SERVIO PBLICO FEDERAL

MINISTRIO DA EDUCAO
UNIVERSIDADE FEDERAL RURAL DO SEMIRIDO
DEPARTAMENTO DE CINCIAS ANIMAIS
DISCIPLINA: GENTICA PARA BIOTECNOLOGIA
CURSO: BIOTECNOLOGIA
TURMA: T01
DOCENTE: MARCOS ANTONIO NOBREGA DE SOUZA







GENTICA QUANTITATIVA E HERANA MULTIFATORIAL








DISCENTE: HIANA MARIA DE FREITAS MACDO







MOSSOR
2013
HIANA MARIA DE FREITAS MACDO






GENTICA QUANTITATIVA E HERANA MULTIFATORIAL





Trabalho acadmico apresentado para
fins avaliativos da disciplina Gentica
para Biotecnologia, ministrada pelo
professor Dr. Marcos Souza, como
requisito de avaliao referente
terceira unidade.





MOSSOR
2013
1. GENTICA QUANTITATIVA E HERANA MULTIFATORIAL

1.1 Gentica Quantitativa

Em vez de considerar as mudanas nas frequncias de alelos especficos de
gentipos, gentica quantitativa busca "quantificar" mudanas na frequncia de
distribuio de caractersticas que no podem ser facilmente colocados em classes
fenotpicas discretas. H dois tipos de caractersticas, as qualitativas e as quantitativas.
No caso, as qualitativas equivalem questo de se conseguir dividir a populao em
classes fenotpicas distintas, como por exemplo, o sistema sanguneo ABO e o fator Rh.
J a caracterstica quantitativa equivale variao fenotpica contnua na populao,
exemplo: cor, peso, altura... Caractersticas que mudam com frequncia medianamente
contnua.
A razo para a variao contnua , geralmente, que as caractersticas so
polignicas (controlada por muitos genes) e h efeitos ambientais e/ou externos que
alteram o estado fenotpico de cada indivduo.
H trs tipos de ao dentro da gentica quantitativa, a ao gnica episttica, a
ao gnica aditiva e ao gnica dominante. Em um conceito bsico e resumido, a ao
gnica aditiva tem efeito mdio em cada alelo que contribui na formao de um
fentipo; j na ao gnica dominante o efeito no corresponde medianamente,
justamente porque os alelos dominantes controlam a expresso do carter. Mediante
essa situao, os genes homozigotos e heterozigotos contribuiro da mesma foram, por
igual, ou seja, tero o mesmo valor na expresso fenotpica. A ao aditiva, dominante e
episttica tm efeitos que auxiliam para expresso do carter quantitativo, mas a ao
aditiva a mais renomada e importante para o melhoramento de plantas. A variao
gentica um pr-requisito para que haja o melhoramento de plantas.
A mdia uma medida de localizao do centro da amostra, e obtm-se a partir
da seguinte expresso:

Onde x1, x2, XN representam os elementos da amostra e N a sua dimenso.


