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Disciplina: Biologia Srie: 2 srie EM - 1 TRIM Professora: Ivone Azevedo da Fonseca Assunto: Gentica de Populaes

GENTICA DE POPULAES
Quando estudamos, em determinada famlia ou linhagem, o modo de transmisso de uma caracterstica gentica, podemos obter informaes a respeito do comportamento daquela caracterstica especificamente em relao quela famlia. Os resultados obtidos no representam o comportamento da populao qual pertencem e isso se deve ao fato de que a amostra muito pequena e, como sabemos, uma amostra muito pequena pode conter imensas distores em relao ao total da populao. Logo, dificilmente as propores genotpicas e gnicas presentes em tal linhagem ou famlia poderiam representar as propores genotpicas e gnicas da populao como um todo. No incio do sculo passado havia ainda outra questo a ser respondida: Ser que a freqncia de um gene recessivo, em uma populao, tende a diminuir ou se mantm estvel, ao longo das geraes? Estudos realizados por Hardy e Weinberg, que trabalharam independentemente, concluram que, sob certas condies, a freqncia dos alelos recessivo e dominante se mantm constantes ao longo das geraes. A esse conjunto de condies necessrias chamou-se Equilbrio de Hardy-Weinberg. CONDIES PARA QUE HAJA O EQUILBRIO DE HARDY-WEINBERG As populaes estaro em Equilbrio de Hardy-Weinberg quando no estiverem atuando nenhum dos fatores evolutivos, isto , quando no houver a ao de nenhum fator capaz de provocar alterao das freqncias gnicas, pois so essas alteraes que promovem a evoluo ao longo das geraes. So eles: 1) A populao deve ser suficientemente grande a ponto de manter as propores estatsticas;
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2) Deve haver cruzamentos panmticos, isto , todos os indivduos devem ter as mesmas chances de cruzamento; 3) No devem ocorrer mutaes; 4) Os alelos A e a no devem estar sujeitos seleo natural, isto , devem ter igual viabilidade; 5) No devem estar ocorrendo migraes. Note que (1): Uma populao com tais caractersticas no existe na natureza; trata-se de uma populao IDEAL. Na natureza, constantemente, est havendo a ao de um ou mais daqueles fatores. !"Por que estudar uma populao que no existe? A populao ideal de HardyWeinberg, embora no seja real, ao ser comparada com outra, natural, pode levar formulao de hipteses que possam explicar que fatores estariam atuando para causar as alteraes existentes nas freqncias gnicas.

FREQNCIA GNICA E FREQNCIA GENOTPICA

Em uma populao hipottica, formada por 1000 indivduos, em equilbrio, suponha que haja 360 indivduos AA, 480 indivduos Aa e 160 indivduos aa. Freqncia genotpica: calcula-se dividindo o nmero de indivduos de determinado gentipo pelo total de indivduos da populao. 360 / 1000 = 0,36 x 100 = 36% de indivduos AA 480 / 1000 = 0,48 x 100 = 48% de indivduos Aa e 160 / 1000 = 0,16 x 100 = 16% de indivduos aa. A partir destas freqncias pode-se calcular as freqncias dos alelos A e a nesta populao. Freqncia gnica: ! Gene A: (qual o nmero de alelos A nesta populao?) Indivduos AA = 360 (com 2 genes A) = 720 Indivduos Aa = 480 (com 1 gene A) = 480 1200 / 2000 (porque em 1000 indivduos, h 2000 genes) Logo, 1200 / 2000 = 0, 6 que a freqncia de A
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! Gene a: Indivduos aa = 160 (com 2 genes a) = 320 Indivduos Aa = 480 (com 1 gene a) = 480 800 / 2000 = 0,4 Note que (2): A freqncia de A, sendo igual a 0,6, permite-nos supor que a do gene a seja 0,4, j que estamos tratando com a totalidade dos alelos para aquela caracterstica naquela populao. !"Substituindo-se A por p e a por q, teremos:

p+q=1
A partir deste modelo, podemos deduzir que a freqncia genotpica pode ser expressa por: A populao formada pelos indivduos AA + Aa + aA+ aa Note que (3): esto expressos acima dois tipos de heterozigotos, pois um heterozigoto pode ser formado quando o vulo traz o gene dominante e o espermatozide traz o gene recessivo ou quando o vulo traz o gene recessivo e o espermatozide, o gene dominante. H dois modos, portanto. Sendo A = p e sendo a = q, podemos substituir assim: Total dos gentipos: p.p + p.q + q.p + q.q , ento, teremos:

p2 + 2pq + q2 = 1
Observe o emprego dos modelos matemticos para o clculo das freqncias gnicas e genotpicas no exemplo resolvido abaixo: Se a freqncia de um gene autossmico recessivo em uma populao em equilbrio de 0,40, calcule a freqncia dos gentipos AA, Aa e aa nessa populao. (A = p e a = q)
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Resoluo: Se q = 0, 4 (e p + q = 1), conclui-se que p = 0,6. Indivduos AA = p2 = (0,6)2 = 0,36 ou 36% Indivduos Aa = 2pq = 2 (0,4 x 0,6) = 0,48 ou 48% Indivduos aa = q2 = (0,4)2 = 0,16 ou 16% Somando 36% + 48% + 16% = 100% e assim fica fcil, no ? Que tal virar a pgina e testar o que aprendeu?

