bose decorrente de altera��es heredit�rias ou adquiridas da coagula��o ou da

fibrin�lise, que levam a um estado pr�-tromb�tico. A trombofilia � classificada

como heredit�ria quando se demonstra a presen�a de uma anormalidade heredit�ria que
predisp�e � oclus�o vascular, mas que requer a intera��o com outro componente,
heredit�rio ou adquirido, para desencadear o epis�dio tromb�tico. As trombofilias
heredit�rias s�o, na maior parte dos casos, decorrentes de altera��es ligadas aos
inibidores fisiol�gicos da coagula��o (antitrombina, prote�na C, prote�na S e
resist�ncia � prote�na C ativada) ou de muta��es de fatores da coagula��o (FV
G1691A ou Fator V Leiden e muta��o G20210A da protrombina). A trombofilia �
adquirida quando � decorr�ncia de outra condi��o cl�nica, como neoplasia, s�ndrome
antifosfol�pide, imobiliza��o, ou do uso de medicamentos, como terapia de reposi��o
hormonal, anticoncepcionais orais e heparina. N�veis plasm�ticos moderadamente
elevados de homocisteina tamb�m podem ser respons�veis por epis�dios vaso-
oclusivos. Importante considera��o a ser feita � o territ�rio vascular (venoso ou /
e arterial) de ocorr�ncia do(s) evento(s) tromb�tico(s), j� que isto implica em
mecanismos fisiopatol�gicos diversos, com investiga��o laboratorial e tratamento
tamb�m diferentes. Clinicamente, as trombofilias heredit�rias geralmente
manifestam-se como tromboembolismos venosos, mas com algumas caracter�sticas
pr�prias: a) ocorr�ncia em indiv�duos jovens (< 45 anos); b) recorr�ncia freq�ente;
c) hist�ria familiar de eventos tromb�ticos; d) trombose migrat�ria ou difusa ou em
local pouco comum, e e) epis�dio tromb�tico desproporcionalmente grave em rela��o
ao est�mulo desencadeante. Os defeitos trombof�licos podem tamb�m causar v�rias
complica��es obst�tricas, como dificuldade para engravidar, gesta��es complicadas,
retardo do crescimento fetal, abortamentos e perdas fetais. A investiga��o
laboratorial deve ser realizada em todas as situa��es mencionadas. Este estudo,
sempre realizado temporalmente distante do evento tromb�tico agudo, inclui a
quantifica��o funcional dos inibidores da coagula��o, a quantifica��o da
homociste�na plasm�tica, as pesquisas das muta��es FV G1691A e G20210A da
protrombina, e da presen�a dos anticorpos antifosfol�pides (anticoagulante l�pico e
anticardiolipina). Segundo alguns autores, a presen�a de hiperfun��o plaquet�ria
(S�ndrome da plaqueta viscosa) tamb�m deveria ser investigada rotineiramente, por
ser causa de tromboses arteriais e / ou venosas. Como em algumas situa��es cl�nicas
a investiga��o laboratorial pode n�o alterar a conduta terap�utica que ser�
institu�da, deve-se levar em conta a rela��o custo/benef�cio deste estudo. Por�m,
duas observa��es merecem ser feitas: a) a presen�a de associa��es de defeitos
trombof�licos implica em maior potencial trombog�nico e b) a demonstra��o da
presen�a ou aus�ncia de anticorpos antifosfol�pides orienta quanto ao tempo e a
intensidade da anticoagula��o. Por fim, deve-se ainda considerar que, por serem
defeitos heredit�rios, a demonstra��o de um defeito trombof�lico cong�nito
determina qual ser� a investiga��o dos familiares e aqueles que forem portadores
assintom�ticos dever�o receber orienta��o adequada em situa��es de risco, visando
evitar a ocorr�ncia de eventos tromb�ticos.

Refer�ncias

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thrombophilia: indications and therapeutic implications. Haematologica 2002; 87:
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