Na herana quantitativa, a quantidade de fentipos diferentes relativamente
grande. Duas populaes podem apresentar a mesma mdia, entretanto, apresentarem
variabilidades diferentes.
Desvio padro corresponde raiz da varincia;
Descreve a amplitude de variao. Quanto maior o desvio padro, maior a
amplitude de variao.
Na herana quantitativa o nmero de fentipos diferentes bem grande. Duas
populaes podem ter a mesma mdia, mas apresentares variabilidades diferentes.
Estudo em nvel de populaes baseado na estimao de parmetros. As
caractersticas quantitativas so estudadas em nvel de populao e so descritas atravs
de parmetros tais como mdia, varincia e covarincia.
Os estudos qualitativos so feitos em nvel de indivduos e a interpretao da
herana feita com base na contagem e propores definidas pelos resultados
observados nas descendncias dos cruzamentos.
Considere duas linhagens puras que representam "extremos" de uma distribuio
fenotpica: alto e baixo teor de leo em milho, por exemplo, ou de cenouras longas e
curtas. Supondo que as plantas de cada tipo so homozigotas em todos os locus. Sob
este pressuposto, a variao dentro de cada grupo inteiramente variao ambiental, a
variao entre os dois grupos principalmente (mas no exclusivamente) a variao
gentica. Se, ento, cruzar um indivduo do grupo de alto (ABCD) com um indivduo do
grupo de baixo (abcd) teramos F1 hbridos (ABCD / abcd), que so intermedirias no
fentipo, tendo F1 com gentipo heterozigtico. Vale salientar que cada indivduo no
idntico em fentipo, embora cada um seja idntico no gentipo (tudo F1). Ento, tem
que se atribuir toda a variao fenotpica a uma componente ambiental. Se toda a F1 foi
cruzada com o outro, teria uma distribuio F2 que teria uma maior distribuio. Por
causa da segregao independente dos cromossomos e a recombinao na F1 cada F2
susceptvel de ter um gentipo multilocus nico. Assim, o total de varincia na
distribuio F2 ter tanto um componente gentico e uma componente ambiental.
A herana polignica so alteraes proporcionadas por mudanas em um
grande nmero de genes (sistema de poligenes). Para a maioria dos casos os distrbios
so caracterizados pela atuao de diferentes genes e pela interferncia de fatores
ambientais. A esses distrbios cuja herana multifatorial d-se o nome de distrbios
comuns ou complexos. O mecanismo da herana polignica depende de pares de alelos
de locos diferentes.
Em geral tais distrbios podem ser subdivididos em questes que apresentam no
nascimento ou no incio da infncia e os que ocorrem mais tarde na vida como o caso
do diabetes mellitus.
A cor dos olhos um exemplo de herana complexa, porque a colorao
determinada a partir de uma combinao de fatores genticos associados a
caractersticas do tecido fibroso e vasos sanguneos presentes na ris. um exemplo de
variao contnua controlada por genes modificadores, pois os alelos de vrios genes
geralmente influenciam a colorao final dos olhos. Exemplo nas imagens 01 e 02:

Imagem 01: nmeros de alelos e cor do olho Imagem 02: gentipos

Fonte: Marcos Souza.


Fonte: Marcos Souza.


Os fentipos extremos so aqueles que se encontra em quantidades menores,
enquanto os fentipos intermedirios so observados em frequncias maiores. A
distribuio quantitativa desses fentipos estabelece uma curva chamada normal, curva
de Gauss (Imagem 03).
Imagem 03: curva de Gauss










Fonte: S Biologia.