QUESTES COMENTADAS 1) Se em uma populao em equilbrio a freqncia de uma caracterstica produzida por um gene autossmico recessivo de 0,30, calcule a freqncia de indivduos heterozigotos (Aa) para esse gene, nesta populao: a) 0,14 b) 0,21 c) 0,42 d) 0,60 e) 0,70 2) Em certa populao, em equilbrio, h 30.000 pessoas que possuem a capacidade de enrolar a lngua e 2.000 pessoas incapazes de enrolar a lngua. Sabendo que a capacidade de enrolar a lngua produzida por um gene dominante, calcule aproximadamente o nmero de indivduos heterozigotos nessa populao: a) 12.000 b) 16.000 c) 4.500 d) 25.000 e) 8.000 3) Em uma populao isolada de 8400 indivduos, a freqncia do gene IA de 20% e do gene IB de 30%. Qual ser a quantidade esperada de indivduos de sangue O? a) 4200 b) 2400 c) 2100 d) 1680 e) no h dados suficientes para calcular 4) A capacidade de sentir o gosto amargo do PTC foi testada em 3025 pessoas. O resultado revelou que 1089 delas no sentiam o gosto do PTC, caracterstica
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produzida por um gene autossmico recessivo. Qual a freqncia do alelo dominante, que produz a capacidade de sentir o gosto do PTC? a) 0,33 b) 0,40 c) 0,44 d) 0,55 e) 0,60 5) Numa populao em equilbrio, constituda de 10000 indivduos, constatou-se que havia 900 pessoas do tipo sangneo Rh negativo. Espera-se que o nmero de pessoas Rh positivo homozigotas seja: a) 9100 b) 4900 c) 4550 d) 2100 e) 900 6) Se em uma populao a freqncia do gene dominante A de 0,7, a frao esperada de indivduos Aa dever ser: a) 9 / 100 b) 49 / 100 c) 3 / 10 d) 42 / 100 e) 1 / 2 7) Em um povoado isolado, em equilbrio de Hardy-Weinberg, 16% dos indivduos apresentam o fentipo produzido por um gene autossmico recessivo. A porcentagem de heterozigotos nessa populao dever ser igual a: a) 16% b) 32% c) 36% d) 48% e) 64%

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COMENTRIOS 1) Opo C: Se q = 0,3 (gene recessivo), ento p = 0,7 (p + q = 1) 2 pq = 2 (0,7 x 0,3) = 2 (0,21) = 0,42 a freqncia dos gentipos Aa. 2) Opo A: Pessoas incapazes de enrolar a lngua so aa. aa = 2000 / 30 000 = 0,0625, logo a = V0,0625 = 0,25 Logo, q = 0,25 e p = 0,75 (p + q = 1) Aa = 2 (0,25 x 0,75) = 2 (0,1875) = 0,375 ou 37,5% das pessoas so Aa. 37,5% de 30 000 equivalem a 12 000 pessoas. 3) Opo C: Seja IA = p, IB = q e i = r , ento p + q + r = 1 Se IA = 0,2 e IB = 0,3, ento r = 0,5 Pessoas do grupo O so ii = (0,5)2 = 0,25 ou 25% 25% de 8400 = 2100 pessoas devero pertencer ao grupo O . 4) Opo B: Pessoas insensveis so ii, logo temos q2. q2 = 1089 / 3025 = 0,36 e q = V 0,36 = 0,6 Se q = 0,6 (freq. do alelo i) ento a freqncia de p (alelo I) = 0,4 5) Opo B: Se em 10000 pessoas h 900 com gentipo Rh negativo (rr), temos q2. Para calcularmos p2: q2 = 900 / 10000 = 0,09 e q = V0,09 = 0,3 Se q = 0,3 ento p = 0,7 p2 = (0,7)2 = 0,49 = 49 / 100 = 4900 / 10000 (4900 pessoas devem ser RR ou Rh+ homozigotas). 6) Opo D: Se A (p) = 0,7 ento q = 0,3 Heterozigotos so 2 pq = 2 (0,7 x 0,3) = 2 (0,21) = 0,42 ou 42 / 100 7) Opo D: Se 16% so q2 , ento a freqncia de q = V 0,16 = 0,4 e p = 0,6 A freqncia dos heterozigotos (2pq) = 2 (0,6 x 0,4) = 2 (0,24) = 0,48 0,48 x 100 = 48% dos indivduos devero ser heterozigotos.

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