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Anemia de Fanconi
Introduo
Caracterizada
por
anormalidades
congnitas,
alta
freqncia de pancitopenia progressiva e aumento da
predisposio ao desenvolvimento de neoplasias.
Aspectos Genticos e
Fisiopatologia
Doena autossmica recessiva em mais de 99% dos
pacientes (FANCB recessiva ligada ao X)
13 grupos de genes conhecidos responsveis pela FA.
Os genes clonados so FANCA, B, C, D1, D2, E, F, G, I, J,
L, M e N
Aspectos Genticos e
Fisiopatologia
As protenas do FANCA, B, C, E, F, G, L e M formam
um complexo nuclear, levando a ubiquitinao das
protenas I e D2 (o ltimo est envolvido em mecanismos
de resposta a danos ao DNA, em cooperao com
FANCD1 , FANCJ e FANCN, bem como BRCA1, RAD51,
Mre11, e outras protenas)
Aspectos Genticos e
Fisiopatologia
O fentipo variado e depende da mutao, se nula ou
conduz a uma protena parcialmente funcional e no a especfica
do gene que est envolvido.
O papel especfico de mutaes nos genes da anemia de
Fanconi na patognese de defeitos de nascimento, a
insuficincia da medula ssea, ou oncognese ainda no est
claro.
Epidemiologia
Em geral, a frequncia de portadores estimada em
aproximadamente 1:300 pessoas
Epidemiologia
A idade mdia ao diagnstico de 5-7 anos
Sobrevida mdia de 20-30 anos
Variabilidade fenotpica ocorre mesmo no seio das
famlias
Aspectos clnicos
Caracterizada por :
Anormalidades congnitas
Insuficincia medular de carter progressivo
Aumentado risco de malignidade
Aspectos clnicos
Anormalidade
Frequncia
(%)
71
64
Baixa estatura
63
Olhos (microfitalmia)
38
34
Genitlia masculina
20
Retardo mental
16
14
Anormalidades Cardacas
13
Otolgicas
11
30
Baixa estatura,
Microcefalia,
Polegares ,
Quadris
deslocados
Manchas caf-com-leite
Manejo e Tratamento
Cuidados Clnicos
Cuidados cirrgicos
Comportamentais
Cuidados Cirrgicos
Transplante de Medula ssea (TMO)
Correo de problemas especficos
Aspectos comportamentais
Pacientes com trombocitopenia devem evitar
trauma ( como esportes de contato)
Pacientes com anemia precisam de superviso
mdica para participar de atividades extenuantes
Aqueles com neutropenia grave devem evitar o
contato com pessoas com infeces ativas.
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