GENTICA

Evoluo das Idias sobre

Hereditariedade

DNA
RNA
SNTESE DO
PRODUTO
(PROTENA)

DNA

Contextualizao
Histrica

GREGOR MENDEL
1822-1884

Mosteiro Agostiniano em Brno

O Material de Pesquisa
FLOR
FOLHA

FRUTO (LEGUME)

SEMENTES

Ervilha-de-cheiro (Pisum sativum)

Linhagens Puras

Autopolinizao

Estigma

Anteras

vulos

Caractersticas
contrastantes facilmente
observveis
1

4
6

1- Forma da semente LISA / RUGOSA

2 - Cor da semente AMARELA / VERDE
3 - Cor da vagem VERDE / AMARELA
4 - Cor da flor PRPURA / BRANCA
5- Forma da vagem INFLADA / COMPRIMIDA
6- Posio das flores AXILARES / TERMINAIS
7- Altura das plantas ALTAS / BAIXAS
7

Termos usados atualmente

CROMOSSOMOS HOMLOGOS:
GENES ALELOS:
GENTIPO:
FENTIPO:
DOMINANTE e RECESSIVO:

GAMETAS:
GERAO PARENTAL, GERAO F1 e GERAO F2

Os cruzamentos realizados por Mendel

Gerao parental, P
Primeira gerao filial, F1

Segunda gerao filial, F2

Cruzamento
artificial entre
duas variedades
escolhidas de
ervilhas

F1

Estudo da forma das semente

PROBLEMINHA
Resolva o cruzamento abaixo e determine o gentipo e o
fentipo da descendncia (F1)
Lisa

Rugosa

Sementes
Lisas e Rugosas

Primeira Lei de Mendel (Monoibridismo)

Cada carter determinado por um par de fatores
que se segregam na gametognese, onde
ocorrem em dose simples, e se unem pela
fecundao.

3 sementes amarelas : 1 semente verde

VV
Semente amarela
Pura

Vv
Semente amarela
Hbrida

vv
Semente verde
Pura

3 sementes amarelas : 1 semente verde

Anlise dos Resultados

Autopolinizao de
linhagens puras

rr

rr

rr

rr

Recessivo

RR

Rr

Rr

Rr

Rr

RR RR
RR RR

rr

Dominante

Polinizao Cruzada de
carter LISA

carter LISA

linhagens puras

Gerao F1
MEIOSE

Rr

Gametas
R
Fecundao
Rr

Gerao F2

RR Rr

Rr

rr

Autopolinizao de
Hbridos de F1

Interpretao atual dos resultados do

experimento sobre forma das sementes
GENTIPOS

RR

Rr

rr

FENTIPOS

LISA

LISA

RUGOSA

Contedo de Amido

Elevado

Mdio

Baixo

Gros de Amido

Numerosos

N. Mdio

Poucos

Concentrao de Glicose

Baixa

Intermediria

Elevada

[UDP-glicose fosforilase]

Alta

Mdia

Baixa

(semente seca)

Caractersticas Humanas que

Obedecem a Primeira Lei de Mendel

Genealogias
SMBOLOS
CRUZAMENTO

Macho normal
BARRA DE
IRMANDADE

Fmea normal

Macho afetado

Gmeos
dizigticos

Gmeos
monozigticos

Fmea afetada
CARTER RECESSIVO OU DOMINANTE ?

Macho falecido

Fmea falecida

Fmea portadora
CARTER AUTOSSMICO OU LIGADO AO SEXO ?

Ufmg - Analise o heredograma.

NORMAIS

AFETADOS

Sobre as informaes contidas nesse heredograma todas as afirmativas esto corretas EXCETO:
a) Os homens e as mulheres podem ser igualmente afetados pela anomalia.
b) O nmero de mulheres heterozigotas o dobro do nmero de homozigotas.
c) Os casais II-3 x II-4 e III-6 x III-7 tem a mesma probabilidade de ter crianas afetadas.
d) Os homens normais representados so heterozigotos.
e) Os indivduos afetados representados so homozigotos.

