Escolar Documentos
Profissional Documentos
Cultura Documentos
em flash), sendo seguido pela reduo do fluxo de sangue (que se reflecte por um enfraquecimento). Na ltima dcada houve grandes avanos no tratamento dos ataques de enxaqueca, que se deveram, em parte, a um melhor
47
Doenas genticas
Os mdicos tm diagnosticado as doenas cerebrais de acordo com a rea cerebral afectada. Em muitos casos, o nome da doena tem um nome descritivo do que acontece de errado na regio do crebro afectada, e toma designaes de origem latina ou grega, tal como apraxia parietal. A grande exploso da gentica nos ltimos dez anos mudou completamente as coisas. Para muitas doenas hereditrias, as antigas descries no so vlidas pois o problema tem outra origem. Algumas pessoas herdam um problema que causa disfuno no controlo fino dos movimentos, fazendo surgir instabilidade na postura, com a idade. Esta doena a ataxia espinocerebelosa um nome que reflecte a nomenclatura histrica da doena sabemos agora qual exactamente o problema gentico que est na sua base. Muitas outras doenas podem agora ser classificadas de acordo com a sua causa. O teste gentico de diagnstico de pacientes suspeitos de ataxia espinocerebelosa e de outras patologias hereditrias agora um procedimento rotineiro. O diagnstico agora mais rigoroso e pode ser feito muito mais rapidamente do que antigamente.
Esquema mostrando um foco isqumico devido a acidente vascular cerebral e a sua regio de penumbra em risco de desenvolver leso.
48
rvore genealgica mostrando as geraes de uma famlia com tendncia a ter casos de dificuldade na aprendizagem e casos de esquizofrenia. Note como estas condies podem por vezes no aparecer numa gerao.
A doena de Huntington uma doena neurodegenerativa acompanhada por dificuldades na coordenao dos movimentos e ocorrncia de movimentos involuntrios do corpo o nome desta doena o nome do primeiro mdico que a descreveu. Deve-se inteiramente a uma mutao com repetio de sequncias, num dos maiores genes do genoma humano, designado huntingtina. Algumas formas precoces de doena de Parkinson (uma doena que causa lentido, rigidez, tremor e falta de firmeza) so devidas a problemas nos genes que codificam para a parkina. Os testes de gentica, alm de contriburem para o diagnstico, podem ser teis para alertar outros membros da famlia para o risco de virem a desenvolver doenas, ou de as transmitirem aos seus filhos. No entanto, apesar da revoluo gentica ter mudado muito as capacidades de interveno dos mdicos sobre as doenas do sistema nervoso, ainda s estamos no incio desta grande viagem de descoberta. O mesmo defeito gentico pode causar doenas distintas em pessoas diferentes, e defeitos genticos distintos podem causar doenas muito semelhantes. A compreenso daquilo que define estas diferenas, e como a nossa constituio gentica interage com o mundo, um dos maiores desafios da era da genmica em que vivemos.
Ponto de discusso Se descobrisse que tinha risco de desenvolver uma doena gentica, quereria ter a certeza de que isso iria acontecer? Seria correcto identificar o gene antes do nascimento de modo a provocar aborto nos casos positivos? E o que diz sobre todos os anos felizes e produtivos vividos por aqueles que mais tarde ficam doentes?
49
geneticamente modificados que apresentam caractersticas da doena. Os resultados obtidos nestes modelos tm que ser cuidadosamente interpretados, e no sobrevalorizados, mas podem ajudar-nos a ter uma compreenso melhor da biologia desta doena. Apesar da procura intensa, ainda no existem tratamentos eficientes para impedir o progresso da doena de Alzheimer um dos aspectos em que a investigao em animais to valiosa. Sabemos que os neurnios que usam acetilcolina como neurotransmissor so particularmente vulnerveis degenerao. Os frmacos que potenciam a aco da acetilcolina que resta no crebro, inibindo as enzimas que a degradam, tm um papel modesto no tratamento, tanto em modelos animais como em casos clnicos. Apesar disto, estes frmacos no tm qualquer aco na progresso desta doena incurvel. A estratgia para conseguir vencer esta doena devastante passa por usar, de modo integrado, a informao obtida pela investigao em gentica, a compreenso das relaes entre a qumica cerebral e as funes psicolgicas, e compreender melhor os mecanismos de leso celular.
