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14/9/2014

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Doena de Wilson - Causas, Sintomas e Tratamentos | Minha Vida


SADE

SADE DE A A Z

Doena de Wilson
viso geral

O que Doena de Wilson?

A doena de Wilson um distrbio hereditrio no qual h cobre em excesso nos tecidos


do corpo. O excesso de cobre danifica o fgado e o sistema nervoso.

Causas

A doena de Wilson um distrbio hereditrio raro. Se ambos os pais carregam o gene


anormal da doena de Wilson, h 25% de chance em cada gravidez de a criana ter o
distrbio.
A doena de Wilson leva o corpo a absorver e acumular cobre em excesso. Depsitos de
cobre no fgado, crebro, rins e olhos. Os depsitos de cobre danificam o tecido, causam
morte de tecidos e surgimento de cicatrizes, que levam os rgos afetados a parar de
funcionar corretamente.
Esta condio mais comum em pessoas do leste europeu, da Siclia e sul da Itlia, mas
podem ocorrer em qualquer grupo. A doena de Wilson aparece tipicamente em
pessoas com menos de 40 anos de idade. Em crianas, os sintomas comeam a surgir
por volta dos 4 anos.

Exames

Um exame ocular com biomicroscpio ocular pode apresentar:


Movimento limitado dos olhos
Anel de colorao marrom ou ferrugem ao redor da ris (aneis de Kayser-Fleischer)
Um exame fsico pode apresentar sinais de:
Dano ao sistema nervoso central, incluindo perda da coordenao, perda do
controle muscular, tremores musculares, perda do raciocnio e QI, perda de
memria e confuso (delrios ou demncia)
Distrbios de fgado ou do bao (incluindo cirrose
(/saude/temas/cirrose)esplenomegalia (/saude/temas/esplenomegalia), e
necrose do fgado)
Exames laboratoriais podem incluir:
Contagem sangunea completa (CSC)
Ceruloplasmina srica
Cobre srico
cido rico srico
Cobre urinrio
Se houverem problemas hepticos, exames laboratoriais podem revelar:
Alta TGO e ALT
Alta bilirrubina
Alta TP e TTPA
Baixa albumina
Outros exames laboratoriais podem incluir:
Exame de cobre na urina em 24 horas
Raio x abdominal

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RM abdominal
Tomografia computadorizada do abdmen
Tomografia computadorizada da cabea
Ressonncia magntica da cabea
Bipsia do fgado
O gene que causa a doena de Wilson foi encontrado. Seu nome ATP7B. H exames de
DNA disponveis para este gene. Consulte o seu mdico ou o aconselhamento gentico
se voc quiser realizar o exame para o gene.

Sinnimos

Degenerao hepatolenticular

Mais sobre Doena de Wilson

Consulte seu mdico se voc tiver sintomas da doena de Wilson. Obtenha


aconselhamento gentico se voc tiver um histrico da doena de Wilson em sua famlia
e estiver planejando ter filhos.

sintomas

Sintomas de Doena de Wilson

Postura anormal de braos e pernas


Confuso (/temas/Confuso) ou delrios (/temas/delrios)
Demncia (/saude/temas/demencia)
Dificuldade para mover braos e pernas, rigidez
Dificuldade para andar (/temas/Dificuldade-para-andar) (ataxia)
Alteraes comportamentais ou emocionais
Aumento do abdmen (disteno abdominal (/temas/disteno-abdominal))
Alteraes de personalidade
Fobias (/temas/Fobias), sofrimento (neurose)
Movimentos lentos (/temas/Movimentos-lentos)
Movimentos ou expresses faciais lentos ou reduzidos
Perda da capacidade de fala
Tremores nos braos ou mos (/temas/Tremores-nos-braos-ou-mos)
Movimento incontrolvel (/temas/Movimento-incontrolvel)
Movimento imprevisvel ou espasmdico (/temas/Movimento-imprevisvel-ouespasmdico)
Sangue no vmito (/saude/temas/sangue-no-vomito)
Fraqueza (/temas/Fraqueza)
Colorao amarelada da pele ou da parte branca dos olhos (ictercia)

