada ao X
• Herança recessiva ligada ao X
• Herança ligada ao Y
 QUAIS SÃO OS CRITÉRIOS PARA
RECONHECER NO HEREDOGRAMA UMA

Herança Autossômica Dominante ?

• aparece igualmente em homens e mulheres
• transmitida pelos dois sexos
• o fenótipo aparece em todas as gerações, com
as pessoas afetadas tendo um genitor afetado
• só afetados têm filhos afetados
• qualquer filho de um genitor
afetado (com normal) tem risco A a
de 50% de herdar a característica a Aa aa
a Aa aa
 Heredograma característico de
Herança Autossômica Dominante

II

III
 QUAIS SÃO OS CRITÉRIOS PARA
RECONHECER NO HEREDOGRAMA UMA
Herança Autossômica Recessiva ?
• aparece igualmente em homens e mulheres
• transmitida pelos dois sexos
• o fenótipo não aparece em todas as gerações,
há saltos
• há, geralmente, casamentos consangüíneos
• genitores de afetados costumam ser
portadores assintomáticos
A a
• os irmãos de um afetado
A AA Aa
têm 25% chance de ser
a Aa aa
afetados
Heredograma característico de
Herança Autossômica Recessiva
 QUAIS SÃO OS CRITÉRIOS PARA
RECONHECER NO HEREDOGRAMA UMA

Herança Dominante Ligada ao X ?

• não se distribui igualmente entre os dois
sexos
• há mais mulheres afetadas do que homens
• homem afetado não transmite diretamente
para homem, mas sim para mulheres
• mulheres afetadas têm
50% dos filhos de ambos x A
x a

sexos afetados xa
x x
A a
x x
a a

y xAy xay
Heredograma característico de
Herança Dominante Ligada ao X
 QUAIS SÃO OS CRITÉRIOS PARA
RECONHECER NO HEREDOGRAMA UMA

Herança Recessiva Ligada ao X ?

• não se distribui igualmente entre os dois
sexos
• há mais homens afetados do que mulheres
• homem afetado não transmite diretamente
para homem, mas sim para mulheres
• qualquer filho ♂ destas
mulheres têm 50% de xA
x a

xA xAxA xAxa
risco de ser afetado
y xAy xay
 Heredograma característico de
Herança Recessiva Ligada ao X

II

III
 QUAIS SÃO OS CRITÉRIOS PARA
RECONHECER NO HEREDOGRAMA UMA

Herança Ligada ao Y ?

• só afeta homens
• o pai de afetado é sempre afetado
• todos filhos homens de um afetado serão
afetados
Heredograma característico de
Herança Ligada ao Y
 TAREFA

Capacidade e
incapacidade de
enrolar a língua

Lóbulo da orelha
solto e
aderente
 TAREFA
1. Escolher uma entre as duas características
monogênicas apresentadas e consultar a
ocorrência entre seus parentes (pais,
irmãos, avós, bisavós, tios, primos etc).
2. Construir um heredograma com todos os
itens que aprendemos, mostrando a
segregação, na sua família, da
característica escolhida.
3. Após, determine o padrão de herança e os
critérios utilizados para a definição.
4. Entregue!