Depresso
Pode ser uma surpresa para si perceber que a depresso e a neurodegenerao so parceiros ntimos mas sabemos agora que pacientes que sofrem de depresso severa podem perder clulas cerebrais. Uma doena depressiva um estado muito distinto de alguma falta de energia e de nimo que todos ns podemos experimentar de tempos a tempos. Quando a falta de nimo se prolonga por semanas ou por meses, podese gerar uma condio mdica muito sria. Este estado pode comear a tomar conta da nossa vida at ao ponto em que os doentes desejam a morte e podem tentar o suicdio. Os doentes apresentam outros sintomas caractersticos: distrbios de sono, perda de apetite, falta de concentrao e de memria, e desinteresse pela vida. Felizmente, esta condio tem tratamento. Frmacos antidepressivos, que aumentam as funes de neuromoduladores como a serotonina e a noradrenalina podem, de um modo bastante rpido (em semanas), tratar a doena. Tratamentos especializados de fala tambm so eficientes, e uma combinao de tratamentos qumicos e psicolgicos podem ser especialmente teis. Esta doena surpreendentemente frequente 1 a 5 pessoas podem vir a sofrer alguma situao de disfuno depressiva durante a sua vida. Vincent Van Gogh o pintor impressionista Um estado de depresso sofria de depresso crnico e severo tem profundo severa. efeito no controlo do stress e
Novamente, a gentica tem fornecido alguns elementos essenciais para a compreenso da doena identificando mutaes em genes que codificam para a protena precursora de amilide (que origina a protena amilide) e das presinilinas (enzimas que clivam a protena precursora). A herana de uma variante particular do gene da apolipoprotena E (apoE), designada apoE-4, tambm constitui um factor de risco para a doena. No entanto, os factores genticos no constituem todos os elementos desta histria: factores ambientais, tais como exposio a toxinas e outras agresses, como a leso traumtica do crebro, podem desempenhar um papel importante na origem da doena. No entanto, os factores genticos so to importantes que justificaram o desenvolvimento de animais
50
Esquizofrenia
Outra doena psiquitrica que junta disfunes na qumica e na estrutura cerebral a esquizofrenia. Esta uma disfuno progressiva e potencialmente incapacitante que afecta 1 em cada 100 pessoas. Esta condio comea muitas vezes na idade de jovem adulto e estima-se que possa atacar mais pessoas do que o cancro. Os principais sintomas da esquizofrenia so iluses (anormalidades da interpretao da realidade ideias muitas vezes bizarras e de natureza persecutria) e alucinaes (disfunes na percepo levando os pacientes a experimentar impresses sensoriais anormais, tais como ouvir vozes apesar de ningum estar por perto). A evoluo da doena acompanhada por um declnio progressivo nas capacidades cognitivas, interaces sociais e capacidade de trabalho. Esta patologia muito mal compreendida: no tem nada a ver com a ciso de personalidade (doena bipolar) com que muitas vezes confundida, nem em regra os doentes apresentam tendncia para a violncia. De facto, a maior parte dos esquizofrnicos muito mais medrosa do que perigosa. H claramente factores genticos envolvidos na gnese da doena, mas, tal como em outras situaes, o ambiente e o stress tambm so importantes. Em face de todas as alteraes psicolgicas bvias, esta doena claramente uma doena cerebral. H muito que se sabe que os ventrculos ficam maiores nos pacientes esquizofrnicos e que os lobos frontais no funcionam correctamente.
Fronteiras da Cincia
Resultados
Investigadores
Psiquiatras
Primeiro no sabamos o que estava a acontecer com a nossa filha, Sue. Comeou bastante bem na Universidade e durante o primeiro ano no tinha dificuldade com os exames. Depois comeou a mudar comeou a ficar muito calada e procurava ficar sozinha quando estava em casa, muito diferente daquilo que ela era. Deixou de procurar os amigos mais tarde descobrimos que tambm tinha deixado de ir s aulas e que ficava na cama o dia todo. Depois, um dia disse-nos que tinha recebido uma mensagem atravs do televisor dizendo que tinha poderes especiais, e que os satlites controlavam os seus pensamentos por telepatia. Ria sem motivo, e depois comeava a chorar. Obviamente alguma coisa estava muito errada. Ela disse que podia ouvir vozes sua volta que falavam sobre tudo o que ela dizia. Descobrimos que ela sofria de Esquizofrenia. Da primeira vez esteve no hospital cerca de dois meses. Agora toma regularmente a medicao. Apesar de recentemente ter andado muito melhor no tem ideias estranhas sobre satlites ainda no se interessa muito pelas coisas. Teve que parar os estudos na Universidade e apesar de ter comeado a trabalhar algum tempo numa pequena loja, teve de voltar novamente ao hospital por algumas semanas e perdeu o emprego. Simplesmente j no a mesma pessoa.
Locais de internet relacionados: Fundao para o Crebro e para a Medula Espinhal: http://www.bbsf.org.uk Associao Britnica para a Epilepsia: http://www.epilepsy.org.uk AVC: http://www.strokecenter.org Instituto Nacional de Doenas Neurolgicas e de AVC: http://www.ninds.nih.gov
51