1. Ausncia de Dominncia

Herana Intermediria

Co-dominncia

2. Genes Letais

Acondroplasia

Cor da Pelagem de Camundongos

P:

Amarelada X Amarelada

F1:

2/3 Amarelada 1/3 Cinza

Os indivduos afetados so
heterozigotos para o carter

3. Alelos Mltiplos
Himalaia

Aguti
Chinchila

Albina

Ordem de dominncia entre os alelos que determinam a cor da

pelagem em coelhos

C > cch > ch > ca

CAP. 39 ALELOS MLTIPLOS E A HERANA

DE GRUPOS SANGNEOS

Cor da pelagem em coelhos:

4 fentipos e 10 gentipos
Gentipos

Fentipos

CC, Ccch, Cch, Cca

aguti (selvagem)

cchcch, cchch, cchca

chinchila

chch, chca

himalaia

caca

albino

CAP. 39 ALELOS MLTIPLOS E A HERANA

DE GRUPOS SANGNEOS

Grupo sangneo ABO:

um caso de alelos mltiplos
SANGUE TIPO A

SANGUE TIPO B
membrana

membrana

HEMCIA

HEMCIA

aglutinognio A

aglutinognio B

SANGUE TIPO AB

SANGUE TIPO O
membrana

membrana

HEMCIA

aglutinognio A

aglutinognio B

HEMCIA

ausncia de aglutinognio

CAP. 39 ALELOS MLTIPLOS E A HERANA

DE GRUPOS SANGNEOS

Tipos sangneos do sistema ABO

Tipo
Sanguneo
(fentipos)

Aglutinogni
Aglutininas
os presentes
presentes no
nas
plasma
hemcias

Gentipos

anti-B

I AI A, I Ai

anti-A

I BI B, I Bi

AB

Ae B

nenhuma

I AI B

nenhum

anti-A e anti-B

ii

CAP. 39 ALELOS MLTIPLOS E A HERANA

DE GRUPOS SANGNEOS

Cuidados nas transfuses de sangue

Doadores universais:
ausncia de aglutinognios

Receptores universais:
ausncia de aglutininas

CAP. 39 ALELOS MLTIPLOS E A HERANA

DE GRUPOS SANGNEOS

O sistema Rh de grupos sangneos

soro anti-Rh

aglutinao

soro anti-Rh

no houve aglutinao

CAP. 39 ALELOS MLTIPLOS E A HERANA

DE GRUPOS SANGNEOS

Sistema Rh: 2 fentipos e 3 gentipos

Fentipos

Gentipos

Rh+

RR, Rr

Rh-

rr

CAP. 39 ALELOS MLTIPLOS E A HERANA

DE GRUPOS SANGNEOS

Doena hemoltica do recm-nascido

(eritroblastose fetal)
vaso sangneo
placentrio materno
me Rh-

feto Rh+

maternas
hemcias
A partir
daRh segundaanticorpos
gestao
de mes
anti-Rh (produzidos
contraRh
antgenos Rh )
-

hemcias fetais Rh+

hemlise

A criana sempre heterozigota

Fator Rh
Eritroblastose Fetal

CAP. 39 ALELOS MLTIPLOS E A HERANA

DE GRUPOS SANGNEOS

Sistema MN: 3 fentipos e 3 gentipos

Fentipos

Gentipos

LMLM

LNLN

MN

LMLN

CAP. 40 HERANA E SEXO

Frmula cromossmica das clulas humanas

Autossomos

Heterossomos (cromossomos sexuais)

CAP. 40 HERANA E SEXO

Cromossomos sexuais
XeY
Regio homloga e no-homloga

genes exclusivos do sexo masculino

X Y

CAP. 40 HERANA E SEXO

Determinao gentica do sexo

Sistema XY
Sistema X0
Sistema ZW
Sistema Z0

Qual o sexo homogamtico e o heterogamtico em cada sistema?

DETERMINAO GENTICA DO SEXO

HERMAFRODITISMO (Abelhas e Formigas)

INFLUNCIA DO MEIO NA DETERMINAO DO SEXO (Tartarugas)

CAP. 40 HERANA E SEXO

Sistema XY mecanismo de
compensao de dose
Cromatina sexual ou corpsculo de Barr
Mulheres so mosaicos
Determinao do sexo celular

CAP. 40 HERANA E SEXO

Abelhas e partenognese

CAP. 40 HERANA E SEXO

Herana ligada ao sexo

Daltonismo
XDXD

mulher normal

XDXd

mulher normal portadora

XdXd

mulher daltnica

XDY

homem normal

XdY

homem daltnico

Para o homem ser daltnico, basta a presena de um alelo Xd

Herana Ligada ao Sexo

CAP. 40 HERANA E SEXO

Herana ligada por sexo (cont.)

