06/08/19 - NTS – Profª.

Marilda

SP – Espiral Construtivista – “Pablo e Plinio Isra”

Questões de Aprendizagem

1 – Quais são e qual a finalidade dos exames pré nupciais? (sexo feminino e masculino/implicações legais)

PEIXOTO, Priscila Bermudes. O exame médico pré-nupcial em debate: uma proposta de intervenção eugênica no
Brasil, 1910-1940. Hist. cienc. saude-Manguinhos, Rio de Janeiro , v. 23, supl. 1, p. 253-260, dez. 2016 .
Disponível em <http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0104-
59702016000900253&lng=pt&nrm=iso>. Acesso em 11 ago. 2019. http://dx.doi.org/10.1590/s0104-
59702016000500016.

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Geneticistas contestam projeto que propõe teste pré-nupcial em casais proposto pelo Governo Federal
Sociedade Brasileira de Genética Médica (SBGM) alerta para questões éticas e morais

Com estimativa de custo de aproximadamente R$ 12 mil por casal e uma movimentação em volume financeiro que
pode ser superior a R$ 2 bilhões por ano, o teste pré-nupcial, proposto pelo Ministério da Saúde, além de não ser
uma solução para os problemas gerados pelas (para) doenças raras, é visto como ressalva. A presidente da
Sociedade Brasileira de Genética Médica (SBGM), Carolina Fischinger Moura de Souza, está preocupada com
projeto, que visa oferecer um teste pré-nupcial para a detecção do risco do casal gerar um filho com alguma doença
rara, através do Sistema Único de Saúde (SUS).

- Do ponto de vista técnico, o projeto é inadequado. Nosso país não oferece, na atenção básica de saúde,
orientações sobre doenças raras. Para realização de qualquer teste genético (independente de ser pré-nupcial ou
não) há necessidade de orientações através do aconselhamento genético, para depois realizar o exame. O
Ministério da Saúde considera a implantação de um teste pré-nupcial uma medida simples no sentido de tentar
reduzir a frequencia de doenças raras. Contudo há uma série de questões que devem ser pontuadas por exempo: o
que fazer quanto o teste demonstrar algum risco ao casal? Será ofertado acompanhamento para diagnóstico pré
implantacional (método não disponibilizado no SUS) ou diagnóstico pré-natal? Ou mesmo interrupção da gestação?
Este projeto na realidade, interfere nos paradigmas do aconselhamento genético que tem como premissa a
autonomia, não maleficiência e respeito aos direitos reprodutivos do indivíduo.

O projeto da forma como está proposto não irá reduzir a frequência das doença raras, mas irá causar um enorme
custo a saúde publica sem um planejamento adequado, visto que nem a profissão de aconselhador genético é
regulamentada no Brasil. No Brasil, até o momento, somente o médico geneticista possui a formação para realizar
o aconselhamento genético e ainda há apenas oito centros habilitados para todo o país para atender pacientes
dentro do escopo da política de atenção as doenças raras.

A entidade, que representa os médicos geneticistas, alerta, ainda, que o Ministério da Saúde não está levando em
consideração o cenário das doenças raras no país, bem como a frequência de determinadas patologias na nossa
população Brasileira, tão peculiar. Não há dados epidemiológicos de frequência de destas doenças no Brasil.

O assunto será tratado em reunião, na quinta-feira (01/03) no Ministério da Saúde. O encontro terá representantes
da SBGM, representantes da Fiocruz, da Unicamp, do Ministério da Saúde entre outras entidades.

Entenda o caso:
As doenças raras, quando em conjunto, afetam entre 8 a 10% da população e compartilham características
importantes, por exemplo: dificuldade de acesso ao sistema de saúde, atraso no diagnóstico definitivo e
consequentemente no plano de ação de cuidados, falta de informações sobre a sua doença, opções limitadas de
tratamento e maior impacto emocional (sensação de isolamento e exclusão ou mesmo demonstrando sintomas
depressivos e/ou de ansiedade).
Em média, uma pessoa com doença rara demora mais de 7 anos para chegar a um diagnóstico adequado, nesse
período ela foi avaliada por pelo menos 8 médicos diferentes (quatro da atenção primária e quatro da atenção
especializada), recebendo em torno de 3 diagnósticos inadequados até o definitivo.