tratamento e cuidados

Tratamento de Doena de Wilson

O objetivo do tratamento reduzir a quantidade de cobre nos tecidos. Isto feito por
um procedimento chamado quelao - alguns medicamentos podem ligar-se ao cobre e
ajudam na sua remoo pelos rins ou intestinos. O tratamente deve ser vitalcio.
Os seguintes medicamentos podem ser utilizados:
Penicilamina (Cuprimine) ligamse ao cobre e levam a um aumento da excreo de
cobre na urina.
Trietilenomelamina (Syprine) liga (quela) o cobre e aumenta a sua excreo na
urina.

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Acetato de zinco (Galzin) bloqueia a absoro do cobre no trato intestinal.
Suplementos de vitamina E tambm podem ser utilizados.
Algumas vezes, medicamentos que fazem a quelao do cobre (especialmente a
penicilamina) podem afetar o funcionamento do crebro e do sistema nervoso (funo
neurolgica). Outros medicamentos em pesquisa podem ligar o cobre sem afetar a
funo neurolgica.
Uma dieta pobre em cobre tambm pode ser recomendada. Os alimentos a serem
evitados incluem:
Chocolate
Frutas secas
Fgado
Cogumelos
Nozes
Moluscos
Voc pode querer beber gua destilada porque a gua da torneira corre por canos de
cobre. Evite usar utenslios de cozinha feitos de cobre.
Os sintomas podem ser tratados com exerccios ou fisioterapia. Pessoas que esto
confusas ou incapazes de cuidar de si mesmas podem precisar de medidas de proteo
especiais.
Um transplante de fgado pode ser considerado nos casos em que o fgado foi
gravemente danificado pela doena.

convivendo (prognstico)

Complicaes possveis

Anemia (/saude/temas/anemia) (anemia hemoltica (/saude/temas/anemiahemolitica) rara)


Complicaes do sistema nervoso central
Cirrose
Morte de tecidos do fgado
Fgado gorduroso
Hepatite (/saude/temas/hepatite)
Nmero elevado de fraturas sseas
Numero elevado de infeces
Leses causadas por quedas
Ictercia
Contratura de juntas (/temas/juntas) ou outras deformidades
Perda da capacidade de cuidar de si mesmo
Perda de desempenho no trabalho e em casa
Perda da capacidade de interagir com outras pessoas
Perda de massa muscular (atrofia muscular)
Complicaes psicolgicas
Efeitos colaterais da penicilamina e outros medicamentos utilizados no tratamento
do distrbio
Problemas no bao
Falncia heptica e danos ao sistema nervoso central (crebro, medula espinal) so os
mais comuns e perigosos efeitos do distrbio. Se no for diagnosticada e tratada
precocemente, a doena de Wilson pode ser fatal.

Expectativas

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Um tratamento vitalcio necessrio para controlar a doena de Wilson. O distrbio
pode levar a efeitos fatais, especialmente perda da funo heptica e efeitos txicos do
cobre no sistema nervoso. Em casos nos quais o distrbio no fatal, os sintomas
podem incapacitar.

preveno

Preveno

Aconselhamento gentico recomendado para pessoas com histrico familiar da


doena de Wilson.

fontes e referncias

Kaler SG. Wilson''s disease. In: Goldman L, Ausiello D, eds. Cecil Medicine. 23rd ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007:chap 230.

(http://translate.google.com.br/translate?sl=en&tl=pt&js=n&prev=_t&hl=pt-BR&ie=UTF8&layout=2&eotf=1&u=http%3A%2F%2Fwww.ebix.com%2Fhealth_solutions.aspx&act=url)
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consultado para o diagnstico ou tratamento de todas as doenas. Ligue para 192 em caso de emergncias mdicas. Os links para outros sites so fornecidos apenas a ttulo de
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