Hemofilia
Existem mulheres hemoflicas?

Herana parcialmente ligada ao sexo

Herana restrita ao sexo
Genes holndricos
Gene TDF (SRY)

herana
ligada
ao sexo

herana restrita
ao sexo

herana
parcialmente
ligada ao
sexo

Herana Ligada ao Sexo

Hemofilia

Herana Ligada ao Sexo

Distrofia Muscular Duchenne

Herana Ligada ao Sexo sistema ZW

HERANA RESTRITA AO SEXO

Hipertricose Auricular

CAP. 40 HERANA E SEXO

Herana influenciada pelo sexo

Gentipo

No homem

Na mulher

CC

calva

Cc

calvo
calvo

cc

no-calvo

no-calva

FENTIPOS

no-calva
GENTIPOS

FENTIPOS

cc

Cc

CC

Pucmg 2001. O esquema a seguir representa a ontognese de Joo, que nasceu com SNDROME
DE KLINEFELTER e DALTONISMO, embora seus pais no apresentem alteraes cromossmicas
numricas em suas clulas somticas.

Sabendo que o daltonismo uma herana recessiva ligada ao sexo, correto afirmar, EXCETO:
a)

Se o pai de Joo daltnico, ele obrigatoriamente contribuiu com o gameta responsvel pela
sndrome do filho.
b) Se foi o pai de Joo quem contribuiu com o gameta contendo um cromossomo a mais, esse pai
obrigatoriamente daltnico.
c) A me de Joo pode ser daltnica, mas pode no ser ela quem contribuiu com o gameta
responsvel pela sndrome do filho.
d) Se a me de Joo daltnica, pelo menos um dos avs de Joo tambm daltnico.

CAP. 41 2. LEI DE MENDEL E LINKAGE

2.a Lei de Mendel

Em um hbrido, durante a formao de gametas,

a segregao dos alelos de um gene para determinada
caracterstica independente da segregao dos alelos
de um gene para outra caracterstica.

CAP. 41 2. LEI DE MENDEL E LINKAGE

Qual a diferena?
Monoibridismo
Diibridismo
Poliibridismo

CAP. 41 2. LEI DE MENDEL E LINKAGE

Proporo 9 : 3 : 3 : 1

CAP. 41 2. LEI DE MENDEL E LINKAGE

Proporo 9 : 3 : 3 : 1

Meiose e Segregao Independente

CAP. 41 2. LEI DE MENDEL E LINKAGE

Segregao independente e poliibridismo

Indivduos

Constituio
gentica

Gametas

N. de tipos

aabbcc

abc

apenas um

AABBCC

ABC

apenas um

Aabbcc

Abc

abc

AaBbcc

ABc
aBc

Abc
abc

AaBbCc

ABC
aBC
AbC
abC

ABc
aBC
Abc
abc

CAP. 41 2. LEI DE MENDEL E LINKAGE

Segregao independente e poliibridismo

Utilizao da frmula 2n

Indivduos

Constituio
gentica

2n

N. de tipos

aabbcc

20

AABBCC

20

Aabbcc

21

AaBbcc

22

AaBbCc

23

CAP. 41 2. LEI DE MENDEL E LINKAGE

Linkage:
Genes unidos em um mesmo cromossomo

CAP. 41 2. LEI DE MENDEL E LINKAGE

Linkage:
Genes unidos em um mesmo cromossomo

CAP. 41 2. LEI DE MENDEL E LINKAGE

Cruzamento entre um duplo-heterozigoto

e um duplo recessivo

CAP. 41 2. LEI DE MENDEL E LINKAGE

Cruzamento entre um duplo-heterozigoto

e um duplo recessivo

CAP. 41 2. LEI DE MENDEL E LINKAGE

Disposio CIS e TRANS

CAP. 41 2. LEI DE MENDEL E LINKAGE

Mapas genticos
Unidade de recombinao (u.r.)

alta freqncia de crossing

baixa
freqncia
de crossing

1 . INTERAO GNICA SIMPLES

RrEe

RrEe

Simples

Noz

Ervilha

Rosa

R_ E_

9/16

Noz

R_ ee

3/16

Rosa

rr E_

3/16

Ervilha

rr ee

1/16

Simples

INTERAES NO-EPISTTICAS
Cor da plumagem de periquitos

2a . EPISTASIA RECESSIVA
B Aguti
b Marrom
C produz pigmento
c INIBE produo
de pigmento