Do ponto de vista dos profissionais que cuidam de pessoas com doenças raras, a maioria relata dificuldade em
coordenador os cuidados necessários, acesso a equipes de saúde e contato com outros profissionais de apoio e
serviços de referência. Ou seja, atualmente, as pessoas com doenças raras esbarram em muitas dificuldades tanto
no diagnóstico quanto no seu tratamento. Não é um teste oferecido de maneira isolada sem a construção de uma
rede de cuidados que solucionará esses problemas, muito menos com uma ideia de eugenia por trás do teste, como
se ao fazê-lo os casais não teriam filhos, o que fere os princípios éticos do aconselhamento genético.

Em 2014, o Ministério da Saúde publicou a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no
âmbito do Sistema Único de Saúde (SUS) e definiu atribuições para a organização de centros e serviços de
referência é uma rede de cuidados as pessoas com doenças raras, porém ainda sem ações operacionalizadas de
maneira difusa (apenas centros habilitados em 4 anos de portaria em vigor) e sem estrutura de rede de apoio
adequada. Apesar de ainda não termos uma tradução concreta das políticas acima na prática, um ponto que é
consenso em todas as discussões sobre a atenção às pessoas com doenças raras, inclusive em outros sistemas de
saúde, é o papel central da atenção primária que primeiramente precisa ser fortificada com educação continuada,
aspecto que vem sendo desenvolvido pela SBGM em conjunto com diversas entidades como o CFM. A solução para
a atenção integral as pessoas com Doenças raras e suas famílias está muito além de um teste genético e é preciso
planejamento e ações adequadas para o nosso sistema de saúde.

No Brasil, o médico geneticista, que cursa uma graduação de seis anos em tempo integral para realizar sua
formação básica e depois se especializa na área de genética médica por meio de uma pós graduação lato sensu na
modalidade de residência médica com carga horária mínima de 8.400 horas e duração de três anos, é o profissional
mais bem capacitado para a realização do aconselhamento genético de pessoas com doenças raras e suas famílias.

Texto extraído do site da Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica. Acesso em 17/08/19.

http://www.sbgm.org.br/noticias/geneticistas-contestam-projeto-que-propoe-teste-pre-nupcial-em-casais-
proposto-pelo-governo-federal

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2 – O que determina a gestação gemelar? Quais os tipos?

 No ciclo menstrual, mediado pelo eixo hipotalâmico (hipófise) que secreta FSH e LH promovendo o
crescimento dos folículos ovarianos, aumentado estrógeno, aumentando subitamente níveis de LH e FSH que
estimula a ovulação. Na ovulação** ocorre a liberação do óvulo,
que se fecundado pelo espermatozoide, forma o embrião que
se desloca para o útero. Quando há fecundação, o HGC é quem
mantém o corpo lúteo, que produz a progesterona e mantém a
gestação. (ESSE É O CAMINHO DE UMA GESTAÇÃO).

** GESTAÇÃO GEMELAR:

Páginas 19-22. Retirado do:

Livro: O Estudo de Gêmeos – Leonardo Beiguelman, 2008 – Ed. SBG. (Disponível no site da Sociedade Brasileira de
Genética). – Professora da UNICAMP, membro titular da Acadêmia Brasileira de Ciências do estado de SP.

** Não esquecer das gestações Teratópoga.

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3 – Como o fenótipo interfere na diferenciação de gêmeos? (meio ambiente)

Primeiro: Diferença entre fenótipo e genótipo:

O genótipo pode ser definido como a constituição genética de um indivíduo, ou seja, o conjunto de genes
recebidos do pai e da mãe. São esses genes, juntamente às influências do meio, que determinarão o fenótipo de um
ser. O genótipo de um organismo não pode ser alterado, diferentemente de um fenótipo. Isso acontece porque o
fenótipo sofre influência do meio, o que não ocorre com o genótipo.

Fenótipo
Quando observamos o fenótipo, estamos falando das características morfológicas, fisiológicas e até mesmo
comportamentais de um indivíduo. Essas características são resultado da expressão dos genes e também das
ações do meio ambiente.
Como exemplo de características fenotípicas, podemos citar a cor das flores, a cor do pelo de um animal, a cor dos
cabelos de uma pessoa, entre outros. Características não visíveis, mas verificáveis, como o tipo sanguíneo de uma
pessoa, também são características fenotípicas.
As características fenotípicas, como ditas anteriormente, dependem das ações ambientais. Dois irmãos gêmeos que
vivem em localidades diferentes, por exemplo, podem ter tonalidades de pele diferenciadas, uma vez que a
radiação solar influencia diretamente a produção de melanina, afetando a cor da pele.

*** Livro de Genética Faculdade.

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4 – Como se dá o metabolismo da água e o mecanismo da sede?

5 – Como o álcool, açúcar e café interferem no sistema urinário/renal? (em excesso)