1.2 Herana Multifatorial
Para a maioria dos casos, os distrbios so caracterizados pela atuao de
diferentes genes e pela interferncia ambiental, envolvidos na causa de doenas, ou seja,
as doenas de herana multifatorial so aquelas condicionadas pelos efeitos de
interaes diretas complexas entre os genes e o ambiente, em que a combinao de
genes a partir de ambos os progenitores. So extremamente responsveis por vrios
distrbios do desenvolvimento que resultam em ms formaes congnitas e distrbios
comuns na vida adulta.
As chances de possuir traos ou doenas multifatoriais dependem do quo
prximo o membro da famlia que j possui a doena est do indivduo. Essas
caractersticas se repetem nas famlias, justamente porque so causadas por fatores
genticos e ambientais geralmente compartilhados (influncias multifatoriais).
Exemplos de distribuies qualitativas, presena ou ausncia da doena, como a fenda
labial e/ou palatina, bem como distrbios da idade adulta, incluindo doenas cardacas e
diabetes, doena celaca, distrbios psiquitricos, cncer, hipertenso e obesidade,
pertencem a essa categoria. Para identificar um distrbio multifatorial interessante que
se faa trs estudos diferentes, no caso, estudos familiares, estudos de gmeos e estudos
de adoo.
Os estudos familiares tm como objetivo identificar nas famlias uma ou mais
pessoas tem um determinado distrbio, para ento estudar a incidncia em outros
membros da famlia.
O estudo deve ser realizado seguindo trs etapas. Primeiramente as pessoas que
contm distrbios devero ser identificadas; na prxima etapa tem que determinar as
propores dos parentes afetados, possvel obter isso fracionando o resultado com
base no grau de parentesco com o caso ndice. de extrema importncia uma
informao correta do nmero de parentes e se eles so ou no afetados; na terceira
etapa desse processo, a incidncia (ou risco de morbidade) determinada para vrios
parentes. Isto pode ser citado como porcentagem ou risco relativo em relao ao risco
da populao geral.
J no caso do estudo dos gmeos, realizado um estudo da taxa de concordncia
em gmeos. Gmeos so caracterizados concordantes quando ambos so afetados ou
no, e so denominados discordantes quando apenas um deles dois afetado. Os
gmeos monozigticos que correspondem a 1/3 de todos os gmeos so geneticamente
idnticos, pois provem de um mesmo zigoto podem ser diferentes caso ocorra uma
mutao ps-zigtica ou no disjuno. Os dizigticos tm zigotos diferentes
compartilhando em mdia apenas 50% dos genes entre si, ou seja, se uma condio
exclusivamente gentica, as taxas de concordncia geralmente so de 100% em gmeos
monozigticos e muito menores em dizigticos. Se uma condio for multifatorial, ser
maior a taxa de concordncia em monozigticos, no entanto, dificilmente chegar a
100%. Mas caso um distrbio exclusivamente de origem ambiental ento as taxas de
concordncia em mono e dizigticos sero praticamente iguais, pois esto sujeitos as
mesmas condies externas independente de sua gentica.
O ideal de estudar a questo da adoo seria estudar gmeos monozigticos
separados aps o nascimento, entretanto, isso um trabalho bem especfico de se fazer e
difcil. Portanto, utilizam-se trs estratgias para realizar estudos. No caso, o estudo da
incidncia do distrbio em crianas que foram adotadas separadamente de seus pais
biolgicos. Estudar a incidncia do distrbio em pais biolgicos e outros parentes de
crianas adotadas que desenvolveram a doena, depois compararem a incidncia do
distrbio em crianas adotadas com pais biolgicos afetados e pais adotivos no
afetados com a de crianas adotada que tm pais biolgicos no afetados e pais adotivos
afetados. Dando nfase ltima estratgia, a maior incidncia em crianas que
desenvolvem a doena entre genitores adotivos afetados indica forte influencia do meio,
ou seja, caso os pais biolgicos ou parentes no tenham distrbios e os pais adotivos
sim, isso implica que o distrbio consequncia de alguma exposio do meio
ambiente.















2. REFERENCIAL BIBLIOGRFICO

NATURE. Population and Quantitative Genetics. Disponvel em: <
http://www.nature.com/scitable/topic/population-and-quantitative-genetics-21 >.
Acessado em 29 de Agosto de 2013.

SO BIOLOGIA. Herana Quantitativa. Disponvel em: <
http://www.sobiologia.com.br/conteudos/Genetica/genesnaoalelos4.php >. Acessado em
30 de Agosto de 2013.

SLIDESHARE. Gentica de Populaes. Disponvel em: <
http://www.slideshare.net/RonaldoCelerino/aula-10-gentica-de-populaes-gentica-
quantitativa >. Acessado em 01 e Setembro de 2013.

NEWS MEDICAL. Multifactorial and polygenic disorder (Complex) Genetics.
Disponvel em: < http://www.news-medical.net/health/Multifactorial-And-Polygenic-
(Complex)-Genetic-Disorder-(Portuguese).aspx >. Acessado em 03 de Setembro de
2013.

CANBLER SADE. Gentica e cncer herana multifatorial. Disponvel em: <
http://o.canbler.com/categoria/genetica-e-defeitos-de-nascimento/genetica-e-cancer-de-
heranca-multifatorial >. Acessado em 06 de Setembro de 2013.

BORGES-OSRIO, Maria Regina & ROBINSON, Wanyce Miriam. Gentica humana.
2. ed. Porto Alegre, Artmed, 2001. 459 p.