B _ C_

9/16

Aguti

bb C_

3/16

Marrom

B_ cc
bb cc

4/16

Branco

2b . EPISTASIA DOMINANTE
Exemplo: Cor da pelagem de cavalos
Ww Bb

Ww Bb

W_ B_
W_ bb

12/16

Branca

ww B_

3/16

Preta

ww bb

1/16

Marrom

2c . EPISTASIA RECESSIVA-DUPLICADA

DdEe

D_ E_

DdEe

Normais 9/16

D_ ee
dd E_
dd ee

Surdos 7/16

Surdez Congnita

3. HERANA QUANTITATIVA

Cada alelo dominante da interao

adiciona um grau de intensidade
ao fentipo.

Ufmg 2002 - Os indivduos albinos no possuem melanina - pigmento responsvel pela

cor e proteo da pele - e, por isso, so muito sensveis luz solar.
Neste esquema, est representada parte da via biossinttica para a produo desse
pigmento:

Com base nesse esquema e em outros conhecimentos sobre o assunto,

INCORRETO afirmar que
a) a ausncia da Enzima 1 resulta em um aumento da concentrao de tirosina.
b) casamentos entre indivduos albinos podem gerar descendentes com melanina.
c) diferentes gentipos podem dar origem ao albinismo.
d) indivduos AABB formam gametas do tipo AA e BB.

Ufmg - Observe a figura.

Todas as alternativas contm gentipos possveis para os porquinhos

vermelhos de F2, EXCETO:
a) AABB
b) AaBB
c) Aabb
d) AaBb
e) AABb

Fuvest 2004 - As trs cores de pelagem de ces labradores (preta,

marrom e dourada) so condicionadas pela interao de dois genes
autossmicos, cada um deles com dois alelos: "Ee" e "Bb". Os ces
homozigticos recessivos "ee" no depositam pigmentos nos plos e
apresentam, por isso, pelagem dourada. J os ces com gentipos
"EE" ou "Ee" apresentam pigmento nos plos, que pode ser preto ou
marrom, dependendo do outro gene: os ces homozigticos recessivos "bb" apresentam pelagem marrom, enquanto os com gentipos
"BB" ou "Bb" apresentam pelagem preta.
Um labrador macho, com pelagem dourada, foi cruzado com uma
fmea preta e com uma fmea marrom. Em ambos os cruzamentos,
foram produzidos descendentes dourados, pretos e marrons.

a) Qual o gentipo do macho dourado, quanto aos dois genes

mencionados?
b) Que tipos de gameta e em que proporo esse macho forma?
c) Qual o gentipo da fmea preta?
d) Qual o gentipo da fmea marrom?

Puccampinas - Nos camundongos, a pelagem pode ser aguti, preta ou albina. A

figura a seguir mostra as reaes bioqumicas envolvidas na sntese de pigmentos.

Com base na figura foram feitas as seguintes afirmaes:

I - A formao de qualquer pigmento no plo depende da presena do alelo P.
II - Quando animais pretos homozigticos so cruzados com certos albinos tambm
homozigticos, os descendentes so todos aguti.
III - Trata-se de um caso de interao gnica do tipo epistasia recessiva.
Pode-se considerar correto o que afirmado em
a) I, somente.
b) III, somente.
c) I e II, somente.
d) II e III, somente.
e) I, II e III.

Unb - As diversas substncias ingeridas pelo homem so transformadas em

outras, durante os processos metablicos. Essas transformaes so
catalisadas por diferentes enzimas. O esquema abaixo representa alguns
passos da sntese de melanina.

Com base no esquema e sabendo que indivduos incapazes de sintetizar a

melanina so albinos, julgue os itens seguintes.
(1) Na produo de melanina a partir de fenilalanina, atuam trs mRNAs.
(2) Indivduos albinos podem apresentar homozigose recessiva bb e cc.
(3) Um casal de indivduos albinos pode ter filhos com pigmentao normal.
(4) O gene B episttico sobre o gene C.

Gentica de Populaes
Teorema de Hardy-Weimberg
Freqncia Gnica A + a = 1

Freqncia Genotpica (A + a)2 = AA + 2Aa + aa = 1